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Manchas “café-com-leite”: diagnóstico diferencial “Café-au-lait” macules: differential diagnosis Autores: Ângela Pereira, Manuel Salgado Hospital Pediátrico de Coimbra Correspondência: [email protected] Resumo Cerca de 30% da população tem uma mancha acastanhada vulgarmente denominada de “café-com-leite” (MCCL), sendo na maior parte dos casos uma variante do normal. Menos de 1% da população têm duas ou mais MCCL. A presença de várias MCCL deverá evocar doença multissistémica, em especial a neurofibromatose tipo 1 (NF-1) e a síndrome de McCune Albright (SMA). As características da MCCL poderão ajudar no diagnóstico diferencial entre ambas, uma vez que são irregulares, mal definidas e exclusivamente unilaterais (por interrupção na linha média) na SMA, sendo regulares, bilaterais e múltiplas na NF-1. Palavras-chave: Mancha, máculas “café-com-leite”, neurofibromatose tipo-1, síndrome de McCune Albright. Abstract About 30% of the general population have a pigmented patch commonly called “Café-au- Lait ” macula (CALM), and in most children represent a normal finding. Less than 1% has two or more CALM’s. Multiple CALM’s may indicate the presence of a multiple-system disorder, especially neurofibromatosis type 1 (NF-1) and McCune-Albright syndrome. The characteristics of CALM’s can help make the differential diagnostic between the two, since they are irregular, poorly defined and exclusively unilateral (by stopping at the midline)

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Manchas “café-com-leite”: diagnóstico diferencial

“Café-au-lait” macules: differential diagnosis

Autores: Ângela Pereira, Manuel Salgado

Hospital Pediátrico de Coimbra

Correspondência: [email protected]

Resumo

Cerca de 30% da população tem uma mancha acastanhada vulgarmente denominada de

“café-com-leite” (MCCL), sendo na maior parte dos casos uma variante do normal. Menos

de 1% da população têm duas ou mais MCCL. A presença de várias MCCL deverá evocar

doença multissistémica, em especial a neurofibromatose tipo 1 (NF-1) e a síndrome de

McCune Albright (SMA).

As características da MCCL poderão ajudar no diagnóstico diferencial entre ambas, uma vez

que são irregulares, mal definidas e exclusivamente unilaterais (por interrupção na linha

média) na SMA, sendo regulares, bilaterais e múltiplas na NF-1.

Palavras-chave: Mancha, máculas “café-com-leite”, neurofibromatose tipo-1, síndrome de

McCune Albright.

Abstract

About 30% of the general population have a pigmented patch commonly called “Café-au-

Lait” macula (CALM), and in most children represent a normal finding. Less than 1% has two

or more CALM’s. Multiple CALM’s may indicate the presence of a multiple-system disorder,

especially neurofibromatosis type 1 (NF-1) and McCune-Albright syndrome.

The characteristics of CALM’s can help make the differential diagnostic between the two,

since they are irregular, poorly defined and exclusively unilateral (by stopping at the midline)

in the McCune-Albright syndrome, and regular, bilateral and multiple in NF-1.

Keywords: “Café-au-lait” macule, neurofibromatosis type 1, McCune-Albright syndrome.

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Introdução

As manchas “café-com-leite” estão presentes logo ao nascimento em cerca de 3% dos

recém-nascidos (RN), aumentando a sua prevalência com a idade (1). Cerca de 30% das

crianças com menos de 15 anos tem uma MCCL, constituindo na maior parte dos casos

uma variante do normal (Figura 1) (1,2). As MCCL têm a sua maior prevalência nas crianças

de etnia africana (1,3,4).

Menos de 1% dos indivíduos saudáveis têm mais do que duas MCCL (1,3,5). Múltiplas MCCL

são relativamente raras na população, pelo que a sua presença deverá evocar uma doença

multissistémica, podendo aquelas serem mesmo o primeiro sinal dessa doença (1,3).

