Malformações congênitas

1. O que é?

- São quadros patológicos que se originam durante a embriogênese devido à falha de um ou vários mecanismos do desenvolvimento.

- Muitas vezes, uma malformação congênita não é detectada.

2. Frequência de malformações genéticas2. Frequência de malformações genéticas

- De cada 100 nascidos vivos, entre 3 e 7 possuem uma malformação congênita.

- Algumas malformações congênitas nem são caracterizadas, pois a alteração é tão grave que torna a vida inviável, gerando aborto.

Malformações congênitas

3. Agentes teratogênicos3. Agentes teratogênicos

- São as causas que afetam os mecanismos de desenvolvimento e produzem malformações congênitas.

- As causas são: Radiações ionizantes, substâncias químicas, agentes infecciosos, fatores nutricionais ou metabólicos, reação autoimune e fatores vinculados ao aumento da idade materna.

Malformações congênitas

3. Agentes teratogênicos3. Agentes teratogênicos

- Podem atuar antes da gestação: atingindo células somáticas e germinativas.

- Podem atuar durante a gestação: atingindo somente o embrião.

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3. Agentes teratogênicos3. Agentes teratogênicos

- O período embrionário é o mais susceptível aos agentes teratogênicos. Por quê?

Malformações congênitas

4. Radiações ionizantes4. Radiações ionizantes

Malformações congênitas

5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas

-Talidomida

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5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas

- Iodeto de potássio ou iodo radioativo

Malformações congênitas

Cretinismo – Induzido por medicamentos para tratar problemas da tireoide.

5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas

- Corticoides – causam fenda palatina em ratos.- Tolbutamida (para diabetes melitus tipo II) –

malformações em animais de laboratórios.- Tetraciclina – malformações ósseas e defeitos

nos dentes.- Varfarina – causa hidrocefalia e defeitos

ósseos.

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5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas

- Anfetaminas – malformações cardíacas, fenda palatina e lábio leporino.

- Cocaína, heroína e tabaco – retardo mental, pouco desenvolvimento físico, malformações faciais, diminuição do peso da criança.

Malformações congênitas

Malformações congênitas

HidrocefaliaLábio leporino

Fenda palatina

6. Agentes infecciosos6. Agentes infecciosos

- Citomegalovírus – com a mãe a infecção é assintomática, mas para o feto causará microcefalia, retardo mental, reticoroidite e hepatoesplenomegalia.

Malformações congênitas

6. Agentes infecciosos6. Agentes infecciosos

- Vírus da Rubéola – malformações cardíacas, catarata, surdez, microcefalia e deficiência mental. Se ocorrer a infecção no primeiro mês de gravidez (50% de chances).

- HIV – Pode levar a malformações congênitas, tais como, labio leporino, microcefalia e defeitos craniais.

Malformações congênitas

6. Agentes infecciosos6. Agentes infecciosos

- Toxoplasma gondii – ingestão dos ovos pela carne de boi ou suína contaminada. Por vegetais contaminados e mal lavados.

- Causa: microcefalia, hidrocefalia, microftalmia.

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7. Fatores nutricionais e metabólicos7. Fatores nutricionais e metabólicos

- Ácido fólico – sua carência pode levar à má formação do tubo neural.

- Iodo: sua falta pode levar ao cretinismo.

Malformações congênitas

8. Reações autoimunes8. Reações autoimunes

- Passagem de anticorpos antitireoideanos – leva à formação do cretinismo.

9 . Idade materna9 . Idade materna

- Não disjunção - leva a formação de um zigoto com número alterado de cromossomos (45 ou 47 cromossomos).

Malformações congênitas

Malformações congênitas

10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética

- Ocorrem em função de defeitos presentes nas células germinativas, herdado de um dos pais ou de ambos.

- O ambiente, também, pode contribuir para os defeitos genéticos. Quando isso acontece denomina-se Herança Multifatorial.

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10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética

- O que gera as malformações genéticas são as MUTAÇÕES que ocorrem em virtude da ação dos AGENTES TERATOGÊNICOS.

- As mutações alteram os genes produzindo proteínas sem função ou até mesmo tornando o gene inativo.

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10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética

- O ser humano possui 46 cromossomos (ou 23 pares, sendo 22 pares autossômicos e 1 par sexual).

- Quando não existem os 46 cromossomos, mas, sim, 45 (monossomia) ou 47 (trissomia), a aberração genética é conhecida como aneuploidia.

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10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética

- Ocorrem devido a não disjunção dos cromossomos homólogos ou das cromátides irmãs, durante a meiose.

- Ainda podem ocorrer erros de não disjunção durante o desenvolvimento do zigoto, gerando MOSAICISMOMOSAICISMO.

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FIM

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