MANUAL TEÓRICO DE MANUAL TEÓRICO DE PATOLOGIA BÁSICAPATOLOGIA BÁSICA

DrDraa. Lúcia de Noronha. Lúcia de Noronha

X. DOENÇAS DA X. DOENÇAS DA LACTÂNCIA E SEGUNDA LACTÂNCIA E SEGUNDA

INFÂNCIAINFÂNCIA

DrDraa. Lúcia de Noronha. Lúcia de Noronha

DOENÇAS DA LACTÂNCIA E 2ª INFÂNCIA

Peso ao nascimento X idade gestacional:Peso ao nascimento X idade gestacional:

• 10-90 percentil 10-90 percentil apropriado para a idade gestacional (AIG) apropriado para a idade gestacional (AIG)

• <10 percentil (2,6kg) <10 percentil (2,6kg) pequeno para a idade gestacional (PIG) pequeno para a idade gestacional (PIG)

• >90 percentil (4kg) >90 percentil (4kg) grande para a idade gestacional (GIG) grande para a idade gestacional (GIG)

Nascimento:Nascimento:

• <37 semanas <37 semanas prematuroprematuro

• >42 semanas >42 semanas pós-termo pós-termo

2,6 kg 4 kg

10 percentil10 percentil 90 percentil90 percentil

PesoPIGPIG AIGAIG GIGGIG

RETARDO DO CRESCIMENTO INTRAUTERINO

• Pelo menos 1/3 dos recém-natos que pesam menos que Pelo menos 1/3 dos recém-natos que pesam menos que 2,6kg (PIG) nascem a termo 2,6kg (PIG) nascem a termo retardo de crescimentoretardo de crescimento e e não prematuridadenão prematuridade

• Causas de retardo de crescimento intrauterino (RCIU):Causas de retardo de crescimento intrauterino (RCIU):– FETAIS:FETAIS: distúrbios cromossômicos, anomalias distúrbios cromossômicos, anomalias

congênitascongênitas– PLACENTÁRIOS:PLACENTÁRIOS: insuficiência uteroplacentária insuficiência uteroplacentária– MATERNOS:MATERNOS: Hipertensão arterial, abuso de narcóticos, Hipertensão arterial, abuso de narcóticos,

alcoolismo, tabagismo, hipoglicemia prolongadaalcoolismo, tabagismo, hipoglicemia prolongada

• IMATURIDADE DE SISTEMAS ORGÂNICOS:IMATURIDADE DE SISTEMAS ORGÂNICOS:– Imaturidade funcional e/ou estrutural de vários órgãosImaturidade funcional e/ou estrutural de vários órgãos

ESCORE DE APGARMétodo de avaliação do neonato clinicamente útil para Método de avaliação do neonato clinicamente útil para determinar:determinar:

– Estado fisiológicoEstado fisiológico– ResponsividadeResponsividade– Chance de sobrevidaChance de sobrevida

SINAL 0 1 2

Freqüência cardíaca AUSENTE <100 >100

Esforço respiratório AUSENTE LENTO, IRREGULAR BOM, CHORO

Tônus muscular FLÁCIDOALGUMA FLEXÃO DE

MEMBROSMOVIMENTOS ATIVOS

Resposta ao cateter na narina

NENHUMA CARETATOSSE

ESPIRRO

CorCIANOSE

PALIDEZ

CORPO RÓSEO, MEMBROS

CIANÓTICOS

COMPLETAMENTE RÓSEO

DEFINIÇÕESMALFORMAÇÕES:MALFORMAÇÕES:

– Anormalidades intrínsecas que ocorrem durante o processo de Anormalidades intrínsecas que ocorrem durante o processo de desenvolvimentodesenvolvimento

DEFORMAÇÕES:DEFORMAÇÕES:– Alterações na forma ou estrutura resultante de fatores Alterações na forma ou estrutura resultante de fatores

mecânicosmecânicos

RUPTURASRUPTURAS– Destruição secundária ou interferência em um órgão ou região Destruição secundária ou interferência em um órgão ou região

corporal cujo desenvolvimento prévio era normalcorporal cujo desenvolvimento prévio era normal

SEQÜÊNCIASEQÜÊNCIA– Padrão de anomalias em cascataPadrão de anomalias em cascata

SÍNDROMESÍNDROME– Constelação de anomalias relacionadas patologicamente e, ao Constelação de anomalias relacionadas patologicamente e, ao

contrário de uma seqüência, não podem ser explicadas a contrário de uma seqüência, não podem ser explicadas a partir de um defeito único localizado dedsencadeante.partir de um defeito único localizado dedsencadeante.