Neste artigo aborda-se sucintamente os aspectos clínicos e histológicos das MCCL,

diagnóstico diferencial e a sua prevalência. Faz-se também uma breve revisão das

principais doenças nas quais as MCCL surgem como um sinal característico.

Clínica e histologia

As MCCL são máculas discretas, bem circunscritas e uniformemente hiperpigmentadas. A

sua cor varia entre o castanho-claro e o castanho-escuro, e os bordos podem ser regulares

ou irregulares, não sendo esta característica patognomónica de nenhuma doença (1).

No recém-nascido (RN) o tamanho varia entre 0,2 cm a 4 cm de diâmetro aumentando

proporcionalmente com o crescimento corporal, localizando-se sobretudo nas nádegas (1).

Na criança mais velha e adulto, o diâmetro varia entre 1,5 cm e 30 cm, surgindo mais

frequentemente no tronco (1).

Histologicamente verifica-se um aumento do conteúdo de melanina nos melanócitos, e

queratinócitos basais. Não foram estabelecidas diferenças histológicas entre as MCCL em

indivíduos normais, em doentes com NF-1 ou com a SMA (1).

Diagnóstico diferencial

Os principais diagnósticos diferenciais das MCCL são a mastocitose cutânea, os nevos

spilus, melanose de Becker, a dermatite de berlock e a esclerodermia.

A Mastocitose Cutânea resulta de uma acumulação de mastócitos ao nível da pele. Esta

acumulação pode ser difusa afectando todo o togumento cutâneo ou o que é mais

frequente, surgir sob a forma de placas que podem ser únicas ou múltiplas . A Urticária

Pigmentada constitui a forma mais frequente de Mastocitose Cutânea e manifesta-se sob a

forma de múltiplas máculas amarelo acastanhadas com contorno ovalado que poupam a

cabeça e as extremidades distais dos membros. Na forma solitária de Mastocitose Cutânea

designada como Mastocitoma Solitário a lesão macular localiza-se habitualmente nas

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nádegas e tal como acontece com as lesões maculares de UP torna-se eritematosa,

edemaciada e pruriginosa após estimulação física (sinal de Darier). Este fenómeno ocorre

devido à desgranulação dos mastócitos, As lesões de Mastocitose Cutânea podem estar

presentes desde o nascimento ou podem surgir nas primeiras semanas de vida, mas

habitualmente melhoram ou regridem na adolescência.

Os nevos spilus apresenta-se habitualmente na infância como uma mácula acastanhada

única com tonalidade uniforme mas polvilhada por pequenas grânulos hiperpigmentados

grosseiramente comparáveis a grãos de pimenta. As dimensões da lesão que se pode

localizar em qualquer parte do corpo, podem variar de 1 a 60 cm.

Histologicamente verifica-se um aumento do nº de melanócitos.

A melanose de Becker surge habitualmente na puberdade atingindo sobretudo o sexo

masculino. Localiza-se habitualmente na metade superior do tronco e tem o aspecto de

uma mácula castanho claro com contorno nítido mas irregular onde se instala habitualmente

algum grau de hipertricose. A lesão que pode adquirir alguns centímetros de diâmetro, é

considerada devido à sua configuração histológica como um nevo organóide.

A dermatite de berlock (termo alemão para berloque ou colar) deve o seu nome à forma

habitual das lesões maculares acastanhadas em linha com “pendentes” (i.e., em forma de

gota), que surgem sobretudo no pescoço e mãos (zonas expostas). Trata-se de uma

reacção cutânea de fotosensibilidade a um ingrediente fototóxico presente em alguns

produtos cosméticos (perfumes, cremes perfumados). Deve ser suspeitada sempre que

surjam lesões hiperpigmentadas lineares em zonas expostas.

Na sua fase inicial, as formas cutâneas e localizadas de Esclerodermia comummente

designadas como Morfeias apresentam o aspecto de máculas de tonalidade vermelho

acastanhado , com dimensões que podem variar de 1 a 30 cm e rodeadas por um

característico halo violáceo. Nas lesões mais antigas e à medida que se instala a esclero

atrofia o centro das lesões adquire uma característica tonalidade branco amarelada. (7)

(Figura 2a e 2b).

