genetica medeliana

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Gentica

Conceito Gerais

ser transcrito na sntese de protenas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homlogos. Homlogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas caractersticas.

Gene: fragmento de DNA que pode

Conceito Gerais

indivduo. Fentipo: caractersticas observveis de uma espcie, que so determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenocpia: fentipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal.

Gentipo: conjunto de genes de um

Conceitos Gerais

Gene Dominante: aquele que sempre queest presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que s se manifesta na ausncia do dominante. Homozigoto ou Puro: indivduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Hbrido: indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Conceitos Gerais

do par manifestam seu carter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo carter. Pleiotropia: um par de genes determina vrios caracteres. Polimeria: vrios pares de genes determinam um s carter. Epistasia: interao em que genes inibem a ao de outros no alelos.

Genes Codominantes: os dois genes

Genealogias ou Heredogramassexo masculinosexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido indivduos que apresentam o carter estudado

casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangneo

gmeos dizigticos

gmeos monozigticos

Probabilidade em GenticaProbabilidade a relao entre um ou mais eventos esperados e o nmero de eventos possveis.

P=Regra do E

eventos esperados eventos possveisRegra do OUA probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Gentica Mendeliana

Gregor Mendel (1822-1884), monge austraco, considerado o pai da gentica. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmisso hereditria de vrias caractersticas. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vrios pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje so base para os estudos genticos.

Gentica MendelianaPor que ervilhas? Fcil cultivo em canteiros. Vrias caractersticas contrastantes e de fcil observao. Ciclo vital curto e grande nmero de descendentes (sementes). Predomina reproduo por autofecundao, portanto linhagens naturais so puras.

1a Lei de Mendel Pureza dos GametasAs caractersticas dos indivduos so condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formao dos gametas, indo

apenas um fator do par para cada gameta.

Monoibridismo com Dominncia

Herana condicionada por um par de alelos.Dois fentipos possveis em F2. Trs gentipos possveis em F2.

Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdesVV vv

F1 100% amarelasVv

Proporo fenotpica

3:1Proporo genotpica

F1 amarelas x amarelasVv Vv

1:2:1

F2 75% amarelasVV Vv

25% verdes vv

Monoibridismo sem Dominncia

Herana condicionada por um par de alelos.

Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas VV BB

Trs fentipos possveis em F2. Trs gentipos possveis em F2.

F1

Proporo fenotpica

100% rosas VB

Proporo genotpica

1:2:1 1:2:1

F1 rosas x rosas VB VB

F2 25% vermelhas VV 50% rosas VB 25% brancas BB

Genes Letais

Provocam a morte ou no desenvolvimento do embrio. Determinam um desvio nas propores fenotpicas esperadas, geralmente 2:1.Aa Aa

AA

Aa

Aa

aa

Cruzamento-Teste

Utilizado para se saber se um indivduo com fentipo dominante homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivduo em questo com um indivduo com fentipo recessivo e analisar as propores fenotpicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivduos dominantes, o testado , com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, ento o testado heterozigoto. Quando utilizado o genitor recessivo para o teste o processo chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Alelos Mltiplos (Polialelia)

Herana determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um s carter, obedecendo os padres mendelianos. Cada indivduo tem, no gentipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutaes que provocam alteraes na protena original.

Alelos Mltiplos (Polialelia)Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.cch _

ch _

C_

C > cch > ch > ca

caca

Grupos Sangneos

Determinado por protenas presentes no plasma ou nas hemcias. Conhecimento importante nas transfuses, medicina legal, estudos tnicos, etc. Transfuses baseadas nas relaes antgeno/anticorpo. A herana obedece os padres mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominncia. Sistema Rh Monoibridismo com dominncia. Sistema MN Monoibridismo sem dominncia.

