Lista de doenças raras e sinónimos - orpha.net · Adinamia episódica de Gamstorp 36397 Adipose dolorosa 254892 adPEO 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X Adrenoleucodistrofia neonatal

Junho 2018

Lista de doenças raras e sinónimos:

Listadas por ordem alfabética

www.orpha.net www.orphadata.org

Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf

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METODOLOGIA

A Orphanet fornece uma compressiva enciclopédia de

doenças raras na Europa, publicada bianualmente em

formato de lista. As doenças raras registadas na Orphanet são definidas

em dois âmbitos:

Qualquer entidade é definida pela sua

homogeneidade clinica, independentemente da

sua etiologia ou do número de genes causadores

identificados;

A raridade é definida de acordo com a legislação

europeia definindo um limite de prevalência não

superior a 5 pessoas afectadas por cada 10.000

(Regulação (EC) Nº141/200 do Parlamento

Europeu e do conselho de 16 de dezembro de

1999 em medicamentos órfãos,

http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-

1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf).

As doenças raras registadas foram descritas na literatura

científica internacional (artigos revistos por pares) com

pelo menos dois casos que confirmam que os sinais

clínicos não são associados fortuitamente. Contudo,

algumas doenças são registadas mesmo só tendo um caso

reportado, para se reproduzir a abrangência de uma

classificação específica (nomeadamente no âmbito da

classificação de erros inatos do metabolismo).

As doenças raras são registadas com um nome preferido

e com vários sinónimos, como necessário. Um

identificador exclusivo, o número ORPHA, é atribuído

aleatoriamente pela base de dados a cada doença. Este

número não é reutilizado, por isso, é estável no tempo.

Os números ORPHA listados no passado podem estar

ausentes na enciclopédia actual. Isto deve-se a:

Obsolescência de entradas (por exemplo

entidades duplicadas, doenças que já não são

raras);

Desaprovação de entidades quando uma

entidade não existe por si só, mas foi reconhecida

como sendo uma outra entidade. Neste caso, as

informações sobre a entidade obsoleta são

movidas e os utilizadores são redireccionados

para a entrada alvo.

Recolha de dados

Com o aparecimento de novos conhecimentos

científicos, a enciclopédia de doenças raras da Orphanet

é actualizada por adição/actualização regular de novas

doenças através de duas fontes não exclusivas: fontes

documentais e/ou aconselhamento especializado. O conhecimento científico é monitorizado através:

Uma análise, duas vezes por mês, de um

conjunto definido de revistas científicas

internacionais revistas por pares, que abrangem

a diversidade das especialidades médicas

representadas na Orphanet;

Um algoritmo de pesquisa mensal na Medline:

(nosologia[Titulo] OU classificação[Titulo] OU

nomenclatura[Titulo] ou terminologia[Titulo]) E

(doença rara* OU Síndrome* OU desordem*);

Pesquisas específicas na Medline de acordo com

as solicitações dos especialistas, dos utilizadores

da base de dados ou das necessidades

decorrentes de novos serviços registados na

Orphanet (ex. testes de diagnóstico, consultas

especializadas, associações de doentes).

A actualização da enciclopédia das doenças raras é

avaliada mensalmente por uma comissão médica e

cientifica dentro da Orphanet e posteriormente validada

por especialistas consultados.

A nomenclatura da Orphanet para as doenças raras é

produzida em inglês e é traduzida pela equipe Portugal

Orphanet (foi assim que traduzidos num dos documentos

recentes que nos pediram) em portugês. Esta tradução é

validada por um médico (médico / Conselho Consultivo

Científico nacional) antes da divulgação no banco de

dados, e publicado especificamente neste Relatório

Orphanet.

Apresentação de dados

Nomes e sinónimos de doenças preferidos são

listados por ordem alfabética com o respectivo

número ORPHA.

Entidades desaprovadas são listadas com o número

ORPHA precedido pelo sinal “→ “. A tabela em anexo

lista o nome da doença rara a ser usada e o seu número

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf

http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf

http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf


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ORPHA com a entidade desaprovada e o seu número

ORPHA desaprovado.

Entidades obsoletas não estão listadas aqui. No caso de

duplicados, a nomenclatura da entidade obsoleta foi

adicionada à doença rara listada aqui.


→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf

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Doenças raras listadas

por ordem alfabética Número ORPHA

Nome da doença

67046 3-metilglutaconil-coA hidratase, deficiência de

20 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase, deficiência de

71212 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias média e curtas, deficiência de

505208 3-methylglutaconic aciduria type 8 505216 3-methylglutaconic aciduria type 9

6 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, deficiência de

6 3-metilcrotonilglicinúria 67046 3MG-coA hidratase, deficiência de

2118 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilase, deficiência de

69723 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, deficiência de

622 5-metiltetrahidrofolato-homocisteina S-metiltransferase

818 7-desidrocolesterol redutase, deficiência de

320 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, deficiência de

3375 47 XXX, síndrome 99329 48,XYYY, síndrome

502437 4q25 proximal deletion syndrome 508488 8q24.3 deletion syndrome

300305 11p15.4 microduplication syndrome

1414 Aagenaes, síndrome de 1974 Aarskog-like, síndrome 3163 Aarskog-Ose-Pande, síndrome de 124 Aase, síndrome 916 Aase-Smith I, síndrome de 124 Aase-Smith II, síndrome de

54251 Abcessos asépticos disseminados 54251 Abcessos asépticos sistémicos 54251 Abcessos asépticos, síndrome 54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 54251 Abcessos asséticos disseminados 54251 Abcessos asséticos sistémicos

14 Abetalipoproteinemia 920 Abléfaro - macrostomia, sindrome

69739 ABSD

869 Acalasia - addisonianismo - alacrimia, síndrome

930 Acalásia esofágica familiar 929 Acalasia microcefalia 945 Acalvaria 14 Acantocitose

Número ORPHA

Nome da doença

90301 Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral

926 Acatalassemia 48818 Aceruloplasminemia

581 Acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase, deficiência de

289504 Acidemia combinada malónica e metilmalónica

941 Acidémia D-glicérica 33 Acidemia isovalérica

26 Acidemia metilmalónica - homocistinúria

369955 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ

369962 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX

79282 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC

79283 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD

308425 Acidémia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase

28 Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12

79310 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A

79311 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B

79312 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-

289916 Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo mut 0

308442 Acidémia metilmalónica sensível à vitaminaB12, tipo cblDv2

280183 Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R

280183 Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR →79189 Acidemia pipecólica

35 Acidémia propiónica →2609 Acidemia succínica 36382 Acidente vascular cerebral, familiar

69723 Ácido 4-hidroxifenilpiruvico oxidase, deficiência de

56 Ácido homogentísico oxidase, deficiência de

33 Ácido isovalérico-CoA desidrogenase, deficiência de

18 Acidose distal primária familiar 17 Acidose láctica congénita infantil

397593 Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexoNFS1 –ISD11

18 Acidose renal tubular distal

Número ORPHA

Nome da doença

47159 Acidose renal tubular proximal

47159 Acidose renal tubular proximal com alterações oculares

47159 Acidose renal tubular tipo 2 93610 Acidose tubular renal - anemia

→402041 Acidose tubular renal - surdez

93608 Acidose tubular renal autossómica dominante

402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva

→402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva

314889 Acidose tubular renal proximal autossómica dominante

93607 Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental

79154 Acidúria 2-aminoadípica 79157 Acidúria 2-metilbutírica

445038 Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7 939 Acidúria 3-hidroxiisobutírica

67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 111 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2

67047 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 67048 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4

22 Acidúria 4-hidroxibutírica 23 Acidúria argininosuccínica

289504 Acidúria combinada malónica e metilmalónica

79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica 51208 Acidúria formiminoglutâmica

24 Acidúria fumárica 25 Acidúria glutárica tipo 1

26791 Acidúria glutárica tipo 2 35706 Acidúria glutárica tipo 3

356978 Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2 20 Acidúria hidroximetilglutárica

79159 Acidúria isobutírica 79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica

943 Acidúria malónica

26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria

79283 Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD

79284 Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF

79282 Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC

27 Acidúria metilmalónica insensível à vitamina B12, mut 0

27 Acidúria metilmalónica não responsiva à vitamina B12

280183 Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina



5

Número ORPHA

Nome da doença

28 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12

289916 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo mut 0

29 Acidúria mevalónica 30 Acidúria orótica 30 Acidúria orótica hereditária 31 Acidúria oxoglutárica 32 Acidúria piroglutâmica

79155 Acidúria xanturénica

79157 Acil-coA desidrogenase de cadeias curtas/ramificadas, deficiência de

2971 Acil-CoA oxidase, deficiência de 922 Acilia nasal familiar

75567 Acinésia súbita primária progressiva

40366 Acitretina fetal, síndrome de 932 Acondrogénese

93299 Acondrogénese tipo 1A 93298 Acondrogénese tipo 1B 93296 Acondrogénese tipo 2

15 Acondroplasia

935 Acondroplasia e agamaglobulinemia, tipo suíço

85165 Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans

54247 ACP 945 Acrania

2008 Acro-cardio-facial, síndrome

978 Acro-dermo-ungueal-lacrimal-dentário, síndrome

221054 Acrocefalopolidactilia

65759 Acrocefalopolissindactilia tipo 2 (ACPS 2)

65798 Acrocefalopolissindactilia tipo 4 (ACPS 4)

87 Acrocefalossindactilia tipo 1 (ACPS 1)



163931 Acrodermatite contínua supurativa de Hallopeau

37 Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco

950 Acrodisostose

280651 Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas

950 Acrodisplasia 2956 Acrodisplasia - escoliose

448372 Acrogigantismo devido a micoduplicação na região Xq26, ligado ao cromossoma X

Número ORPHA

Nome da doença

448348 Acrogigantismo devido a mutação pontual, ligado ao cromossoma X

16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X

49382 Acromatópsia total 963 Acromegalia 39 Acromelanose 41 Acropigmentação de Dohi

178307 Acropigmentação reticulada de Kitamura

79145 Acropigmentação reticulada de Kitamura

38 Acroqueratoelastoidose de Costa

79151 Acroqueratose verruciforme de Hopf

1240 Acrosquifodisplasia metafisária 444316 Acrosteólise idiopática das falanges

970 Acrosteólise neurogénica 955 Acrosteólise, tipo dominante

330061 Actinic prurigo 457095 Actinomicose 314889 AD pRTA

277 ADA, deficiência de 973 Adactilia unilateral

55881 Adamantinoma 314404 ADCA-DN 83597 ADEM

46 Adenilossuccinase, deficiência de

976 Adenina fosforribosiltransferase, deficiência de

95512 Adeno-hipofisite linfocítica

284395 Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão

213528 Adenocarcinoma da mama, raro 424016 Adenocarcinoma do canal 213772 Adenocarcinoma do colo do útero

213574 Adenocarcinoma do corpo uterino, raro

104075 Adenocarcinoma do intestino curto 213504 Adenocarcinoma do ovário 99976 Adenocarcinoma esofágico

314022 Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estomago

391723 Adenocarcinoma mucinoso do apêndice

398961 Adenocarcinoma mucinoso do ovário

398971 Adenocarcinoma mucinoso do ovário

424991 Adenocarcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract

424943 Adenocarcinoma of liver and intrahepatic biliary tract

398053 Adenocarcinoma of penis 494454 Adenocarcinoma vulvar

Número ORPHA

Nome da doença

180267 Adenofibroma gigante da mama

2398 Adenolipomatose de Launois-Bensaude

99877 Adenoma da paratiroide 91348 Adenoma gonadotrófico 54272 Adenoma hepatocelular 93292 Adenoma pancreático

314769 Adenoma pituitário co-secretor de GH e PRL

314769 Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina

314777 Adenoma pituitário isolado familiar 314790 Adenoma pituitário nulo 91349 Adenoma pituitário não-secretor

314786 Adenoma pituitário silencioso

454821 Adenoma pleomórfico da glândula salivar

369929 Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa

404 Adenoma supra-renal familiar 404 Adenoma suprarrenal familiar

91347 Adenoma tireotrófico

277 Adenosina desaminase, deficiência de

213792 Adenossarcoma do colo do útero 213600 Adenossarcoma do corpo uterino 289465 Adermatoglifia isolada

682 Adinamia episódica de Gamstorp 36397 Adipose dolorosa

254892 adPEO 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 44 Adrenoleucodistrofia neonatal

139396 Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, forma cerebral

139399 Adrenomieloneuropatia 43 Adrenomieloneuropatia, AMN

977 Adrenomiodistrofia 251282 ADSA

1071 AEC, síndrome 281139 AEI

1112 Afalangia - hemivertebras - disgenesia urogenital e intestinal

1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 83461 Afaquia primária congénita

250831 Afasia progressiva logopenica

250831 Afasia progressiva primária logopenica

100069 Afasia, progressiva primária, tipo fluente

100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente

335 Afibrinogenemia familiar



6

Número ORPHA

Nome da doença

98880 Afibrinogenemia familiar

324540 Afonia - surdez - distrofia retiniana - halux bifido - défice intelectual

101334 African tick typhus

83617 Agamaglobulinemia - micrcefalia - craniossinostose - dermatite grave

33110 Agamaglobulinemia autossómica recessiva

229717 Agamaglobulinemia isolada 47 Agamaglobulinemia ligada ao X 47 Agamaglobulinemia tipo Brutton

275 Agamaglobulinemia, tipo alinfocítico

99129 Agenesia completa do pericárdio, congénita

495879 Agenesia congénita do escroto 981 Agenesia da carótida interna

99062 Agenesia da válvula mitral

99048

Agenesia da válvula pulmonar - defeito do septo ventricular - canal arterial persistente (tipo não Fallot APV/PDA)

101206 Agenesia da válvula pulmonar - Tetralogia de Fallot - ausência de canal arterial (tipo Fallot PVA/ADA)

95457 Agenesia da válvula tricúspide

99114 Agenesia da veia cava superior, direita

2140 Agenesia diafragmática 1397 Agenesia do cerebelo - hidrocefalia

52055 Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma - micrognatia

1493 Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência

1496 Agenesia do corpo caloso - neuronopatia

1553 Agenesia do corpo caloso - polissindactilia

50 Agenesia do corpo caloso com anomalia corio-retiniana

49 Agenesia do pénis 2805 Agenesia do pâncreas 3027 Agenesia do sacro 475 Agenesia do vermis cerebeloso

269203 Agenesia do vermis cerebeloso, isolada

180142 Agenesia e aplasia do corpo uterino 983 Agenesia gonadal XY

440987 Agenesia isolada da vesicula biliar

495875

Agenesia labioscrotal congénita - malformação cerebelar - síndrome dismorfismo facial-distrófico da córnea

1134 Agenesia nasal 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa

Número ORPHA

Nome da doença

99130 Agenesia parcial do pericárdio, congénita

269209 Agenesia parcial do vermis cerebeloso, isolada

984 Agenesia pulmonar

1120 Agenesia pulmonar - cardiopatia - anomalias dos polegares

411709 Agenésia renal 1848 Agenesia renal bilateral, dominante

93100 Agenesia renal unilateral 325124 Agenésia testicular

1986 Agenesia tibial com duplicação femoral

269206 Agenesia total do vermis cerebeloso, isolada

3346 Agenesia traqueal 96269 Agenesia vaginal

294973 Agenesia/hipoplasia do úmero 989 Aglossia - adactilia 111 AGM2

990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus

991 Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática

59 AHDS 50812 Ahn-Lerman-Sagie, síndrome de

280302 AIP tipo 1 2232 Al Awad-Farag-Teebi, síndrome de

→3157 Al Frayh-Facharzt-Haque, síndrome de

2725 Al Gazali-Al Talabani, síndrome de 2865 Al Gazali-Aziz-Salem, síndrome de

2153 Al Gazali-Donnai-Muller, síndrome de

2153 Al Gazali-Hirschsprung, síndrome de

2773 Al Gazali-Sabrinathan-Nair, síndrome de

2879 Al-Awadi-Raas-Rothschild, síndrome de

91416 Alacrimia, isolada, congénita

416 Alanina-glioxilato aminotransferase, deficiência de (Hiperoxalúria tipo 2)

309147 Alaninémia hiper-beta

999 Albinismo cutâneo fenótipo hermine

1000 Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início tardio

352740 Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita

54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo

79431 Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A

Número ORPHA

Nome da doença

79434 Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B

79432 Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo)

79433 Albinismo oculocutâneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutâneo alaranjado/vermelho/amarelado)

79435 Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4

352731 Albinismo oculocutâneo, tipo 1 370091 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 352745 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 370097 Albinismo oculocutâneo, tipo 6 352734 Albinismo oculocutâneo, tipo MP 352737 Albinismo oculocutâneo, tipo TS

381 Albinismo parcial - imunodeficiência

112 Alcalose hipocaliémica com hipercalciúria

56 Alcaptonúria 33355 Aleucocitose congénita

309288 Alfa - manosidose, forma adulta 309282 Alfa - manosidose, forma infantil

847 Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X

365 Alfa-1,4-glucosidase ácida, deficiência de

134 Alfa-2-metil-acetoacetil-CoA tiolase, deficiência de

31 Alfa-cetoglutarato desidrogenase, deficiência de

61 Alfa-D-manosidase lisossomal, deficiência de

324 Alfa-galactosidase A, deficiência de 349 Alfa-L-fucosidase, deficiência de 579 Alfa-L-iduronidase, deficiência de 61 Alfa-manosidose

79095 Alfa-metil-acil-coA racemase, deficiência de

62 Alfa-sarcoglicanopatia 846 Alfa-talassemia

99995 Algodistrofia 502444 Alkaline ceramidase 3 deficiency

869 Allgrove, síndrome de

2698 Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial

2316 Alopecia - anosmia - surdez - hipogonadismo, síndrome de

1014 Alopecia - atraso mental - hipogonadismo

1006 Alopecia - deficiência em anticorpos

2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia - síndrome de Moynahan



7

Número ORPHA

Nome da doença

1008 Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental

→3464 Alopecia - hipogonadismo - síndrome extrapiramidal

1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar

254492 Alopecia fibrosante frontal 701 Alopecia total 700 Alopecia total

→182050 Alport com macrotrombocitopenia, síndrome de

268114 ALPS tipo 4 268114 ALPS tipo IV 313808 ALSP

500095 Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias renais síndrome

477787 Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica

→2796 Alterações acromegalóides - cutis verticis gyrata - leucocória

71519 Alterações do movimento psicogénicas

978 Alterações pigmentares - ectrodactilia - hipodontia

99907 Alveolite alérgica doméstica 1021 Amaurose - hipertricose

65 Amaurose congénita de Leber 65 Amaurose congénita de Leber

68 Amebiose por amebas livres (parasitas não obrigatórios)

67 Amebiose por Entamoeba histolytica

1027 Amelia autossómica recessiva 294969 Amelia do membro inferior 294967 Amelia do membro superior 294971 Amelia total 314419 Ameloblastoma 88661 Amelogénese imperfeita

1031 Amelogénese imperfeita - nefrocalcinose

100034 Amelogénese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia

100032 Amelogénese imperfeita, tipo hipocalcificada

100033 Amelogénese imperfeita, tipo hipomaturação

100031 Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica

268868 Amielia isolada

366 Amilo-1,6-glucosidase, deficiência de

439232 Amiloidose AApoAIV

Número ORPHA

Nome da doença

442582 Amiloidose AH 314709 Amiloidose AL localizada 314701 Amiloidose AL sistémica 439224 Amiloidose ALECT2 85446 Amiloidose beta2-microglobulínica

314652 Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante

319635 Amiloidose com discromia cutânea

353220 Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar

137810 Amiloidose cutânea, forma nodular 93560 Amiloidose da apolipoproteína AI 93561 Amiloidose da lisozima 93562 Amiloidose do fibrinogénio A-alfa 85448 Amiloidose familiar tipo finlandês

314709 Amiloidose imunoglobulinica localizada

314701 Amiloidose imunoglobulinica sistémica

439254 Amiloidose ITM2B 314709 Amiloidose localizada primária 137814 Amiloidose macular 85443 Amiloidose primária

238269 Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes

85445 Amiloidose secundária 314701 Amiloidose sistémica primária 330001 Amiloidose sistémica, forma senil

367 Amilopectinose 1032 Aminoacidúria dibásica tipo 1 470 Aminoacidúria dibásica tipo 2

2195 Aminoacidúria dicarboxílica 1908 Aminopterina fetal, síndrome

488586 Amioplasia congénita 1154 Amioplasia oculomélica

2615 Amiotrofia - anomalia do tecido adiposo

481 Amiotrofia bulboespinhal, ligada ao X

85146 Amiotrofia escapuloperonial 65684 Amiotrofia focal benigna 65684 Amiotrofia monomélica 2901 Amiotrofia neurálgica do ombro

251663 aMOA 1040 Anadisplasia metafisária

86816 Analbuminemia congénita 78 Ancilostomiose

1496 Andermann, síndrome de 367 Andersen, doença de

37553 Andersen, síndrome de 1437 Anel do cromossoma 1 1447 Anel do cromossoma 4 1448 Anel do cromossoma 6 1449 Anel do cromossoma 7

Número ORPHA

Nome da doença

1450 Anel do cromossoma 8 1438 Anel do cromossoma 10 1439 Anel do cromossoma 12 1440 Anel do cromossoma 14 1442 Anel do cromossoma 18 1443 Anel do cromossoma 19 1444 Anel do cromossoma 20 1445 Anel do cromossoma 21 1446 Anel do cromossoma 22

99059 Anel mitral supravalvular, congénito

314399 Anemia aplásica e mielodisplasia autossómica dominante

397692 Anemia aplásica hereditária 101096 Anemia arregenerativa 178330 Anemia com corpos de Heinz

319651 Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave

124 Anemia de Blackfan-Diamond 232 Anemia de células falciformes 848 Anemia de Cooley 84 Anemia de Fanconi

363727 Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X

67044 Anemia diseritropoiética com trombocitopenia

293825 Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1

98869 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo I

98873 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo II

98870 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III

67044 Anemia e trombocitopenia diseritropoiética ligada ao X

90037 Anemia hemolítica autoimune induzida por fármacos

398109 Anemia hemolítica autoimune neonatal

90036 Anemia hemolítica autoimune, tipo misto

90033 Anemia hemolítica autoimune, tipo quente

712 Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase

1046 Anemia hemolítica letal - anomalias genitais

90031 Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase

86817 Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase



8

Número ORPHA

Nome da doença

90030 Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase

124 Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond

35858 Anemia megaloblástica familiar

83642 Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa

75564 Anemia refractária com sideroblastos anelares

98826 Anemia refratária

86839 Anemia refratária com excesso de blastos

168960 Anemia refratária com excesso de blastos em transformação

100019 Anemia refratária com excesso de blastos-1

100020 Anemia refratária com excesso de blastos-2

75564 Anemia refratária com sideroblastos anelares

2802 Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa

260305 Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva

75564 Anemia sideroblástica idiopática adquirida

75563 Anemia sideroblástica ligada ao X

255132 Anemia sideroblástica refratária à piridoxina, autossómica recessiva

1048 Anencefalia 83620 Anendocrinose entérica

1051 Anestesia da córnea - surdez - atraso mental

231013 Anestesia trigeminal congénita 228277 Anetoderma familiar 228272 Anetoderma primário

86 Aneurisma aórtico abdominal

60030 Aneurisma aórtico por anomalia nos receptores beta do TGF, síndrome

2038 Aneurisma arterio-venoso pulmonar

91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar

494424 Aneurisma da artéria carótida extracraniana

95491 Aneurisma da artéria coronária, congénito

1053 Aneurisma da veia de Galeno

99072 Aneurisma do canal arterial patente, congénito

99107 Aneurisma do septo auricular

99092 Aneurisma do septo intraventricular

Número ORPHA

Nome da doença

1054 Aneurisma dos seios de Valsalva 190 Aneurisma miliar de Leber

95484 Aneurisma ou dilatação da aorta ascendente

231160 Aneurisma sacular familiar

1055 Aneurisma ventricular esquerdo fetal

140989 Angeíte primária do sistema nervoso central

1063 Angioblastoma de Nakagawa 91385 Angioedema adquirido

100056 Angioedema adquirido, tipo I 100055 Angioedema adquirido, tipo II 91378 Angioedema hereditário

100050 Angioedema hereditário, tipo I 100051 Angioedema hereditário, tipo II 100054 Angioedema hereditário, tipo III 493348 Angioedema vibratório

100057 Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA

458768 Angioendotelioma intralinfático primário

289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil 199279 Angiolipomatose familiar

1063 Angioma cauliforme 137935 Angioma laringotraqueal

1062 Angioma neuro-cutâneo hereditário 95429 Angioma serpiginoso, familiar

53721 Angiomatose cutaneo-meningo-espinal

73 Angiomatose quística difusa do osso

→528 Angiomatose quística sistémica - síndrome de Seip

324 Angioqueratose difusa 263413 Angiosarcoma

74 Angiostrongiliose 370039 Angora, nevo capilar

76 Anguilulose 2785 Anidrase carbónica II, deficiência de

468666 Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais

1064 Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor

1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental

1069 Aniridia - ausência de rótula

1067 Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo familiar

893 Aniridia - Tumor de Wilms 250923 Aniridia isolada

1070 Anisaquiose 399096 Anoctaminopatia distal 99797 Anodontia

Número ORPHA

Nome da doença

→2470 Anoftalmia - anomalias cardíacas e pulmonares - atraso mental

2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar

→3157 Anoftalmia - insuficiência hipotalamo-hipofisária

1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - anomalias ósseas

77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica

95507 Anomalia congénita da veia hepática

2580 Anomalia da cintura escapular - atraso mental, familiar

1144 Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial

141013 Anomalia da primeira fenda branquial

141037 Anomalia da quarta fenda branquial

141022 Anomalia da segunda fenda branquial

141030 Anomalia da terceira fenda branquial

99055 Anomalia das cordas da válvula tricúspide

98978 Anomalia de Axenfeld

50817 Anomalia de Duane - miopatia - escoliose

1880 Anomalia de Ebstein 99078 Anomalia de Neuhauser

2847 Anomalia de pericárdio - hérnia difragmática

708 Anomalia de Peters 101033 Anomalia de Peters - cataratas

709 Anomalia de Peters com nanismo de membros curtos

2911 Anomalia de Poland 91483 Anomalia de Rieger-Axenfeld

2141 Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana

101932 Anomalia do aparelho mitral subvalvular

1110 Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental

325345 Anomalia do desenvolvimento sexual ovotesticular , 46, XY

443087 Anomalia do desenvolvimento sexual, 46, XY, por défice testicular da enzima 17,20 - desmolase

464760 Anomalia do disco óptico cavitário familiar

2251 Anomalia do polegar - alopecia - anomalia da pigmentação

99124 Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, parcial



9

Número ORPHA

Nome da doença

99125 Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, total

79145 Anomalia pigmentar reticular das regiões de flexão

2957 Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias

2957 Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias

1121 Anomalia radial - hipoplasia tibial 3403 Anomalia Uhl

77300 Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares

→293843 Anomalias congénitas múltiplas - atraso mental - atraso do crescimento - fenda lábio-palatina

404448

Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP

254519 Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2

73230 Anomalias da ossificação - atraso do desenvolvimento psicomotor

3324 Anomalias da trombomodulina, familiar

1412 Anomalias do tornozelo - baixa estatura

1305 Anomalias dos dedos - fissuras palpebrais pequenas - atresia do esófago ou duodeno

1305 Anomalias dos dedos - fissuras palpebrais pequenas - atrésia do esófago ou duodeno

2487 Anomalias dos membros inferiores - hipospadias

3294 Anomalias dos tendões extensores dos dedos

2216 Anomalias fetais por hipertermia

2725 Anomalias oculares - aracnodactilia - cardiopatia

1092 Anomalias renais, genitais e do ouvido médio

2091 Anomalias tiroido-nefro-digitais 1094 Anoniquia - microcefalia

90390 Anoníquia - onicodistrofia

→1487 Anoníquia - onicodistrofia - braquidactilia tipo B

69125 Anoniquia com pigmentação das flexuras

79143 Anoniquia congénita 94150 Anoníquia total congénita

1487 Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais

Número ORPHA

Nome da doença

488613

Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de atraso no desenvolvimento - convulsões - síndrome da deficiência intelectual

983 Anorquia 88620 Anosmia, isolada, congénita 1882 ANOTHER, síndrome

93976 Anotia

1071 Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina

1074 Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado

91397 Anquiloblefaro filiforme adnatum, isolado

1072 Anquiloblefaro filiforme congénito - fenda do palato

210576 Anquilose congénita das articulações temporomandibulares

140917 Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos

1077 Anquilose dos dentes 3235 Anquilose estapédio-vestibular

141163 Anquilose glossopalatina 2821 Antinolo-Nieto-Borrego, síndrome

54 AO-1 1168 AOA 1456 Aórtico médio, síndrome

449400 Aortite relacionada comIgG4

3453 APECED, síndrome (poliendocrinopatia autoimune - candidíase - distrofia ectodérmica)

314399 Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia

48 Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes

1117 Aplasia cutânea - miopia

79133 Aplasia cutânea bitemporal congénita

3339 Aplasia cutânea congénita - dermoídes epibolbares

1116 Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia intestinal

1115 Aplasia cutânea congénita nos membros, forma recessiva

1114 Aplasia cutânea focal do vertex

→1509 Aplasia da rótula - coxa vara - sinostose do tarso

3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia

3329 Aplasia da tíbia com deformação da mão ou do pé fendidos

3383 Aplasia da tróclea do húmero

86815 Aplasia das glândulas salivares e lacrimais

141074 Aplasia do canal auditivo externo 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia

Número ORPHA

Nome da doença

83471 Aplasia do timo 180145 Aplasia e agenesia cervical uterina

93322 Aplasia e displasia da tíbia com fíbula intacta, congénita

180188 Aplasia mamária

2578 Aplasia mulleriana - aplasia renal - displasia dos sómitos cervico-torácicos

989 Aplasia oromandibular e dos membros

98872 Aplasia pura dos glóbulos vermelhos, forma adulta

1986 Aplasia tibial, ectrodactilia e bifurcação femoral

86789 Aplasia-hipoplasia isolada da rótula

2879 Aplasia/hipoplasia do membros e pélvis

2879 Aplasia/hipoplasia dos membros e pélvis

70590 Apneia da infância 99981 Apneia da prematuridade (AOP) 70590 Apneia infantil

425 Apo A-I, deficiência de 294986 Apodia →444490 Apolipoproteína C-II, deficiência de

95613 Apoplexia da pituitária 1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan

314566 Apraxia progressiva primária da fala

1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebelar

3469 Aprosencefalia XK 1123 Apêndice caudal - surdez

294983 Aqueiria 931 Aqueiropodia

324353 Aquiasma congénito

1130 Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias

1129 Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental

137817 Aracnoidite adesiva 2697 ARC, síndrome

99079 Arco aórtico cervical 99081 Arco aórtico direito 99075 Arco aórtico duplo

90 Argininemia 23 Argininosuccinase, deficiência de

60014 Argiria 289176 ARHR

512 Arilsulfatase A, deficiência de 950 Arkless-Graham, síndrome de

254886 arPEO 268936 Arrinencefalia isolada

1134 Arrinia



10

Número ORPHA

Nome da doença

1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia

314603 ARSAL

99050 Artéria pulmonar proveniente da aorta

99049 Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente

79094 Arterial oclusiva progressiva, doença - hipertensão - cardiopatia - fragilidade óssea - braquissindactilia

397 Arterite de células gigantes 3287 Arterite de Takayasu

247839 Arterite juvenil oligoarticular com anticorpos anti-nucleares

247846 Arterite juvenil oligoarticular sem anticorpos anti-nucleares

397 Arterite temporal

26137 Arterite temporal granulomatosa de células não-gigantes com eosinofilia

26137 Arterite temporal juvenil

91140 Artrite idiopática juvenil, não-classificada

85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico

85410 Artrite oligoarticular juvenil

69126 Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne

85436 Artrite psoriática juvenil 29207 Artrite reativa 69126 Artrite recorrente familiar 85438 Artrite relacionada com entesite

828 Artro-oftalmopatia hereditária progressiva

1484 Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina

3200 Artrogripose - displasia ectodérmica - outras anomalias

53696 Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal

65720 Artrogripose - escoliose grave

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase

1154 Artrogripose - oftalmoplegia - retinopatia

1145 Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X

1146 Artrogripose distal tipo 1 2053 Artrogripose distal tipo 2A 1147 Artrogripose distal tipo 2B 376 Artrogripose distal tipo 3

65720 Artrogripose distal tipo 4 1154 Artrogripose distal tipo 5

329457 Artrogripose distal tipo 5D

Número ORPHA

Nome da doença



251515 Artrogripose distal tipo 10 1146 Artrogripose distal tipo I 1147 Artrogripose distal tipo II 376 Artrogripose distal tipo IIA

1154 Artrogripose distal tipo IIB 65720 Artrogripose distal tipo IID

319332 Artrogripose miogénica multiplex congénita, autossómica recessiva

1150 Artrogripose múltipla - face em assobio congénita

1143 Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico

1486 Artrogripose múltipla tipo filandês, síndrome de

498693 Artrogripose não letal autossómica recessiva relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita múltipla

2848 Artropatia - camptodactilia, síndrome

99706 Artropatia associada a progeria

85169 Artropatia digital - braquidactilia, familiar

1159 Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância

1201 Árvore de Natal, síndrome 2302 Asbestose

26790 Ascite gelatinosa 1160 Ascite quilosa

93 Aspartilglicosaminúria

93 Aspartilglucosaminidase, deficiência de

141 Aspartoacilase, deficiência de 63442 ASPED 1163 Aspergilose

1164 Aspergilose broncopulmonar alérgica

101351 Asplenia

1167 Assimetria facial - epilepsia temporal

1166 Assimetria facial com o choro 138 Associação CHARGE

→42775 Associação malformação do esterno - displasia vascular

2578 Associação MURCS 887 Associação VACTERL

3412 Associação VACTERL - hidrocefalia 887 Associação VATER

178382 Astrágalo vertical, isolado, congénito

251679 Astroblastoma 251589 Astrocitoma anaplásico

Número ORPHA

Nome da doença

251595 Astrocitoma difuso 251601 Astrocitoma fibrilar 251604 Astrocitoma gemistocítico 251612 Astrocitoma pilocítico 251615 Astrocitoma pilomixóide 251598 Astrocitoma protoplásmico

251618 Astrocitoma subependimário de células gigantes

251940 Astrocitoma/ganglioglioma infantil desmoplásico

83648 Ataso mental ligado ao X recessivo - macrocefalia - disfunção ciliar

85338 Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X

64753 Ataxia - apraxia oculo-motora tipo 2 (AOA2)

1178 Ataxia - degeneração tapetoretiniana

1179 Ataxia - desvio tónico para cima dos olhos

1184 Ataxia - fotossensibilidade - baixa estatura

1180 Ataxia - hipogonadismo - distrofia da coróide

70474 Ataxia - leucodistrofia - tubulopatia por deficiência de COX

1182 Ataxia - miose espástica congénita 1183 Ataxia - opsoclonia - mioclonia 2585 Ataxia - pancitopenia, síndrome 1187 Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 100 Ataxia - telangiectasia

370109 Ataxia - telangiectasia, variante de

247815 Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10

1175 Ataxia cerebelar ligada ao X

314978 Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X

314647 Ataxia cerebelar não-progressiva com défice intelectual

352403 Ataxia cerebellar autossómica recessive associada à espectrina

1171 Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial

83472 Ataxia cerebelosa - défice intelectual - atrofia óptica - alterações cutâneas

83472 Ataxia cerebelosa - défice intelectual - atrofia ótica - alterações cutâneas

1174 Ataxia cerebelosa - displasia ectodérmica

1173 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo

284271 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - atraso psicomotor



11

Número ORPHA

Nome da doença

284282 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual

284289 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de apresentação no adulto

412057 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CHIP

453521 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1

276183 Ataxia cerebelosa com azospermia e défice intelectual

276183 Ataxia cerebelosa com azospermia e deficiência intelectual

352641 Ataxia cerebelosa com espasticidade de início tardio, autossómica recessiva

363432 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de GRID2

324262 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1

1177 Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados

284332 Ataxia cerebelosa não-progressiva, autossómica recessiva, de apresentação no infância

94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman

95433 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira - surdez

95434 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - intrusão sacádica

1168 Ataxia com apraxia oculo-motora

88628 Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa

95 Ataxia de Friedreich 1177 Ataxia de Harding

79135 Ataxia episódica - vertigens - tinnitus - mioquimia

401953 Ataxia episódica com discurso arrastado

37612 Ataxia episódica com mioquimia 37612 Ataxia episódica tipo 1 79135 Ataxia episódica tipo 3 79136 Ataxia episódica tipo 4

211067 Ataxia episódica tipo 5 209967 Ataxia episódica tipo 6 209970 Ataxia episódica tipo 7

97 Ataxia episódica, tipo 2

251282 Ataxia espástica autossómica dominante

254343 Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria

Número ORPHA

Nome da doença

314603 Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia

314603 Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 3

313772 Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 5

98 Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay

423296 Ataxia espinhocerebelar 38 423275 Ataxia espinhocerebelar 40 458798 Ataxia espinhocerebelar 41 458803 Ataxia espinhocerebelar 42

363710 Ataxia espinhocerebelar com movimentos oculares verticais anómalos

497764 Ataxia espinocerebelar tipo 43

2074 Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - surdez

1185 Ataxia espinocerebelosa - dismorfias

254881 Ataxia espinocerebelosa com epilepsia

94124 Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1

64753 Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, tipo 2

208513 Ataxia espinocerebelosa congénita não progressiva

1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância

284324

Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, autossómica recessiva, de apresentação no infância

85297 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3

85292 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 4

98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2 98757 Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 98765 Ataxia espinocerebelosa, tipo 4 98766 Ataxia espinocerebelosa, tipo 5 98758 Ataxia espinocerebelosa, tipo 6 94147 Ataxia espinocerebelosa, tipo 7 98760 Ataxia espinocerebelosa, tipo 8 98761 Ataxia espinocerebelosa, tipo 10 98767 Ataxia espinocerebelosa, tipo 11 98762 Ataxia espinocerebelosa, tipo 12 98768 Ataxia espinocerebelosa, tipo 13 98763 Ataxia espinocerebelosa, tipo 14 98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15

Número ORPHA

Nome da doença

→98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 16 98759 Ataxia espinocerebelosa, tipo 17 98771 Ataxia espinocerebelosa, tipo 18 98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19

101110 Ataxia espinocerebelosa, tipo 20 98773 Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 →98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 22 101108 Ataxia espinocerebelosa, tipo 23 101111 Ataxia espinocerebelosa, tipo 25 101112 Ataxia espinocerebelosa, tipo 26 98764 Ataxia espinocerebelosa, tipo 27

101109 Ataxia espinocerebelosa, tipo 28 276183 Ataxia espinocerebelosa, tipo 32 276193 Ataxia espinocerebelosa, tipo 35 276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36

247234 Ataxia esporádica com início na idade adulta sem etiologia conhecida

96 Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E

135 Ataxia infantil com hipomielinização difusa do SNC

3020 Ataxia mioclónica 97 Ataxia paroxística familiar

139485 Ataxia por deficiência da coenzima Q(10), autossómica recessiva

139485 Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva

79136 Ataxia vestibulocerebelosa periódica (PATX)

88644 Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce

644 Ataxia, neuropatia e retinite pigmentosa

459033 Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4

647 Ataxia-telangiectasia variante 1 (AT V1)

3469 Atelencefalia 1190 Atelosteogénese I

56304 Atelosteogénese II 56305 Atelosteogénese III 1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez

95713 Atireose

972 Atividade contínua das fibras musculares hereditária

251347 ATLD 847 ATR-X

1195 Atransferrinemia

3038 Atraso da linguagem - assimetria facial - estrabismo - sulcos no lóbulo auricular

53693

Atraso de crescimento - aminoacidúria - colestase - sobrecarga de ferro - acidose láctica - morte precoce



12

Número ORPHA

Nome da doença

→264200 Atraso de crescimento - braquidactilia - face peculiar

3035 Atraso de crescimento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar

2067 Atraso do crescimento - alopecia - pseudo-anodontia - atrofia óptica

2067 Atraso do crescimento - alopecia - pseudo-anodontia - atrofia ótica

73272 Atraso do crescimento - surdez - atraso mental

73272 Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I

73273 Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I

79134 Atraso do desenvolvimento - epilepsia - diabetes neonatal

2101 Atraso do desenvolvimento - hipotonia - hipertrofia das extremidades

163988 Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo Hildebrand

313892 Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5

254516

Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2

79157 Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase

289307 Atraso do desenvolvimento por deficiência de ALDH6A1

289307 Atraso do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase

289307 Atraso do desenvolvimento por deficiência de MMSDH

73223 Atraso global do desenvolvimento - osteopenia - anomalias ectodérmicas

3041 Atraso mental - alopecia do couro cabeludo - luxação da rótula - acromicria

3409 Atraso mental - baixa estatura - contraturas da mão - anomalias genitais

1240 Atraso mental - baixa estatura - epífises dos joelhos em cunha

3074 Atraso mental - baixa estatura - hipertelorismo

2282 Atraso mental - baixa estatura - surdez - anomalias genitais

Número ORPHA

Nome da doença

3051 Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia

3042 Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia

3044 Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - diabetes mellitus

2139 Atraso mental - epilepsia - nariz bolboso

93951 Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo dominante

93952 Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo recessivo

1891 Atraso mental - espasticidade - ectrodactilia

3047 Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo

1035 Atraso mental - face peculiar, tipo Ampola

1495 Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso - apêndice pré-auricular

3068 Atraso mental - miopatia - baixa estatura - alterações endócrinas

3071 Atraso mental - papilomas nasais

3082 Atraso mental - polidactilia - cabelo impenteável

79113 Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato

94066 Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais - hipoplasia das falanges distais

280763 Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva

3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson

85327 Atraso mental ligado ao X - acromegalia - hiperatividade

85330 Atraso mental ligado ao X - agenesia do corpo caloso - tetraparésia espástica

3055 Atraso mental ligado ao X - baixa estatura - obesidade

85295 Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento

85280 Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - dismorfias

2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias

52503 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face

85319 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - contracturas articulares progressivas - dismorfias

Número ORPHA

Nome da doença

776 Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide

85317

Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia - deterioração neurológica progressiva

137831 Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa

59 Atraso mental ligado ao X - hipotonia

85329 Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo

85320 Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia

→702 Atraso mental ligado ao X - paraplegia espástica com depósitos de ferro

3077 Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia

85318 Atraso mental ligado ao X - puberdade precoce - obesidade

85332 Atraso mental ligado ao X - retinopatia pigmentar

163979 Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético

163982 Atraso mental ligado ao X - tetraparesia espástica

67045 Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento

85273 Atraso mental ligado ao X tipo Abidi

85276 Atraso mental ligado ao X tipo Armfield

3056 Atraso mental ligado ao X tipo Brooks

85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas

85277 Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel

→457240 Atraso mental ligado ao X tipo Gu →1762 Atraso mental ligado ao X tipo Lubs

85283 Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter

85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai

85284 Atraso mental ligado ao X tipo Reish

85285 Atraso mental ligado ao X tipo Schimke

85323 Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova

85286 Atraso mental ligado ao X tipo Shashi

85324 Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton



13

Número ORPHA

Nome da doença

85287 Atraso mental ligado ao X tipo Siderius

3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder

85325 Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson

85288 Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos

85326 Atraso mental ligado ao X tipo Stoll

85278 Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano

3052 Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - epilepsia - psoríase

85328 Atraso mental ligado ao X tipo Turner

→85293 Atraso mental ligado ao X tipo Vitale

85290 Atraso mental ligado ao X tipo Wilson

→280 Atraso mental ligado ao X tipo Wittwer

→59 Atraso mental ligado ao X tipo Zorick

777 Atraso mental ligado ao X, não-específico

163966 Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing

163971 Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers

→93950 Atraso mental ligado ao X, tipo Fichera

93947 Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

163961 Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes

163937 Atraso mental ligado ao X, tipo Najm

163956 Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento

93945 Atraso mental ligado ao X, tipo Porteous

→776 Atraso mental ligado ao X, tipo Raymond

93950 Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan

163976 Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch

→3057 Atraso mental ligeiro ligado ao X - anomalias do metabolismo da MAOA

280384 Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares

85279 Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C

Número ORPHA

Nome da doença

85274 Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7

3079 Atraso mental tipo Buenos Aires 2557 Atraso mental tipo Mietens-Weber 3080 Atraso mental tipo Wolff

3459 Atraso mental, ligado ao X - ginecomastia - obesidade

88616 Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo

166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel →324737 Atraso mental, tipo Kahrizi

3034 Atraso na ossificação membranosa craniana

88618 Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

30391 Atresia biliar

1200 Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias

105 Atresia da uretra 65681 Atresia da vagina 95448 Atresia da válvula aórtica

137914 Atresia das coanas 137920 Atresia das coanas, bilateral 137917 Atresia das coanas, unilateral

1488 Atresia do canal auditivo - anomalias congénitas múltiplas - atraso mental

1488 Atrésia do canal auditivo - anomalias congénitas múltiplas - atraso mental

1198 Atresia do cólon 1201 Atresia do intestino delgado 1201 Atresia do jejuno

99118 Atresia do seio coronário 1203 Atresia duodenal 1199 Atresia esofágica 2300 Atresia intestinal múltipla 1202 Atresia laringea 1205 Atresia mitral

1207 Atresia pulmonar com comunicação inter-ventricular

1208 Atresia pulmonar, septo ventricular íntegro

1209 Atresia tricúspide 86819 Atriquia com lesões papulares

247198 Atrofia cerebelar – cerebral progressiva

363969 Atrofia cerebral autossómica recessiva

496641

Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica

Número ORPHA

Nome da doença

402364 Atrofia cerebral e cerebelar infantil com microcefalia pós-natal progressiva

2290 Atrofia congénita das microvilosidades

75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva

75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva (PBCRA)

251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

54247 Atrofia cortical posterior 1433 Atrofia da coróide - alopecia

98981 Atrofia da íris, essencial

496686 Atrofia da língua cifoescoliose-lateral atrofia de miopatia miofibrilar

496689 Atrofia da língua ipsoliose-lateral da língua - síndrome de paraplegia espástica hereditária

101 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana

→52368 Atrofia dos nervos ótico e acústico - demência

1217 Atrofia espinhal - oftalmoplegia - síndrome piramidal

414 Atrofia girata da coróide e retina 1214 Atrofia hemifacial progressiva

293848 Atrofia lobar temporal direita 221142 Atrofia macular confetti-like

227510 Atrofia multissistémica, tipo cerebelar

2579 Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa - diabetes mellitus

65684 Atrofia muscular distal do membro superior, juvenil

431255 Atrofia muscular escapulo-peroneal

314485 Atrofia muscular espinal distal autossómica recessiva tipo 5

486811 Atrofia muscular espinal pré-natal com fraturas ósseas congénitas

73245 Atrofia muscular espinhal - complexo de Dandy-Walker - catarata

98920 Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória

404521 Atrofia muscular espinhal com stress respiratório, tipo 2

1216 Atrofia muscular espinhal congénita benigna, forma dominante

83418 Atrofia muscular espinhal crónica 83420 Atrofia muscular espinhal do adulto

481 Atrofia muscular espinhal e bulbar 83330 Atrofia muscular espinhal infantil



14

Número ORPHA

Nome da doença

83418 Atrofia muscular espinhal intermédia

83419 Atrofia muscular espinhal juvenil

70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)

363454

Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas, autossómica dominante e de início na adolescência

83330 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1




363447 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante com início na adolescência

209341 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação na infância

209335 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação no adulto

139557 Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X

454706 Atrofia muscular progressiva

2732 Atrofia olivo-ponto-cerebelosa - surdez

67047 Atrofia óptica 3

→1215 Atrofia óptica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia

250932 Atrofia óptica e neuropatia periférica autossómica dominante

67047 Atrofia óptica infantil - coreia - paraplegia espástica

67047 Atrofia óptica plus, síndrome

496790 Atrofia óptica-neuropatia periférica-síndrome de atraso no desenvolvimento

67047 Atrofia ótica 3

→1215 Atrofia ótica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia

1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia

227976 Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7

67036 Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante

67047 Atrofia ótica infantil - coreia - paraplegia espástica

98890 Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2) 104 Atrofia ótica, tipo Leber

98673 Atrofia ótica, tipo OPA1 102 Atrofia sistémica múltipla

Número ORPHA

Nome da doença

79459 Atrofodermia folicular - carcinoma de células basais

140933 Atrofodermia linear de Moulin 79100 Atrofodermia vermiculada 71289 ATRUS, síndrome 3342 ATS

352723 Attenuated Chédiak-Higashi syndrome

247768 Atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

→794 Auralcefalossindactilia 114 Auriculo-osteodisplasia →794 Aurocefalossindactilia

1995 Ausems-Wittebol-Post-Hennekam, síndrome de

294977 Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente

294981 Ausência congénita da região inferior da perna e pé

294979 Ausência congénita de antebraço e mão

983 Ausência congénita de testículos

294975 Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente

980 Ausência da artéria pulmonar 294983 Ausência da mão

3328 Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu

2879 Ausência de cúbito e perónio 289465 Ausência de dermatoglifos

1658 Ausência de dermatoglifos - milia congénita

1658 Ausência de dermatóglifos - milia congénita

289465 Ausência de impressões digitais

1658 Ausência de impressões digitais - milia congénita

2310 Ausência de membros inferiores - cataratas

3016 Ausência de rádio - anomalias ano-genitais

2985 Ausência de sobrancelhas e pestanas - atraso mental

93322 Ausência de tíbia 988 Ausência de tíbia - polidactilia

99112 Ausência de veia inominada 294986 Ausência do pé

2951 Ausência do polegar - baixa estatura - imunodeficiência

294988 Ausência/hipoplasia congénita do polegar

137911 Autismo - mancha facial cor vinho do porto

199627 Autismo atípico

Número ORPHA

Nome da doença

47045 Auto-inflamatório induzido pelo frio, familiar, síndrome

324530 Auto-inflamação e défice de anticorpos associados a PLCG2 e desregulação imune

329466 Autosomal dominant focal dystonia,DYT25

330041 Autosomal dominant methemoglobinemia

506353 Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction

512103 Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis

401979 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type

439175 AVC arterial isquémico pediátrico 96 AVED

1435 Ayazi, síndrome de

3471 Azoospermia - infecções sinopulmonares

3471 Azoospermia - infeções sinopulmonares

108 Babesiose 2724 Bader, síndrome de 2819 Bahemuka-Brown, síndrome de 1658 Baird, síndrome de

85442 Baixa estatura - anomalia da pituitária e do cerebelo - sela turca pequena

2332 Baixa estatura - anomalias faciais/ósseas - atraso mental - macrodontia

→2995 Baixa estatura - atraso mental - anomalias oculares - fenda lábio-palatina

1937 Baixa estatura - dedos em gatilho

2863 Baixa estatura - ossos vormianos - dextrocardia

2865 Baixa estatura - pterígio do pescoço - cardiopatia

3102 Baixa estatura - sequência de Robin - fenda mandibular - anomalias das mãos - pés botos

2866 Baixa estatura - surdez - disfunção dos neutrófilos - dismorfia

2868 Baixa estatura - valvulopatia - face peculiar

314811 Baixa estatura devido à deficiência de GHRS

314811 Baixa estatura devido à deficiência do receptor do secretagogo da hormona de crescimento

314802 Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR



15

Número ORPHA

Nome da doença

314802 Baixa estatura devido à deficiência parcial do receptor da hormona de crescimento

140941 Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil

→2637 Baixa estatura primordial - microdontia - dentes opalescentes e sem raíz

314795 Baixa estatura relacionada ao Shox 2867 Baixa estatura tipo Bruxelas

171706 Baixa estatura-atraso da idade óssea por deficiência no metabolismo da hormona da tiroide

1223 Balantidíase 1223 Balantidiose

217059 Baqueteamento digital congénito, isolado

2237 Barakat, síndrome de 93394 Baraquidactilia type A4 79087 Barraquer-Simons, síndrome de 2970 Barriga de ameixa, síndrome de 2698 Bart-Pumphrey, síndrome de

64692 Bartonelose por infecção por Bartonella bacilliformis

50839 Bartonelose por infecção por Bartonella henselae

64694 Bartonelose por infecção por Bartonella quitana

64692 Bartonelose por infeção por Bartonella bacilliformis

50839 Bartonelose por infeção por Bartonella henselae

64694 Bartonelose por infeção por Bartonella quitana

50810 Basel-Vanagaite-Sirota, síndrome de

14 Bassen-Kornzweig, doença de 1875 Bassoe, síndrome de 1948 Battaglia-Nerix , síndrome de →1071 Baughman, síndrome de

113 Bazex, síndrome de 2745 BBB ligado ao X, síndrome

41751 BCD 115 Beals-Hecht, síndrome de

1059 Bean, síndrome de 1555 Beare-Stevenson, síndrome de

281127 Bébe colódio acral com regressão espontânea

281122 Bébe colódio com regressão espontânea

3197 Bebé rígido, síndrome

2705 Behrens-Baumann-Vogel, síndrome de

1240 Bellini-Chiumello-Rinoldi, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

2198 Bennion-Patterson, síndrome de 54247 Benson, síndrome de

1548 Bentham-Driessen-Hanveld, síndrome de

528 Berardinelli-Seip, síndrome de 2241 Berdon, síndrome de 133 Beriliose crónica

797 Besnier-Boeck-Schaumann, doença de

65287 Beta-alanina sintase, deficiência de 354 Beta-galactosidase, deficiência de

355 Beta-glucosidase ácida, deficiência de

584 Beta-glucuronidase, deficiência de

118 Beta-manosidase lisossomal, deficiência de

118 Beta-manosidase, deficiência de 118 Beta-manosidose 119 Beta-sarcoglicanopatia 848 Beta-talassemia 412 Betalipoproteinemia múltipla

84085 Bexiga neurogénica não neurogénica

424982 Biliary cystadenocarcinoma

205 Bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase, deficiência de

1799 Billard-Toutain-Maheut, síndrome de

3304 Bindewald-Ulmer-Muller, síndrome de

75496 Biossíntese deficiente de sulfato de proteodermatano (PDS)

364198 Bipartite talus 2213 Bixler-Christian-Gorlin, síndrome de 1834 Blastogénese, defeito na

64742 Blastoma pleuro-pulmonar 99933 Blastoma pleuropulmonar, tipo I 99934 Blastoma pleuropulmonar, tipo II 99935 Blastoma pleuropulmonar, tipo III 64741 Blastoma pulmonar 1997 Blefaro-queilo-odontico, síndrome

2057 Blefarofimose - ptose - esotropia - sindactilia - baixa estatura

1968 Blefarofimose - telecanto - microstomia

2728 Blefarofimose tipo Ohdo, síndrome de

126 Blefarofimose tipos 1 e 2

261579 Blefarofimose – epicanto inverso – ptose devido a expansão poliA

261559 Blefarofimose – epicanto inverso – ptose devido a monossomia 3q23

Número ORPHA

Nome da doença

261572 Blefarofimose – epicanto inverso – ptose devido a uma mutação pontual

126 Blefarofimose, epicanto inverso e ptose

1259 Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino

464 Bloch-Sulzberger, síndrome de 2062 Bloco vertebral - macrossomia

60041 Bloqueio auriculo-ventricular congénito

60041 Bloqueio cardíaco congénito

871 Bloqueio cardíaco progressivo familiar

1260 Bloqueio cardíaco sino-auricular 293725 BMRS tipo V 293707 BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner 293707 BMRS, tipo MKB 293725 BMRS, tipo Verloes

705 Bócio - surdez, síndrome

2091 Bócio multinodular - rim quístico - polidactilia

276399 Bócio multinodular, forma familiar 1292 BOD, síndrome 1297 BOFS

217067 Bolsite 163 Bonneau-Beaumont, síndrome de

2941 Bonnemann-Meinecke, síndrome de

53719 Bonnet-Dechaume-Blanc, síndrome de

1933 Booth-Haworth-Dilling, síndrome de

1264 Bork, síndrome de

2250 Bosma-Henkin-Christiansen, síndrome de

128 Botriocefalose 1267 Botulismo

254509 Botulismo acidental

228371 Botulismo com origem em produtos alimentares

178475 Botulismo de ferida 254509 Botulismo iatrogénico 254504 Botulismo inalatório 178478 Botulismo infantil 230800 Botulismo infeccioso 178487 Botulismo intestinal do adulto 254504 Botulismo por inalação

805 Bourneville, síndrome de 1270 Bowen tipo Hutterite, síndrome

50814 Boyadjiev-Jabs, síndrome de 2680 Boylan-Dew, síndrome de 199 Brachman-de Lange, síndrome de

52047 Braddock, síndrome de



16

Número ORPHA

Nome da doença

3323 Braddock-Carey, síndrome de

1538 Braddock-Jones-Superneau, síndrome de

75374 Bradiopsia 107 Branquio-oto-renal, síndrome

35099 Braquicefalia

1272 Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental

93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao

1275 Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho

2956 Braquidactilia - escoliose - sinostose do carpo

1276 Braquidactilia - hipertensão

1277 Braquidactilia - mesomelia - atraso mental - cardiopatia

3168 Braquidactilia - sinfalangia, síndrome de

93382 Braquidactilia A6 1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo

498602 Braquidactilia Sugarman 93388 Braquidactilia tipo A1 93396 Braquidactilia tipo A2 93389 Braquidactilia tipo A5 93397 Braquidactilia tipo A7 93383 Braquidactilia tipo B 93384 Braquidactilia tipo C 93387 Braquidactilia tipo E 93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt 2946 Braquidactilia tipo polegar longo

93394 Braquidactilia tipo Temtamy 93388 Braquidactilia, tipo Farabee

140908 Braquidatilia tipo B2 93394 Braquimesofalangia II e V

2713 Braquimetapodia - anodontia - hipotricose - albinismo

1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia

93304 Braquiolmia tipo autossómico dominante

→448242 Braquiolmia tipo Hobaek 93302 Braquiolmia tipo Maroteaux

→448242 Braquiolmia tipo Toledo 448242 Braquiolmia, forma recessiva

1295 Braquitelefalangia - face característica - síndrome de Kallman

79133 Brauer, síndrome de 2669 Braun-Bayer, síndrome de

60033 Bronquiectasia idiopática →3471 Bronquiectasias - oligospermia

1303 Bronquiolite constritiva

1302 Bronquiolite obliterante - pneumonia organizada

Número ORPHA

Nome da doença

1303 Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva

79127 Bronquiolite respiratória - doença pulmonar intersticial

439881 Bronquite plástica 1304 Brucelose 2771 Bruck, síndrome de 1305 Brunner-Winter, síndrome de 528 BSCL 111 BTHS 47 BTK, deficiência de

2314 Buckley, síndrome de 2285 Bull-Nixon, síndrome de 373 Bulldog, síndrome

→193 Buntinx-Lormans-Martin, síndrome de

329931 C3 glomerulonephritis 634 Cabelo de bambu, síndrome de

→1071 Cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - diplasia ungueal, síndrome

1409 Cabelo encarapinhado - hipotricose - lábio inferior evertido - pavilhões auriculares descolados

565 Cabelo impenteável, síndrome de 170 Cabelo lanoso

65282 Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada

→33364 Cabelo quebradiço - atraso mental

→33364 Cabelo quebradiço Amish, síndrome

79132 Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia - alterações cutâneas

75377 CACD 448010 CAD -CDG

136 CADASIL 369942 CADDS

315306 CAH clássica 21-OHD, com perda de sais

315311 CAH clássica 21-OHD, forma virilizante simples

1375 CAHMR, síndrome

51608 Calcificação arterial generalizada da infância

178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab 1314 Calcificações talâmicas simétricas

280062 Calcifilaxia 280065 Calcifilaxia cutis 280068 Calcifilaxia visceral 53715 Calcinose tumoral

306661 Calcinose tumoral hiperclacémica 306658 Calcinose tumoral normocalcémica 35173 Calcinose universal

Número ORPHA

Nome da doença

1408 Calderon-Gonzalez-Cantu, síndrome de

79141 Calosidades dolorosas hereditária 267 Calpainopatia

2163 Camera-Lituania-Cohen, síndrome de

1318 Campomelia tipo Cumming 1319 Camptobraquidactilia 1320 Camptocormia 1320 Camptocormismo

1323 Camptodactilia - artrogripose - defeitos esqueléticos faciais

85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez

376 Camptodactilia - fenda do palato - pés botos

1321 Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso - displasia esquelética

