Guiomar Gon§alves de Oliveira 2005 - Estudo Geral: Home .Autismo at­pico ... V DISCUSSƒO METODOLOGIA

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EPIDEMIOLOGIA DO AUTISMO EM PORTUGAL

Um estudo de prevalncia da perturbao do espectro do autismo e de caracterizao de uma amostra populacional de idade escolar

Guiomar Gonalves de Oliveira 2005

Epidemilogia do autismo em Portugal

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Pelo Sonho que vamos, comovidos e mudos. Chegamos? No chegamos? Haja ou no haja frutos Pelo Sonho que vamos. Sebastio da Gama, Pelo sonho que vamos.

Agradecimentos

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Pela ajuda, amor e compreenso que me dispensaram dedico este trabalho ao Manel, ao Manuel e ao Eduardinho. Aos meus pais, meus irmos, meus sogros, minhas cunhadas(os), s minhas sobrinhas(os), e aos meus amigos, Sem o incentivo, a confiana, o entusiasmo, o apoio clnico e a amizade do meu Director de servio, Dr Lus Borges, este trabalho no exisitia. Ao Professor Doutor Henrique Carmona da Mota, meu mestre, agradeo a orientao desta tese, o seu acompanhamento dirio, a atitude crtica construtiva, rigorosa e cientifica com que melhorou este trabalho desde a sua fase embrionria at concluso. A Professora Doutora Astrid Vicente, investigadora que eu admiro, minha amiga, partilhou comigo todos os momentos do trabalho, o desenho inicial, os passos subsequentes, o rigor a leitura enriquecedora e as fases de encanto e desencanto.. Sem esta mutualidade este trabalho no tinha nascido. s minhas amigas e colaboradoras dirias de h alguns anos, Dra Assuno Atade, Dra Carla Marques e Dra Teresa So Miguel agradeo a disponibilidade, o entusiasmo, a partilha de emoes e o seu gosto pela investigao e pelo conhecimento. dispensvel assinalar que trabalharam a par comigo no terreno e que construmos esta tarefa juntas. O Professor Doutor Vtor Rodrigues, co-orientador desta tese, partilhou comigo horas de discusso acerca da epidemiologia, foi o responsvel pelas estratgias que possibilitaram to elevado nmero de respostas, sem o qual este trabalho perdia qualidade. Professora Doutora Lusa Mota Vieira agradeo o seu empenho e dedicao da organizao do trabalho nos Aores. A Professora Doutora Esmeralda Gonalves foi uma contribuio preciosa, agradeo-lhe o rigor da abordagem matemtica no clculo da prevalncia, a clareza com que me ensinou, a leitura criteriosa do trabalho, o incentivo e a amizade. Dra Lusa Diogo, agradeo ter-me apresentado a Astrid, a discusso volta das mitocndrias e a sua indispensvel orientao no estudo metablico. Ao Professor Doutor Jorge Saraiva estou grata pela leitura e pela discusso em torno do tema da gentica. Ao Dr Mrio Jorge Loureiro agradeo a observao e a discusso clnica de algumas crianas Dra Carla Domingues, Assistente Social do Centro de Desenvolvimento, reconheo o empenho e tributo prestados na colheita e tratamento dos dados sociais. Professora Doutora Jeni Canha agradeo o estimulo a confiana e a compreenso que depositou na execuo deste trabalho. Dra Manuela Mota Pinto, Administradora do H Peditrico, devo meno pela sua total disponibilidade e at entusiasmo que imprime investigao. Ao Dr Lus Janurio, ento director clnico do HP, estou grata pela total confiana e atitude encorajadora e simplificadora que adoptou na realizao deste trabalho.

Epidemilogia do autismo em Portugal

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Dra Lgia Lapa, Terapeuta da fala do Centro de Desenvolvimento, agradeo a sua preciosa colaborao na consulta de autismo. s Enfermeiras (Aldina Mateus, Ftima Luz e Maria Jos Guimares) do Centro de Desenvolvimento devo reconhecer a insubstituvel contribuio nas colheitas venosas e o seu interesse na investigao. Professora Doutora Catarina Oliveira e Dra Manuela Grazina do Centro de Neurocincias e Biologia Celular da UC devo um especial agradecemento pela personalizao que dispensaram a este trabalho na rea do estudo da funo mnitocondrial. Professora Doutora Isabel Carreira e Dra Eunice Matoso da Unidade de Citogentica da FMUC agradeo a total disponibilidade e a franca colaborao nos estudos citogenticos. Dra Laura Vilarinho da Unidade de Biologia Clnica do Instituto de Gentica Mdica Jacinto Magalhes devo um agradecimento especial pela facilitao dispensada nos estudos metablicos. Professora Doutora Isabel Almeida do Centro de Patognese Molecular da Faculdade de Farmcia da Universidade de Lisboa para alm dos estudos metablicos a realizados, estou-lhe particularmente grata pela sua valiosa colaborao nas colheitas venosas a crianas residentes em Lisboa. Dra Celeste Bento e Dra Elisabete Cunha do Laboratrio de Hematologioa molecular do H Peditrico reconheo meritria participao no estudo gentico destas crianas. Ao Dr Paulo Nogueira estatista do Instituto de Sade Dr Ricardo Jorge um agradecimento pela processamento da amostra aleatria. Ao laboratrio de Bioqumica do H Peditrico destaco o directo envolvimento no envio das colheitas para o exterior. Secretria Sandra Fonseca pela sua participao no envio do correio e organizao da base de dados o meu agradecimento recepo do HP, na pessoa da Sra Dona Cacilda Fernandes to empenhada na recepo do correio devo um agradecimento. Sra Dona Edite Garcia estou reconhecida pela sua colaborao e preciosa ajuda na pesquisa bibliogrfica Agradeo ao Servio de Neonatologia da Maternidade Bissaya Barreto a cedncia de dados.

E por fim um reconhecimento particular s Crianas e Famlias, aos Professores, s Assitentes sociais e aos meus Colegas dos diferentes Hospitais e Centros de sade que de uma forma annima tornaram possvel e determinaram a qualidade desta investigao.

ndice

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I INTRODUO ............................................................................................................................................. 8 I.1.Razo de ser do trabalho ...................................................................................................................... 8 I.2.Reviso histrica .................................................................................................................................. 10

I.2.1 Histria da Pediatria e da patologia do desenvolvimento ........................................................... 10 I.2.3.Histria do autismo ....................................................................................................................... 12

I.3. Clnica do autismo ............................................................................................................................... 15 I.3.1.Trade sintomtica ......................................................................................................................... 15 I.3.2. Os sintomas para alm da trade ................................................................................................. 17 I.3.3. Fentipo clnico alargado, espectro ou subgrupos? .................................................................. 17 I.3.4. Critrios de diagnstico de autismo tpico ................................................................................. 19 I.3.5. Sndrome de Asperger ................................................................................................................. 20 I.3.6. Autismo atpico ............................................................................................................................ 21 I.3.7. Perturbao desintegrativa da segunda infncia ....................................................................... 23 I.3.8. Sndrome de Rett ........................................................................................................................ 23 I.3.9. Variao clnica de PEA de acordo com a idade ........................................................................ 24

I.4. Instrumentos de diagnstico ............................................................................................................. 27 I.5. Co-morbilidade .................................................................................................................................... 30 I.6. Diagnstico diferencial ....................................................................................................................... 33 I.7.Prognstico .......................................................................................................................................... 35 I.8. Etiologia .............................