A distinção entre MCCL e outras lesões pigmentadas nem sempre é fácil. Por vezes, o

diagnóstico definitivo é histológico (1).

Associação das MCCL com doenças multissistémicas

As MCCL assumem um valor diagnóstico especialmente importante em determinadas

síndromes, sendo frequentemente o primeiro sinal da doença. Está bem estabelecida a

associação de MCCL com a NF-1 (Figuras 3, 4a, 4b, 5) e com a SMA (Figura 6a, 6b). O

Quadro 1 resume o diagnóstico diferencial entre as MCCL da NF-1 e a síndrome de McCune

Albright.

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Doença Clínica Características das MCCL

NF-1

Autossómica dominante

Prevalência: 33/100 000

Critérios de diagnóstico (≥2 critérios

para o diagnóstico):

≥6 MCCL, 2 neurofibromas (Figura 5) ou 1 neurofibroma plexiforme, nódulos de Lisch, lesões ósseas típicas, sardas axilares ou inguinais, gliomas ópticos, história familiar de NF-1 em familiar de 1º grau

Presentes em 90% dos

doentes

Múltiplas (> 5)

Maior diâmetro:

>5 mm em pré-púberes,

>15mm a partir da puberdade

Bem circunscritas

McCune Albright (6)

Congénita

Esporádica

Prevalência: 0.1-0.9/100 000

Tríade : displasia fibrosa poliostótica,

MCCL e hiperfunção endócrina

Clinicamente: fracturas patológicas, dor

óssea, puberdade precoce, e

dismorfismos craniofaciais

Presentes em 60% dos

doentes

Interrompidas na linha média

Irregulares/ mal definidas

Unilaterais

Sobre defeitos ósseos

Precedem os sinais de

displasia óssea em 3 meses a

9 anos (1)

Quadro 1 – Principais síndromes associadas a MCCL, únicas ou múltiplas

As MCCL têm sido empiricamente associadas a outras inúmeras doenças. No entanto, não

foi provada uma maior incidência de MCCL nessas doenças em relação à população em

geral (1).

Conclusões

As manchas “café-com-leite” solitárias são um achado frequente em 1/3 das crianças

saudáveis.

Nenhuma investigação é necessária na presença de uma lesão solitária, ainda que esta

apresente uma morfologia bizarra ou um tamanho excepcionalmente grande (1).

Múltiplas MCCL são raras, particularmente nas crianças caucasianas devendo-se nestes

casos suspeitar de doença multissistémica, sendo a mais comum a NF-1.

No Quadro 2 encontram-se resumidas as atitudes a tomar perante uma criança com MCCL.

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≤2 Máculas - caucasiano/africano

3 a 5 Máculas - caucasiano

>5 Máculas - caucasiano/africano

MCCL, fracturas, puberdade precoce e

dismorfismos craniofaciais

- Sem significado

- Vigilância de doença multissistémica

- Vigilância de NF-1

- S. McCune Albright

Quadro 2 – Condutas na presença de manchas “café-com-leite”

Bibliografia

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Saunders, 2005:472-81.

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Figura 1: MCCL única em criança saudável de 5 anos de idade.

Figura 2a e 2b: Adolescente de 12 anos com manchas castanhas desde os 6 anos de idade, com

diminuição da espessura e elasticidade da pele, por esclerodermia localizada (“golpe sabre” versus

sindroma de Parry-Romberg) (7).

Figura 3: Lactente com NF-1 (com história familiar), com múltiplas MCCL.

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Figuras 4a e 4b : Adolescente de 13 anos com NF-1 (sem história familiar), com lesões na

axila.

Figura 5: Neurofibromas numa adulta com NF-1.

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Figuras 6a e 6b: Doente com síndrome de McCune Albright. As manchas café-com-leite são grandes, têm os bordos mal definidos e não ultrapassam a linha média.