3447 Camptodactilia - macrossomia - face peculiar

1325 Camptodactilia - taurinúria 295016 Camptodactilia dos dedos da mão

46627 Canal arterial persistente - dismorfia facial - anomalias dos quintos dedos

1329 Canal auriculo-ventricular completo 1330 Canal auriculo-ventricular parcial

99067 Canal auriculoventricular completo - hipoplasia ventricular

99066 Canal auriculoventricular, completo - obstrução do coração esquerdo

99068 Canal auriculoventricular, completo - tetralogia de Fallot

3261 Canale-Smith, síndrome de

306577 Canalopatia do sódio relacionada com neuropatia de pequenas fibras

142 Cancro anaplásico da tiroide

144 Cancro colo-rectal não-poliposo familiar

144 Cancro colo-retal não-poliposo familiar

440437 Cancro colorectal familiar, tipo X 145 Cancro da mama e ovário 145 Cancro da mama familiar

227535 Cancro da mama hereditário

213557 Cancro da mama, tipo glândula salivar

1331 Cancro da próstata familiar 70567 Cancro das vias biliares

289385 Cancro diagnosticado durante a gravidez

144 Cancro do cólon não-poliposo familiar

26106 Cancro do estómago, familiar 26106 Cancro do estômago, familiar



17

Número ORPHA

Nome da doença

26106 Cancro gástrico familiar 36273 Cancro gástrico tipo Borrmann 4 1332 Cancro medular da tiroide 150 Cancro naso-faringeo

70573 Cancro pulmonar de células pequenas

180247 Cancro vaginal 443291 Cancros associados ao HIV

1334 Candidíase mucocutânea crónica

2233 Cantalamessa-Baldini-Ambrosi, síndrome de

1517 Cantu-Sanchez-Corona-Hernandes, síndrome de

264691 Capilarite pulmonar isolada 71505 CAR, síndrome

3207 Caratolo-Cilio-Pessagno, síndrome de

213605 Carcinofibroma do corpo uterino

213828 Carcinoma adenóide basal do colo do útero

213823 Carcinoma adenóide quístico do colo do útero

213741 Carcinoma adenóide quístico do corpo uterino

1501 Carcinoma adrenocortical

231625 Carcinoma adrenocortical produtor de aldosterona, puro

314422 Carcinoma ameloblástico 494451 Carcinoma basocelular vulvar 300557 Carcinoma da ampola de Vater 443167 Carcinoma da linha média NUT

377 Carcinoma das células basais nevóides

99977 Carcinoma das células escamosas esofágicas

284400 Carcinoma das células pequenas da bexiga

213833 Carcinoma das células vítreas do colo do útero

143 Carcinoma das paratiroides

424046 Carcinoma de células acinares do pâncreas

79140 Carcinoma de células de Merkel

213746 Carcinoma de células de transição do corpo uterino

67037 Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço

500464 Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais

494547 Carcinoma de células escamosas da hipofaringe

494550 Carcinoma de células escamosas da laringe

457252 Carcinoma de células escamosas da língua

Número ORPHA

Nome da doença

500478 Carcinoma de células escamosas da orofaringe

500481 Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares

424019 Carcinoma de células escamosas do canal anal

213767 Carcinoma de células escamosas do colo do útero, raro

423994 Carcinoma de células escamosas do cólon

213716 Carcinoma de células escamosas do corpo uterino

423968 Carcinoma de células escamosas do intestino delgado

398058 Carcinoma de células escamosas do pénis

424039 Carcinoma de células escamosas do pâncreas

424002 Carcinoma de células escamosas do reto

319314 Carcinoma de células renais associado a neuroblastoma

319303 Carcinoma de células renais cromófobas

319287 Carcinoma de células renais multilocular quístico

404511 Carcinoma de células renais papilares, células claras

370396 Carcinoma de pequenas células do ovário

319308 Carcinoma de translocação de células renais

418945 Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares

418959 Carcinoma do estômago, forma rara

251899 Carcinoma do plexo coróide 247203 Carcinoma dos ductos coletores 180226 Carcinoma embrionário

289362 Carcinoma embrionário extracraniano

48736 Carcinoma embrionário intracraniano

213777 Carcinoma endócrino mal diferenciado do colo do útero

213731 Carcinoma endócrino pouco diferenciado do corpo uterino

454723 Carcinoma endometrioide do ovário

494448 Carcinoma espinocelular vulvar

313920 Carcinoma gástrico associado ao EBV

313920 Carcinoma gástrico associado ao vírus Epstein-Barr

423781 Carcinoma gástrico, tipo glândulas salivares

Número ORPHA

Nome da doença

33402 Carcinoma hepatocelular 88673 Carcinoma hepatocelular

210159 Carcinoma hepatocelular, apresentação no adulto

300385 Carcinoma hipofisário

213721 Carcinoma indiferenciado do corpo uterino

418951 Carcinoma indiferenciado do esófago

423786 Carcinoma indiferenciado do estômago

289682 Carcinoma linfoepitelial-like

99361 Carcinoma medular da tiroide, familiar

319319 Carcinoma medular renal 213531 Carcinoma metaplásico da mama

424058 Carcinoma mucinoso papilar intraductal do pâncreas

79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo

263331 Carcinoma neuroendócrino tímico bem-diferenciado

209989 Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga

1333 Carcinoma pancreático familiar 146 Carcinoma papilar da tiroide

97290 Carcinoma papilar da tiroide com neoplasia papilar renal

319298 Carcinoma papilar de células renais

47044 Carcinoma papilar de células renais, familiar

213817 Carcinoma papilar do colo do útero 213726 Carcinoma papilar do corpo uterino

319487 Carcinoma papilar ou folicular da tiroide, forma familiar

168829 Carcinoma peritoneal primário

398980 Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário

499182 Carcinoma pilomatrix 319276 Carcinoma renal de células claras

422526 Carcinoma renal hereditário de células claras

424065 Carcinoma sólido pseudopapilar do pâncreas

99868 Carcinoma tímico

263335 Carcinoma tímico neuro-endócrino moderadamente diferenciado

263339 Carcinoma tímico neuroendócrino com reduzida diferenciação

319322 Carcinoma tubular mucinoso e de células fusiformes

319325 Carcinoma tubuloquístico 137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia

1561 Cardio-encéfalo-miopatia fatal por deficiência de citocromo c oxidase



18

Número ORPHA

Nome da doença

300751

Cardiomiopatia dilatada com defeitos de condução devido a mutação no gene LMNA, forma familiar

→300751 Cardiomiopatia dilatada grave com ou sem miopatia

→300751 Cardiomiopatia dilatada grave por mutação na lamina A/C

352563 Cardiomiopatia hipertrófica infantil por défice deMRPL44

217656 Cardiomiopatia isolada do ventrículo direito familiar

1354 Cardiopatia - encurtamento de membros

1355 Cardiopatia - face redonda - atraso congénito do desenvolvimento

1338 Cardiopatia - hamartoma da língua - polissindactilia

85451 Cardiopatia amiloidótica familiar 1207 Cardiopatia conotruncal familiar

439854 Cardiopatia hipertrófica congénita devido a glicogenose, forma fatal

2774 Carnevale-Canun-Mendoza, síndrome de

2947 Carnevale-Hernandez-Castillo, síndrome de

→293843 Carnevale-Krajewska-Fischetto, síndrome de

1361 Carnosinase, deficiência de 1361 Carnosinemia 2902 Carrington, síndrome de

64692 Carrion, doneça de 65282 Carvajal, síndrome de 1201 Casca de maça, síndrome de

1101 Cassia-Stocco-dos Santos, síndrome de

2513 Castro Gago-Pombo-Novo, síndrome de

926 Catalase, deficiência de 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia 1368 Catarata - ataxia - surdez

1381 Catarata - atraso mental - atresia anal - anomalias urinárias

1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo

1373 Catarata - freio oral aberrante - atraso do crescimento

162 Catarata - glaucoma

1375 Catarata - hipertricose - atraso mental

→1466 Catarata - microcefalia - atraso estaturoponderal - cifoscoliose

1369 Catarata - miocardiopatia

1380 Catarata - nefropatia - encefalopatia

Número ORPHA

Nome da doença

1383 Catarata - surdez - hipogonadismo 98989 Catarata cerúlea 98990 Catarata coraliforme

98985 Catarata das suturas com opacidades em forma de Y

247794 Catarata juvenil – microcórnea – glicosúria renal

441452 Catarata lamelar de início precoce 98991 Catarata nucleare 98988 Catarata polar anterior 98993 Catarata polar anterior 98984 Catarata pulverulenta

441447 Catarata subcapsular posterior de início precoce

98992 Catarata, congénita, parcial 98994 Catarata, congénita, total 98995 Catarata, zonular

48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia

91492 Cataratas congénitas não-sindrómicas

70476 Catarro primaveril 567 CATCH 22

99994 Causalgia

115 CCA, síndrome (aracnodactilia contratural congénita)

280832 CCAM tipo I 280840 CCAM tipo II 280847 CCAM tipo III 468684 CCDC115-CDG 48431 CCFDN 2008 CCGE, síndrome

289499 CCMCO 280779 CCV 293825 CDA por mutação em KLF1 280071 CDG1P 314667 CDG2k 314667 CDG-IIk

505652 CDKL5-related epileptic encephalopathy

2718 Cecatto de Lima-Pinheiro, síndrome de

1515 CED 276429 Cefaleia hipnica

57145 Cefaleia neuralgiforme unilateral de curta-duração com hiperémia conjuntival e lacrimejo

380 Cefalopolissindactilia 171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia

3214 Cegueira - surdez - hipopigmentação

1389 Cegueira cortical - atraso mental - polidactilia

2737 Cegueira do rio

Número ORPHA

Nome da doença

75382 Cegueira nocturna estacionária tipo Oguchi

1390 Cegueira noturna - anomalias esqueléticas - facies peculiar

75382 Cegueira noturna estacionária tipo Oguchi

215 Cegueria noturna estacionária congénita

93942 Celossomia 576 Células de inclusão, doença de

345 Celulite dissecante do couro cabeludo

901 Celulite eosinofílica 333 Ceramidase, deficiência de

498359 Ceratodermia palmoplantar aquagénica

504476 Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome

475 Cerebeloparenquimatosa IV, doença (CPD IV)

912 Cerebro-hepato-renal, síndrome

1458 Cerebro-óculo-dento-auriculo-ósseo, síndrome

1466 Cerebro-óculo-facio-esquelético, síndrome

3456 Cervico-oculo-acústico, síndrome

438075 Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1

1399 Cetoacidúria - atraso mental - ataxia - surdez

511 Cetoacidúria de cadeia ramificada

268145 Cetoacidúria de cadeia ramificada, clássica

268162 Cetoacidúria de cadeia ramificada, intermédia

268173 Cetoacidúria de cadeia ramificada, intermitente

268184 Cetoacidúria de cadeia ramificada, sensível à tiamina

1340 CFC, síndrome 1798 CFC, síndrome 242 CGD 46,XY

3386 Chagas, doença de

2235 Chang-Davidson-Carlson, síndrome de

280288 Chaperonopatia HSP60 mitocondrial

46627 Char, síndrome de 1964 Char-Douglas-Dungan, síndrome de 803 Charcot, doença de

90119 Charcot-Marie-Tooth, axonal, com acrodistrofia

64751 Charcot-Marie-Tooth, doença de - sinais piramidais



19

Número ORPHA

Nome da doença

138 CHARGE, síndrome 921 CHARGE-like, síndrome

1496 Charlevoix, doença de 293603 CHED2 293603 CHED autossómica recessiva

381 Chediak-Higashi-like, síndrome de 293603 CHEDII →672 CHHS

324625 Chikungunya

2888 Chitayat-Meunier-Hodgkinson, síndrome de

3218 Chitty-Hall-Baraitser, síndrome de 1436 Christian, síndrome de 1808 Christianson-Fourie, síndrome de

330064 Chronic actinic dermatitis

512017 Chronic lymphoproliferative disorder of natural killer cells

3068 Chudley-Rozdilsky, síndrome de 99106 CIA, tipo ostium primum

280615 Cianose neonatal transitória e anemia por hemoglobina Toms River

90080 Cicatrização pós-cirurgia filtrante do glaucoma

73267 Ciclo sono-vigília não-24h, síndrome

210 Ciclosporose 317473 CID devido à deficiência de ikaros 317476 CID devido à deficiência de MAGT1 317428 CID devido à deficiência de ORAI1 317430 CID devido à deficiência de STIM1 314689 CID devido à deficiência de STK4 294422 CIF

3135 Cifose juvenil de Scheuermann, forma dominante

211 Cilindromatose familiar 2114 Cilliers-Beighton, síndrome de 172 CIPF

65682 CIRB 186 Cirrose biliar primária

209919 Cirrose idiopática associada ao cobre

168583 Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos

206470 Cistadenoma seroso ou mucinoso

394 Cistationina beta-sintetase, deficiência de

212 Cistationinúria 1560 Cisticercose 213 Cistinose

411629 Cistinose nefropática infantil 411634 Cistinose nefropática juvenil 411641 Cistinose ocular

214 Cistinúria

Número ORPHA

Nome da doença

93612 Cistinúria tipo A 93613 Cistinúria tipo B

214 Cistinúria-lisinúria 37202 Cistite intersticial

424053 Cistoadenocarcinoma mucinoso do pâncreas

424073 Cistoadenocarcinoma seroso do pâncreas

70472 Citocromo c oxidase tipo franco-canadiano, deficiência de

247573 Citrulinémia do tipo I com início na idade adulta

247546 Citrulinémia neonatal aguda, tipo I 247525 Citrulinémia, tipo I 247585 Citrulinémia, tipo II 282166 CJD hereditária

188 Clarkson, doença de

329977 Classic endocrine tumor of the appendix

247775 Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

66630 Clavícula, pseudoartrose da, congénita

2272 Clayton-Smith-Donnai, síndrome de

508476 Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome

295014 Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão

284448 CLIPPERS 3253 CLPED1

289504 CMAMMA 1334 CMC 1522 CMD

420566 Coagulopatia devido a défice de CalDAG -GEFI

1456 Coarctação atípica da aorta 1457 Coarctação do istmo 1456 Coartação da aorta abdominal 1455 Coartação da aorta, dominante 1911 Cocaína fetal, síndrome de

228123 Coccidioidomicose 502318 Cochlear nerve deficiency 502305 Cochleovestibular dysplasia 435934 COG2 -CDG 464443 COG6-CGD

2969 Cohen-Hayden, síndrome de 79144 COIF, síndrome 53296 Colagenoma cutâneo, familiar

79147 Colagenose perfurante reativa, familiar

70567 Colangiocarcinoma 171 Colangite esclerosante primária

Número ORPHA

Nome da doença

447764 Colangite esclerosante relacionada comIgG4

447774 Colangite esclerosante secundária 300552 Colangite folicular e pancreatite 480556 Colangite isolada neonatal

2050 Cole-Carpenter, síndrome de

69663 Colelitíase com mutação no gene ABCB4

173 Cólera

1415 Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do palato

69665 Colestase intra-hepática da gravidez

480491 Colestase intra-hepática familiar progressiva associada a MYO5B

172 Colestase intra-hepática progressiva familiar

79306 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1





65682 Colestase intra-hepática recorrente benigna

69665 Colestase intra-hepática recorrente da gravidez

99960 Colestase intrahepática benigna, tipo 1

99961 Colestase intrahepática benigna, tipo 2

247598 Colestase neonatal intra-hepática devido a défice de citrina

69665 Colestase relacionada com a gravidez

402035 Colite eosinofílica 103920 Colite, indeterminada

2412 Collins-Pope, síndrome de

2318 Coloboma corio-retiniano - aplasia do vermis do cerbelo

2007 Coloboma da cartilagem das asas do nariz - telecanto

98942 Coloboma da coróide e retina 98944 Coloboma da íris 98945 Coloboma da mácula 98946 Coloboma da pálpebra

155889 Coloboma da pálpebra inferior 155884 Coloboma da pálpebra superior 98947 Coloboma da papila ótica 98943 Coloboma do cristalino



20

Número ORPHA

Nome da doença

1475 Coloboma do nervo ótico com nefropatia

35737 Coloboma ectásico

1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo B

91494 Coloboma macular - fenda do palato - hallux valgus

195 Coloboma ocular - ânus imperfurado

1473 Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso mental

60014 Coloração pela prata

505227 Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency

504530 Combined immunodeficiency due to moesin deficiency

2609 Complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial, deficiência de




322 Complexo de extrofia da bexiga - epispádias

3304 Complexo de Fallot - atraso mental e de crescimento

90020 Complexo esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência

1986 Complexo Gollop-Wolfgang

3129 Complexo sarcosina desidrogenase, deficiência do

220295 Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

306644 Complicação após transplante de órgão

353334 Comunicação arteriovenosa congénita da retina

1478 Comunicação inter-auricular (CIA)

1479 Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular

1461 Comunicações auriculo-ventriculares cruzadas

→2512 Condensação precoce dos cromossomas - microcefalia - atraso mental

1416 Condrocalcinose articular familiar

1422 Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo

280586 Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP

1190 Condrodisplasia de células gigantes 1423 Condrodisplasia letal recessiva

Número ORPHA

Nome da doença

166035 Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa

33067 Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

175 Condrodisplasia metafisária tipo McKusick

175 Condrodisplasia metafisária tipo recessivo

166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila

174 Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid

2501 Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr

79345 Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica

468717 Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5

177 Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico

79344 Condrodisplasia pontuada tipo Sheffield

79346 Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica

35173 Condrodisplasia pontuada, ligada ao X dominante

309789 Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1



50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 2098 Condrodisplasia, tipo Grebe

35173 Condrodistrofia calcificante congénita

800 Condrodistrofia miotónica 1428 Condromalácia da rótula

99646 Condromatose metafisária com acidúria d-2-hidroxiglutárica

55880 Condrosarcoma

209916 Condrossarcoma mixóide extra-esquelético

330054 Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay

352333 Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia

508512 Congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome

508542

Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome

1482 Conjuntivite gonocócica

Número ORPHA

Nome da doença

97231 Conjuntivite lenhosa

300284 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency

85168 Conodisplasia craniofacial

35173 Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de

251515 Contratura da flexão plantar

1485 Contraturas - hiperqueratose - letalidade

1544 Convulsão focal benigna do adolescente

166418 Convulsões alimentares 166415 Convulsões audiogénicas

306 Convulsões benignas do lactente, forma familiar

140927 Convulsões benignas neonatais-infantis familiares

31709 Convulsões e coreoatetose do lactente

166433 Convulsões induzidas pela leitura 166430 Convulsões induzidas pela micção 166421 Convulsões induzidas pelo orgasmo

166424 Convulsões induzidas pelo pensamento

166305 Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira

1949 Convulsões neonatais benignas familiares

293181 Convulsões parciais migratórias malignas da infância

1487 Cooks, síndrome de 79273 Coproporfiria hereditária 99099 Cor triatriatum 99098 Cor triatriatum destro 1461 Coração cruzado 1464 Coração univentricular

99069 Coração univentricular com válvula auriculoventricular única

392 Coração-mão, síndrome 178 Cordoma

1429 Coreia benigna familiar 399 Coreia de Huntington

306731 Coreia de Sydenham 2388 Coreoacantocitose

53583 Coreoatetose - espasticidade, episódica

209905 Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal

179 Corio-retinopatia tipo Birdshot

252015 Coriocarcinoma do sistema nervoso central

99926 Coriocarcinoma gestacional

289356 Coriocarcinoma ovárico não gestacional



21

Número ORPHA

Nome da doença

→2526 Coriorretinopatia - microcefalia, autossómica dominante

2518 Coriorretinopatia - microcefalia, autossómica recessiva

443079 Coriorretinopatia serosa central 53691 Córnea plana congénita 3177 Corneo-cerebeloso, síndrome

3194 Corneo-dermato-ósseo, síndrome de

180 Coroideremia 1434 Coroideremia - hipopituitarismo 1435 Coroideremia - surdez - obesidade

35686 Coroidite em serpentina

35686 Coroidopatia helicoidal peripapilar geográfica

99086 Coronária aorto-pulmonar 99085 Coronária intramiocárdica 99088 Coronária, intramural

3338 Corpo caloso, agenesia do - blefarofimose - sequência de Robin

67047 Costeff, síndrome de

1506 Costelas finas - ossos tubulares - dismorfias

2220 Cotovelos peludos

70472 COX tipo franco-canadiano, deficiência de

1561 COX, infantil fatal, deficiência de 254920 COXPD2 254925 COXPD4 254930 COXPD7 314637 COXPD10 280827 CPAM tipo 0 280832 CPAM tipo 1 280840 CPAM tipo 2 280847 CPAM tipo 3 280854 CPAM tipo 4 70573 CPCP 2081 Cramer-Niederdellmann, síndrome

54595 Cranio-faringioma 1525 Cranio-osteo-artropatia

2872 Cranioestenose com cardiopatia congénita - atraso mental

63260 Cranioraquisquisis 157832 Craniorinia

53271 Craniosinostose coronal não-sindrómica de Muenke

1532 Craniossinostose - alopecia - anomalia cerebral

85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

1533 Craniossinostose - aplasia peronial →53271 Craniossinostose - braquidactilia

52054 Craniossinostose - calcificações intracranianas

Número ORPHA

Nome da doença

1538 Craniossinostose - Dandy-Walker - hidrocefalia

2462 Craniossinostose - hábito marfanóide, síndrome

1540 Craniossinostose - hipoplasia do terço médio da face - anomalias dos pés

2145 Craniossinostose de Herrmann-Opitz

97340 Craniossinostose de Hunter-McAlpine

284149 Craniossinostose e anomalias dentárias

2145 Craniossinostose tipo Herrmann-Opitz

1541 Craniossinostose tipo Warman 1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia 1530 Craniostenose - cataratas

75373 CRAPB 382 Creatina, deficiência cerebral de

137634 Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais

281190 CRIE 91138 Crioglobulinemia mista 93554 Crioglobulinemia mista tipo II 93555 Crioglobulinemia mista tipo III 91139 Crioglobulinemia simples

168577 Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

398088 Criohidrocitose hereditária com estromatina normal

1546 Criptococose

2052 Criptoftalmia - sindactilia, síndrome de

98949 Criptoftalmia completa 91396 Criptoftalmia isolada 98950 Criptoftalmia parcial

1548 Criptorquidia - aracnodactilia - atraso mental

1549 Criptosporidiose

86906 Crises gelásticas com hamartomas hipotalámicos

891 Criswick-Schepens, síndrome de 313838 CRMCC

1380 Crome, síndrome de 182 Cromomicose

1437 Cromossoma 1 em anel 96171 Cromossoma 2 em anel 96172 Cromossoma 3 em anel 1447 Cromossoma 4 em anel

251043 Cromossoma 5 em anel 1448 Cromossoma 6 em anel 1449 Cromossoma 7 em anel 1450 Cromossoma 8 em anel

Número ORPHA

Nome da doença

96173 Cromossoma 9 em anel 1438 Cromossoma 10 em anel



96177 Cromossoma 15 em anel 96178 Cromossoma 16 em anel 1441 Cromossoma 17 em anel 1442 Cromossoma 18 em anel 1443 Cromossoma 19 em anel 1444 Cromossoma 20 em anel 1445 Cromossoma 21 em anel 1446 Cromossoma 22 em anel

96201 Cromossoma X em anel, pequeno 261529 Cromossoma Y em anel

2719 Cross, síndrome de 2905 Crow-Fukase, síndrome de

93267 Crânio em trevo - anomalia congénitas múltiplas

2879 Cúbito e perónio, ausência de

3138 Cúbito-mamário de Pallister, síndrome

3138 Cúbito-mamário, síndrome 952 Curry-Hall, síndrome de

357220 Cutis girata do vértice, essencial primária

1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose

2962 Cutis laxa - opacidade da córnea - atraso mental

228285 Cutis laxa adquirida

357074 Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica

357058 Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A

357064 Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B

221145 Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias

90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1 90348 Cutis laxa, tipo dominante

1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita

→357225 Cutis verticis gyrata - aplasia da tiroide - atraso mental

→357225 Cutis verticis gyrata - atraso mental

→357225 Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - surdez neurossensorial

357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária

3327 Cutler-Bass-Romshe, síndrome de 2736 Czeizel, síndrome de 2917 Czeizel-Brooser, síndrome de



22

Número ORPHA

Nome da doença

2437 Czeizel-Losonci, síndrome de 941 D-glicerato cinase, deficiência de

416 D-glicerato desidrogenase, deficiência de (Hiperoxalúria tipo 1)

1495 Da Silva, síndrome de 251515 DA10

1562 Dacriocistite - osteopoiquilose

2186 Daentl-Townsend-Siegel, síndrome de

2181 Daish-Hardman-Lamont, síndrome de

2091 Daneman-Davy-Mancer, síndrome de

34587 Danon, doença de 316 Darier-Gottron, doença de

75565 Davies, doença de 70589 DBP

280785 DCM bolhosa 280794 DCM pseudoxantomatosa 75381 DCMD 79133 DDFF tipo I 2962 De Barsy, síndrome

→782 De Hauwere - Leroy - Adriaenssens, síndrome de

393 De la Chapelle, síndrome de 3157 De Morsier, síndrome de

33355 De Vaal, doença de →2697 Deal-Barratt-Dillon, síndrome de

1352 Defeito aurículo-ventricular - blefarofimose - defeitos radiais

314637 Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 10

319504 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8







956 Defeito de campo acro-pecto-renal 99095 Defeito de Gerbode

99103 Defeito do septo aurocular, tipo ostium secundum

871 Defeito familiar na condução cardíaca

1834 Defeito na blastogénese

2195 Defeito no transporte de glutamato-aspartato

Número ORPHA

Nome da doença

314637 Defeito OXPHOS combinado tipo 10

213 Defeito proteico no transporte de cistina,

52056 Defeito radial do cúbito/perónio com braquidactilia

1408 Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - atraso mental

1003 Defeitos no couro cabeludo - polidactilia pós-axial

974 Defeitos nos membros - couro cabeludo - crânio

2489 Defeitos nos membros superiores - anomalias nos olhos e ouvidos

2492 Defeitos transversais dos membros - cardiopatia

→221061 Defeitos transversais dos membros - hemangioma

477684 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26




420728 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 20





309111 Défice combinado da lípase - colipase pancreática

306436 Défice congénito de sacarase - isomaltase com intolerância ao amido

306474 Défice congénito de sacarase - isomaltase com intolerância ao amido e lactose

306446 Défice congénito de sacarase - isomaltase com tolerância mínima ao amido

306462 Défice congénito de sacarase - isomaltase sem intolerância ao amido

306486 Défice congénito de sacarase - isomaltase sem intolerância à sacarose

276066 Défice da CoA ligase dos ácidos biliares

34592 Défice da expressão de HLA classe 1

Número ORPHA

Nome da doença

466026 Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I

275761 Défice da lipase ácida lisossomal 401859 Défice da sintetase do ácido lipóico

309031 Défice da triacilglicerol lipase pancreática

79241 Défice de biotinidase

397959 Défice de células T, TCR - alfa – beta – positivas

309108 Défice de colipase pancreática

488627

Défice de crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-síndrome de deficiência intelectual

447737 Défice de DOCK2 440731 Défice de ferritina -L

308473 Défice de galactose epimerase eritrocitária

79284 Défice de libertação lisossomal da vitamina B12

401862 Défice de lipoil transferase 1 447795 Défice de lipoil transferase 2

309015 Défice de lipoproteina lipase, forma familiar

622 Défice de metilcobalamina

308380 Défice de metilcobalamina, tipo cblDv1

447731 Défice de NIK

353320 Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno

353308 Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil

353314 Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave

440706 Défice de ribose – 5 – P isomerase

308386 Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoA

308393 Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoB

308400 Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoC

488618 Défice de transcetolase 481665 Défice de UPS18 459353 Défice do inibidor C1

353217 Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

447784 Défice do transportador mitocondrial do piruvato

309020 Défice familiar de apolipoproteinaC -II

308487 Défice generalizado de galactose epimerase



23

Número ORPHA

Nome da doença

2879 Défice grave dos membros

289483 Défice intelectual - alacrima - acalasia

171860 Défice intelectual - cataratas - cifose

457193 Défice intelectual autossómico dominante - anomalias craniofaciais - defeitos cardíacos

364028 Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X

3242 Défice intelectual ligado ao X devido a mutações no gene PQBP1

3242 Défice intelectual ligado ao X, tipo Renpenning

178469 Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante

101685 Défice intelectual sem anomalia do desenvolvimento, raro

324410 Défice intelectual – cardiomegália – insuficiência cardíaca congestiva, ligada ao cromossoma X

329224 Défice intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia

356996 Défice intelectual-hipotonia-espasticidade-patologia do sono

352530 Défice intelectual-obesidade-malformação cerebral-dismorfismo facial

440713 Défice isolado de sedoheptulose quinase

411712 Défice materno de riboflavina

394532 Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado

394529 Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave

331235 Défice seletivo de IgM

420573 Défice T+B combinado grave da imunidade adquirida devido a mutação no geneCTPS1

329942 Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase

26349 Deficiência adquirida de proteína S

26348 Deficiência adquirida de protrombina

280133 Deficiência C3 382 Deficiência cerebral de creatina

254920 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2



35909 Deficiência combinada de fator V e fator VIII

Número ORPHA

Nome da doença

98434 Deficiência combinada dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K

231720 Deficiência combinada não-adquirida da hormona da pituitária com anomalias da coluna

289916 Deficiência completa de metilmalonil-CoA epimerase

289916 Deficiência completa de metilmalonil-CoA racemase

289916 Deficiência completa do metilmalonil-CoA mutase

168612 Deficiência congénita de alfa-fetoproteína

79 Deficiência congénita de anti-plasmina

82 Deficiência congénita de antitrombina

328 Deficiência congénita de fator de Stuart

332 Deficiência congénita de fator intrínseco

328 Deficiência congénita de fator X 329 Deficiência congénita de fator XI 331 Deficiência congénita de fator XIII

335 Deficiência congénita de fibrinogénio

465 Deficiência congénita de inibidor 1 do ativador do plasminogénio

53690 Deficiência congénita de lactase

722 Deficiência congénita de plasminogénio

749 Deficiência congénita de precalicreína

483 Deficiência congénita de quininogénio de alto peso molecular

327 Deficiência congénita em proconvertina

99842 Deficiência da adesão leucocitária tipo I

99843 Deficiência da adesão leucocitária tipo II

99844 Deficiência da adesão leucocitária tipo III

284417 Deficiência da aminotransferase fosfoserina

228305 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

228302 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática

228308 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

293978 Deficiência da função da pituitária anterior - imunodeficiência variável

Número ORPHA

Nome da doença

284414 Deficiência da glicerol cinase, do adulto

284408 Deficiência da glicerol cinase, infantil

284411 Deficiência da glicerol cinase, juvenil

289846 Deficiência da glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria

289849 Deficiência da glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria

238670 Deficiência da hormona libertadora de tireotropina

95619 Deficiência da pituitária, iatrogénica ou traumática

255182 Deficiência da proteína de ligação a E3

255138 Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

79244 Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase

284435 Deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

284426 Deficiência da subunidade M da lactato desidrogenase

289157 Deficiência de 1-alfa-hidroxilase

67046 Deficiência de 3-@metilglutaconil-coA hidratase

79351 Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase

79350 Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase

20 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase

35701 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase

5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

71212 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias média e curtas

71212 Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

67046 Deficiência de 3MG-coA hidratase

2118 Deficiência de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilase

69723 Deficiência de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase

33572 Deficiência de 5-oxoprolinase

99135 Deficiência de 6-fosfogluconato desidrogenase

13 Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

818 Deficiência de 7-desidrocolesterol redutase



24

Número ORPHA

Nome da doença

320 Deficiência de 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2

752 Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase

581 Deficiência de acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase

69723 Deficiência de ácido 4-hidroxifenilpiruvico oxidase

2066 Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase

56 Deficiência de ácido homogentísico oxidase

33 Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase

→370114 Deficiência de ácido lipóico sintase

99901 Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

99900 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa

26792 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas

79157 Deficiência de Acil-coA desidrogenase de cadeias curtas/ramificadas

42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

26793 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas

2971 Deficiência de acil-CoA oxidase 43115 Deficiência de Aconitase

313850 Deficiência de aconitase mitocondrial

277 Deficiência de ADA 46 Deficiência de adenilossuccinase

46 Deficiência de adenilossuccinato liase

976 Deficiência de adenina fosforribosiltransferase

277 Deficiência de adenosina desaminase

45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

93598 Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)

416 Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (Hiperoxalúria tipo 2)

57 Deficiência de aldolase A

60 Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT)

365 Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida

Número ORPHA

Nome da doença

134 Deficiência de alfa-2-metil-acetoacetil-CoA tiolase

31 Deficiência de alfa-cetoglutarato desidrogenase

61 Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal

324 Deficiência de alfa-galactosidase A 349 Deficiência de alfa-L-fucosidase 579 Deficiência de alfa-L-iduronidase

79095 Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemase

79279 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1



366 Deficiência de amilo-1,6-glucosidase

2785 Deficiência de anidrase carbónica II 425 Deficiência de Apo A-I

→444490 Deficiência de apolipoproteína C-II

35704 Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase

23 Deficiência de Argininosuccinase 512 Deficiência de arilsulfatase A 91 Deficiência de aromatase

93 Deficiência de aspartilglucosaminidase

141 Deficiência de aspartoacilase 250977 Deficiência de ATIC

1194 Deficiência de ATP sintetase 268145 Deficiência de BCKD, clássica 268162 Deficiência de BCKD, intermédia 268173 Deficiência de BCKD, intermitente

268184 Deficiência de BCKD, sensível à tiamina

65287 Deficiência de beta-alanina sintase 354 Deficiência de beta-galactosidase

355 Deficiência de beta-glucosidase ácida

584 Deficiência de beta-glucuronidase 118 Deficiência de beta-manosidase

118 Deficiência de beta-manosidase lisossomal

65287 Deficiência de beta-ureidopropionase

205 Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase

47 Deficiência de BTK 132 Deficiência de butirilcolinesterase

90674 Deficiência de Cadeia beta da hormona estimulante da tiroide

Número ORPHA

Nome da doença

169110 Deficiência de cadeias pesadas da imunoglobulina

147 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase

156 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1

157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2

159 Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

1361 Deficiência de carnosinase 926 Deficiência de Catalase

169464 Deficiência de CD59 333 Deficiência de ceramidase

134 Deficiência de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase

394 Deficiência de cistationina beta-sintetase

70472 Deficiência de citocromo c oxidase tipo franco-canadiano

1561 Deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal

1460 Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase

2609 Deficiência de complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial




169147 Deficiência de componentes precoces do complemento (C1, C4 or C2)

70472 Deficiência de COX tipo franco-canadiano

1561 Deficiência de COX, infantil fatal 941 Deficiência de D-glicerato cinase

416 Deficiência de D-glicerato desidrogenase (Hiperoxalúria tipo 1)

93599 Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)

79101 Deficiência de delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase

35664 Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase

30 Deficiência de descarboxilase orotidílica

1578 Deficiência de desidratase

268145 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, clássica

268162 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, intermédia



25

Número ORPHA

Nome da doença

268173 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, intermitente

268184 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, sensível à tiamina

714 Deficiência de difosfosglicerato mutase eritrocitária

2394 Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase

1675 Deficiência de diidropirimidina desidrogenase

38874 Deficiência de diidropirimidinase

226 Deficiência de diidropteridina redutase

243343 Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

230 Deficiência de dopamina beta-hidroxilase

79243 Deficiência de E1 99849 Deficiência de enolase tipo 3

300 Deficiência de enzima bifuncional

3196 Deficiência de esteróide desidrogenase - anomalias dentárias

909 Deficiência de esterol 27-hidroxilase

3261 Deficiência de FAS 330 Deficiência de fator de Hagemann 325 Deficiência de fator II 326 Deficiência de fator V 327 Deficiência de fator VII 330 Deficiência de fator XII

1979 Deficiência de fatores de crecimento peptídicos

26791 Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões

26791 Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase

35121 Deficiência de fosfatase ácida

2880 Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK)

371 Deficiência de fosfofrutocinase muscular

713 Deficiência de fosfoglicerato cinase 1

→319646 Deficiência de fosfoglucomutase

715 Deficiência de fosforilase cinase muscular

2056 Deficiência de frutocinase

348 Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase

24 Deficiência de fumarase 882 Deficiência de fumarilacetoacetase

2066 Deficiência de GABA transaminase

Número ORPHA

Nome da doença

487 Deficiência de galactocerebrosidase 79237 Deficiência de galactocinase

79239 Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase

75496 Deficiência de galactosiltransferase I

212 Deficiência de gama-cistationase

33573 Deficiência de gama-glutamil transpeptidase

33574 Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase

382 Deficiência de GAMT 408 Deficiência de glicerol cinase

289891 Deficiência de glicina N-metiltransferase

407 Deficiência de glicina sintetase

2089 Deficiência de glicogénio sintetase hepática

98885 Deficiência de glicoproteina VI

199247 Deficiência de globulina ligadora de corticoesteróides

355 Deficiência de glucocerebrosidase 364 Deficiência de glucose-6-fosfatase

364 Deficiência de glucose-6-fosfato translocase

2088 Deficiência de Glut2

3006 Deficiência de Glutamato descarboxilase

51208 Deficiência de glutamato formiminotransferase

33574 Deficiência de glutamato-cisteína ligase

25 Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

35706 Deficiência de glutaril-CoA oxidase 32 Deficiência de glutationa sintetase

280586 Deficiência de gPAPP 2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 2102 Deficiência de GTPCH

382 Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

71212 Deficiência de HAD

581 Deficiência de heparano sulfamidase

845 Deficiência de hexosaminidase A

796 Deficiência de hexosaminidases A e B

67041 Deficiência de hialuronidase

510 Deficiência de hipoxantina guanina fosforribosiltransferase

2157 Deficiência de histidinase

79242 Deficiência de holocarboxilase sintetase

2168 Deficiência de homocarnosinase 580 Deficiência de iduronato 2-sulfatase

Número ORPHA

Nome da doença

73272 Deficiência de IGF-1 98886 Deficiência de integrina alfa2-beta1

99898 Deficiência de interferão gama, recetor 1

70592 Deficiência de IRAK4

79159 Deficiência de isobutiril-coA desidrogenase

35708 Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase

2364 Deficiência de lactato desidrogenase

650 Deficiência de LCAT 5 Deficiência de LCHAD

650 Deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase

79507 Deficiência de leucotrieno C4 (LTC4) sintase

1173 Deficiência de LHRH com ataxia →444490 Deficiência de lipoproteína lipase

2203 Deficiência de lisina alfa-cetoglutarato redutase

943 Deficiência de malonil-CoA descarboxilase

365 Deficiência de maltase ácida 134 Deficiência de MAT

71529 Deficiência de MC4R 42 Deficiência de MCAD

2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E

2170 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G

395 Deficiência de metilenotetraidrofolato redutase

27 Deficiência de metilmalonil-coenzima A epimerase

27 Deficiência de metilmalonil-Coenzima A mutase

622 Deficiência de metionina sintetase 29 Deficiência de mevalonato cinase

2587 Deficiência de mieloperoxidase 368 Deficiência de Miofosforilase

3057 Deficiência de monoamina oxidase A

2587 Deficiência de MPO 395 Deficiência de MTHFR

622 Deficiência de N5-metilomocisteína transferase

3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase

581 Deficiência de N-acetil-alfa-glucosaminidase sulfamidase

576 Deficiência de N-acetil-glucosamina 1-fosfotransferase

581 Deficiência de N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatase



26

Número ORPHA

Nome da doença

927 Deficiência de N-acetilglutamato sintetase

621 Deficiência de NADH diaforase

621 Deficiência de NADH-citocromo b5 redutase

2609 Deficiência de NADH-CoQ redutase

621 Deficiência de NADH-meta-hemoglobina redutase

3137 Deficiência de NAGA 812 Deficiência de neuraminidase

351 Deficiência de neuraminidase beta-galactosidase

230 Deficiência de noradrenalina (norepinefrina)

760 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase

664 Deficiência de OCT

414 Deficiência de ornitina aminotransferase

664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

773 Deficiência de oxidase do ácido fitânico

816 Deficiência de oxidoredutase dos álcoois de ácidos gordos

314637 Deficiência de OXPHOS combinado tipo 10

36355 Deficiência de P2Y12 71528 Deficiência de PCI

35120 Deficiência de pirimidina 5' nucleotidase

3008 Deficiência de piruvato carboxilase 766 Deficiência de piruvato cinase

765 Deficiência de piruvato desidrogenase

79246 Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

71526 Deficiência de POMC 742 Deficiência de prolidase

419 Deficiência de prolina oxidase (hiperprolinemia tipo 1)

2966 Deficiência de properdina

35 Deficiência de propionil-CoA carboxilase

747 Deficiência de proteína B do surfactante pulmonar

745 Deficiência de proteína C

911 Deficiência de proteína cinase 70 associada à cadeia zeta

79506 Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol (CEPT)

2967 Deficiência de proteína R 743 Deficiência de proteína S

Número ORPHA

Nome da doença

746 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

325 Deficiência de protrombina 79155 Deficiência de Quinureninase

36355 Deficiência de recetor plaquetário do ADP (P2Y12)

35122 Deficiência de sacarase e isomaltase

3124 Deficiência de sacaropina desidrogenase

70472 Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase

26792 Deficiência de SCAD 832 Deficiência de SCOT

22 Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase

70594 Deficiência de sepiapterina redutase

70472 Deficiência de SLSJ-COX

3208 Deficiência de succinato-CoQ redutase

832 Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase

461 Deficiência de sulfatase de esteroides

103910 Deficiência de sulfato de heparano do enterócito, congénita

99732 Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio

→300 Deficiência de tiolase

28378 Deficiência de tirosina transaminase

859 Deficiência de transcobalamina II

158 Deficiência de transportador cerebral da carnitina

52503 Deficiência de transportador da creatina

71277 Deficiência de transportador da glucose, tipo 1

868 Deficiência de triose-fosfato isomerase

79238 Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase

30 Deficiência de uridina monofosfato sintetase

26793 Deficiência de VLCAD

3467 Deficiência de xantina desidrogenase

2843 Deficiência de xilitol desidrogenase

75496 Deficiência de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase (XGPT)

3129 Deficiência do complexo sarcosina desidrogenase

Número ORPHA

Nome da doença

280133 Deficiência do componente 3 do complemento

255182 Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase

255182 Deficiência do componente X do complexo desidrogenase piruvato contendo lipoil

99105 Deficiência do septo atrial, tipo sinus venoso

169150 Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)

2394 Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

1551 Deficiência familiar benigna de cobre

361 Deficiência familiar de glucocorticóides

79293 Deficiência familiar de LCAT

469 Deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase

251383 Deficiência intelectual ligada ao X - microcefalia - malformação cortical - hábito delgado

488642 Deficiência intelectual relacionada ao TELO2 - transtorno do neurodesenvolvimento

254913 Deficiência isolada da ATP sintetase

254905 Deficiência isolada da citocromo C oxidase

254905 Deficiência isolada da COX

231662 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IA

231671 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IB

231679 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo II

231692 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo III

6 Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

199296 Deficiência isolada de ACTH, congénita

199299 Deficiência isolada de ACTH, de início tardio

52901 Deficiência isolada de hormona foliculo-estimulante (FSH)

99731 Deficiência isolada de sulfito oxidase

96 Deficiência isolada de vitamina E

254905 Deficiência isolada do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial

254913 Deficiência isolada do complexo V da cadeia respiratória mitocondrial

96 Deficiência isolada familiar de vitamina E



27

Número ORPHA

Nome da doença

93322 Deficiência longitudinal da tíbia, congénita

585 Deficiência múltipla de sulfatases

26791 Deficiência múltipla na desidrogenação de acil-CoA

158 Deficiência na absorção de carnitina

2968 Deficiência na adesão leucocitária (LAD)

366 Deficiência na desramificação do glicogénio

367 Deficiência na ramificação do Glicogénio

79301 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 1



73272 Deficiência no fator de crescimento insulina-like, primária

289548 Deficiência parcial de CYP11A1

91350 Deficiência Pituitária por quistos da bolsa de Rathke

3402 Deficiência transitória de tirosina oxidase

95494 Deficiências combinadas hormona pituitária, formas genéticas

→392 Deformação dos ombros e tórax - cardiopatia congénita

1927 Deformação dos pés e mão - face plana

35688 Deformidade de Madelung

295223 Deformidade de Madelung, bilateral

295221 Deformidade de Madelung, unilateral

3181 Deformidade de Sprengel

86813 Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal

98933 Degeneração estriatonígrica 178493 Degeneração macular miópica 137672 Degeneração marginal pelúcida

91496 Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve

313850 Degenerescência cerebelo-retiniana infantil

3177 Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da córnea

141 Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central

905 Degenerescência hepatolenticular

1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose

1574 Degenerescência retiniana - nanoftalmia - glaucoma

Número ORPHA

Nome da doença

67042 Degenerescência retiniana de início tardio

67042 Degenerescência retiniana de início tardio autossómica dominante

898 Degenerescência vitreo-retiniana 679 Degos, doença de

2318 Dekaban-Arima, síndrome de 293948 Del(1)p(21.3) 314655 Del(5)(q31.3) 313884 Del(12)(p12.1) 289513 Del(12)(q15)(q21.1) 313781 Del(20)(p13) 268261 Del(21)(q22.13q22.2)

281 Delecção 5p 1646 Delecções no cromossoma Y 1606 Deleção 1p36

163693 Deleção 2p21 1617 Deleção 2q24 1620 Deleção 3p25 1621 Deleção 3q13 280 Deleção 4p

1627 Deleção 5q35 1636 Deleção 7q3 1642 Deleção 9p 1580 Deleção 10pter 1581 Deleção 10q

52022 Deleção 11p proximal, síndrome 52022 Deleção 11p11.2 2308 Deleção 11q

289513 Deleção 12q15q21.1 1587 Deleção 13q 1590 Deleção 13q32

98794 Deleção 15q11.13 materna 1596 Deleção 15q25 819 Deleção 17p11.2

97685 Deleção 17q11 1597 Deleção 17q23 q24 1598 Deleção 18p 1600 Deleção 18q23

48652 Deleção 22q13 280325 Deleção distal 12p 75857 Deleção terminal 6q 1643 Deleção Xp22 pter 1647 Delleman-Oorthuys, síndrome de

79101 delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase, deficiência de

219 Delta-sarcoglicanopatia

136 Demência - enfartes múltiplos, tipo hereditário

136 Demência - infartes múltiplos, tipo hereditário

97345 Demência familiar, tipo britânica

97346 Demência familiar, tipo dinamarquês

Número ORPHA

Nome da doença

275872 Demência frontotemporal com doença do neurónio motor

293848 Demência frontotemporal, variante atrofia temporal direita

412066 Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios relacionada com PRKAR1B

97353 Demência pugilistica 99828 Dengue

2109 Dennis-Fairhurst-Moore, síndrome de

2228 Dente-unha, síndrome 83450 Dentes fantasmas

2972 Dentes inclusos - hipoplasia maxilar - joelhos valgos

1654 Dentes neonatais - pseudo-oclusão intestinal - canal patente

49042 Dentinogénese imperfeita

49042 Dentinogénese imperfeita de Shields tipo II

49042 Dentinogénese imperfeita de Shields tipo III

49042 Dentinogénese imperfeita tipo 1 49042 Dentinogénese imperfeita tipo 2 49042 Dentinogénese imperfeita tipo 3

49042 Dentinogénese imperfeita tipo Brandywine

166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 166265 Dentinogénese imperfeita, tipo 3

71267 Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez - atraso mental

77295 Dento-leucoencefalopatia 289157 Dependência de vitamina D, tipo I

3177 Der Kaloustian-Jarudi-Khoury, síndrome de

3270 Der Kaloustian-McIntosh-Silver, síndrome de

36397 Dercum, doença de

1655 Derivados Mullerianos - linfangiectasia - polidactilia

2856 Derivados mullerianos persistentes 2856 Derivados mullerianosr persistentes

79099 Dermatite de Ackerman, síndrome de

79099 Dermatite granulomatosa intersticial com artrite

1656 Dermatite herpetiforme

289347 Dermatite infecciosa associada com HTLV-1

289347 Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano, tipo 1

289347 Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano, tipo I

168606 Dermatite seborréica-like com elementos psoriasiformes



28

Número ORPHA

Nome da doença

1660 Dermato-odontodisplasia

1306 Dermatofibrose disseminada com osteopoiquilose

31112 Dermatofibrossarcoma protuberante

397587 Dermatofitose profunda 1659 Dermatoleucodistrofia 221 Dermatomiosite

93672 Dermatomiosite juvenil 398117 Dermatomiosite neonatal 86920 Dermatopatia pigmentar reticular

231573 Dermatose erosiva e vesicular, congénita

3243 Dermatose neutrofílica febril aguda

46488 Dermatose por acumulação linear de IgA

222 Dermatose pustular erosiva do couro cabeludo

48377 Dermatose pustular sub-corneana 1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian

36426 Dermatostomatite tipo Stevens-Johnson

283 Dermodicidose 91481 Dermóide anelar da córnea

79411 Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido

137617 Dermopatia fibrosante nefrogénica 1662 Dermopatia restritiva letal

983 Desaparecimento testicular, síndrome de

30 Descarboxilase orotidílica, deficiência de

1571 Descolamento da retina - encefalocelo occipital

209867 Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante

168598 Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase

98909 Desminopatia 35107 Desmosterolose

69736 Despigmentação aguda bilateral da íris

2020 Desproporção congénita de fibras 1666 Dextrocardia

314485 dHMN de início no adulto jovem 251940 DIA/DIG

3464 Diabetes - hipogonadismo - surdez - atraso mental

225 Diabetes e surdez com hereditariedade materna

178029 Diabetes insipidus central 30925 Diabetes insipidus central primária

223 Diabetes insipidus nefrogénica

Número ORPHA

Nome da doença

95626 Diabetes insipidus, adquirido, idiopático

552 Diabetes juvenil com início tardio 528 Diabetes lipoatrófica

79086 Diabetes lipoatrófica adquirida

65288 Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática e cerebelosa

99885 Diabetes mellitus, neonatal, permanente

99886 Diabetes mellitus, neonatal, transitório (TNDM)

79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrose hepática - rins poliquísticos

66637 Diafanospodilodisostose 53689 Diarreia congénita por cloreto

1670 Diarreia crónica com atrofia das vilosidades

397606 Diarreia crónica com neuropatia hereditária sensitiva e autonómica

329242 Diarreia crónica congénita com enteropatia perdedora de proteína

314373 Diarreia crónica devido à hiperatividade da guanilato ciclase 2C

103907 Diarreia crónica por deficiência de glucoamilase

103909 Diarreia e vómito por deficiência de trehalase

137622 Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias oculares

103908 Diarreia por sódio, congénita 84064 Diarreia sindrómica

69088 Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema

1671 Diastematomielia

220443 Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano

370046 Didimose aplasticosebácea

3463 DIDMOAD, síndrome (Diabetes insipidus - diabetes mellitus - atrofia óptica - surdez)

1130 Die Smulders-Vles-Fryns, síndrome de

227 Difallus 209908 Dificuldades de linguagem tipo 1

1679 Difteria 567 DiGeorge, síndrome de

352487 Digital anomalies - intellectual deficit - short stature

2394 Diidrolipoamida desidrogenase, deficiência de

38874 Diidropirimidinase, deficiência de

Número ORPHA

Nome da doença

38874 Diidropirimidinúria

→91387 Dilatação aórtica - hipermobilidade articular - tortuosidade arterial

293807 Dilatação biliar induzida por quetamina

1676 Dilatação da artéria pulmonar familiar

1677 Dilatação da aurícula direita familiar

66529 Dilatação ventricular esquerda apical transitória

1757 Dimelia peroniana - diplopodia

1493 Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara, síndrome de

1756 Dipigo 480701 Diplegia facial com parestesias

570 Diplegia facial congénita 1681 Diprosopia

166291 Dirofilaríase 1764 Disautonomia familiar

314381 Disautonomia familiar com contracturas

2108 Discefálico de François, síndrome 244 Discinesia ciliar primária

247522 Discinésia ciliar primária – retinite pigmentar

324588 Discinésia familiar e mioquimia facial

494526 Discinesia generalizada de início infantil com envolvimento orofacial

98809 Discinesia paroxística cinesigénica (PKD)

→98784 Discinesia paroxística hipnogénica (PHD)

98811 Discinesia paroxística induzida por esforço (PED)

98810 Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)

1765 Discondrosteose - nefrite 240 Discondrosteose de Léri-Weill

860 Discordância ventriculo-arterial isolada

41 Discromatose simétrica hereditária 241 Discromatose universal 702 Disease Pelizaeus-Merzbacher

1223 Disenteria ciliar 85198 Disespondiloencondromatose 99082 Disfagia lusoria

1799 Disfasia do desenvolvimento, forma familiar

268 Disferlinopatia 335 Disfibrinogenemia familiar

98881 Disfibrinogenemia familiar

2808 Disfunção das cordas vocais tipo familiar



29

Número ORPHA

Nome da doença

324321 Disfunção do nódulo sino-auricular e surdez

137929 Disfunção do tronco cerebral, neonatal

37042 Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X

220436 Disfunção plaquetária do Quebec 326 Disfunção plaquetária tipo Quebec

2291 Disfunção velo-faringea

1767 Disfunção vestibulo-coclear progressiva tipo familiar

1768 Disgenesia caudal familiar

66631 Disgenesia cerebral - neuropatia - ictiose - queratodermia palmo-plantar

71278 Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase

300570 Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar devido a mutação no gene TUBB3

→3157 Disgenesia do corpo caloso - hipopituitarismo

1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva

69739 Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan

2090 Disgenesia gonadal - atraso mental - baixa estatura

242 Disgenesia gonadal completa 46,XY

1772 Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY 2855 Disgenesia gonadal tipo XX - surdez

1770 Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias associadas

243 Disgenesia gonadal, tipo XX

168563 Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e sensitiva

3033 Disgenesia renal tubular

97369 Disgenesia renal tubular de origem genética

33355 Disgenesia reticular

→3027 Disgenesia sacrococcígea, associação

97367 Disgenesia tubular renal por transfusão gémeo-gémeo

97368 Disgenesia tubular renal relacionada com químicos

842 Disgerminoma 467166 Disgiria associada a tubulopatia

95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar

1777 Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do corpo caloso

Número ORPHA

Nome da doença

373 Dismorfia de Simpson, síndrome 1146 Dismorfia digito-talar

→3157 Dismorfia facial - ambiguidade dos genitais - hipopituitarismo - membros curtos

2588 Dismorfia facial - défice intelectual - baixa estatura - surdez

1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopia - Dandy-Walker

352712 Dismorfia facial – imunodeficiência – livedo – baixa estatura

1780 Dismorfias - anomalias múltiplas estruturais

1779 Dismorfias - fenda palatina - pele redundante

289553 Dismorfias - surdez de condução - anomalia cardíaca

1782 Disosteosclerose 949 Disostose acro-cranio-facial 245 Disostose acro-facial de Nager

1787 Disostose acro-facial tipo Palagonia 1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez 245 Disostose acro-facial, tipo Nager

1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal

64542 Disostose acrofacial autossómica recessiva

952 Disostose acrofacial de Weyers 246 Disostose acrofacial pós-axial

64542 Disostose acrofacial tipo Kennedy-Teebi

1786 Disostose acrofacial, forma de Catania

952 Disostose acrofacial, tipo Weyers 1452 Disostose cleidocraniana 207 Disostose cranio-facial de Crouzon

2095 Disostose craniofacial - anomalias genito-dento-cardíacas

2839 Disostose escapulo-ilíaca

2311 Disostose espondilo-costal autossómica recessiva

94095 Disostose espondilocostal - malformações anais e genito-urinárias

329252 Disostose espondilocostal – hipospádias – défice intelectual

1790 Disostose facio-cranio-hipomandibular

1791 Disostose fronto-facio-nasal

→263463 Disostose humero-vertebral - cardiopatia congénita

861 Disostose mandibulofacial

443995 Disostose mandibulofacial com alopécia

357158 Disostose mandibulofacial – macrobléfaro - macrostomia

Número ORPHA

Nome da doença

2502 Disostose metafisária - atraso mental - surdez de condução

1794 Disostose óculo-maxilo-facial 1795 Disostose periférica 3317 Disostose toraco-pélvica 1798 Disostose, tipo Stanescu

373 Displasia - gigantismo, ligado ao X, síndrome (DGSX)

955 Displasia acro-dento-esquelética 957 Displasia acro-pecto-vertebral

63446 Displasia acrocapitofemoral

2098 Displasia acromesomélica, tipo Grebe

968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson

40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux

969 Displasia acromícrica 93347 Displasia anauxética

52 Displasia arteriohepática 392 Displasia auriculo-digital

1834 Displasia axial mesodérmica 1263 Displasia boomerang

1296 Displasia branquial - atraso mental - hérnia inguinal

1519 Displasia braqui-cefalo-fronto-nasal 70589 Displasia brocopulmonar

140 Displasia campomélica 83451 Displasia cemento-óssea florida 83451 Displasia cemento-óssea focal 1394 Displasia cerebro-facio-torácica

137678 Displasia checa, tipo metatársica

3472 Displasia cleido-craniana - micrognatia - ausência de polegares

1452 Displasia cleidocraniana 289 Displasia condroectodermica 289 Displasia condroectodérmica

319195 Displasia condroectodérmica com cegueira noturna

210122 Displasia congénita dos capilares alveolares

420794 Displasia cono-espondilar 65683 Displasia cortical focal

268961 Displasia cortical focal isolada tipo I

268973 Displasia cortical focal isolada tipo Ia

268980 Displasia cortical focal isolada tipo Ib

268987 Displasia cortical focal isolada tipo Ic

268994 Displasia cortical focal isolada tipo II

269001 Displasia cortical focal isolada tipo IIa



30

Número ORPHA

Nome da doença

269008 Displasia cortical focal isolada tipo IIb

7 Displasia cranio-cerebelo-cardíaca 1513 Displasia cranio-diafisária 1515 Displasia cranio-ectodérmica 1520 Displasia cranio-fronto-nasal

1521 Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia de Poland

50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural 1522 Displasia cranio-metafisária

85184 Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos

1528 Displasia craniotelencefálica 2114 Displasia da anca, tipo Beukes 1456 Displasia da aorta média, síndrome

168621 Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer

1653 Displasia da dentina

99792 Displasia da dentina - ossos escleróticos

314721 Displasia da dentina, atipica, devido à deficiênia de SMOC2

314721 Displasia da dentina, tipo 1, com microdontia e anomalias da forma

99789 Displasia da dentina, tipo I 99791 Displasia da dentina, tipo II

→782 Displasia da íris - hipertelorismo - surdez

319192 Displasia da junção diencéfalo - mesencéfalo

1852 Displasia da retina ligada ao X 1864 Displasia da tricúspide

101043 Displasia da válvula aórtica 99054 Displasia da válvula pulmonar 79153 Displasia das unhas

280654 Displasia das unhas, autossómica recessiva

231080 Displasia de alto grau em doentes com esófago de Barrett

85175 Displasia de Astley-Kendall

313855 Displasia de encurvamento ósseo letal, perinatal

313855 Displasia de encurvamento ósseo relacionada com FGFR2

485 Displasia de Kniest 56304 Displasia de la Chapelle →1263 Displasia de Piepkorn

3144 Displasia de Schneckenbecken 85191 Displasia de Singleton-Merten

178355 Displasia de Smith-McCort 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann

398173 Displasia dermal focal facial tipo II 398166 Displasia dérmica facial focal 79133 Displasia dérmica facial focal

Número ORPHA

Nome da doença

398189 Displasia dérmica facial focal, tipo IV

1802 Displasia diafisária - anemia →1426 Displasia diafisária manchada

1328 Displasia diafisária progressiva 628 Displasia diastrófica

1804 Displasia dissegmentar - glaucoma

1865 Displasia dissegmentar tipo Silverman-Handmaker

156731 Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois

92050 Displasia do epitélio intestinal

→2909 Displasia do tecido conjuntivo tipo Spellacy

269229 Displasia do tegumento da ponte

1803 Displasia do tórax e membros, tipo Rivera

2616 Displasia dolicospondilítica

1812 Displasia ectodérmica - atraso mental - malformação do SNC

1806 Displasia ectodérmica - cegueira

→1658 Displasia ectodérmica - dermatóglifos ausentes

1897 Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia da mácula

1882 Displasia ectodérmica - hipoidrose - hipotiroidismo - discinesia ciliar

→2036 Displasia ectodérmica - quisto supra-renal

→2036 Displasia ectodérmica - quisto suprarrenal

1883 Displasia ectodérmica - surdez neuro-sensorial

→1071 Displasia ectodérmica anidrótica - fenda labial

181 Displasia ectodérmica anidrótica ligada ao X

69083 Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny

2892 Displasia ectodérmica eu-hidrótica 1807 Displasia ectodérmica facial 189 Displasia ectodérmica hidrótica

1808 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie

1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal

1810 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante

248 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica recessiva

238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica

98813 Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

181 Displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X

Número ORPHA

Nome da doença

69084 Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha

→3253 Displasia ectodérmica tipo ilha Margarita

1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin

1818 Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal

1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo

1825 Displasia epifisária - surdez - dismorfia

1822 Displasia epifisária hemimélica

1667 Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus precoce

166002 Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9

166029 Displasia epifisária múltipla, com displasia femoral proximal grave

166032 Displasia epifisária múltipla, com miniepifises

93308 Displasia epifisária múltipla, tipo 1 93307 Displasia epifisária múltipla, tipo 4 93311 Displasia epifisária múltipla, tipo 5

