Genética Mendeliana

Prof.: André Vianna

Entre os séculos XVII e XVIII acreditava-se que no espermatozóide existia um ser humano que apenas se “desenvolvia” no corpo feminino

Apenas no século XIX a teoria da EPIGENÉTICA foi apresentada por Karl Ernst von Baer e Caspar Friedrich Wolf

Gene sequência de material genético capaz de codificar alguma informação (proteína)

A estrutura da cadeia de DNA só foi descoberta em 1953 por James Watson e Francis Crick

Gene

Cromossomo

Cromossomos Homólogos

Cromossomos Autossômicos

Cromossomos Sexuais

Genótipo

Fenótipo

Alelo dominante

Alelo recessivo

rr RR

r R

Rr

Rr

Rr

R r

R

r

RR Rr

Rr rr

Dominância completa ◦ Um alelo suprime completamente a expressão do

outro.

Dominância incompleta ◦ O indivíduo heterozigoto apresenta-se como um

fenótipo intermediário.

Co-dominância ◦ O indivíduo heterozigoto apresenta os 2 fenótipos

ao mesmo tempo.

Genes letais ◦ Alelos que, quando em homozigose determinam a

morte ainda no período embrionário

Valéria gostava muito de flores. Observando seu jardim, notou a existência de plantas de uma mesma espécie que possuíam indivíduos com flores brancas, rosas e vermelhas. Curiosa para saber como se dava a transmissão desse caráter, Valéria promoveu uma autofecundação nas plantas de cor rosa e, para sua surpresa, obteve plantas que davam flores brancas, vermelhas e rosas, estas últimas em quantidade duas vezes maior que as plantas de flor branca e vermelha, que quando cruzadas entre si, só davam flores de cor rosa.

Valéria concluiu CORRETAMENTE que:

a) trata-se de dominância da cor rosa sobre as demais.

b) trata-se de um caso de co-dominância entre os genes alelos que determinam o padrão de cor.

c) as plantas de flor rosa eram recessivas. d) as plantas de flor vermelha eram

dominantes e as de cor branca recessivas. e) trata-se de um caso de gene letal, pois o

cruzamento de plantas de flores brancas e vermelhas só originou flores rosas.

a) trata-se de dominância da cor rosa sobre as demais.

b) trata-se de um caso de co-dominância entre os genes alelos que determinam o padrão de cor.

c) as plantas de flor rosa eram recessivas. d) as plantas de flor vermelha eram

dominantes e as de cor branca recessivas. e) trata-se de um caso de gene letal, pois o

cruzamento de plantas de flores brancas e vermelhas só originou flores rosas.

Um casal de africanos teve três filhos. O primeiro morreu aos 5 anos de idade, em conseqüência de anemia falciforme; o segundo é normal e bastante suscetível a malária (doença endêmica na região); o último é normal, porém pouco suscetível a malária.

Assinale a opção em que se indicam, corretamente, o membro da família com seu respectivo genótipo e o padrão de herança da anemia falciforme.

a) 2º filho homozigoto recessivo dominância

completa b) pai heterozigoto epistasia

dominante c) 3º filho heterozigoto co-dominância d) mãe homozigoto dominante pleiotropia

Um casal de africanos teve três filhos. O primeiro morreu aos 5 anos de idade, em conseqüência de anemia falciforme; o segundo é normal e bastante suscetível a malária (doença endêmica na região); o último é normal, porém pouco suscetível a malária.

Assinale a opção em que se indicam, corretamente, o membro da família com seu respectivo genótipo e o padrão de herança da anemia falciforme.

a) 2º filho homozigoto recessivo dominância

completa b) pai heterozigoto epistasia

dominante c) 3º filho heterozigoto co-dominância d) mãe homozigoto dominante pleiotropia


QUALQUER ALTERAÇÃO NA SEQÜÊNCIA DE

DNA

• genômica (adição ou perda de cromossomos);

• cromossômica (adição, perda ou mudança de

local/orientação de segmentos cromossômicos);

• gênica (alteração em um único gene).

Mutante - Organismo que sofreu mutação

Tipo selvagem (wild type) - Organismo não mutado

Fenótipo - Propriedades observáveis de um organismo

Genótipo - Se refere a seqüência do DNA de um organismo

Alelos - Diferentes formas de um mesmo gene

Todos os indivíduos de uma espécie têm

os mesmos genes, mas com variações.

