Hereditariedade Não Mendeliana GENÉTICA MÉDICA. Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade poligénica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial

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  • Hereditariedade No Mendeliana GENTICA MDICA
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  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Hereditariedade Polignica Fentipo
  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Hereditariedade Multifactorial: Mtodos de estudo Estudos em crianas adoptadas A criana adoptada Partilha risco ambiental com famlia de acolhimento Partilha risco gentico com famlia biolgica Estudo permite avaliar se concordncia maior: Com famlia de acolhimento => risco ambiental Com famlia biolgica => risco gentico Estudos em gmeos Estudar em meio ambiente separado Gmeos monozigticos (100% identidade gnica) Gmeos dizigticos (50% identidade gnica) Se concordncia fenotpica => base gentica Nos caracteres influenciados pelo sexo Gmeos devem ser do mesmo sexo Hereditabilidade (h): Percentagem de efeito fenotpico por causa gentica h= 2 X (Cmz-Cdz) C=concordncia em gmeos mono ou dizigticos
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  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Hereditariedade Multifactorial: Critrios para identificao Concordncia entre gmeos Cmz > 4X Cdz Frequncia de indviduos afectados Casais c/ 1 membro afectado > 2.5 Casais c/ 2 normais Valor inferior no exclui Natureza multifactorial Inverso em funo do sexo numa famlia: Descentes do sexo menos afectado tm maior incidncia Endocruzamento Origina s ligeiro aumento da frequncia
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  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Hereditariedade Mitocondrial Hereditariedade mitocondrial com homoplasmia Clula tem um elevado nmero de mitocondrias Homoplastia Contedo gentico mitocondrial igual Heteroplastia Contedo gentico mitocondrial desigual Por diviso celular originam-se ao acaso diferentes linhas celulares Com heteroplastia variada Com homoplastia para o alelo normal Com homoplastia para o alelo mutado DNA mitocondrial transmitido exclusivamente por via materna Na descendncia de doente podem surgir e doentes Na descendncia de doente filhos so saudveis se conjugue saudvel Pode observar-se heterogeneidade nos indivduos afectados Devido a heteroplasmia e linhas celulares aleatrias rgos so afectados de modo diverso Devido a heteroplasmia e linhas celulares aleatrias
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  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Imprinting 1% dos Genes autossmicos transmitidos de modo activo por apenas 1 dos progenitores Metilado num dos progenitores (logo inactivo) Cria haploidia funcional Imprinting materno cpia materna metilada Em alguns casos imprinting especfico de rgo
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  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Digenismo Fentipo s ocorre se: Existirem 2 mutaes em Genes distintos De cromossomas distintos Logo: segregam independentemente Progenitores so ambos normais
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  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Dissomia Uniparental Muito rara O par de 1 cromossoma provm do mesmo progenitor Heterodissomia uniparental Os cromossomas so diferentes Unidissomia uniparental 2 cpias do mesmo cromossoma Se envolver genes imprinted Pode ocorrer dissomia funcional em gene que requeria monossomia Pode ocorrer nulissomia funcional
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  • Hereditariedade Mendeliana Hereditariedade polignica Hereditariedade Multifactorial Hereditariedade mitocondrial Imprinting genmico Digenismo Dissomia uniparental Mutaes dinmicas Mutaes Dinmicas Expanses/contraces de repeties Alterao Durante a meiose e/ou Precocemente no desenvolvimento fetal Se n< n critico fentipo Normal: Fase de pr-mutao Se n> n critico Patologia Antecipao: Aumento da gravidade c/ as geraes Frequente neste tipo de transmisso Tambm pode ser reduo onset Sindroma do X-frgil