166024 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali

166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

166016 Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry

2839 Displasia escapulo-pélvica

75325 Displasia esclerosante do osso - ictiose - insuficiência ovárica precoce

1797 Displasia espondilo-costal dominante

1830 Displasia espondilo-epifisária - síndrome nefrótico

1856 Displasia espondilo-epimetafisária - cúbito curto

1190 Displasia espondilo-humero-femoral

228387 Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária

→1855 Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada

93284 Displasia espondiloepifisária tardia

163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn

163668 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot

93283 Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley

→263463 Displasia espondiloepifisária tipo Omani

93282 Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani



31

Número ORPHA

Nome da doença

→93284 Displasia espondiloepifisária, tipo Byers

163654 Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu

94068 Displasia espondiloepifisária, tipo congénito

263482 Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux

163649 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura

163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon

459051 Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu

168451 Displasia espondiloepimetafisária - dentição anormal

168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose

171866 Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan

168448 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski

168454 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve

99642 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu

156728 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin

93359 Displasia espondiloepimetafisiária - laxidez articular

93358 Displasia espondiloepimetafisiária - membros curtos - calcificação anormal

93360 Displasia espondiloepimetafisiária com deslocações múltiplas

93346 Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick

93352 Displasia espondiloepimetafisiária, congénita, tipo Iraqi

93349 Displasia espondiloepimetafisiária, ligada ao X

93356 Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri

168552 Displasia espondilometafisária - antebraços arqueados - dismorfismo facial

85167 Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes

168549 Displasia espondilometafisária axial

448267 Displasia espondilometafisária regressiva

93351 Displasia espondilometafisária tipo Irapa

168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4

Número ORPHA

Nome da doença

370019 Displasia espondilometafisária, tipo Czarny – Ratajczak

93315 Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de esquina'

168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden

93314 Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski

93316 Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

93317 Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

370015 Displasia espondilometafisária, tipoIsidor

263463 Displasia esquelética associada a CHST3

464366 Displasia esquelética letal relacionada com NEK9

1426 Displasia esquelética tipo Greenberg

1972 Displasia facio-cardio-mélica letal 93277 Displasia fibrosa monostótica 93276 Displasia fibrosa poliostótica 1826 Displasia fronto-metafísária 1827 Displasia fronto-nasal acromélica

488437 Displasia fronto-nasal relacionada ao SIX2

228390 Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital

391474 Displasia frontonasal isolada 53697 Displasia gnatodiafisária 1426 Displasia Greenberg

1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke

1509 Displasia isquio-rotuliano 2347 Displasia Kniest-like letal 2457 Displasia mandíbulo-acral

90153 Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A

90154 Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B

2497 Displasia mesomélica dos membros superiores

85170 Displasia mesomélica tipo Savarirayan

1836 Displasia mesomélica, tipo Thai

2504 Displasia metafisária - hipoplasia maxilar - braquidactilia

500548 Displasia metafisária osteosclerótica

→175 Displasia metafisária sem hipotricose

85188 Displasia metafisária tipo Braun-Tinschert

3005 Displasia metafisária tipo Pyle

Número ORPHA

Nome da doença

2635 Displasia metatrópica tipo 1 1839 Displasia muco-epitelial

3032 Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker

3474 Displasia neuroectodérmica tipo CHIME

374 Displasia óculo-auriculo-vertebral (OAV)

2705 Displasia oculo-cerebral

2710 Displasia oculo-dento-digital dominante

2710 Displasia oculo-dento-óssea dominante

→1200 Displasia oculo-oto-facial

67039 Displasia odonto-maxilar segmentar

1811 Displasia odonto-microniquial

→2036 Displasia odonto-onico-hipoidrótica - anomalias da linha média do couro cabeludo

2723 Displasia odonto-trico-mélica hipohidrótica

2722 Displasia odonto-ungeal com alopecia

2741 Displasia oftalmo-mandibulo-mélica

2721 Displasia ondonto-onico-cutânea 1436 Displasia óssea - atraso mental 2565 Displasia óssea - braquidactilia 1436 Displasia óssea - défice intelectual

1858 Displasia óssea - epilepsia - baixa estatura

1819 Displasia óssea epimetafisária 249 Displasia óssea fibrosa

83451 Displasia óssea florida

→175 Displasia óssea hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose

1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren 56304 Displasia óssea neonatal 1 1832 Displasia óssea osteosclerótica letal

88630 Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares

2370 Displasia óssea tipo Larsen - nanismo

1860 Displasia óssea tipo San Diego

85172 Displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul-Wilson

488265 Displasia osteofibrótica 2791 Displasia oto-dentária

1427 'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED'

2840 Displasia pélvica - artrogripose dos membros inferiores



32

Número ORPHA

Nome da doença

2892 Displasia pilo-dental com erros refrativos

85166 Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton

85174 Displasia pseudodiastrófica

3097 Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais

93108 Displasia renal

3404 Displasia renal - anomalias dos membros

3156 Displasia renal - aplasia da retina

→1768 Displasia renal - megacistis - sirenomelia

3404 Displasia renal - mesomelia - fusão radio-humeral

93173 Displasia renal bilateral

1851 Displasia renal difusa, forma autossómica recessiva

1851 Displasia renal quística difusa 93172 Displasia renal unilateral

97364 Displasia renal, multiquística, bilateral

97363 Displasia renal, multiquística, unilateral

294415 Displasia renal-hepática-pancreática

294415 Displasia renohepaticopancreática

2831 Displasia rizomélica tipo Patterson-Lowry

3157 Displasia septo-ótica 93357 Displasia SPONASTRIME

466695 Displasia supra-apical mediana do nariz

2655 Displasia tanatofórica →175 Displasia tanatofórica, tipo Glasgow 3326 Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica 3355 Displasia trico-odonto-ungueal

3357 Displasia trico-odonto-ungueal - sindactilia, dominante

1864 Displasia valvular infantil

293888 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar com predominância à esquerda

293910 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita

293899 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular

293910 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma clássica

325 Disprotrombinemia 69745 Disqueratoma folicular 69745 Disqueratoma verrugoso 1775 Disqueratose congénita

Número ORPHA

Nome da doença

352662

Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea

352657 Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna

2476 Disrafismo - fenda lábio-palatina - defeitos de redução dos membros

1682 Dissecção arterial - lentiginose 229 Dissecção da aorta, familiar

458718 Disseção espontânea idiopática da artéria coronária

1516 Dissinostose cranio-facial

96179 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 2











96190 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 5









251009 Dissomia uniparental materna do cromossoma 1

Número ORPHA

Nome da doença

261519 Dissomia uniparental materna do cromossoma X

329813 Dissomia uniparental paterna de genoma em mosaico

251004 Dissomia uniparental paterna do cromossoma 1

261524 Dissomia uniparental paterna do cromossoma X

3115 Distasia arrefléxica hereditária de Roussy-Levy

99177 Distiquíase →33001 Distiquiase - cardiopatia congénita

1685 Distomatose

53351 Distonia - Parkinsonismo, ligado ao X

71517 Distonia 12 →98808 Distonia 14 210571 Distonia 16

420492 Distonia cervical com início na idade adulta, tipoDYT23

370114 Distonia cervical sensível à dopamina

420485 Distonia crânio - cervical com envolvimento laríngeo e dos membros superiores

71517 Distonia de início agudo - parkinsonismo

256 Distonia de Oppenheim 256 Distonia de torção idiopática

98807 Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce

98806 Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto

98805 Distonia idiopática de torção não-DYT1

256 Distonia idiopática DYT1 36899 Distonia mioclónica →36899 Distonia mioclónica 15

254851 Distonia mitocondrial com hereditariedade materna

256 Distonia muscular deformante 93958 Distonia oromandibular

256 Distonia predominantemente generalizada

256 Distonia primária

99657 Distonia primária de torção, autossómica recessiva

306734 Distonia primária, tipo DYT21 464440 Distonia primária, tipo DYT27 370103 Distonia primária, tipoDYT17 71519 Distonia psicogénica

98808 Distonia sensível à dopa autossómica dominante



33

Número ORPHA

Nome da doença

101150 Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva

238455 Distonia-parkinsonismo infantil

199351 Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz

98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder

293375 Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt

293603 Distrofia corneana de Maumenee

293621 Distrofia corneana endotelial ligada ao X

98954 Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann

98970 Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens

293462 Distrofia corneana pré-Descemet →98967 Distrofia corneana, discoide central

98974 Distrofia corneana, endotelial de Fuchs

98957 Distrofia corneana, gelatinosa em gota

98958 Distrofia corneana, gota de mel 98956 Distrofia corneana, microquística

98972 Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois

98973 Distrofia corneana, polimorfa posterior

98971 Distrofia corneana, posterior amorfa

98964 Distrofia corneana, reticular, tipo I

98959 Distrofia corneana, subepitelial mucinosa

98963 Distrofia corneana, tipo Avellino 98962 Distrofia corneana, tipo Groenouw 98955 Distrofia corneana, tipo Lisch 98969 Distrofia corneana, tipo macular

98961 Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler

98960 Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke

2053 Distrofia cranio-carpo-társica (displasia)

41751 Distrofia cristalina de Bietti

1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva

101068 Distrofia da córnea, congénita, hereditária, tipo estroma de Turpin

75377 Distrofia da coróide central areolar

397758 Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares

364055 Distrofia da retina grave com início precoce na infância

79153 Distrofia das vinte unhas

Número ORPHA

Nome da doença

293381 Distrofia de erosão epitelial recorrente

99003 Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus

79149 Distrofia dermocondro-corneana

209932 Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes

1871 Distrofia dos cones de início tardio, forma dominante

1872 Distrofia dos cones e bastonetes

1873 Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese imperfeita

16 Distrofia dos cones, ligada ao X

98975 Distrofia endotelial congénita, hereditária

293603 Distrofia endotelial hereditária congénita 2

293603 Distrofia endotelial hereditária congénita II

293603 Distrofia endotelial hereditária congénita, autossómica recessiva

293603 Distrofia endotelial hereditária infantil

1661 Distrofia epitelial da córnea - baixa estatura

75327 Distrofia epitelial do pigmento areolar central (CAPED)

75327 Distrofia epitelial do pigmento retiniano central

99000 Distrofia foveomacular viteliforme, do adulto

59181 Distrofia fúndica de Sorsby 293381 Distrofia Helsinglandica

251287 Distrofia macular anular concêntrica benigna

319640 Distrofia macular da retina, tipo 2 247834 Distrofia macular oculta 75381 Distrofia macular quística

75327 Distrofia macular retiniana 1, tipo Carolina do Norte (MCDR1)

75327 Distrofia macular tipo Carolina do Norte

1243 Distrofia macular viteliforme 273 Distrofia miotónica de Steinert 606 Distrofia miotónica proximal 273 Distrofia miotónica tipo 1 606 Distrofia miotónica tipo 2

→52430 Distrofia miotónica tipo 3

1875 Distrofia muscular - cataratas congénitas - hipogonadismo

1877 Distrofia muscular com espongiose da substância branca

424261 Distrofia muscular com fraqueza progressiva, contracturas distais e coluna vertebral rígida

Número ORPHA

Nome da doença

486815

Distrofia muscular congénita - insuficiência respiratória - anormalidades da pele - síndrome de hiperlaxia articular

370968 Distrofia muscular congénita com défice intelectual

370959 Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebelar

371007 Distrofia muscular congénita com hiperlaxidão

75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich

34520 Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina

280671 Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina

157973 Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia

370980 Distrofia muscular congénita sem défice intelectual

→370953 Distrofia muscular congénita tipo 1C

258 Distrofia muscular congénita, merosina negativa

98893 Distrofia muscular congénita, tipo 1b

→370953 Distrofia muscular congénita, tipo 1d

352479 Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD

266 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1A

264 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1B

265 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1C

34516 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D

34517 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1E

55595 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1F

55596 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1G

280333 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva - distroglicanopatia tipo C7

363543 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva por défice de desmina

267 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2A

268 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2B



34

Número ORPHA

Nome da doença

353 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2C

62 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2D

119 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2E

219 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2F

34514 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2G

1878 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2H

34515 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I

86812 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2K

476084 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2X

369840 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2S

363623 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2T

480682 Distrofia muscular das cinturas autossómico recessivo tipo 2Z

445110 Distrofia muscular das cinturas devido a défice de POMK

62 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de alfa-sarcoglicano

119 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de beta-sarcoglicano

267 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de calpaina

265 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de caveolina-3

219 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de delta-sarcoglicano

268 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de disferlina

34515 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de FKRP

353 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de gama-sarcoglicano

264 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de lamina A/C

266 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de miotilina

254361 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de plectina, autossómica recessiva

34514 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de teletonina

1878 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de TRIM32

238755 Distrofia muscular das cinturas tipo 1H, autossómica dominante

Número ORPHA

Nome da doença

140922 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2J

206549 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2L

206554 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M

206559 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N

206564 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O

466801 Distrofia muscular de cinturas auossómica recessiva tipe 2W

261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

98853 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica dominante (EDMD2)

98855 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica recessiva (EDMD3)

98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)

437572 Distrofia muscular escapuloperoneal relacionada comMYH7, de início tardio

75840 Distrofia muscular escleroatónica

269 Distrofia muscular facioscapulohumeral

270 Distrofia muscular óculo-faríngea

1876 Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal

609 Distrofia muscular tibial 272 Distrofia muscular tipo Fukuyama

98895 Distrofia muscular, tipo Becker 98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne

199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 1879 Distrofia óssea esclerosante mista

324364 Distrofia óssea esclerosante mista com manifestações extra-esqueléticas

99001 Distrofia pigmentar em forma de borboleta

75327 Distrofia progressiva da fóvea

99002 Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina

352718 Distrofia retiniana progressiva devido a défice do transporte de retinol

488197 Distrofia retiniana progressiva familiar - coloboma da íris - síndrome da catarata congénita

293381 Distrofia Smolandiensis

474 Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido

Número ORPHA

Nome da doença

274 Distrofia trombocítica hemorragípara

404546 DITRA 1686 Divertículo cardíaco

99077 Divertículo de Kommerell 91358 Divertículo esofágico congénito

431347 Divertículo uracal 2838 Divertículos renais caliciais - surdez

289661 DLBCL positivo para EBV, do idoso 65285 DLD

252031 DLM 70568 DLPT 66634 DMCA, síndrome

251946 DNET 251975 DNT do cerebelo

3262 Dobrow, síndrome de

454700 Doença adquirida deCreutzfeldt -Jakob

189439 Doença adrenocortical nodular pigmentar primária

504 Doença arrepiante

79094 Doença arterial oclusiva progressiva - hipertensão - cardiopatia - fragilidade óssea - braquissindactilia

1149 Doença artrogripose-like 251347 Doença ataxia-telangectasia-like

438159 Doença auto-imune multissitémica com início precoce relacionada com STAT3

228426 Doença autoimune multissistémica por deficiência no Itch, sindrómica

210115 Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1

482077 Doença autossómica dominante das pequenas artérias cerebrais associada a HTRA1

464336 Doença BENTA

1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais

398063 Doença celíaca refractária

475 Doença cerebeloparenquimatosa IV (CPD IV)

1170 Doença cerebeloparenquimatosa tipo 3 autossómica recessiva

352649 Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina

476394 Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 associada a PMP2

228329 Doença CLN1 228349 Doença CLN2 228346 Doença CLN3 228340 Doença CLN4A 228343 Doença CLN4B 228360 Doença CLN5



35

Número ORPHA

Nome da doença

228363 Doença CLN6 228366 Doença CLN7 228354 Doença CLN8 228357 Doença CLN9 314629 Doença CLN11 314632 Doença CLN12 352709 Doença CLN13

280071 Doença congénita de glicosilação tipo 1p

280071 Doença congénita de glicosilação tipo Ip

50839 Doença da arranhadela do gato 100025 Doença da cadeia pesada alfa 100026 Doença da cadeia pesada gama 100024 Doença da cadeia pesada Mu 228337 Doença da CLN10 139491 Doença da ferroportina 319254 Doença da floresta de Kyasanur

449432 Doença da glândula submandibular relacionada comIgG4

90039 Doença da hemoglobina D 93616 Doença da hemoglobina H

268145 Doença da urina em xarope de bordo, clássica

268162 Doença da urina em xarope de bordo, intermédia

268173 Doença da urina em xarope de bordo, intermitente

268184 Doença da urina em xarope de bordo, sensível à tiamina

70587 Doença das membranas hialinas 85138 Doença de Addison 56425 Doença de aglutininas frias

53 Doença de Albers-Schonberg 58 Doença de Alexander

363717 Doença de Alexander, tipo I 363722 Doença de Alexander, tipo II

1020 Doença de Alzheimer familiar 367 Doença de Andersen

309324 Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma infantil

264580 Doença de armazenamento do glicogénio por deficiência da fosforilase-cinase hepática

79240 Doença de armazenamento do glicogénio tipo 9

79240 Doença de armazenamento do glicogénio tipo 9

14 Doença de Bassen-Kornzweig 117 Doença de Behçet

797 Doença de Besnier-Boeck-Schaumann

1243 Doença de Best 124 Doença de Blackfan-Diamond

Número ORPHA

Nome da doença

2768 Doença de Blount 2806 Doença de Bosin

99990 Doença de Brill-Zinsser 36258 Doença de Buerger 1309 Doença de Cacchi-Ricci 1310 Doença de Caffey 1328 Doença de Camurati-Engelmann 141 Doença de Canavan

314911 Doença de Canavan grave 314911 Doença de Canavan infantil 314918 Doença de Canavan juvenil 314918 Doença de Canavan moderada 314911 Doença de Canavan neonatal 53035 Doença de Caroli 64692 Doença de Carrion

160 Doença de Castleman

93682 Doença de Castleman de início na idade pediátrica

93685 Doença de Castleman localizada

93686 Doença de Castleman multicêntrica (MCD)

576 Doença de células de inclusão

251359 Doença de células falciformes - beta-talassemia

251365 Doença de células falciformes - hemoglobina C

251370 Doença de células falciformes - hemoglobina D

251375 Doença de células falciformes - hemoglobina E

3386 Doença de Chagas 803 Doença de Charcot

324585 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia com dor neuropática

352670 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia, tipo F

401964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantes

324611 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, devido a mutações no gene KIF5A

397735 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, devido a mutações no gene MARS

435819 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene TGF

435387 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene VCP

300319 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2P

Número ORPHA

Nome da doença

329258 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2Q

447964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2V

369867 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo C

435998 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo D

397968 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2R

443073 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2S

443950 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2T

363981 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 4B3

497757 Doença de Charcot Marie Tooth dominante autossómica relacionada ao MME tipo 2

352675 Doença de Charcot –Marie – Tooth tipo 6, ligada ao cromossoma X

93114 Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia

64751 Doença de Charcot-Marie-Tooth - sinais piramidais

90103 Doença de Charcot-Marie-Tooth - surdez - atraso mental

488333 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2W

466768 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z

466775 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X

90118 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva, tipo Ouvrier

101097 Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão, autossómica recessiva

100043 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo A

100044 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo B

100045 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo C

100046 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo D

99014 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5

90658 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

99946 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autossómica dominante

99947 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autossómica dominante



36

Número ORPHA

Nome da doença

99936 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autossómica dominante

98856 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1

99937 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C, autossómica dominante

99938 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autossómica dominante

99939 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autossómica dominante

99940 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante

99941 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante

101102 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H

99942 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, autossómica dominante

99943 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autossómica dominante

99944 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante

99945 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autossómica dominante

228179 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M, autossómica dominante

228174 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N, autossómica dominante

284232 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O, autossómica dominante

495274 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T

99948 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A



99949 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

99950 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

99951 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

99952 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

99953 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

217055 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, intermédia, autossómica recessiva

Número ORPHA

Nome da doença

254334 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo B, intermédia, autossómica recessiva

101075 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1




101081 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A

101082 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B

101083 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C

101084 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D

101085 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F

487814 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autossómica dominante, devido à mutação DGAT2

101101 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2

391351 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1

1496 Doença de Charlevoix 183 Doença de Churg-Strauss 188 Doença de Clarkson 190 Doença de Coats

206583 Doença de corpos de poliglucosano do adulto

204 Doença de Creutzfeldt-Jakob

282166 Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária

207 Doença de Crouzon 96253 Doença de Cushing 34587 Doença de Danon

218 Doença de Darier 316 Doença de Darier-Gottron

75565 Doença de Davies 33355 Doença de De Vaal

679 Doença de Degos 1652 Doença de Dent

93622 Doença de Dent tipo 1 93623 Doença de Dent tipo 2

93557 Doença de depósitos de cadeias leve e pesadas

93558 Doença de depósitos de cadeias leves

93556 Doença de depósitos de cadeias pesadas

Número ORPHA

Nome da doença

86861 Doença de deposição de imunoglobulinas monoclonais

36397 Doença de Dercum 210272 Doença de desembarque 71211 Doença de Devic 98907 Doença de Dorfman-Chanarin 79145 Doença de Dowling-Degos

79145 Doença de Dowling-Degos-Kitamura

1656 Doença de Duhring-Brocq

239 Doença de Dyggve-Melchior-Clausen

40923 Doença de Eales 229 Doença de Erdheim

35687 Doença de Erdheim-Chester 324 Doença de Fabry

3337 Doença de Fanconi primária hereditária

2088 Doença de Fanconi-Bickel →97229 Doença de Fazio-Londe

409 Doença de Flegel 2054 Doença de Freiberg

355 Doença de Gaucher (termo genérico)

309252 Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC

77261 Doença de Gaucher cerebral juvenil e adulta

77259 Doença de Gaucher não-cerebral juvenil

85212 Doença de Gaucher perinatal letal 77259 Doença de Gaucher tipo 1 77260 Doença de Gaucher tipo 2 77261 Doença de Gaucher tipo 3

77260 Doença de Gaucher tipo agudo neuronopático

77261 Doença de Gaucher tipo crónico neuronopático

77261 Doença de Gaucher tipo subagudo neuronopático

2073 Doença de Gelineau 2088 Doença de glicogenose tipo IX

73 Doença de Gorham-Stout 381 Doença de Griscelli

2841 Doença de Hailey-Hailey 99873 Doença de Hand-Schuller-Christian 2132 Doença de hemoglobina C 2133 Doença de hemoglobina E

99139 Doença de hemoglobina instável 1486 Doença de Herva 1164 Doença de Hinson-Pepys

65684 Doença de Hirayama 388 Doença de Hirschsprung



37

Número ORPHA

Nome da doença

2150 Doença de Hirschsprung - braquidactilia tipo D

2151 Doença de Hirschsprung - ganglioneuroblastoma

2155 Doença de Hirschsprung - surdez - polidactilia

391 Doença de Hodgkin 397 Doença de Horton 399 Doença de Huntington

248111 Doença de Huntington juvenil 157941 Doença de Huntington-like 1 157946 Doença de Huntington-like 3 98759 Doença de Huntington-like 4

576 Doença de I-cell 35858 Doença de Imerslund-Gräsbeck

2289 Doença de inclusões intranucleares neuronais

2290 Doença de inclusões nas microvilosidades

29073 Doença de Kahler 2331 Doença de Kawasaki 481 Doença de Kennedy

97332 Doença de Kienbock 50918 Doença de Kikuchi 50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto

482 Doença de Kimura 2054 Doença de Kohler 3197 Doença de Kok 487 Doença de Krabbe

206448 Doença de Krabbe de apresentação no adulto

206436 Doença de Krabbe, forma infantil

206443 Doença de Krabbe, forma infantil, tardia ou juvenil

70 Doença de Kugelberg-Welander 83419 Doença de Kugelberg-Welander

501 Doença de Lafora 354 Doença de Landing

99718 Doença de Leber 'plus' 199251 Doença de Ledderhose

2380 Doença de Legg-Calve-Perthes

255210 Doença de Leigh com hereditariedade materna

255241 Doença de Leigh com leucodistrofia

255249 Doença de Leigh com síndrome nefrótico

314 Doença de Leiner 871 Doença de Lenegre

99870 Doença de Letterer-Siwe 65285 Doença de Lhermitte-Duclos

666 Doença de Lobstein 803 Doença de Lou-Gehrig

91546 Doença de Lyme 98757 Doença de Machado-Joseph

Número ORPHA

Nome da doença

276238 Doença de Machado–Joseph, tipo 1 276241 Doença de Machado–Joseph, tipo 2 276244 Doença de Machado–Joseph, tipo 3

2398 Doença de Madelung 99826 Doença de Marburg

221074 Doença de Marchiafava-Bignami 447 Doença de Marchiafava-Micheli 368 Doença de McArdle

90186 Doença de Meige 2494 Doença de Menetrier

79078 Doença de Mickulicz 79452 Doença de Milroy

970 Doença de Morvan 36386 Doença de Morvan 2573 Doença de Moya-Moya

280679 Doença de moyamoya - baixa estatura - dismorfias faciais - hipogonadismo hipergonadotrófico

401945 Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce

97238 Doença de músculo rippling 2770 Doença de Nasu-Hakola

34217 Doença de Naxos 634 Doença de Netherton 646 Doença de Niemann-Pick C →646 Doença de Niemann-Pick D 77292 Doença de Niemann-Pick tipo A 77293 Doença de Niemann-Pick tipo B

216981 Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil

216986 Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto

216972 Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

216975 Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente

216978 Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente

99022 Doença de Niemann-pick tipo E 649 Doença de Norrie (ND)

261501 Doença de Norrie atípica devido a monossomia Xp11.3

650 Doença de Norum 75382 Doença de Oguchi

650 Doença de olho de peixe 79292 Doença de olho de peixe

296 Doença de Ollier 49041 Doença de Ormond 97335 Doença de Osgood-Schlatter

180275 Doença de Paget do mamilo

Número ORPHA

Nome da doença

2800 Doença de Paget extra-mamária 2801 Doença de Paget tipo juvenil

97336 Doença de Panner

411602 Doença de Parkinson hereditária com início tardio

2828 Doença de Parkinson, formas genéticas

85453 Doença de Partington

280229 Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino

280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher neonatal, tipo II

99027 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, autossómica dominante, ou de início tardio

280219 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal

280224 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória

280234 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome 'null'

280293 Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1

280282 Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2

280288 Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1

365 Doença de Pompe 3005 Doença de Pyle 436 Doença de Rathburn 773 Doença de Refsum 772 Doença de Refsum do lactente 774 Doença de Rendu-Osler-Weber

49827 Doença de Roger →168569 Doença de Rosaï-Dorfman familiar

834 Doença de Salla 309334 Doença de Salla

309331 Doença de Salla de gravidade intermédia

796 Doença de Sandhoff 309169 Doença de Sandhoff, forma adulta 309155 Doença de Sandhoff, forma infantil 309162 Doença de Sandhoff, forma juvenil

581 Doença de Sanfilippo 588 Doença de Santavuori

59298 Doença de Schilder 35069 Doença de Seitelberger

97337 Doença de Sinding-Larsen-Johansson

584 Doença de Sly 48377 Doença de Sneddon-Wilkinson

827 Doença de Stargardt



38

Número ORPHA

Nome da doença

683 Doença de Steele-Richardson-Olszewski

273 Doença de Steinert 829 Doença de Still de início tardio

31150 Doença de Tangier 371 Doença de Tarui 845 Doença de Tay-Sachs

309192 Doença de Tay-Sachs, varianteB, forma adulta

309178 Doença de Tay– achs, varianteB, forma infantil

309239 Doença de Tay–Sachs, variante B1

309185 Doença de Tay–Sachs, variante B, forma juvenil

614 Doença de Thomsen e Becker 3337 Doença de Toni-Debré-Fanconi 1822 Doença de Trevor

83317 Doença de Tsutsugamushi 75840 Doença de Ullrich

308 Doença de Unverricht-Lundborg 3408 Doença de Upington 530 Doença de Urbach-Wiethe

2806 Doença de Van Bogaert 3437 Doença de Vogt-Koyanagi-Harada 364 Doença de Von Gierke 892 Doença de Von Hippel-Lindau 636 Doença de von Recklinghausen 903 Doença de von Willebrand

99147 Doença de von Willebrand adquirida

166078 Doença de Von Willebrand, tipo 1 166081 Doença de von Willebrand, tipo 2 166084 Doença de Von Willebrand, tipo 2A 166087 Doença de Von Willebrand, tipo 2B 166090 Doença de Von Willebrand, tipo 2M 166093 Doença de Von Willebrand, tipo 2N 166096 Doença de Von Willebrand, tipo 3 53696 Doença de Vuopala

898 Doença de Wagner 70 Doença de Werdnig-Hoffman

83330 Doença de Werdnig-Hoffman 681 Doença de Westphall

3452 Doença de Whipple 903 Doença de Willebrand 905 Doença de Wilson

3460 Doença de Winchester 75233 Doença de Wolman

168782 Doença desintegrativa infantil 873 Doença desmóide

79258 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A

79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B

Número ORPHA

Nome da doença

→79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1C

→79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1D

168558 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal

549 Doença do Legionário

370997 Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral

137867 Doença do neurónio motor de Madras

597 Doença do Núcleo Central 99906 Doença do pulmão do fazendeiro

206580 Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância

485418 Doença do tecido conjuntivo associada a EMILIN-1

448237 Doença do vírus Zika 73423 Doença do vómito da Jamaica

511 Doença do xarope de bordo

324290 Doença dos corpos de Lafora de início precoce

65284 Doença dos gânglios basais sensível à biotina

263410

Doença dos gânglios da base - espasmos infantis - atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva

666 Doença dos ossos de vidro 666 Doença dos ossos quebradiços

39812 Doença enxerto versus hospedeiro

99920 Doença enxerto versus hospedeiro, aguda

99921 Doença enxerto versus hospedeiro, crónica

3314 Doença epifisária de Thiemann 36236 Doença exfoliativa generalizada 2072 Doença Gaucher-like 379 Doença granulomatosa crónica

251365 Doença HbSC 251370 Doença HbSD 251375 Doença HbSE

275944 Doença hemolítica do recém-nascido com aloimunização Kell

391320 Doença hemorrágica do leste do Texas

178396 Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na alfa-1 antitripsina

436169 Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina

357329 Doença hepática - colangite crónica - criptosporidiose

2924 Doença hepática poliquística

Número ORPHA

Nome da doença

90052 Doença hepática recorrente induzida pelo vírus da Hepatite C em recetores de transplante hepático

391417 Doença HSD10 391428 Doença HSD10, tipo infantil 391457 Doença HSD10, tipo neonatal 98934 Doença Huntington-like 2

456312 Doença infantil multissistémica neurológica-endócrina-pancreática

294023 Doença inflamatória do intestino e da pele, neonatal

436252

Doença inflamatória intestinal de início precoce/ atresias intestinais múltiplas e imunodeficiência combinada

477661 Doença inflamatória intestinal infantil associada a IL21

2032 Doença intersticial pulmonar

238569 Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva

268114 Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS

275523 Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani

238505 Doença linfoproliferativa autossómica recessiva

364033 Doença linfoproliferativa da infância com células T positivas para vírus Epstein-Barr sistémico

2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X

70568 Doença linfoproliferativa pós-transplante

33445 Doença melano-lisossomal neuroectodérmica

2585 Doença mielocerebelosa

98825 Doença mielodisplásica/mieloproliferativa, não classificada

86830 Doença mieloproliferativa crónica, não classificada

1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - coluna

809 Doença mista do tecido conjuntivo

168566 Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3

254857 Doença mitocondrial infantil letal 598 Doença multiminicore

178148 Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénita

178145 Doença multiminocore moderada, com envolvimento da mão

206575 Doença muscular com ondulações com miastenia grave



39

Número ORPHA

Nome da doença

588 Doença músculo-olho-cérebro

391343 Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal

834 Doença no armazenamento de ácido siálico livre

75234 Doença no armazenamento de ésteres de colesterol

365 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 2




369 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 6A


734 Doença no armazenamento intra-plaquetário

178333 Doença ocular tipo ilha Aland

449563 Doença oftalmológica relacionada com IgG4

280270 Doença Pelizaeus-Merzbacher-like 342 Doença periódica

247257 Doença por inalação de antrax

280397 Doença priónica familiar, Alzheimer-like

2072 Doença pseudo-Gaucher 52530 Doença pseudo-Von Willebrand

440392 Doença pulmonar intersticial devido a défice de SP-C

440402 Doença pulmonar intersticial precoce devido a défice de ABCA3

264978 Doença pulmonar intersticial relacionada com exposição a drogas ou radiação

404514 Doença renal adquirida associada ao carcinoma de células renais

34149 Doença renal medular quística autossómica dominante

655 Doença renal medular quística autossómica recessiva

88950 Doença renal medular quística, autossómica dominante, com hiperuricemia

88949 Doença renal medular quística, autossómica dominante, sem hiperuricemia

730 Doença renal poliquística tipo dominante

731 Doença renal poliquística tipo recessivo

Número ORPHA

Nome da doença

88924 Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa

93589 Doença renal quística medular, autossómica recessiva, de início tardio

93591 Doença renal quística medular, autossómica recessiva, infantil

93592 Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil

449395 Doença renal relacionada com IgG4

73224 Doença renal tubular - miocardiopatia

363972 Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil

240760 Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like

3197 Doença startle' familiar

319678 Doença tubular renal - encefalopatia - miocardiopatia hipertrófica

890 Doença veno-oclusiva hepática

79124 Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência

31837 Doença venoclusiva pulmonar 86864 Doenças de cadeias pesadas

71 Doenças de retenção dos quilomicrons

90796 Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por deficiência isolada da 17,20-liase

73271 Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio

86904 Doenças linfoproliferativas associadas ao metotrexato

66624 Doenças pediátricas auto-imunes associadas a infecções estreptocócicas

66624 Doenças pediátricas auto-imunes neuropsiquiátricas associadas a infecções estreptocócicas

66624 Doenças pediátricas autoimunes associadas a infeções estreptocócicas

66624 Doenças pediátricas autoimunes neuropsiquiátricas associadas a infeções estreptocócicas

35093 Dolicocefalia 2143 Donnai-Barrow, síndrome de 508 Donohue, síndrome de

95426 Dor crónica que requere analgesia intra-espinhal

398147 Dor facial idiopática persistente 46348 Dor retal, familiar

Número ORPHA

Nome da doença

67039 DOS

79145 Dowling-Degos-Kitamura, doença de

870 Down, síndrome de 1775 DQC 231 Dracunculiose 220 Drash, síndrome de

33069 Dravet, síndrome de 232 Drepanocitose 101 DRPLA

75376 Drusas dominante 314485 dSMA5 480512 Ductopenia idiopática

1656 Duhring-Brocq, doença de 308 DUL

2348 Dunnigan syndrome 313947 Dup(2)(q23.1) 294026 Dup(2)(q31.1) 314034 Dup(7)(p22.1) 314389 Dup(X)(q12-q13.3) 293939 Dup(X)q(28) distal

→423693 Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular duplamente implicado

→423693 Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subaórtico

99045 Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subpulmonar

99046 Dupla saída do ventrículo direito com defeito septal ventricular sub-pulmonar não implicado

99043 Dupla saída do ventrículo direito, tipo Fallot

1738 Duplicação 4p 1742 Duplicação 5p 1745 Duplicação 6p 1752 Duplicação 8q 1699 Duplicação 12p 3378 Duplicação 13 1702 Duplicação 13q 1705 Duplicação 14qter 1707 Duplicação 15q 1713 Duplicação 17p11.2 3380 Duplicação 18 1715 Duplicação 18p 1716 Duplicação 18q 1717 Duplicação 19q 1756 Duplicação caudal

314621 Duplicação da hipófise

1757 Duplicação da perna - pé em espelho

237 Duplicação da uretra



40

Número ORPHA

Nome da doença

3172 Duplicação das sobrancelhas - sindactilia

238 Duplicação digestiva

423693

Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico

423712

Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito do septo auriculoventricular, estenose pulmonar, heterotaxia

1759 Duplicação entérica toraco-abdominal

314621 Duplicação hipofisária 96092 Duplicação invertida/deleção de 8p

236 Duplicação parcial 9p 1695 Duplicação parcial 10q

171220 Duplicação retal 100048 Duplicação tubular do esófago

1762 Duplicação Xq 95474 Duplo orifício da válvula mitral

3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal

8 Duplo Y 2274 Dykes-Markes-Harper, síndrome de

71517 DYT12

505237

Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome

79399 EBS generalizada não-Dowling-Meara

79396 EBS-DM 257 EBS-MD

158681 EBS-migr 79397 EBS-MP 79401 EBS-O

158684 EBS-PA 158668 EBS-PD 89839 EBSS

313920 EBVaGC →1896 ECP, síndrome

229 Ectasia anulo-aórtica 1309 Ectasia canalicular pré-calicial

99101 Ectasia da aurícula direita 99102 Ectasia da aurícula esquerda

448270 Ectopia Cordis 95712 Ectopia da tiroide

1884 Ectopia do cristalino - distrofia corio-retiniana - miopia

1885 Ectopia lentis isolada →1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica

1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina

Número ORPHA

Nome da doença

1894 Ectrodactilia - espinha bífida - cardiopatia

1892 Ectrodactilia - polidactilia

2437 Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida

2439 Ectrodactilia das mãos - disostose mandibulo-facial

2440 Ectrodactilia das mãos e pés

958 Ectrodactilia de mão e pés - hipoplasia mandibular

71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez

2329 Ectrodactilia nas mãos e pés - nistagmo

99171 Ectropion congénito, isolado 91491 Ectropion uveae, congénito

1997 Ectropium inferior - fenda labial e/ou palatina

906 Eczema-trombocitopenia-imunodeficiência, síndrome de

1041 Edema fetal 75381 Edema macular familiar

75381 Edema macular quístico autossómico dominante

330012 Edema pulmonar de alta altitude 261 EDMD

82004 EDS com heterotopia periventricular

285 EDS III 286 EDS IV

75497 EDS V 1900 EDS VI 1899 EDS VII 1901 EDS VII C

75392 EDS VIII 75501 EDS X 2295 EDS XI 2668 Edwards-Patton-Dilly, síndrome de

79137 EGDP

75501 Ehlers-Danlos com disfunção plaquetária por anomalias da fibronectina, síndrome de

75501 Ehlers-Danlos fibronectina-deficiente, síndrome de

75497 Ehlers-Danlos ligado ao X, síndrome de

300179 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type

1899 Ehlers-Danlos tipo artrocalásico síndrome de

1900 Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico, síndrome de

1901 Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis, síndrome de

75501 Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

285 Ehlers-Danlos tipo hipermóvel, síndrome de

75392 Ehlers-Danlos tipo periondontite, síndrome de

286 Ehlers-Danlos tipo vascular síndrome de

1902 Ehrliquiose

228293 Elastocitose da papila dérmica do tipo pseudoxantoma elástico

228240 Elastoderma 228243 Elastofibroma dorsal 228299 Elastólise da derme média 228254 Elastoma 228264 Elastorrhexis papular

228227 Elastose dérmica focal de início tardio

228236 Elastose dérmica focal linear 79148 Elastose perfurante serpiginosa

206599 Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase

288 Eliptocitose hereditária →288 Eliptocitose, comum, hereditária

→288 Eliptocitose, homozigótica, hereditária

2516 Ellis-Yale-Winter, síndrome de 1915 Embriofetopatia alcoólica

40366 Embriofetopatia por acitretina 1908 Embriofetopatia por aminopterina 1911 Embriofetopatia por cocaína

1916 Embriofetopatia por Dietilstilbestrol

1916 Embriofetopatia por Distilbeno 1912 Embriofetopatia por fenitoína 1919 Embriofetopatia por fenobarbital 2216 Embriofetopatia por hipertermia 1909 Embriofetopatia por indometacina

1917 Embriofetopatia por metilmercúrio fetal

1923 Embriofetopatia por metimazol 1918 Embriofetopatia por minoxidil 1920 Embriofetopatia por tolueno 1913 Embriofetopatia por trimetadiona 1906 Embriofetopatia por valproato 1914 Embriofetopatia por varfarina 1926 Embriopatia diabética 2209 Embriopatia fenilcetonúrica 2209 Embriopatia hiperfenilalaninémica 2305 Embriopatia por isotretinoína

268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil

2305 Embriopatia por retinóides 3312 Embriopatia por talidomida 858 Embriopatia por Toxoplasma 261 Emerinopatia



41

Número ORPHA

Nome da doença

449266 Empiema pleural

71273 Encarceramento da veia renal esquerda, síndrome

60039 Encarceramento do nervo pudendo 83476 Encefalia do Oeste do Nilo 83483 Encefalite da Califórnia 83595 Encefalite da carraça do Colorado 2806 Encefalite de corpos de inclusão

2806 Encefalite de corpos de inclusão, sub-aguda

2806 Encefalite de Dawson 83601 Encefalite de Hashimoto 83484 Encefalite de St. Louis 83597 Encefalite disseminada aguda

79138 Encefalite do tronco cerebral de Bickerstaff

83593 Encefalite equina ocidental 83594 Encefalite equina oriental 79139 Encefalite japonesa 83600 Encefalite letárgica

163924 Encefalite límbica aguda não-herpética

163921 Encefalite límbica aguda pós-tranplante

217253 Encefalite límbica associada a anticorpos do recetor NMDA

276402 Encefalite límbica com anticorpos caspr2

329341 Encefalite límbica com anticorpos DPP6

163914 Encefalite límbica com anticorpos nCMAgs

498700 Encefalite límbica com anticorpos neurexina-3

163908 Encefalite límbica com anticorpos VGKC

163898 Encefalite límbica paraneoplásica, forma clássica

83482 Encefalite por micoplasma 297 Encefalite por picada de pulgas

1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen 199647 Encefalocelo

1931 Encefalocelo anterior 268829 Encefalocelo basal

1931 Encefalocelo frontal 141118 Encefalocelo nasal 268823 Encefalocelo occipital 268826 Encefalocelo parietal 83597 Encefalomielite disseminada aguda 83593 Encefalomielite equina ocidental 83594 Encefalomielite equina oriental

438266 Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias

1933 Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial

Número ORPHA

Nome da doença

238329 Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X

166105 Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi-Zeviani

363549 Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia

137754 Encefalopatia associada a deficiência de aminoacilase 1

289290 Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinase

289290 Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência de ADK

289863 Encefalopatia atípica por glicína

420789 Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono

415286 Encefalopatia bilirrubinica

85110 Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar

293955 Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase

833 Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase

289266 Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A

1934 Encefalopatia epiléptica precoce do lactente

442835 Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce

439218 Encefalopatia epilética relacionada comKCNQ2

356 Encefalopatia espongiforme sub-aguda, tipo Gerstmann-Straussler

51188 Encefalopatia etilmalónica

209370 Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia

1930 Encefalopatia herpética

401948 Encefalopatia hiperamoniémica devido a défice de anidrase carbónica VA

289860 Encefalopatia infantil por glicínica 1935 Encefalopatia mioclónica precoce

263524 Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência

255210 Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com hereditariedade materna

255241 Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com leucodistrofia

Número ORPHA

Nome da doença

255249 Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com síndrome nefrótico

88619 Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante

289857 Encefalopatia neonatal por glicínica

71277 Encefalopatia por deficiência de GLUT1

139406 Encefalopatia por deficiência de prosaposina

210128 Encefalopatia por deficiência de urocanase

407 Encefalopatia por glicina

79155 Encefalopatia por hidroxiquinureninúria

2836 Encefalopatia progressiva - atrofia óptica

2836 Encefalopatia progressiva - atrofia ótica

431361 Encefalopatia progressiva com leucodistrofia devido a défice de DECR

500144

Encefalopatia progressiva de início precoce - hipoplasia de perda auditiva - síndrome de atrofia cerebral

496756

Encefalopatia progressiva de início precoce - síndrome de atrofia muscular espinhal ataxia-distal espástica

2672 Encefalopatia recorrente infantil 457375 Encefalopatia relacionada com ITPA 199348 Encefalopatia sensível à tiamina

95486 Encerramento prematuro do canal arterial

296 Encondromatose

357175 Encurtamento da ulna – dismorfismo – hipotonia – défice intelectual

1801 Encurvamento congénito dos ossos curtos

2292 Encurvamento congénito dos ossos longos

324307 Encurvamento lateral grave das tíbias com baixa estatura

75566 Endocardite de Loeffler 75566 Endocardite eosínofílica

199323 Endoftalmite 279888 Endoftalmite aguda 279891 Endoftalmite crónica 137820 Endometriose, forma rara

→247691 Endoteliopatia hereditária - retinopatia - nefropatia - AVC

137602 Endotelite 1928 Enfisema lobar congénito



42

Número ORPHA

Nome da doença

468635 Enterite ulcerativa estenosante multifocal criptogénica

391673 Enterocolite necrotizante

168601 Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidase

468641 Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1

263665 Enteropatia de células NK 103916 Enteropatia, autoimune, tipo 2 103917 Enteropatia, autoimune, tipo 3

247165 Envenenamento infantil por mercúrio

90068 Envenenamento por cocaína 466677 Envenenamento por escorpião

449285 Envenenamento por mordedura de cobra

90069 Envenenamento sistémico por monocloroacetato

569 Enxaqueca hemiplégica familiar

411696 Eosinofilia esofágica sensivel aos inibidores da bomba de protões

251880 Ependimoblastoma 251636 Ependimona 251646 Ependimona anaplásico 251646 Ependimona de alto grau 251633 Ependimona de baixo grau 251643 Ependimona mixopapilar 99169 Epiblefaron

302 Epidermodisplasia verruciformis de Lutz-Lewandowsky

158687 Epidermólise bolhosa acantolítica letal

46487 Epidermólise bolhosa adquirida

79402 Epidermólise bolhosa benigna com atrofia generalizada

231568 Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipos Pasini e Cockayne-Touraine

89841 Epidermólise bolhosa distrófica centrípeta (forma rara)

158673 Epidermólise bolhosa distrófica das extremidades

158676 Epidermólise bolhosa distrófica das unhas

79409 Epidermólise bolhosa distrófica inversa

79410 Epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial

→231568 Epidermólise bolhosa distrófica tipo Pasini, autossómica dominante

→231568 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica dominante

79408 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens

Número ORPHA

Nome da doença

89842 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo não-Hallopeau-Siemens

89843 Epidermólise bolhosa distrófica, pruriginosa

79403 Epidermólise bolhosa juncional - atresia do piloro

79406 Epidermólise bolhosa juncional de início tardio

79405 Epidermólise bolhosa juncional inversa

231556 Epidermólise bolhosa juncional localizada, de início tardio - atraso mental

251393 Epidermólise bolhosa juncional localizada, tipo não-Herlitz

79404 Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz

89840 Epidermólise bolhosa juncional, tipo não-Herlitz

158684 Epidermólise bolhosa simples - atresia do piloro

257 Epidermólise bolhosa simples - Distrofia muscular das cinturas

257 Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

158681 Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado

79397 Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada

412181 Epidermólise bolhosa simples devido a défice deBP230

79399 Epidermólise bolhosa simples generalizada, não Dowling-Meara

79396 Epidermólise bolhosa simples herpetiforme

79400 Epidermólise bolhosa simples localizada

89839 Epidermólise bolhosa simples superficial

79401 Epidermólise bolhosa simples tipo Ogna

79400 Epidermólise bolhosa simples tipo Weber-Cockayne

89838 Epidermólise bolhosa simples, autossómica recessiva, sem distrofia muscular

79396 Epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara

79399 Epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner

79399 Epidermólise bolhosa simples, tipo Koebner

1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular

412189 Epidermólise bulhosa simples devido a défice de exofilina 5

Número ORPHA

Nome da doença

158668 Epidermólise bulhosa simples devido a uma deficiência de placofilina

3314 Epifisária de Thiemann, doença

1952 Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia osteoclástica

399329 Epifisiólise da anca 141077 Epignato

79156 Epilepsia - atraso mental, por hidroxilisinúria

79156 Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria

1946 Epilepsia - demência - amelogénese imperfeita

1948 Epilepsia - microcefalia - displasia óssea

1951 Epilepsia - telangiectasia

1945 Epilepsia benigna da infância com picos rolândicos

306 Epilepsia benigna do lactente, familiar

1945 Epilepsia centro-temporal

86911 Epilepsia com ausências mioclónicas

1942 Epilepsia com crises mioclonico-atónicas

64280 Epilepsia de ausências infantil 1941 Epilepsia de ausências juvenil

488635 Epilepsia de início precoce - deficiência intelectual - síndrome de anomalias cerebrais

101046 Epilepsia do lobo temporal lateral, autossómica dominante

391316 Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave

166427 Epilepsia do susto

166308 Epilepsia focal benigna infantil com pontas e ondas da linha média durante o sono

352587 Epilepsia focal. défice intelectual – malformação cerebro - cerebelar

166409 Epilepsia fotossensitiva

79137 Epilepsia generalizada - discinesia paroxística

36387 Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus

1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias

364063 Epilepsia infantil-discinésia-encefalopatia

85294 Epilepsia ligada ao X - dificuldades de aprendizagem - alterações de comportamento

99701 Epilepsia mesial do lobo temporal com esclerose do hipocampo



43

Número ORPHA

Nome da doença

551 Epilépsia mioclónica associada a fibras vermelhas

86814 Epilepsia mioclónica benigna do adulto, familiar

86909 Epilepsia mioclónica do lactente

86913 Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas

33069 Epilepsia mioclónica grave do lactente

352582 Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar

307 Epilepsia mioclónica juvenil

352596 Epilepsia mioclónica progressiva com distonia

424027 Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1

308 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1



263516 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3




64545 Epilepsia neonatal benigna idiopática

1949 Epilepsia neonatal familiar benigna 1947 Epilepsia nórdica

25968 Epilepsia occipital benigna

98816 Epilepsia ocipital benigna, infantil, tipo Gastaut

98815 Epilepsia ocipital benigna, infantil, tipo Panayiotopoulos

166299 Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas

166302 Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões secundariamente generalizadas

98820 Epilepsia parcial familiar com focos variáveis

293181 Epilepsia parcial migratória da infância

3006 Epilepsia Piridoxina-dependente 65683 Epilepsia por DCF

1947 Epilepsia progressiva - deterioração mental

166412 Epilepsia reflexa a água quente

163721 Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso

Número ORPHA

Nome da doença

163727 Epilepsia rolândica - distonia induzida por exercício paroxismal - cãibra do escrivão

79097 Epilepsia sensível ao ácido folínico

79096 Epilepsia sensível ao piridoxal-fosfato

3006 Epilepsia sensível à Piridoxina 3006 Epilepsia sensível à vitamina B6

163717 Epilepsia temporal mesial familiar benigna

165805 Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris

98819 Epilepsia temporal, familiar 98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal

101039 Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental

93928 Epispádia

65748 Epitelioma escamoso auto-remitente 1

493 Epitelioma escamoso múltiplo de remissão espontânea

65748 Epiteliomas escamosos múltiplos auto-remitentes (MSSE)

466718 Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica

157826 Epulis, congénita 284 Equinococose alveolar 229 Erdheim, disease

293381 ERED 90000 Eritema elevatum diutinum

439196 Eritema necrolítico acral sensível ao zinco

231031 Eritema palmar hereditário 293812 Eritema pigmentado fixo 50943 Eritema queratolítico do Inverno 90026 Eritermalgia primária

98871 Eritroblastopenia da infância, transitória

238557 Eritrocitose de Chuvash 314 Eritrodermia descamativa

312 Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita

79394 Eritrodermia ictiosiforme congénita, não-bolhosa

281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita

1954 Eritrodermia letal congénita 1956 Eritromelalgia 1955 Eritroqueratodermia - ataxia

315 Eritroqueratodermia 'en cocardes' de Degos

316 Eritroqueratodermia simétrica progressiva

317 Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa

Número ORPHA

Nome da doença

→79500 Eronen-Somer-Gustafsson, síndrome de

293381 Erosão corneana hereditária recorrente

254395 Erupção liquenóide actínica do verão

64745 Erupção polimórfica da gravidez 293173 Erupção pustular por fármaco 502499 Erythema multiforme major 35093 Escafocefalia 3181 Escápula alta

36235 Escarlatina

52 Escassez de ductos biliares, forma sindrómica

2405 Escher-Hirt, síndrome de 352763 Escleredema 247604 Esclero lateral primária juvenil

384 Escleroatrófico, síndrome 91490 Esclerocórnea congénita isolada 90289 Esclerodermia localizada

398127 Esclerodermia neonatal

90291 Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica)

167635 Escleromixedema

90400 Escleromixedema sem gamopatia monoclonal

228165 Esclerose concêntrica de Balò 75377 Esclerose da coróide

85186 Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa

64743 Esclerose hepato-portal 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

300605 Esclerose lateral amiotrófica juvenil 357043 Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4 35689 Esclerose lateral primária 59298 Esclerose mielinoclástica difusa

3151 Esclerose múltipla - ictiose - deficiência de fator 8

228157 Esclerose múltipla aguda de Marburg

477738 Esclerose múltipla pediátrica 220393 Esclerose sistémica cutânea difusa

220402 Esclerose sistémica cutânea limitada

220407 Esclerose sistémica limitada 805 Esclerose tuberosa

3152 Esclerosteose 822 Esferocitose hereditária

3449 Esferofaquia - braquimorfia, síndrome

73247 Esofagite eosinfílica 221083 Espasmo hemifacial clónico

163708 Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardio



44

Número ORPHA

Nome da doença

3451 Espasmos infantis 3173 Espasmos infantis - polegares largos 3175 Espasticidade - atraso mental

435845 Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética

371428 Espectro clínico de osteólise multicêntrica – nodulose - artropatia

3176 Espinha bífida - hipospadias 268369 Espinha bífida aberta 268392 Espinha bífida aberta cervical

268397 Espinha bífida aberta cervicotorácica

268388 Espinha bífida aberta lombosagrada

268740 Espinha bífida aberta torácica superior

268384 Espinha bífida aberta toracolombosagrada

268377 Espinha bífida aberta total 268762 Espinha bífida quística cervical

268766 Espinha bífida quística cervicotorácica

268758 Espinha bífida quística lombosagrada

268770 Espinha bífida quística torácica superior

268752 Espinha bífida quística toracolombosagrada

268748 Espinha bífida quística total 1855 Espondilo-encondrodisplasia 826 Esporotricose

63862 Esquisis, associação 799 Esquizencefalia

485275 Esquizencefalia adquirida 481986 Esquizencefalia familiar

96369 Esquizofrenia orgânica de início precoce

65748 ESS1

363558 Estado de mal epiléptico refractário, de início precoce

329191 Estatura elevada – escoliose – macrodactilia do hálux

3184 Esteatocistoma múltiplo - dentes neonatais

3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 97598 Estenose congénita da artéria renal

831 Estenose congénita do canal medular cervical

162521 Estenose da abertura piriforme nasal congénita, com holoprosencefalia

162516 Estenose da abertura piriforme nasal congénita, isolada

95459 Estenose da tricúspide, congénita 3093 Estenose da válvula aórtica, infantil

Número ORPHA

Nome da doença

3189 Estenose da válvula pulmonar 99122 Estenose da VCI, congénita 3188 Estenose das veias pulmonares

2182 Estenose do aqueduto de Sylvius, ligada ao X

99117 Estenose do seio coronário 99053 Estenose do túnel subaórtico 99084 Estenose dos ramos pulmonares

268316 Estenose e/ou trombose da fístula de hemodiálise

1849 Estenose infundibulopélvica - rim multiquístico

85182 Estenose medular diafisária - neoplasia óssea

99057 Estenose mitral, congénita

→636 Estenose pulmonar com manchas 'café com leite'

3192 Estenose pulmonar supra-valvular 3190 Estenose sub-pulmonar

99052 Estenose subaórtica fibromuscular, discreta

3092 Estenose subaórtica fixa

99051 Estenose subaórtica membranosa, fixa, discreta

141121 Estenose subglótica, congénita 141127 Estenose traqueal, congénita

1646 Esterilidade masculina por delecções no cromossoma Y

1646 Esterilidade masculina por deleções no cromossoma Y

909 Esterol 27-hidroxilase, deficiência de

46059 Esterol C-5 dessaturase 1957 Estesioneuroblastoma

3202 Estomatocitose hereditária desidratada

3203 Estomatocitose hereditária hiper-hidratada

99905 Estreptobacilose 276174 Estupor recorrente idiopático 99172 Euriblefaron

320 Excesso aparente de mineralocorticóides

99138 Excesso de adenosina deaminase →955 Exner, síndrome de

116 Exonfalos - macroglossia - gigantismo, síndrome de

1962 Exostose - anetodermia - braquidactilia tipo E

321 Exostoses múltiplas 238688 Exposição neonatal a iodo

572 Expressão deficiente de HLA classe 2

1964 Extra-sístoles - baixa estatura - hiperpigmentação - microcefalia

Número ORPHA

Nome da doença

3201 Extrasístoles ventriculares - perodactilia - sequência de Robin

90079 Extravasamento de antraciclina 93930 Extrofia da bexiga 93929 Extrofia da cloaca 2053 Face em assobio, síndrome de 3107 Face fetal, síndrome da

2104 Face peculiar - pectus carinatum - laxidez articular

1968 Face plana - microstomia - anomalia do pavilhão auricular

2616 Face tristonha, síndrome 3237 Facio-audio-sinfalangia

3071 Facio-cutâneo-esquelético, síndrome

915 Facio-digito-genital, síndrome 79483 Facomatose cesioflammea 79484 Facomatose cesiomarmorata 2874 Facomatose pigmento-queratótica 2875 Facomatose pigmento-vascular

79485 Facomatose spilorosea 330 Factor de Hagemann, deficiência de

328 Factor de Stuart, deficiência congénita de

295002 Falange supernumerária 295142 Falange supernumerária, bilateral 295140 Falange supernumerária, unilateral

63442 Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

295002 Falanges supernumerárias 295142 Falanges supernumerárias, bilateral

295140 Falanges supernumerárias, unilateral

441 Falência autonómica pura 88 Falência da medula óssea

443084 Falência do barorreflexo

263352 Falência do ventrículo direito pós-cardiotomia

352577

Falência no crescimento – graves dificuldades alimentares – microcefalia devido a défice de ASXL3

412206 Falência primária da erupção dentária

508410 Familial intestinal malrotation

506334 Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency

3337 Fanconi primária hereditária, doença de

2088 Fanconi-Bickel, doença de 733 FAP 441 FAP

2792 Fara-Chlupackova, síndrome de 3261 FAS, deficiência de 3165 Fasceíte eosinofílica



45

Número ORPHA

Nome da doença

477742 Fascite nodular 2064 Faulk-Epstein-Jones, síndrome de

→97229 Fazio-Londe, doença de 268961 FCD tipo I 268973 FCD tipo Ia 268980 FCD tipo Ib 268987 FCD tipo Ic 268994 FCD tipo II 269001 FCD tipo IIa 269008 FCD tipo IIb

3071 FCS, síndrome 99829 Febre amarela 83595 Febre da carraça do Colorado 83313 Febre de Boutonneuse 99824 Febre de Lassa 83313 Febre de Marselha

99903 Febre de mordedura da ratazana, espirilar

99825 Febre de Nipah 64692 Febre de Oroya 99748 Febre de Pontiac 64694 Febre de Trench 83317 Febre de Tsutsugamushi 83476 Febre do Oeste do Nilo

319251 Febre do vale Rift 319223 Febre hemorrágica Argentina 319229 Febre hemorrágica Boliviana 319244 Febre hemorrágica Chapare

340 Febre hemorrágica com nefropatia

99827 Febre hemorrágica Crimea-Congo (CCHF)

319213 Febre hemorrágica de Lujo 319239 Febre hemorrágica do Brazil 319218 Febre hemorrágica do Ébola 319266 Febre hemorrágica Omsk 319234 Febre hemorrágica Venezuelana 32960 Febre hiberniana familiar

