Embed Size (px)
Citation preview
Monóicos ou Hermafroditas Produzem os 2 tipos de gametas
Dióicos Produzem um dos tipos de gameta (ou) - Com ou sem dimorfismo sexual (quando
é possível distinguir macho e fêmea pela observação de seus caracteres sexuais secundários)
DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO
Células Somáticas de Indivíduos Normais
HOMENS – 46, XY
MULHERES – 46, XX
ESPÉCIE HUMANA
Fotomicrografia dos 46 cromossomos
Fotomicrografia dos 46 cromossomos
Telocêntrico
Os cromossomos são organizados pelo tamanho e tipo.
CARIÓTIPO HUMANO NORMAL
Cromossomos homólogos
MULHER
CARIÓTIPO HUMANO NORMAL
HOMEM
INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS
MULHERES: 44 A + XX 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais (heterossomos) 2AXX (dois lotes haplóides e XX)
INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS
HOMENS: 44 A + XY44 genes autossomos ou 22 pares1 par de cromossomos sexuais2AXY (dois lotes haplóides e XY)
Cromossomos Sexuais ou Autossômicos (autossomos)
- NUMÉRICAS
- ESTRUTURAIS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ANEUPLOIDIA NUMÉRICA
ANEUPLOIDIA NUMÉRICA
- Síndrome de Klinefelter ( 47, XXY )- Síndrome de Turner ( 45, X )
-Trissomia do X ou superfêmea ( 47, XXX )
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Os indivíduos são altos e magros, com membros superiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários masculinos continuam subdesenvolvidos.
Há deficit na inteligência ou debilidade mental.
1/800
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE TURNER
As mulheres porta-doras desta Síndrome em geral são estéreis, pois tem os ovários atrofiados, tem deficiência na produção de estrógeno, o que impede que desenvolvam-se as caracte-rísticas sexuais secundárias.
Estatura baixa, algu-mas com retardamento e outras com bom nível intelectual. 1/3.000
TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA
As mulheres com Trissomia do X em geral são fenotipicamente normais.
Algumas mulheres com Trissomia do X só são identificadas em clínicas de fertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. No entanto, algumas apresentam prognatismo relativo, lábios perfurados, palato fendido.
TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA
1/700
ANOMALIAS dos CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS
- Síndrome de Down ou Mongolismo ou Trissomia do Cromossomo 21 - Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Síndrome do Miado do Gato( 5p-)
SÍNDROME DE DOWN – CARIÓTIPO
Ou 47, XY + 21
SÍNDROME DE DOWN - FENÓTIPO
+ 1/600
Prega epicantica nos olhos, típica de indivíduos com mongolismo.
A criança com Down também apresenta um retardamento mental, com baixo QI (coefi-ciente de Inteligência).
A capacidade res- piratória e a cardíaca nesses indivíduos é reduzida.
As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. 1/8.000
SÍNDROME DE EDWARDS
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
Provém da não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada, sobrevivendo em geral por apenas seis meses.
SÍNDROME DE PATAU
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia, retardamento mental acentuado.
Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais.
Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. 1/10.000
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 5.
Síndrome de Cri du Chat – Síndrome do miado de gato
Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos indivíduos afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos membros. 1/50.000
CAUSAS DAS ABERRAÇÕES
- Raios ionizantes ou raios X
- Drogas lícitas e ilícitas
- Substâncias cancerígenas ( ex. conservantes, )
- Idade avançada dos progenitores
- Agrotóxicos
- Outros
Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS
Na maioria das aves, borboletas, mariposas e em alguns peixes, a determinação do sexo é feita através do sistema ZW, sendo:
- A fêmea heterogamética (ZW)
- O macho homogamético (ZZ).
DETERMINAÇÃO DO SEXO ZW e ZO
Em algumas mariposas, a determinação do sexo é feita através do sistema ZO, sendo:
- A fêmea heterogamética (ZO)
- O macho homogamético (ZZ).
DETERMINAÇÃO DO SEXO ABELHAS
Alguns seres vivos de reprodução sexual, não possuem cromossomos sexuais. Neste caso a determinação do sexo é devido aos cromossos autossômicos, é o caso dos insetos da ordem Hymenoptera, como formigas, vespas e abelhas.
Zangão – haplóideOrigina-se de óvulos não fecundados que dividem-se assexuadamente (partenogênese)
Abelha – diplóideOriginina-se de óvulos fecundados.
As fêmeas dependem da alimentação para adquirir fertilidade. Se a alimentação for prolongada com geléia real, haverá a formação de rainhas que serão responsáveis pela reprodução (uma por colméia), as demais serão operárias.
CURIOSIDADESOs zangões nascem 24 dias após a postura do ovo e atingem a maturidade sexual aos 12 dias de vida. Vivem de 80 a 90 dias.
Por não possuirem órgãos de trabalho, o zangão não faz outra coisa a não ser voar à procura de uma rainha virgem para fecundá-la.
Ele não possui ferrão.
CURIOSIDADESTrês dias depois de ser fecundada a abelha rainha começa a desovar, botando um ovo em cada alvéolo. Uma rainha pode botar cerca de três mil ovos por dia. Durante o seu ciclo, as abelhas passam por quatro etapas muito diferenciadas:
Ovo – Larva – Ninfa – Adulto
Os ovos são formados nos dois ovários da rainha e, ao passarem pelo oviduto, podem ou não ser fertilizados pelos espermatozóides armazenados. Os ovos que são fertilizados darão origem a abelhas e dos não fertilizados nascerão zangões.
Resumidamente, as operárias respondem por todo trabalho empreen-dido na colméia. Elas nascem 21 dias após a postura do ovo e podem viver até seis meses, em situações excepcionais de pouca atividade. O seu ciclo de vida normal não ultrapassa os 60 dias.
ABELHA OPERÁRIA
CURIOSIDADES
1.Qual a diferença entre seres dióicos e monóicos?2. Escreva o genótipo masculino e/ou feminino das Anomalias Cromossômicas:a) Trissomia do X ou Superfêmea b) Síndrome de Klinefelter c) Síndrome de Downd) Síndrome de Turner3. Quais as possíveis causas para que ocorram as Anomalias Cromossômicas?4. Explique a determinação do sexo na ordem Hymenoptera.
EXERCÍCIOS
http://www.ufv.br
http://www.projetoriodown.org/prdiagno
http://www.biociencia.org/genetica/alterhumana.htm
http://www.ufv.br/dbg/labgen/mecdetsex.html
http://www.saudeanimal.com.br
REFERÊNCIAS
Mariel Hidalgo - Porto Alegre/RS