CAUSAS DE MALFORMAÇÕES• GENÉTICASGENÉTICAS

– Aberrações cromossômicasAberrações cromossômicas– Herança mendelianaHerança mendeliana

• AMBIENTALAMBIENTAL– Infecções maternas/placentárias (rubéola, toxoplasmose, Infecções maternas/placentárias (rubéola, toxoplasmose,

CMV, HIV)CMV, HIV)– Estados patológicos maternos (DM, fenilcetonúria, Estados patológicos maternos (DM, fenilcetonúria,

endocrinopatias)endocrinopatias)– Drogas e substâncias químicas (álcool, antagonistas do ác. Drogas e substâncias químicas (álcool, antagonistas do ác.

fólico, androgênios, fenitoína, talidomida, warfarin, etc)fólico, androgênios, fenitoína, talidomida, warfarin, etc)– IrradiaçãoIrradiação

• MULTIFATORIALMULTIFATORIAL

• DESCONHECIDADESCONHECIDA

MECANISMOS DE MALFORMAÇÕES

0-2 SEMANAS:0-2 SEMANAS:– Morte Morte aborto ou aborto ou– Recuperação sem danosRecuperação sem danos

3-9 SEMANAS:3-9 SEMANAS:– Grande suscetibilidade à Grande suscetibilidade à

teratogêneseteratogênese

PERÍODO FETALPERÍODO FETAL (após (após organogênese):organogênese):

– Grande redução da Grande redução da suscetibilidade aos suscetibilidade aos agentes teratogênicoagentes teratogênico

ONDE OS TERATÓGENOS ONDE OS TERATÓGENOS PODEM AGIR:PODEM AGIR:

– Migração celularMigração celular– Proliferação celularProliferação celular– Interações celularesInterações celulares– Associações célula-matrizAssociações célula-matriz– Morte celular programada Morte celular programada

(apoptose)(apoptose)– Influências hormonais e Influências hormonais e

forças mecânicasforças mecânicas

INFECÇÕES PERINATAIS

TRANSERVICAIS TRANSERVICAIS (ascendentes):(ascendentes):

– Em geral bacterianas ou Em geral bacterianas ou viraisvirais

– Feto adquire por:Feto adquire por:• Inalação do líquido Inalação do líquido

amniótico infectado amniótico infectado logo antes do logo antes do nascimentonascimento

• Passagem em um canal Passagem em um canal de parto infectadode parto infectado

TRANSPLACENTÁRIAS TRANSPLACENTÁRIAS (hematológicas):(hematológicas):

– Ganham a corrente Ganham a corrente sangüínea fetal através sangüínea fetal através das vilosidades coriônicasdas vilosidades coriônicas

– Maioria das infecções Maioria das infecções virais e parasitárias, e virais e parasitárias, e algumas bacterianasalgumas bacterianas

– TORSCH:TORSCH:• ToxoplasmoseToxoplasmose• RubéolaRubéola• SífilisSífilis• CMVCMV• HerpesHerpes

São adquiridas através de 2 formas primárias:São adquiridas através de 2 formas primárias:

SD. DA ANGÚSTIA RESPIRATÓRIA DO LACTENTE

• É a causa mais comum de dificuldade respiratória do É a causa mais comum de dificuldade respiratória do recém nascidorecém nascido

• Defeito fundamental Defeito fundamental ausência de surfactante alveolar ausência de surfactante alveolar

• Imaturidade dos pulmões é o elemento mais importante Imaturidade dos pulmões é o elemento mais importante para o desenvolvimento da SARLpara o desenvolvimento da SARL

• O neonato é quase sempre prematuro e AIGO neonato é quase sempre prematuro e AIG

• Forte relação com diabetes materno e parto cesáreoForte relação com diabetes materno e parto cesáreo

• Morfologia:Morfologia:– Pulmões sólidos, cor semelhante ao fígado, mais densos Pulmões sólidos, cor semelhante ao fígado, mais densos

que a águaque a água– Alvéolos mal desenvolvidos e atelectásicosAlvéolos mal desenvolvidos e atelectásicos

FISIOPATOLOGIA DA SARLPREMATURIDADE

Síntese, armazenamento e liberação do surfactante

SURFACTANTE ALVEOLAR

Tensão superficial alveolar

Hipoxemia + Retenção de CO2

Perfusão desigual

Hipoventilação

ATELECTASIA

ACIDOSE

Vasoconstrtição pulmonar

Hipoperfusão pulmonar

Lesão epitelialLesão endotelial

Extravasamento de plasma para os alvéolos

Fibrina + Céls. necróticas

DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NATO

• Doença hemolítica causada por incopatibilidade sangüínea Doença hemolítica causada por incopatibilidade sangüínea entre a mãe e a criança, previamente chamada de entre a mãe e a criança, previamente chamada de eritroblastose fetaleritroblastose fetal