83311 Febre maculosa das Montanhas Rochosas

83313 Febre maculosa mediterrânica 342 Febre mediterrânica familiar

443227 Febre paratifoide

42642 Febre periódica - estomatite aftosa - faringite - adenopatia, síndrome

32960 Febre periódica autossómica dominante

498251 Febre periódico dependente do ciclo menstrual

340 Febre por hantavírus

83313 Febre por mordedura da carraça queniana

31205 Febre por mordedura de rato 781 Febre Q

91547 Febre recorrente

Número ORPHA

Nome da doença

3099 Febre reumática

1192 Feigenbaum-Bergeron-Richardson, síndrome de

1305 Feingold, síndrome de 1986 Fémur bífido com ectrodactilia 1987 Fémur curto congénito

1986 Fémur, bifido unilateral, com ectrodactilia monodactilosa

1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos 141288 Fenda cervical da linha-média

3329 Fenda da mão - ausência da tíbia 95465 Fenda da Válvula mitral

199302 Fenda do lábio isolada 199306 Fenda do lábio/palato

1756 Fenda do notocórdio, síndrome

2015 Fenda do palato - baixa estatura - anomalias vertebrais

2008 Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais - ectrodactilia

2010 Fenda do palato - imobilidade do estapédio - oligodontia

2010 Fenda do palato - surdez - oligodontia

101023 Fenda do palato duro

324601 Fenda do palato e anquiloglossia, ligado ao cromossoma X

99772 Fenda do velum 141276 Fenda facial comissural 141258 Fenda facial número 4 de Tessier 141261 Fenda facial número 5 de Tessier 141265 Fenda facial número 6 de Tessier

1995 Fenda labial - retinopatia

888 Fenda labial e/ou palatina com quistos mucosos no lábio inferior

141291 Fenda lábio-alveolar 141239 Fenda labio-maxilar mediana

2319 Fenda lábio-palatina - anomalia dos polegares - microcefalia

2328 Fenda lábio-palatina - anomalias facio-óculo-cardio-intestinais

→1896 Fenda lábio-palatina - ectrodactilia

2001 Fenda lábio-palatina - malrotação - cardiopatia

2003 Fenda lábio-palatina - surdez - lipoma sagrado

2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica

280205 Fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0

93938 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 1



Número ORPHA

Nome da doença


2006 Fenda mediana do lábio inferior

1993 Fenda mediana do lábio superior - lipoma do corpo caloso - pólipos cutâneos

401942 Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

141242 Fenda nasal

3429 Fenda nos membros - cardiopatia, síndrome

921 Fenda palatina - coloboma - sinostose radial - surdez

2013 Fenda palatina - Pavilhões auriculares grandes - microcefalia

155878 Fenda palatina submucosa 716 Fenilcetonúria

79253 Fenilcetonúria atípica 79254 Fenilcetonúria típica

226 Fenilcetonúria tipo 2 1919 Fenobarbital fetal, síndrome

98951 Fenómeno de Marcus-Gunn inverso

276432

Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca

276624 Feocromocitoma esporádico

276621 Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor

2180 Ferlini-Ragno-Calzolari, síndrome de

1980 Ferrocalcinose cerebro-vascular 254492 FFA

2019 FFU, síndrome →168569 FHC

334 Fibrilação auricular familiar 130 Fibrilação ventricular idiopática

228140 Fibrilação ventricular idiopática, tipo não-Brugada

252164 Fibroblastoma periférico 2021 Fibrocondrogénese

141067 Fibrocondroma cervicofacial

337 Fibrodisplasia ossificante progressiva

2022 Fibroelastose endomiocárdica

494428 Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática

122 Fibrofoliculoma com tricodiscomas e acrocordões

338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar

401920 Fibrolamellar hepatocellular carcinoma

199260 Fibroma aponevrótico calcificado 404507 Fibroma condromixóide 435329 Fibroma familiar ossificante



46

Número ORPHA

Nome da doença

314473 Fibroma ovárico 873 Fibromatose agressiva

199267 Fibromatose digital infantil

171836 Fibromatose gengival - anomalias dentárias

2025 Fibromatose gengival - dismorfias facial

3473 Fibromatose gengival - hepatosplenomegalia - outras anomalias

2026 Fibromatose gengival - hipertricose

2027 Fibromatose gengival - surdez progressiva

2024 Fibromatose gengival tipo dominante

2028 Fibromatose hialina juvenil

→636 Fibromatose múltipla não-ossificante

449566 Fibrose angiocêntrica eosinofílica

45358 Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (FEOM)

75565 Fibrose endomiocárdica tropical

2031 Fibrose hepática - quistos renais - atraso mental

485426 Fibrose hepática isolada congénita 63999 Fibrose mediastínica

2033 Fibrose muscular multifocal - oclusão dos vasos

357154 Fibrose oral submucosa 64743 Fibrose portal não-cirrótica

210136 Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea

137631 Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal

2032 Fibrose pulmonar idiopática 586 Fibrose quística

2575 Fibrose quística - gastrite - anemia megaloblástica

49041 Fibrose retroperitoneal 2030 Fibrossarcoma

314478 Fibrotecoma ovárico

29207 Fiessinger-Leroy-Reiter, síndrome de

243367 Fígado gordo agudo da gravidez 171445 Filaminopatia

2035 Filariose linfática 3255 Filippi, síndrome de 1272 Fine-Lubinsky, síndrome de 1825 Finucane-Kurtz-Scott, síndrome de

314777 FIPA 228113 Fístula anal

2037 Fístula aorto-pulmonar 46724 Fístula arterio-venosa cerebral

Número ORPHA

Nome da doença

2038 Fístula arterio-venosa pulmonar 2039 Fístula arterio-venosa sistémica 2040 Fístula bronco-biliar congénita 2041 Fístula coronario-cardíaca

141061 Fístula da comissura do lábio 141219 Fístula do dorso nasal 141064 Fístula do lábio inferior 454750 Fistula traqueo-esofágica isolada

155838 Fístula/quisto dos pavilhões auriculares

2882 Fitoesterolemia

2824 Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, síndrome de

2820 Fitzsimmons-Walson-Mellor, síndrome de

26791 Flavoproteína de transferência de electrões ubiquinona oxidorredutase, deficiência de

26791 Flavoproteína de transferência de electrões, deficiência de

409 Flegel, doença de

45452 Flutter auricular neonatal idiopático

294975 Focomelia

2878 Focomelia - ectrodactilia - surdez - arritmia sinusal

3439 Focomelia - trombocitopenia - encefalocelo - malformações urogenitais

3301 Focomelia de Zimmer 3439 Focomelia DK, síndrome 2879 Focomelia tipo Schinzel 346 Foliculite decalvans de Quinquaud

79100 Foliculite uleritematosa reticulada 337 FOP

60015 Foramina parietal

251290 Foramina parietal com disostose cleidocraniana

251290 Foramina parietal com displasia cleidocraniana

60015 Foramina parietal permagna

465508 Forma sintomática da hemocromatose de tipo 1

206546 Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras

177926 Forma sintomática de Hemofilia A em portadoras

177929 Forma sintomática de Hemofilia B em portadoras

3238 Forney-Robinson-Pascoe, síndrome de

436 Fosfoetanolaminúria

371 Fosfofrutocinase muscular, deficiência de

Número ORPHA

Nome da doença

888 Fossetas labiais, síndrome de

2881 Fotossensibilidade cutânea - colite, letal

3219 Fountain, síndrome de

2795 Fowler-Christmas-Chapele, síndrome de

280628 FPHH 71290 FPS/AML, síndrome

908 Fra-X, síndrome de

2050 Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia

861 Franceschetti-Klein, síndrome de 79149 Francois, síndrome de 2523 Franek-Bocker-Kahlen, síndrome de

2673 Freire-Maia-Pinheiro-Opitz, síndrome de

→264200 Frias, síndrome de

2487 Fried-Goldberg-Mundel, síndrome de

2045 Friedel-Heid-Grosshans, síndrome de

1969 Friedman-Goodman, síndrome de 2141 Froster-Huch, síndrome de

2215 Froster-Iskenius-Waterson, síndrome de

2056 Frutocinase, deficiência de

469 Frutose-1-fosfato aldolase, deficiência hereditária de

469 Frutosemia hereditária 2056 Frutosúria 2995 Fryns-Aftimos, síndrome de 2062 Fryns-Fabry-Remans, síndrome de 2497 Fryns-Hofkens-Fabry, síndrome de 349 Fucosidose

2854 Fuhrmann-Rieger-de Sousa, síndrome de

24 Fumarase, deficiência de 882 Fumarilacetoacetase, deficiência de 827 Fundo flavimaculatus

227796 Fundus albipunctatus 52427 Fundus albipunctatus 99004 Fundus pulverulentus

2579 Furukawa-Takagi-Nakao, síndrome de

228119 Fusariose 2498 Fusão dos 4 e 5 metacarpianos

2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia

2287 Fusão dos incisivos mandibulares

2063 Fusão esplenogonadal - anomalias dos membros - micrognatia

457083 Fusão esplenogonadal isolada 295219 Fusão radio-cubital, bilateral 295217 Fusão radio-cubital, unilateral



47

Número ORPHA

Nome da doença

295028 Fusão tibio-peronial 295215 Fusão umero-cubital, bilateral 295213 Fusão umero-cubital, unilateral 295211 Fusão umero-radial, bilateral 295209 Fusão umero-radial, unilateral 295207 Fusão umero-radio-cubital, bilateral

295205 Fusão umero-radio-cubital, unilateral

2345 Fusão vertebral cervical

2064 Fusão vertebral posterior lombo-sagrada - blefaroptose

2066 GABA transaminase, deficiência de 506358 Gabriele de Vries syndrome

487 Galactocerebrosidase, deficiência de

351 Galactosialidose

75496 Galactosiltransferase I, deficiência de

212 Gama-cistationase, deficiência de 353 Gama-sarcoglicanopatia

2325 Gamborg-Nielsen, síndrome de

3035 Game-Friedman-Paradice, síndrome de

382 GAMT, deficiência de 65285 Ganglicitoma displásico do cerebelo

251937 Gangliocitoma 251949 Ganglioglioma 251957 Ganglioglioma anaplásico 141115 Ganglioglioma nasal

251962 Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar

354 Gangliosidose GM1 79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 79257 Gangliosidose GM1 tipo 3

796 Gangliosidose GM2, variante 0

845 Gangliosidose GM2, variantes B, B1 e AB

309246 Gangliosidose-GM2, variante AB 314022 GAPPS

733 Gardner, síndrome de

2075 Gardner-Silengo-Wachtel, síndrome de

487809 Gastrite colagenosa pediátrica 2494 Gastrite hipertrófica gigante 2070 Gastroenterite eosinofílica

329883 Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica

2368 Gastrosquisis 77260 Gaucher cerebral infantil

77261 Gaucher cerebral juvenil e adulta, doença de

77259 Gaucher não-cerebral juvenil, doença de

Número ORPHA

Nome da doença

77260 Gaucher tipo agudo neuronopático, doença de

77261 Gaucher tipo crónico neuronopático, doença de

77261 Gaucher tipo subagudo neuronopático, doença de

2072 Gaucher-like, doença

2374 Gay-Feinmesser-Cohen, síndrome de

36387 GEFS+ 2084 Gemss, síndrome de

508529 Generalized basal epidermolysis bullosa simplex with skin atrophy, scarring and hair loss

329971 Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli

53372 Geniospasmo 2163 Genoa, síndrome de

85197 Genocondromatose 93398 Genocondromatose tipo 2

315 Genodermatose 'en cocardes' de Degos

295232 Genu flexum congénito 295229 Genu recurvatum congénito

2808 Gerhardt, síndrome de 182127 Germinoma 91352 Germinoma do cérebro 2078 Gerodermia osteodisplástica

280774 GET 1802 Ghosal, síndrome de

99725 Gigantismo (acromegalia, formas infantis e juvenis)

821 Gigantismo cerebral

2081 Gigantismo cerebral - quistos mandibulares

→1900 Gigantismo cerebral tipo Nevo 300373 Gigantismo infantil, forma familiar

744 Gigantismo parcial - nevos - hemihipertrofia - macrocefalia

180176 Gigantomastia 1065 Gillespie, síndrome de

99914 Ginandroblastoma

2083 Glabela proeminente - microcefalia - hipogenitalismo

251877 Glanglioneuroblastoma 251992 Glanglioneuroma

→53271 Glass-Chapman-Hockley, síndrome de

2085 Glaucoma - apneia do sono

2084 Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura

98976 Glaucoma congénito 708 Glaucoma congénito de Peters

98977 Glaucoma juvenil

Número ORPHA

Nome da doença

94058 Glaucoma neovascular 408 Glicerol cinase, deficiência de 407 Glicina sintetase, deficiência de 35 Glicinemia cetótica

2089 Glicogénio sintetase hepática, deficiência de

366 Glicogénio, deficiência na desramificação do

367 Glicogénio, deficiência na ramificação do

365 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 2




369 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 6A


2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi 364 Glicogenose hepatorrenal

217557 Glicogenose intersticial pulmonar

34587 Glicogenose lisossomal com actividade normal da maltase ácida

34587 Glicogenose lisossomal com atividade normal da maltase ácida

308638 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva

308621 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva

308684

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada na adolescência

308670 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita

308698

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da adolescência

308712 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto

308655 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal

308552 Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância

420429 Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância



48

Número ORPHA

Nome da doença

34587 Glicogenose por deficiência de LAMP-2

2089 Glicogenose tipo 0 364 Glicogenose tipo 1 365 Glicogenose tipo 2 366 Glicogenose tipo 3 367 Glicogenose tipo 4 368 Glicogenose tipo 5

369 Glicogenose tipo 6B, por deficiência de fosforilase hepática

371 Glicogenose tipo 7 2088 Glicogenose tipo IX, doença de

263297 Glicogenose, tipo 15 69076 Glicosúria renal 69076 Glicosúria renal familiar

360 Glioblastoma 251579 Glioblastoma de células gigantes 251671 Glioma angiocêntrico 251674 Glioma cordóide

2086 Glioma das vias óticas 141112 Glioma nasal 497188 Glioma pontino intrínseco difuso 251582 Gliomatose cerebral 251576 Gliossarcoma

2791 Globodontia 171709 Globozoospermia

→69735 Glomerulonefrite - cabelo rarefeito - telangiectasia

→329931 Glomerulonefrite com deposição de C3, sem proliferação

280569 Glomerulonefrite crescêntica

54370 Glomerulonefrite membrano-proliferativa

329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina

93571 Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2

69063 Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna

97560 Glomerulonefrite membranosa, idiopática

54370 Glomerulonefrite mesangiocapilar 93126 Glomerulonefrite pauci-imune

375 Glomerulonefrite por anticorpos anti-membrana basal glomerular

280569 Glomerulonefrite rapidamente progressiva

97563 Glomerulonefrite, pauci-imune, com ANCAs

97564 Glomerulonefrite, pauci-imune, sem ANCAs

84090 Glomerulopatia com depósitos de fibronectina (GFND)

Número ORPHA

Nome da doença

84087 Glomerulopatia de colagénio tipo III

97566 Glomerulopatia fibrilar, não-amilóide

97567 Glomerulopatia imunotactoide 329481 Glomerulopatia por lipoproteínas 97280 Glucagonoma

355 Glucocerebrosidase, deficiência de 364 Glucose-6-fosfatase, deficiência de

364 Glucose-6-fosfato translocase, deficiência de

84090 Glumerolopatia de fibronectina

329903 Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina

2088 Glut2, deficiência de

3006 Glutamato descarboxilase, deficiência de

51208 Glutamato formiminotransferase, deficiência de

2195 Glutamato-aspartato, defeito no transporte

33574 Glutamato-cisteína ligase, deficiência de

32 Glutationa sintetase, deficiência de 329984 Goblet cell carcinoma

373 Golabi-Rosen, síndrome de 351 Goldberg, síndrome de

3026 Goldblatt-Viljoen, síndrome de 2261 Goldblatt-Wallis, síndrome de 3032 Goldston syndrome 1791 Gollop, síndrome de 3266 Gollop-Coates, síndrome de 2092 Goltz, síndrome de

206484 Gonadoblastoma 3034 Gonzales-del Angel, síndrome de

73 Gorham-Stout, doença de

2387 Gorlin-Bushkell-Jensen, síndrome de

66629 GOSHS 2111 Graham-Boyle-Troxell, síndrome de

52055 Graham-Cox, síndrome de →247691 Grand-Kaine-Fulling, síndrome de

2407 Granulação oculo-laringea em crianças indianas

99871 Granuloma eosinofílico 900 Granulomatose de Wegener

86869 Granulomatose linfomatóide 3452 Granulomatose lipofágica intestinal

254688 Gravidez molar completa 254693 Gravidez molar parcial 97261 GRFoma

454836 Gripe aviária 3217 Groll-Hirschowitz, síndrome de 2102 GTPCH, deficiência de

Número ORPHA

Nome da doença

1661 Guizar-Vasquez-Luengas, síndrome de

1562 Gunal-Seber-Basaran, síndrome de

1858 Gurrieri-Sammito-Bellussi, síndrome de

293375 GWCD

314041 Hábitus marfanoide - hérnia inguinal - idade óssea avançada

71212 HAD, deficiência de 2841 Hailey-Hailey, doença de 955 Hajdu-Cheney, síndrome de

2985 Hal-Berg-Rudolph, síndrome de 2521 Halal, síndrome de 1809 Halal-Setton-Wang, síndrome de

2110 Hallux varus e polissindactilia pré-axial

289326 HAM/TSP 2926 Hamanishi-Ueba-Tsuji, síndrome de 1217 Hamano-Tsukamoto, síndrome de

672 Hamartoblastoma hipotalâmico, sindrome de

440727 Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina

263435 Hamartoma congénito do músculo liso

35125 Hamartoma epidérmico, síndrome do

386 Hamartoma hepático quístico 2611 Hamartoma linear, síndrome de 160 Hamartoma linfóide 201 Hamartoma múltiplo, síndrome de

2111 Hamartoma quístico do pulmão e rim

79126 Hamman-Rich, síndrome de 186 Hanot, síndrome de 340 Hantavirose

3294 Hapnes-Boman-Skeie, síndrome de

899 HARD, síndrome (hidrocefalia - agiria - displasia da retina)

2994 Haspeslagh-Fryns-Muelenaere, síndrome de

2118 Hawkinsinúria 1071 Hay-Wells, síndrome de

251359 HbS - beta-talassemia

289527 HCM infantil fatal por deficiência do complexo I mitocondrial

98759 HDL4 313808 HDLS

3377 Hecht, síndrome de 2492 Hecht-Scott, síndrome de 2787 Heide, síndrome de

2122 Hemangio-endotelioma kaposiforme

252054 Hemangioblastoma



49

Número ORPHA

Nome da doença

458758 Hemangioendotelioma composto 157791 Hemangioendotelioma epitelióide 458763 Hemangioendotelioma retiforme

2330 Hemangioma - trombocitopenia, síndrome de

2124 Hemangioma cavernoso da face - rafe mediano supra-umbilical

71213 Hemangioma cavernoso da retina

458785 Hemangioma congénito com involução parcial

210584 Hemangioma de células fusiformes →42775 Hemangioma facial - Dandy-Walker

141179 Hemangioma não evolutivo, congénito

83628

Hemangioma perineal - malformações genitais externas - lipomielomeningocelo - anomalias vesico-renais - ânus imperfurado

141184 Hemangioma rapidamente evolutivo, congénito

464318 Hemangioma verrugoso

→83628 Hemangiomas sagrados - anomalias congénitas múltiplas

2123 Hemangiomatose difusa neonatal 199241 Hemangiomatose pulmonar capilar

2126 Hemangiopericitoma

505248

Hematopoietic disorder-congenital heart defects-mucopolysaccharidosis-like syndrome

73229 Hematúria familiar autossómica dominante - tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose

215 Hemeralopia congénita essencial 2128 Hemi 3, síndrome

95719 Hemiagenesia da tiroide 157835 Hemicranea paroxística 443070 Hemicrania continua

139 Hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e anomalias dos membros

2128 Hemihipertrofia - hemihipostesia - hemiarreflexia - escoliose

93320 Hemimelia cubital 93323 Hemimelia peronial 93321 Hemimelia radial 93322 Hemimelia tibial

199315 Hemimelia tibial - pé boto

3329 Hemimelia tibial com malformação da mão e do pé fendidos (TH-SHFM)

2131 Hemiplegia alternante

209973 Hemiplegia alternante noturna familiar benigna da infância

446 Hemocromatose neonatal 225123 Hemocromatose tipo 3

Número ORPHA

Nome da doença

447792 Hemocromatose tipo 5 79230 Hemocromatose, forma juvenil 98878 Hemofilia A

169802 Hemofilia A grave 169808 Hemofilia A ligeira 169805 Hemofilia A moderadamente grave 73274 Hemofilia adquirida 98879 Hemofilia B

169793 Hemofilia B grave 169799 Hemofilia B ligeira 169796 Hemofilia B moderadamente grave 231242 Hemoglobina C - talassemia beta 231249 Hemoglobina E - talassemia beta

330032 Hemoglobina Lepore - beta-talassemia

280615 Hemoglobinopatia de Toms River

447 Hemoglobinúria paroxística noturna

90035 Hemoglobinúria paroxística pelo frio

248305 Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency

90060 Hemorragia alveolar difusa

100006 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo holandês

100008 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês

85458 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose

324723 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico

324718 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo

324708 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa

324713 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano

324703 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont

75326 Hemorragia da retina com tortuosidade vascular

90065 Hemorragia subaracnóidea aneurismática

319205 Hemorragia suprarrenal bilateral grave

99931 Hemossiderose pulmonar, idiopática

99930 Hemossiderose pulmonar, secundária

581 Heparano sulfamidase, deficiência de

2137 Hepatite crónica autoimune

Número ORPHA

Nome da doença

402823 Hepatite Delta 35063 Hepatite vírica fulminante

449 Hepatoblastoma

137681 Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1

79095 Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia - epilepsia

476102 Hereditary pediatric Behçet-like disease

773 Heredopatia atáxica polineuritiforme

2138 Hermafroditismo verdadeiro 2786 Hernandez-Fragoso, síndrome de

2059 Hérnia diafragmática - face peculiar - anomalias distais dos membros

2143 Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso

2140 Hérnia diafragmática congénita

496693 Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial

35061 Herpes cutâneo recorrente e incapacitante idiopático

1486 Herva, doença de 314970 HES Linfóide 314950 HES primária 314970 HES-L 314950 HES-M 314950 HESN

2762 Heteroplasia óssea progressiva 101063 Heterotaxia viscero-auricular

2149 Heterotopia nodular hereditária 98892 Heterotopia nodular periventricular

101030 Heterotopia nodular subependimária

101029 Heterotopia nodular, sub-cortical 99796 Heterotopia subcortical em banda

845 Hexosaminidase A, deficiência de

796 Hexosaminidases A e B, deficiência de

2176 Hialinose infantil sistémica 530 Hialinose muco-cutânea 400 Hidatidose

840 Hidradenoma verrugoso vegetativo fistuloso

2177 Hidranencefalia 329967 Hidrartrose intermitente 330058 Hidroa vaciniforme

2180 Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel

2186 Hidrocefalia - escleróticas azuis - nefropatia

2181 Hidrocefalia - estatura alta - laxidez articular



50

Número ORPHA

Nome da doença

916 Hidrocefalia - fenda do palato - artrogripose

2119 Hidrocefalia - fibroelastose endocárdica - cataratas

2184 Hidrocefalia - inserção baixa do umbigo

2183 Hidrocefalia - obesidade - hipogonadismo

2185 Hidrocefalia autossómica recessiva 269505 Hidrocefalia comunicante congénita 314928 Hidrocefalia crónica do adulto 314928 Hidrocefalia de pressão normal

269510 Hidrocefalia não-comunicante congénita

269505 Hidrocefalia não-obstrutiva congénita

269510 Hidrocefalia obstrutiva congénita 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 2189 Hidroletal

2704 Hidronefrose - expressão facial peculiar

2190 Hidronefrose congénita 1041 Hidrópsia fetal

163596 Hidrópsia fetal de Bart 364013 Hidropsia fetal imune 363999 Hidropsia fetal não-imune

101028 Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase

401 Himenolepiose 1164 Hinson-Pepys, doença de

280628 Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar

343 Hiper-IgD, síndrome

411536 Hiperactividade moderada da fosforribosilpirofosfatase sintetase

403 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

251274 Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3

404 Hiperaldosteronismo tipo 2 familiar 79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar

289877 Hiperamonémia transitória do recém nascido

168588 Hiperandrogenismo por deficiência da cortisona-reductase

205 Hiperbilirrubinemia não-conjugada tipo 1

234 Hiperbilirrubinemia tipo 2

2312 Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar

3111 Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor 276405 Hiperbiliverdémia

405 Hipercalcemia benigna familiar

405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

Número ORPHA

Nome da doença

93372 Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1

101049 Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2

101050 Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3

300547 Hipercalcémia infantil autossómica recessiva

2196 Hipercalciúria - coloboma da mácula

2197 Hipercalciúria idiopática

757 Hipercaliémia - hipertensão de Gordon, síndrome

757 Hipercaliémia - hipertensão, tipo Gordon

757 Hipercaliémia hipertensiva

199285 Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A, hereditárias

238475 Hipercolanemia familiar

391665 Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia

209902 Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase

3197 Hiperecplexia 163985 Hiperecplexia - epilepsia 306776 Hiperecplexia esporádica

3197 Hiperecplexia hereditária 295002 Hiperfalangia 295140 Hiperfalangia nos dedos 2-5 295142 Hiperfalangia, bilateral 295140 Hiperfalangia, unilateral 238583 Hiperfenilalaninemia 79651 Hiperfenilalaninemia ligeira 2209 Hiperfenilalaninemia materna

13 Hiperfenilalaninemia por deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

1578 Hiperfenilalaninemia por deficiência de desidratase

226 Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase

2102 Hiperfenilalaninemia por deficiência de GTP cicloidrolase

1578 Hiperfenilalaninemia por deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase

293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à BH4

293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina

254704 Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro

163 Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas

Número ORPHA

Nome da doença

408 Hiperglicerolemia

407 Hiperglicinemia não-cetótica isolada

438274 Hiperglucagonémia relacionada com GCGR

742 Hiperimidopeptidúria 2194 Hiperimunização anti-HLA

343 Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica

343 Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

2314 Hiperimunoglobulinemia E

2314 Hiperimunoglobulinemia E - infecções recorrentes, síndrome de

228315 Hiperinsónia idiopática com sono de longa duração

228318 Hiperinsónia idiopática sem sono de longa duração

276580 Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de Kir6.2

276575 Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de SUR1

324575 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF1A

263455 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF4A

276556 Hiperinsulinismo devido a défice de UCP2

79644 Hiperinsulinismo grave por mutações no gene Kir6

79643 Hiperinsulinismo grave por mutações no gene SUR1

263458 Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR

165991 Hiperinsulinismo induzido pelo exercício

276598 Hiperinsulinismo por défice de SUR1, resistência focal ao diazoxido

276603 Hiperinsulinismo por défice deKir6.2, resistência focal ao diazoxido

79299 Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase

91135 Hiperlaxidez cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K

70470 Hiperlipidemia major

140905 Hiperlipidemia por deficiência de triglicerídeo-lipase hepática

412 Hiperlipidemia tipo 3 →444490 Hiperlipoproteinemia tipo 1

70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5 →444490 Hiperlipoproteinemia tipo I

2203 Hiperlisinemia



51

Número ORPHA

Nome da doença

79150 Hipermelanose nevóide linear e espiral

289290 Hipermetioninemia ADK

289891 Hipermetioninemia por deficiência do GNMT

289891 Hipermetioninemia por deficiência glicina N-metiltransferase

414 Hiperornitinemia

415 Hiperornitinemia - hiperamoniémia - homocitrulinúria

391327 Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X

3152 Hiperostose cortical - sindactilia

2801 Hiperostose cortical deformante juvenil

2204 Hiperostose cortical displásica 3416 Hiperostose cortical generalizada

443098 Hiperostose craniana interna 2790 Hiperostose endosteal, tipo Worth

178311 Hiperostose esternocostoclavicular isolada

77296 Hiperostose frontal interna 2780 Hiperostose generalisada estriada

2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose

416 Hiperoxalúria 93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2

417 Hiperparatiroidismo primário grave neonatal

99879 Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT)

79146 Hiperpigmentação progressiva familiar

→79189 Hiperpipecolemia 423 Hiperpirexia maligna

315306 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais

315311

Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples

217560 Hiperplasia celular neuroendócrina, do latente

325524 Hiperplasia clássica congénita lipoide da glândula supra - renal devido a défice de STAR

477781 Hiperplasia condilar primária

325529 Hiperplasia congénita lipóide não-clássica da supra-renal, devido a défice de STAR

231580 Hiperplasia da suprarrenal unilateral primária

160 Hiperplasia ganglionar angiofolicular

Número ORPHA

Nome da doença

60026 Hiperplasia linfóide nodular pulmonar

189427 Hiperplasia macronodular adrenal independente da ACTH

99878 Hiperplasia multiglandular 64743 Hiperplasia regenerativa nodular 48372 Hiperplasia regenerativa nodular

90791 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase

90795 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase

90793 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

90794 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica

95699 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)

90790 Hiperplasia suprarrenal lipóide congénita (deficiência STAR)

397685 Hiperprolactinémia familiar 79101 Hiperprolinemia tipo II

419 Hiperprolinemias tipo I

1336 Hiperqueratose - hiperpigmantaçãoSíndrome

312 Hiperqueratose epidermolítica 308013 Hiperqueratose focal acral

409 Hiperqueratose lenticular persistente

2199 Hiperqueratose palmo-plantar localizada acantoqueratolítica

2199 Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica

→444490 Hiperquilomicronemia familiar 444490 Hiperquilomicronemia familiar 33208 Hipersónia idiopática

→331176 Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular

275777 Hipertensão arterial pulmonar hereditária

275766 Hipertensão arterial pulmonar idiopática

238624 Hipertensão intracraniana idiopática

64743 Hipertensão portal idiopática

494348 Hipertensão portal não-cirrótica familiar de início precoce

854 Hipertensão portal por obstrução infra-hepática

422 Hipertensão pulmonar primária (HPP)

Número ORPHA

Nome da doença

70591 Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica

403 Hipertensão sensível aos glucocorticóides

403 Hipertensão sensível aos glucocoticoides

403 Hipertensão sensível à dexametasona

423 Hipertermia da anestesia

2215 Hipertermia maligna - artrogripose - torcicolo

466650 Hipertermia maligna induzida pelo exercício

424 Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH

99819 Hipertiroidismo, familiar, gestacional

54260 Hipertrabeculação ventricular esquerda

1231 Hipertricose - atrofia cutânea - ectrópio - macrostomia

966 Hipertricose - face acromegalóide 2218 Hipertricose cervical - neuropatia 3387 Hipertricose cervical anterior 2220 Hipertricose cubital - baixa estatura

1023 Hipertricose generalizada congénita, tipo Ambras

2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 2222 Hipertricose lanuginosa congénita 2222 Hipertricose universal 2224 Hipertriptofanemia

295051 Hipertrofia do membro inferior 295049 Hipertrofia do membro superior

2709 Hipertrofia gengival - distrofia da córnea

141145 Hipertrofia hemifacial

324416 Hipertrofia muscular – hepatomegália - polihidrâmnio

217330 Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal

251523 Hiperzincemia e hipercalprotectinemia

427 Hipoaldosteronismo familiar

99763 Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 1 (FHHA1), familiar

99764 Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 2 (FHHA2), familiar

425 Hipoalfalipoproteinemia familiar

428 Hipocalcemia autossómica dominante

320 Hipocalémia hipertensiva recessiva 526 Hipocaliémia hipertensiva familiar

93297 Hipocondrogenese



52

Número ORPHA

Nome da doença

429 Hipocondroplasia 294988 Hipodactilia do polegar 248408 Hipodisfibrinogenemia familiar

2228 Hipodontia - disgenesia das unhas 2228 Hipodontia - displasia das unhas 335 Hipofibrinogenemia familiar

101041 Hipofibrinogenemia familiar 95513 Hipofisite necrotizante

436 Hipofosfatasia

247667 Hipofosfatasia com início na infância

247651 Hipofosfatasia infantil 247676 Hipofosfatasia no adulto 247623 Hipofosfatásia perinatal fatal 247638 Hipofosfatásia prénatal benigna

244305 Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose

89936 Hipofosfatemia ligada ao X

169139 Hipogamaglobulinemia transitória da infância

276608 Hipoglicémia com hiperinsulinismo persistente sem insulinoma e início na idade adulta

293964 Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia corporal

141152 Hipoglossia/aglossia, isolada, congénita

→261483 Hipogonadismo - ginecomastia - atraso mental ligado ao X

2229 Hipogonadismo - miocardiopatia

2233 Hipogonadismo - prolapso da válvula mitral - atraso mental

2235 Hipogonadismo - retinite pigmentosa

2230 Hipogonadismo hipogonadotrófico - alopecia

478 Hipogonadismo hipogonadotrófico - anosmia

432 Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado

2234 Hipogonadismo masculino - atraso mental - anomalias ósseas

2232 Hipogonadismo primário - alopecia parcial

358 Hipomagnesemia - hipocaliémia renotubulares primárias com hipocalciúria

34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria

34527 Hipomagnesemia com normocalciúria

30924 Hipomagnesemia intestinal primária com hipocalcémia secundária

Número ORPHA

Nome da doença

199326 Hipomagnesemia isolada, autossómica dominante, tipo Glaudemans

30924 Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio

31043 Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose

435 Hipomelanose de Ito

2491 Hipomelia - anomalias dos canais mullerianos

88637 Hipomielinazação - hipogonadismo hipogonadotrófico - hipodontia

85163 Hipomielinização - catarata congénita

139441 Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo

363412

Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas

2323 Hipoparatiroidismo - atraso mental - dismorfias

2323 Hipoparatiroidismo - baixa estatura - atraso mental - convulsões

2237 Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR)

36913 Hipoparatiroidismo autoimune 2238 Hipoparatiroidismo familiar isolado

189466 Hipoparatiroidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída

2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X

140286 Hipoparatiroidismo por secreção reduzida da paratormona, secundária

42665 Hipopigmentação - surdez, síndrome

→3157 Hipopituitarismo - microftalmia

→3157 Hipopituitarismo - micropénis - fenda lábio-palatina

175 Hipoplasia cartilagem-cabelo

→175 Hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose

1398 Hipoplasia cerebelar

2246 Hipoplasia cerebelosa - degenerescência tapetorretiniana

1122 Hipoplasia cubital - ectrodactilia dos pés

2256 Hipoplasia cubito-peroneal - anomalias renais

2092 Hipoplasia cutis focal 99083 Hipoplasia da artéria pulmonar

2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil

3207 Hipoplasia da substância branca - agenesia do corpo caloso - atraso mental

Número ORPHA

Nome da doença

95720 Hipoplasia da tiroide 755 Hipoplasia das células de Leydig

325448 Hipoplasia das células de Leydig devido a défice de LHB

2092 Hipoplasia dérmica focal 99058 Hipoplasia do anel da válvula mitral 2497 Hipoplasia do cúbito

2249 Hipoplasia do cúbito - atraso mental

3026 Hipoplasia do eixo radial - atresia das coanas

137902 Hipoplasia do nervo ótico, isolada

2854 Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia

2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - cardiopatia

439 Hipoplasia do ventrículo direito

33355 Hipoplasia hematopoiética generalizada

269221 Hipoplasia isolada bilateral dos hemisférios cerebelares

199630 Hipoplasia isolada do vermis cerebelar

269218 Hipoplasia isolada unilateral dos hemisférios cerebelares

166068 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5

166073 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6

324569 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8 369920 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9 411493 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 10

2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 97249 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 3

284339 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7

2257 Hipoplasia pulmonar primária familiar

2258 Hipoplasia pulmonar unilateral congénita

2252 Hipoplasia radial - polegar trifalângico - hipospadias - diastema maxilar

93101 Hipoplasia renal

2260 Hipoplasia renal oligomeganefrónica

97362 Hipoplasia renal, bilateral 97361 Hipoplasia renal, unilateral

98606 Hipoplasia sindrómica do bordo orbital

95702 Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica

95700 Hipoplasia suprarrenal familiar



53

Número ORPHA

Nome da doença

180139 Hipoplasia uterina 327 Hipoproconvertinemia 325 Hipoprotrombinemia

26348 Hipoprotrombinemia adquirida 69744 Hipoqueratose palmo-plantar focal

2250 Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo

2261 Hipospadias - atraso mental, tipo Goldblatt

2745 Hipospadias - disfagia 2745 Hipospadias - hipertelorismo

→1299 Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez

753 Hipospadias perineo-escrotal pseudo-vaginal

440 Hipospadias, familiar 95706 Hipospadias, formas graves

2353 Hipotelorismo - fenda do palato - hipospadias

443180 Hipotensão intracraniana espontânea

29822 Hipotermia periódica espontânea

329235 Hipotiroidismo central congénito com aumento testicular de início tardio, ligado ao cromossoma X

95715

Hipotiroidismo congénito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

226313 Hipotiroidismo congénito por ingestão materna de drogas antitiroideias

226316 Hipotiroidismo congénito por mutações em heterozigotia no gene THOX2

226307

Hipotiroidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise

90673 Hipotiroidismo por mutações no recetor da TSH

97927 Hipotiroidismo por resistência periférica às hormonas da tiroide

95717 Hipotiroidismo, congénito idiopático

79507 Hipotonia - má evolução estaturoponderal - microcefalia

238523 Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria

137908 Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia

2266 Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes

91132 Hipotricose - ictiose, congénita

69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia

Número ORPHA

Nome da doença

444 Hipotricose congénita de Marie-Unna

217407 Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes

→113 Hipotricose miliar, congénita 55654 Hipotricose simples

90368 Hipotricose simples do couro cabeludo

94088 Hipouricemia renal hereditária

661 Hipoventilação alveolar central congénita

510 Hipoxantina guanina fosforribosiltransferase, deficiência de

65684 Hirayama, doença de

2153 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfias

2026 Hirsutismo - hiperplasia gengival congénita

2157 Histidinase, deficiência de 2157 Histidinemia 2158 Histidinúria - tubulopatia renal

157997 Histiocitoma cefálico benigno 2023 Histiocitoma fibroso maligno

79105 Histiocitoma fibroso mixóide maligno

158029 Histiocitose azul-marinho

158019 Histiocitose de células não-determinadas

→168569 Histiocitose de Faisalabad 157991 Histiocitose generalizada eruptiva

158025 Histiocitose progressiva mucinosa hereditária

158022 Histiocitose progressiva nodular

99874 Histiocitose pulmonar das células de Langerhans, forma adulta

158014 Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça

→168569 Histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça

390 Histoplasmose →138 Hittner-Hirsch-Kreh, síndrome de 2213 HMC, síndrome

64751 HMSN 5 144 HNPCC 640 HNPP

67037 HNSCC 391 Hodgkin, linfoma de

1979 Hoepffner-Dreyer-Reimers, síndrome de

3328 Holmes-Collins, síndrome de 2162 Holoprosencefalia

3186 Holoprosencefalia - anomalias radio-cardio-renais

Número ORPHA

Nome da doença

2163 Holoprosencefalia - craniossinostose

2165 Holoprosencefalia - disgenesia caudal

2117 Holoprosencefalia - ectrodactilia - fenda lábio-palatina

2166 Holoprosencefalia - polidactilia pós-axial

93925 Holoprosencefalia alobar 93924 Holoprosencefalia lobar

280200 Holoprosencefalia microforma 220386 Holoprosencefalia semilobar 280195 Holoprosencefalia septo-pre-optica

93926 Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

3197 Homem rígido, síndrome 2168 Homocarnosinase, deficiência de 2168 Homocarnosinose

2169 Homocistinúria por defeito na metilação tipo cbl E

2170 Homocistinúria por defeito na metilação, tipo cbl G

394 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase

395 Homocistinúria por deficiência de MTHFR

622 Homocistinúria sem acidúria metilmalónica

397 Horton, doença de

1352 Houlston-Ironton-Temple, síndrome de

3322 Hoyeraal, síndrome de 293284 HPA/PKU sensível à BH4

293284 HPA/PKU sensível à tetrahidrobiopterina

280200 HPE microforma 280195 HPE septo-pre-optica 293958 HPPD 280663 HPS9 64752 HSAN 5

314381 HSAN6 580 Hunter, síndrome de

2715 Hunter-Jurenka-Thompson, síndrome de

3121 Hunter-McAlpine, síndrome de

3365 Hunter-Rudd-Hoffmann, síndrome de

1390 Hunter-Thomson-Reed, síndrome de

384 Huriez, síndrome de 579 Hurler, síndrome de 740 Hutchinson-Gilford, síndrome de

→247691 HVR

2898 Hyde-Forster-McCarthy-Berry, síndrome de



54

Número ORPHA

Nome da doença

508523 Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency

576 I-cell, doença de 293168 IAHSP 64734 ICE, síndrome

281190 Ichthyosis variegata

→2697 Icterícia colestática - insuficiência renal tubular

2269 Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental

2278 Ictiose - atraso mental - nanismo - disfunção renal

2272 Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior

2274 Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa

→1643 Ictiose - hipogonadismo masculino

→2697 Ictiose - síndrome de Fanconi - dismorfia

454 Ictiose adquirida 455 Ictiose bolhosa de Siemens

2271 Ictiose congénita - microcefalia - tetraplegia

281190 Ictiose em confeti 100976 Ictiose em fato de banho 281139 Ictiose epidermolítica anular

455 Ictiose exfoliativa 289586 Ictiose exfoliativa

289586 Ictiose exfoliativa, autossómica recessiva

→79503 Ictiose hystrix gravior 79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin

313 Ictiose lamelar

59303 Ictiose neonatal - colangite esclerosante

650 Ictiose oftalmica 650 Ictiose oftálmica

281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X

281090 Ictiose sindrómica, recessiva ligada ao X

457 Ictiose tipo Harlequim 461 Ictiose, ligada ao X

289347 IDH 329874 Idiopathic giant cell myocarditis 280384 IDMDC

580 Iduronato 2-sulfatase, deficiência de

2273 IFAP, síndrome 79099 IGDA 73272 IGF-1, deficiência de 73273 IGF-1, resistência ao

314376 Íleo meconial, devido à deficiência de guanilato ciclase 2C

1150 Illum, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

35858 Imerslund-Gräsbeck, doença de 42062 Iminoglicinúria 36237 Impetigo bolhoso 2285 Impressão basilar primária

2268 Imunodeficiência - instabilidade centromérica - anomalias faciais, síndrome de

306431 Imunodeficiência adquirida na idade adulta

200421 Imunodeficiência com anomalia do fator H

200418 Imunodeficiência com anomalia do fator I

75391 Imunodeficiência com deficiência de células NK

935 Imunodeficiência com nanismo de membros curtos

221139 Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas

445018 Imunodeficiência combinada devido a défice de LRBA

397964 Imunodeficiência combinada devido a défice de MALT1

431149 Imunodeficiência combinada devido a défice de OX40

317473 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ikaros

317428 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1

314689 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4

317430 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1

317476 Imunodeficiência combinada devido à deficiência MAGT1

169079

Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes

39041 Imunodeficiência combinada grave com hipereosinofilia

33355 Imunodeficiência combinada grave com leucopenia

357237 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de CARD11

397787 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de IKK2

317425 Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA-PKcs

276 Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+

169090 Imunodeficiência combinada grave por anomalia do canal CRAC

277 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase

Número ORPHA

Nome da doença

228003 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A

217390 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DOCK8

280142 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK

280142 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de proteína tirosina quinase específica de linfócitos

911 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70

231154 Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por deficiência parcial do RAG1

572 Imunodeficiência combinada grave, HLA classe 2-negativa

35078 Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3

275 Imunodeficiência combinada grave, T- B-

275 Imunodeficiência combinada grave, tipo alinfocítico

169082 Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama

476113 Imunodeficiência combinada relacionada com TFRC

324294 Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme

331206 Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2

169160 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD3 delta / CD3 epsilon/ CD3 zeta

169157 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45

169154 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa

169095 Imunodeficiência grave de células T - alopecia congénita - distrofia das unhas

317476 Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia

83471 Imunodeficiência por ausência do timo

331190 Imunodeficiência por défice de ficolin3

331187 Imunodeficiência por défice de MASP-2

169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25

70592 Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1



55

Número ORPHA

Nome da doença

70593 Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos

437552

Imunodeficiência primária com défice da citotoxicidade espontânea das células NK, autossómica recessiva

157949 Imunodeficiência primária com granulomas da pele

431166 Imunodeficiência primária devido a défice de STAT2

306550 Imunodeficiência relacionada com FADD

1572 Imunodeficiência variável comum

647 Imunodeficiência, microcefalia e instabilidade cromossómica

35069 INAD 447788 Incapacidade visual cerebral

2286 Incisivo central superior único

238621 Incontinência fecal relacionada com anastomose anal da bolsa ilíaca

464 Incontinência pigmentar 88642 Indiferença congénita à dor 1909 Indometacina fetal, síndrome

300293 Infantile regressive hypertriglyceridemia and hepatosteatosis

438279 Infecção humana por ortopoxvírus

440368 Infecção necrotizante dos tecidos moles

314946 Infecção por Micobactéria Xenopi 78 Infecção por vermes com ganchos

324632 Infecção por vírus Hendra

291 Infecção pré-natal pelo vírus da varicela

294 Infecção pré-natal por citomegalovírus

294 Infecção pré-natal por CMV 292 Infecção pré-natal por Enterovírus 293 Infecção pré-natal por herpes vírus 295 Infecção pré-natal por parvovírus

70596 Infecção pré-natal por vírus Epstein-Barr

411703 Infecção pulmonar micobacteriana não-tuberculose

251523 Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco

404466 Infertilidade feminina devido a anomalias da zona pelúcida

488191 Infertilidade feminina devido a paragem meiótica do oócito

137893 Infertilidade masculina associada com espermatozóides poliplóides multiflagelados e de cabeça grande

Número ORPHA

Nome da doença

399805 Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene

399808 Infertilidade masculina com teratozoospermia devido a mutação num único gene

→399805 Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia na meiose

→399808 Infertilidade masculina devido a mutação Nanos1

98345 Infertilidade masculina idiopática, rara

276234 Infertilidade masculina não sindrómica relacionada ao CATSPER1

292 Infeção congénita por Enterovírus 293 Infeção congénita por herpes vírus

70596 Infeção congénita por vírus Epstein-Barr

35062 Infeção disseminada por citomegalovirus idiopática

91127 Infeção por adenovirus em pacientes imunocomprometidos

137698 Infeção por citomegalovirus (CMV) em doentes de risco com imunidade celular diminuída

78 Infeção por vermes com ganchos

291 Infeção pré-natal pelo vírus da varicela

294 Infeção pré-natal por citomegalovírus

294 Infeção pré-natal por CMV 292 Infeção pré-natal por Enterovírus 295 Infeção pré-natal por parvovírus

70596 Infeção pré-natal por vírus Epstein-Barr

169142 Infeção recorrente por deficiência granular específica

293 Infeçãopré-natal por herpes vírus

183713 Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88

90078 Infeções invasivas provocadas por enterococos resistentes à vancomicina (VRE)

217080 Infeções pulmonares fúngicas em doentes considerados em risco

90023 Infeções recorrentes - baixa estatura - hipopigmentação - fácies grosseira

183675 Infeções recorrentes associadas com isotipos de imunoglobulina

169467 Infeções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D

33314 Infiltração linfocitária cutânea benigna de Jessner

Número ORPHA

Nome da doença

238305 Infundibulo-neuro-hipofisite 63259 Iniencefalia

268363 Iniencefalia aberta 268366 Iniencefalia fechada

99429 Insensibilidade aos androgénios, completa

64752 Insensibilidade congénita à dor

453510 Insensibilidade congénita à dor com défice intelectual grave

217399 Insensibilidade congénita à dor com hiperhidrose

243 Insensibilidade ovárica à FSH

90797 Insensibilidade parcial aos androgénios

642 Insensibilidade à dor com anidrose 466 Insónia fatal familiar

2295 Instabilidade articular familiar, síndrome

2295 Instabilidade articular, síndrome

2268 Instabilidade centromérica - imunodeficiência, síndrome de

466784 Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

95449 Insuficiência da válvula aórtica, congénita

90062 Insuficiência hepática aguda

217371 Insuficiência hepática por deficiência na síntese de proteínas codificadas pelo mtDNA

294422 Insuficiência intestinal crónica

289548 Insuficiência isolada da supra-renal, hereditária

199337 Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose

439167 Insuficiência placentar

217563 Insuficiência respiratória aguda neonatal com deficiência no metabolismo do surfactante

217566 Insuficiência respiratória crónica com deficiência no metabolismo do surfactante

95409 Insuficiência suprarrenal aguda 97279 Insulinoma

508498 Intellectual disability-skeletal abnormalities-joint laxity-cardiac anomalies syndrome

99123 Interrupção da VCI 2299 Interrupção do arco aórtico 2032 Intersticial pulmonar, doença

90647 Intervalo QT longo - surdez 2301 Intestino curto congénito

443236 Intolerância ao ortostatismo devido a défice de NET

35122 Intolerância aos dissacarídeos



56

Número ORPHA

Nome da doença

469 Intolerância à frutose

470 Intolerância às proteínas com lisinúria

43117 Intoxicação aguda por antidepressivos tricíclicos

73423 Intoxicação aguda por Blighia sapida

73423 Intoxicação aguda por fruta ackee

43119 Intoxicação aguda por medicamentos com efeito estabilizador de membranas

35889 Intoxicação aguda por ópio 2302 Intoxicação por amianto

330015 Intoxicação por chumbo 466670 Intoxicação por cianeto 31824 Intoxicação por colquicina 31828 Intoxicação por digitálicos 31826 Intoxicação por etilenoglicol

306682 Intoxicação por manganésio 31825 Intoxicação por metanol

464458 Intoxicação por paracetamol 31827 Intoxicação por paraquato

329324 Inverse Klippel-Trenaunay syndrome

1186 IOSCA 37042 IPEX 70592 IRAK4, deficiência de

263479 Iridociclite heterocrómica de Fuchs 972 Isaacs-Mertens, síndrome de

79144 Iso-Kikuchi, síndrome de 884 Isocromossoma 12p, síndrome

3307 Isocromossoma 18p 98797 Isocromossoma Yp 98798 Isocromossoma Yq

248340 Isolated delta-storage pool disease 472 Isosporiose

→33364 Itin, síndrome de 435 Ito, hipomelanose de

279914 IU 281190 IWC

3236 Jackson-Barr, síndrome de 2848 Jacobs, síndrome de

2309 Jadassohn-Lewandowsky, síndrome de

→636 Jaffe-Campanacci, síndrome de

2269 Jagell-Holmgren-Hofer, síndrome de

1891 Jancar, síndrome de 2037 Janela aórtica 2590 Jankovi-Rivera, síndrome de

→52368 Jensen, síndrome de 289596 JNA

1112 Johnson-Munson, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

1485 Johnston-Aarons-Schelley, síndrome de

2027 Jones, síndrome de 99100 Justaposição das aurículas

329894 Juvenile overlap myositis 1540 JWS

29073 Kahler, doença de 949 Kaplan-Plauchu-Fitch, síndrome de

→3157 Kaplowitz-Bodurtha, síndrome de

1381 Karandikar-Maria-Kamble, síndrome de

1894 Kasznica-Carlson-Coppedge, síndrome de

3360 Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni, síndrome de

2473 Kaufman-Mckusick, síndrome de 2306 Kawashima, síndrome de 2533 Kawashima-Tsuji, síndrome de

64542 Kennedy-Teebi, síndrome de 991 Kennerknecht, síndrome de

2333 Kenny, síndrome de 499 Kerion celsi

3351 Kersey, síndrome de 2988 Khalifa-Graham, síndrome de

50918 Kikuchi, doença de 1183 Kinsbourne, síndrome de 2343 Kleeblattschaedel, síndrome de 896 Klein-Waardenburg, síndrome de

2110 Kleiner-Holmes, síndrome de 2054 Kohler, doença de 1946 Kohlschutter-Tonz, síndrome de 3197 Kok, doença de

→1215 Konigsmark-Knox-Hussels, síndrome de

2892 Kopysc-Barczyk-Krol, síndrome de 1129 Kosztolanyi, síndrome de 629 Kowarski, síndrome de

→263463 Kozlowski-Celermajer, síndrome de 3082 Kozlowski-Krajewska, síndrome de 2204 Kozlowski-Tsuruta, síndrome de

70 Kugelberg-Welander, doença de 83419 Kugelberg-Welander, doença de 2505 Kunze-Riehm, síndrome de →794 Kurczynski-Casperson, síndrome de

454745 Kuru 2798 Kuzniecky, síndrome de 3473 Laband, síndrome de 2363 LADD, síndrome de 1484 Ladda-Zonana-Ramer, síndrome de

158687 LAEB 280365 Laminopatia lipodistrófica grave

354 Landing, doença de 2368 Laparosquisis

Número ORPHA

Nome da doença

→1159 Laplane-Fontaine-Lagardere, síndrome de

2407 Laringo-onico-cutâneo, síndrome 2372 Laringocelo

2373 Laringomalacia congénita, dominante

633 Laron, síndrome de 423717 Larva migrans cutânea

504 Larva migrans cutânea 46059 Latosterolose 79086 Lawrence, síndrome de 2295 Laxidez articular familiar 2379 Laxova-Opitz, síndrome de 2369 LBWC, síndrome

5 LCHAD, deficiência de 2616 Le Merrer, síndrome de 3246 Learman, síndrome de

65 Leber, amaurose congénita de

650 Lecitina-colesterol aciltransferase, deficiência de

549 Legionário, doença do 549 Legionelose

1647 Leichtman-Wood-Rohn, síndrome de

3095 Leifer-Lai-Buyse, síndrome de 644 Leigh mitocondrial, síndrome de

70472 Leigh tipo franco-canadiano, síndrome de

70472 Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean, síndrome de

1018 Leimiomatose difusa - síndrome de Alport

314 Leiner, doença de 52994 Leiomioma da órbita

523 Leiomiomas cutâneos múltiplos, familiar

523 Leiomiomatose familiar

71274 Leiomiomatose peritoneal disseminada

64720 Leiomiosarcoma 213807 Leiomiossarcoma do colo do útero 213625 Leiomiossarcoma do corpo uterino 104076 Leiomiossarcoma do intestino curto

507 Leishmaniose 2044 Leisti-Hollister-Rimoin, síndrome de 871 Lenegre, doença de 500 Lentiginose cardiomiopática

231040 Lentiginose generalizada familiar 548 Lepra 508 Leprechaunismo

268838 Leptomielolipoma 509 Leptospirose

90056 Lesão cerebral traumática moderada a grave



57

Número ORPHA

Nome da doença

137577 Lesão cerebral, neonatal

439202 Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperação

178320 Lesão pulmonar aguda

90058 Lesão traumática da medula espinhal

171673

Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminiais da córnea (limbo), por queimaduras oculares

85192 Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea

330050 Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect

329469 Leucemia aguda megacarioblastica sem síndrome de Down

86849 Leucemia basofílica aguda 86873 Leucemia das células NK, agressiva 58017 Leucemia de células cabeludas

300878 Leucemia de células pilosas, variante

158796 Leucemia dos mastócitos, clássica

158799 Leucemia dos mastócitos, variante aleucénica

168940 Leucemia eosinofílica crónica 318 Leucemia eritroblástica aguda

67038 Leucemia linfocítica crónica de células B

86872 Leucemia linfocítica granular grande de células T

518 Leucemia megacarioblástica aguda

520 Leucemia mieloblástica aguda tipo 3





98834 Leucemia mieloblástica, aguda, com maturação

98832 Leucemia mieloblástica, aguda, minimamente diferenciada

98833 Leucemia mieloblástica, aguda, sem maturação

86845 Leucemia mielóide aguda com displasia multilinear

402020 Leucemia mielóide aguda com inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2)

319480 Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas CEBPA

402026 Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas NPM1

Número ORPHA

Nome da doença

402014 Leucemia mielóide aguda com t(6;9)(p23;q34)

402017 Leucemia mieloide aguda com t(9;11)(p22;q23)

370026 Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;16)(p11;p13)

102724 'Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;21)(q22;q22)'

164726 Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásicos relacionados com radiação

102379

Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados com agentes alquilantes

102381

Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados inibidores das topoisomerases tipo II

319465 Leucemia mielóide aguda hereditária

402023 Leucemia mielóide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13)

521 Leucemia mielóide crónica

98829

'Leucemia mielóide, aguda com anomalia inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) dos eosinófilos da medula óssea'

98831 Leucemia mielóide, aguda, com anomalias 11q23

517 Leucemia mielomonocítica aguda 86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 98823 Leucemia mielomonocítica, crónica

514 Leucemia monoblástica aguda 86829 Leucemia neutrofílica crónica

86875 Leucemia ou linfoma das células T do adulto

454714 Leucemia por plasmócitos 86852 Leucemia prolinfocítica de células B 86871 Leucemia prolinfocítica de células T

520 Leucemia promielocítica aguda 98824 Leucemia, atípica, mielóide, crónica 98837 Leucemia, bifenotípica, aguda 98836 Leucemia, bilineal, aguda

99860 Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda

99861 Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda

98835 Leucemia, indiferenciada, aguda

99887 Leucemia, mielóide, aguda, no síndrome de Down

511 Leucinose 268145 Leucinose clássica 268162 Leucinose intermédia

Número ORPHA

Nome da doença

268173 Leucinose intermitente 268184 Leucinose sensível à tiamina 77295 Leucodistrofia com oligodontia

487 Leucodistrofia de células globóides

466934 Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva relacionada ao VPS11

495844 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva relacionada ao C11ORF73

438114 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva, mutação em RARS

512 Leucodistrofia metacromática

309271 Leucodistrofia metacromática, forma adulta

309256 Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia

309263 Leucodistrofia metacromática, forma juvenil

313808 Leucodistrofia ortocromática pigmentar

2806 Leucoencefalite esclerosante

2806 Leucoencefalite esclerosante sub-aguda

217260 Leucoencefalite multifocal progressiva

314051 Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado

137639 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinização

83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária

163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora

2386 Leucoencefalopatia - queratodermia palmo-plantar

313808 Leucoencefalopatia autossómica dominante com esferóides neuroaxonais

139447 Leucoencefalopatia cavitante, progressiva

436271

Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica

363540 Leucoencefalopatia com ataxia cerebelar moderada e edema da substância branca

135 Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca

137898 Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado



58

Número ORPHA

Nome da doença

139444 Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior

99854 Leucoencefalopatia de Cree

313808 Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada

313808 Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides

481152 Leucoencefalopatia progressiva-microcefalia associada ao PYCR2

85136 Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia

36383 Leucoencefalopatia vascular, familiar

171676 Leucomalácia periventricular

1816 Leucomelanodermia - atraso mental - hipotricose

210133 Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos

2387 Leuconiquia total - quistos sebáceos múltiplos - litíase renal

79507 Leucotrieno C4 (LTC4) sintase, deficiência de

2743 Levic-Stefanovic-Nikolic, síndrome de

2388 Levine-Critchley, síndrome de 95854 Levocardia 2363 Levy-Hollister, síndrome de

254361 LGMD2Q 104 LHON

1173 LHRH com ataxia, deficiência de

2391 Ligamento costocoracóide curto congénito

254857 LIMD 3077 Lindsay-Burn, síndrome de

50918 Linfadenite necrotizante histiocítica 90362 Linfangiectasia intestinal primária

90363 Linfangiectasia intestinal secundária

2414 Linfangiectasia pulmonar 2414 Linfangiectasia quística pulmonar 538 Linfangioleiomiomatose

79486 Linfangioma quístico 137926 Linfangioma, laringeo, primário 141209 Linfangiomatose difusa 464329 Linfangiomatose kaposiforme

2414 Linfangiomatose pulmonar

86914 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral

86915 Linfedema - defeitos do septo auricular - anomalias faciais

33001 Linfedema - distiquiase

1563 Linfedema - hipoparatiroidismo, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

2136 Linfedema - linfangiectasia - atraso mental

→33001 Linfedema - ptose →79452 Linfedema esporádico congénito →90186 Linfedema precoce →90186 Linfedema tardio →90186 Linfedema tardio esporádico

158057 Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida, associada a doença maligna, adquirida