Espontânea ◦ Induzida por AGENTES MUTAGÊNICOS.

Induzidas ◦ Ocorrem sem a existência de agentes externos

◦ Presença de agentes químicos que alteram a estrutura do DNA, adicionando alguns grupamentos

• Células somáticas

• afetam apenas algumas células do próprio indivíduo onde ocorrem

• podem ter consequências como o câncer

• Células germinativas (gametas)

• são passadas para a próxima geração

• afetam todo o organismo que a herda

Fatores físicos

◦ radiações

Fatores químicos

◦ mutagênicos (reagem com o DNA)

Fatores biológicos

◦ vírus

Mutação pontual (substituição de um nucleotídio) Mutação neutramesmo aminoácido Mutação errônea (missense) (pode ser silenciosa) aminoácido diferente

Mutação sem sentido (nosense) (códon de parada)

Mutação por deslocamento da fase de leitura Mutação por Inserção • Mutação por Deleção

Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a tradução.

Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem de leitura na tradução

Uma das anomalias mais comuns causada por uma mutação gênica é a anemia falciforme.

Nesta mutação existe a alteração de uma adenina por uma timina, o que causa uma mudança na estrutura da proteína.


São modificações causadas pela não disjunção dos cromossomos na anáfase 1 ou 2 da meiose ou pela perda de um braço do cromossomo.

Estas modificações provocam a formação de gametas anômalos. (cromossomos a mais ou a menos)

Aneuploidias ◦ Consiste na adição ou retirada de 1cromossomo

(monossomia), ou de um par (nulissomia) ou da adição de 1 (trissomia) ou 2 (tetrassomia) cromossomos.

Euploidias ◦ Consiste na adição de 1 conjunto inteiro de

cromossomos.

Sindrome de turner (44+ X0) ◦ Neste caso a mulher apresenta um cromossomo x a

menos

◦ Provoca baixa estatura, desenvolvimento sexual anormal

◦ Estes indivíduos não apresentam cromatina sexual

Sindrome de klinefelter (44+XXY) ◦ Caracteriza-se por homens com um cromossomo X

a mais

◦ Neste caso o indivíduo apresenta atrofia testicular, são estéreis, apresentam atrofia muscular, altura acima da média, ginecomastia

Sindrome de Down (trissomia do par 21) ◦ Deficiência mental, olhos oblíquos, mãos curtas e

dobra palmar

Sindrome de patau (trissomia do par 13) ◦ Lábio leporino, mal formação cardíaca e miocefalia

Sindrome de Edwards (trissomia do 18) ◦ Alterações neurológicas, ma formação do sistema

urinário, reprodutor e cardiovascular

É um tipo de herança caracterizada pela existência de vários alelos que determinam um mesmo padrão de herança.

“e o tipo de herança onde vários alelos podem ocupar um mesmo “LOCUS” gênico”.

Alelos envolvidos:

◦ C determina o fenótipo selvagem

◦ cch fenótipo chinchila

◦ ch himalaia

◦ c albino

◦ C>cch>ch>c

Sabe-se que em determinada população manifestam-se 3(três) tipos de alelos Ax, Ay e Az e que a relação de dominância é Ax > Ay > Az. Suponha que numa população hipotética de 15.000 indivíduos, este caso de polialelia se expresse de acordo com o quadro abaixo.

15.000 TOTAL

1.500 A A

2.000 A A

4.000 A A

1.000 A A

3.500 A A

3.000 AA

FREQUÊNCIA GENÓTIPO

zz

zy

yy

zx

yx

xx

Partindo dessa suposição, pode-se concluir corretamente que a frequência de fenótipos que expressam o gene Az é de

a) 75%.

b) 50%.

c) 25%.

d) 10%.

e) 05%

Partindo dessa suposição, pode-se concluir corretamente que a frequência de fenótipos que expressam o gene Az é de

a) 75%.

b) 50%.

c) 25%.

d) 10%.

e) 05%

A herança da cor da pelagem em coelhos com fenótipo Selvagem (genótipo CC, Ccch, Cch e Cc), Chinchila (Genótipo cchcch, cchch e cchc), Himalaia (Genótipo chch e chc) e albino (cc) é uma condição de monohibridismo relacionado a alelos múltiplos.

