Professor Emídio

O termo genética foi usado inicialmente pelo biólogo inglês William Bateson, em 1905. Deriva do grego gênesis, que significa geração. Portanto, genética é o ramo da Biologia que estuda os mecanismos de transmissão dos caracteres de uma espécie, passados de uma geração para a outra.

Por definição, genética é a ciência da hereditariedade.

Genética é o estudo da hereditariedade e

da variação. Os filhos tendem a se parecer com

os pais e isto é hereditariedade. Entretanto, os

filhos nunca são iguais aos pais, e a isto se dá o

nome de variação.

Em geral, os caracteres dos pais são

encontrados nos filhos, mas raramente na

mesma combinação.

HISTÓRICO DA GENÉTICA

O médico e filósofo grego Hipócrates, em 410 a.C. propôs a primeira hipótese de que se tem notícia sobre hereditariedade: a PANGÊNESE.

Segundo a pangênese, cada órgão ou parte do corpo de um organismo vivo produziria partículas hereditárias chamadas gêmulas, que seriam transmitidas aos descendentes no momento da fecundação.

Na Antiguidade, antes de serem reconhecidos os gametas masculinos e femininos, acreditava-se que a formação de novos indivíduos era feita a partir do sêmen masculino, cabendo a fêmea atuar como mera “incubadora” do ser em formação. Vários filósofos da época de Aristóteles acreditavam que o sexo era determinado pela origem do líquido seminal do pai: se ele fosse produzido no testículo direito, o descendente seria macho; se fosse produzido no testículo esquerdo, seria uma fêmea.

Em seus escritos, Aristóteles fez diversas críticas à pangênese de Hipócrates.

Hipócrates Aristóteles

Os gametas, no entanto, só começaram a ser conhecidos em meados

do século XVII por Regnier de Graaf (1641-1673) e Antoine van

Leeuwenhoek (1632-1723).

A teoria da pré-formação ou o

Pré-formismo.

Essa teoria afirmava que havia um ser pré-formado no

espermatozóide, o desenvolvimento consistia apenas no crescimento.

Com o desenvolvimento do microscópio, o pré-formismo foi

descartado.

ESPERMATOZÓIDE CONTENDO UM

HOMÚNCULO EM

SEU INTERIOR.

A teoria da epigênese.

Segundo a teoria da epigênese, os seres surgem

pelo desenvolvimento da célula ovo ou

zigoto, após, portanto, a fecundação.

Em meados do século XIX foi demonstrado que

os espermatozóides penetram no óvulo, confirmando a

antiga previsão de Leeuwenhoek. Logo em

seguida, estudos microscópicos mostraram que os

espermatozóides se originam de células presentes nos

finos túbulos que constituem os testículos.

A ligação entre estas e outras descobertas foi

consolidando a idéia de que um novo ser surge da união

entre duas células, chamadas de

gametas, uma fornecida pelo pai – o espermatozóide

- e outra fornecida pela mãe- o óvulo. A união dos

gametas masculinos e femininos é a fecundação

ou fertilização.

Mendel e os fatores hereditários

Em 1865, o monge austríaco Gregor Mendel

concluiu que cada característica de um indivíduo era

determinada por um par de fatores hereditários.

No momento de formar os gametas, os fatores

se separavam, de modo que o gameta era portador

de apenas um fator relativo a cada característica.

Teoria cromossômica da herança

No início do século do século XX os

fatores hereditários idealizados por Mendel

foram localizados, estavam nos cromossomos de

todas as células, segundo a qual os fatores

hereditários, já então denominados genes, se

distribuíam ao longo do comprimento dos

cromossomos.

Em 1910, realizando

experimentos com a mosca

Drosophila

melanogaster, Thomas

Hunt Morgan (1866-1945)

e seus colaboradores

reforçaram essas idéias.

Por seus trabalhos nessa

área, Morgan recebeu em

1933 o Prêmio Nobel de

Fisiologia ou Medicina.

A descoberta do material

hereditário

Na década de 1940 foram obtidas as primeiras evidências de que a substância hereditária

era o DNA (ácido desoxirribonucléico) e RNA

(ácido ribonucléico). Em 1953, James Watson e Francis

Crick propuseram o famoso modelo da dupla-hélice para a

molécula de DNA, que explicava as características dessa

substância como material constituinte dos genes.

O código genético

Na década de 1960 os cientistas descobriram que os genes contêm instruções escritas em uma espécie de código molecular, o código genético. Decifrar o sistema de código genético permitiu

grande avanço não só na Genética, mas em toda a

Biologia.

Cromossomos

São estruturas presentes nos núcleos das células.Os cromossomos são formados por DNA e histonas (proteínas).

DNA

Sigla do Ácido desoxirribonucléico. Molécula mestra da vida. O DNA contém todas as informações genéticas de um indivíduo (código genético).

