Ficha nº10 - alunos ?· 2007-01-27 · ESCOLA SECUNDÁRIA DA AMADORA BIOLOGIA 12ºANO Mutações O…

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  • FICHA INFORMATIVA N10: MUTAES

    ESCOLA SECUNDRIA DA AMADORA BIOLOGIA 12ANO

    Mutaes

    O QUE SO ?

    As mutaes so alteraes no material gentico, que podem ocorrer naturalmente no percurso

    da sntese proteica mutaes espontneas ou por aco de agentes externos (agentes mutagnicos) s quais se d o nome de mutaes induzidas.

    ONDE OCORREM ? Estas mutaes podem ocorrer naturalmente ao nvel das clulas somticas, durante a mitose

    (replicao do ADN) e a sntese proteica (transcrio e traduo), e/ou ao nvel das clulas germinativas, durante a meiose .

    Os agentes mutagnicos podem contudo induzir mutaes em cadeias de DNA ou RNA (sendo no segundo caso insignificantes que no se encontrem em processos replicao ou de sntese, alterando o material gentico existente em qualquer clula do corpo.

    COMO SE CLASSIFICAM ?

    Quando as mutaes envolvem apenas um gene (alterando o nmero ou a sequncia de

    nucletidos) tomam a designao de mutaes gnicas, no entanto, quando so alteraes mais extensas, envolvendo a estrutura do ADN ou mesmo os cromossomas, designam-se mutaes cromossmicas.

    COMO SE MANIFESTAM ?

    Algumas alteraes, relativas por exemplo a diminuies nos nveis de algumas enzimas

    sintetizadas (ex. glicose 6-fosfato desidrogenase) so dificilmente detectadas sem base em testes qumicos. Outras manifestam-se fenotipicamente sob a forma de vrias sndromes a estas associadas. Podem ocorrer contudo mutaes que apenas so expressas fenotipicamente perante condies especficas, como temperaturas elevadas mutantes condicionais .

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    MMuuttaaeess ggnniiccaass Envolvem apenas um gene ou um nmero muito restrito de genes isolados. Pode ocorrer uma substituio de bases, ou uma eliminao ou insero de uma base (ou

    vrias) na cadeia de DNA. Tipos de mutaes gnicas:

    Mutao silenciosa/sinnima Mutao com alterao ou perda de sentido Mutao sem sentido Mutao por alterao do modo ou grelha de leitura

    Estas mutaes so classificadas, no relativamente s suas alteraes a nvel nucleotdico, mas s consequncias dessas mutaes, na sntese proteica. (ver tabela 1)

    Tabela 1 Tipos de mutaes gnicas

    Mutao silenciosa/sinnima A substituio de um determinado nucletido do DNA no provoca alteraes nos aminocidos sintetizados.

    Esta situao muito comum

    deve-se existncia de mais do que um anticodo chave para um determinado aminocido, da a grande diversidade gentica.

    Mutao com alterao ou perda de sentido A troca nucleotidica provoca uma alterao no aminocido sintetizado, que substitudo por outro na protena

    Mutao sem sentido A alterao de um nucletido promove o surgimento precoce de um codo de terminao STOP.

    Mutao por alterao do modo ou grelha de leitura A adio ou deleco de bases nicas na cadeia de DNA faz com que a sequncia seja arrastada uma posio para a frente ou uma posio para atrs respectivamente. Tal faz com que a leitura dos tripletos dos nucletidos seguintes j no seja a mesma da anterior, apresentando agora diferentes codes, que sintetizam outros aminocidos a partir da zona mutada.

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    Nos trs primeiros casos, existe uma substituio nucleotdica que vai alterar de vrias formas os produtos da sntese proteica; no ltimo caso, pode ocorrer perda ou ganho de nucletidos que promove como que um deslize na ordem de leitura, sintetizando a partir da, uma diferente sequncia de aminocidos. MMuuttaaeess ccrroommoossssmmiiccaass

    Envolvem alteraes em segmentos de DNA, abrangendo mais do que um gene.

    Podem ser alteraes na posio ou sentido de determinados fragmentos do cromossoma, ou perdas de material gentico.

    Anomalias estruturais :

    Deleco Duplicao Inverso Translocao

    Tabela 2 Tipos de mutaes cromossmicas

    Deleco perda de um segmento cromossmico nas

    zonas terminais ou intersticiais.

    Duplicao Existncia de duas cpias de uma dada regio cromossmica, normalmente associada deleco da zona correspondente no cromossoma homlogo.

    Inverso Remoo de um segmento de DNA, e introduo desse mesmo segmento sob a forma invertida, numa outra zona do cromossoma.

    Nota Se esse segmento codificar uma protena, esta

    ser muito diferente, no funcional ou mesmo, no ser sintetizada.

