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Introdução à Genética Séc. XVII observação dos espermatozóides. Séc XIX ambos os sexos contribuíam para formação dos descendentes. 1860 Gregor Mendel – propôs a existência de fatores hereditários. 1877 cromossomos visualizados no interior do núcleo. 1903 Walter Sutton – comportamento dos cromossomos durante a formação de gametas. Teoria Cromossômica da Herança. 1953 Watson e Crick – propuseram um modelo tridimensional para a estrutura da molécula de DNA. Algumas aplicações dos avanços conquistados pela genética 1976 GeneTech – Insulina Humana 1983 Mapeado o 1 o gene relacionado a uma doença (Huntington) Teste diagnóstico 1985 Alec Jeffrey – publica artigo com a técnica de “impressão digital” 1986 plantas de tabaco geneticamente modificadas para resistência a herbicidas são testadas em campo (EUA e França) 1994 liberação pela FDA do tomate geneticamente modificado Flav Savr. 1996 Nascimento da ovelha Dolly. 2003 Sequenciamento do genoma humano

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Page 1: Introdução à Genética Séc. XVII observação dos espermatozóides. Séc XIX ambos os sexos contribuíam para formação dos descendentes. 1860 Gregor Mendel –

Introdução à Genética

Séc. XVII observação dos espermatozóides.Séc XIX ambos os sexos contribuíam para formação dos descendentes.1860 Gregor Mendel – propôs a existência de fatores hereditários.1877 cromossomos visualizados no interior do núcleo.1903 Walter Sutton – comportamento dos cromossomos durante a formação de gametas. Teoria Cromossômica da Herança.

1953 Watson e Crick – propuseram um modelo tridimensional para a estrutura da molécula de DNA.

Algumas aplicações dos avanços conquistados pela genética

1976 GeneTech – Insulina Humana1983 Mapeado o 1o gene relacionado a uma doença (Huntington) Teste diagnóstico1985 Alec Jeffrey – publica artigo com a técnica de “impressão digital”1986 plantas de tabaco geneticamente modificadas para resistência a herbicidas são testadas em campo (EUA e França)1994 liberação pela FDA do tomate geneticamente modificado Flav Savr.1996 Nascimento da ovelha Dolly.2003 Sequenciamento do genoma humano

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A natureza do material genético

S = colônia com aspecto Liso (virulenta)

R = colônia com aspecto Rugoso (não virulenta)

a) O camundongo morre após a injeção da linhagem S virulenta;

b) O camundongo sobrevive após a injeção da linhagem R;

c) O camundongo sobrevive após a injeção da linhagem S morta pelo calor

d) O camundongo morre após a injeção de uma mistura da linhagem S morta pelo calor + R viva.

Quem era o agente transformante???

Estrutura do DNA

Elucidada por James Watson e Francis Crick (1953). Conhecimento prévio:

Mendel: Genes = “fatores hereditários”Teoria “um gene - uma enzima”Genes eram levados nos cromossomosCromossomos = DNA + PTN

Frederick Griffith (1928)Primeira demonstração de transformação bacteriana (Streptococcus pneumoniae)

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Avery, Macleod e McCarty (1944)DNA como agente transformante

Linhagem S (virulenta)Linhagem R (não virulenta)O DNA é o único agente que produz colônias lisas (S) quando adicionado a bactérias R vivas.

Alfred Hershey e Martha Chase (1952)DNA como Material Genético

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Mas nem todo vírus apresentam DNA na sua constituição...

O experimento de Fraenkel-Conrat e Singer (1957)

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A composição química do DNA

Nucleotídeos

Açúcar

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Base Nitrogenada

Grupamento Fosfato

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Timina (T)

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Cadeia de DNA Cadeia de RNA

EXTREMIDADE 5’ EXTREMIDADE 5’

EXTREMIDADE 3’ EXTREMIDADE 3’

Polimerização dos Nucleotídeos

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Aspectos funcionais e estruturais do DNA

Propriedades do DNA: armazenar informações. duplicação. mutação.

Composição de bases nitrogenadas do DNA (Erwin Chargaff - 1940)

A composição de bases no DNA geralmente varia entre as espécies.

DNAs isolados de diferentes tecidos de uma mesma espécie apresentam a mesma composição de bases.

composição de bases de uma dada espécie não varia com a idade, o estado nutricional ou fatores ambientais.

Em todos os DNAs celulares, independentemente da espécie, A = T e G = C;

“Regras de Chargaff”: Soma de nucleotídeos purínicos é igual a soma de nucleotídeos pirimidínicos. Ou seja: A + G = T + C

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O DNA é uma dupla hélice

EXTREMIDADE 5’

EXTREMIDADE 5’

EXTREMIDADE 3’

EXTREMIDADE 3’

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suporte açúcar-fosfato, carregado eletricamente e hidrofílico Bases são hidrofóbicas e

praticamente insolúveis em água no pH intracelular.

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Ligação fosfodiéster Pontes de Hidrogênio

DESNATURAÇÃO E RENATURAÇÃO DO DNA

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OUTRAS ESTRUTURAS TRIDIMENCIONAIS DO DNA

VARIAÇÕES ESTRUTURAIS DO DNA

“DNA tetraplex”

“DNA triplex”

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ASPECTOS FUNCIONAIS DO RNA

Funções: - fluxo da informação genética - armazenamento de informação genética (ex.TMV, Fraenkel-Conrat e Singer, 1957)

Figura: Perpetuação do material genético, DNA ou RNA, por replicação, e fluxo da informação genética, que engloba transcrição e tradução. * Etapas que ocorrem apenas em certos vírus de RNA (ex. HIV).

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ASPECTOS ESTRUTURAIS DOS PRINCIPAIS TIPOS DE RNA

RNA fita simples Híbrido RNA-DNARNA fita dupla

RNAs transportadores (tRNAs)

aproximadamente 15% do total de RNA celular pequenos (entre 73 e 93 ribonucleotídeos)

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RNAs ribossomais (rRNAs)

Representam cerca de 80% do RNA celular total Grandes

são menos abundantes (entre 5 e 10% dos RNAs celulares) apresentam grande variação de tamanho geralmente lineares

RNA mensageiros (mRNAs)

rRNA 5S de E. coli

rRNA 16S de E. coli

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Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

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Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

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Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

(a) fibra de 30 nm

(b) nucleossomos

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Estrutura dos cromossomos em Eucariotos