Universidade Federal da Paraba Centro de Cincias da Sade Departamento de Morfologia Biologia do Desenvolvimento Humano Prof. Dr. Hugo Enrique Mndez GarciaLicenciatura em Cincias Biolgicas Centro de Cincias Exatas e da Natureza Hilnia Souza de Arajo

ANOMALIAS CONGNITAS ESTRUTURAIS

ANOMALIAS CONGNITAS ESTRUTURAIS

Hilnia Souza de Arajo

DEFINIOAs anomalias congnitas estruturais resultam da quebra de cromossomos induzida por diversos fatores, como, condies ambientais, genes mutantes, herana multifatorial. O tipo de anormalidade resultante depende do que acontece com os pedaos quebrados dos cromossomos. Congnitos vem do latim, e significa nascido com.

CROSSING OVER um fenmeno que ocorre durante a meiose, em que os cromatdeos homlogos, mas no irmos, se entrelaam, sofrem quebras e fazem troca de segmentos cromossmicos, havendo assim troca de genes e serve para aumentar a variabilidade gentica das clulas-filhas.

TIPOS DE ABERRAES CROMOSSMICASDeleo Duplicao

InversoTranslocao Isocromossomo

SNDROME DO CRI DU CHATAnomalia determinada por uma deficincia parcial do brao superior do cromossomo nmero 5, podendo tambm ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18. Mais facilmente do que em recm-nascidos, a observao da presena dessa sndrome feita em fases mais adiantadas, pois alm de vrios sinais congnitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

LEUCEMIA MIELIDE CRNICAA grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporo de metfases com um cromossomo G muito pequeno, em consequncia de uma deficincia de, praticamente 40% de seu brao inferior. de difcil caracterizao nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evoluo da doena, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alteraes na menstruao.

MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAISApesar do embrio humano estar bem protegido no tero, certos agentes ambientais, chamados teratgenos, podem causar interrupes no desenvolvimento quando a me exposta a eles.Teratgeno qualquer agente capaz de produzir malformao congnita ou de aumentar a incidncia de uma malformao em determinada populao. Teratologia o ramo da cincia que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pr-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patognese dos defeitos congnitos

TIPOS DE TERATGENOS E SUAS ANOMALIAS DROGAS lcool Sndrome do alcoolismo fetalRetardo do crescimento intra-uterino; retardamento mental, microcefalia; anomalias oculares, anormalidades das articulaes, fissuras palpebrais pequenas.

Andrgenos e altas doses de progestgenos Graus variados da masculinizao de fetos femininos, genitlia externa ambgua, resultando em fuso labial e hipertrofia do clitris.

CocanaRetardo do crescimento intra-uterino, microcefalia, infarto cerebral, anomalias urogenitais, distrbios neurocomportamentais.

Fenitona (Dilantina) Sndrome de hidantona fetalMicrocefalia, retardamento mental, ptose palpebral, dorso do nariz largo e deprimido, hipoplasia das falanges.

WarfarinaHipoplasia nasal, epfises pontilhadas, falanges hipoplsicas, anomalias dos olhos, retardamento mental.

PRODUTOS QUMICOS

MetilmercrioAtrofia cerebral, espasticidade, acidente vascular cerebral, retardamento mental.

AGENTES INFECCIOSOS

CitomegalovrusMicrocefalia, coriorretinite, perda sensrioneural, atraso do desenvolvimento psco-motor/mental, hidrocefalia, paralisia cerebral, calcificao cerebral. Varicela Leses da pele, anomalias neurolgicas, cataratas, sndrome de Horner, atrofia ptica; Microcefalia, retardamento mental, malformaes esquelticas, anomalias urogenitais.

HIVFalha do crescimento, microcefalia, testa proeminente em forma de caixa, dorso nasal achatado, hipertelorismo, lbios distendidos.

Vrus da RubolaRetardo do crescimento ps-natal, malformaes cardacas e dos grandes vasos, microcefalia; surdez sensorioneural, cataratas, glaucoma; retardamento mental, hemorragia do recmnascido.

Vrus da Herpes SimplesVesculas e leses cutneas, coriorretinite; anemia hemoltica, hidroencefalia.

MALFORMAES CAUSADAS POR GENES MUTANTESUma mutao que envolve a perda ou mudana na funo de um gene e qualquer alterao permanente e hereditria na sequncia do DNA. Pode ser provocada por fatores ambientais.

ACONDROPLASIACaractersticas:Baixa estatura, membros e dedos curtos, comprimento normal do tronco, pernas arqueadas, cabea relativamente grande, testa proeminente, sela nasal funda.

SNDROME DO X FRGILCaractersticas:Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino, rosto longo e orelhas proeminentes.

MALFORMAES CAUSADAS POR HERANA MULTIFATORIALResulta de uma combinao de pequenas variaes nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais e tendem a recorrer nas famlias.

FENDA LABIALO lbio leporino (cientificamente fissura labiopalatal) uma abertura na regio do lbio ou palato, ocasionada pelo no fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a dcima semana de gestao.

CONSIDERAES FINAISPodem existir fatores genticos, ambientais, fsicos e mecnicos interferentes na formao de um feto. Porm nem todas as malformaes congnitas apresentam razes para acontecerem. Cada tipo de malformao apresenta fentipos tpicos para os afetados, alm de caractersticas psicolgicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

MOORE, K.L. Embriologia Clnica. Ed. Guanabara Koogan 1990. MOORE, K. L.; PERSAUD, T. V. N. e SHIOTA, K. Atlas Colorido de Embriologia Clnica. Ed. Guanabara Koogan 2002. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. e WHITE, R. L. Gentica Mdica. Ed. Guanabara Koogan 1995.