228000 Linfocitopenia CD4 idiopática 572 Linfócitos desnudos, síndrome

300324 Linfocitose persistente de células B policlonais

482 Linfogranuloma eosinofílico

540 Linfohistiocitose hemofagocítica familiar

98841 Linfoma anaplásico de células grandes

300903 Linfoma anaplásico de grandes células ALK - negativo

300895 Linfoma anaplásico de grandes células ALK - positivo

300865 Linfoma anaplásico de grandes células, cutâneo primário

289661 Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr, do idoso

160 Linfoma benigno 46135 Linfoma cerebral primário

168966 Linfoma composto

178533 Linfoma cutâneo de células gama/delta-positivas

2584 Linfoma cutâneo de células T 97285 Linfoma da tiroide 52416 Linfoma das células do manto

543 Linfoma de Burkitt

300857 Linfoma de células B grandes com abundantes células T / histiócitos

86870 Linfoma de células NK blástico

543 Linfoma de células pequenas e não-clivadas

86886 Linfoma de células T angioimunoblástico

86885 Linfoma de células T periféricas, inespecífico

86884 Linfoma de células T, paniculite subcutânea-like

86880 Linfoma de células T, tipo enteropático

48686 Linfoma de derrame primário (PEL)

98838 Linfoma de grandes células B do mediastino (tímico)

364043 Linfoma de grandes células BALK - positivo

Número ORPHA

Nome da doença

391 Linfoma de Hodgkin

98844 Linfoma de Hodgkin clássico, celularidade mista

98843 Linfoma de Hodgkin clássico, esclerose nodular

98846 Linfoma de Hodgkin clássico, pobre em linfócitos

98845 Linfoma de Hodgkin clássico, rico em linfócitos

86893 Linfoma de Hodgkin nodular com predomínio de linfócitos

3162 Linfoma de Sezary

300869 Linfoma difuso da polpa vermelha do baço

300888 Linfoma difuso de células B grandes com inflamação crónica

300849 Linfoma difuso de células B grandes do sistema nervoso central

86854 Linfoma esplénico da zona marginal

86879 Linfoma extranodal das células NK/T, tipo nasal

545 Linfoma folicular

86882 Linfoma hepatoesplénico de células T

279904 Linfoma intraocular primário

443159 Linfoma linfoplasmocítico sem produção de IgM

52417 Linfoma MALT

86867 Linfoma nodal de células B da zona marginal

279904 Linfoma não-Hodgkin intraocular primário

279897 Linfoma não-Hodgkin oculocerebral primário

279897 Linfoma oculocerebral primário 314684 Linfoma ósseo primário 289666 Linfoma plasmablástico

178536 Linfoma primário cutâneo de células B da zona marginal

178522 Linfoma primário cutâneo de células T CD4+ pleomórficas e de pequeno/médio tamanho

178544 Linfoma primário cutâneo difuso de células B de grande tamanho, tipo perna

178540 Linfoma primário cutâneo do centro folicular

178528 Linfoma primário cutâneo epidermotrópico agressivo de celúlas T CD8+

319667 Linfoma primário da conjuntiva 2420 Linfoma pulmonar primário

364039 Linfoma semelhante a Hidroa vaciniforme



59

Número ORPHA

Nome da doença

98839 Linfoma, intravascular, de grandes células B

480541 LinfomaB de evolução agressiva com rearranjo deMYC e/ouBLC2 e/ouBLC6

36273 Linhite plástica 36273 Linhite plástica do estômago

156156

Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica

247762 Lipoblastoma

231742 Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular - politelia

3163 Lipodistrofia - anomalia de Reiger - diabetes

50811 Lipodistrofia - atraso mental - surdez

90156 Lipodistrofia centrífuga

228429 Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular

79086 Lipodistrofia generalizada adquirida

528 Lipodistrofia generalizada congénita

3452 Lipodistrofia intestinal 90158 Lipodistrofia localizada idiopática

90157 Lipodistrofia localizada induzida por fármacos

90160 Lipodistrofia localizada induzida por pressão

79087 Lipodistrofia parcial adquirida

280356 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PLIN1

79083 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG

435651 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene CIDEC

435660 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene LIPE

79085 Lipodistrofia parcial familiar por mutações em AKT2

79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo 1 (FPLD1)



2348 Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan

79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling

528 Lipodistrofia tipo Berardinelli 77243 Lipoedema

168486 Lipofuscinose ceróide neuronal congénita

Número ORPHA

Nome da doença

168491 Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia

79262 Lipofuscinose ceróide neuronal, do adulto (doença de Kufs, CLN4)

79263 Lipofuscinose ceróide neuronal, do latente (doença de Hagberg-Santavuori, CLN1)

79264 Lipofuscinose ceróide neuronal, juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3)

333 Lipogranulomatose de Farber

2398 Lipomatose central não-encapsulada

2398 Lipomatose cervical benigna familiar

811 Lipomatose congénita do pâncreas

2396 Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea

529 Lipomatose mesossomatosa de Roch-Leri

199276 Lipomatose múltipla familiar 2398 Lipomatose simétrica familiar

268835 Lipomielomeningocelo 251931 Liponeurocitoma cerebelar →444490 Lipoproteína lipase, deficiência de

69078 Lipossarcoma 99971 Lipossarcoma bem diferenciado

99970 Lipossarcoma com perda de diferenciação

99967 Lipossarcoma mixóide 99969 Lipossarcoma pleomórfico 49804 Líquen - amiloidose 49804 Líquen amiloidótico 31142 Líquen erosivo oral

90398 Líquen mixedematoso localizado com características de diferentes subtipos

90399 Líquen mixedematoso localizado com gamopatia monoclonal ou sintomas sistémicos

90393 Líquen mixedematoso nodular

90394 Líquen mixedematoso papular, discreto

86797 Líquen mixedematoso, formas atípicas

254395 Líquen plano actínico 254395 Líquen plano actínico 254424 Líquen plano anular 254449 Líquen plano atrófico 254411 Líquen plano atrófico anular 33408 Líquen plano bolhoso

525 Líquen plano folicular 254379 Líquen plano linear 254478 Líquen plano penfigóide 254463 Líquen plano pigmentoso

Número ORPHA

Nome da doença

254463 Líquen plano pigmentoso 254395 Líquen plano subtropical 254395 Líquen plano tropical

452 Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X

100011 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo A

100012 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo B

100013 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo C

100014 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo D

100015 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo E

100016 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo F

352682 Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

531 Lisencefalia ligada ao cromossoma 17

95232 Lisencefalia por mutação no gene LIS1

171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

1084 Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas

2148 Lisencefalia tipo 1 ligada ao X

452 Lisencefalia tipo 1 ligada ao X - agenesia do corpo caloso

531 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

2148 Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)

86822 Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos metacarpos

86821 Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal familiar

2203 Lisina alfa-cetoglutarato redutase, deficiência de

2400 Lisker-Garcia-Ramos, síndrome de 533 Listeriose

480506 Lítiase intrahepática primária 69085 LMS

666 Lobstein, doença de

2405 Lóbulos auriculares espessos - surdez de condução

60030 Loeys-Dietz, síndrome de 2404 Loiasiose

52054 Longman-Tolmie, síndrome de 2832 Lopes-Gorlin, síndrome de

2266 Lopes-Marques de Faria, síndrome de

1532 Lopez-Hernandez, síndrome de



60

Número ORPHA

Nome da doença

67042 LORD 803 Lou-Gehrig, doença de 100 Louis-Bar, síndrome de

1533 Lowry, síndrome de 1824 Lowry-Wood, síndrome de 2003 Lowry-Yong, síndrome de

254395 LP actínico 254424 LP anular 254449 LP atrófico 254411 LP atrófico anular 254379 LP linear 254478 LP penfigóide 254463 LP pigmentosa 254463 LP pigmentoso 250831 LPA 314051 LTBL 280205 LTECO

2575 Lubani-Al Saleh-Teebi, síndrome de 2410 Lubinsky, síndrome de 2312 Lucey-Driscoll, síndrome de 776 Lujan-Fryns, síndrome de

2928 Lundberg, síndrome de

163525 Lupus eritematoso cutâneo subagudo

90281 Lúpus eritematoso discóide

481662 Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain

90282 Lúpus eritematoso hipertrófico ou verrucoso

90285 Lúpus eritematoso paniculite

300345 Lúpus eritematoso sistémico autossómico recessivo

93552 Lúpus eritematoso sistémico de início na idade pediátrica

90283 Lúpus eritematoso túmido

231111 Lupus eritmatoso induzido por fármacos

398124 Lupus eritomatoso neonatal 90280 Lúpus pérnio →2697 Lutz-Richner-Landolt, síndrome de

295032 Luxação congénita da cabeça do rádio

295036 Luxação congénita da rótula 295032 Luxação congénita do cotovelo

295227 Luxação congénita do cotovelo, bilateral

295225 Luxação congénita do cotovelo, unilateral

295034 Luxação congénita do joelho 295030 Luxação congénita do ombro

2412 Luxação da anca - dismorfias 1123 Lynch-Lee-Murday, síndrome de 3196 Lyngstadaas, síndrome de

60040 M-CMTC

Número ORPHA

Nome da doença

71212 M/SCHAD 90045 Má absorção de folato, hereditária 35710 Má absorção de glucose-galactose

84065 Má absorção idiopática de ácidos biliares

84065 Má absorção por deficiência na síntese de ácidos biliares, idiopática

36412 Mac Duffie, síndrome de

2220 MacDermot-Patton-Williams, síndrome de

2083 MacDermot-Winter, síndrome de 1574 Mackay-Shek-Carr, síndrome de 2477 Macrencefalia

284247 Macroaneurisma arterial retiniano familiar

2429 Macrocefalia - atraso mental - dismorfia facial

2427 Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia

60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita

2429 Macrocefalia de Fryns 295044 Macrodactilia da mão 295047 Macrodactilia do pé 295044 Macrodactilia dos dedos da mão

295241 Macrodactilia dos dedos da mão, bilateral

295239 Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral

295047 Macrodactilia dos dedos do pé

295245 Macrodactilia dos dedos do pé, bilateral

295243 Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral

268920 Macroencefalia isolada 2431 Macrogiria - parésia pseudo-bulbar

33226 Macroglobulinemia de Waldenström

2430 Macroglossia dominante

2432 Macrossomia - microftalmia - fenda do palato

2563 Macrossomia - obesidade - macrocefalia - anomalias oculares

83619 Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa

438207 Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave

140957 Macrotrombocitopenia com formação anormal pró-plaquetária, autossómica dominante

→182050 Macrotrombocitopenia com inclusões leucocitárias

220448 Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral

Número ORPHA

Nome da doença

→2882 Macrotrombocitopenia mediterrânea

487796 Macrotrombocitopenia-linfedema-dismorfismo atraso-facial-síndrome de camptodactilia

2435 Maculas congénitas hereditárias hipopigmentadas e hiperpigmentadas

97341 Maculopatia placóide persistente

279894 Maculopatia tóxica por medicamentos antimaláricos

2457 MAD 2475 Madeixa branca com malformações 2398 Madelung, doença de 296 Maffucci, síndrome de 495 Mal de Meleda

87503 Mal de Meleda 556 Malacoplaquia 556 Malacoplasia 673 Malária

2444 Malformação adenomatóide quística do pulmão

557 Malformação anoretal 171201 Malformação anoretal alta 171215 Malformação anoretal baixa 171208 Malformação anoretal intermédia

79093 Malformação arterio-venosa espinal

141168 Malformação arteriovenosa frontonasal

141174 Malformação arteriovenosa mandibular

141171 Malformação arteriovenosa maxilar

162526 Malformação auditiva ossicular congénita, isolada

→2697 Malformação biliar - insuficiência renal tubular

137667 Malformação capilar-malformação arteriovenosa

221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária

500150

Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

75389 Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial

280827 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 0





61

Número ORPHA

Nome da doença



280821 Malformação congénita de comunicação broncopulmonar-digestiva

3329 Malformação da mão/pé fendidos (SHFM) associada com aplasia de ossos longos

3329 Malformação da mão/pé fendidos com deficiência dos ossos longos

1136 Malformação de Arnold-Chiari

268882 Malformação de Arnold-Chiari, tipo 1

268882 Malformação de Arnold-Chiari, tipo I

268882 Malformação de Chiari, tipo 1 268882 Malformação de Chiari, tipo I

217 Malformação de Dandy-Walker

1566 Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial

269212 Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia

269215 Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia

3384 Malformação do tronco arterial

97339 Malformação dos seios durais, cranianos

79489 Malformação linfática macroquística

79490 Malformação linfática microquística infiltrativa

458792 Malformação quística linfática mista

140436 Malformação vascular intra-óssea, primária

79107 Malformações - surdez - distonia 83454 Malformações glomuvenosas

280640 Malformações occipitais do desenvolvimento cortical

2451 Malformações venosas familiares

943 Malonil-CoA descarboxilase, deficiência de

2454 Malrotação intestinal - dismorfia facial tipo familiar

365 Maltase ácida, deficiência de 180182 Mamilos supranumerários

2456 Mamilos supranumerários familiar 397941 MAN1B1-CDG

2678 Manchas 'café com leite', síndrome de

2459 Mansonellose →2712 Marashi-Gorlin, síndrome de

447 Marchiafava-Micheli, doença de

Número ORPHA

Nome da doença

2451 Markel-Vikkula-Mulliken, síndrome de

2717 Marles-Greenberg-Persaud, síndrome de

2767 Maroteaux-le Merrer-Bensahel, síndrome de

950 Maroteaux-Malamut, síndrome de

1423 Maroteaux-Stanescu-Cousin, síndrome de

1387 Martsolf, síndrome de 64722 Mastite granulomatosa 64722 Mastite granulomatosa idiopática 79455 Mastocitoma cutâneo 66662 Mastocitoma extra-cutâneo

2135 Mastocitose - baixa estatura - surdez

79456 Mastocitose cutânea difusa 280785 Mastocitose cutânea difusa bolhosa

280794 Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa

90389 Mastocitose cutânea, telangiectasia maculosa

158778 Mastocitose da medula óssea, isolada

158793 Mastocitose linfoadenopática com eosinofilia

98850 Mastocitose sistémica agressiva

98849

Mastocitose sistémica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada

158775 Mastocitose sistémica do lactente 98848 Mastocitose sistémica indolente

134 MAT, deficiência de

2015 Mathieu-de Broca-Bony, síndrome de

300504 Matricoma onicocítico

561 Maturação óssea acelerada - face peculiar - má evolução estaturoponderal

3010 Maturação óssea assimétrica - desproporção das fibras musculares

3010 Maturação óssea assimétrica - disproporção das fibras musculares

3109 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1 (MRKH tipo 1), síndrome de

2578 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2), síndrome de

71529 MC4R, deficiência de

254519 MCA por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2

42 MCAD, deficiência de →56304 Mcalister-Crane, síndrome de

368 McArdle, doença de

Número ORPHA

Nome da doença

280640 MCD occipital →357225 McDowall, síndrome de

2001 Mcpherson-Clemens, síndrome de

2999 McPherson-Robertson-Cammarano, síndrome de

280333 MDDGC7

3097 Meacham-Winn-Culler, síndrome de

588 MEB, síndrome 564 Meckel-Gruber, síndrome de

1396 Meckel-like, síndrome 3032 Meckel-like, síndrome

63999 Mediastinite esclerosante 63999 Mediastinite fibrosante

251883 Medulo-epitelioma 616 Meduloblastoma

251867 Meduloblastoma clássico

251858 Meduloblastoma com nodularidade extensa

251855 Meduloblastoma de grandes células/anaplásico

251863 Meduloblastoma desmoplásico/nodular

268139 Meduloepitelioma intraocular 268139 Meduloepitelioma orbital

617 Mega-ureter congénito 93109 Megacalicose congénita 93177 Megacalicose congénita bilateral 93176 Megacalicose congénita unilateral 97252 Megacisterna magna

2241 Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrose

2604 Megaduodeno e/ou megabexiga 2477 Megalencefalia

60040 Megalencefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita

2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística

83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia

268920 Megalencefalia isolada 99802 Megalencefalia unilateral 66629 Megalocólon - microcefalia

238763 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário

91489 Megalocórnea congénita isolada 50815 Megarbane-Loiselet, síndrome de

238646 Megaureter primário congénito, forma com obstrução

238650 Megaureter primário congénito, forma com refluxo

238654 Megaureter primário congénito, forma sem refluxo e sem obstrução



62

Número ORPHA

Nome da doença

238642 Megaureter primário, forma de apresentação no adulto

3038 Mehes, síndrome de

2196 Meier-Blumberg-Imahorn, síndrome de

2554 Meier-Gorlin, síndrome

33445 Melano-lisossomal neuroectodérmica, doença

252046 Melanocitoma meníngeo 252031 Melanocitose leptomeníngea difusa 254395 Melanodermatite liquenóide 39044 Melanoma da coróide 97338 Melanoma dos tecidos moles

618 Melanoma familiar 168999 Melanoma maligno da mucosa

252050 Melanoma primário do sistema nervoso central

252031 Melanomatose leptomeníngea 79146 Melanose difusa congénita 2481 Melanose neuro-cutânea

79146 Melanose universal 79146 Melanosis universalis hereditária 31202 Melioidose 2485 Melorreostose

70587 Membranas hialinas, doença das

974 Membros - couro cabeludo - crânio, defeitos nos

652 MEN 1 653 MEN 2

3216 Mengel-Konigsmark, síndrome de 2495 Meningioma

263662 Meningioma familiar múltiplo 329998 Meningite linfomatosa 33475 Meningite meningocócica 55655 Meningite pneumocócica

499004 Meningite tuberculosa →823 Meningocelo

268820 Meningocelo craniano 268810 Meningocelo posterior

2351 Meningocelo sagrado - cardiopatia conotruncal

508093 MEPAN syndrome 330021 Mercury poisoning 294973 Meromelia intercalar do úmero

294977 Meromelia intercalar transversa femoro-tibio-peronial

294975 Meromelia intercalar transversa úmero-radio-ulnar

294979 Meromelia terminal transversa radio-cubital

294981 Meromelia terminal transversa tibio-peronial

620 Mesentério comum 238593 Mesenterite esclerosante

Número ORPHA

Nome da doença

95443 Mesocardia 2496 Mesomelia - sinostoses

50251 Mesotelioma 168811 Mesotelioma peritoneal maligno 168816 Mesotelioma quistico peritoneal

621 Meta-hemogloblubinemia hereditária recessiva

2499 Metacondromatose 2500 Metageria

464453 Metahemoglobina adquirida 622 Metionina sintetase, deficiência de

502430 Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome

29 Mevalonato cinase, deficiência de 67047 MGA 3 67048 MGA 4 67046 MGA tipo 1

2582 Mialgia - eosinofilia, associadas ao triptofano

281 Miar do gato, síndrome do 589 Miastenia gravis

391490 Miastenia gravis com início na idade adulta

391497 Miastenia gravis juvenil

391504 Miastenia gravis neonatal transitória

2583 Micetoma 178512 Micose fungóide foliculotrópica

313838 Microangiopatia cerebroretiniana com calcificações e cistos

477749 Microangiopatia pontica com leucoencefalopatia autossómica dominante

2511 Microbraquicefalia - ptose - fenda labial

2508 Microcefalia - agenesia do corpo caloso

2523 Microcefalia - anomalias cerebrais - espasticidade - hipernatremia

→313795 Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental

→3255 Microcefalia - atraso mental - anomalias das falanges e neurológicas

1305 Microcefalia - atraso mental - fístula traqueo-esofágica (MMT)

3433 Microcefalia - braquidactilia - cifoscoliose

1229 Microcefalia - calcificações intracranianas

2516 Microcefalia - cardiopatia - defeito de segmentação pulmonar

2519 Microcefalia - convulsões - atraso mental - cardiopatia

Número ORPHA

Nome da doença

2521 Microcefalia - fenda do palato, autossómica dominante

2522 Microcefalia - fusão das vértebras cervicais

2172 Microcefalia - glumerolonefrite - hábito marfanóide

2065 Microcefalia - hérnia do hiato - síndrome nefrótico

3132 Microcefalia - hipogamaglobulinemia - anomalias da imunidade

2558 Microcefalia - hipogonadismo hipergonadotrófico - baixa estatura

647 Microcefalia - imunodeficiência - linforreticuloma

2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia

3434 Microcefalia - microftalmia - ectrodactilia dos membros inferiores - prognatismo

2515 Microcefalia - miocardiopatia

1305 Microcefalia - oculo-digito-esofago-duodenal, síndrome (MODED)

171703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

217026 Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic

2514 Microcefalia autossómica dominante

2512 Microcefalia isolada congénita

647 Microcefalia não-sindrómica autossómica recessiva com inteligência normal

3242 microcefalia relacionada com PQBP1

423894 Microcefalia – neuropatia axonal sensitivo – motora complexa

99742 Microcefalia, tipo Amish

488168 Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita

500159

Microcefalia-corpo caloso e hipoplasia do vermis cerebelar - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

2670 Microcoria - nefrose congénita 566 Microcoria congénita

289499 Microcornea - cataratas congénitas - opacidade da córnea

2535 Microcórnea - corectopia - hipoplasia da mácula

2536 Microcórnea - glaucoma - seios frontais ausentes

231736 Microcórnea - megalolenticonus posterior - vasculatura fetal persistente - coloboma



63

Número ORPHA

Nome da doença

65286 Microdeleção 3q29 77301 Microdeleção 9q22.3

567 Microdeleção 22q11

90024 Microdontia - microtia tipo I - surdez

199642 Microencefalia

85275 Microftalmia - anquiloblefaron - atraso mental

2705 Microftalmia - aplasia do nervo óptico

2705 Microftalmia - aplasia do nervo ótico

→2510 Microftalmia - atraso mental 77299 Microftalmia - atrofia cerebral

2547 Microftalmia - microtia - acinesia fetal

251279 Microftalmia - retinite pigmentosa - foveosquisis - drusas do disco óptico

98938 Microftalmia colobomatosa

→138 Microftalmia colobomatosa - cardiopatia - surdez

568 Microftalmia de Lenz

178364 Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2

568 Microftalmia, tipo Lenz

2538 Microgastria - defeitos de redução dos membros

199293 Microgastria congénita

443162 Microhidranencefalia, relacionada com NDE1

1083 Microlisencefalia 50810 Microlisencefalia - micromelia 60025 Microlitíase alveolar pulmonar 95707 Micropenis isolado

2551 Microsferofaquia - displasia metafisária

2552 Microsporidiose 374 Microssomia hemifacial

141136 Microssomia hemifacial

2549 Microssomia hemifacial - anomalias radiais

83463 Microtia

139450 Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado

2306 Microtia - síndorme do arco aórtico 2306 Microtia - síndrome do arco aórtico

140963 Microtia bilateral - surdez - fenda do palato

289522 Microtriplicação 11q24.1

440724 Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares

135 Mielinose central difusa 79093 Mielite necrotizante sub-aguda

79093 Mielite necrotizante sub-aguda ascendente

Número ORPHA

Nome da doença

90021 Mielite por radiação 139417 Mielite transversa, aguda

139423 Mielite transversa, aguda, idiopática

139420 Mielite transversa, aguda, secundária

268813 Mielocistocelo

824 Mielofibrose com metaplasia mielóide

824 Mielofibrose idiopática 29073 Mieloma múltiplo 2905 Mieloma osteosclerótico

79093 Mielomalácia angio-hipertrófica sub-aguda

93969 Mielomeningocelo

289326 Mielopatia associada ao HTLV-1/paraparésia espástica tropical

289326 Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo 1/paraparésia espástica tropical

289326 Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo I/paraparésia espástica tropical

79093 Mielopatia necrotizante angiodisgénica

2867 Mievis-Verellen-Dumoulin, síndrome de

165958 Miíase cavitária 165955 Miíase das feridas

591 Miiose furunculosa 246 Miller, síndrome de

255210 MILS 644 MILS, síndrome

141148 Mio-hiperplasia hemifacial 54260 Miocardio esponjoso 90022 Miocardiopatia - anomalias renais

91130 Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica

70474 Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase

1349 Miocardiopatia - surdez por mutação no gene do tRNA da lys

1344 Miocardiopatia auricular com bloqueio cardíaco

57777 Miocardiopatia cirrótica 66529 Miocardiopatia de Tako-Tsubo 66634 Miocardiopatia dilatada com ataxia

154 Miocardiopatia dilatada familiar

324525 Miocardiopatia hipertrófica e doença tubular renal devido a mutação do ADN mitocondrial

289527 Miocardiopatia hipertrófica infantil fatal por deficiência da NADH-Coenzima Q redutase

Número ORPHA

Nome da doença

289527 Miocardiopatia hipertrófica infantil fatal por deficiência da NADH-CoQ redutase

289527 Miocardiopatia hipertrófica infantil fatal por deficiência do complexo I mitocondrial

314637 Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1

217601 Miocardiopatia hipertrófica por exercício físico excessivo

137675 Miocardiopatia histiocitóide 563 Miocardiopatia peri-parto 563 Miocardiopatia pós-parto

75249 Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar

66529 Miocardiopatia Takotsubo

293910 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita

293888 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda

293899 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular

293910 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma clássica

137625 Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco

2589 Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez

36899 Mioclonia - distonia, síndrome 319189 Mioclonia cortical, forma familiar

2590 Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva

139426 Mioclonia perioral com ausências 592 Miofasceíte macrofágica

2591 Miofibromatose do lactente 368 Miofosforilase, deficiência de

99846 Mioglobinúria forma dominante 99845 Mioglobinúria recorrente

2601 Miopatia - atrasomental e de crescimento - hipospadias

2596 Miopatia - diabetes mellitus

1358 Miopatia - Moebius-Robin, síndrome

610 Miopatia benigna autossómica dominante

111 Miopatia cardio-esquelética - neutropenia

596 Miopatia centronuclear

169189 Miopatia centronuclear, autossómica dominante



64

Número ORPHA

Nome da doença

169186 Miopatia centronuclear, autossómica recessiva

2598 Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica

97240 Miopatia com corpos com padrão de zebra

52430 Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal

79091 Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose - oftalmoplegia

602 Miopatia com corpos de inclusão tipo 2

79091 Miopatia com corpos de inclusão tipo 3 (IBM3)

602 Miopatia com corpos de inclusão, hereditária

97232 Miopatia com corpos em forma de impressão digital

268129 Miopatia com corpos esferóides 97239 Miopatia com corpos redutores

171889 Miopatia com matrizes tubulares com ligação hexagonal

363677 Miopatia com oftalmoplegia externa, autossómica recessiva, com início na infância

324581 Miopatia congénita benigna do Samaritano

98904 Miopatia congénita com excesso de filamentos finos

424107 Miopatia congénita com início semelhante à miastenia

319160 Miopatia congénita com núcleos internos e centros atípicos

199329 Miopatia congénita, tipo Paradas 2593 Miopatia de agregados tubulares

98908 Miopatia de armazenamento de lípidos neutros

610 Miopatia de Bethlem 53347 Miopatia de Brody

171881 Miopatia de Cap

53698 Miopatia de corpos hialinos autossómica dominante

397937 Miopatia de corpos poliglicose

456369 Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2

171886 Miopatia de espirais cilíndricas

289377 Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal

45448 Miopatia de Miyoshi 602 Miopatia de Nonaka

482601 Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1

Número ORPHA

Nome da doença

63273 Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior

34521 Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios

600 Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais

399081 Miopatia distal com início na adolescência relacionada com KLHL9

399103 Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina

178400 Miopatia distal com início tibial anterior

602 Miopatia distal com vacúolos bordejados

399086 Miopatia distal de início nos membros superiores, tipo finlandês

399058 Miopatia distal de início tardio relacionado com a alfa -B cristalina

59135 Miopatia distal de Laing 603 Miopatia distal de Welander

329478 Miopatia distal do adulto por mutação VCP

59135 Miopatia distal tipo 1 602 Miopatia distal tipo Nonaka

488650 Miopatia distal, tipo Tateyama

447977 Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva

431272 Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X

423 Miopatia farmacogenética da anestesia

178464 Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce

324381 Miopatia hereditárica com corpos de inclusão, tipo 4

247718 Miopatia inflamatória com macrófagos abundantes

210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North

178461 Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais

25980 Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva

171690 Miopatia metabólica por deficiência do transportador de lactato

280553 Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente

280553 Miopatia miofibrilar relacionada com cristalino alfa-B

98912 Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP

606 Miopatia miotónica proximal 596 Miopatia miotubular

Número ORPHA

Nome da doença

2597 Miopatia mitocondrial - acidose láctica

254864 Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da citocromo C oxidase

254864 Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da COX

254864 Miopatia mitocondrial com deficiência reversível do complexo IV

457050 Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício, autossómica dominante

329336 Miopatia mitocondrial com oftalmoplegia externa progressiva e crónica com início na idade adulta

254857 Miopatia mitocondrial infantil letal 254854 Miopatia mitocondrial pura

550 Miopatia mitocondrial-encefalopatia-acidose láctica

98905 Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénita

598 Miopatia multiminicore

324604 Miopatia multiminicore, forma clássica

168572 Miopatia nativo-americana 206569 Miopatia necrotizante autoimune

171430 Miopatia nemalínica congénita grave

171442 Miopatia nemalínica de início na idade adulta

171433 Miopatia nemalínica intermédia 171439 Miopatia nemalínica ligeira 171436 Miopatia nemalínica típica 98902 Miopatia nemalínica, tipo Amish 98897 Miopatia oculofaringodistal

97234 Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase

88635 Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1

401768 Miopatia proximal com sinais extrapiramidais

602 Miopatia que poupa os quadriceps

84132 Miopatia relacionada com a desmina com inclusões tipo corpos de Mallory

84132 Miopatia relacionada com a desmina de início precoce

609 Miopatia tibial de Udd 25980 Miopatia vacuolar

1876 Miopatia visceral - oftalmoplegia externa familiar

2604 Miopatia visceral familiar 289685 Miopericitoma 98619 Miopia isolada rara



65

Número ORPHA

Nome da doença

221106 Mioquimia isolada da face 289380 Miosclerose

289380 Miosclerose congénita, tipo Löwenthal

566 Miose congénita 306553 Miosferulose 206994 Miosite bacteriológica

611 Miosite de corpos de inclusão 206572 Miosite de sobreposição 247724 Miosite eosinofílica idiopática 48918 Miosite focal

207000 Miosite fúngica 337 Miosite ossificante progressiva

206991 Miosite viral 98911 Miotilinopatia

3101 Miotonia - atraso mental - anomalias ósseas

614 Miotonia congénita

99736 Miotonia congénita sensível a acetalozamida

99734 Miotonia fluctuans 99735 Miotonia permanens

809 Mista do tecido conjuntivo, doença

502423 Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome

506112 Mixed neuroendocrine-nonneuroendocrine neoplasm of pancreas

79105 Mixofibrosarcoma

1359 Mixoma - manchas - hiperfunção endócrina

615 Mixoma auricular familiar 57782 Mixoma com displasia fibrosa 98757 MJD 2556 MLS, síndrome 298 MNGIE, síndrome

251656 MOA 77299 MOBA, síndrome

2560 Moebius - Neuropatia axonal - hipogonadismo

2549 Moeschler-Clarren, síndrome de 2751 Mohr, síndrome de

99927 Mola hidatidiforme 254688 Mola hidatidiforme completa 254693 Mola hidatiforme parcial 99925 Mola invasiva

2561 Molar piramidal - glaucoma - anomalias do lábio superior

1433 Moloney, síndrome de 573 Moniletrix

228423 Monocitopenia com suscetibilidade a infeções

16 Monocromatismo de cones azuis

Número ORPHA

Nome da doença

2564 Monodactilia tetramélica 251061 Monossomaia 7q31 293948 Monossomia 1p21.3

1606 Monossomia 1p36 250989 Monossomia 1q21.1 250999 Monossomia 1q41-q42 36367 Monossomia 1qter

261349 Monossomia 2p15p16.1 1617 Monossomia 2q24

251014 Monossomia 2q31.1 251019 Monossomia 2q31.2-q32.3 251019 Monossomia 2q32 251028 Monossomia 2q33.1

1620 Monossomia 3p25 1621 Monossomia 3q13 280 Monossomia 4p 281 Monossomia 5p

314655 Monossomia 5q31.3 1627 Monossomia 5q35

251046 Monossomia 6p22 251056 Monossomia 6q25

1636 Monossomia 7q3 251066 Monossomia 8p11.2 251071 Monossomia 8p23.1

1642 Monossomia 9p 261112 Monossomia 9p

1580 Monossomia 10pter 1581 Monossomia 10q

313884 Monossomia 12p12.1 289513 Monossomia 12q15q21.1

1587 Monossomia 13q 1590 Monossomia 13q32

96168 Monossomia 13q34 261120 Monossomia 14q11.2 261144 Monossomia 14q12 261183 Monossomia 15q11.2 261190 Monossomia 15q14

1596 Monossomia 15q25 261197 Monossomia 16p11.2 261211 Monossomia 16p11.2p12.2 261236 Monossomia 16p13.1 261250 Monossomia 16q24.3 261265 Monossomia 17q12 96169 Monossomia 17q21.31 1597 Monossomia 17q23 q24

261279 Monossomia 17q23.1q23.2 1598 Monossomia 18p 1600 Monossomia 18q23

217346 Monossomia 19q13.11 254346 Monossomia 19q13.12 261295 Monossomia 20p12.3 313781 Monossomia 20p13 261311 Monossomia 20q13

Número ORPHA

Nome da doença

574 Monossomia 21 261323 Monossomia 21q22 268261 Monossomia 21q22.13-q22.2 268261 Monossomia 21q22.13q22.2 96123 Monossomia 22 96145 Monossomia distal 4q 96125 Monossomia distal 6p 96126 Monossomia distal 7p

254351 Monossomia distal 7q11.23 96147 Monossomia distal 9q34 96148 Monossomia distal 10q

280325 Monossomia distal 12p 96149 Monossomia distal 12q 96150 Monossomia distal 14q

261222 Monossomia distal 16p11.2 261257 Monossomia distal 17p13.3 96129 Monossomia distal 19p13.3 96152 Monossomia distal 20q

261337 Monossomia distal 22q11.2 261330 Monossomia distal 22q11.2 96136 Monossomia não-distal 7p 96160 Monossomia não-distal 12q 96164 Monossomia não-distal 20q 2308 Monossomia parcial 11q

261304 Monossomia paterna de 20q13 881 Monossomia X

99226 Monossomia X 99228 Monossomia X em mosaicismo

261476 Monossomia Xp21 1643 Monossomia Xp22 pter

261483 Monossomia Xq27.3q28 52056 Morava-Mehes, síndrome de

→193 Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de

2571 Morte neonatal - imunodeficiência 970 Morvan, doença de

36386 Morvan, doença de 3347 Mounier-Kuhn, síndrome de

238722 Movimentos em espelho congénitos familiares

2152 Mowat-Wilson, síndrome de 289560 MPAN 293181 MPEI

252212 MPNST com diferenciação rabdomiossarcomatosa

2587 MPO, deficiência de 83473 MPPH, síndrome

293181 MPSI 67045 MRGH 3109 MRKH, síndrome

→457240 MRX35 1879 MSBD, síndrome

268145 MSUD clássica 268162 MSUD intermédia



66

Número ORPHA

Nome da doença

268173 MSUD intermitente 268184 MSUD, sensível à tiamina

395 MTHFR, deficiência de 252212 MTT 90396 Mucinose papular acral persistente 90397 Mucinose papular autolimitada 90395 Mucinose papular do lactente

812 Mucolipidose tipo 1 576 Mucolipidose tipo 2 577 Mucolipidose tipo 3 578 Mucolipidose tipo 4

423461 Mucolipidose tipo III alfa/beta 423470 Mucolipidose tipo III gama

584 Mucopolisacaridose tipo 7 581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)

217085 Mucopolissacaridose tipo 2A 217093 Mucopolissacaridose tipo 2B

582 Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 309297 Mucopolissacaridose tipo 4A 309310 Mucopolissacaridose tipo 4B

583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6)

276223 Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta

276212 Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva

67041 Mucopolissacaridose tipo 9 (MPS 9) 73263 Mucormicose

585 Mucosulfatidose 586 Mucoviscidose 598 Multiminicore, doença

2959 Mulvihill-Smith, síndrome de 2584 Mycosis fungoides

295004 Mão em espelho 295012 Mão em luva sem dedos ('mitten')

2378 Mãos e pés em espelho - anomalias do nariz

581 N-acetil-alfa-glucosaminidase sulfamidase, deficiência de

576 N-acetil-glucosamina 1-fosfotransferase, deficiência de

581 N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatase, deficiência de

83465 Nacolepsia sem cataplexia 621 NADH diaforase, deficiência de

621 NADH-citocromo b5 redutase, deficiência de

621 NADH-meta-hemoglobina redutase, deficiência de

69087 Naegeli, síndrome de 3137 NAGA, deficiência de 2211 Naguib, síndrome de 101 Naito-Oyanagi, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

2822 Nakamura-Osame, síndrome de

→2995 Nanimo de Richieri-Costa-Guion-Almeida

→969 Nanismo - rigidez articular - anomalias oculares

2653 Nanismo - surdez - retinite pigmentosa

15 Nanismo acondroplástico 808 Nanismo cabeça de pássaro

2617 Nanismo 'cabeça de pássaro' tipo Montreal

140 Nanismo campomélico

2619 Nanismo com braquidactilia tipo Mseleni

2639 Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos

→56304 Nanismo de membros curtos letal tipo Macalister-Crane

2576 Nanismo de Mulibrey 813 Nanismo de Silver-Russell

→2616 Nanismo de vértebras altas 628 Nanismo diastrófico

2623 Nanismo geleofísico

2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

631 Nanismo hipofisário

2631 Nanismo mesomélico - fenda do palato - camptodactilia

2632 Nanismo mesomélico tipo Langer

2633 Nanismo mesomélico tipo Nievergelt

2634 Nanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer

2635 Nanismo metatrópico

2636 Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1

468631 Nanismo microcefálico primordial por défice de RTTN

2643 Nanismo microcefálico primordial tipo Toriello

2714 Nanismo oculo-palato-cerebral 2645 Nanismo osteoglofónico 2646 Nanismo parastremático

629 Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento

631 Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento

632 Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento - hipogamaglobulinemia ligada ao X

633 Nanismo por insensibilidade à hormona do crescimento

631 Nanismo primário

Número ORPHA

Nome da doença

329228 Nanismo primordial microcefálico devido a défice de ZNF335

319671 Nanismo primordial microcefálico, tipo Alazami

319675 Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber

2637 Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

→1159 Nanismo sindesmodisplásico 2655 Nanismo tanatofórico

93274 Nanismo tanatofórico tipo II 2078 Nanismo Walt Disney

35612 Nanoftalmia 2073 Narcolepsia-Cataplexia

141096 Narina supranumerária 2695 Nariz bífido 2770 Nasu-Hakola, doença de

289560 NBIA por mutação em C19orf12 647 NBS

75327 NCMD 95455 Necrólise epidérmica

537 Necrólise epidérmica tóxica

86820 Necrose avascular da cabeça do fémur, forma familiar

399307 Necrose avascular idiopática

399180 Necrose avascular secundária não-traumática

399175 Necrose avascular traumática

225147 Necrose do estriado bilateral infantil, esporádica

225154 Necrose do estriado bilateral infantil, familiar

229 Necrose quística da média da aorta 401996 Nefrite intersticial cariomegálica

654 Nefroblastoma

2849 Nefroblastomatose - ascite fetal - macrossomia - tumor de Wilms

1652 Nefrolitíase hipercalciúrica ligada ao X

2665 Nefroma mesoblástico congénito 84081 Nefronoptise - fibrose hepática

34149 Nefronoptise autossómica dominante

655 Nefronoptise autossómica recessiva 655 Nefronoptise do adolescente

2666 Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia espástica

655 Nefronoptise infantil 655 Nefronoptise juvenil 655 Nefronoptise juvenil familiar 655 Nefronoptise tipo 1 655 Nefronoptise tipo 2 655 Nefronoptise tipo 3 655 Nefronoptise tipo 4



67

Número ORPHA

Nome da doença

2668 Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo

85450 Nefropatia amiloidótica familiar

209886 Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar

88659 Nefropatia progressiva com hipertensão, autossómica dominante

2613 Nefropatia unha-rótula - like

2065 Nefrose - alterações da migração neuronal, síndrome

2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais

839 Nefrose congénita finlandesa 84271 Nefrose idiopática esporádica

656 Nefrótico idiopático, síndrome 276152 Neoplasia endócrina múltipla tipo 4

247698 Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A

247709 Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B

213736 Neoplasia endócrino bem diferenciada do corpo uterino

137583 Neoplasia vulvar epitelial

652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1

653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2

168953 Neoplasias mielóides associadas a rearranjos do FGR1

168947 Neoplasias mielóides associadas a rearranjos do PDGFRA

168950 Neoplasias mielóides associadas a rearranjos do PDGFRB

51890 Nervos intercostais, síndrome dos 2479 Neuhauser, síndrome de

3350 Neuhauser-Daly-Magnelli, síndrome de

60039 Neuralgia do pudendo 221091 Neuralgia do trigémio 221098 Neuralgia glossofaríngea

351 Neuraminidase beta-galactosidase, deficiência de

812 Neuraminidase, deficiência de 252164 Neurilemoma 252175 Neurilemoma do acústico

637 Neurinoma do acústico 252175 Neurinoma do acústico 499096 Neurite óptica isolada

1451 Neuro-cutaneo-articular crónico do lactente, síndrome

255229 Neuro-hepatopatia de Navajo 2388 Neuroacantocitose 635 Neuroblastoma

251858 Neuroblastoma cerebelar

Número ORPHA

Nome da doença

73256 Neurocitoma central 251927 Neurocitoma extraventricular

251962 Neurocitoma pseudopapilar com diferenciação glial

216873 Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma atípica

216866 Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma clássica

329284 Neurodegeneração associada a proteína hélice - beta

329308 Neurodegeneração associada à hidroxilase dos ácidos gordos

397725 Neurodegeneração associada à proteína COASY

228169 Neurodegeneração do estriado, autossómica dominante

88639 Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase

352654 Neurodegeneração progressiva de início precoce - amaurose - ataxia – espasticidade

289560 Neurodegenerescência associada a proteina da membrana mitocondrial

157850 Neurodegenerescência associada à pantotenato quinase

289560 Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro por mutação em C19orf12

500545

Neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação - movimento estereotípico da mão - catarata bilateral

506098 Neuroendocrine carcinoma of pancreas

506136 Neuroendocrine neoplasm of esophagus

2677 Neuroepitelioma 157846 Neuroferritinopatia 252183 Neurofibroma

636 Neurofibromatose tipo 1

363700 Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1

637 Neurofibromatose tipo 2 93921 Neurofibromatose tipo 3 2678 Neurofibromatose tipo 6

95496 Neurohipófise ectópica, isolada 252164 Neurolemoma 206586 Neurolinfomatose 36397 Neurolipomatose

252175 Neuroma do acústico 71211 Neuromielite óptica 71211 Neuromielite ótica 84142 Neuromiotonia adquirida

Número ORPHA

Nome da doença

500135

Neurónios multinucleados - anidrâmnio - displasia renal - hipoplasia cerebelar - síndrome da hidranencefalia

85162 Neuronopatia sensitiva e motora de início na face

85447 Neuropatia amilóide da transtirretina

85447 Neuropatia amilóide da TTR 231466 Neuropatia atáxica sensorial aguda

970 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2

36386 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1




391397 Neuropatia autonómica e sensorial hereditária, tipo 7

324442 Neuropatia axonal com neuromiotonia, autossómica recessiva

228374 Neuropatia axonal de início precoce por deficiência NEFL, grave

2679 Neuropatia axonal do lactente 643 Neuropatia axonal gigante

139512 Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva

71279

Neuropatia crónica atáxica - oftalmoplegia - paraproteína IgM - aglutininas frias - anticorpos anti-dissialosil

255229 Neuropatia de Navajo

639 Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal

217396 Neuropatia desmielinizante progressiva com necrose bilateral do estriado

60039 Neuropatia do pudendo

640 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão

90117 Neuropatia hereditária motora e sensitiva, tipo Okinawa

139578 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com paraparésia espástica

139573 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez e atraso global

139583 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez, ligada ao X



68

Número ORPHA

Nome da doença

139564 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, tipo 1B

64748 Neuropatia hipertrófica da infância

98918 Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN)

64748 Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 3 (HMSN 3)

773 Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 4

64751 Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 5

90120 Neuropatia motora e sensitiva, hereditária, tipo 6

314485 Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovem

641 Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução

2400 Neuropatia motora periférica - disautonomia

104 Neuropatia óptica hereditária de Leber

499085 Neuropatia óptica inflamatória recidivante crónica

104 Neuropatia ótica hereditária de Leber

98676 Neuropatia ótica isolada, autossómica recessiva

171848 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand

2680 Neuropatia por hipomielinização - artrogripose

970 Neuropatia radicular sensitiva forma recessiva

64752 Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 5

280598 Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica

70595 Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia

231450 Neuropatia sensorial pura aguda

84093 Neuropatia termossensitiva hereditária

640 Neuropatia tumacolosa

73246 Neuropatia visceral - anomalias do cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento

139518 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1


139547 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 3 e tipo 4



Número ORPHA

Nome da doença

139552 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash

98917 Neuropatia, sensitiva e motora, axonal, aguda

499103 Neurorretinite idiopática recorrente

488239 Neurorretinopatia macular aguda 279943 Neutrofilia hereditária

2690 Neutropenia - monocitopenia - surdez

2686 Neutropenia cíclica 486 Neutropenia congénita grave

420702 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CSF3R

420699 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CXCR2

331176 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3

423384 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva, défice de JAGN1

→86872 Neutropenia e hiperlinfocitose com linfócitos granulares grandes

2688 Neutropenia idiopática do adulto →2686 Neutropenia intermitente →42738 Neutropenia neonatal 464370 Neutropenia neonatal aloimune

86788 Neutropenia, congénita grave, ligada ao X

624 Nevi flammei

→1359 Nevo - mixoma auricular - neurofibromas mixóides - efélides

79133 Nevo aplásico simétrico hereditário das têmporas

1059 Nevo bolhoso esponjoso azul 171723 Nevo branco esponjoso 64755 Nevo de Becker

497737 Nevo epidermolítico 626 Nevo gigante piloso pigmentado

139414 Nevo panfolicular congénito 79414 Nevo piloso lanoso

166286 Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico

2612 Nevo sebáceo de Jadassohn 79467 Nevo verrugoso 79468 Nevo verrugoso acantoqueratolítico

79466 Nevo verrugoso epidérmico linear inflamatório

624 Nevo vinho do Porto

2703 Nevo vinho do Porto - mega cisterna magna - hidrocefalia

263432 Nevus de Ito

Número ORPHA

Nome da doença

263425 Nevus de Ota 83471 Nezelof, síndrome de

636 NF 1 69087 NFJ, síndrome

289356 NGCO 280576 NGPS

3051 Nicolaides-Baraitser, síndrome de 2633 Nievergelt, síndrome de 2322 Niikawa-Kuroki, síndrome de

59303 NISCH, síndrome

1422 Nivelon-Nivelon-Mabille, síndrome de

1884 Noble-Bass-Sherman, síndrome de 31204 Nocardiose 2699 Nódulo mediano do lábio superior

2331 Nódulos linfáticos mucocutâneos, síndrome de

2700 Noma

506075 Non-functioning neuroendocrine tumor of pancreas

230 Noradrenalina (norepinefrina), deficiência de

650 Norum, doença de 2703 Nova, síndrome de

314928 NPH

54260 Não-compactação ventricular esquerda

88643 Obesidade - colite - hipotiroidismo - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento

397615 Obesidade devido a défice de CEP19

369873 Obesidade devido a défice de SIM1

71528 Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I

71526 Obesidade por deficiência de pro-opiomelanocortina

71529 Obesidade por deficiência de recetores da melacortina-4

179494 Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptina

66628 Obesidade por deficiência no recetor da leptina

451612 Obstrução congénita do ducto nasolacrimal

314376 Obstrução intestinal no recém-nascido devido à deficiência de guanilato ciclase 2C

2970 Obstrução uretral, sequência de

79094 Oclusivo arterial de Grange, síndrome

90064 Oclusão arterial periférica aguda 411527 Oclusão da veia central da retina

56 Ocronose hereditária 664 OCT, deficiência de



69

Número ORPHA

Nome da doença

1791 óculo-auriculo-fronto-nasal, síndrome de

2307 Óculo-oto-radial, síndrome →293843 Oculo-palato-esquelético, síndrome

2718 Oculo-tricodisplasia 999 O'Doherty, síndrome de

2253 O'Donnell-Pappas, síndrome de

2723 Odonto-trico-mélico de Freire-Maia, síndrome

69082 Odonto-trico-ungueo-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente, síndrome

83450 Odontodisplasia regional 247685 Odontohipofosfatase

2724 Odontomatose - estenose da aorta e esófago

2676 Oerter-Friedman-Anderson, síndrome de

79098 Oftalmia simpática 1186 Oftalmoplegia - ataxia - surdez

2743 Oftalmoplegia - atraso mental - língua escrotal

64686 Oftalmoplegia dolorosa 663 Oftalmoplegia externa progressiva

254892 Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante

254886 Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva

352447 Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação

2744 Oftalmoplegia progressiva externa - escoliose

75382 Oguchi, síndrome de 1186 Ohaha, síndrome de 1934 Ohtahara, síndrome de

314029 OI com massa óssea elevada 69088 OLEDAID

195 'Olho de Gato', síndrome 650 Olho de peixe, doença de

1848 Oligoamnios, sequência de 251656 Oligoastrocitoma 251663 Oligoastrocitoma anaplásico 251656 Oligoastrocitoma misto 75378 Oligocone, síndrome

294988 Oligodactilia do polegar 2730 Oligodactilia pós-axial tetramélica

251627 Oligodendroglioma 251630 Oligodendroglioma anaplásico 99798 Oligodontia 2260 Oligomeganefronia 3363 Oliver-McFarlane, síndrome de 296 Ollier, doença de

2733 Omodisplasia

93328 Omodisplasia, forma autossómica dominante

Número ORPHA

Nome da doença

93329 Omodisplasia, forma autossómica recessiva

3191 Onat, síndrome de 2737 Oncocerciose 660 Onfalocelo

2614 Onico-osteo-displasia 79144 Onicodisplasia congénita

79144 Onicodisplasia congénita dos dedos indicadores

79153 Onicodistrofia total 300512 Onicomatricoma →33364 Onicotricodisplasia - neutropenia

2786 OOCHS, síndrome de

2745 Opitz G/BBB ligado ao X, síndrome de

2745 Opitz ligado ao X, síndrome de 2745 Opitz-Frias, síndrome de 1786 Opitz-Mollica-Sorge, síndrome de 2746 Opsismodisplasia

508501 Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia

466682 Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia

99060 Orifício mitral desprotegido, congénito

49041 Ormond, doença de

414 Ornitina aminotransferase, deficiência de

2319 Oro-cranio-digital, síndrome

2755 Oro-facio-digital com anomalias da retina, síndrome

2756 Oro-facio-digital com aplasia do perónio

2919 Oro-facio-digital tipo Thurston, síndrome

2759 Orofaringe imperfurada - anomalias costo-vertebrais

2762 Ossificação ectópica familiar 666 Ossos de vidro, doença dos 666 Ossos quebradiços, doença dos

57194 Osteíte assética (termo genérico)

57196 Osteíte condensante da clavícula medial

3314 Osteo-artropatia dos dedos, familiar

93279 Osteoartrite de início precoce com displasia espondiloepifisária ligeira, por mutação no COL2A1

2796 Osteoartropatia hipertrófica primária ou idiopática

58040 Osteoblastoma 2380 Osteocondrite deformante 2764 Osteocondrite dissecante

Número ORPHA

Nome da doença

251262 Osteocondrite dissecante e baixa estatura

251262 Osteocondrite dissecante familiar

457378 Osteocondrodisplasia complexa fatal

321 Osteocondromas múltiplos 2767 Osteocondromatose carpo-társica 2768 Osteocondrose deformante da tíbia 2763 Osteocranioestenose 2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles

2769 Osteodisplasia familiar, tipo Anderson

2770 Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerosante

→457059 Osteodistrofia hereditária de Albright

2801 Osteoectasia familiar 666 Osteogénese imperfeita

314029 Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada

216796 Osteogénese imperfeita, tipo 1 216804 Osteogénese imperfeita, tipo 2 216812 Osteogénese imperfeita, tipo 3 216820 Osteogénese imperfeita, tipo 4 216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5

2773 Osteogénse imperfeita - retinopatia

2771 Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita

2772 Osteogénse imperfeita congénita - microcefalia - cataratas

→3460 Osteólise carpo-társica, recessiva 85195 Osteólise expansiva, forma familiar

73 Osteólise maciça 2774 Osteólise multicêntrica - nefropatia →3460 Osteólise multicêntrica hereditária 352540 Osteomalacia oncogénica

2777 Osteomesopicnose

324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente

77297 Osteomielite multifocal recorrente crónica - anemia diseritropoiética congénita - dermatose neutrofílica

399293 Osteonecrose da mandíbula

2779 Osteopatia estriada - dermopatia pigmentar - madeixa branca

2780 Osteopatia estriada - esclerose craniana

2324 Osteopenia - atraso mental - cabelo rarefeito

91133 Osteopenia - miopia - surdez - atraso mental - dismorfias faciais

2785 Osteopetrose - acidose tubular renal



70

Número ORPHA

Nome da doença

178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia

2783 Osteopetrose autossómica dominante tipo 1

53 Osteopetrose autossómica dominante tipo 2

85179 Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma infantil

210110 Osteopetrose intermédia

2785 Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio

667 Osteopetrose maligna 1306 Osteopoiquilose

94063 Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental

166119 Osteopoiquilose isolada

2787 Osteoporose - macrocefalia - atraso mental - cegueira

391330 Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X

85193 Osteoporose juvenil

498481 Osteoporose primária relacionada ao LRP5

2789 Osteosclerose - anomalias do sistema nervoso e das meninges

178377 Osteosclerose - atraso do desenvolvimento - craniossinostose

75325 Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica precoce

2790 Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth

2777 Osteosclerose axial 1798 Osteosclerose, tipo Stanescu 668 Osteossarcoma

2760 Osteossarcoma - anomalias dos membros - macrocitose eritróide

99090 Óstio coronário mal posicionado

99089 Óstio coronário, anomalia de número

99087 Óstio coronário, estenose ou atrofia

1338 Ostravik-Lindemann-Solberg, síndrome de

69082 OTUDP, síndrome 98868 Ovalocitose do sudeste asiático 99853 Ovarioleucodistrofia

2795 Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter uretral

416 Oxalose 63440 Oxicefalia

773 Oxidase do ácido fitânico, deficiência de

816 Oxidoredutase dos alcóois de àcidos gordos, deficiência de

1952 Pacman, síndrome de 733 PAF

Número ORPHA

Nome da doença

441 PAF 280315 PAI tipo 2

1993 Pai, síndrome de 884 Pallister-Killian, síndrome de

2804 Pallister-W, síndrome 2184 Palmer-Pagon, síndrome de

90695 Pan-hipopituitarismo 171700 Panbronquiolite difusa

84 Pancitopenia de Fanconi

317473 Pancitopenia devido a mutações no gene IKZF1

64740 Pancreatite aguda recorrente 103919 Pancreatite autoimune 280302 Pancreatite autoimune 1 280315 Pancreatite autoimune tipo 2 280315 Pancreatite ducto-cêntrica

280302 Pancreatite esclerosante linfoplasmocítica

676 Pancreatite hereditária 103918 Pancreatite tropical

677 Pancreatoblastoma 99654 Pancreatopatia fibrocalculosa 66624 PANDAS

231457 Pandisautonomia aguda

2806 Panencefalite esclerosante sub-aguda

83616 Panencefalite por rubéola 94087 Paniculite citofágica histiocítica

251304 Paniculite de início na lactância, com uveíte e granulomatose sistémica

33577 Paniculite de Weber-Christian 90159 Paniculite e lipodistrofia localizada 33577 Paniculite não-supurativa nodular

86843 Panmielose aguda com mielofibrose

280921 Panuveíte idiopática 279925 Panuveíte infeciosa 69126 PAPA, síndrome

251902 Papiloma atípico do plexo coróide 2807 Papiloma do plexo coroideu

60032 Papilomatose respiratória recorrente

64745 Pápulas e placas pruriginosa urticárias da gravidez

679 Papulose atrófica maligna

228290 Papulose de fibras brancas, do pescoço

98842 Papulose linfomatóide 2796 Paqui-dermoperiostose

2798 Paquigiria - atraso mental - epilepsia

→2995 Paquigiria - epilepsia - atraso mental - dismorfias

Número ORPHA

Nome da doença

329329 Paquigiria frontotemporal, autossómica recessiva

280640 Paquigiria occipital e polimicrogiria

449427 Paquimeningite relacionada comIgG4

2309 Paquioniquia congénita 73260 Paracoccidioidomicose 94080 Paraganglioma não-secretor

276627 Paraganglioma secretor esporádico

324299 Paragangliomas múltiplos associados a policitémia

→97229 Paralisia bulbar progressiva da infância

440233 Paralisia congénita do nervo abducens

440221 Paralisia congénita do nervo oculomotor

98686 Paralisia do nervo troclear, congénita

91498 Paralisia do nervo troclear, congénita, forma familiar

293168 Paralisia espástica ascendente hereditária, de apresentação infantil

306530 Paralisia facial congénita hereditária com perda auditiva variável

306527 Paralisia facial isolada hereditária congénita

2704 Paralisia facial parcial com anomalias urinárias

2809 Paralisia facial periférica recorrente 137932 Paralisia laríngea, congénita

397750 Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio

397755 Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória

682 Paralisia periódica hipercaliémica 681 Paralisia periódica hipocalémica →682 Paralisia periódica normocaliémica

37553 Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo cardiodisritmico

79102 Paralisia periódica tireotóxica

240094 Paralisia supranuclear progressiva - acinésia pura com paralisia da marcha

240112 Paralisia supranuclear progressiva - afasia não fluente progressiva

240085 Paralisia supranuclear progressiva - parkinsonismo

240103 Paralisia supranuclear progressiva - síndrome corticobasal

240071 Paralisia supranuclear progressiva clássica

99750 Paralisia supranuclear, progressiva atípica



71

Número ORPHA

Nome da doença

684 Paramiotonia congénita de Von Eulenburg

2812 Parana, síndrome da pele dura tipo 99015 Paraparésia espástica 2

100984 Paraparésia espástica 3 100985 Paraparésia espástica 4 100986 Paraparésia espástica 5A 100988 Paraparésia espástica 6 99013 Paraparésia espástica 7

100989 Paraparésia espástica 8 100990 Paraparésia espástica 9

2815 Paraparésia espástica - surdez 100991 Paraparésia espástica 10 100993 Paraparésia espástica 12 100994 Paraparésia espástica 13 100995 Paraparésia espástica 14 100996 Paraparésia espástica 15 100997 Paraparésia espástica 16 100998 Paraparésia espástica 17 100999 Paraparésia espástica 19 101000 Paraparésia espástica 20 101001 Paraparésia espástica 21 101003 Paraparésia espástica 23 101004 Paraparésia espástica 24 101005 Paraparésia espástica 25 101006 Paraparésia espástica 26 101007 Paraparésia espástica 27 101008 Paraparésia espástica 28 101009 Paraparésia espástica 29 101010 Paraparésia espástica 30 101011 Paraparésia espástica 31

