Imunodeficincia Combinada Grave.
O diagnstico precoce importante? Ins Simo1, Rosalina Valente2, Joo Farela Neves1, Conceio Neves1
1Unidade de Infecciologia, Consulta de Imunodeficincias Primrias 2 Unidade de Cuidados Intensivos Peditricos
rea de Pediatria Mdica - Director: Dr. Gonalo Cordeiro Ferreira Hospital. Dona Estefnia. Centro Hospitalar Lisboa Central EPE
Introduo: A Imunodeficincia Combinada Grave (SCID) caracteriza-se por um defeito grave das clulas T e B e/ou NK. No diagnosticada evolui inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado ndice de suspeio fundamental para o
diagnstico precoce, o factor mais importante para a sobrevivncia destas crianas.
Apresentam-se trs casos clnicos ilustrativos da importncia da precocidade diagnstica no prognstico final.
Comentrio: Esta doena tem uma prevalncia no negligencivel, estimando-se cerca de 5-10 casos/ano em Portugal. A
suspeio precoce e um diagnstico rpido (e acessvel) permitem curar uma doena que de outra forma uniformemente fatal.
, 8M
AP: Infec respiratrias
de repetio
CASO 1
CASO 2
CASO 3
EXANTEMA Toxidermia ??
Doena Enxerto contra Hospedeiro ps-transfusional atenuada
PNEUMONIA Adenovrus
Insuficincia Respiratria
Doena Pulmonar Sequelar Grave
SPSIS CVC
S. aureus
SPSIS CVC
K. oxytoca
Linfopnia 600-1500 linfcitos/uL
Sem dador MO aparentado
Sem condies TMO
D158 D1 D58 D30 D7
Ventilao
Mecnica (VM)
UCIP
CE CE
D14
VM
D22
ENF UCIP
D60
VM Alta
14 M Idade
Faleceu
Pneumotrax
hipertensivo
, 6M
AF : 2 tios maternos
falecidos no 1 A
AP: 2 OMA e
2 rinofaringites
BCGite disseminada (MSE, bao, pulmo, adenopatias abdominais)
D1
PNEUMONIA intersticial
Hipoxemiante
UCIP
Conjuntivite
bacteriana
Candidase oral
LBA P. jiroveci, C. albicans, BAAR M. bovis
D4 5 M
TMO dador
fenoidntico
no aparentado
ENF
D9 D102
Esplenectomia Vrios ciclos de infuso de clulas dador
reconstituio imunitria lenta
e progressiva
11 - 17 M Idade
Clinicamente
bem
Quimerismo
Linfide T e NK
completo
, 1,5M
AF: Abortos espontneos
D1
Infeco
Respiratria
alta
D23
SPSIS
MRSA
INT
SPSIS M.catarrhalis
Linfopnia
2500/uL
D8
HDE INT
SPSIS
?
4 M
TMO dador genoidntico (Irm)
Sem condicionamento
Clinicamente
bem
8 M Idade
SCID T-B+NK-
Quimerismo positivo
SCID T-B+NK-
Quimerismo positivo
SCID Hipomorfo
Quimerismo positivo - clulas
do dador CE em circulao
Figura 1: Leses cutneas
Figura 2: TAC torcica
Figura 3: Radiografia Trax
Figura 4: Radiografia Trax
Bibliografia
1- Matthews DJ,et al. Function of the interleukin-2 (IL-2) receptor gamma-chain in biologic response of X-linked severe combined immunodeficient B cells to IL-2, IL-4, IL-13, and IL-15. Blood 1995. 85: 3842; 2- Buckley RH. Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N. Engl. J. Med. 1999. 340: 508516; 3- Heymer B: Histopathological Manifestations of
Acute Gvhd; in Clinical and Diagnostic Pathology of Graft-Versus-Host-Disease. Berlin, Germany, Springer, 2002; 4- Knutsen A, Wall D. Umbilical Cord Blood Transplantation in Severe T-Cell Immunodeficiency Disorders: Two-Year Experience. J Clin Immun2000;20,477-76
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