Assinale a alternativa que corresponde ao percentual de fenótipo resultante do cruzamento de um coelho de pelagem Chinchila (genótipo cch ch) com um coelho de pelagem Himalaia (genótipo chch).

a) 25% Chinchila, 50% Himalaia e 25% Selvagem

b) 75% Chinchila e 25% Himalaia

c) 50% Chinchila e 50% Himalaia

d) 75% Chinchila e 25% Selvagem

e) 25% Chinchila e 75% Himalaia

a) 25% Chinchila, 50% Himalaia e 25% Selvagem

b) 75% Chinchila e 25% Himalaia

c) 50% Chinchila e 50% Himalaia

d) 75% Chinchila e 25% Selvagem

e) 25% Chinchila e 75% Himalaia

TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)

AGLUTININA (anticorpo)

GENÓTIPO

A



GENÓTIPO

A

B



GENÓTIPO

A

B

AB



GENÓTIPO

A

B

AB

0



GENÓTIPO

A A

B

AB

0



GENÓTIPO

A A Anti-b

B

AB

0



GENÓTIPO

A A Anti-b IAIA; IAi

B

AB

0



GENÓTIPO


B B Anti-a IBIB; IBi

AB

0



GENÓTIPO



AB A e B

0



GENÓTIPO



AB A e B Nenhum

0



GENÓTIPO



AB A e B Nenhum IAIB

0



GENÓTIPO




0 Nenhum



GENÓTIPO




0 Nenhum Anti-A e anti- B



GENÓTIPO




0 Nenhum Anti-A e anti- B

ii

Sofia e Isabel pertencem ao grupo sanguíneo AB e são casadas, respectivamente com Rodrigo e Carlos, que pertencem ao grupo sanguíneo O. O casal Sofia e Rodrigo tem um filho, Guilherme, casado com Joana, filha de Isabel e Carlos. Qual a probabilidade de o casal Guilherme e Joana ter um descendente que pertença ao grupo sanguíneo O?

a) 75%.

b) 50%.

c) 25%.

d) 12.5%.

e) zero.

a) 75%.

b) 50%.

c) 25%.

d) 12.5%.

e) zero.

Determinada por uma proteína (“fator”) que é capaz de promover aglutinação na corrente sanguínea.

Este “fator” foi descoberto em 1940 após um conjunto de trabalhos constatar que existia uma proteína que podia ou não estar presente no sangue, e era que este era capaz de gerar uma resposta imune nas pessoas que não o possuíam.

Mãe Rh- Pai Rh +

1° filho Rh+

2°filho Rh+

Analise a genealogia abaixo.

Ana e Théo são irmãos e não sabiam os seus respectivos tipos sanguíneos. Antes de se submeterem ao teste sanguíneo, seria possível deduzir algumas informações, com base nessa genealogia. Assim, pode-se afirmar corretamente que

a) a probabilidade de Ana gerar uma criança do grupo AB e Rh positivo é 1/4.

b) Théo pertence ao grupo sanguíneo receptor universal e pode ser Rh positivo.

c) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguíneo B e Rh positivo.

d) a probabilidade de Théo pertencer ao grupo doador universal é 1/2.

e) Ana poderia gerar uma criança com eritroblastose fetal para o fator Rh.

Ana e Théo são irmãos e não sabiam os seus respectivos tipos sanguíneos. Antes de se submeterem ao teste sanguíneo, seria possível deduzir algumas informações, com base nessa genealogia. Assim, pode-se afirmar corretamente que

a) a probabilidade de Ana gerar uma criança do grupo AB e Rh positivo é 1/4.

b) Théo pertence ao grupo sanguíneo receptor universal e pode ser Rh positivo.

c) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguíneo B e Rh positivo.

d) a probabilidade de Théo pertencer ao grupo doador universal é 1/2.

e) Ana poderia gerar uma criança com eritroblastose fetal para o fator Rh.

