Prof. Ms. Thaís Marinho

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS HUMANASHUMANAS

Defeitos congênitosMalformações congênitasAnomalias congênitas São termos usados para

descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento.

Congênitos vem do latim e significa nascido com.

DEFINIÇÃODEFINIÇÃO

Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos.

MALFORMAÇÃO:MALFORMAÇÃO:

Estruturais;Funcionais;Metabólicas;Comportamentais;Hereditárias.

TIPOS DE TIPOS DE MALFORMAÇÕESMALFORMAÇÕES

É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.

Considera-se que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis do que outros.

Na década de 40 acreditavam que os embriões humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vírus, ...) por suas membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes abdominais e uterina da mãe.

TERATOLOGIATERATOLOGIA

Causas mais importantes de malformações congênitas;

Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida;

Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais defeituosos são abortados espontaneamente durante as três primeiras semanas (50%).

MALFORMAÇÕES MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR CAUSADAS POR

FATORES FATORES GENÉTICOSGENÉTICOS

A ST é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas.

A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X.

As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal.

Baixa estatura é o achado mais comum.

Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana;

Características:

Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado;

Boa capacidade imitativa;

Quociente intelectual baixo;

Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.

Baixa estatura e a froxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da doença);

Expectativa de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais;

Até o presente, não se tem notícia de que um homem com síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21.

INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-NASCIDOS______________________________________________Idade Materna (anos) Incidência 20-24 1:1400 25-29 1:1100 30-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25______________________________________________Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são

aproximações

A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade;

Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença:

pênis e testículos pequenos estatura elevadapouca pilosidade pubiana

A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos cariótipos 47 XXY.

Além disso, foram descritos casos de homens com sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi descoberta.

Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com frequência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos.

Às vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais.

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAISESTRUTURAIS

Anomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5, podendo também ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18;

Recebe esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio.

Mais facilmente do que em recém-nascidos, a observação da presença dessa síndrome é feita em fases mais adiantadas, pois além de vários sinais congênitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditária na sequência do DNA.

Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos).

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção.

Características:

Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Cabeça relativamente grande; Testa proeminente; Sela nasal funda.

É a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo.

É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X

Uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.

Características:Retardo mental moderado principalmente em indivíduos do sexo masculino;Rosto longo e orelhas proeminentes.

Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles.

Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.

DROGAS=

Álcool: Síndrome do alcoolismo fetal; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardamento mental, microcefalia;Anomalias oculares;Anormalidades das articulações;Fissuras palpebrais pequenas.

Andrógenos e altas doses de progestógenos:Graus variados da masculinização de fetos femininos;Genitália externa ambígua, resultando em fusão labial

e hipertrofia do clitóris;

Cocaína:Retardo do crescimento intra-uterino;Microcefalia;Infarto cerebral;Anomalias urogenitais;Distúrbios neurocomportamentais.

Fenitoína (Dolantina) anticonvulsivante, antiepilético e antinevrágico :Síndrome de hidantoína fetal;Microcefalia;Retardamento mental;Ptose palpebral;Dorso do nariz largo e deprimido;Hipoplasia das falanges.

Warfarina anticoagulante usado na prevenção das tromboses:Hipoplasia nasal;Epífises pontilhadas;Falanges hipoplásicas;Anomalias dos olhos;Retardamento mental.

PRODUTOS QUÍMICOS=

Metilmercúrio:

Atrofia cerebral;Espasticidade distúrbio motor caracterizado pelo aumento do tônus muscular;Apoplexia privação do uso dos sentidos e/ou da suspensão dos movimentos;Retardamento mental.

INFECÇÕES CONGÊNITAS E PERINATAIS

Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as malformações congênitas apresentam razões para acontecerem.

Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal.

É muito importante que a família do portador da síndrome, tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade.

CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994.

MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan 1996. http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-59/

acondroplasia http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-

72032000000800007&lng=pt&nrm=iso http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm