Imunodeficiência Combinada Grave.

O diagnóstico precoce é importante? Inês Simão1, Rosalina Valente2, João Farela Neves1, Conceição Neves1

1Unidade de Infecciologia, Consulta de Imunodeficiências Primárias 2 Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos

Área de Pediatria Médica - Director: Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira Hospital. Dona Estefânia. Centro Hospitalar Lisboa Central EPE

Introdução: A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) caracteriza-se por um defeito grave das células T e B e/ou NK. Não

diagnosticada evolui inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o

diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevivência destas crianças.

Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final.

Comentário: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável, estimando-se cerca de 5-10 casos/ano em Portugal. A

suspeição precoce e um diagnóstico rápido (e acessível) permitem curar uma doença que de outra forma é uniformemente fatal.

♂, 8M

•AP: Infec respiratórias

de repetição

CASO 1

CASO 2

CASO 3

EXANTEMA Toxidermia ??

Doença Enxerto contra Hospedeiro pós-transfusional atenuada

PNEUMONIA Adenovírus

Insuficiência Respiratória

Doença Pulmonar Sequelar Grave

SÉPSIS CVC

S. aureus

SÉPSIS CVC

K. oxytoca

Linfopénia 600-1500 linfócitos/uL

Sem dador MO aparentado

Sem condições TMO

D158 D1 D58 D30 D7

Ventilação

Mecânica (VM)

UCIP

CE CE

D14

VM

D22

ENF UCIP

D60

VM Alta

14 M Idade

Faleceu

Pneumotórax

hipertensivo

♂, 6M

•AF : 2 tios maternos

falecidos no 1º A

• AP: 2 OMA e

2 rinofaringites

BCGite disseminada (MSE, baço, pulmão, adenopatias abdominais)

D1

PNEUMONIA intersticial

Hipoxemiante

UCIP

Conjuntivite

bacteriana

Candidíase oral

LBA – P. jiroveci, C. albicans, BAAR M. bovis

D4 5 M

TMO dador

fenoidêntico

não aparentado

ENF

D9 D102

Esplenectomia Vários ciclos de infusão de

células dador

reconstituição imunitária lenta

e progressiva

11 - 17 M Idade

Clinicamente

bem

Quimerismo

Linfóide T e NK

completo

♂, 1,5M

•AF: Abortos espontâneos

D1

Infecção

Respiratória

alta

D23

SÉPSIS

MRSA

INT

SÉPSIS M.catarrhalis

Linfopénia

2500/uL

D8

HDE INT

SÉPSIS

?

4 M

TMO dador genoidêntico (Irmã)

Sem condicionamento

Clinicamente

bem

8 M Idade

SCID T-B+NK-

Quimerismo positivo

SCID T-B+NK-

Quimerismo positivo

SCID Hipomorfo

• Quimerismo positivo - células

do dador CE em circulação

Figura 1: Lesões cutâneas

Figura 2: TAC torácica

Figura 3: Radiografia Tórax

Figura 4: Radiografia Tórax

Bibliografia

1- Matthews DJ,et al. Function of the interleukin-2 (IL-2) receptor gamma-chain in biologic response of X-linked severe combined immunodeficient B cells to IL-2, IL-4, IL-13, and IL-15. Blood 1995. 85: 38–42; 2- Buckley RH. Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N. Engl. J. Med. 1999. 340: 508–516; 3- Heymer B: Histopathological Manifestations of

Acute Gvhd; in Clinical and Diagnostic Pathology of Graft-Versus-Host-Disease. Berlin, Germany, Springer, 2002; 4- Knutsen A, Wall D. Umbilical Cord Blood Transplantation in Severe T-Cell Immunodeficiency Disorders: Two-Year Experience. J Clin Immun2000;20,477-76