Nas membranas plasmáticas dos glóbulos vermelhos encontram-se os antígenos responsáveis pela determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO, assim como do sistema Rh. Uma mulher com tipo sanguíneo AB, Rh negativo tem um filho do grupo B, Rh positivo. Os quatro candidatos a pai desta criança foram analisados e os resultados foram os seguintes:

Candidato I - grupo A, Rh positivo.

Candidato II - grupo B, Rh negativo.

Candidato III - grupo O, Rh positivo.

Candidato IV - grupo AB, Rh positivo.

A partir desses resultados, podemos concluir:

a) o candidato II pode ser excluído da paternidade.

b) os candidatos III e IV podem ser excluídos da paternidade.

c) o candidato I é o pai da criança.

d) os candidatos II e IV podem ser excluídos da paternidade.

e) o candidato IV é o pai da criança.

A partir desses resultados, podemos concluir:

a) o candidato II pode ser excluído da paternidade.

b) os candidatos III e IV podem ser excluídos da paternidade.

c) o candidato I é o pai da criança.

d) os candidatos II e IV podem ser excluídos da paternidade.

e) o candidato IV é o pai da criança.

Ocorrem quando o sistema imune perde a capacidade de reconhecimento do próprio –não próprio.

São produzidos anticorpos contra células do organismo, causando diversos prejuízos ao funcionamento do organismo.

Os sintomas genéricos variam desde a perda da função ou crescimento do órgão atingido podem se estender a destruição completa do tecido atingido

Diabetes tipo I ◦ Ocorre a destruição das células β-pancreáticas

localizadas nas ilhotas de Langerhans.

◦ Diminuição sensível na produção de insulina (diabetes insulino dependente)

◦ Acomete 5-10% da população (sendo mais comum na europa)

Diabetes tipo I

Tireodite (tireodite de Hashimoto) ◦ Ocorre graças a destruição de células da glândula

da tiróide

◦ Diminuição da produção de hormônios tireoidianos (T3 e T4) levando ao hipotireoidismo.

◦ Principais sintomas

Cansaço.

Depressão.

Mixedema.

Intolerância ao frio.

Alterações de ciclo menstrual e perda de libido.

Tireoidite

Esclerose múltipla ◦ Caracterizada pela destruição progressiva da bainha

de mielina dos neurônios no cérebro e na medula.

◦ Ocorre grave comprometimento ás funções motoras e sensoriais.

Vitiligo ◦ Pode ser causada pela produção de anticorpos anti-

melanócitos.

◦ Causa despigmentação da epiderme (qualquer parte do corpo) e da retina, tornando estas regiões mais sensíveis a radiação solar.

Vitiligo

Lúpus Eritematoso sistêmico ◦ Pode acometer qualquer órgão ou tecido do corpo.

◦ Sintomas dependem dos órgãos afetados

Febre

Manchas na pele

Vermelhidao

Fotossensibilidade

Ferimentos recorrentes

Falta de ar

Anemia

Defeitos renais e cardíacos

Artrite reumatóide ◦ Inflamação das membranas sinoviais.

◦ Os sintomas podem incluir

Rigidez matinal.

Diminuição de apetite.

Perda de peso.

Cansaço.

Febre baixa.

Inchaço e deformação de juntas.

AR Ar aR ar

AR

Ar

aR

ar

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AR AARR AARr AaRR

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AR AARR AARr AaRR AaRr

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AR AARR AARr AaRR AaRr

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aR AaRR AaRr aaRR aaRr

ar AaRr Aarr aaRr aarr

Sistema XY ◦ Fêmeas XX e machos XY

◦ Neste caso o macho determina o sexo da prole

◦ Ocorre em mamíferos

Sistema X0 ◦ Fêmeas XX e Machos X0

◦ Neste caso os machos são haploides

◦ Ocorre em insetos

Sistema ZW ◦ Fêmea ZW e Machos ZZ

◦ Fêmea determina o sexo da prole

◦ Esta determinação ocorre em insetos, aves e peixes

Sistema Z0 ◦ Fêmeas Z0 e machos ZZ

◦ Fêmea determina o sexo

◦ Ocorre em repteis

Como existem cromossomos diferentes na espécie humana (hetero cromossomos), podemos ter regiões não homólogas, neste caso podemos ter várias heranças ◦ Herança restrita ao sexo