    Translocao Transferncia de material entre dois cromossomas no homlogos. Se esta transferncia for apenas de um cromossoma para o outro, denomina-se translocao simples. Se pelo contrrio, houver troca por troca, denomina-se translocao recproca .

    Nota no confundir a translocao recproca com

    crossing over (na meiose), pois neste caso temos cromossomas no homlogos!

    ex. Sndrome Cri-du-Chat (grito do gato) Leucemia Mielide crnica

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    Anomalias numricas Um organismo com um nmero normal de cromossomas diz-se euplide (dependendo do

    organismo, podem existir indivduos haplides - n - ou diplides - 2n). Quando existem alteraes no nmero de alguns cromossomas do genoma por excesso ou

    deficincia, estamos perante uma anomalia denominada aneuploidia, no entanto quando essas alteraes abrangem todo o genoma d-se o nome de euploidia.

    Tabela 3 Processos que levam a anomalias numricas (aneuploidia)

    COMO SE FORMAM AS ANOMALIAS NUMRICAS?

    Aneuploidia perda ou ganho de um ou mais

    cromossomas. Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) Tetrassomia (2n+2) Pentasomia, etc A no disjuno de um ou mais pares de

    cromossomas homlogos durante a divisoI da meiose origina gmetas com um nmero anormal de cromossomas. (ver esquema)

    Outra situao que pode levar a este tipo de mutaes a no-disjuno dos cromatdios na diviso II.

    O gmeta mutado vai transmitir essa alterao

    descendncia.

    Tabela 4 Tipos de aneuploidias

    Nulissomia (2n-2)

    Inexistncia de um par de

    cromossomas homlogos no genoma.

    Nota S acontece nos autossomas

    pois impossvel a sobrevivncia sem cromossomas X.

    Monossomia (2n-1)

    Deficincia de um cromossoma.

    Monossomia Trissomia

    ex. Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Sndrome de Down Sndrome de Edwards Sndrome de Patau

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    Trissomia (2n+1)

    Existncia de um

    cromossoma extra no genoma.

    Tetrassomia (2n+2)

    Existncia de 1 par de

    cromossomas em excesso no genoma.

    Tabela 5 Erros na meiose que levam formao de indivduos euplides.

    Poliploidia originada pela no-disjuno de cromossomas na

    meiose

    Poliploidia originada pelo

    cruzamento de indivduos de espcies diferentes

    Euploidia alterao completa do genoma Monoploidia (2n -n n )

    Metade do nmero de cromossomas habitual existente no genoma. A monoploidia originada a partir de irregularidades na meiose (aps a fecundao), havendo uma perda de metade do material gentico. Os indivduos com esta anomalia so estreis devido impossibilidade de emparelhamento cromossmico. Poliploidia (2n +Xn 3n, 4n,

    5n,6netc) Duplicao do genoma, uma ou vrias vezes. A poliploidia pode ter origem de trs formas:

    No disjuno de cromossomas na meiose ou na mitose

    No ocorrncia da Citocinese na meiose ou na mitose.

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    Cruzamento entre espcies diferentes. Neste ltimo caso, os indivduos fruto desse cruzamento sero estreis, no entanto, ao contrrio dos animais, as plantas tm uma vantagem biolgica: reproduzir-se assexuadamente ou por auto-fecundao. Dessa forma, ao fim de algum tempo, por duplicao cromossmica os indivduos podem tornar-se frteis. Em todos os casos, os gmetas produzidos vo ser diplides.

    A ocorrncia de mutaes espontneas to rara que se estima ser apenas de 1/100000 a probabilidade de tal ocorrer num ser humano. Este facto deve-se essencialmente existncia de mecanismos de reparao do ADN, levado a cabo por complexos enzimticos. A taxa de mutao nos genes mitocondriais no entanto superior uma vez que no contm mecanismos de reparao do ADN , assim como os seres procariotas e os vrus.

    Tabela 6 - Tipos de mutaes espontneas

    Mutaes espontneas erros nos processos celulares, sem influncia externa.

    Erros na replicao do ADN motivados pela DNA polimerase ou devido a deslizes entre as cadeias de DNA Erros na meiose, ex. no disjuno de cromossomas ou cromatdeos.

    Formas tautomricas da Timina, Citosina, Adenina e Guanina

    Esses erros podem tambm ser

    introduzidos devido existncia de formas tautomricas de determinados nucletidos (mesma composio mas diferente organizao).

    Este nucletido morfologicamente

    diferente vai assim ligar-se a outro nucletido complementar a esta nova forma. O DNA, ao sofrer posteriormente replicao, vai copiar este erro para metade das clulas filhas. Essas clulas apresentaro alteraes nos produtos da sntese desse determinado gene, ou deixaro mesmo de ter a capacidade de os sintetizar.

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