171612 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 37

171617 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 38

171863 Paraparesia espástica autossómica dominante, tipo 42

171622 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 32

171629 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35

171607 Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34

139480 Paraparésia espástica por mutação na esterase neurotóxica

289326 Paraparésia espástica tropical

209951 Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18

2824 Paraplegia - atraso mental - hiperqueratose

2822 Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino

329475 Paraplegia espástica - doença de Paget do osso

Número ORPHA

Nome da doença

2816 Paraplegia espástica - epilepsia - atraso mental

2826 Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce

2819 Paraplegia espástica - lesões cutâneas da face

2820 Paraplegia espástica - nefrite - surdez

2821 Paraplegia espástica - neuropatia - poiquilodermia

306617 Paraplegia espástica agravada tipo 1, ligada ao cromossoma X

320365 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 36



468661 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74



320370 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 43






320411 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 49A










Número ORPHA

Nome da doença











320360 Paraplegia espástica com hereditariedade materna

447753 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9A

447757 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9B

447760 Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva, tipo 9B

363478 Paratesticular adenocarcinoma

2369 Parede abdominal lateral, complexo

2808 Parésia do abductor laríngeo

2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental

2818 Paresia espástica - glaucoma - atraso mental

3465 Parésia suprabolbar congénita 3465 Parésia suprabulbar congénita 683 Parésia supranuclear progressiva

306692 Parkinson induzido pelo cianeto

306686 Parkinson induzido pelo monóxido de carbono

97355 Parkinsonismo com demência de Guadeloupe

391411 Parkinsonismo juvenil atípico 97349 Parkinsonismo pós-encefalite

2379 Parkinsonismo precoce - atraso mental

2379 Parkinsonismo precoce - défice intelectual

1214 Parry-Romberg, síndrome de 1394 Pascuel-Castroviejo, síndrome de

2278 Passwell-Goodman-Ziprkowski, síndrome de

3378 Patau, síndrome de



72

Número ORPHA

Nome da doença

228190 Patente de ducto arterioso - válvula aórtica bicúspide - anomalias das mãos

2439 Patterson-Stevenson, síndrome de 289666 PBL 71528 PCI, deficiência de

293462 PDCD 289157 PDDRI

293144 Pé boto familiar por microdeleção 5q31

293150 Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1

293144 Pé boto hereditário por microdeleção 5q31

293150 Pé boto hereditário por mutação pontual em PITX1

238578 Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2

2835 Pectus escavatum - macrocefalia - displasia das unhas

97352 Pelagra 33111 Pele laxa granulomatosa

480524 Peliose hepática idiopática 1466 Pena-Shokeir tipo 2, síndrome de

454710 Penfigoide anti – p200 99922 Penfigóide ocular

11 Penta X, síndrome 1335 Pentalogia de Cantrell

11 Pentassomia X 2843 Pentosúria

99113 Percurso subaórtico da veia inominada

254898 Perda auditiva - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia

2576 Pericardite constritiva - atraso do crescimento

251307 Pericardite recidivante idiopática 251307 Pericardite recorrente idiopática 100001 Perineurioma esclerosante 100002 Perineurioma extraneural 100003 Perineurioma intraneural 252128 Perineurioma maligno 100000 Perineurioma reticular 499107 Perineurite óptica

391655 Períodos sem resposta à terapêutica oral na doença de Parkinson

2850 Perniola-Krajewska-Carnevale, síndrome de

→955 Perónio em serpentina - rins poliquísticos

251380 Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes

Número ORPHA

Nome da doença

466729 Persistência do canal arterial familiar

168615 Persistência hereditária de alfa-fetoproteína

46532 Persistência hereditária de hemoglobina fetal

329195 Perturbação do espectro autista com atraso do desenvolvimento e instabilidade da marcha

1489 Pertussis 3363 Pestanas longas - atraso mental 707 Peste

709 Peters com nanismo de membros curtos, anomalia de

2776 Petit-Fryns, síndrome de

2963 Petty-Laxova-Wiedemann, síndrome de

42642 PFAPA, síndrome

2872 Pfeiffer, síndrome cardio-craniano de

3224 Pfeiffer-Kapferer, síndrome de 2921 Pfeiffer-Mayer, síndrome de

251510 PGD 46,XY 293173 PGEA 443811 PGM3-CDG 251962 PGNT →168569 PHID

505 Picardi-Lassueur-Little, síndrome de 3003 Picnoacondrogénese 763 Picnodisostose

2884 Piebaldismo 2885 Piebaldismo - sinais neurológicos 718 Pierre-Robin, sequência de

3450 Pierre-Robin, síndrome de - condrodisplasia fetal

3104 Pierre-Robin, síndrome de - oligodactilia

169 Pili annulati 720 Pili bifurcati

79492 Pili multigemini 2889 Pili torti

2891 Pili torti - atraso do desenvolvimento - anomalias neurológicas

2890 Pili torti - onicodisplasia 1410 Pili trianguli et canaliculi 2741 Pillay, síndrome de

91414 Pilomatrixoma 251909 Pineoblastoma 251912 Pineocitoma

3353 Pinheiro-Freire Maia-Miranda, síndrome de

48104 Piodermia gangrenosa 279904 PIOL

Número ORPHA

Nome da doença

764 Piomiosite 1675 Pirimidinemia familiar →288 Piropoiquilocitose hereditária

251623 Pituicitoma 35098 Plagiocefalia

2898 Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X

274 Plaquetas gigantes, síndrome

100022 Plasmacitoma extramedular (tecidos moles)

100021 Plasmacitoma primário do osso 86855 Plasmocitoma

451602 Plasmocitose cutânea primária

2899 Platispondilia - amelogénese imperfeita

2900 Pleonoesteose de Leri 2375 Plott, síndrome de

280219 PMD clássica 280210 PMD grave 280210 PMD neonatal 280224 PMD transitória 280282 PMLD 280270 PMLD 64741 Pneumoblastoma

723 Pneumocistose 35065 Pneumococemia grave idiopática

724 Pneumonia eosinofílica aguda idiopática

79126 Pneumonia intersticial aguda 98852 Pneumonia intersticial descamativa 79128 Pneumonia intersticial linfóide

91364 Pneumonia intersticial não-específica

36238 Pneumonia necrotizante por estafilococos

90066 Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa serótipo O11

91359 Pneumonite crónica da infância 79126 Pneumonite intersticial aguda

1302 Pneumopatia criptogénica organizada

2902 Pneumopatia eosinofílica crónica idiopática

2903 Pneumotórax espontâneo, tipo familiar

2825 Poiquilodermia - alopecia - retrognatia - fenda do palato

2907 Poiquilodermia acroqueratótica hereditária tipo Weary

221046 Poiquilodermia com neutropenia

2907 Poiquilodermia congénita com bolhas tipo Weary

2908 Poiquilodermia de Kindler

2909 Poiquilodermia de Rothmund-Thomson



73

Número ORPHA

Nome da doença

221043 Poiquilodermia esclerosante hereditária com envolvimento dos tendões e pulmonar

221039 Poiquilodermia esclerosante hereditária, tipo Weary

306539 Poiquilodermia hereditária acroqueratótica de Kindler-Weary

279947 POIS 313808 POLD

1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental

2952 Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian

2953 Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar

2947 Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia

3133 Polegares trifalângicos - luxação da rótula

50920 Poliadenomatose mamária 727 Poliangeíte microscópica 767 Poliarterite nodosa

439729 Poliarterite nodosa cutânea 439737 Poliarterite nodosa primária 439746 Poliarterite nodosa secundária 439762 Poliarterite nodosa sistémica 439755 Poliarterite nodosa, orgão - único 85435 Poliartrite com fator reumatóide 85408 Poliartrite sem fator reumatóide

247854 Poliartrite seronegativa com anticorpos antinucleares – factor reumatóide juvenil

247861 Poliartrite seronegativa sem anticorpos antinucleares – factor reumatóide juvenil

2300 Poliatresia intestinal familiar, síndrome de

90042 Policitemia primária familiar

247378 Policitémia secundária autossómica recessiva não associada ao gene VHL

247511 Policitémia secundária, autossómica dominante

729 Policitemia vera 728 Policondrite recorrente

2935 Polidactila cruzada 295004 Polidactilia central da mão

295004 Polidactilia central dos dedos da mão

93337 Polidactilia de um dedo indicador (PPD3)

93336 Polidactilia de um polegar trifalângico (PPD2)

93339 Polidactilia do polegar (PPD1)

3004 Polidactilia em espelho - defeitos de segmentação e dos membros

Número ORPHA

Nome da doença

498494 Polidactilia espelhada

295004 Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão

2916 Polidactilia pós-axial - anomalias dos dentes e vértebras

2920 Polidactilia pós-axial - atraso mental

2919 Polidactilia pós-axial com fenda mediana do lábio superior

93334 Polidactilia pós-axial, tipo A 93335 Polidactilia pós-axial, tipo B

2921 Polidactilia pré-axial - coloboma - atraso mental

577 Polidistrofia pseudo-Hurler 180229 Poliembrioma

3453 Poliendocrinopatia autoimune tipo 1



268940 Polimicrogiria bilateral 208444 Polimicrogiria bilateral frontal 208447 Polimicrogiria bilateral generalizada

250972 Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

300573 Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

268947 Polimicrogiria focal unilateral

208441 Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral

268943 Polimicrogiria unilateral

101070 Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

98889 Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

101071 Polimicrogiria, unilateral, do lado direito

732 Polimiosite 93568 Polimiosite juvenil

2926 Polineuropatia - anomalias das mãos

2928 Polineuropatia - atraso mental - acromicria - menopausa precoce

2905 Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia dos plasmócitos (PEP)

85447 Polineuropatia amilóide da transtirretina

85447 Polineuropatia amiloidótica familiar

209004 Polineuropatia axonal associada a gamopatia monoclonal IgG/IgM/IgA

2932 Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica

640 Polineuropatia familiar recorrente

206594 Polineuropatia inflamatória desmielinizante subaguda

Número ORPHA

Nome da doença

2912 Poliomielite

330009 Poliomielite em doentes com imunodeficiências consideradas de risco

2930 Polipose - hiperpigmentação cutânea - alopecia - anomalias ungueais

733 Polipose adenomatosa colorrectal dominante

733 Polipose adenomatosa colorretal dominante

480536 Polipose adenomatosa familiar atenuada associada aMSH3

247798 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH

247806 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC

401911 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene AXIN2

261584 Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2

733 Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante

220460 Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada

454840 Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada relacionada com NTHL1

447877 Polipose associada à polimerase das exonuclease

160148 Polipose Cap

314022 Polipose familiar da glândula fúndica com cancro gástrico

2929 Polipose gastro-intestinal juvenil 2869 Polipose hamartomatosa intestinal

2869 Polipose intestinal - pigmentação cutânea, síndrome

2929 Polipose intestinal juvenil (JIP)

79076 Polipose juvenil forma infantil, síndrome

79076 Polipose juvenil infantil 2929 Polipose juvenil, síndrome (JPS)

208981 Poliradiculoneuropatia associada a gamopatia monoclonal IgG/IgA/IgM sem anticorpos conhecidos

98916 Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp)

141091 Polirrinia 93338 Polissindactilia (PPD4) 2934 Polissindactilia - cardiopatia 2935 Polissindactilia cruzada 2456 Politelia familiar

71526 POMC, deficiência de



74

Número ORPHA

Nome da doença

365 Pompe, doença de

2941 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformações internas

314697 Porencefalia adquirida 2940 Porencefalia familiar

99810 Porencefalia, familiar 79276 Porfiria aguda intermitente

443057 Porfiria cutânea tarda esporádica

443062 Porfiria cutânea tarda, forma familiar

101330 Porfiria cutânea tardia 100924 Porfiria de Doss 79277 Porfiria eritropoiética congénita 95159 Porfiria hepatoeritropoética 79473 Porfiria variegada

79152 Poroqueratose actínica disseminada superficial

735 Poroqueratose de Mibelli

→79502 Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux

737 Poroqueratose palmo-plantar e disseminada

1848 Potter clássico, síndrome de 1848 Potter puro, síndrome de 1848 Potter, sequência de

3316 Potter, sequência de - fenda - cardiopatia

2876 Powell-Chandra-Saal, síndrome de

2201 Powell-Venencie-Gordon, síndrome de

314566 PPAOS 97278 PPoma

251295 PPRCA 275555 Pré-eclâmpsia

457088 Predisposição a doença fúngica invasiva devido a défice de CARD9

225968 Predisposição hereditária a trombocitopenia essencial

140949 Priapismo de baixo fluxo 2958 Prieto-Badia-Mulas, síndrome de 3042 Primrose, síndrome de

454742 Prionopatia sensível a protease, variável

141099 Proboscis lateral

327 Proconvertina, deficiência congénita em

70475 Proctite por radiação 740 Progeria

2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados

3455 Progeróide neonatal, síndrome 2964 Prognatismo, dominante 2965 Prolactinoma familiar 741 Prolapso da válvula mitral familiar

Número ORPHA

Nome da doença

95458 Prolapso da válvula tricúspide

419 Prolina oxidase, deficiência de (hiperprolinemia tipo 1)

485358 Propiltiouracil embriofetopatia

35 Propionil-CoA carboxilase, deficiência de

978 Propping-Zerres, síndrome de

747 Proteína B do surfactante pulmonar, deficiência de

911 Proteína cinase 70 associada à cadeia zeta, deficiência de

255182 Proteína de ligação de dihidrolipoamido desidrogenase do complexo desidrogenase-piruvato

79506 Proteína de transferência de ésteres de colesterol (CEPT), deficiência de

747 Proteinose alveolar pulmonar

440427 Proteinose alveolar pulmonar com início precoce devido a défice de MARS

264675 Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares

530 Proteinose lipóide

420259 Proteinose pulmonar alveolar secundária

79278 Protoporfiria eritropoiética

443197 Protoporfiria eritropoiética, ligada ao cromossma X

325 Protrombina, deficiência de

137608 Protusão segmentar - lipomatose - malformação arteriovenosa - nevo epidérmico

2508 Proud-Levine-Carpenter, síndrome de

94059 Prurido urémico 750 Pseudo-acondroplasia

2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia

2973 Pseudo-hermafroditismo - anomalias ano-rectais

2983 Pseudo-hermafroditismo atraso mental

753 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2

752 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase

755 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência na molécula de LH

526 Pseudo-hiperaldosteronismo 88660 Pseudo-hiperaldosteronismo tipo 2 90044 Pseudo-hipercaliemia familiar

171871 Pseudo-hipoaldosteronismo renal, tipo 1

756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1

Número ORPHA

Nome da doença

171876 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, generalizado

757 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 88938 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2A 88939 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B 88940 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C 79443 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A 79444 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C 60026 Pseudo-linfoma pulmonar 26790 Pseudo-mixoma do peritoneu

104077 Pseudo-obstrucção intestinal, miopática

104078 Pseudo-obstrucção intestinal, não classificada

99811 Pseudo-obstrução intestinal, neuronal

2978 Pseudo-oclusão intestinal crónica idiopática

2980 Pseudo-papiledema - blefarofimose - anomalias das mãos

129 Pseudo-pelada de Brocq 83316 Pseudo-tifo da Califórnia 2518 Pseudo-toxoplasmose, síndrome 2166 Pseudo-trissomia 13, síndrome de 648 Pseudo-Turner, síndrome

295018 Pseudoartrose congénita da tíbia 295026 Pseudoartrose congénita do cúbito 295020 Pseudoartrose congénita do fémur

295022 Pseudoartrose congénita do perónio

295024 Pseudoartrose congénita do rádio

66630 Pseudoartrose da clavícula, congénita

157808 Pseudoartrose da perna, congénita 649 Pseudoglioma

→3202 Pseudohipercalemia, familiar, tipo 1

93164 Pseudohipoaldosteronismo transitório

300525 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D 300530 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E 94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B 94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B

451607 Pseudolinfoma cutâneo 93569 Pseudopoliartrite rizomélica 79445 Pseudopseudo-hipoparatiroidismo

90003 Pseudotumor inflamatório do fígado

758 Pseudoxantoma elástico 228247 Pseudoxantoma elástico adquirido

2975 Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas

443173 Psicose pós-parto 247353 Psoríase pustular generalizada



75

Número ORPHA

Nome da doença

683 PSP

505242 Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome

269229 PTCD 2989 Pterígio da conjuntiva

2988 Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos

1234 Pterígio poplíteo autossómico recessivo, síndrome

1234 Pterígio poplíteo, tipo letal, síndrome

2994 Pterigios - atraso mental - dismorfia facial

2995 Ptose - coloboma - atraso mental

→293843 Ptose - estrabismo - diástase dos rectos

2999 Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas

228396 Ptose - limitação do movimento ocular superior - ausência do punctum lacrimal

2997 Ptose - parésia das cordas vocais

238766 Ptose - sindactilia - dificuldades de aprendizagem

91411 Ptose congénita

169615 Puberdade precoce central idiopática

169618 Puberdade precoce central secundária

759 Puberdade precoce dependente da gonadotrofina

3000 Puberdade precoce familiar independente da gonadotrofina, limitada ao sexo masculino

562 Puberdade Precoce familiar, independente da gonadotrofina, limitada ao sexo feminino

3000 Puberdade precoce, limitada ao sexo masculino

99908 Pulmão do criador de pombos, doença

2028 Puretic, síndrome de 761 Púrpura de Henoch-Schoenlein

49566 Púrpura fulminante 761 Púrpura reumatóide

3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune

3002 Púrpura trombocitopénica idiopática

54057 Púrpura trombocitopénica trombótica

93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida, por anticorpos anti-ADAMTS 13

Número ORPHA

Nome da doença

93583 Púrpura trombocitopénica trombótica congénita, por deficiência de ADAMTS-13

2442 Purtilo, síndrome de 293173 Pustulodermia tóxica

293173 Pustulose exantemática generalizada aguda

163927 Pustulosis palmaris et plantaris 251607 PXA

289478 Pyoderma gangrenosum - acne - hidradenite supurativa

2897 Pytiriasis rubra pilosa 674 Pâncreas acessório 675 Pâncreas anular

2841 Pênfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey

703 Pênfigo bolhoso 46486 Pênfigo cicatricial

79480 Pênfigo eritematoso (Pênfigo seborréico, síndrome de Senear-Usher)

79481 Pênfigo foliáceo 63275 Pênfigo gestacional

208524 Pênfigo herpetiforme 63455 Pênfigo paraneoplásico 79479 Pênfigo vegetante

704 Pênfigo vulgar 65283 QT longo, síndrome - sindactilia 1221 Queilite glandular

90076 Queimaduras de segundo e terceiro grau

99647 Queiro-espondiloencondromatose 101106 Quemodectoma, não-secretor

477 Queratite - Ictiose - surdez 137599 Queratite do estroma

2334 Queratite hereditária 137593 Queratite infecciosa epitelial

314017 Queratite intersticial idiopática linear

67043 Queratite por Acanthamoeba

411777 Queratoacantoma eruptivo generalizado

493 Queratoacantoma familiar

65748 Queratoacantoma múltiplo tipo Ferguson-Smith

293936 Queratocone familiar com cataratas 163934 Queratoconjuntivite atópica

88633 Queratoconjuntivite límbica superior

70476 Queratoconjuntivite primaveril

494 Queratodermia hereditária mutilante

384 Queratodermia palmo-plantar - esclerodactilia

Número ORPHA

Nome da doença

2201 Queratodermia palmo-plantar - paralisia espástica

2202 Queratodermia palmo-plantar - surdez

2337 Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian

2199 Queratodermia palmo-plantar epidermolítica tipo Vorner

495 Queratodermia palmo-plantar transgrediens

85112 Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas

→2199 Queratodermia palmoplantar com queratina tonotubular

→2199 Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna

86918 Queratodermia palmoplantar difusa - acrocianose

369999 Queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas

370002 Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares

448264 Queratodermia palmoplantar focal não-epidermolítica

86923 Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen

402003 Queratodermia palmoplantar não epidermolítica com formação de bolhas, autossómica dominante

79501 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo I

79502 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo II

137596 Queratopatia neurotrófica

2200 Queratose focal palmo-plantar e da gengiva

218 Queratose folicular

2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral

2340 Queratose folicular - spinula decalvans

281201 Queratose linear - ictiose congénita - queratodermia esclerosante

86919 Queratose palmar e plantar - clinodactilia

2198 Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico

28378 Queratose palmo-plantar - distrofia da córnea

678 Queratose palmo-plantar - periodontopatia

2342 Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose

34217 Queratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica



76

Número ORPHA

Nome da doença

50944 Queratose palmo-plantar com quistos da pálpebra - hipodontia - hipotricose

50942 Queratose palmo-plantar estriada 79141 Queratose palmo-plantar numular

140966 Queratose tipo Nagashima 184 Querubismo

3019 Querubismo - fibromatose gengivar - atraso mental

264688 Quilotórax congénito 199310 Quimerismo tetragamético 99076 Quinto arco aórtico persistente 79155 Quinureninase, deficiência de 2357 Quisto broncogénico 2356 Quisto da aracnóide

98922 Quisto da bolsa de Blake

141071 Quisto de duplicação da língua, digestivo

65250 Quisto de Tarlov 141046 Quisto dermóide cervical 141051 Quisto dermóide facial 141103 Quisto dermóide nasal 93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar

480501 Quisto do colédoco 141083 Quisto do ducto nasolacrimal

488 Quísto do úraco 100047 Quisto esofágico de duplicação

269197 Quisto glioependimário/ependimário

141124 Quisto laríngeo congénito 268865 Quisto neuroentérico

490 Quísto onfalo-mesentérico

1647 Quisto orbital - Malformações cerebrais e dérmicas focais

1647 Quisto orbital - malformações cerebrais e dérmicas focais

480553 Quisto ósseo aneurismático 83468 Quisto ósseo solitário 83468 Quisto ósseo unicameral

313906 Quisto pancreático congénito

313906 Quisto pancreático congénito neonatal

313906 Quisto pancreático verdadeiramente congénito

99131 Quisto pleuro-pericárdico 97366 Quisto renal, multiloculado

269200 Quisto retrocerebeloso 492 Quisto triquilémico proliferativo

91351 Quistos pituitários dermóides e epidermóides

65250 Qusito perineural 780 Rabdomiossarcoma

213802 Rabdomiossarcoma do colo do útero

Número ORPHA

Nome da doença

213615 Rabdomiossarcoma do corpo uterino

206492 Rabdomiossarcoma do trato genital 293199 Rabdomiossarcoma pleomórfico 99756 Rabdomiossarcoma, alveolar 99757 Rabdomiossarcoma, embrionário

→2712 Radiculomegalia dos dentes caninos - cataratas congénitas

1832 Raine, síndrome de 770 Raiva

50811 Rajab-Spranger, síndrome de 268114 RALD

1051 Ramos-Arroyo-Clark, síndrome de

289157 Raquitismo dependente de vitamina D, tipo I

289157 Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D

89937 Raquitismo hipofosfatémico

157215 Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria

289176 Raquitismo hipofosfatémico, autossómico recessivo

289157 Raquitismo por deficiência de pseudovitamina D

93160 Raquitismo pseudocarencial ou hipocalcémico, tipo 2

1929 Rasmussen, síndrome de 436 Rathburn, doença de

2840 Ray-Peterson-Scott, síndrome de 79127 RB-ILD

90073 Re-infeção de hepatite B após transplante hepático

2631 Reardon-Hall-Slaney, síndrome de

32960 Receptor 1 do TNF, sindrome periódico associado ao

36355 Receptor plaquetário do ADP (P2Y12), deficiência de

51890 Rectos abdominais, síndrome 289365 Refluxo vesico-ureteral familiar

1525 Reginato-Schiapachasse, síndrome de

983 Regressão testicular, síndrome

3238 Regurgitação mitral - surdez - anomalias ósseas

2634 Reinhardt-Pfeiffer, síndrome de

655 Renal medular quística autossómica recessiva, doença

73273 Resistência ao IGF-1 786 Resistência aos glucocorticóides

99832 Resistência generalizada à hormona libertadora de tireotropina

788 Resistência hereditária a anti-vitamina K

165994 Resistência pituitária seletiva à hormona tiroideia

Número ORPHA

Nome da doença

66518 Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos

96265 Resistência à LH por inativação completa do recetor LH

96266 Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH

424 Resistência à TSH

1236 Retardação mental - atetose - microftalmia

58017 Reticulo-endoteliose leucémica 139436 Reticulohistiocitose multicêntrica 178517 Reticulose pagetóide localizada

363989 Retina com manchas, forma familiar benigna

99179 Retina mosqueada de Kandori 85128 Retiniana tipo Bothnia, distrofia

436274

Retinite pigmentar com manifestações cutâneas semelhantes a pseudoxantoma elástico

791 Retinite pigmentosa

494439

Retinite pigmentosa - perda auditiva - hipotireoidismo - envelhecimento prematuro - síndrome de dismorismo facial

886 Retinite pigmentosa - surdez

3085 Retinite pigmentosa - surdez - hipogenitalismo

52427 Retinite pontuada albescens 790 Retinoblastoma

357027 Retinoblastoma familiar 357034 Retinoblastoma unilateral

3088 Retinopatia - anemia - anomalias do SNC

71505 Retinopatia associada a cancro 90050 Retinopatia da prematuridade

891 Retinopatia exsudativa familiar 284460 Retinopatia externa anular aguda

1852 Retinopatia ligada ao X

284454 Retinopatia oculta externa zonal aguda

71505 Retinopatia paraneoplásica

→193 Retinopatia pigmentar - atraso mental

→247691 Retinopatia vascular hereditária 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black

791 Retinose pigmentar

53540 Retinosquisis com hemeralopia precoce

792 Retinosquisis juvenil 792 Retinosquisis ligada ao X

99176 Retração congénita da pálpebra 3099 Reumatismo articular agudo (RAA)

477650 Reumatismo fibroblástico



77

Número ORPHA

Nome da doença

99852 Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)

3088 Revesz-Debuse, síndrome de 251975 RGNT 71275 Rh nulo, síndrome de

254334 RI-CMT type B

250977 Ribosiduria 5-amino-4-imidazolecarboxamida

250977 Ribosiduria-AICA 1399 Richars-Rundle, síndrome de

1784 Richieri-Costa-Colletto, síndrome de

1794 Richieri-Costa-Gorlin, síndrome de

2511 Richieri-Costa-Guion-Almeida, síndrome de

28378 Richner-Hanhart, síndrome de 606 Ricker, síndrome de

83312 Rickettsiose variceliforme 1764 Riley-Day, síndrome de 1309 Rim espongiforme medular

7 Ritscher-Schinzel, síndrome de 1803 Rivera-Perez-Salas, síndrome de

71273 RNS 49827 Roger, doença de

293987 ROHHAD 293987 ROHHADNET →1855 Roifman-Melamed, síndrome de

3109 Rokitansky, sequência de 3109 Rokitansky, síndrome de

59315 Rombencefalossinapse 1837 Rosenberg-Lohr, síndrome de 1509 Rótula pequena, síndrome da 1428 Rotulo-femural, síndrome 1323 Rozin-Hertz-Goodman, síndrome de

280569 RPGN 293848 RTLA

1768 Rudd-Klimek, síndrome de 1834 Russell-Weaver-Bull, síndrome de 2709 Rutherfurd, síndrome de

293848 rvFTD 281090 RXLI sindrómica

3105 Saal-Greenstein, síndrome de

35122 Sacarase e isomaltase, deficiência de

3124 Sacaropina desidrogenase, deficiência de

3124 Sacaropinúria 1915 SAF 2256 Saito-Kuba-Tsuruta, síndrome de 2613 Salcedo, síndrome de 834 Salla, doença de

324648 Salmonelose não-tifoide invasiva 2230 Salti-Salem, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

70595 SANDO 581 Sanfilippo, doença de 588 Santavuori, doença de

2155 Santos-Mateus-Leal, síndrome de 54368 Sarcocistose

797 Sarcoide de Boeck 797 Sarcoidose

→90340 Sarcoidose de início precoce 163699 Sarcoma alveolar das partes moles 86897 Sarcoma de células de Langerhans

86900 Sarcoma de células dendríticas interdigitantes

86903 Sarcoma de células dendríticas, não especificado

86902 Sarcoma de células foliculares dendríticas

319 Sarcoma de Ewing

370334 Sarcoma de Ewing extra-esquelético

33276 Sarcoma de Kaposi 66661 Sarcoma de mastócitos

213711 Sarcoma do estroma do endométrio

466962 Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4

178315 Sarcoma embrionário do fígado 293202 Sarcoma epitelióide 86896 Sarcoma histiocítico 86850 Sarcoma mielóide

668 Sarcoma osteogénico 457246 Sarcoma renal de células claras

3129 Sarcosinemia 54368 Sarcosporidiose 2013 Say-Barber-Hobbs, síndrome de 3369 Say-Meyer, síndrome de 481 SBMA

98755 SCA1 98756 SCA2 98757 SCA3 98765 SCA4 98766 SCA5 98758 SCA6 94147 SCA7 98760 SCA8 98761 SCA10 98767 SCA11 98762 SCA12 98768 SCA13 98763 SCA14 98769 SCA15 →98769 SCA16 98759 SCA17 98771 SCA18 98772 SCA19

Número ORPHA

Nome da doença

101110 SCA20 98773 SCA21 →98772 SCA22 101108 SCA23 101111 SCA25 101112 SCA26 98764 SCA27

101109 SCA28 208513 SCA29 211017 SCA30 217012 SCA31 276183 SCA32 276193 SCA35 276198 SCA36 26792 SCAD, deficiência de

254881 SCAE 64753 SCAN 2

449280 Scedosporiose

1383 Schaap-Taylor-Baraitser, síndrome de

579 Scheie, síndrome de 1830 Schimke, síndrome de 2612 Schimmelpenning, síndrome de 1247 Schistosomíase

2252 Schmitt-Gillenwater-Kelly, síndrome de

3041 Scholte-Begeer-van Essen, síndrome de

252164 Schwannoma benigno 3148 Schwannoma maligno

252175 Schwannoma vestibular 252175 Schwannoma vestibular

317425 SCID devido à deficiência de DNA-PKcs

280142 SCID por deficiência de LCK

280142 SCID por deficiência de proteína tirosina quinase específica dos linfócitos

832 SCOT, deficiência de 1514 Scott-Bryant-Graham, síndrome de

295193 SD1, tipo Castilla 295189 SD1, tipo Lueken 295191 SD1, tipo Montagu 295187 SD1, tipo Weidenreich 295187 SD1a 295189 SD1b 295191 SD1c 295193 SD1d 295197 SD2, tipo Debeer 295199 SD2, tipo Malik 295195 SD2, tipo Vordingborg 295195 SD2a 295197 SD2b 295199 SD2c



78

Número ORPHA

Nome da doença

70578 SDRA adulto 70587 SDRA infantil 70578 SDRA, do adulto 1778 Seaver-Cassidy, síndrome de 841 Sebocistomatose

314962 Secondary hypereosinophilic syndrome

647 Seemanova tipo 2, síndrome de 2528 Seemanova-Lesny, síndrome de

251618 SEGA 2759 Seghers, síndrome de

99104 Seio coronário, tipo ASD 431344 Seio uracal 35069 Seitelberger, doença de

→1768 Selig-Benacerraf-Greene, síndrome de

3232 Sellars-Beighton, síndrome de

22 Semialdeído succínico desidrogenase, deficiência de

99865 Seminoma espermatocítico 842 Seminoma testicular

2183 Sengers-Hamel-Otten, síndrome de 1292 Senior, síndrome 3156 Senior-Loken, síndrome de

90051 Sépsis de apresentação tardia em lactentes prematuros

180157 Septo vaginal longitudinal 180160 Septo vaginal transverso

280811 Sequestro broncopulmonar congénito extralobar

280802 Sequestro broncopulmonar congénito intralobar

280811 Sequestro extrapulmonar congénito

280802 Sequestro intrapulmonar congénito 3161 Sequestro pulmonar

280811 Sequestro pulmonar congénito extralobar

280802 Sequestro pulmonar congénito intralobar

994 Sequência de acinesia fetal

1665 Sequência de disrupção cerebral fetal

2970 Sequência de obstrução uretral 1848 Sequência de Oligoamnios 718 Sequência de Pierre-Robin

2888 Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital

2886 Sequência de Pierre-Robin - cardiopatia congénita - pés botos

1848 Sequência de Potter

3316 Sequência de Potter - fenda - cardiopatia

3027 Sequência de regressão caudal

Número ORPHA

Nome da doença

3104 Sequência de Robin - oligodactilia 3109 Sequência de Rokitansky

506090 Serotonin-producing neuroendocrine tumor of pancreas

75508 Servelle-Martorell, síndrome de 1807 Setleis, síndrome de

504523 Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency

300298 Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts

373 SGBS 79022 SGBS2 2462 SGS

29822 Shapiro, síndrome de 1506 Sharma-Kapoor-Ramji, síndrome de

281122 SHCB 281127 SHCB acral

810 Shigelose →168569 SHML familiar

64739 SHO

391677 Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome

567 Shprintzen, síndrome de 3165 Shulman, síndrome de

46724 Shunt arterio-venoso cerebral 480531 Shunt portosistémico congénito 87876 Sialidose tipo 2 93400 Sialidose tipo 2, forma congénita 93399 Sialidose tipo 2, forma juvenil

812 Sialidose tipos 1 e 2 3166 Sialúria tipo francês

247245 Siderose superficial 329802 Sídrome de microduplicação 5p13 499009 Sífilis congénita 98948 Simblefaron congénito

1968 Simosa-Penchaszadeh-Bustos, síndrome de

295195 Simpolidactilia tipo 1 295197 Simpolidactilia, tipo 2 295199 Simpolidactilia, tipo 3 295197 Simpolidactilia, tipo Debeer 295199 Simpolidactilia, tipo Malik 295195 Simpolidactilia, tipo Vordingborg

373 Simpson-Golabi-Behmel type 1, síndrome de (SGBS1)

79022 Simpson-Golabi-Behmel, forma letal, síndrome de

3253 Sindactilia - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina

140952 Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais

3258 Sindactilia de Cenani-Lenz

Número ORPHA

Nome da doença

157801 Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges

93402 Sindactilia tipo 1

3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental

295193 Sindactilia tipo 1, tipo Castilla 295189 Sindactilia tipo 1, tipo Lueken 295191 Sindactilia tipo 1, tipo Montagu 295187 Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich 295187 Sindactilia tipo 1a 295189 Sindactilia tipo 1b 295191 Sindactilia tipo 1c 295193 Sindactilia tipo 1d 93403 Sindactilia tipo 2 93404 Sindactilia tipo 3 93405 Sindactilia tipo 4 93406 Sindactilia tipo 5

295012 Sindactilia tipo 6 3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz

295012 Sindactilia tipo luvas sem dedos ('mitten')

295012 Sindactilia unilateral dos dedos 2-5

357332 Sindactilia – camptodactilia e clinodactilia do quinto dedo – dedos bífidos

7 Síndrome 3C 2616 Síndrome 3M

293843 Síndrome 3MC 3375 Síndrome 47 XXX

8 Síndrome 47 XYY 9 Síndrome 48 XXXX

10 Síndrome 48 XXYY 96263 Síndrome 48,XXXY

11 Síndrome 49 XXXXX 96264 Síndrome 49,XXXXY

261534 Síndrome 49,XXXYY 99330 Síndrome 49,XYYYY 1974 Síndrome Aarskog-like 124 Síndrome Aase →897 Síndrome ABCD 54251 Síndrome abcessos asséticos

869 Síndrome acalasia - addisonianismo - alacrimia

→869 Síndrome acalasia-alacrimia →994 Síndrome acinesia fetal ligada ao X 2008 Síndrome acro-cardio-facial

978 Síndrome acro-dermo-ungueal-lacrimal-dentário

85203 Síndrome acro-peitoral 971 Síndrome acro-renal 958 Síndrome acro-reno-mandibular 959 Síndrome acro-reno-ocular 36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel

978 Síndrome ADULT



79

Número ORPHA

Nome da doença

1071 Síndrome AEC 454831 Síndrome agudo de radiação

1915 Síndrome alcoólico fetal 2850 Síndrome alopecia - atraso mental

1005 Síndrome alopecia - contracturas - nanismo - atraso mental

1946 Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico

1028 Síndrome amelo-onico-hipohidrótico

1908 Síndrome aminopterina fetal 157954 Síndrome ANE

49827 Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível

1052 Síndrome aneuploidia variada em mosaico

284984 Síndrome aneurisma - osteoartrite

60030 Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF

60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz

2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 75508 Síndrome angio-osteo-hipotrófico 1104 Síndrome anoftalmia-plus

280633 Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões

1882 Síndrome ANOTHER 81 Síndrome anti-sintetase

398097 Síndrome antifosfolipídico neonatal

464343 Síndrome antifosfolípido catastrófico

2821 Síndrome Antinolo-Nieto-Borrego 1456 Síndrome aórtico médio

3453 Síndrome APECED (poliendocrinopatia autoimune - candidíase - distrofia ectodérmica)

2697 Síndrome ARC

1131 Síndrome arco branquial ligado ao X

2848 Síndrome artropatia - camptodactilia

1201 Síndrome árvore de Natal 70588 Síndrome aspiração meconial 2585 Síndrome ataxia - pancitopenia

404560 Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira

2463 Síndrome atraso mental - hábito marfanóide tipo autossómico

244283 Síndrome atresia biliar - malformação esplénica

99141 Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema

67047 Síndrome atrofia ótica plus 71289 Síndrome ATRUS

137888 Síndrome Auriculo-condilar

Número ORPHA

Nome da doença

47045 Síndrome auto-inflamatório induzido pelo frio, familiar

411593 Síndrome autoimune da insulina

436166 Síndrome autoinflamatório - febre periódica – enterocolite infantil

329173 Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose

331226 Síndrome autossómica recessiva hiper IgE por défice de TYK2

139450 Síndrome Balikova-Vermeesch 1229 Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz 1229 Síndrome Baraitser-Reardon 2745 Síndrome BBB ligado ao X 3197 Síndrome bebé rígido

→33364 Síndrome BIDS →2353 Síndrome blefaro-facio-esquelético

1997 Síndrome blefaro-queilo-odontico

293707 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo Maat-Kievit-Brunner

293707 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo MKB

293725 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo V

293725 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo Verloes

705 Síndrome Bócio - surdez 1292 Síndrome BOD 107 Síndrome BOR

1270 Síndrome Bowen tipo Hutterite 1297 Síndrome branquio-óculo-facial

52429 Síndrome branquio-ótico 107 Síndrome branquio-oto-renal

1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital

373 Síndrome Bulldog 1308 Síndrome C

97297 Síndrome C-like 169 Síndrome cabelo anelar

→1071 Síndrome cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - displasia ungueal

1410 Síndrome cabelo impenteável →33364 Síndrome Cabelo quebradiço Amish

→33364 Síndrome cabelo quebradiço de Sabinas

135 Síndrome CACH

157713 Síndrome CACH congénito ou infantil precoce

157716 Síndrome CACH infantil tardio

157719 Síndrome CACH juvenil ou do adulto

1375 Síndrome CAHMR →1466 Síndrome CAMFAK 83472 Síndrome CAMOS

Número ORPHA

Nome da doença

3292 Síndrome camptodactilia de Tel Hashomer

100073 Síndrome canal torácico, neurogénico verdadeiro

213524 Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário

325004 Síndrome CANDLE 71279 Síndrome CANOMAD 71505 Síndrome CAR

199354 Síndrome CARASIL

2872 Síndrome cardio-craniano de Pfeiffer

1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 1377 Síndrome catarata - microcórnea

115 Síndrome CCA (aracnodactilia contratural congénita)

2008 Síndrome CCGE

314667 Síndrome CDG associado ao gene TMEM165

314667 Síndrome CDG tipo 2k 314667 Síndrome CDG tipo IIk 91131 Síndrome CDG tipo Im

263508 Síndrome CDG, tipo IIg 244310 Síndrome CDG, tipo In 66631 Síndrome CEDNIK

444072 Síndrome cerebelar - facial - dentário

1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular

314679 Síndrome cerebro-facio-articular 912 Síndrome cerebro-hepato-renal

1458 Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-ósseo

1466 Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético

66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal 1396 Síndrome cerebro-reno-digital 3456 Síndrome cervico-oculo-acústico 1340 Síndrome CFC 1798 Síndrome CFC →1071 Síndrome CHANDS

138 Síndrome CHARGE 921 Síndrome CHARGE-like 139 Síndrome CHILD

73267 Síndrome ciclo sono-vigília não-24h 1451 Síndrome CINCA

251383 Síndrome CK 168984 Síndrome CLAPO

1453 Síndrome cleido-rizomélico 140944 Síndrome CLOVE 252202 Síndrome CMMR-D

1454 Síndrome COACH 1458 Síndrome CODAS 1466 Síndrome COFS



80

Número ORPHA

Nome da doença

79144 Síndrome COIF 1414 Síndrome colestase - linfedema

363409 Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral e retiniana

404451

Síndrome com anomalia do sistema nervoso central – atraso de desenvolvimento – sindactilia, relacionada com o gene FBLN1

448251 Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdez

363444 Síndrome com atraso do desenvolvimento – microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite

404476

Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms

466921

Síndrome com contraturas progressivas da infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular

466926 Síndrome com convulsões-escoliose-macrocefalia

480864

Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-défice intelectual

466688

Síndrome com défice intelectual grave - agenésia do corpo caloso - dismorfismo facial - ataxia cerebelosa

411986

Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial

300382 Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia

363992 Síndrome com ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia

466794

Síndrome com insuficiência hepática infantil aguda-ataxia cerebelar-neuropatia motora sensorial periférica

466791 Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não compactação ventricular esquerda

370943 Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia - artrogripose

308410

Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia devido a défice da desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada

157798 Síndrome com polipose hiperplástica

Número ORPHA

Nome da doença

157794 Síndrome com polipose mista, hereditário

300564 Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema

478664 Síndrome congénita de insensibilidade à dor-hipohidrose

1350 Síndrome coração - mão tipo 2

1342 Síndrome coração - mão tipo espanhol

392 Síndrome coração-mão 3177 Síndrome córneo-cerebeloso 3194 Síndrome corneo-dermato-ósseo 198 Síndrome corno occipital

454887 Síndrome corticobasal

93270 Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Saldino-Noonan (tipo 1)

93271 Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Verma-Naumoff (tipo 3)

93268 Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer (tipo 4)

93269 Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2)

2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo

1507 Síndrome COVESDEM 1508 Síndrome coxo-auricular 2081 Síndrome Cramer-Niederdellmann

1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental

1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético

1519 Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi

1524 Síndrome cranio-micromélico 293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal

1529 Síndrome craniofacial-surdez-mão 363705 Síndrome craniofaciofrontodigital

2462 Síndrome craniossinostose - hábito marfanóide

90290

Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia - telangiectasia

1547 Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com excesso de arcos digitais

2343 Síndrome crânio em trevo 3138 Síndrome cúbito-mamário

3138 Síndrome cúbito-mamário de Pallister

353253 Síndrome da boca queimada 370076 Síndrome da carbamazepina fetal

Número ORPHA

Nome da doença

97244 Síndrome da coluna rígida

498497 Síndrome da costela-polidactilia curta tipo 5

→1394 Síndrome da deficiência no TMCO1

313781 Síndrome da deleção subtelomerica 20p

314621 Síndrome da duplicação hipofisária-plus

3107 Síndrome da face fetal

254534 Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2

254531 Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2

88621 Síndrome da ictiose da prematuridade

268861 Síndrome da medula ancorada, primário

268861 Síndrome da medula espinhal ancorado, primário

238769 Síndrome da microdeleção 1q44 1001 Síndrome da microdeleção 2q37

238750 Síndrome da microdeleção 4q21 314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3 313884 Síndrome da microdeleção 12p12.1 313781 Síndrome da microdeleção 20p13

254528 Síndrome da microdeleção materna 14q32.2

254525 Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2

314034 Síndrome da microduplicação 7p22.1

238446 Síndrome da microduplicação 15q11-q13

1727 Síndrome da microduplicação 22q11.2

168593 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular

2812 Síndrome da pele dura tipo Parana 2834 Síndrome da pele enrugada 2833 Síndrome da pele rígida

443192 Síndrome da Pessoa rígida, forma clássica

488232 Síndrome da polidactilia mesoaxial com malformação

1509 Síndrome da rótula pequena 79318 Síndrome das CDG tipo Ia 79319 Síndrome das CDG tipo Ib 79320 Síndrome das CDG tipo Ic 79321 Síndrome das CDG tipo Id 79322 Síndrome das CDG tipo Ie 79323 Síndrome das CDG tipo If 79324 Síndrome das CDG tipo Ig 79325 Síndrome das CDG tipo Ih 79328 Síndrome das CDG tipo II 79326 Síndrome das CDG tipo Ii



81

Número ORPHA

Nome da doença

79329 Síndrome das CDG tipo IIa 79330 Síndrome das CDG tipo IIb 79332 Síndrome das CDG tipo IId 79333 Síndrome das CDG tipo IIe 86309 Síndrome das CDG tipo Ij 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 71290 Síndrome das plaquetas familiar

370131 Síndrome das plaquetas White

71290 Síndrome das plaquetas, familiar, com predisposição para leucemia mielogenosa aguda

662 Síndrome das unhas amarelas 293978 Síndrome DAVID

1414 Síndrome de Aagenaes 3163 Síndrome de Aarskog-Ose-Pande 915 Síndrome de Aarskog-Scott 916 Síndrome de Aase-Smith 916 Síndrome de Aase-Smith I 124 Síndrome de Aase-Smith II 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson

40366 Síndrome de acitretina fetal 2561 Síndrome de Ackerman

363665 Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce

158061 Síndrome de activação macrofágica 397596 Síndrome de activação PIK3 - delta

974 Síndrome de Adams-Oliver

459074 Síndrome de agenesia do corpo caloso – macrocefalia - hipertelorismo

397927

Síndrome de agenésia do sacro – ossificação anómala dos corpos vertebrais – persistência do notocórdio

401959

Síndrome de agenesia parcial do corpo caloso – hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior

50812 Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie 50 Síndrome de Aicardi 51 Síndrome de Aicardi-Goutieres

2232 Síndrome de Al Awad-Farag-Teebi

→3157 Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque

2725 Síndrome de Al Gazali-Al Talabani 2865 Síndrome de Al Gazali-Aziz-Salem

2153 Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller

2153 Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung

2773 Síndrome de Al Gazali-Sabrinathan-Nair

2879 Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild

→324737 Síndrome de Al-Gazali-Dattani

Número ORPHA

Nome da doença

404454 Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática

52 Síndrome de Alagille

261600 Síndrome de Alagille devido a monossomia 20p12

261619 Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene JAG1

261629 Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene NOTCH2

998 Síndrome de Albinismo - surdez 1001 Síndrome de Albright-like

98791 Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16

59 Síndrome de Allan-Herndon 869 Síndrome de Allgrove

2316 Síndrome de alopecia - anosmia - surdez - hipogonadismo

726 Síndrome de Alpers 63 Síndrome de Alport

86818 Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia do terço médio da face - eliptocitose

→182050 Síndrome de Alport com inclusões leucocitárias e macrotrombocitopenia

→182050 Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia

88917 Síndrome de Alport ligado ao X 88918 Síndrome de Alport tipo dominante 88919 Síndrome de Alport tipo recessivo

64 Síndrome de Alstrom

480898

Síndrome de alterações globais do desenvolvimento-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial

1023 Síndrome de Ambras 1496 Síndrome de Andermann

37553 Síndrome de Andersen 295000 Síndrome de anéis de constrição

369861

Síndrome de anemia sideroblástica congénita - imunodeficiência de célulasB - febre periódica - atraso de desenvolvimento

72 Síndrome de Angelman

411515 Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13

411511 Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual

1068 Síndrome de aniridia - atraso mental

447974 Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial

Número ORPHA

Nome da doença

369891 Síndrome de anomalias cardíacas – atraso de desenvolvimento - dismorfismo facial

435930 Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico - atrofia macular - coriorretinopatia

300496 Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – hipotonia – convulsões, tipo 2

423454

Síndrome de anomalias das unhas e dentes – queratodermia palmoplantar marginal – hiperpigmentação oral

477993

Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento

83 Síndrome de Antley-Bixler

→95699 Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese

87 Síndrome de Apert 1133 Síndrome de Aredyld 950 Síndrome de Arkless-Graham

314718 Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4

1486 Síndrome de artrogripose congénita letal

1486 Síndrome de artrogripose múltipla tipo filandês

1253 Síndrome de Ascher 137686 Síndrome de Asherman

370022 Síndrome de ataxia - défice intelectual - apraxia oculomotora - quistos cerebelosos

1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental

404499

Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de KIAA0226

404493

Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de TUD

363429

Síndrome de ataxia cerebelosa - sinais piramidais - nistagmo - apraxia oculomotora, autossómica recessiva

314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia

314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominante

94125 Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva



82

Número ORPHA

Nome da doença

313772 Síndrome de ataxia-neuropatia espástica associada ao AFG3L2

313772 Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce

1193 Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith

2107 Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs

404437

Síndrome de atrofia cerebral e cerebelar difusa – convulsões intratáveis – microcefalia progressiva

485421

Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-doença dos núcleos cinzentos centrais similar a Leigh

401777 Síndrome de atrofia ótica – défice intelectual

1995 Síndrome de Ausems-Wittebol-Post-Hennekam

782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1435 Síndrome de Ayazi 2724 Síndrome de Bader 2819 Síndrome de Bahemuka-Brown 1658 Síndrome de Baird

391366 Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do desenvolvimento-hepatite crónica

391348

Síndrome de baixa estatura e atraso do desenvolvimento-hipotonia-incapacidade visual- acidose láctica

397623

Síndrome de baixa estatura – atresia do canal auditivo – hipoplasia mandibular – anomalias esqueléticas

435804 Síndrome de baixa estatura – idade óssea avançada – osteoarterite de início precoce

314394 Síndrome de baixa estatura-dismorfia facial-hipotricose-onicodisplasia

464288 Síndrome de baixa estaura-bracidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento

139471 Síndrome de Bakrania-Ragge 363746 Síndrome de Balint 93395 Síndrome de Ballard 1226 Síndrome de Bamforth 1227 Síndrome de Bangstad 1228 Síndrome de Banki

109 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

2995 Síndrome de Baraitser-Winter 2237 Síndrome de Barakat 1231 Síndrome de Barber-Say

Número ORPHA

Nome da doença

110 Síndrome de Bardet-Biedl 79087 Síndrome de Barraquer-Simons 2970 Síndrome de barriga de ameixa 2962 Síndrome De Barsy 2698 Síndrome de Bart-Pumphrey 111 Síndrome de Barth

1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 112 Síndrome de Bartter

263417 Síndrome de Bartter com hipocalcémia

89938 Síndrome de Bartter, com surdez

93605 Síndrome de Bartter, forma clássica ou do adulto

93604 Síndrome de Bartter, forma pré-natal ou infantil

50810 Síndrome de Basel-Vanagaite-Sirota 1875 Síndrome de Bassoe 1948 Síndrome de Battaglia-Nerix →1071 Síndrome de Baughman 166113 Síndrome de Bazex

113 Síndrome de Bazex 113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 115 Síndrome de Beals 115 Síndrome de Beals-Hecht

1059 Síndrome de Bean 1555 Síndrome de Beare-Stevenson 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann

231117 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15

231120 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C

231127 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15

238613 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1

231130 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocação/inversão 11q15

1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen

2705 Síndrome de Behrens-Baumann-Vogel

1240 Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi

100978 Síndrome de Benallegue-Lacete 1241 Síndrome de Bencze 2198 Síndrome de Bennion-Patterson

54247 Síndrome de Benson

1548 Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld

528 Síndrome de Berardinelli-Seip 2241 Síndrome de Berdon 274 Síndrome de Bernard-Soulier

141333 Síndrome de Biemon, tipo 1 1246 Síndrome de Biemond

Número ORPHA

Nome da doença

1799 Síndrome de Billard-Toutain-Maheut

1248 Síndrome de Binder

3304 Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller

122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 2213 Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin 123 Síndrome de Björnstadt

90340 Síndrome de Blau

2728 Síndrome de blefarofimose tipo Ohdo

→2707 Síndrome de blefarofimose – défice intelectual devido a défice de UBE3B

464 Síndrome de Bloch-Sulzberger 125 Síndrome de Bloom

94086 Síndrome de Blue Diaper 217266 Síndrome de BNAR 217008 Síndrome de Bockenheimer 84081 Síndrome de Boichis

171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 163 Síndrome de Bonneau-Beaumont

1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich

2941 Síndrome de Bonnemann-Meinecke

53719 Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc

1262 Síndrome de Book 1933 Síndrome de Booth-Haworth-Dilling

127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

1264 Síndrome de Bork 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy

2250 Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen

805 Síndrome de Bourneville →912 Síndrome de Bowen 1270 Síndrome de Bowen-Conradi

50814 Síndrome de Boyadjiev-Jabs 2680 Síndrome de Boylan-Dew 199 Síndrome de Brachman-de Lange

52047 Síndrome de Braddock 3323 Síndrome de Braddock-Carey

1538 Síndrome de Braddock-Jones-Superneau

3168 Síndrome de braquidactilia - sinfalangia

363417 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

79133 Síndrome de Brauer 2669 Síndrome de Braun-Bayer

79493 Síndrome de Brooke-Spiegler

97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere



83

Número ORPHA

Nome da doença

2771 Síndrome de Bruck 130 Síndrome de Brugada

1305 Síndrome de Brunner-Winter 2314 Síndrome de Buckley 131 Síndrome de Budd-Chiari

2285 Síndrome de Bull-Nixon

→193 Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin

1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns 634 Síndrome de cabelo de bambu

307766 Síndrome de cabelo encaracolado - queratodermia acral – cáries dentárias

420686 Síndrome de cabelo encarapinhado – queratodermia palmoplantar

565 Síndrome de cabelo impenteável

1313 Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil

1408 Síndrome de Calderon-Gonzalez-Cantu

2163 Síndrome de Camera-Lituania-Cohen

1327 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1

1326 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2

488434 Síndrome de Camptodactilia, Guadalajara tipo 3

2856 Síndrome de canal de Muller persistente

3261 Síndrome de Canale-Smith

2233 Síndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi

1517 Síndrome de Cantu-Sanchez-Corona-Hernandes

171839 Síndrome de Capra-DeMarco

90081 Síndrome de caquexia associada à SIDA

435953 Síndrome de características progeróides – predisposição a carcinoma hepatocelular

3207 Síndrome de Caratolo-Cilio-Pessagno

1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

2774 Síndrome de Carnevale-Canun-Mendoza

2947 Síndrome de Carnevale-Hernandez-Castillo

→293843 Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto

1359 Síndrome de Carney 97286 Síndrome de Carney-Stratakis

480520 Síndrome de Caroli 65759 Síndrome de Carpenter

Número ORPHA

Nome da doença

93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 2902 Síndrome de Carrington

65282 Síndrome de Carvajal 1201 Síndrome de casca de maça

1101 Síndrome de Cassia-Stocco-dos Santos

2513 Síndrome de Castro Gago-Pombo-Novo

195 Síndrome de 'Cat eye'

436174

Síndrome de catarata - défice da hormona de crescimento - neuropatia sensitiva - surdez neurossensorial - displasia esquelética

300313 Síndrome de catarata congénita - perda auditiva - atraso grave de desenvolvimento

314993 Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural

1388 Síndrome de Catel-Manzke 280071 Síndrome de CDG tipo 1P 238459 Síndrome de CDG tipo IIf 280071 Síndrome de CDG tipo Ip

2718 Síndrome de Cecatto de Lima-Pinheiro

98979 Síndrome de Chandler

2235 Síndrome de Chang-Davidson-Carlson

1964 Síndrome de Char-Douglas-Dungan 1406 Síndrome de Charlie M 167 Síndrome de Chediak-Higashi 381 Síndrome de Chediak-Higashi-like

2888 Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson

3218 Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser

99919 Síndrome de choque tóxico estafilocócico

99918 Síndrome de choque tóxico estreptocócico

181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

1436 Síndrome de Christian 85278 Síndrome de Christianson 1808 Síndrome de Christianson-Fourie

93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 314597 Síndrome de Chudley-McCullough

3068 Síndrome de Chudley-Rozdilsky

→244 Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener

2114 Síndrome de Cilliers-Beighton

309854 Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémia

294 Síndrome de citomegalovírus fetal 2272 Síndrome de Clayton-Smith-Donnai 189 Síndrome de Clouston

Número ORPHA

Nome da doença

313838 Síndrome de Coats-plus 53721 Síndrome de Cobb 1911 Síndrome de cocaína fetal 191 Síndrome de Cockayne

90321 Síndrome de Cockayne tipo 1 90322 Síndrome de Cockayne tipo 2 90324 Síndrome de Cockayne tipo 3

192 Síndrome de Coffin-Lowry

276630 Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

1465 Síndrome de Coffin-Siris 1467 Síndrome de Cogan

98980 Síndrome de Cogan-Reese 193 Síndrome de Cohen

2969 Síndrome de Cohen-Hayden 2050 Síndrome de Cole-Carpenter 2412 Síndrome de Collins-Pope

363741 Síndrome de coloboma - obesidade - hipogenitalismo - défice intelectual

3198 Síndrome de coluna rígida

293208 Síndrome de compressão do tronco celíaco

35173 Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

314002 Síndrome de contracturas, pescoço alado, micrognatia e hipoplasia mamilar

137776 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 2

137783 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3

1487 Síndrome de Cooks 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs

2248 Síndrome de coração esquerdo hipoplástico

199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

67047 Síndrome de Costeff 3071 Síndrome de Costello

93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

201 Síndrome de Cowden 202 Síndrome de Crandall

1512 Síndrome de Crane-Heise

1225 Síndrome de craniossinostose - aplasia radial

314585 Síndrome de crescimento aumentado 15q

205 Síndrome de Crigler-Najjar 79234 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

79235 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 (síndrome de Arias)

2052 Síndrome de criptoftalmia - sindactilia



84

Número ORPHA

Nome da doença

1545 Síndrome de Crisponi 891 Síndrome de Criswick-Schepens

1380 Síndrome de Crome 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada 2719 Síndrome de Cross

93262 Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)

2905 Síndrome de Crow-Fukase 952 Síndrome de Curry-Hall

1553 Síndrome de Curry-Jones 99889 Síndrome de Cushing ectópico 3327 Síndrome de Cutler-Bass-Romshe 2736 Síndrome de Czeizel 2917 Síndrome de Czeizel-Brooser 2437 Síndrome de Czeizel-Losonci 1495 Síndrome de Da Silva

2186 Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel

1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer

2181 Síndrome de Daish-Hardman-Lamont

1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo

2091 Síndrome de Daneman-Davy-Mancer

→782 Síndrome de De Hauwere - Leroy - Adriaenssens

393 Síndrome de De la Chapelle 3157 Síndrome de De Morsier →910 Síndrome de De Sanctis-Cacchione 1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns →2697 Síndrome de Deal-Barratt-Dillon

293633 Síndrome de DeBarsy associado a PYCR1

329332 Síndrome de defeitos de condução cardíacos – hipoplasia cerebelar - microcefalia

447961 Síndrome de défice de pigmentação – queratodermia palmoplantar – carcinoma cutâneo

459061 Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas

444077

Síndrome de défice intelectual - facies grosseira - obesidade - envolvimento pulmonar - baixa estatura - displasia esquelética

464311 Síndrome de défice intelectual devida a mutação pontual doDYRK1A

363686 Síndrome de défice intelectual e de linguagem graves – estrabismo – face em careta – dedos longos

Número ORPHA

Nome da doença

391307

Síndrome de défice intelectual grave – baixa estatura – problemas comportamentais – dismorfismo facial

404473 Síndrome de défice intelectual grave – diplegia espástica progressiva

438178

Síndrome de défice intelectual grave – epilepsia – cataratas devido a défice de acil –CoA redutase dos ácidos gordos

436141 Síndrome de défice intelectual grave – hipotonia – estrabismo – face grosseira - planovalgo

397933

Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média

247262 Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico

485350 Síndrome de défice intelectual ligado ao X associada a CLCN4

464306 Síndrome de défice intelectual relacionada a DYRK1A

457240 Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

423479

Síndrome de défice intelectual – espasticidade dos membros – distrofia da retina – diabetes insípida, ligada ao cromossoma X

459070

Síndrome de défice intelectual – hipoplasia cerebelar – displasia espondilo-epifisária, ligada ao cromossoma X

457260 Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X

404440 Síndrome de défice intelectual- dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5

436151 Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial

480907

Síndrome de défice intelectual-alteração do desenvolvimento global-dismorfia facial-apêncide caudal

412069

Síndrome de défice intelectual-apneia obstrutiva do sono-dismorfismo ligeiro devido a mutações no geneAHDC1

391372 Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro

Número ORPHA

Nome da doença

364577 Síndrome de défice intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin

369837 Síndrome de défice intelectual-convulsões-hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

369950 Síndrome de défice intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade

363611 Síndrome de défice intelectual-dificuldades alimentares-atraso de desenvolvimento-microcefalia

370010 Síndrome de défice intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos

363528 Síndrome de défice intelectual-estrabismo

397709 Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelar

457365 Síndrome de défice intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial

314575 Síndrome de défice intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia

457279 Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-alterações comportamentais

468678 Síndrome de défice intelectual-microcefalia-estrabismo-alterações do comportamento

369847 Síndrome de défice intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco

397973 Síndrome de défice intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas

252202 Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento

280763 Síndrome de deficiência de AP4

500163 Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A

500166 Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A devido a uma mutação pontual

