Genética Quantitativa

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Modos de ação dos genes

ação qualitativaexpressão de genes seguindo padrões e modelos como os descritos por Mendel(genes qualitativos)

Fenótipos

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aaAA Aa

Genótipos

Modos de ação dos genes II

ação quantitativagenes cuja expressão é altamente

influenciada por efeitos do ambiente tais como:

a composição nutricional de rações na taxa de

crescimento de animais domésticos

a incidência de chuvas numa região, a quantidade de

fertilizantes aplicados no solo e a densidade de

plantio sobre a produção agrícola

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Modos de representação:

ação gênica do tipo qualitativa

representação por heredogramas

ação gênica do tipo quantitativa

representação por parâmetros estatísticos

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Parâmetros estatísticos:

Média 0

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Parâmetros estatísticos: II

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Parâmetros estatísticos: II

média

desvio padrão

variância

co-variância

etc

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Caracteres Quase-quantitativos

Johannsen – biólogo holandês que estudou o peso de grãos de feijão

introduziu o conceito de endocruzamento como meio de obtenção de linhas geneticamente puras

Nilsson-Ehle – sueco que estudou a coloração de grãos de trigo

variação desde o branco até o vermelho

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Linhas puras de Johannsen

Estudou o peso de sementes de feijão (Phaseolus vulgaris)

Variação no peso dos grãos:

leves pesados

(15 cg) (90 cg)

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Linhas puras de Johannsen II

Decorrência:

semente leve semente pesada

sementes leves ou pesadas

Conclusão aparente:não havia controle genético para esta característica

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Linhas puras de Johannsen III

Introdução ao uso de endocruzamentoscruzamento de plantas por autofecundação*

obtenção de 19 “linhas puras”

semente leve ou semente pesada

semente leve semente pesada

(pouca variação) (pouca variação)

* - possível devido a baixa carga genética das plantasProf. Manoel

Victor

Linhas puras de Johannsen IV

Conclusões:o endocruzamento leva à homozigose ou uniformidade genéticavariação genética é resultado da inter-relação dos componentes genético e ambiental

componente genético pode ser devido a um conjunto de genes com efeito aditivo

F= G + meio ambiente

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Yule (1906) propôs o efeito de somatória sobre o fenótipo final

As idéias destes autores levaram à concepção do têrmo: poligenesa1 a2 a3 a4 etc

a1 + a2 + a3 + a4 + an = fenótipo final

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Cruzamento de Nilsson-Ehle

variação na coloração de sementes de trigo

P B1B1 B2B2 X b1b1 b2b2

vermelho escuro branco

F1 B1b1 B2b2

autofecundação

F2 ...

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Cruzamento de Nilsson-Ehle II

F2:1/16 B1B1 B2B2 – vermelho escuro4/16 B1b1 B2B2

B1B1 B2b26/16 B1B1 b2b2

b1b1 B2B2B1b1 B2b2

vermelho

vermelho médio

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Cruzamento de Nilsson-Ehle III

4/16 B1b1 b2b2b1b1 B2b2

1/16 b1b1 b2b2 – branco

comprovação do efeito da soma dos efeitos dos genes: aditividade gênica

vermelho claro

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Herdabilidadeum coeficiente que estima o grau com que as características genéticas são herdadas

como constatar a existência de um componente genético ?

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Herdabilidade h2 ou H2 II

h2 =

sentido amplo ⇒ h2= Va +Vd + Vi

sentido restrito ⇒ h2= Va/VfVa – componente devido a genes aditivos

valores de h2 variam de 0 a 1

VG sentido amplo

sentido restritoVf

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Herdabilidade h2 ou H2 III

Programas de melhoramento genético

animal ou vegetal

h2 > 0,4

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Componentes da variância fenotípica

Vf=VG + VA + VGA

sentido amplo:

