Imunodeficiência Combinada Grave. O diagnóstico precoce ...· 1Unidade de Infecciologia, Consulta

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Imunodeficincia Combinada Grave.

O diagnstico precoce importante? Ins Simo1, Rosalina Valente2, Joo Farela Neves1, Conceio Neves1

1Unidade de Infecciologia, Consulta de Imunodeficincias Primrias 2 Unidade de Cuidados Intensivos Peditricos

rea de Pediatria Mdica - Director: Dr. Gonalo Cordeiro Ferreira Hospital. Dona Estefnia. Centro Hospitalar Lisboa Central EPE

Introduo: A Imunodeficincia Combinada Grave (SCID) caracteriza-se por um defeito grave das clulas T e B e/ou NK. No diagnosticada evolui inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado ndice de suspeio fundamental para o

diagnstico precoce, o factor mais importante para a sobrevivncia destas crianas.

Apresentam-se trs casos clnicos ilustrativos da importncia da precocidade diagnstica no prognstico final.

Comentrio: Esta doena tem uma prevalncia no negligencivel, estimando-se cerca de 5-10 casos/ano em Portugal. A

suspeio precoce e um diagnstico rpido (e acessvel) permitem curar uma doena que de outra forma uniformemente fatal.

, 8M

AP: Infec respiratrias

de repetio

CASO 1

CASO 2

CASO 3

EXANTEMA Toxidermia ??

Doena Enxerto contra Hospedeiro ps-transfusional atenuada

PNEUMONIA Adenovrus

Insuficincia Respiratria

Doena Pulmonar Sequelar Grave

SPSIS CVC

S. aureus

SPSIS CVC

K. oxytoca

Linfopnia 600-1500 linfcitos/uL

Sem dador MO aparentado

Sem condies TMO

D158 D1 D58 D30 D7

Ventilao

Mecnica (VM)

UCIP

CE CE

D14

VM

D22

ENF UCIP

D60

VM Alta

14 M Idade

Faleceu

Pneumotrax

hipertensivo

, 6M

AF : 2 tios maternos

falecidos no 1 A

AP: 2 OMA e

2 rinofaringites

BCGite disseminada (MSE, bao, pulmo, adenopatias abdominais)

D1

PNEUMONIA intersticial

Hipoxemiante

UCIP

Conjuntivite

bacteriana

Candidase oral

LBA P. jiroveci, C. albicans, BAAR M. bovis

D4 5 M

TMO dador

fenoidntico

no aparentado

ENF

D9 D102

Esplenectomia Vrios ciclos de infuso de clulas dador

reconstituio imunitria lenta

e progressiva

11 - 17 M Idade

Clinicamente

bem

Quimerismo

Linfide T e NK

completo

, 1,5M

AF: Abortos espontneos

D1

Infeco

Respiratria

alta

D23

SPSIS

MRSA

INT

SPSIS M.catarrhalis

Linfopnia

2500/uL

D8

HDE INT

SPSIS

?

4 M

TMO dador genoidntico (Irm)

Sem condicionamento

Clinicamente

bem

8 M Idade

SCID T-B+NK-

Quimerismo positivo

SCID T-B+NK-

Quimerismo positivo

SCID Hipomorfo

Quimerismo positivo - clulas

do dador CE em circulao

Figura 1: Leses cutneas

Figura 2: TAC torcica

Figura 3: Radiografia Trax

Figura 4: Radiografia Trax

Bibliografia

1- Matthews DJ,et al. Function of the interleukin-2 (IL-2) receptor gamma-chain in biologic response of X-linked severe combined immunodeficient B cells to IL-2, IL-4, IL-13, and IL-15. Blood 1995. 85: 3842; 2- Buckley RH. Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N. Engl. J. Med. 1999. 340: 508516; 3- Heymer B: Histopathological Manifestations of

Acute Gvhd; in Clinical and Diagnostic Pathology of Graft-Versus-Host-Disease. Berlin, Germany, Springer, 2002; 4- Knutsen A, Wall D. Umbilical Cord Blood Transplantation in Severe T-Cell Immunodeficiency Disorders: Two-Year Experience. J Clin Immun2000;20,477-76

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