Genética Humana

Faculdade Anísio Teixeira

Prof° João Ronaldo Neto

Jan/2012

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

• Gene dominante

– Manifestação fenotipica

– Homozigose/Heterozigose

• Gene recessivo

– Manifestação fenotipica

– Homozigose/Heterozigose

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

AA

• Homozigoto

• Dominante

Aa

• Heterozigoto

• Dominante

aa

• Homozigoto

• Recessivo

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

• Gene dominante

– Aquele que se manifesta fenotipicamente

• Mesmo em heterozigose

• Gene recessivo

– Aquele que se manifesta apenas quando em homozigose

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

•O que é Fenótipo?

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

Fenótipo

Genótipo

Indivíduo (Característica)

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

Fenótipo

Nível Bioquímico

Homozigoto dominante,

heterozigoto e homozigoto recessivo

Para cada um destes genótipos haverá um

fenótipo diferente

Manifestação da anomalia

Aceitamos a definição clássica de Fenótipo

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

Gene

Pleiotrópico

Atua em características fenotípicas diferentes

Heterogeneidade genética

Vários genes determinam apenas um

efeito fenotípico

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

• Heredograma

– Diagrama de hereditariedade;

– Mesmo que:

• pedgree;

• Árvore genealógica.

– Importante ferramenta para o aconselhamento genético.

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

• Padrões Monogênicos (Mendelianos) – Autossômica Dominante;

– Autossômica Recessiva;

– Ligada ao X Recessiva;

– Ligada ao X Dominante;

– Limitada pelo Sexo; • Puberdade precoce

– Influenciada pelo Sexo. • Calvície Hereditária

– Recessiva nas mulheres

– Dominante nos Homens

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA

• Padrões Não-Mendelianos (Não Clássicos)

– Mosaicismo Somático;

– Mosaicismo Germinativo;

– Dissomia Uniparetal;

– Herança Mitocondrial;

– Imprinting Genômico;

– Repetições de Trinucleotídeos

TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA

• Caráter ou característica: qualquer particularidade do indivíduo, por exemplo, cor da flor, tipo de cabelo, grupo sanguíneo, etc;

• Fenótipo: É qualquer aspecto morfológico ou fisiológico de um organismo;

• Genótipo: conjunto total de genes de um indivíduo. • Genótipo + Meio = Fenótipo

TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA

• Homozigose: quando os alelos de um par de cromossomos homólogos são iguais;

• Heterozigose: quando os alelos são diferentes;

• Alelo dominante: Determina o mesmo fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose;

• Alelo recessivo: só se expressa quando está em homozigose.

TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA

• Cor do pelo deve-se a presença de pigmento, cuja síntese é comandada pela ação de um gene que só se manifesta nas áreas do corpo com temperaturas mais baixas.

GREGOR MENDEL

MENDELISMO • Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822;

• Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel

entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor;

• De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais;

• Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério;

• Morreu em 1884, com problemas renais.

MENDELISMO

• Panorama pré-mendeliano – A noção predominante era a da Herança por mesclagem,

segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo;

– Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais;

MENDELISMO

– Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada;

– Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.

MENDELISMO

• Escolha da ervilha Pisum sativum ‒ Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com

caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico;

‒ As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados;

‒ A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.

MENDELISMO

• 1ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que

condicionam uma característica segregam-se na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.”

MENDELISMO

• 2ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação Independente onde “os fatores para

duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde combinam-se ao acaso.

A

a

B

b

B

b

AB

Ab

aB

ab

AaBb