• Mãe Rh- previamente sensibilizada cria anticorpos contra o Mãe Rh- previamente sensibilizada cria anticorpos contra o fator Rh do fetofator Rh do feto

• Administração de imunoglobulina anti-Rh às 28 semanas Administração de imunoglobulina anti-Rh às 28 semanas de gestação e dentro de 72h após o parto impede a de gestação e dentro de 72h após o parto impede a sensibilização da mãesensibilização da mãe

• Quadro de anemia e icteríciaQuadro de anemia e icterícia

• Icterícia Icterícia kernicteruskernicterus (impregnação de bilirrubina indireta (impregnação de bilirrubina indireta [lipossolúvel] no sistema nervoso)[lipossolúvel] no sistema nervoso)

• Anemia Anemia descompensação cardíaca descompensação cardíaca hidropsia fetal hidropsia fetal

FENILCETONÚRIA (PKU)• Erro inato do metabolismoErro inato do metabolismo

• Transmissão autossômica recessivaTransmissão autossômica recessiva

• Neonato é normal ao nascimento e passa a apresentar retardo Neonato é normal ao nascimento e passa a apresentar retardo mental por volta dos 6 meses de vidamental por volta dos 6 meses de vida

• Sintomatologia:Sintomatologia:– Convulsões e outras alterações neurológicasConvulsões e outras alterações neurológicas– Hipopigmentação dos cabelos e peleHipopigmentação dos cabelos e pele– EczemaEczema

DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA-HIDROXILASE

HIPERFENILALANINEMIA

FENILCETONÚRIA

GALACTOSEMIA• Distúrbio autossômico recessivo do metabolismo da galactoseDistúrbio autossômico recessivo do metabolismo da galactose

• Pode ocorrer por deficiência de uma das seguites enzimas:Pode ocorrer por deficiência de uma das seguites enzimas:– GLICOSE-1-FOSFATO-URIDILTRANSFERASE (Clássica) (Clássica)– GALACTOCINASE– URIDINA-DIFOSFATO-GALACTOSE 4-EPIMERASE

• Deficiência enzimática Deficiência enzimática acúmulo de metabólitos: acúmulo de metabólitos:

– FígadoFígado– BaçoBaço– CristalinoCristalino– MiocárdioMiocárdio– EritrócitosEritrócitos– Córtex cerebralCórtex cerebral

SINAIS E SINTOMAS

HEPATOMEGALIA

ICTERÍCIA

VÔMITOS

DIARRÉIA APÓS INGESTÃO DE LEITE

CATARATA

RETARDO MENTAL

FIBROSE CÍSTICA (MUCOVISCIDOSE)

• Distúrbio difuso do transporte epitelial que afeta a Distúrbio difuso do transporte epitelial que afeta a secreção de líquidos em:secreção de líquidos em:– Glândulas exócrinasGlândulas exócrinas– Epitélio respiratórioEpitélio respiratório– Trato gastrointestinalTrato gastrointestinal– Sistema reprodutivoSistema reprodutivo

• Doença genética letal mais comum em populações brancasDoença genética letal mais comum em populações brancas

• Manifestações clínicas dependem do grau de expressão do Manifestações clínicas dependem do grau de expressão do genegene

• Quadro: bronquiectasia, insuf. pancreática, infertilidade Quadro: bronquiectasia, insuf. pancreática, infertilidade masculina e cirrose hepáticamasculina e cirrose hepática

SD. DE MORTE SÚBITA DO LACTENTE

““Morte súbita do lactente menor de 1 ano, Morte súbita do lactente menor de 1 ano, inexplicada após investigação minuciosa com inexplicada após investigação minuciosa com

necrópsia completa, exame no local de morte e necrópsia completa, exame no local de morte e revisão da história clínica”revisão da história clínica”

• Mais comum em casas com tabagistasMais comum em casas com tabagistas

• Fatores potencialmente desencadeantes:Fatores potencialmente desencadeantes:– Sono em decúbito ventralSono em decúbito ventral– Estresse térmicoEstresse térmico

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES

• HETEROTOPIA OU CORISTOMAHETEROTOPIA OU CORISTOMA: células ou : células ou tecidos normais presentes em localização tecidos normais presentes em localização ectópica.ectópica.