Sistema ABOGrupo Sangneo Aglutinognio nas hemcias A A B B AB AeB O Doaes O AAB

Aglutinina no plasma Anti-B Anti-A Anti-A e Anti-BB

Sistema ABOOs grupos do sistema ABO so determinados por uma srie de 3 alelos, IA, IB e i onde:

IA = IB > i

Gene IA determina a produo do aglutinognio A. Gene IB determina a produo do aglutinognio B. Gene i determina a no produo de aglutinognios.

Fentipos

Gentipos

Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

Sistema RhFator Rh Protena encontrada nas hemcias que pode agir como antgeno se for inserida em indivduos que no a possuam.

Rh+ indivduos que possuem a protena. Rh- indivduos que no possuem a protena.

DoaesRhRh+

Fentipos Rh+ Rh-

Gentipos RR ou Rr rr

Eritroblastose Fetal

Doena Hemoltica do Recm NascidoCondies: Me: Rh-; Pai: Rh+; Criana: Rh+

Sistema MN

Protenas presentes nas hemcias que no so levadas em conta nas transfuses sangneas. Geneticamente um caso de codominncia. Grupo M: produz a protena M. Grupo N: produz a protena N. Grupo MN: produz as duas protenas.

Fentipos

Gentipos

M N MN

LMLM LNLN LMLN

Doaes M N

MN

Gentica Relacionada ao Sexo

Heranas determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossmicos mas cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. As principais so: Herana ligada ao sexo: genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Herana restrita ao sexo: localizada na poro no homloga do cromossomo Y. Herana influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influncia dos hormnios sexuais.

Determinao do Sexo na Espcie Humana pares de A espcie humana apresenta 23

cromossomos. 22 pares so autossomos e no tem relao direta com a determinao do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), so os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e chamada de sexo homogamtico, pois seus gametas sempre tero o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e o sexo heterogamtico, pois seus gametas sero metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada clula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpsculo de Barr.

Herana Ligada ao Sexo

Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido pelas mes a todos os descendentes e pelos pais somente s filhas. Quando recessivos, o carter transmitido pelas mes aos filhos homens. As meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herana Ligada ao SexoDaltonismo

Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde. Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois so hemizigotos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.Fentipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltnica Homem normal Homem daltnico Gentipo XDXD XDXd XdXd XDY XdY

Herana Ligada ao SexoHemofilia

Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue. Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fentipos Mulher normal Mulher portadora Mulher hemoflica Homem normal Homem hemoflico

Gentipos XHXH XHXh XhXh XHY XhY

Gentica Relacionada ao SexoHerana Restrita ao Sexo Genes localizados na poro no homloga do cromossomo Y. Genes Holndricos. S ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular. Herana Limitada pelo Sexo Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. S se manifestam em um dos sexos. Ex.: Produo de leite em bovinos.

Herana Influenciada pelo Sexo

Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia).

Gentipos

Fentipos

CCCc

Homem calvoHomem calvo

Mulher calvaMulher no-calva

cc

Homem no-calvo Mulher no-calva

Provveis Tipos de Herana

Autossmica recessiva

Autossmica dominante

Ligada ao Y (holndrica)

Provveis Tipos de Herana

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

2a Lei de Mendel

Segregao Independente caractersticas, Na herana de duas ou mais

os fatores, segregados na formao dos gametas, no se fundem no hbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinaes possveis.

Diibridismo

Herana determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas caractersticas. Quatro fentipos diferentes so encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporo fenotpica clssica em F2 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P F1 F1 amarelas/lisas x verdes/rugosas 100% amarelas/lisas (hbridas) amarelas/lisas x amarelas/lisasVvRr VvRr VVRR vvrr

VvRr

DiibridismoGametas da F1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

Proporo Fenotpica em F2

9 16 amarelas/lisas 3 amarelas/rugosas 16

3 verdes/lisas 16 1 verdes/rugosas 16

Poliibridismo

Quando so analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas caractersticas, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o nmero de gametas diferentes produzidos por um polibrido se utiliza a frmula 2n, onde n o nmero de pares de genes heterozigotos (hbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o gentipo AaBBCcddEe Nmero de hbridos: 3 Nmero de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

Gentica Moderna(Ps-Mendeliana)

Heranas que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As propores fenotpicas podem variar em relao s propores clssicas da gentica mendeliana. Herana Qualitativa: O fentipo depende de quais genes esto presentes no gentipo. Ex.: interaes gnicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. Herana Quantitativa: O fentipo depende de quantos genes dominantes esto presentes no gentipo. Ex.: polimeria.