488632 Síndrome de deficiência intelectual relacionada à TBCK

91354 Síndrome de deficiência pituitária por sela turca vazia

497906 Síndrome de degeneração dos gânglios basais com início na infância

420402 Síndrome de deiscência do canal semicircular

64748 Síndrome de Dejerine-Sottas 2318 Síndrome de Dekaban-Arima



85

Número ORPHA

Nome da doença

352470 Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva

329314 Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta

1647 Síndrome de Delleman-Oorthuys 314451 Síndrome de Demons-Meigs 314466 Síndrome de Demons-Meigs atípico

2109 Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore

220 Síndrome de Denys-Drash

363534 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal

255235

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal

279934 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK

254875 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática

255235 Síndrome de depleção do mtDNA, forma encefalomiopática com tubulopatia renal

254875 Síndrome de depleção do mtDNA, forma miopática

369897

Síndrome de depleção doDNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis

3177 Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury

3270 Síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver

79099 Síndrome de dermatite de Ackerman

369992 Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica

983 Síndrome de desaparecimento testicular

1425 Síndrome de Desbuquois

263553 Síndrome de descamação da pele, generalizada tipo B

1766 Síndrome de desequilíbrio

445062

Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil – perda auditiva – neurodegeneração central e periférica

1130 Síndrome de Die Smulders-Vles-Fryns

70578 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do adulto

Número ORPHA

Nome da doença

70587 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente

70587 Síndrome de dificuldade respiratória do lactente

70587 Síndrome de dificuldade respiratória neonatal

567 Síndrome de DiGeorge →3157 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 314002 Síndrome de Dinno

2816 Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi

1493 Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara

221078 Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianos

90001 Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligado ao X

324977 Síndrome de disfunção dos proteossomas

401869 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1



404463 Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso

444048 Síndrome de disgenésia ovárica – baixa estatura

412022

Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas

480880

Síndrome de dismorfia facial-atrésia das choanas-défice intelectual ligado ao X limitado à mulher

466950

Síndrome de dismorfismo facial-alterações do desenvolvimento psicomotor-alterações do comportamento devidas a uma mutação pontual em WAC

466943 Síndrome de dismorfismo facial-défice cognitivo-alterações do comportamento ssociados a WAC

300576 Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante

314555 Síndrome de displasia craniofacial-osteopenia

158668 Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidade cutânea

Número ORPHA

Nome da doença

457395

Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – encurtamento do quarto metatarso – défice intelectual

306542 Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave

1837 Síndrome de displasia metafisária cubital

435988 Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónica

412217 Síndrome de distonia - afonia 3262 Síndrome de Dobrow

228410 Síndrome de doença de coração polivalvular

279947 Síndrome de doença pós-orgásmica

444092 Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune - artrite

2143 Síndrome de Donnai-Barrow 508 Síndrome de Donohue

391384 Síndrome de dor familiar episódica

391392 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores

391389 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores

870 Síndrome de Down 220 Síndrome de Drash

33069 Síndrome de Dravet 233 Síndrome de Duane 234 Síndrome de Dubin-Johnson 235 Síndrome de Dubowitz

2348 Síndrome de Dunnigan 488280 Síndrome de duplicação 14q32

477817 Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1

314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3 2274 Síndrome de Dykes-Markes-Harper

→1896 Síndrome de ectrodactilia - fenda palatina

906 Síndrome de eczema-trombocitopenia-imunodeficiência

313800 Síndrome de edema do nervo óptico e esplenomegalia

2668 Síndrome de Edwards-Patton-Dilly 287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico

75501 Síndrome de Ehlers-Danlos com disfunção plaquetária por anomalias da fibronectina

82004 Síndrome de Ehlers-Danlos com heterotopia periventricular

75501 Síndrome de Ehlers-Danlos fibronectina-deficiente



86

Número ORPHA

Nome da doença

75497 Síndrome de Ehlers-Danlos ligado ao X

90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I)

90318 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 (EDS II)

285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4


90354 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B 1899 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7

99875 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A 99876 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C


2295 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11 (EDS XI)

1899 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico

1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico

1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis

75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico

285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvel

75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periondontite

75496 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide

286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

157965 Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica

230839 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like

230851 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco

230845 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like

79106 Síndrome de Eiken 97214 Síndrome de Eisenmenger 33445 Síndrome de Elejalde

289 Síndrome de Ellis Van Creveld 2516 Síndrome de Ellis-Yale-Winter

96170 Síndrome de Emanuel 1927 Síndrome de Emery-Nelson

457185 Síndrome de encefalomiopatia neonatal – cardiomiopatia – dificuldade respiratória

298 Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal

Número ORPHA

Nome da doença

438213 Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA

438216

Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA devido a mutação pontual

1937 Síndrome de Eng-Strom

391487 Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune - suscetibilidade a infeções crónicas

171714 Síndrome de epilepsia infantil tipo Amish

500533 Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia

→182050 Síndrome de Epstein

476096 Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia

→79500 Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson

168624 Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray

2405 Síndrome de Escher-Hirt

401866 Síndrome de espasticidade – ataxia – anomalias na marcha

3180 Síndrome de espondilo-camptodactilia

404443 Síndrome de estatura elevada – défice intelectual – dismorfia facial

1959 Síndrome de Evans 496751 Síndrome de EVEN-plus 178345 Síndrome de excesso de aromatase →955 Síndrome de Exner

116 Síndrome de exonfalos - macroglossia - gigantismo

2053 Síndrome de face em assobio 1973 Síndrome de facio-cardio-renal 1980 Síndrome de Fahr

352636 Síndrome de falanges micro geodésicas

91136 Síndrome de Fanconi 2792 Síndrome de Fara-Chlupackova 2064 Síndrome de Faulk-Epstein-Jones

247868 Síndrome de febre epsódica familiar associada a NALP12

1192 Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson

1305 Síndrome de Feingold 391641 Síndrome de Feingold, tipo 1 391646 Síndrome de Feingold, tipo 2 47612 Síndrome de Felty 2180 Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari

498474 Síndrome de fibromatose hialina

29207 Síndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter

Número ORPHA

Nome da doença

3255 Síndrome de Filippi 1272 Síndrome de Fine-Lubinsky 1825 Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott

2824 Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

2820 Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor

2044 Síndrome de Floating-Harbor 2045 Síndrome de Flotch 2047 Síndrome de Flynn-Aird

79093 Síndrome de Foix-Alajouanine 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie

3238 Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe

888 Síndrome de fossetas labiais

438134 Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva relacionada com PCNA

3219 Síndrome de Fountain 221126 Síndrome de Fowler

2795 Síndrome de Fowler-Christmas-Chapele

908 Síndrome de Fra-X 861 Síndrome de Franceschetti-Klein

79149 Síndrome de Francois 2523 Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen

137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 2052 Síndrome de Fraser 347 Síndrome de Frasier

2053 Síndrome de Freeman-Sheldon

1147 Síndrome de Freeman-Sheldon variante

2673 Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz

→264200 Síndrome de Frias 85335 Síndrome de Fried

2487 Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel

2045 Síndrome de Friedel-Heid-Grosshans

1969 Síndrome de Friedman-Goodman 2141 Síndrome de Froster-Huch

2215 Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson

2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon

2059 Síndrome de Fryns 2995 Síndrome de Fryns-Aftimos 2062 Síndrome de Fryns-Fabry-Remans 2497 Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry 2058 Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry

2854 Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa

→85199 Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata



87

Número ORPHA

Nome da doença

→60030 Síndrome de Furlong

2579 Síndrome de Furukawa-Takagi-Nakao

90041 Síndrome de Gaisbock 2065 Síndrome de Galloway 2325 Síndrome de Gamborg-Nielsen

3035 Síndrome de Game-Friedman-Paradice

733 Síndrome de Gardner 79665 Síndrome de Gardner

2075 Síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel

2374 Síndrome de Gay-Feinmesser-Cohen

2074 Síndrome de Gemignani 2084 Síndrome de Gemss 2163 Síndrome de Genoa 2808 Síndrome de Gerhardt 2077 Síndrome de German

221117 Síndrome de Gerstmann

356 Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

1802 Síndrome de Ghosal 1065 Síndrome de Gillespie 358 Síndrome de Gitelman

→53271 Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

280071 Síndrome de glicoproteina deficiente em carbohidratos tipo Ip

373 Síndrome de Golabi-Rosen 351 Síndrome de Goldberg

166272 Síndrome de Goldblatt 3026 Síndrome de Goldblatt-Viljoen 2261 Síndrome de Goldblatt-Wallis 374 Síndrome de Goldenhar

53540 Síndrome de Goldmann-Favre 3032 Síndrome de Goldston 1791 Síndrome de Gollop 3266 Síndrome de Gollop-Coates 2092 Síndrome de Goltz 3034 Síndrome de Gonzales-del Angel

169105 Síndrome de Good 65798 Síndrome de Goodman

376 Síndrome de Gordon 377 Síndrome de Gorlin

2387 Síndrome de Gorlin-Bushkell-Jensen

2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 2111 Síndrome de Graham-Boyle-Troxell

52055 Síndrome de Graham-Cox →247691 Síndrome de Grand-Kaine-Fulling

79094 Síndrome de Grange 2097 Síndrome de Grant 380 Síndrome de Greig

Número ORPHA

Nome da doença

139474 Síndrome de Grisart-Destrée

79476 Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)

79477

Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)

79478 Síndrome de Griscelli tipo 3 3217 Síndrome de Groll-Hirschowitz

2101 Síndrome de Grubben-De Cock-Borghgraef

1661 Síndrome de Guizar-Vasquez-Luengas

2104 Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano

1562 Síndrome de Gunal-Seber-Basaran

1858 Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi

383 Síndrome de Gusher

300501 Síndrome de hábitus marfanóide – neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos

99803 Síndrome de Haddad 955 Síndrome de Hajdu-Cheney

2985 Síndrome de Hal-Berg-Rudolph 2521 Síndrome de Halal 1809 Síndrome de Halal-Setton-Wang

2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-François

314555 Síndrome de Hamamy 2926 Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji 1217 Síndrome de Hamano-Tsukamoto

672 Síndrome de hamartoblastoma hipotalâmico

2611 Síndrome de hamartoma linear 201 Síndrome de hamartoma múltiplo

93946 Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

79126 Síndrome de Hamman-Rich 186 Síndrome de Hanot

439822 Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

3294 Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie 199282 Síndrome de Harlequin →216866 Síndrome de HARP

2115 Síndrome de Harrod 2116 Síndrome de Hartnup

2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer

99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker

2994 Síndrome de Haspeslagh-Fryns-Muelenaere

1071 Síndrome de Hay-Wells 3377 Síndrome de Hecht

Número ORPHA

Nome da doença

2492 Síndrome de Hecht-Scott 2787 Síndrome de Heide

99932 Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca)

2330 Síndrome de hemangioma - trombocitopenia

306741 Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia

2136 Síndrome de Hennekam 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer

79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak

231500 Síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmonar

231512 Síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmonar

183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2




2139 Síndrome de Hernandez-Aguire-Negrete

2786 Síndrome de Hernandez-Fragoso

314432 Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia

1912 Síndrome de hidantoína fetal 84085 Síndrome de Hinman

369979 Síndrome de hiperfalangismo – anomalias dos pés – pectus escavado grave

2314 Síndrome de hiperimunoglobulinemia E - infeções recorrentes

35878 Síndrome de hiperinsulinismo - hiperamonémia

443101 Síndrome de hipernatrémia adipsica hipotalâmica

2211 Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - polissindactilia

→168569 Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente

363694 Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose

450322 Síndrome de hiperviscosidade policlonal

2410 Síndrome de hipogonadismo - catarata

363523

Síndrome de hipohidrose – hipoplasia do esmalte – queratodermia palmoplantar – défice intelectual



88

Número ORPHA

Nome da doença

447893 Síndrome de hipomielinização – atrofia cerebelar – hipoplasia do corpo caloso

324561 Síndrome de hipopigmentação – queratodermia palmoplantar punctiforme

397618

Síndrome de hipoplasia da fóvea – defeito de decussação dos nervos óticos – disgenésia do segmento anterior

371364 Síndrome de hipotonia – atraso da linguagem – défice intelectual grave

363424 Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia

307936 Síndrome de hipotricose – osteólise – periodontite – queratodermia palmoplantar

330029 Síndrome de hipotricose-surdez

2152 Síndrome de Hirschsprung - atraso mental

→138 Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh

1979 Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers

454718 Síndrome de Holmes -Adie 3328 Síndrome de Holmes-Collins

93970 Síndrome de Holmes-Gang 392 Síndrome de Holt-Oram

2167 Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder

91413 Síndrome de Horner congénito

1352 Síndrome de Houlston-Ironton-Temple

3322 Síndrome de Hoyeraal 228116 Síndrome de Hughes-Stovin

580 Síndrome de Hunter

→35069 Síndrome de Hunter-Carpenter-McDonald

2715 Síndrome de Hunter-Jurenka-Thompson

3121 Síndrome de Hunter-McAlpine

3365 Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann

1390 Síndrome de Hunter-Thomson-Reed 384 Síndrome de Huriez 579 Síndrome de Hurler

93473 Síndrome de Hurler 93476 Síndrome de Hurler-Scheie

740 Síndrome de Hutchinson-Gilford

2898 Síndrome de Hyde-Forster-McCarthy-Berry

→33364 Síndrome de IBIDS 2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 1150 Síndrome de Illum

Número ORPHA

Nome da doença

2268 Síndrome de imunodeficiência - instabilidade centromérica - anomalias faciais

183707 Síndrome de imunodeficiência neutrofílica

464738

Síndrome de incapacidade intelectual grave-catarata congénita -microcefalia-nevo flemmeus simples

369939 Síndrome de incapacidade motora e intelectual – surdez neurossensorial - distonia

369852 Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - nefromegália

2268 Síndrome de instabilidade centromérica - imunodeficiência

464724 Síndrome de insuficiência hepática infantil aguda associada a febre

→3157

Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-défice visual-anomalias urinárias

84142 Síndrome de Isaac 972 Síndrome de Isaacs-Mertens

79144 Síndrome de Iso-Kikuchi →33364 Síndrome de Itin 97548 Síndrome de Ivemark

294415 Síndrome de Ivemark II 3236 Síndrome de Jackson-Barr 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 2848 Síndrome de Jacobs 2308 Síndrome de Jacobsen

2309 Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky

→636 Síndrome de Jaffe-Campanacci 2269 Síndrome de Jagell-Holmgren-Hofer 1891 Síndrome de Jancar 2590 Síndrome de Jankovi-Rivera

313795 Síndrome de Jawad 139431 Síndrome de Jeavons →52368 Síndrome de Jensen

474 Síndrome de Jeune 2314 Síndrome de Job 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 1112 Síndrome de Johnson-Munson

1485 Síndrome de Johnston-Aarons-Schelley

2027 Síndrome de Jones 475 Síndrome de Joubert

2318 Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

1454 Síndrome de Joubert com defeito hepático

2754 Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

Número ORPHA

Nome da doença

397715 Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune

220497 Síndrome de Joubert com doença renal

220493 Síndrome de Joubert com retinopatia

2319 Síndrome de Juberg-Hayward 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl 2322 Síndrome de Kabuki 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2325 Síndrome de Kallin 478 Síndrome de Kallmann

2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 949 Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch

→3157 Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha 2328 Síndrome de Kapur-Toriello

1381 Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble

2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt

1894 Síndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge

3360 Síndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni

2473 Síndrome de Kaufman-Mckusick 2306 Síndrome de Kawashima 2533 Síndrome de Kawashima-Tsuji 480 Síndrome de Kearns-Sayre

79233 Síndrome de Kelley-Seegmiller 64542 Síndrome de Kennedy-Teebi

991 Síndrome de Kennerknecht 2333 Síndrome de Kenny 2333 Síndrome de Kenny-Caffey

93324 Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1 93325 Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2

435628 Síndrome de Keppen-Lubinsky 3351 Síndrome de Kersey

85202 Síndrome de Keutel 2988 Síndrome de Khalifa-Graham

99741 Síndrome de King-Denborough 1183 Síndrome de Kinsbourne 2343 Síndrome de Kleeblattschaedel

261494 Síndrome de Kleefstra

261652 Síndrome de Kleefstra devido a uma mutação pontual

896 Síndrome de Klein-Waardenburg 33543 Síndrome de Kleine-Levin 2110 Síndrome de Kleiner-Holmes 2345 Síndrome de Klippel-Feil

90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay 157823 Síndrome de Klüver-Bucy

1571 Síndrome de Knobloch



89

Número ORPHA

Nome da doença

2349 Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne

1946 Síndrome de Kohlschutter-Tonz 51890 Síndrome de Komar

→1215 Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels

363965 Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma mutação pontual

2892 Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol 99749 Síndrome de Kostmann 1129 Síndrome de Kosztolanyi 2351 Síndrome de Kousseff 629 Síndrome de Kowarski

→2462 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick

→263463 Síndrome de Kozlowski-Celermajer 3082 Síndrome de Kozlowski-Krajewska 2204 Síndrome de Kozlowski-Tsuruta 2353 Síndrome de Krieble-Bixler

306674 Síndrome de Kufor - Rakeb →1487 Síndrome de Kumar-Levick

2505 Síndrome de Kunze-Riehm →794 Síndrome de Kurczynski-Casperson 2798 Síndrome de Kuzniecky

275543 Síndrome de L1 3473 Síndrome de Laband 2363 Síndrome de LADD 1484 Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer

98818 Síndrome de Landau-Kleffner (LKS) 502 Síndrome de Langer-Giedion

→1159 Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere

633 Síndrome de Laron

220465 Síndrome de Laron com imunodeficiência

503 Síndrome de Larsen

294049 Síndrome de Larsen da ilha da Reunião

2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal

284139 Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3

505 Síndrome de Lassueur-Graham-Little

99094 Síndrome de Laubry-Pezzi 2377 Síndrome de Laurence-Moon 2378 Síndrome de Laurin-Sandrow

79086 Síndrome de Lawrence 2379 Síndrome de Laxova-Opitz 2616 Síndrome de Le Merrer 3246 Síndrome de Learman

137605 Síndrome de Legius

1647 Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn

3095 Síndrome de Leifer-Lai-Buyse

Número ORPHA

Nome da doença

255210 Síndrome de Leigh com hereditariedade materna

255241 Síndrome de Leigh com leucodistrofia

255249 Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico

644 Síndrome de Leigh mitocondrial

70472 Síndrome de Leigh tipo franco-canadiano

70472 Síndrome de Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean

2044 Síndrome de Leisti-Hollister-Rimoin 140936 Síndrome de Lelis 137839 Síndrome de Lemierre

2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 510 Síndrome de Lesch-Nyhan

314572

Síndrome de leucoencefalopatia autosómica recessiva com acidente vascular cerebral isquémico e retinite pigmentosa

2743 Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic

1515 Síndrome de Levin 2388 Síndrome de Levine-Critchley 2363 Síndrome de Levy-Hollister →1896 Síndrome de Lewis-Pashayan 48162 Síndrome de Lewis-Sumner

524 Síndrome de Li-Fraumeni 2390 Síndrome de Lichstenstein 526 Síndrome de Liddle

3077 Síndrome de Lindsay-Burn

464321 Síndrome de linfagioendoteliomatose multifocal-trombocitopénia

1563 Síndrome de linfedema - hipoparatiroidismo

2399 Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma

276280 Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia

89844 Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

2400 Síndrome de Lisker-Garcia-Ramos 60030 Síndrome de Loeys-Dietz 52054 Síndrome de Longman-Tolmie 2832 Síndrome de Lopes-Gorlin

2266 Síndrome de Lopes-Marques de Faria

1532 Síndrome de Lopez-Hernandez 100 Síndrome de Louis-Bar 534 Síndrome de Lowe

2408 Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen 1533 Síndrome de Lowry 2409 Síndrome de Lowry-Maclean 1824 Síndrome de Lowry-Wood

Número ORPHA

Nome da doença

2003 Síndrome de Lowry-Yong 2575 Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi 2410 Síndrome de Lubinsky 2312 Síndrome de Lucey-Driscoll 776 Síndrome de Lujan-Fryns

2928 Síndrome de Lundberg →2697 Síndrome de Lutz-Richner-Landolt

537 Síndrome de Lyell 1123 Síndrome de Lynch-Lee-Murday 3196 Síndrome de Lyngstadaas

36412 Síndrome de Mac Duffie

2220 Síndrome de MacDermot-Patton-Williams

2083 Síndrome de MacDermot-Winter

79495 Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

1574 Síndrome de Mackay-Shek-Carr

397612 Síndrome de macrocefalia – atraso de desenvolvimento psico-motor

457485

Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – distúrbio neurocomportamental – toráx estreito

468672 Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea

217335 Síndrome de MACS 163634 Síndrome de Maffucci

296 Síndrome de Maffucci 324972 Síndrome de MAGIC 77297 Síndrome de Majeed

1252 Síndrome de malformação blefaro-naso-faial

1895 Síndrome de malformação de Edinburgo

444069 Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral

→293843 Síndrome de Malpuech

2678 Síndrome de manchas 'café com leite'

→2712 Síndrome de Marashi-Gorlin 91412 Síndrome de Marcus-Gunn 2461 Síndrome de Marden-Walker 558 Síndrome de Marfan

284979 Síndrome de Marfan neonatal 284963 Síndrome de Marfan tipo 1 284973 Síndrome de Marfan tipo 2

559 Síndrome de Marinesco-Sjogren

2451 Síndrome de Markel-Vikkula-Mulliken

2717 Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud

2767 Síndrome de Maroteaux-le Merrer-Bensahel

950 Síndrome de Maroteaux-Malamut



90

Número ORPHA

Nome da doença

1423 Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin

560 Síndrome de Marshall

42642 Síndrome de Marshall - febre periódica

561 Síndrome de Marshall-Smith →293864 Síndrome de Martinez-Frias

1387 Síndrome de Martsolf

2015 Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony

2470 Síndrome de Matthew-Wood

3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1 (MRKH tipo 1)

2578 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)

57782 Síndrome de Mazabraud →56304 Síndrome de Mcalister-Crane

562 Síndrome de McCune-Albright 2471 Síndrome de Mcdonough

→357225 Síndrome de McDowall 2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman 2001 Síndrome de Mcpherson-Clemens

2999 Síndrome de McPherson-Robertson-Cammarano

3097 Síndrome de Meacham-Winn-Culler 564 Síndrome de Meckel 564 Síndrome de Meckel-Gruber

2476 Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai

457359 Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - sobrecrescimento

66629 Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

50815 Síndrome de Megarbane-Loiselet 3038 Síndrome de Mehes

2196 Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn

93964 Síndrome de Meige 314451 Síndrome de Meigs 314466 Síndrome de Meigs atípico

2482 Síndrome de Melhem-Fahl 2483 Síndrome de Melkersson-Rosenthal 3216 Síndrome de Mengel-Konigsmark 565 Síndrome de Menkes

1917 Síndrome de metilmercúrio fetal →293843 Síndrome de Michels

391376 Síndrome de microcefalia congénita - encefalopatia grave - atrofia cerebral progressiva

391408 Síndrome de microcefalia primária – défice intelectual moderado – diabetes com início precoce

Número ORPHA

Nome da doença

306558 Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente

477814

Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-alterações do desenvolvimento

435938

Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X

423306 Síndrome de microcefalia – baixa estatura – défice intelectual – dismorfismo facial

397951 Síndrome de microcefalia – corpo caloso estreito – défice intelectual

457351

Síndrome de microcefalia – défice intelectual – perda auditiva neurossensorial – anomalias do tónus muscular

457284 Síndrome de microcefalia – hipoplasia do corpo caloso – défice intelectual – dismorfismo facial

369970 Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto

199318 Síndrome de microdelecção 15q13.3

293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3 401986 Síndrome de microdeleção 1p31p32 456298 Síndrome de microdeleção 1p35.2 250989 Síndrome de microdeleção 1q21.1

250999 Síndrome de microdeleção 1q41-q42

363680 Síndrome de microdeleção 2p13.2

369881 Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria

228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1 251014 Síndrome de microdeleção 2q31.1

251019 Síndrome de microdeleção 2q31.2-q32.3

251019 Síndrome de microdeleção 2q32 251028 Síndrome de microdeleção 2q33.1 435638 Síndrome de microdeleção 3p25.3 356947 Síndrome de microdeleção 3q26q27 397695 Síndrome de microdeleção 3q27.3 228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3 251046 Síndrome de microdeleção 6p22 251056 Síndrome de microdeleção 6q25 251061 Síndrome de microdeleção 7q31 251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2 251071 Síndrome de microdeleção 8p23.1 228399 Síndrome de microdeleção 8q12 284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 324313 Síndrome de microdeleção 9p13 352665 Síndrome de microdeleção 9p21

Número ORPHA

Nome da doença

401923 Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3


284169 Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31



289513 Síndrome de microdeleção 12q15q21.1

412035 Síndrome de microdeleção 13q12.3

264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23


94065 Síndrome de microdeleção 15q24 352629 Síndrome de microdeleção 16q24.1


357001 Síndrome de microdeleção 19p13.13



268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13-q22.2


500055 Síndrome de microdeleção de 16p13.2

254351 Síndrome de microdeleção distal 7q11.23

319171 Síndrome de microdeleção distal 17p13.1

284180 Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2

250994 Síndrome de microduplicação 1q21.1

313947 Sindrome de microduplicação 2q23.1


251038 Síndrome de microduplicação 3q29 228415 Síndrome de microduplicação 5q35

251076 Síndrome de microduplicação 8p23.1

276422 Síndrome de microduplicação 10q22.3q23.3

447980 Síndrome de microduplicação 19p13.3


293939 Síndrome de microduplicação distal Xq28



91

Número ORPHA

Nome da doença

370079 Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2

431140

Síndrome de microftalmia colobomatosa – microcefalia – défice intelectual – baixa estatura, ligada ao cromossoma X

424099 Síndrome de microftlamia colobomatosa - displasia rizomélica

476126

Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-alterações do comportamento-défice intelectual ligeiro

2557 Síndrome de Mietens

2867 Síndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin

2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli 246 Síndrome de Miller

98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS) 94091 Síndrome de Mills 1918 Síndrome de minoxidil fetal

1358 Síndrome de miopatia - Moebius-Robin

439212 Síndrome de miopatia de início precoce - arreflexia - dificuldade respiratória - disfagia

456328 Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X

440354

Síndrome de miopia - recuo do 1/3 médio da face - surdez neurossensorial - displasia rizomélica, autossómica dominante

363396 Síndrome de miopia grave - surdez 494433 Síndrome de MIRAGE

570 Síndrome de Moebius 2549 Síndrome de Moeschler-Clarren 2751 Síndrome de Mohr

52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 1433 Síndrome de Moloney

2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

495930 Síndrome de monossomia do mosaico 7

→969 Síndrome de Moore-Federman 52056 Síndrome de Morava-Mehes

77296 Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel

→193 Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton

2570 Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent

83467 Síndrome de Morvan 3347 Síndrome de Mounier-Kuhn

2572 Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar

Número ORPHA

Nome da doença

2152 Síndrome de Mowat-Wilson

261537 Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22

261552 Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual

2574 Síndrome de Moynahan 575 Síndrome de Muckle-Wells

53271 Síndrome de Muenke 587 Síndrome de Muir-Torre

2959 Síndrome de Mulvihill-Smith 2588 Síndrome de Myhre

69087 Síndrome de Naegeli

69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

2211 Síndrome de Naguib 101 Síndrome de Naito-Oyanagi

2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura 2822 Síndrome de Nakamura-Osame 627 Síndrome de Nance-Horan

2663 Síndrome de Nathalie

300333 Síndrome de nefrite – surdez – epidermólise bolhosa pretibial

199244 Síndrome de Nelson 2671 Síndrome de Neu-Laxova 2479 Síndrome de Neuhauser

3350 Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli

2672 Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz

638 Síndrome de neurofibromatose - Noonan

94093 Síndrome de neuroleptico maligno

476093 Síndrome de neuropatia motora distal axonal-miopatia fiblilar autossómica dominante

397744 Síndrome de neuropatia periférica – miopatia – habitus grosseiro progressivo – perda auditiva

456318 Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária – surdez - demência

420556 Síndrome de neve visual →1900 Síndrome de Nevo

313936 Síndrome de nevo epidérmico papuloso com camadas de células basais ''no horizonte''

83471 Síndrome de Nezelof 3051 Síndrome de Nicolaides-Baraitser 2633 Síndrome de Nievergelt 2322 Síndrome de Niikawa-Kuroki

1422 Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

1884 Síndrome de Noble-Bass-Sherman

2331 Síndrome de nódulos linfáticos mucocutâneos

648 Síndrome de Noonan

Número ORPHA

Nome da doença

2703 Síndrome de Nova

293987

Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação - disregulação autonómica

293987

Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação - tumores neurais

2704 Síndrome de Ochoa

1791 Síndrome de óculo-auriculo-fronto-nasal

999 Síndrome de O'Doherty 2253 Síndrome de O'Donnell-Pappas

2676 Síndrome de Oerter-Friedman-Anderson

75382 Síndrome de Oguchi 1186 Síndrome de Ohaha

2728 Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda

1934 Síndrome de Ohtahara 2729 Síndrome de Okamuto

93293 Síndrome de Okihiro

261638 Síndrome de Okihiro devido a monossomia 20q13

261647 Síndrome de Okihiro devido a uma mutação pontual

2920 Síndrome de Oliver 3363 Síndrome de Oliver-McFarlane 659 Síndrome de Olmsted

39041 Síndrome de Omenn 3191 Síndrome de Onat 661 Síndrome de Ondine

3164 Síndrome de onfalocelo de Shprintzen

2786 Síndrome de OOCHS 2745 Síndrome de Opitz BBB/G

2745 Síndrome de Opitz G/BBB ligado ao X

2745 Síndrome de Opitz ligado ao X 2745 Síndrome de Opitz-Frias 1786 Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge

306597 Síndrome de OpitzG /BBB, ligada ao cromossoma X

306588 Síndrome de OpitzG/BBB, autossómica dominante

2760 Síndrome de Oslam

50809 Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo-rotuliana

1338 Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg

99965 Síndrome de O'Sullivan-McLeod 1952 Síndrome de Pacman 1993 Síndrome de Pai 672 Síndrome de Pallister-Hall



92

Número ORPHA

Nome da doença

884 Síndrome de Pallister-Killian 2184 Síndrome de Palmer-Pagon

401764 Síndrome de pancitopenia – atraso do desenvolvimento

678 Síndrome de Papillon-Lefevre

320406 Síndrome de paraplegia espástica – atrofia ótica - neuropatia

464282 Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor-convulsões

90307 Síndrome de Parkes-Weber

363654 Síndrome de parkinsonismo – espasticidade, ligada ao cromossoma X

1214 Síndrome de Parry-Romberg 2901 Síndrome de Parsonage-Turner

94083 Síndrome de Partington →193 Síndrome de Partington-Anderson

295 Síndrome de Parvovírus fetal 1394 Síndrome de Pascuel-Castroviejo

2278 Síndrome de Passwell-Goodman-Ziprkowski

3378 Síndrome de Patau 2831 Síndrome de Patterson-Lowry 2439 Síndrome de Patterson-Stevenson 699 Síndrome de Pearson

263543 Síndrome de pele descamativa generalizado

263548 Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo A

263558 Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo C

444138

Síndrome de pele descamativa – leuconíquia – queratoses punctiformes acrais – queilite – lesões cutâneas nas articulações das mãos

2812 Síndrome de pele dura de Parana 1466 Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2 705 Síndrome de Pendred

2849 Síndrome de Perlman

2850 Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale

2855 Síndrome de Perrault 178509 Síndrome de Perry

453499

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca

453504

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca, devido a uma mutação pontual

709 Síndrome de Peters-plus 2776 Síndrome de Petit-Fryns

Número ORPHA

Nome da doença

2963 Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann

2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 710 Síndrome de Pfeiffer

93258 Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (síndrome de Pfeiffer clássico)

93259 Síndrome de Pfeiffer tipo 2 93260 Síndrome de Pfeiffer tipo 3 3224 Síndrome de Pfeiffer-Kapferer 2921 Síndrome de Pfeiffer-Mayer 2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller

2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche

2876 Síndrome de Phaver 505 Síndrome de Picardi-Lassueur-Little

487825 Síndrome de Pierpont

436003 Síndrome de Pierre Robin - contracturas - atraso de desenvolvimento

718 Síndrome de Pierre-Robin

3450 Síndrome de Pierre-Robin - condrodisplasia fetal

1388 Síndrome de Pierre-Robin - hiperfalangia - clinodactilia

3104 Síndrome de Pierre-Robin - oligodactilia

2670 Síndrome de Pierson 2741 Síndrome de Pillay 2894 Síndrome de Pilotto

3353 Síndrome de Pinheiro-Freire Maia-Miranda

→2510 Síndrome de Pinsky-di George-Harley

2896 Síndrome de Pitt-Hopkins →280 Síndrome de Pitt-Rogers-Danks

721 Síndrome de plaquetas cinzentas

370127 Síndrome de plaquetas gigantesMedich

2375 Síndrome de Plott 54028 Síndrome de Plummer-Vinson

2950 Síndrome de polegar trifalângico - polissindactilia

2300 Síndrome de Poliatresia intestinal familiar

420584 Síndrome de polidactilia pós-axial – anomalias da hipófise anterior – dismorfia facial

476119 Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante

453533 Síndrome de polineuropatia poliendócrina

→33364 Síndrome de Pollitt

Número ORPHA

Nome da doença

306547 Síndrome de porencefalia – microcefalia – cataractas bilaterais congénitas

52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 1848 Síndrome de Potter clássico 1848 Síndrome de Potter puro 2876 Síndrome de Powell-Chandra-Saal

2201 Síndrome de Powell-Venencie-Gordon

739 Síndrome de Prader-Willi

398069 Síndrome de Prader-Willi devido a mutação pontual

177910 Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting

98793 Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna

177901 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1

177904 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2

98754 Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna

177907 Síndrome de Prader-Willi por translocação

289539 Síndrome de predisposição a tumor relacionado com BAP1

488647 Síndrome de predisposição hematológica relacionada à DDX41

319462 Sindrome de predisposição hereditária ao cancro devido a mutações bialélicas no gene BRCA2

293822 Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma relacionado com MITF

2958 Síndrome de Prieto-Badia-Mulas 3042 Síndrome de Primrose

363618 Síndrome de progeria cardiocutânea relacionado com LMNA

978 Síndrome de Propping-Zerres 744 Síndrome de Proteus

2508 Síndrome de Proud-Levine-Carpenter

1229 Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita

2976 Síndrome de pseudo-leprechaunismo de Petterson

2985 Síndrome de pseudo-progeria 2166 Síndrome de pseudo-trissomia 13 →300 Síndrome de Pseudo-Zellweger

79447 Síndrome de pterígio múltiplo ligado ao cromossoma X

→1234 Síndrome de pterígio múltiplo tipo Aslan



93

Número ORPHA

Nome da doença

2990 Síndrome de pterígios múltiplos autossómico recessivo

2028 Síndrome de Puretic 2442 Síndrome de Purtilo 3010 Síndrome de Qazi-Markouizos

280558 Síndrome de quebras de Varsóvia

168 Síndrome de queda na fase de anagene do cabelo

769 Síndrome de Rabson-Mendenhall 1832 Síndrome de Raine

50811 Síndrome de Rajab-Spranger 3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3019 Síndrome de Ramon 1051 Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark 3020 Síndrome de Ramsay-Hunt →1071 Síndrome de Rapp-Hodgkin

1929 Síndrome de Rasmussen

3023 Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen

2840 Síndrome de Ray-Peterson-Scott 2631 Síndrome de Reardon-Hall-Slaney

1525 Síndrome de Reginato-Schiapachasse

500180

Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com transtorno do movimento extrapiramidal

2634 Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer

93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper

3242 Síndrome de Renpenning

436182 Síndrome de resistência à insulina - nanismo primordial microcefálico

329249 Síndrome de resistência à insulina – obesidade grave de início precoce devido a défice de SH2B1

2298 Síndrome de resistência à insulina, tipo B

436144

Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes no início da idade adulta

436245 Síndrome de retinite pigmentar – catarata juvenil – baixa estatura – défice intelectual

778 Síndrome de Rett 3095 Síndrome de Rett atípico 3088 Síndrome de Revesz-Debuse 3096 Síndrome de Reye 779 Síndrome de Reynolds

71275 Síndrome de Rh nulo 1399 Síndrome de Richars-Rundle 1784 Síndrome de Richieri-Costa-Colletto 3101 Síndrome de Richieri-Costa-da Silva 1794 Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin

Número ORPHA

Nome da doença

2511 Síndrome de Richieri-Costa-Guion-Almeida

3102 Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira

28378 Síndrome de Richner-Hanhart 606 Síndrome de Ricker

420741 Síndrome de RIDDLE 782 Síndrome de Rieger

476406 Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil generalizada congénita

1764 Síndrome de Riley-Day 7 Síndrome de Ritscher-Schinzel

1803 Síndrome de Rivera-Perez-Salas 3103 Síndrome de Roberts

97360 Síndrome de Robinow

1507 Síndrome de Robinow autossómica recessiva

3107 Síndrome de Robinow tipo dominante

→794 Síndrome de Robinow-Sorauf 353298 Síndrome de Roifman →1855 Síndrome de Roifman-Melamed

3109 Síndrome de Rokitansky 3110 Síndrome de Rombo 1837 Síndrome de Rosenberg-Lohr 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson

221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1

221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

3111 Síndrome de Rotor 1323 Síndrome de Rozin-Hertz-Goodman 290 Síndrome de rubéola congénita

353284 Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300

353277 Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP

353281 Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a uma microdeleção em 16p13.3

783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 1768 Síndrome de Rudd-Klimek →798 Síndrome de Rudiger 1834 Síndrome de Russell-Weaver-Bull 2709 Síndrome de Rutherfurd 3121 Síndrome de Ruvalcaba 3105 Síndrome de Saal-Greenstein 794 Síndrome de Saethre-Chotzen

300493 Síndrome de Sagliker 2256 Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta

370938 Síndrome de sal e pimenta 2613 Síndrome de Salcedo

Número ORPHA

Nome da doença

140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 2230 Síndrome de Salti-Salem

96167 Síndrome de San Luis Valley 71272 Síndrome de Sandifer

79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)

79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)

79271 Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)

79272 Síndrome de Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)

2323 Síndrome de Sanjad-Sakati 2155 Síndrome de Santos-Mateus-Leal 3130 Síndrome de Satoyoshi 2013 Síndrome de Say-Barber-Hobbs 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell 3369 Síndrome de Say-Meyer 3134 Síndrome de SCARF

1383 Síndrome de Schaap-Taylor-Baraitser

579 Síndrome de Scheie 93474 Síndrome de Scheie 1830 Síndrome de Schimke 2612 Síndrome de Schimmelpenning 798 Síndrome de Schintzel-Giedion

3138 Síndrome de Schinzel 3143 Síndrome de Schmidt

2252 Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly

37748 Síndrome de Schnitzler 3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl

3041 Síndrome de Scholte-Begeer-van Essen

50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge

800 Síndrome de Schwartz-Jampel 185 Síndrome de Scimitar 806 Síndrome de Scott

1514 Síndrome de Scott-Bryant-Graham 1778 Síndrome de Seaver-Cassidy

→182050 Síndrome de Sebastian 808 Síndrome de Seckel 647 Síndrome de Seemanova tipo 2

2528 Síndrome de Seemanova-Lesny 2759 Síndrome de Seghers

→1768 Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene

3232 Síndrome de Sellars-Beighton 2183 Síndrome de Sengers-Hamel-Otten 3156 Síndrome de Senior-Loken 1515 Síndrome de Sensenbrenner

178338 Síndrome de sensibilidade aos UV



94

Número ORPHA

Nome da doença

324636 Síndrome de sensibilização auto - eritrocitária

75508 Síndrome de Servelle-Martorell 1807 Síndrome de Setleis 3162 Síndrome de Sezary

29822 Síndrome de Shapiro 1506 Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji 809 Síndrome de Sharp

91355 Síndrome de Sheehan 3329 Síndrome de SHFLD

99063 Síndrome de Shone 567 Síndrome de Shprintzen

2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 3165 Síndrome de Shulman 811 Síndrome de Shwachman-Diamond

3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 3168 Síndrome de Sillence

397590 Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual

231140 Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15

231147 Síndrome de Silver-Russell por dissomia uniparental materna do cromossoma 11

231137 Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12

231144 Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15

1968 Síndrome de Simosa-Penchaszadeh-Bustos

373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (SGBS1)

79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2

79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, forma letal

247820 Síndrome de sindactilia - displasia ectodérmica

247827 Síndrome de sindactilia cutânea - displasia ectodérmica

50809 Síndrome de Singh-Williams-McAlister

653 Síndrome de Sipple 289390 Síndrome de Sjögren primário

289390 Síndrome de Sjögren-Gougerot primário

816 Síndrome de Sjögren-Larsson 93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers

818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

819 Síndrome de Smith-Magenis 820 Síndrome de Sneddon

Número ORPHA

Nome da doença

420179 Síndrome de sobrecrescimento de Malan

477831

Síndrome de sobrecrescimento esqulético-dismorfismo craniofacial-pele híper-elástica-lesões da substância branca

2234 Síndrome de Sohval-Soffer 35125 Síndrome de Solomon 2564 Síndrome de Sommer-Hines

1529 Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye

1355 Síndrome de Sonoda 1471 Síndrome de Sorsby 821 Síndrome de Sotos

→2909 Síndrome de Spellacy-Gibbs-Watts 2454 Síndrome de Stalker-Chitayat

438117 Síndrome de Steel 3186 Síndrome de Steinfeld 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie

36426 Síndrome de Stevens-Johnson 828 Síndrome de Stickler

250984 Síndrome de Stickler autossómico recessivo

90653 Síndrome de Stickler tipo 1 90654 Síndrome de Stickler tipo 2

250984 Síndrome de Stickler tipo 4 166100 Síndrome de Stickler, tipo 3

3199 Síndrome de Stimmler

2972 Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis

3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck

3074 Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin

3201 Síndrome de Stoll-Kieny-Dott 2878 Síndrome de Stoll-Levy-Francfort

3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet

1277 Síndrome de Stratton-Garcia-Young 2863 Síndrome de Stratton-Parker 3205 Síndrome de Sturge-Weber

166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3412 Síndrome de Sujansky-Leonard

65682 Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup

3210 Síndrome de Summitt

498488 Síndrome de supercrescimento com translocações 2q37

3230 Síndrome de surdez - oligodontia 838 Síndrome de Susac

284343 Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar

3243 Síndrome de Sweet 1350 Síndrome de Tabatznik

Número ORPHA

Nome da doença

457077 Síndrome de TAFRO 2905 Síndrome de Takatsuki

→33364 Síndrome de Tay 1519 Síndrome de Teebi 1974 Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout

313846 Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e predisposição para cancro orofaríngeo

2885 Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger 420561 Síndrome de Temple -Baraitser

1777 Síndrome de Temtamy-Shalash

447997 Síndrome de tetraplegia espástica – corpo caloso estreito – microcefalia pós-natal progressiva

1780 Síndrome de Thakker-Donnai 3235 Síndrome de Thies-Reis 3316 Síndrome de Thomas 2547 Síndrome de Thomas-Jewett-Raines 2031 Síndrome de Thompson-Baraitser

2866 Síndrome de Thong-Douglas-Ferrante

42665 Síndrome de Tietz 65283 Síndrome de Timothy 64686 Síndrome de Tolosa-Hunt

→314632 Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 1547 Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa 1335 Síndrome de Toraco-abdominal 1827 Síndrome de Toriello 3338 Síndrome de Toriello-Carey

79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller

3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste

51084 Síndrome de Torsade-de-pointes com intervalo de acoplamento curto

3342 Síndrome de tortuosidade arterial 857 Síndrome de Townes-Brocks

3052 Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard

95431 Síndrome de transfusão de gémeo-para-gémeo

861 Síndrome de Treacher-Collins →1215 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey

457212

Síndrome de tremor essencial progressivo – atraso da linguagem – dismorfia facial – défice intelectual – perturbação do comportamento

447896 Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central

93256 Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil

485405 Síndrome de triplicação 16p12.1p12.3

415 Síndrome de Triplo H (HHH)

3320 Síndrome de trombocitopenia - agenesia radial



95

Número ORPHA

Nome da doença

494444 Síndrome de trombocitopenia com perda auditiva neurossensorial relacionada ao DIAPH1

3173 Síndrome de Tsao-Ellingson 3387 Síndrome de Tsukahara-Kajii 3268 Síndrome de Tsukuhara 2997 Síndrome de Tucker →2036 Síndrome de Tuffli-Laxova

3225 Síndrome de Tunglang-Savage-Bellman

99818 Síndrome de Turcot com polipose →144 Síndrome de Turcot não-polipose

881 Síndrome de Turner

99413 Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossoma X

2614 Síndrome de Turner-Kieser 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 320 Síndrome de Ulick

3409 Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 1839 Síndrome de Urban-Schosser-Spohn 3004 Síndrome de Urioste-Martinez-Frias 1655 Síndrome de Urioste-Martinez-Frias 2704 Síndrome de Uro-facial 886 Síndrome de Usher

231169 Síndrome de Usher tipo 1 231178 Síndrome de Usher tipo 2 231183 Síndrome de Usher tipo 3

3417 Síndrome de Van den Bosch 888 Síndrome de Van Der Woude

314679 Síndrome de Van Maldergem

3419 Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos

284388 Síndrome de vasoconstrição cerebral reversível

→261483 Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos 2899 Síndrome de Verloes-Bourguignon 2496 Síndrome de Verloes-David

50817 Síndrome de Verloes-Deprez 2983 Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns

2551 Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe

3429 Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk

3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3434 Síndrome de Viljoen-Smart 494 Síndrome de Vohvinkel

79395 Síndrome de Vohwinkel com ictiose 2427 Síndrome de Volcke-Soekarman 3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy 2180 Síndrome de Waaler-Aarskog

3440 Síndrome de Waardenburg (termo genérico)

894 Síndrome de Waardenburg tipo 1 895 Síndrome de Waardenburg tipo 2

Número ORPHA

Nome da doença

896 Síndrome de Waardenburg tipo 3 897 Síndrome de Waardenburg tipo 4 897 Síndrome de Waardenburg-Shah

163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica

2379 Síndrome de Waisman 899 Síndrome de Walker-Warburg

1453 Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt 2510 Síndrome de Warburg-Sjo-Fledelius 3214 Síndrome de Warburg-Thomsen

1052 Síndrome de Warburton-Anyane-Yeboa

1541 Síndrome de Warma-Mulliken-Hayward

100067 Síndrome de Waterhouse-Friedrickson

→636 Síndrome de Watson 3447 Síndrome de Weaver 3448 Síndrome de Weaver-Williams 1521 Síndrome de Webster-Deming 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 3344 Síndrome de Weismann-Netter

3450 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller

1373 Síndrome de Wellesley-Carmen-French

901 Síndrome de Wells 2815 Síndrome de Wells-Jankovic 652 Síndrome de Wermer 902 Síndrome de Werner

79474 Síndrome de Werner atípico 3451 Síndrome de West

2435 Síndrome de Westerhof-Beemer-Cormane

2779 Síndrome de Whyte-Murphy 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff

319182 Síndrome de Wiedemann - Steiner 116 Síndrome de Wiedemann-Beckwith

3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

3456 Síndrome de Wildervanck 739 Síndrome de Willi-Prader 904 Síndrome de Williams

411501 Síndrome de Williams -Campbell 904 Síndrome de Williams-Beuren

3459 Síndrome de Wilson-Turner 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 829 Síndrome de Wissler-Fanconi

2228 Síndrome de Witkop 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn

3080 Síndrome de Wolff-Zimmermann 3463 Síndrome de Wolfram 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati

Número ORPHA

Nome da doença

2571 Síndrome de Woods-Black-Norbury 3465 Síndrome de Worster-Drought 2790 Síndrome de Worth

53719 Síndrome de Wyburn-Mason 908 Síndrome de X-frágil

449291 Síndrome de X-Frágil em mulheres portadoras, forma sintomática

2255 Síndrome de Yorifuji-Okuno 3240 Síndrome de Yoshimura-Takeshita 3471 Síndrome de Young 3055 Síndrome de Young-Hugues 2166 Síndrome de Young-Maders 3047 Síndrome de Young-Simpson 3472 Síndrome de Yunis-Varon

217017 Síndrome de Zechi-Ceide 912 Síndrome de Zellweger

3473 Síndrome de Zimmerman-Laband 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 913 Síndrome de Zollinger-Ellison

2835 Síndrome de Zori-Stalker-Williams 3474 Síndrome de Zunich-Kaye

444463 Síndrome deEvans associado a imunodeficiência primária

71275 Síndrome deficiência de Rh 52022 Síndrome deleção 11p proximal 79134 Síndrome DEND 99989 Síndrome DEND intermédio 99672 Síndrome Dente e unhas de Fried 2228 Síndrome dente-unha

→137834 Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Boronne

99688 Síndrome dermotríquico 188 Síndrome derrame capilar

209956 Síndrome derrame uveal idiopática 163703 Síndrome DESC

1664 Síndrome desorganização embrionária

3463 Síndrome DIDMOAD (Diabetes insipidus - diabetes mellitus - atrofia ótica - surdez)

1672 Síndrome diencefálico →79500 Síndrome digito-reno-cerebral

2108 Síndrome discefálico de François 373 Síndrome dismorfia de Simpson

1778 Síndrome dismorfia facial - escroto em xaile - laxidez articular

373 Síndrome displasia - gigantismo, ligado ao X (DGSX)

163681 Síndrome displasia cortical - epilepsia focal

1456 Síndrome displasia da aorta média

1861 Síndrome displasia torácica - hidrocefalia

66634 Síndrome DMCA



96

Número ORPHA

Nome da doença

2505 Síndrome do bebé Michelin

37559 Síndrome do cabelo impenteável adquirido

97330 Síndrome do canal torácico

36234 Síndrome do choque tóxico bacteriano

319340 Síndrome do complexo de Carney - trismus - pseudocamptodactilia

357107 Síndrome do desfiladeiro torácico arterial

500188 Síndrome do dismorfismo auditivo-facial interno auditivo externo dilatado ligado ao X

494541 Síndrome do envolvimento coréia-estriano benigno de início na infância

35125 Síndrome do hamartoma epidérmico

95427 Síndrome do intestino curto, secundário

281 Síndrome do miar do gato

494344 Síndrome do neurodesenvolvimento relacionada à RERE

276435 Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio na idade adulta

35125 Síndrome do nevo epidérmico 166282 Síndrome do nodo sinual 227972 Síndrome do óleo tóxico

101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward

465824 Síndrome do revestimento fetal 157820 Síndrome do suor induzido pelo frio 314613 Síndrome do tetaroma crescente

357131 Síndrome do trato de saída venoso torácico

73423 Síndrome do vómito da Jamaica 83452 Síndrome dor regional complexa 95428 Síndrome dos CDG tipo IIh 51890 Síndrome dos nervos intercostais

314621 Síndrome DPG-plus 329178 Síndrome DPM2 -CDG 139402 Síndrome DRESS →1896 Síndrome ECP

1896 Síndrome EEC

→1896 Síndrome EEC sem fenda lábio-palatina

1897 Síndrome EEM

230857 Síndrome Ehlers-Danlos/osteogénese imperfeita

71273 Síndrome encarceramento da veia renal esquerda

→370114 Síndrome encefalopatia infantil fatal - hipertensão pulmonar

Número ORPHA

Nome da doença

199332 Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia

64734 Síndrome endotelial irido-corneano 384 Síndrome escleroatrófico

3449 Síndrome esferofaquia - braquimorfia

85194 Síndrome espondilo-ocular

3191 Síndrome estenose sub-aórtica - baixa estatura

468620 Síndrome extrapiramidal-défice cognitivo-epilepsia

965 Síndrome face acromegalóide 2616 Síndrome face tristonha 1969 Síndrome FACES

3071 Síndrome facio-cutâneo-esquelético

915 Síndrome facio-digito-genital

1974 Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva

1988 Síndrome facio-femural

2674 Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre

164736 Síndrome familiar da fase avançada do sono

3071 Síndrome FCS

42642 Síndrome febre periódica - estomatite aftosa - faringite - adenopatia

500062 Síndrome febril-paniculite-dermatose periódica de início na infância

→182050 Síndrome Fechtner 2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito 1756 Síndrome fenda do notocórdio

2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias

3429 Síndrome fenda nos membros - cardiopatia

1919 Síndrome fenobarbital fetal 397922 Síndrome ferro - cérebro - cutâneo

439897 Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária

2019 Síndrome FFU 93932 Síndrome FG tipo 1

443804 Síndrome focal de membro rígido 3439 Síndrome focomelia DK

71290 Síndrome FPS/AML

293165 Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar

→2052 Síndrome Fraser-like 100973 Síndrome FRAXE 100974 Síndrome FRAXF

2745 Síndrome G 2067 Síndrome GAPO

Número ORPHA

Nome da doença

2069 Síndrome gastro-cutâneo 2075 Síndrome genito-palato-cardíaco

85201 Síndrome genitorrotuliano 2090 Síndrome GMS

53693 Síndrome GRACILE

467176

Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco

168569 Síndrome H

2464 Síndrome hábito marfanóide tipo de Silva

2109 Síndrome Hallermam-Streiff-like

168632 Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado

→672 Síndrome hamartoma hipotalâmico congénito

899 Síndrome HARD (hidrocefalia - agiria - displasia da retina)

2119 Síndrome HEC 244242 Síndrome HELLP

2128 Síndrome Hemi 3

306669 Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo

86908 Síndrome Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia

3329 Síndrome hemimelia-ectodractilia tibial

158048 Síndrome hemofagocítico associado a infecção

357008 Síndrome hemolitico - urémico atípico com défice de DGKE

93575 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia de C3

93578 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator B

93579 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator H

93580 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator I

93576 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do MCP ou do CD46

93581 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H

2134 Síndrome hemolítico urémico, forma atípica

217023 Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalia da trombomodulina

90038 Síndrome hemolítico-urémico, típico

289601 Síndrome hereditário de calcificações múltiplas articular e arterial

→247691 Síndrome HERNS



97

Número ORPHA

Nome da doença

343 Síndrome hiper-IgD

183663 Síndrome hiper-IgM com infeções oportunísticas

183666 Síndrome hiper-IgM sem infeções oportunísticas

101088 Síndrome hiper-IgM tipo 1 101089 Síndrome hiper-IgM tipo 2 101090 Síndrome hiper-IgM tipo 3 101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4 101092 Síndrome hiper-IgM tipo 5

757 Síndrome hipercaliémia - hipertensão de Gordon

83639 Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol

314950 Síndrome hipereosinofílico clonal

3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático

314970 Síndrome hipereosinofílico linfóide

314950 Síndrome hipereosinofílico neoplásica

314950 Síndrome hipereosinofílico primária 64739 Síndrome hiperestimulação ovárica 73267 Síndrome hipernictemeral

99880 Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)

2213 Síndrome hipertelorismo - micrótia - fenda facial

293958 Síndrome hipertelorismo - seio pré-auricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez

293958 Síndrome hipertelorismo - seio preauricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez

293967

Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - surdez neurossensorial - dismorfias

293967

Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - surdez neurossensorial - dismorfias

42665 Síndrome hipopigmentação - surdez

2719 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Cross

2720 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Preus

163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 2213 Síndrome HMC 3197 Síndrome homem rígido 393 Síndrome homem XX

31709 Síndrome ICCA 64734 Síndrome ICE 2268 Síndrome ICF

Número ORPHA

Nome da doença

2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia

447881 Síndrome idiopático da cabeça caída

2273 Síndrome IFAP 85173 Síndrome IMAGe

2286 Síndrome incisivo central maxilar mediano único (SMMCI)

1909 Síndrome indometacina fetal

251332 Síndrome inflamatório/febre de longa duração, não explicado

2295 Síndrome instabilidade articular

2295 Síndrome instabilidade articular familiar

1910 Síndrome iodo fetal 209981 Síndrome IRIDA 209943 Síndrome IRVAN

884 Síndrome isocromossoma 12p 2305 Síndrome isotretinoína 2306 Síndrome isotretinoina-like

85200 Síndrome isquiovertebral 2307 Síndrome IVIC

324999 Síndrome JMP 2332 Síndrome KBG 477 Síndrome KID

281201 Síndrome KLICK

2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital

2407 Síndrome laringo-onico-cutâneo 2369 Síndrome LBWC 500 Síndrome LEOPARD

293925 Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia esquelética

480528 Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática

478049

Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-cataratas-alterações do desenvolvimento

99812 Síndrome LIG4

482606

Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico

572 Síndrome linfócitos desnudos

275517 Síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções recorrentes

3261 Síndrome linfoproliferativo autoimune

436159 Síndrome linfoproliferativo autoimune devido a haploinsuficiência CTLA4

268114 Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo 4

Número ORPHA

Nome da doença

268114 Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo IV

263534 Síndrome localizado de pele descamativa

2406 Síndrome Locked-in 2407 Síndrome LOGIC

210548 Síndrome macrocefalia-autismo 238744 Síndrome mamário-digital-ungueal

2460 Síndrome Marden-Walker-like 171719 Síndrome marfanóide - cutis laxa 101104 Síndrome Marin-Amat

2466 Síndrome MASA

178303 Síndrome máscara facial de Nablus-like

→284963 Síndrome MASS 158668 Síndrome McGrath

588 Síndrome MEB 1396 Síndrome Meckel-like 3032 Síndrome Meckel-like

171851 Síndrome MEDNIK 238637 Síndrome megabexiga-megaureter

2479 Síndrome megalocórnea - atraso mental

352328 Síndrome MEGDEL 85282 Síndrome MEHMO 2554 Síndrome Meier-Gorlin

252206 Síndrome melanoma-astrocitoma

252206 Síndrome melanoma-tumor do sistema neural

550 Síndrome MELAS

420611 Síndrome meloproliferativo transitório

69085 Síndrome membros-mama 401973 Síndrome MEND

551 Síndrome MERRF

141194 Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1

141199 Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3

43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

294016 Síndrome MIC-CM 2510 Síndrome Micro

2513 Síndrome microcefalia - albinismo - anomalias dos dedos

294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar

294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar cutânea

2528 Síndrome microcefalia - microcórnea, tipo Seemanova

1305 Síndrome microcefalia - oculo-digito-esofago-duodenal (MODED)

2533 Síndrome microcefalia - surdez 2556 Síndrome MIDAS



98

Número ORPHA

Nome da doença

86841 Síndrome mielodisplásico associado a delecção 5q isolada

98827 Síndrome mielodisplásico, não classificado

644 Síndrome MILS 36899 Síndrome mioclonia - distonia

163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

2556 Síndrome MLS 3434 Síndrome MMEP 298 Síndrome MNGIE

77299 Síndrome MOBA 552 Síndrome MODY

2563 Síndrome MOMO 75858 Síndrome MORM 35737 Síndrome Morning glory 83473 Síndrome MPPH

263347 Síndrome MRCS 3109 Síndrome MRKH 1879 Síndrome MSBD

370088 Síndrome multissistémico - falência hepática infantil aguda

168796 Síndrome mão-coração, tipo esloveno

2438 Síndrome mão-pé-útero 2608 Síndrome N →1359 Síndrome NAME

644 Síndrome NARP 2662 Síndrome naso-digito-acústico

91500 Síndrome nefrite túbulo intersticial e uveíte

93606 Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)

2065 Síndrome nefrose - alterações da migração neuronal

93207 Síndrome nefrótico com alterações mínimas, sensível aos esteróides (MCNS)

306507 Síndrome nefrótico com início na infância, relacionado com LAMB – 2

306504 Síndrome nefrótico congénito - doença pulmonar intersticial - epidermólise bulhosa

839 Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês

280406 Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial

656 Síndrome nefrótico idiopático

93221 Síndrome nefrótico idiopático com alterações mínimas, resistente aos esteróides, forma esporádica

93216 Síndrome nefrótico idiopático com alterações mínimas, resistente aos esteróides, forma familiar

Número ORPHA

Nome da doença

93220

Síndrome nefrótico idiopático com esclerose mesangial difusa, resistente aos esteróides, forma esporádica

93217

Síndrome nefrótico idiopático com esclerose mesangial difusa, resistente aos esteróides, forma familiar

93218

Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, resistente aos esteróides, forma esporádica

93213

Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, resistente aos esteróides, forma familiar

93206 Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, sensível aos esteróides

93214 Síndrome nefrótico idiopático com proliferação mesangial difusa, familiar, resistente aos esteróides

93209 Síndrome nefrótico idiopático com proliferação mesangial difusa, sensível aos esteróides

656 Síndrome nefrótico resistente aos esteróides

84271 Síndrome nefrótico resistente aos esteróides idiopático, esporádico

69061 Síndrome nefrótico sensível aos esteróides

→69061 Síndrome nefrótico sensível aos esteroides, sem biópsia renal

93222

Síndrome nefrótico, idiopático com proliferação mesangial difusa, resistente a esteróides, forma esporádica

97555

Síndrome nefrótico, idiopático, resistente aos esteróides, esporádico, com glomerulopatia colapsante