Ocorre nos alelos de Y não homólogos em X

◦ Herança ligada ao sexo

Ocorre nos alelos de X que não apresentam homologia em Y

Maior frequência nos homens (hemizigótico)

Daltonismo (recessiva) Defeito na formação dos cones com dificuldade para

enxergar cores, sendo incapaz de distinguir entre o verde e o vermelho

Deficiência para o vermelhoprotanópico

Deficiência para o verde deuteranópico

Deficiência para o azul tritanópico

Hemofilia (recessiva) ◦ Caracteriza-se pela dificuldade da coagulação

sanguínea pela deficiência da formação dos fatores de coagulação (tromboplastina)

Exclusiva dos homens

Genes Holândricos

Hipertricose auricular

Determinadas por genes comuns

Ocorre a expressão em apenas um sexo ◦ Produção de Leite nas fêmeas e não nos machos

◦ Caracteres sexuais secundários

Neste caso a herança é determinada por genes autossômicos, porém são influenciadas pelo sexo ◦ Calvície

Para homens CC e Cc

Para mulheres CC (Cc e cc são normais)

Ocorre quando os alelos apresentam efeito cumulativo na população

Neste caso os genes apresentam a mesma influencia na determinação do genótipo

Visto em características fenotípicas que podem ser quantificadas.

Ocorre quando 2 ou mais genes determinam uma mesma característica ◦ Não epistática

Crista de galinhas

Epistática ◦ Ocorre quando um gene (epistático) inibe a ação de

outro gene (hipostático)

Epistasia dominante ocorre quando um alelo determina a não expressão de outro.

Epistasia recessiva ocorre quando, por algum motivo um alelo recessivo não permite a expressão de uma determinada característica.

Epistasia duplo complementar ocorre quando 2 genes são complementares.

Relação número de alelos/ número de fenótipos ◦ N° de alelos = N° de fenótipos – 1

◦ N° de fenótipos = N° de alelos + 1

Influência de cada alelo na determinação da herança.

População em equilíbrio ◦ Não ocorre mutação (ou ocorre em frequências

muito baixa ao ponto de não ser precebido)

◦ Migração entre diferentes populaçoes inexistente

◦ Seleção de parceiros (cruzamentos ocorrem ao acaso, sem a seleção de fenótipos específicos)

◦ População muito grande

Frequência dos alelos ◦ A+a=1

◦ (p+q=1)

Frequência genotípica ◦ A2+2Aa+a2 =1

◦ (p2+2pq+q2 =1)

Em uma população hipotética em equilíbrio de Hardy-Weinberg, um gene possui dois alelos. Sabe-se que a frequência do alelo recessivo é de 0,4. Calcule o percentual esperado de indivíduos heterozigotos e homozigoto dominante nesta população?

Em uma determinada população (tempo t=0), a freqüência gênica dos alelos B e b era f(B) = 1 e f(b) = 0 respectivamente. Após um determinado evento e passando algum tempo (t=1), a freqüência gênica desta mesma população foi alterada para f(B) = 0,8 e f(b) = 0,2.

a) Como deveria ser o genótipo dessa população para ao alelos B e b no tempo t=0 antes da modificação de sua freqüência gênica?

b) Que fenômeno pode ter ocorrido nessa população para que surgisse tal alteração?

Considerando que a freqüência de nascimentos de fenilcetonúricos é de 1 em cada 10.000 indivíduos, calcule o número de pessoas heterozigotas em uma população de 5.000 indivíduos.

Um determinado gene de herança autossômica recessiva causa a morte das pessoas homozigóticas aa ainda na infância. As pessoas heterozigóticas Aa são resistentes a uma doença infecciosa causada por um protozoário, a qual é letal para as pessoas homozigóticas AA.

Considere regiões geográficas em que a doença infecciosa é edêmica e regiões livres dessa infecção. Espera-se encontrar diferença na freqüência de nascimento de crianças aa entre essas regiões? Por quê?

Ocorre quando temos 2 alelos que determinam características diferentes, localizados em um mesmo cromossomo ◦ Neste caso podemos determinar a taxa de

permutação (crossing over)

◦ Baseado na frequência de permutação podemos determinar a distância entre os alelos assim como a sua posição relativa

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