Interaes Gnicas

Genes complementares Genes com segregao independente que agem em conjunto para determinar um fentipo. Ex.: forma das cristas em galinceos.

Fentipos crista nozcrista rosa crista ervilha crista simples

Gentipos R_E_R_ee rrE_ rree

Interaes Gnicas

Epistasia Interao em que um par de genes inibe que outro par, no alelo, manifeste seu carter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor chamado de episttico e o inibido o hiposttico.

Ex.: Cor da penas em galinceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I episttico sobre gene C.Fentipos Penas coloridas Gentipos C_ii

Penasbrancas

cc_ _C_I_

PleiotropiaHerana em que um nico par de genes condiciona vrias caractersticas simultaneamente. Efeito mltiplo de um gene. Exemplos: Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, ictercia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

Polimeria

Herana Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ao de vrios pares de genes. H uma variao fenotpica gradual e contnua entre um valor mnimo e um valor mximo, devida a adio de genes dominantes no gentipo, seguindo uma curva normal de distribuio. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligncia, altura de plantas, produo de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o nmero de fentipos ou quantos pares de genes esto envolvidos so utilizados modelos matemticos.

nmero de poligenes = nmero de fentipos - 1 nmero de fentipos = nmero de poligenes + 1

Herana QuantitativaCor da Pele em HumanosFentiposNegro Mulato Escuro Mulato Mdio Mulato Claro Branco

GentiposSSTT3

SsTT SSTt SsTt SStt ssTT Sstt ssTtsstt

2

2

Negro Mulato Escuro Mulato Mdio Mulato Claro Branco

1

1

Gentica de Populaes

Estuda, matematicamente, as freqncias dos genes em uma populao e as foras evolutivas que as modificam. Pool Gnico: genes comuns a uma mesma populao, acervo gentico ou gene pool. Uma populao estar em equilbrio gentico quando seu pool gnico se mantiver inalterado por geraes sucessivas. Havendo alteraes no acervo gnico, se diz que a populao est evoluindo.

Gentica de PopulaesTeorema de Hardy-WeinbergEm populaes infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmtica), que no estiverem sofrendo influncia dos fatores evolutivos (mutaes, seleo natural, migraes, etc...), no haver alterao do pool gnico, isto , as freqncias gnicas e genotpicas se mantero constantes.

O Teorema de Hardy-Weinberg

Numa populao em equilbrio, para uma determinada caracterstica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a). A soma das freqncias dos dois genes (freqncia gnica) na populao 100%.

f(A) + f(a) = 100%

Sendo, f(A) = p e f(a) = q, ento:

p + q = 1

O Teorema de Hardy-Weinberg

Na mesma populao existem 3 gentipos possveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). A soma das freqncias do 3 gentipos (freqncia genotpica) na populao 100%.

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, ento:

p2 + 2pq + q2 = 1

O Teorema de Hardy-WeinbergAplicao

Uma populao em equilbrio est assim distribuda para um determinado par de alelos: AA 640 indivduos

Aa 320 indivduos aa 40 indivduos Total 1.000 indivduos

Quais as freqncias gnicas e genotpicas?

O Teorema de Hardy-WeinbergAplicaoFreqncias Gnicas: Nmero total de genes = 2.000 Nmero de genes A = 1.280 + 320 = 1.600 Nmero de genes a = 80 + 320 = 400f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

O Teorema de Hardy-WeinbergAplicaoFreqncias Genotpicas f(A) = p = 0,8 f(a) = q = 0,2 f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%