1451 Síndrome neuro-cutaneo-articular crónico do lactente

2316 Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson

2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal

59306 Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod

217382 Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato

457205 Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal com início na infância-atrofia óptica

363400 Síndrome neurodegenerativo grave com lipodistrofia

Número ORPHA

Nome da doença

85334 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Bertini

85336 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel

2676 Síndrome neuroectodérmico endócrino

370059 Sindrome NEVADA 2611 Síndrome nevo linear 2612 Síndrome Nevo sebáceo

64754 Síndrome nevus comedonicus 69087 Síndrome NFJ 59303 Síndrome NISCH

85196 Síndrome nodulose - artropatia - osteólise

2701 Síndrome Noonan-like 280234 Síndrome 'null' 280234 Síndrome 'null' PLP1

79094 Síndrome oclusivo arterial de Grange

1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo

2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman

534 Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

2709 Síndrome oculo-dental

1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal

2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 99806 Síndrome oculo-oto-dentário (OOD) 2307 Síndrome óculo-oto-radial

→293843 Síndrome oculo-palato-esquelético 2715 Síndrome oculo-reno-cerebelar 2717 Síndrome oculo-trico-anal

157962 Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet

398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal

2723 Síndrome odonto-trico-mélico de Freire-Maia

69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar

69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente

1106 Síndrome oftalmo-acromélico 195 Síndrome 'Olho de Gato'

75378 Síndrome oligocone

280403 Síndrome omfalocelo familiar com dismorfias faciais

725 Síndrome ondas potiagudas contínuas durante a fase de sono lento

2736 Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal)

2554 Síndrome orelha-rótula - baixa estatura



99

Número ORPHA

Nome da doença

2319 Síndrome Oro-cranio-digital

2751 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2



2755 Síndrome oro-facio-digital com anomalias da retina

2756 Síndrome oro-facio-digital com aplasia do perónio

2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3 2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 2756 Síndrome oro-facio-digital tipo 10

2919 Síndrome oro-facio-digital tipo Thurston

434179 Síndrome orofacialdigital tipo 14 →2750 Síndrome orofaciodigital tipo 7 141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9 141000 Síndrome orofaciodigital tipo 11 141327 Síndrome orofaciodigital, tipo 12 141330 Síndrome orofaciodigital, tipo 13

2776 Síndrome osteólise recessiva

2786 Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea

2788 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma

2791 Síndrome oto-dentário 2792 Síndrome oto-facio-cervical 2793 Síndrome oto-onico-peroneal

90650 Síndrome otopalatodigital tipo 1 90652 Síndrome otopalatodigital tipo 2 69082 Síndrome OTUDP 2804 Síndrome Pallister-W

69126 Síndrome PAPA 2825 Síndrome PARC

171695 Síndrome parkinsoniano-piramidal 289478 Síndrome PASH

2836 Síndrome PEHO 99807 Síndrome PEHO-like

→220295 Síndrome Pelagra-like 83628 Síndrome PELVIS

313936 Síndrome PENS 11 Síndrome Penta X

2848 Síndrome pericardite - artropatia - camptodactilia

32960 Síndrome periódico associado ao recetor 1 do TNF

42642 Síndrome PFAPA 319646 Síndrome PGM -CDG 42775 Síndrome PHACE →33364 Síndrome PIBIDS

Número ORPHA

Nome da doença

221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like 274 Síndrome plaquetas gigantes

375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture

2905 Síndrome POEMS 2917 Síndrome polidactilia - miopia

210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel

2869 Síndrome polipose intestinal - pigmentação cutânea

2929 Síndrome polipose juvenil (JPS)

79076 Síndrome polipose juvenil forma infantil

477673

Síndrome pós-natal de microcefalia-hipotonia infantil-diplegia espástica-disartria-défice intelectual

2942 Síndrome pós-poliomielite 2956 Síndrome Prata-Liberal-Goncalves

280576 Síndrome progeria de Nestor-Guillermo

3455 Síndrome progeróide neonatal 2962 Síndrome progeróide tipo de Barsy 2963 Síndrome progeróide tipo Petty

363649 Síndrome progeroide – surdez – hipoplasia mandibular

2969 Síndrome proteus-like - atraso mental - anomalias oculares

2970 Síndrome 'Prune belly' 314459 Síndrome pseudo-Demons-Meigs 314459 Síndrome pseudo-Meigs

1229 Síndrome Pseudo-TORCH 2518 Síndrome pseudo-toxoplasmose 648 Síndrome pseudo-Turner

221120 Síndrome pseudoaminopterina 2987 Síndrome pterígio antecubital

1300 Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante

1234 Síndrome pterígio poplíteo autossómico recessivo

1234 Síndrome pterígio poplíteo, tipo letal

65743 Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante

33108 Síndrome pterígios múltiplos, formas letais

319247 Síndrome pulmonar por hantavirus

293864 Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica

51083 Síndrome QT curto familiar 65283 Síndrome QT longo - sindactilia 71273 Síndrome quebra-nozes renal

647 Síndrome quebras de Nijmegen 3015 Síndrome radio-renal

Número ORPHA

Nome da doença

3021 Síndrome RAPADILINO 51890 Síndrome rectos abdominais

983 Síndrome regressão testicular 93111 Síndrome renal - diabetes MODY5

785 Síndrome resistência aos estrogéneos

2297 Síndrome resistência à insulina, tipo A

140896 Síndrome respiratório agudo grave

3087 Síndrome retino-hepato-endocrinológico

140976 Síndrome RHYNS 1475 Síndrome rim coloboma 3098 Síndrome rizomélico 3105 Síndrome Robinow-like 1428 Síndrome rotulo-femural 793 Síndrome SAPHO

370052 Síndrome SCALP 71276 Síndrome seio silencioso

398073 Síndrome semelhante a Prader-Willi

398079 Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual

411590 Síndrome semelhante a Wolfram

401901 Síndrome semelhante à doença de Huntington devido a expansões C9ORF72

1292 Síndrome sénior 139466 Síndrome SERKAL 43116 Síndrome serotoninérgico

199343 Síndrome SeSAME 3163 Síndrome SHORT

→33364 Síndrome SIBIDS

3259 Síndrome sindactilia - polidactilia - lóbulo auricular

356961 Síndrome SLC35A2 -CDG 314394 Síndrome SOFT 324737 Síndrome SRD5A3-CDG 57145 Síndrome SUNCT →1215 Síndrome surdez - atrofia ótica

3241 Síndrome surdez - cranio-facial

52368 Síndrome surdez - distonia - atrofia ótica

50815 Síndrome surdez branquiogénica 94064 Síndrome surdez-infertilidade

98791 Síndrome talassemia alfa - atraso mental

3320 Síndrome TAR 3352 Síndrome TDO 1300 Síndrome teia poplítea

284227 Síndrome TEMPI 137605 Síndrome tipo Neurofibromatose 1

3327 Síndrome tireo-cerebro-renal 1920 Síndrome tolueno fetal



100

Número ORPHA

Nome da doença

99170 Síndrome torção tarsíca 858 Síndrome toxoplasmose fetal

32960 Síndrome TRAPS 3352 Síndrome trico-dento-ósseo 3351 Síndrome trico-odontico 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital

77258 Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3

502 Síndrome Trico-rino-falângico tipo 2

3360 Síndrome tricodérmico - atraso mental

→33364 Síndrome Tricorrexis nodosa 1308 Síndrome trigonocefalia de Opitz 1913 Síndrome trimetadiona fetal 869 Síndrome triplo A

69739 Síndrome tronco cerebral de Navajo

211 Síndrome tumor Turban 209964 Síndrome úlcera retal solitária

2614 Síndrome unha-rótula 1906 Síndrome valproato fetal 1914 Síndrome varfarina fetal 291 Síndrome varicela fetal

52047

Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento

3424 Síndrome velo-facio-esquelético 567 Síndrome velocardiofacial (VCF)

83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival 2804 Síndrome W 893 Síndrome WAGR

→3447 Síndrome Weaver-like 51636 Síndrome WHIM 3466 Síndrome WT membros-sangue

50812 Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais

324422 SíndromeALG13 -CDG 263487 SíndromeCDG, tipo IIi 263501 SíndromeCDG, tipo IIj 263494 SíndromeCDG, tipo Io 300536 SíndromeCDG, tipo IR

90002 Síndromes do tecido conjuntivo, indiferenciados

29072 Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários

353327 Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação

590 Síndromes miasténicos congénitos

98913 Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos

98914 Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos

Número ORPHA

Nome da doença

98915 Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticos

→1071 Sinéquia alveolar - anquiloblefaro - displasia ectodérmica

3246 Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

3248 Sinfalangia distal 3250 Sinfalangismo proximal 3250 Sinfalangismo tipo Cushing

50809 Singh-Williams-McAlister, síndrome de

3262 Singnatia - anomalias múltiplas 3263 Singnatia - fenda do palato

141214 Singnatia congénita 3268 Sinostose - microcefalia - escoliose

1412 Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa estatura

3275 Sinostose espondilo-carpo-társica 3267 Sinostose lambdoíde familiar 3269 Sinostose radio-cubital

3270 Sinostose radio-cubital - atraso mental - hipotonia

→193 Sinostose radio-cubital - retinite pigmentosa

71289 Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica

295219 Sinostose radio-cubital, bilateral 295217 Sinostose radio-cubital, unilateral 295028 Sinostose tibio-peronial 94056 Sinostose umero-cubital

295215 Sinostose umero-cubital, bilateral 295213 Sinostose umero-cubital, unilateral

3265 Sinostose úmero-radial 295211 Sinostose umero-radial, bilateral 295209 Sinostose umero-radial, unilateral

3266 Sinostose úmero-radio-cubital

295207 Sinostose umero-radio-cubital, bilateral

295205 Sinostose umero-radio-cubital, unilateral

3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia 3273 Sinovialossarcoma

793 Sinovite - acne - pústulas - hiperostose - osteíte

66627 Sinovite vilonodular pigmentada 3275 Sinspondilia 653 Sipple, síndrome de

3169 Sirenomelia 840 Siringocistadenoma papilífero

370034 Siringomielia familiar 99858 Siringomielia, idiopática 99856 Siringomielia, primária 99857 Siringomielia, secundária 2882 Sitoesterolemia

Número ORPHA

Nome da doença

157769 Situs ambiguus 506784 SJS/TEN overlap syndrome

508533 Skeletal dysplasia-T cell immunodeficiency-developmental delay syndrome

468699 SLC39A8-CDG 70472 SLSJ-COX, deficiência de

584 Sly, doença de 48377 Sneddon-Wilkinson, doença de

247790 Sobrecarga de ferro relacionada com o gene FTH1

139507 Sobrecarga de ferro, tipo africano

314662 Sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa

217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo 99903 Sodoku 2234 Sohval-Soffer, síndrome de

35125 Solomon, síndrome de 396 Soluços crónicos

314769 Somatomamotropinoma 97283 Somatostatinoma 2564 Sommer-Hines, síndrome de

1529 Sommer-Young-Wee-Frye, síndrome de

1355 Sonoda, síndrome de

2704 Sorriso invertido - bexiga nefropática oculta

1471 Sorsby, síndrome de 279882 Spasmus nutans 314603 SPAX3 313772 SPAX5 295195 SPD1 295197 SPD2 295199 SPD3 295197 SPD, tipo Debeer 295199 SPD, tipo Malik 295195 SPD, tipo Vordingborg →2909 Spellacy-Gibbs-Watts, síndrome de

2869 SPJ 3452 Spru não-tropical secundário

424996 Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract

424975 Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract

502366 Squamous cell carcinoma of the lip

502363 Squamous cell carcinoma of the oral cavity

2806 SSPE 370927 SSR4-CDG

502434 STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome



101

Número ORPHA

Nome da doença

2454 Stalker-Chitayat, síndrome de 3197 startle' familiar, doença

683 Steele-Richardson-Olszewski, doença de

273 Steinert, doença de 3186 Steinfeld, síndrome de

425120 STING-associated vasculopathy with onset in infancy

2972 Stoelinga-de Koomen-Davis, síndrome de

3074 Stoll-Geraudel-Chauvin, síndrome de

3201 Stoll-Kieny-Dott, síndrome de 2878 Stoll-Levy-Francfort, síndrome de 1277 Stratton-Garcia-Young, síndrome de 2863 Stratton-Parker, síndrome de

506307 Stromme syndrome 370921 STT3A-CDG 370924 STT3B-CDG 251639 Subependimona 99666 Subluxação atlantoaxial

423 Sucetibilidade à hipertermia maligna

3412 Sujansky-Leonard, síndrome de

461 Sulfatase de esteroides, deficiência de

585 Sulfatases, deficiência múltipla de 585 Sulfatidose juvenil, tipo Austin

75496 Sulfato de proteodermatano (PDS), biossíntese deficiente de

65682 Summerskill-Walshe-Tygstrup, síndrome de

411543 Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase

3222 Superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase

498485 Supercrescimento-metafisário síndrome de displasia espondilar

75374 Supressão da resposta electrorretiniana prolongada (PERRS)

3240 Surdez - acidose tubular - anemia 3221 Surdez - bócio - epífises pontuadas

3218 Surdez - displasia epifisária - baixa estatura

3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio

52368 Surdez - distonia - atrofia óptica, síndrome

3217 Surdez - divertículos mesentéricos do intestino delgado - neuropatia

254898 Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia

90646 Surdez - hipogonadismo

Número ORPHA

Nome da doença

3220 Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais

3224 Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica

3225 Surdez - insensibilidade à aldosterona

3226 Surdez - linfedema - leucemia

2408 Surdez - nefrite - malformação ano-rectal

2408 Surdez - nefrite - malformação ano-retal

79499 Surdez - onicodistrofia, forma dominante

79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva

3239 Surdez - vitiligo - acalasia

3232 Surdez de condução - malformação do estapédio - paralisia facial

3216 Surdez de condução - malformação do pavilhão auricular

3236 Surdez de condução - ptose - anomalias ósseas

216452 Surdez genética pós-lingual não sindrómica

216445 Surdez genética prelingual não-sindrómica

168609 Surdez hereditária não-sindrómica com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos

383 Surdez ligada ao X, DFN3

383 Surdez mista com Gusher perilinfático, ligado ao X

66633 Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo - tremor idiopático

228012 Surdez neurosensorial progressiva - miocardiopatia hipertrófica

90059

Surdez neurossensorial aguda por trauma acústico agudo ou por surdez súbita ou por trauma acústico induzido por cirurgia

217622 Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada

90641 Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica

90625 Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X, tipo DFN

457223 Surdez neurossensorial sindromática devido a um défice combinado na fosforilação oxidativa

3233 Surdez progressiva - catarata, forma autossómica dominante

3235 Surdez progressiva com fixação do estapédio

Número ORPHA

Nome da doença

90635 Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA

90636 Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB

87884 Surdez, genética, não sindrómica

85321 Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst

319605 Susceptibilidade a doenças micobacterianas, ligada ao cromossoma X

391311 Susceptibilidade a infeções víricas e micobacterianas

319623

Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de CYBB, ligada ao cromossoma X

319612

Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de IKBKG, ligada ao cromossoma X

289539 Susceptibilidade para tumor ligado a mutações germinativas em BAP1

447740 Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada

169085 Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa

319547 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IFNgamaR2

319558 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12B

319552 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12RB1

319595 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8

319600 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8

319563 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de ISG15

319581

Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1

319589

Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2



102

Número ORPHA

Nome da doença

477857

Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças infecciosas por défice completo do recetor RORgama

319569

Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1

319574

Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2

2566 Suscetibilidade à infeção crónica pelo vírus de Epstein-Barr

1350 Tabatznik, síndrome de 2905 Takatsuki, síndrome de

231401 Talassemia beta - síndrome mielodisplásico

→33364 Talassemia beta - tricotiodistrofia

231393 Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X

231226 Talassemia beta dominante 231222 Talassemia beta intermédia 231214 Talassemia beta major 231237 Talassemia delta-beta 295203 Talo vertical congénito, bilateral 295201 Talo vertical congénito, unilateral

436242 Taquiarritmia atrial – doença de condução cardíaca infra -Hisiana

844 Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto

3282 Taquicardia auricular caótica 3283 Taquicardia do feixe de His

45453 Taquicardia ventricular infantil, persistente

3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

2832 Tarso curto - ausência das pestanas inferiores

371 Tarui, doença de 3289 Taurodontia

2731 Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito

→33364 Tay, síndrome de 3352 TDO, síndrome 1519 Teebi, síndrome de 1974 Teebi-Naguib-Alawadi, síndrome de

2374 Teia laringeal congénita - cardiopatia - baixa estatura

1300 Teia poplítea, síndrome

280774 Telangiectasia essencial generalizada

774 Telangiectasia hemorrágica hereditária

Número ORPHA

Nome da doença

353344 Telangiectasia idiopática macular, tipo 1

353351 Telangiectasia idiopática macular, tipo 3

190 Telangiectasia retiniana congénita

3293 Telecanto - hipertelorismo - pés cavus

2885 Telfer-Sugar-Jaeger, síndrome de 75565 TEMF 1777 Temtamy-Shalash, síndrome de

251515 Tendão calcâneo curto 883 Teratoma

252018 Teratoma do sistema nervoso central

398987 Teratoma maligno do ovário 141107 Teratoma nasofaringeo 494421 Teratoma sacrococcígeo 363483 Teratoma testicular

3000 Testotoxicose 3299 Tétano

294971 Tetra-amelia

3301 Tetra-amelina - malformações múltiplas

3301 Tetra-amelina - malformações múltiplas, ligado ao X

3303 Tetralogia de Fallot 210141 Tetraparésia espastica congénita

3011 Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental

3305 Tetraploidia 3309 Tetrassomia 5p 3310 Tetrassomia 9p

289522 Tetrassomia 11q24.1 884 Tetrassomia 12p

314588 Tetrassomia 15(q25-qter) 3306 Tetrassomia 15q

314588 Tetrassomia 15q distal 314588 Tetrassomia 15q26

3307 Tetrassomia 18p 96055 Tetrassomia 21

9 Tetrassomia X 1780 Thakker-Donnai, síndrome de 3235 Thies-Reis, síndrome de

2547 Thomas-Jewett-Raines, síndrome de

2031 Thompson-Baraitser, síndrome de

2866 Thong-Douglas-Ferrante, síndrome de

3332 Tíbias hipoplasticas - polidactilia pós-axial

83313 Tifo da carraça africana 83313 Tifo da carraça indiana 83313 Tifo da carraça queniana 83317 Tifo dos arbustos

Número ORPHA

Nome da doença

83314 Tifo epidémico 99991 Tifo epidémico recorrente 83315 Tifo murino 99745 Tifóide 2198 Tilose - carcinoma do esófago

99867 Timoma 263310 Timoma, tipo A 263324 Timoma, tipo AB 263317 Timoma, tipo B →300 Tiolase, deficiência de 64744 Tiroidite de Riedel

28378 Tirosina transaminase, deficiência de

882 Tirosinemia hepato-renal 28378 Tirosinemia oculo-cutânea

882 Tirosinemia tipo 1 28378 Tirosinemia tipo 2 69723 Tirosinemia tipo III

466703 TMEM199-CDG 1920 Tolueno fetal, síndrome 3319 Tombocitopenia amegacariocítica

1547 Tonoki-Ohura-Niikawa, síndrome de

1335 Toraco-abdominal, síndrome

3341 Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal

71518 Torcicolo paroxístico benigno da infância

1827 Toriello, síndrome de 75326 Tortuosidade arteriolar da retina 75326 Tortuosidade das artérias da retina 1489 Tosse convulsa

178481 Toxemia por botulismo intestinal 3343 Toxocariose

3344 Toxopaquiosteose das diáfises da tíbia e perónio

3052 Tranebjaerg-Svejgaard, síndrome de

90053 Transplantação de células hematopoiéticas

158 Transportador cerebral da carnitina, deficiência de

52503 Transportador da creatina, deficiência de

71277 Transportador da glucose, tipo 1, deficiência de

213 Transporte de cistina, defeito protéico no

216729 Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente

216694 Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente

216718 Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente



103

Número ORPHA

Nome da doença

99042 Transposição de grandes vasos com coarctação

860 Transposição dos grandes vasos 2842 Transposição peno-escrotal

352490 Transtorno o espectro do autismo por défice de AUTS2

3347 Traqueo-broncomegalia

3348 Traqueo-broncopatia osteocondroplásica

95430 Traqueomalacia congénita 3348 Traqueopatia osteoplásica

97292 Tratamento de choque cardiogénico

3350 Tremor - nistagmo - úlcera duodenal

238606 Tremor ortostático primário 1822 Trevor, doença de

139411 Tríade de Carney 1552 Tríade de Currarino

3353 Trico-dermodisplasia - alterações dentárias

502 Trico-rino-falângico tipo 2, síndrome

79129 Tricodisplasia - amelogénese imperfeita

3361 Tricodisplasia - xerodermia

228379 Tricodisplasia espinulosa associada a vírus

867 Tricoepitelioma múltiplo familiar 864 Tricofoliculoma

75378 Tricomacia oligocone

3363 Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina - nanismo

411788 Tricomegália familiar isolada →33364 Tricorrexis nodosa, síndrome 33364 Tricotiodistrofia (termo genérico)

→33364 Tricotiodistrofia - fotossenssibilidade

→33364 Tricotiodistrofia - ictiose congénita →33364 Tricotiodistrofia - osteosclerose

→33364 Tricotiodistrofia - síndrome neurocutâneo

→33364 Tricotiodistrofia tipo B →33364 Tricotiodistrofia tipo C →33364 Tricotiodistrofia tipo D →33364 Tricotiodistrofia tipo E →33364 Tricotiodistrofia tipo F →33364 Tricotiodistrofia tipo G

3366 Trigonocefalia

3369 Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento

3368 Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais

3365 Trigonocefalia - polegares largos 1308 Trigonocefalia de Opitz, síndrome

Número ORPHA

Nome da doença

468726 Trimetilaminuria grave primária 3374 Triopia 3385 Tripanossomíase Africana 3386 Tripanossomíase americana 3375 Triplo X 3376 Triploidia 863 Triquinelose 863 Triquinose

3377 Trismo - pseudocamptodactilia 261102 Trisomia distal 7q11.23

1692 Trissomia 1 em mosaico 261344 Trissomia 1q em mosaico 250994 Trissomia 1q21.1

1723 Trissomia 2 em mosaico 313947 Trissomia 2q23.1 294026 Trissomia 2q31.1 100071 Trissomia 3 em mosaico 251038 Trissomia 3q29 96059 Trissomia 4 em mosaico 1738 Trissomia 4p

96060 Trissomia 5 em mosaico 1742 Trissomia 5p 1745 Trissomia 6p 1747 Trissomia 7 em mosaico

314034 Trissomia 7p22.1 96121 Trissomia 7q11 96061 Trissomia 8 em mosaico

264450 Trissomia 8p 251076 Trissomia 8p23.1

1752 Trissomia 8q 99776 Trissomia 9 em mosaicismo 96063 Trissomia 10 em mosaico

171929 Trissomia 10p 1698 Trissomia 12 em mosaico 1699 Trissomia 12p 3378 Trissomia 13 1702 Trissomia 13q 1703 Trissomia 14 em mosaico

261229 Trissomia 14q11.2 1705 Trissomia 14qter 1706 Trissomia 15 em mosaico 1707 Trissomia 15q 1708 Trissomia 16 em mosaico

261204 Trissomia 16p11.2 261243 Trissomia 16p13.1

1711 Trissomia 17 em mosaico 261290 Trissomia 17p

1713 Trissomia 17p11.2 217385 Trissomia 17p13 261272 Trissomia 17q12 217340 Trissomia 17q21.31

3379 Trissomia 17q22 3380 Trissomia 18

Número ORPHA

Nome da doença

1715 Trissomia 18p 1716 Trissomia 18q 1717 Trissomia 19q 1724 Trissomia 20 em mosaico

261318 Trissomia 20p 870 Trissomia 21

96068 Trissomia 22 em mosaico 96069 Trissomia distal 1p36 96070 Trissomia distal 2p 96094 Trissomia distal 2q 96071 Trissomia distal 3p 96095 Trissomia distal 3q 96072 Trissomia distal 4p 96096 Trissomia distal 4q 96097 Trissomia distal 5q 96098 Trissomia distal 6q 96074 Trissomia distal 7p 96100 Trissomia distal 8q 96101 Trissomia distal 9q 96102 Trissomia distal 10q 96076 Trissomia distal 11p15 96103 Trissomia distal 11q 96105 Trissomia distal 13q 96078 Trissomia distal 16p 96106 Trissomia distal 16q 96107 Trissomia distal 20q 96109 Trissomia distal 22q

293939 Trissomia distal Xq28 96112 Trissomia não-distal 9q

236 Trissomia parcial 9p 1695 Trissomia parcial 10q 3375 Trissomia X

217377 Trissomia Xp11.22-p11.23 1762 Trissomia Xq

88629 Tritanopia 849 Trombastenia de Glanzmann

36258 Tromboangeíte obliterante 3318 Trombocitemia essencial

71493 Trombocitemia hereditária 3204 Trombocitopatia - asplenia - miose

71290 Trombocitopatia familiar com neoplasia mielóide associada

3320 Trombocitopenia - agenesia radial, síndrome de

3322 Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura

3323 Trombocitopenia - sequência de Robin

853 Trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal

466806 Trombocitopenia autossómica dominante com defeito da secreção plaquetária

→182050 Trombocitopenia de May-Hegglin



104

Número ORPHA

Nome da doença

480851 Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce

268322 Trombocitopenia hereditária com plaquetas normais

852 Trombocitopenia ligada ao X 168629 Trombocitopenia não-síndrómica

182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9

71493 Trombocitose familiar

329319 Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

217467

Trombofilia hereditária por deficiência congénita da glicoproteina rica em histidina (poly-L)

851 Trombopenia de Paris-Trousseau 3325 Trombopenia induzida por heparina

329217 Trombose cerebral sinovenosa 854 Trombose da veia porta 854 Trombose portal

69739 Tronco cerebral de Navajo, síndrome

3173 Tsao-Ellingson, síndrome de 424 TSH, resistência à

289326 TSP 3387 Tsukahara-Kajii, síndrome de 3268 Tsukuhara, síndrome de

83317 Tsutsugamushi, doença de 3389 Tuberculose

3390 Tubulopatia proximal - diabetes mellitus - ataxia cerebelosa

254902 Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática

2997 Tucker, síndrome de →2036 Tuffli-Laxova, síndrome de

3392 Tularemia

180237 Tumor benigno das trompas de falópio

100093 Tumor carcinóide e síndrome carcinóide

874 Tumor cardíaco do adulto 875 Tumor cardíaco infância 635 Tumor da crista neural

99917 Tumor de células da teca (produtor de esteróides), não especificado

99912 Tumor de células germinais, desgerminoma

206538 Tumor de células germinativas ováricas, não-disgerminoma

99915 Tumor de células granulosas

83469 Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas

99978 Tumor de Klatskin 654 Tumor de Wilms

Número ORPHA

Nome da doença

220 Tumor de Wilms e pseudo-hermafroditismo

251919 Tumor do parênquima pineal de diferenciação intermédia

876 Tumor do saco vitelino

252006 Tumor do saco vitelino do sistema nervoso central

252006 Tumor do saco vitelino intracraniano

876 Tumor do seio endodérmico

252006 Tumor do seio endodérmico do sistema nervoso central

252006 Tumor do seio endodérmico intracraniano

100082 Tumor endócrino anal 97287 Tumor endócrino brônquico

100083 Tumor endócrino da laringe 100086 Tumor endócrino da vesícula biliar 100079 Tumor endócrino do apêndice 100080 Tumor endócrino do colon 100078 Tumor endócrino do íleo 100077 Tumor endócrino do jejuno 100084 Tumor endócrino do ouvido médio 97289 Tumor endócrino do timo

100075 Tumor endócrino gástrico 100085 Tumor endócrino hepático 100081 Tumor endócrino retal

276148 Tumor epitelial benigno das glândulas salivares

276145 Tumor epitelial maligno das glândulas salivares

206473 Tumor epitelial ovárico borderline 180261 Tumor filóide 498228 Tumor filóide da próstata

44890 Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST)

251975 Tumor glioneuronal formador de rosetas do quarto ventrículo

251962 Tumor glioneuronal papilar 391651 Tumor glómico 284362 Tumor intersticial do pulmão, fetal

252212

Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos com diferenciação rabdomiossarcomatosa

180242 Tumor maligno da trompa de Falópio

213837 Tumor maligno das células germinativas do colo do útero

213751 Tumor maligno de células germinativas do corpo uterino

99869 Tumor maligno do timo

213512 Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do ovário

Número ORPHA

Nome da doença

213787 Tumor maligno misto mulleriano do colo do útero

213812 Tumor maligno neuroectodérmico periférico do colo do útero

213630 Tumor maligno neuroectodérmico periférico do corpo uterino

206489 Tumor maligno vaginal de células germinativas

464359 Tumor metanefrico benigno

178342 Tumor miofibroblástico inflamatório

252021 Tumor misto das células germinativas do sistema nervoso central

180234 Tumor misto de células germinativas

213610 Tumor misto mulleriano do corpo uterino

616 Tumor neuro-ectodérmico primitivo

370348 Tumor neuroectodérmico primitivo periférico

464756 Tumor neuroendócrino gástrico familiar de tipo 1

456333 Tumor neuroendócrino hereditário do intestino delgado

251946 Tumor neuroepitelial disembrioplásico

251975 Tumor neuroepitelial disembrioplásico do cerebelo

447777 Tumor odontogénico queratoquístico

363976 Tumor ósseo de células gigantes

424080 Tumor osteoclástico de células gigantes do pâncreas

99916 Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig

98593 Tumor palpebral, neurogénico 251915 Tumor papilar da região pineal

231632 Tumor produtor de aldosterona, ectópico

231108 Tumor rabdóide familiar 100035 Tumor solitário necrótico do fígado 99966 Tumor teratóide, atípico

363494 Tumor testicular de células germinativas não seminais

363489 Tumor testicular do estroma – cordão sexual

252212 Tumor tritão maligno

99928 Tumor trofoblástico do local da placenta (PSST)

254698 Tumor trofoblástico epitelióide 211 Tumor Turban', síndrome

353356 Tumor vasoproliferativo da retina 69077 Tumores rabdóides



105

Número ORPHA

Nome da doença

69077 Tumores rabdóides malignos 3400 Túnel aorta-ventrículo

99070 Tunel ventricular aorto-direito 99071 Tunel ventricular aorto-esquerdo

879 Tungiose

3225 Tunglang-Savage-Bellman, síndrome de

2614 Turner-Kieser, síndrome de

3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal

3406 Ulerythema ophryogenesis 320 Ulick, síndrome de

75840 Ullrich, doença de

424970 Undifferentiated carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract

251009 UPD1 materna 251004 UPD1 paterna 431341 Úraco permeável

530 Urbach-Wiethe, doença de

1839 Urban-Schosser-Spohn, síndrome de

30 Uridina monofosfato sintetase, deficiência de

3004 Urioste-Martinez-Frias, síndrome de

1655 Urioste-Martinez-Frias, síndrome de

2704 Uro-facial, síndrome de 976 Urolitíase 2,8-diidroxi-adenina 976 Urolitíase 2,8-diidroxiadenina

3467 Urolitíase xantica

280379 Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide

575 Urticaria - surdez - amiloidose 575 Urticária - surdez - amiloidose

300359 Urticária familiar ao frio, forma atípica

47045 Urticária induzida pelo frio, familiar 79457 Urticária pigmentar

158772 Urticária pigmentosa nodular 158766 Urticária pigmentosa típica

158769 Urticária pigmentosa, forma de placa

97230 Urticária solar 493342 Urticária vibratória

180111 Útero bicórneo bicervical com colo e vagina patentes

180106 Útero bicórneo bicervical e hemi-vagina cega

180118 Útero cordiforme 180086 Útero didelfo 180079 Útero pseudo-unicórneo 180129 Útero subseptado 180126 Útero totalmente septado

Número ORPHA

Nome da doença

180074 Útero unicórneo verdadeiro

37748 Utricária crónica com macroglobulinemia

280914 Uveíte anterior idiopática 279922 Uveíte anterior infeciosa 209959 Uveíte facoanafilática 279914 Uveíte intermédia 279928 Uveíte paraneoplásica 280917 Uveíte posterior idiopática 279919 Uveíte posterior infeciosa 99771 Úvula bífida

887 VACTERL, associação 180154 Vagina septada

402075 Válvula aórtica bicúspida, forma familiar

99120 Válvula de eustáquio persistente

99064 Válvula mitral, straddling e/ou overriding

99061 Válvula mitral, tecido acessório 99056 Válvula tricúspide em paraquedas

95461 Válvula tricúspide, com straddling ou overriding

95462 Válvula tricúspide, tecido acessório 435372 Válvula uretral anterior 93110 Válvula uretral posterior 2806 Van Bogaert, doença de

275864 Variante comportamental da demência frontotemporal

90342 Variante de xeroderma pigmentosum (XPV)

231426 Variante faringea-cervical-braqueal da síndrome de Guillain-Barré

250831 variante logopenica de APP

231445 Variante paraparética da síndrome de Guillain-Barré

889 Vasculite cutânea 404553 Vasculite devido a défice deADA2 251325 Vasculite induzida por fármacos

36412 Vasculite leucocitoclástica hipocomplementémica

251328 Vasculite não-classificada 48435 Vasculite vírica não HBV não HCV

→247691 Vasculopatia cerebro-retiniana 280779 Vasculopatia colagenosa cutânea

247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral

99119 VCI, direita, ligando ao lado esquerdo auricular

99121 VCI, prolongamento da veia azigos 289157 VDDI 289157 VDDR-I

99111 Veia cava superior esquerda persistente do lado esquerdo da aurícula

Número ORPHA

Nome da doença

99109 Veia cava superior esquerda, persistente ao seio coronário do lado esquerdo da aurícula

99110 Veia cava superior, direita, ligando ao lado esquerdo da aurícula

567 Velocardiofacial, síndrome (VCF)

140481 Velocidade reduzida da condução nervosa, autossómica dominante

64743 Venopatia portal obliterante

505395 Ventilator-induced diaphragmatic dysfunction

3426 Ventrículo direito com dupla saída

3427 Ventrículo esquerdo com dupla saída

443988 Ventriculomegália com doença renal quística

2899 Verloes-Bourguignon, síndrome de 2496 Verloes-David, sindrome de

50817 Verloes-Deprez, síndrome de 2983 Verloes-Gillerot-Fryns, síndrome de

2551 Verloes-Van Maldergem-Marneffe, síndrome de

51636 Verrugas - hipogamaglobulinemia - infecções - mielocatexia

51636 Verrugas - hipogamaglobulinemia - infeções - mielocatexia

171684 Vestibulopatia bilateral idiopática 3434 Viljoen-Smart, síndrome de

97282 VIPoma 96 Vitamina E, deficiência isolada de

96 Vitamina E, deficiência isolada familiar de

91495 Vítreo primário hiperplásico persistente

3086 Vitreo-retino-coroidopatia, dominante

329211 Vitreorretinopatia neovascular inflamatória, autossómica dominante

26793 VLCAD, deficiência de 494 Vohvinkel, síndrome de

2427 Volcke-Soekarman, síndrome de 73423 Vómito da Jamaica, doença do 73423 Vómito da Jamaica, síndrome do

364 Von Gierke, doença de 636 Von Recklinghausen, doença de 903 von Willebrand, doença de

53696 Vuopala, doença de 289365 VUR familiar

2180 Waaler-Aarskog, síndrome de 897 Waardenburg tipo 4, síndrome de

280558 WABS 2379 Waisman, síndrome de 1453 Wallis-Zieff-Goldblatt, síndrome de 2510 Warburg-Sjo-Fledelius, síndrome de



106

Número ORPHA

Nome da doença

3214 Warburg-Thomsen, síndrome de

1052 Warburton-Anyane-Yeboa, síndrome de

1541 Warma-Mulliken-Hayward, síndrome de

1521 Webster-Deming, síndrome de 3344 Weismann-Netter, síndrome de

1373 Wellesley-Carmen-French, síndrome de

2815 Wells-Jankovic, síndrome de 83330 Werdnig-Hoffman disease

70 Werdnig-Hoffman, doença de 652 Wermer, síndrome de

2435 Westerhof-Beemer-Cormane, síndrome de

681 Westphall, doença de 2779 Whyte-Murphy, síndrome de 116 Wiedemann-Beckwith, síndrome de 739 Willi-Prader, síndrome de 904 Williams-Beuren, síndrome de 829 Wissler-Fanconi, síndrome de

2228 Witkop, síndrome de 280 Wolf-Hirschorn, síndrome de

3080 Wolff-Zimmermann, síndrome de 2571 Woods-Black-Norbury, síndrome de 2790 Worth, síndrome de

43 X-ALD

3467 Xantina desidrogenase, deficiência de

3467 Xantinúria 93601 Xantinúria tipo I 93602 Xantinúria tipo II

251607 Xantoastrocitoma pleomórfico 158000 Xantogranuloma juvenil 158011 Xantogranuloma necrobiótico 158003 Xantoma disseminado 158008 Xantoma papular

909 Xantomatose cerebrotendinosa 511 Xarope de bordo, doença do

293621 XECD 910 Xerodermia pigmentosa

2843 Xilitol desidrogenase, deficiência de

75496 Xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase (XGPT), deficiência de

317476 XMEN 910 XP

370930 XYLT1-CDG 707 Yersiniose

2255 Yorifuji-Okuno, síndrome de 3240 Yoshimura-Takeshita, síndrome de 3055 Young-Hugues, síndrome de 2166 Young-Maders, síndrome de 3047 Young-Simpson, síndrome de

Número ORPHA

Nome da doença

295187 Zigodactilia tipo 1 295189 Zigodactilia tipo 2 295191 Zigodactilia tipo 3 295193 Zigodactilia tipo 4 295193 Zigodactilia, tipo Castilla 295189 Zigodactilia, tipo Lueken 295191 Zigodactilia, tipo Montagu 295187 Zigodactilia, tipo Weidenreich 73263 Zigomicose 2835 Zori-Stalker-Williams, síndrome de


ANEXO


107

Lista de doenças a ser usada em

susbstituição das entidades

desaprovadas

→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas

Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA

desaprovado Entidade desaprovada

59 Síndrome de Allan-Herndon 85337 Atraso mental ligado

ao X tipo Zorick

113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 79458 Hipotricose miliar,

congénita

138 Associação CHARGE 1474 Microftalmia colobomatosa - cardiopatia - surdez

138 Associação CHARGE 1474 Hittner-Hirsch-Kreh, síndrome de

138 Associação CHARGE 1474 Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh

144 Cancro do cólon não-poliposo familiar 99817 Síndrome de Turcot

não-polipose


1838 Displasia metafisária sem hipotricose


1838

Displasia óssea hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose


1838 Hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose


93275 Displasia tanatofórica, tipo Glasgow

193 Síndrome de Cohen 3084 Retinopatia pigmentar - atraso mental

193 Síndrome de Cohen 3084 Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de

193 Síndrome de Cohen 3084 Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton

193 Síndrome de Cohen 2829 Síndrome de Partington-Anderson

193 Síndrome de Cohen 3271 Sinostose radio-cubital - retinite pigmentosa

193 Síndrome de Cohen 3271 Buntinx-Lormans-Martin, síndrome de

193 Síndrome de Cohen 3271 Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin

244 Discinesia ciliar primária 98861

Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener

280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 85291 Atraso mental ligado

ao X tipo Wittwer

280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 98788 Síndrome de Pitt-

Rogers-Danks

288 Eliptocitose hereditária 98867 Piropoiquilocitose

hereditária

288 Eliptocitose hereditária 98864 Eliptocitose, comum,

hereditária




288 Eliptocitose hereditária 98865

Eliptocitose, homozigótica, hereditária

300 Deficiência de enzima bifuncional 2981 Síndrome de Pseudo-

Zellweger

300 Deficiência de enzima bifuncional 2981 Deficiência de tiolase

300 Deficiência de enzima bifuncional 2981 Tiolase, deficiência de

392 Síndrome de Holt-Oram 1940

Deformação dos ombros e tórax - cardiopatia congénita

528 Lipodistrofia tipo Berardinelli 1060

Angiomatose quística sistémica - síndrome de Seip

636 Neurofibromatose tipo 1 3444 Síndrome de Watson

636 Neurofibromatose tipo 1 3444

Estenose pulmonar com manchas 'café com leite'

636 Neurofibromatose tipo 1 2029 Fibromatose múltipla

não-ossificante

636 Neurofibromatose tipo 1 2029 Jaffe-Campanacci,

síndrome de

636 Neurofibromatose tipo 1 2029 Síndrome de Jaffe-

Campanacci

646 Doença de Niemann-Pick C 79289 Doença de Niemann-

Pick D

672 Síndrome de Pallister-Hall 2113 Síndrome hamartoma

hipotalâmico congénito

672 Síndrome de Pallister-Hall 2113 CHHS

682 Paralisia periódica hipercaliémica 680 Paralisia periódica

normocaliémica

702 Disease Pelizaeus-Merzbacher 85333

Atraso mental ligado ao X - paraplegia espástica com depósitos de ferro

776 Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide

163953 Atraso mental ligado ao X, tipo Raymond

782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1831 Displasia da íris -

hipertelorismo - surdez

782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1831

De Hauwere - Leroy - Adriaenssens, síndrome de

782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1831

Síndrome de De Hauwere - Leroy - Adriaenssens

794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Aurocefalossindactilia

794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Auralcefalossindactilia

794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Kurczynski-Casperson,

síndrome de

794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Síndrome de

Kurczynski-Casperson

794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3106 Síndrome de Robinow-

Sorauf

798 Síndrome de Schintzel-Giedion 3118 Síndrome de Rudiger



108




823 Espinha bífida 93968 Meningocelo

869 Síndrome triplo A 99777 Síndrome acalasia-alacrimia

897 Síndrome de Waardenburg-Shah 918 Síndrome ABCD

910 Xerodermia pigmentosa 1569 Síndrome de De

Sanctis-Cacchione

912 Síndrome de Zellweger 1271 Síndrome de Bowen

955 Acrosteólise, tipo dominante 2853 Perónio em serpentina

- rins poliquísticos

955 Acrosteólise, tipo dominante 2853 Exner, síndrome de

955 Acrosteólise, tipo dominante 2853 Síndrome de Exner

969 Displasia acromícrica 2569 Síndrome de Moore-Federman

969 Displasia acromícrica 2569 Nanismo - rigidez articular - anomalias oculares

994 Sequência de acinesia fetal 995 Síndrome acinesia

fetal ligada ao X

1071

Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina

1401 Síndrome CHANDS

1071


1401 Baughman, síndrome de

1071


1401

Cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - diplasia ungueal, síndrome

1071


1401

Síndrome cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - displasia ungueal

1071


1401 Síndrome de Baughman

1071


3022 Síndrome de Rapp-Hodgkin

1071


3022 Displasia ectodérmica anidrótica - fenda labial

1071


99694 Sinéquia alveolar - anquiloblefaro - displasia ectodérmica


2654 Nanismo sindesmodisplásico


2654 Laplane-Fontaine-Lagardere, síndrome de





2654 Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere

1200 Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias

77302 Displasia oculo-oto-facial

1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3349 Síndrome de Treft-

Sanborn-Carey

1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3349

Atrofia óptica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia


Atrofia ótica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia

1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3212 Síndrome surdez -

atrofia ótica

1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3212 Konigsmark-Knox-

Hussels, síndrome de


Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels

1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 79446 Síndrome de pterígio

múltiplo tipo Aslan 1263 Displasia boomerang 156723 Displasia de Piepkorn

1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital 157788

Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez

1359 Síndrome de Carney 623 Síndrome NAME

1359 Síndrome de Carney 623

Nevo - mixoma auricular - neurofibromas mixóides - efélides

1394 Displasia cerebro-facio-torácica 228407 Síndrome da

deficiência no TMCO1

1426 Displasia Greenberg 99645 Displasia diafisária manchada

1466 Síndrome COFS 1317 Síndrome CAMFAK

1466 Síndrome COFS 1317

Catarata - microcefalia - atraso estaturoponderal - cifoscoliose

1487

Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais

2355 Síndrome de Kumar-Levick

1487

Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais

2355 Anoníquia - onicodistrofia - braquidactilia tipo B

1509 Displasia isquio-rotuliano 3112

Aplasia da rótula - coxa vara - sinostose do tarso

1643 Deleção Xp22 pter 431 Ictiose - hipogonadismo masculino

1658 Ausência de impressões digitais - milia congénita

1235 Displasia ectodérmica - dermatóglifos ausentes

1762 Duplicação Xq 85281 Atraso mental ligado ao X tipo Lubs



109




1768 Disgenesia caudal familiar 1850

Displasia renal - megacistis - sirenomelia

1768 Disgenesia caudal familiar 1850 Selig-Benacerraf-

Greene, síndrome de

1768 Disgenesia caudal familiar 1850 Síndrome de Selig-

Benacerraf-Greene

1855 Espondilo-encondrodisplasia 50816

Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada

1855 Espondilo-encondrodisplasia 50816 Roifman-Melamed,

síndrome de

1855 Espondilo-encondrodisplasia 50816 Síndrome de Roifman-

Melamed

1896 Síndrome EEC 1888 Ectrodactilia - displasia ectodérmica

1896 Síndrome EEC 1888 Síndrome EEC sem fenda lábio-palatina

1896 Síndrome EEC 1889 Síndrome de ectrodactilia - fenda palatina

1896 Síndrome EEC 1889 ECP, síndrome 1896 Síndrome EEC 1889 Síndrome ECP

1896 Síndrome EEC 2389 Síndrome de Lewis-Pashayan

1896 Síndrome EEC 2389 Fenda lábio-palatina - ectrodactilia

1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 2691 Síndrome de Nevo

1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 2691 Gigantismo cerebral

tipo Nevo


3391

Displasia odonto-onico-hipoidrótica - anomalias da linha média do couro cabeludo


3391 Displasia ectodérmica - quisto supra-renal


3391 Displasia ectodérmica - quisto suprarrenal


3391 Síndrome de Tuffli-Laxova


3391 Tuffli-Laxova, síndrome de

2052 Síndrome de Fraser 2051 Síndrome Fraser-like

2199

Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica

496 Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna

2199

Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica

89833 Queratodermia palmoplantar com queratina tonotubular

2353 Síndrome de Krieble-Bixler 1251 Síndrome blefaro-

facio-esquelético




2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 2352

Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick

2470 Síndrome de Matthew-Wood 91129

Anoftalmia - anomalias cardíacas e pulmonares - atraso mental

2510 Síndrome Micro 2895 Síndrome de Pinsky-di George-Harley

2510 Síndrome Micro 2895 Microftalmia - atraso mental

2512 Microcefalia isolada congénita 52183

Condensação precoce dos cromossomas - microcefalia - atraso mental

2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia

1432

Coriorretinopatia - microcefalia, autossómica dominante

2609 Deficiência de NADH-CoQ redutase 936 Acidemia succínica

2616 Síndrome 3M 2661 Nanismo de vértebras altas

2637 Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

46658

Baixa estatura primordial - microdontia - dentes opalescentes e sem raíz

2686 Neutropenia cíclica 2689 Neutropenia intermitente

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 1981 Ictiose - síndrome de

Fanconi - dismorfia

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 1981 Deal-Barratt-Dillon,

síndrome de

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 1981 Síndrome de Deal-

Barratt-Dillon

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438

Malformação biliar - insuficiência renal tubular

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438

Icterícia colestática - insuficiência renal tubular

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438 Lutz-Richner-Landolt,

síndrome de

2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438 Síndrome de Lutz-

Richner-Landolt

2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman

329255

Síndrome de blefarofimose – défice intelectual devido a défice de UBE3B

2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 3013

Radiculomegalia dos dentes caninos - cataratas congénitas

2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 3013 Marashi-Gorlin,

síndrome de

2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 3013 Síndrome de Marashi-

Gorlin

2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 90649 Síndrome

orofaciodigital tipo 7

2796 Paqui-dermoperiostose 964

Alterações acromegalóides - cutis verticis gyrata - leucocória



110




2882 Fitoesterolemia 101022 Macrotrombocitopenia mediterrânea

2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 3333

Displasia do tecido conjuntivo tipo Spellacy

2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 3333 Spellacy-Gibbs-Watts,

síndrome de

2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 3333 Síndrome de Spellacy-

Gibbs-Watts

2995 Síndrome de Baraitser-Winter 2649

Baixa estatura - atraso mental - anomalias oculares - fenda lábio-palatina

2995 Síndrome de Baraitser-Winter 2649 Nanimo de Richieri-

Costa-Guion-Almeida

2995 Síndrome de Baraitser-Winter 94084

Paquigiria - epilepsia - atraso mental - dismorfias

3027 Sequência de regressão caudal 1773

Disgenesia sacrococcígea, associação

3057 Deficiência de monoamina oxidase A 3065

Atraso mental ligeiro ligado ao X - anomalias do metabolismo da MAOA

3157 Displasia septo-ótica 1102 Anoftalmia - insuficiência hipotalamo-hipofisária

3157 Displasia septo-ótica 1102 Al Frayh-Facharzt-Haque, síndrome de

3157 Displasia septo-ótica 1102 Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque

3157 Displasia septo-ótica 1678 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel

3157 Displasia septo-ótica 1678

Dismorfia facial - ambiguidade dos genitais - hipopituitarismo - membros curtos

3157 Displasia septo-ótica 2243 Hipopituitarismo - micropénis - fenda lábio-palatina

3157 Displasia septo-ótica 2244 Hipopituitarismo - microftalmia

3157 Displasia septo-ótica 2244 Kaplowitz-Bodurtha, síndrome de

3157 Displasia septo-ótica 2244 Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha

3157 Displasia septo-ótica 370006

Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-défice visual-anomalias urinárias

3157 Displasia septo-ótica 93943 Disgenesia do corpo caloso - hipopituitarismo

3202 Estomatocitose hereditária desidratada

100039 Pseudohipercalemia, familiar, tipo 1




3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 90338 Displasia ectodérmica

tipo ilha Margarita

3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental

137658 Microcefalia - atraso mental - anomalias das falanges e neurológicas

3447 Síndrome de Weaver 3446 Síndrome Weaver-like

3460 Doença de Winchester 2775 Osteólise carpo-

társica, recessiva

3460 Doença de Winchester 2775 Osteólise multicêntrica

hereditária

3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati 1011

Alopecia - hipogonadismo - síndrome extrapiramidal

3471 Síndrome de Young 1301 Bronquiectasias - oligospermia

33001 Linfedema - distiquiase 1683 Distiquiase -

cardiopatia congénita

33001 Linfedema - distiquiase 2419 Linfedema - ptose

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Síndrome BIDS

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Cabelo quebradiço

Amish, síndrome

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Síndrome Cabelo

quebradiço Amish

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Tricotiodistrofia tipo D

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 670 Síndrome PIBIDS

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 670 Tricotiodistrofia -

fotossenssibilidade

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 670 Tricotiodistrofia tipo F

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Síndrome de IBIDS

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Síndrome de Tay

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Tay, síndrome de


ictiose congénita

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Tricotiodistrofia tipo E

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Onicotricodisplasia -

neutropenia

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Itin, síndrome de

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Síndrome de Itin

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Tricotiodistrofia tipo G

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 3123 Síndrome cabelo

quebradiço de Sabinas

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 3123 Cabelo quebradiço -

atraso mental

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 3123 Tricotiodistrofia tipo B

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 231256 Talassemia beta -

tricotiodistrofia



111




33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Síndrome de Pollitt

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Síndrome Tricorrexis

nodosa

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Tricorrexis nodosa,

síndrome

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790

Tricotiodistrofia - síndrome neurocutâneo

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Tricotiodistrofia tipo C

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75789 Síndrome SIBIDS


osteosclerose

35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 2174 Síndrome de Hunter-

Carpenter-McDonald 36899 Distonia mioclónica 210566 Distonia mioclónica 15

42738 Neutropenia congénita 37629 Neutropenia neonatal

42775 Síndrome PHACE 1564 Hemangioma facial - Dandy-Walker

42775 Síndrome PHACE 3195

Associação malformação do esterno - displasia vascular

52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 3213

Atrofia dos nervos ótico e acústico - demência

52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 3213 Jensen, síndrome de

52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 3213 Síndrome de Jensen

52430

Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal

54238 Distrofia miotónica tipo 3

53271 Síndrome de Muenke 1535 Craniossinostose - braquidactilia

53271 Síndrome de Muenke 1535 Glass-Chapman-Hockley, síndrome de

53271 Síndrome de Muenke 1535 Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

56304 Atelosteogénese II 2640 Nanismo de membros curtos letal tipo Macalister-Crane

56304 Atelosteogénese II 2640 Mcalister-Crane, síndrome de

56304 Atelosteogénese II 2640 Síndrome de Mcalister-Crane

60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz

97295 Síndrome de Furlong

69061 Síndrome nefrótico sensível aos esteróides 97552

Síndrome nefrótico sensível aos esteroides, sem biópsia renal

69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia

2087 Glomerulonefrite - cabelo rarefeito - telangiectasia

79189 Doença da biogénese do peroxissoma 34 Acidemia pipecólica




79189 Doença da biogénese do peroxissoma 34 Hiperpipecolemia


79261 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1D


79260 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1C

79452 Doença de Milroy 79450 Linfedema esporádico congénito


1674 Síndrome digito-reno-cerebral


1674 Eronen-Somer-Gustafsson, síndrome de


1674 Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson

79502 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo II

736 Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux

79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin 79504 Ictiose hystrix gravior

83628 Síndrome PELVIS 2125 Hemangiomas sagrados - anomalias congénitas múltiplas

85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

2060 Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata

85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 85289 Atraso mental ligado

ao X tipo Vitale

86872 Leucemia linfocítica granular grande de células T

2687

Neutropenia e hiperlinfocitose com linfócitos granulares grandes

90186 Doença de Meige 77242 Linfedema tardio 90186 Doença de Meige 77241 Linfedema precoce

90186 Doença de Meige 90185 Linfedema tardio esporádico

90340 Síndrome de Blau 90341 Sarcoidose de início precoce

91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar

88636

Dilatação aórtica - hipermobilidade articular - tortuosidade arterial

93284 Displasia espondiloepifisária tardia

163673 Displasia espondiloepifisária, tipo Byers

93950 Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan

93944 Atraso mental ligado ao X, tipo Fichera

95699

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)

63269

Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese

97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 56965 Paralisia bulbar

progressiva da infância

97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 56965 Doença de Fazio-Londe



112




97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 56965 Fazio-Londe, doença

de

98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15



98770 SCA16




101107 SCA22

98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 98812 Discinesia paroxística

hipnogénica (PHD)

98808 Distonia sensível à dopa autossómica dominante

101151 Distonia 14

98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder

98968 Distrofia corneana, discoide central

137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 1266

Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Boronne

168569 Síndrome H 254723

Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente

168569 Síndrome H 254723 PHID

168569 Síndrome H 254712 Histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça

168569 Síndrome H 254712 Doença de Rosaï-Dorfman familiar

168569 Síndrome H 254712 SHML familiar

168569 Síndrome H 254707 Histiocitose de Faisalabad

168569 Síndrome H 254707 FHC


850 Trombocitopenia de May-Hegglin


1984 Síndrome Fechtner


1984

Síndrome de Alport com inclusões leucocitárias e macrotrombocitopenia


1019 Síndrome de Epstein


1019 Alport com macrotrombocitopenia, síndrome de


1019 Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia





807 Síndrome de Sebastian


807 Macrotrombocitopenia com inclusões leucocitárias

216866

Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma clássica

157855 Síndrome de HARP

220295 Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

2837 Síndrome Pelagra-like

221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária

2486 Defeitos transversais dos membros - hemangioma

231568

Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipos Pasini e Cockayne-Touraine

216989

Epidermólise bolhosa distrófica tipo Pasini, autossómica dominante

231568

Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipos Pasini e Cockayne-Touraine

79407 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica dominante


3421 Vasculopatia cerebro-retiniana


3421 Grand-Kaine-Fulling, síndrome de


3421 Síndrome de Grand-Kaine-Fulling


63261 Síndrome HERNS


63261

Endoteliopatia hereditária - retinopatia - nefropatia - AVC


71291 Retinopatia vascular hereditária


71291 HVR

261483 Monossomia Xq27.3q28 3423 Síndrome de Vasquez-

Hurst-Sotos

261483 Monossomia Xq27.3q28 3423

Hipogonadismo - ginecomastia - atraso mental ligado ao X

263463 Displasia esquelética associada a CHST3 1792

Disostose humero-vertebral - cardiopatia congénita

263463 Displasia esquelética associada a CHST3 1792 Kozlowski-Celermajer,

síndrome de

263463 Displasia esquelética associada a CHST3 1792 Síndrome de

Kozlowski-Celermajer



113




263463 Displasia esquelética associada a CHST3 93280

Displasia espondiloepifisária tipo Omani


2055 Atraso de crescimento - braquidactilia - face peculiar


2055 Frias, síndrome de


2055 Síndrome de Frias

284963 Síndrome de Marfan tipo 1 99715 Síndrome MASS

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2453 Síndrome de Malpuech

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2453

Anomalias congénitas múltiplas - atraso mental - atraso do crescimento - fenda lábio-palatina

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2506 Síndrome de Michels

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2506 Oculo-palato-

esquelético, síndrome

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2506 Síndrome oculo-

palato-esquelético

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2998 Ptose - estrabismo -

diástase dos rectos

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2998 Carnevale-Krajewska-

Fischetto, síndrome de

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2998

Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto

293864

Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica

137862 Síndrome de Martinez-Frias

300751


83618 Cardiomiopatia dilatada grave por mutação na lamina A/C

300751


83618 Cardiomiopatia dilatada grave com ou sem miopatia

313795 Síndrome de Jawad 137653 Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental

314632 Doença CLN12 3336 Síndrome de Tome-Brune-Fardeau

319646 Síndrome PGM -CDG 711 Deficiência de fosfoglucomutase

324737 Síndrome SRD5A3-CDG 168972 Atraso mental, tipo

Kahrizi

324737 Síndrome SRD5A3-CDG 139477 Síndrome de Al-Gazali-

Dattani

329931 C3 glomerulonephritis 93559 Glomerulonefrite com deposição de C3, sem proliferação




331176

Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3

178503

Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular

357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 1557 Cutis verticis gyrata -

atraso mental

357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 1557 McDowall, síndrome

de

357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 1557 Síndrome de

McDowall

357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 217315

Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - surdez neurossensorial

357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 79482

Cutis verticis gyrata - aplasia da tiroide - atraso mental

370114 Distonia cervical sensível à dopamina 293838

Síndrome encefalopatia infantil fatal - hipertensão pulmonar

370114 Distonia cervical sensível à dopamina 293838 Deficiência de ácido

lipóico sintase

370953 Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia

52428 Distrofia muscular congénita tipo 1C

370953 Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia

98894 Distrofia muscular congénita, tipo 1d

399805

Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene

217034

Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia na meiose

399808

Infertilidade masculina com teratozoospermia devido a mutação num único gene

352613 Infertilidade masculina devido a mutação Nanos1

402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva 93609 Acidose tubular renal

autossómica recessiva

402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva 93611 Acidose tubular renal -

surdez

423693


99044

Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subaórtico

423693


99047

Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular duplamente implicado

444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Hiperlipoproteinemia

tipo 1

444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Apolipoproteína C-II,

deficiência de

444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Deficiência de

apolipoproteína C-II



114




444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Deficiência de

lipoproteína lipase

444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Hiperlipoproteinemia

tipo I

444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Hiperquilomicronemia

familiar

444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Lipoproteína lipase,

deficiência de

448242 Braquiolmia, forma recessiva 93301 Braquiolmia tipo

Hobaek

448242 Braquiolmia, forma recessiva 93303 Braquiolmia tipo

Toledo

457059 Osteodistrofia hereditária deAlbright 665 Osteodistrofia

hereditária de Albright

457240

Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

3059 Atraso mental ligado ao X tipo Gu

457240

Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

3059 MRX35


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Editor-Chefe : Ana Rath - Editor do relatório: Rui Miguel Gonçalves

Technical support : Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Fotografia: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon

A forma adequada para citar este documento é a seguinte:

« Lista de doenças raras por ordem alfabética », Relatórios periódicos da Orphanet, Série Doenças raras , Junho 2018,


Esta Série de Relatórios da Orphanet é parte da acção conjunta 677024 RD-Action, que recebeu um financiamento do

Programa de Saúde da União Europeia (2014-2020).

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Lista de doenças raras e sinónimos - orpha.net · Adinamia episódica de Gamstorp 36397 Adipose dolorosa 254892 adPEO 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X Adrenoleucodistrofia neonatal