Grito de gatoGrito de gato

O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez, em 1963, pelo francês descrito pela primeira vez, em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário. Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.

Grito de gatoGrito de gato

Uma delecção envolve a perda visível de um Uma delecção envolve a perda visível de um

cromossoma e nas crianças com Grito de Gato cromossoma e nas crianças com Grito de Gato

há uma alteração do cariótipo: uma perda há uma alteração do cariótipo: uma perda

parcial do braço curto do cromossoma 5.parcial do braço curto do cromossoma 5.

Grito de gatoGrito de gato

Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital

Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são “de novo”, ou Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são “de novo”, ou

seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. “Os seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. “Os

pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo,

são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O

estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco

de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos

casos estão associados a uma translocação parental”, afirma a casos estão associados a uma translocação parental”, afirma a

especialista.especialista.

Grito de gato: Grito de gato: Como se diagnostica?Como se diagnostica?

Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é

muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é

considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés,

normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da

laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino.

Com o decorrer dos anos tende a modificar-se. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se.

Grito de gatoGrito de gato: : Como se diagnostica?Como se diagnostica?

O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos

prenunciado com o aumento da idade do doente”, explica prenunciado com o aumento da idade do doente”, explica

Teresa Kay, salientando que “o diagnóstico é mais fácil Teresa Kay, salientando que “o diagnóstico é mais fácil

logo à nascença”.logo à nascença”.

O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples:

“É feito através de citogenética. Basta uma análise ao “É feito através de citogenética. Basta uma análise ao

sangue”.sangue”.

Grito de gatoGrito de gato: Quais as características clínicas?

Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se

mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso

mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos

incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas

crianças desenvolvem escolioses).

“Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas

crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal,

correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das

crianças, consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos”,

realça Teresa Kay.

Grito de gatoGrito de gato: Quais as características clínicas?

Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser

humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças

que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.

Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o

material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais.

No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que

orientações dar a estas crianças, ou seja, saber o que necessitam e o

que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível”, salienta a

especialista Ana Rute Silva.

Grito de gatoGrito de gato:

“Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas

destas crianças atingem um desenvolvimento social e

psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de

idade. Cerca de metade das crianças, consegue manter

alguma conversação por volta dos dez anos”, realça Teresa

Kay.

Doenças raras em Portugal: Doenças raras em Portugal: Síndrome “Cri-du-Chat”Síndrome “Cri-du-Chat”

A síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica A síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica

mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil

nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês

Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.

Ana PaulaAna Paula

EFA AEFA A Dezembro 2007Dezembro 2007