Vf= Va + Vd + Vi + VA + VGAVa= genes com efeito aditivoVd= genes com efeito dominanteVi= variância devido a interações gênicas

componente genético

componente ambiental

componente da interação genótipo/ambiente

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Melhoramento Genético:

melhorista busca sempre:

↑ valor fenotípico ↑ valor adaptativo (W)

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Exemplos de valores de h2

Humanos h2

estatura 0,81tamanho do tórax 0,76Peso corporal 0,78índice cefálico 0,75QI (Binet) 0,68QI (Otis) 0,80Aptidão verbal 0,68Aptidão para ciência 0,34

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Exemplos de valores de h2 II

Animais h2

gadopeso ao nascer 0,49produção de leite 0,43taxa de concepção 0,03

carneirostamanho da lã (22 meses) 0,47tamanho da fibra de lã 0,38gemeparidade 0,04

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Exemplos de valores de h2 III

Animais h2

Galinhaspeso corporal 0,31peso dos ovos 0,60% de choca 0,16

Camundongoscomprimento do rabo 0,60peso corporal 0,35tamanho da cria 0,15

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Aplicação prática

Heterose, vigor do híbrido ou sobredominância

maior expressão de determinadas características genéticas em híbridos

overdominance overdominance

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Heteroze ou

vigor do híbrido

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Anemia falciforme ou siclemiamutação na 6ª posição da cadeia β

VAL - HIS - LEU - THR - GLU - GLU - LYS .... normal

VAL - HIS - LEU - THR - GLU - VAL - LYS .... mutante

conseqüências:

mudanças de forma

das hemácias

< capacidade de

transportar o O2 e

C02

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Detecção de genótipos

genótipo Hbs Hbs → letal

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Considerações especiais:

África

freqüência do alelo Hbs é 10% + alta

MALÁRIA

indivíduos heterozitos HbA HbS

vantagem do heterozigoto ou sobredominância

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Uso de marcadores moleculares na análise genética

O que são os marcadores moleculares?

são marcas genéticas que permitem a

detecção de polimorfismos em diferentes

indivíduos de uma população.

O que é polimorfismo genético?

são situações especiais em que torna-se

possível observar diferentes formas

alélicas de um mesmo lócus gênico.

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Tipos de marcadores moleculares

marcadores de ácidos nucléicosRFLP

RAPD

AFLP

etc

marcadores protéicos

caracterização de formas de izoenzimas

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Vantagens do uso de marcadores moleculares

Moleculares

correlações genéticas

entre fenótipos

são co-dominantes

Morfológicos

são neutros em relação a

efeitos fenotípicos

são dominantes ou

sofrem efeitos das

interações entre genes

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Marcadores isoenzimáticos

definição de isoenzimas

define um grupo de múltiplas formas

moleculares de uma mesma enzima

como resultado da existência de mais de

um gene codificando cada uma das

formas.

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Detecção de diferentes isoenzimas

na grande maioria das vezes é realizada

através de seções de eletroforeses

suportes:

amido

poliacrilamida

através de análises histoquímicas onde se observa “in situ” a expressão destes tipos de genes marcadores

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Base genética dos marcadores moleculares

diferentes formas isoméricas atuam diferentemente nas mesmas reações bioquímicas há diferenças nas seqüências de aminoácidos entre as isoformashá diferenças quanto às seqüências de nucleotídeos nestes genes

o controle genético da expressão de isoenzimas se dá através da ação em um mesmo loco ou diferentes locos

Base genética dos marcadores moleculares

a expressão em geral é co-dominante portanto é possível ao se observar bandas nos géis, imediatamente associar à elas a existência de um gene

por isso a denominação MARCADORES MOLECULARES

Exemplos de marcadores de isoenzimas

diferentes posições de

bandas de isoenzimas

polimorfismos

posição das bandas

intensidade

etc

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Exemplos de marcadores de isoenzimas

diferentes posições de bandas da isoenzima

α-esterase

duas populações de

arroz (A e B)

observar os

polimorfismos de

posição e

intensidade de

bandas

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