4
Paulo Gaspar Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Gené8ca Ins8tuto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Paulo Gaspar …repositorio.insa.pt/bitstream/10400.18/5522/1/Projeto... · 2018. 4. 6. · Doutor Ricardo Jorge Unidade de Rastreio

  • Upload
    others

  • View
    4

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

  • PauloGasparUnidadedeRastreioNeonatal,MetabolismoeGené8ca

    Ins8tutoNacionaldeSaúdeDr.RicardoJorge

  • O que são Mucopolissacaridoses (MPS)? As Mucopolissacaridoses (MPS), constituem um sub-grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos.

    •  α-iduronidase DS/ HS MPS I ( Hurler\Scheie )

    •  Iduronato-2-Sulfatase DS/ HS MPS II ( Hunter )

    •  α-N-acetil-glucosaminidase HS MPS IIIB ( Sanfillipo B )

    •  Galatose-6-sulfatase KS MPS IV A ( Morquio A )

    •  β - galactosidase KS MPS IV B ( Morquio B )

    •  ARSB DS MPS VI ( Maroteau-Lamy )

    •  β-Glucuronidase DS/ HS/ CS MPS VII ( Sly )

  • Folheto de divulgação

    Como fazer? Perante uma suspeita de MPS, solicitar o envio de um kit de diagnóstico através do email

    [email protected]

    Fornecendo dados e morada para onde o kit deverá ser enviado.

  • Agradecimentos