Caráter

É qualquer característica, interna ou externa, morfológica, funcional ou comportamental que um indivíduo apresenta.

Caracteres Adquiridos

Resultam diretamente da ação do meio e, em geral, são infecções,hipertrofias ou atrofias.

Caracteres Hereditários

São genes transmitidos de pais a filhos pelos gametas.

Caracteres Congênitos

São adquiridos na fase embrionária. A maioria é de infecções e más-formações.

Cromossomos homólogos

São considerados homólogos entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só ocorrem nas células somáticas, que são diplóides. Num par os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. E esses têm localização idêntica nos dois cromossomos.

Locus ou loco

É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo. Como locus é termo latino, o seu plural é loci. O posicionamento e um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.

Gene (fator ou determinante)

Entidade biológica responsável pela diferenciação dos caracteres hereditários dos seres vivos. São “pedaços” da molécula de DNA que contém informações para produção de enzimas que induzirá o aparecimento de uma característica.

Genes Alelos

São aqueles que formam par e se situam em loci correspondente nos

cromossomos homólogos. Evidentemente, respondem pelo mesmo

caráter, ainda que tenham expressões diversas. Ex. gene para olhos castanhos e

gene para olhos azuis.

Genoma

Conjunto de genes de um organismo, o patrimônio genético armazenado no

conjunto de seu DNA ou de seus cromossomos. Possui informações sobre as

principais características hereditárias, alterações e doenças que o ser pode

sofrer em sua vida. Conhecer e localizar os genes humanos possibilita intervir

sobre aqueles responsáveis pelas doenças.

Dominância e Recessividade

Dominância é a capacidade que tem um gene de

impedir a manifestação do seu alelo. O gene que assim

se comporta é chamado dominante. O gene que não se

manifesta em presença do seu alelo dominante é

qualificado como recessivo. Ele

revela, portanto, recessividade. Os genes dominantes

são representados por letras maiúsculas (A, B, C, D) e

os genes recessivos são representados por letras

minúsculas (a, b, c, d).

Os genes alelos podem ser classificados em:

Homozigotos ou de linhagem pura: são genes iguais

para a mesma característica. Podem ser dominantes

(AA, BB, CC) ou recessivos (aa, bb, cc).

Heterozigotos ou híbridos: são genes diferentes para a

mesma característica, isto é um gene é dominante e o

outro é recessivo. Aa, Bb, Cc.

Genótipo: corresponde ao conjunto de genes do indivíduo. Ele condiciona o fenótipo.

Fenótipo: corresponde as características observáveis do indivíduo. É influenciado pelo ambiente. Ex: cor dos olhos, cor e tipo de pele e cabelos, grupos sanguíneos.

Peristase: quando o ambiente interfere no fenótipo.

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

Ex: A Obesidade é uma doença genética, “você” nasce com a tendência, e só desenvolve se o ambiente que “você” vive, colaborar, Se vive num mundo de Fast-foods, com quase certeza a doença vai se desenvolver.

Fenocópia

É a ocorrência de um caráter não hereditário

(caráter adquirido) que simula bastante a

manifestação de um caráter comprovadamente

hereditário. Em outras palavras, é uma cópia, uma

imitação de um fenótipo, obtida da ação exclusiva

do meio ambiente. Exemplo: O nanismo

hipofisário (hormônio do crescimento da hipófise)

simula bastante o nanismo acondroplástico, que é

hereditário. Logo o primeiro é uma fenocópia do

segundo.

Penetrância ou grau de penetrância de um gene

É a freqüência real com que determinado gene se manifesta fenotipicamente, nem sempre corresponde à freqüência esperada. O nanismo acondroplástico(anormalidade que caracteriza o anão de circo), por exemplo, é determinado por um gene dominante. Assim, seria de se esperar que 100% dos portadores do genótipo Nn (Heterozigoto) fossem anões. Todavia, a observação prática mostrou que apenas 80% dos Nnsão anões. Dizemos então, que a penetrância desse gene é de 80%, já que em 20% dos casos ele não funciona.

Expressividade de um gene

É a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade. Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, podem ter sua expressividade aumentada conforme a maior exposição do indivíduo à ação dos raios ultravioletas da luz solar.

Mutação

É qualquer modificação no patrimônio genético, seja na estrutura da molécula de DNA (mutação gênica), seja na quantidade ou tamanho dos cromossomos (mutação cromossômica ou estruturais).

Geração Parental (P)

Geração constituída por dois indivíduos homozigotos de genótipos diferentes e que se cruzam para produzir uma descendência híbrida.Ex: AA e aa.

Geração F1

Geração resultante do cruzamento entre dois homozigotos contrastantes e constituída apenas por indivíduos heterozigotos. Ex: Aa e Aa.

Geração F2

Geração resultante da autofecundação ou do cruzamento entre si, dos indivíduos heterozigotos da geração F1. Ex; AA, Aa e aa.