• HAMARTOMA: HAMARTOMA: – Crescimento excessivo e focal de células e Crescimento excessivo e focal de células e

tecidos nativos do órgão em que ele ocorretecidos nativos do órgão em que ele ocorre– Não reproduzem a arquitetura normal do Não reproduzem a arquitetura normal do

tecido circundantetecido circundante

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES

• HEMANGIOMASHEMANGIOMAS– Tumores mais comuns da lactânciaTumores mais comuns da lactância– Mais comuns na pele, principalmente face e Mais comuns na pele, principalmente face e

couro cabeludocouro cabeludo

• LINFANGIOMASLINFANGIOMAS– Espaços císticos cavernososEspaços císticos cavernosos– Tendem a crescer apesar de serem benignosTendem a crescer apesar de serem benignos– Podem comprimir estruturas e gerando Podem comprimir estruturas e gerando

manifestações clínicasmanifestações clínicas

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES

• TUMORES FIBROSOSTUMORES FIBROSOS– Lesões solitárias são geralmente inócuasLesões solitárias são geralmente inócuas– Lesões multifocais podem causar morbidade e Lesões multifocais podem causar morbidade e

mortalidade significativas quando afetam órgãos vitaismortalidade significativas quando afetam órgãos vitais

• TERATOMASTERATOMAS– Podem ocorrer como lesões císticas benignas e bem Podem ocorrer como lesões císticas benignas e bem

diferenciadas ou com teratomas malignos sólidosdiferenciadas ou com teratomas malignos sólidos– Picos de incidência:Picos de incidência:

• 2 anos2 anos• Fim da adolescênciaFim da adolescência• Início da vida adultaInício da vida adulta

– Em crianças a maioria é sacroccocígeaEm crianças a maioria é sacroccocígea– 75% são de evolução benigna75% são de evolução benigna– 12% são de evolução maligna12% são de evolução maligna

TUMORES MALIGNOS

Neoplasias malignas mais comuns da lactância e segunda Neoplasias malignas mais comuns da lactância e segunda infância:infância:

0-4 anos 5-9 anos 10-14 anos

LEUCEMIA LEUCEMIA HEPATOCARCINOMA

RETINOBLASTOMA RETINOBLASTOMASARCOMA DE TECIDOS

MOLES

NEUROBLASTOMA NEUROBLASTOMA SARCOMA OSTEOGÊNICO

TUMOR DE WILMS HEPATOCARCINOMA CARCINOMA DE TIREÓIDE

HEPATOBLASTOMASARCOMA DE TECIDOS

MOLESDOENÇA DE HODGKIN

SARCOMA DE TECIDOS MOLES

TUMORES DO SNC

TERATOMAS SARCOMA DE EWING

TUMORES DO SNC LINFOMA

NEUROBLASTOMA E GANGLIONEUROMA

• Um dos mais comuns da infância e o mais Um dos mais comuns da infância e o mais comumente diagnosticado em lactentes menores comumente diagnosticado em lactentes menores de 1 anode 1 ano

• 25-35% originam-se da medula adrenal25-35% originam-se da medula adrenal

• Variam de nódulos diminutos a massas com mais Variam de nódulos diminutos a massas com mais de 1kgde 1kg

• Pode regredir espontaneamente deixando um Pode regredir espontaneamente deixando um foco de fibrose ou calcificaçãofoco de fibrose ou calcificação

• As metástases quando se desenvolvem, surgem As metástases quando se desenvolvem, surgem de maneira precoce e difusade maneira precoce e difusa

TUMOR DE WILMS• Tumor renal primário mais comum da infância, geralmente Tumor renal primário mais comum da infância, geralmente

diagnosticado entre 2 e 5 anos de idadediagnosticado entre 2 e 5 anos de idade

• Se associa com algumas malformações congênitas como:Se associa com algumas malformações congênitas como:– Síndrome de WAGR (anidria, alt. genitais, retardo mental)Síndrome de WAGR (anidria, alt. genitais, retardo mental)– Síndrome de Denys-Drash (disgenesia genital e nefropatia)Síndrome de Denys-Drash (disgenesia genital e nefropatia)– Síndrome de Beckwith-Wiedemann (Síndrome de Beckwith-Wiedemann ( vísceras, hemi-hipertrofia, vísceras, hemi-hipertrofia,

cistos renais e cél. anormais na adrenal)cistos renais e cél. anormais na adrenal)

• Morfologia:Morfologia:– Grande massa sólida e bem circunscritaGrande massa sólida e bem circunscrita– Mole, homogênio, pardo-cinza, necroses e hemorragiasMole, homogênio, pardo-cinza, necroses e hemorragias– Anaplasia e pleomorfismoAnaplasia e pleomorfismo

• Apresentação: grande massa abdominal com eventuais metástases Apresentação: grande massa abdominal com eventuais metástases pulmonarespulmonares