Mayara Bravo BorgesPablo Cirino

Stella Ramos e SilvaMaria Leide Wand del Rey de Oliveira

Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome

rara e diagnóstico diferencial

Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro

Ausência de conflito de interesse

Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial

RELATO DE CASO

• ID: 21 anos; sexo masculino; pardo; natural do Rio de Janeiro; ensino fundamental incompleto• QP: “ joelho e mãos inchados”• HDA: Paciente com humor deprimido e histórico de problemas socias por bulling durante a

infância, relata quadro de edema, dor, calor e eritema em joelhos e tornozelos há 5 anos, evoluindo, posteriormente, para dedos das mãos, punhos e ombros. Familiares notaram, ainda, infiltração facial, com alteração da fisionomia do paciente, além de depressões em couro cabeludo, ao longo dos anos. Encaminhado ao HUCFF para investigação clínica, sendo solicitado parecer à Dermatologia em face às manifestações cutâneas.

• HPP: Nega TB, DCI, internações prévias, transfusões sanguíneas ou alergias medicamentosas• Hfis: Nascido de parto vaginal, a termo, sem intercorrência, com desenvolvimento psicomotor

sem intercorrências até os 16 anos, quando iniciou manifestação dos sintomas• Hfam: Pai hipertenso, mãe e irmão hígidos. Não soube informar sobre avós maternos e

paternos• Hsoc: Reside em casa de alvenaria, com saneamento básico, com pais e irmão. Nega

tabagismo ou etilismo. Sono fisiológico. Interrompeu estudos no ensino médio por Bulling sofrido a despeito de seus estigmas clínicos

Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial

RELATO DE CASO

Ao exame:

• BEG; estável hemodinamicamente; eucárdico; hipocorado (+1/+4); hidratado; anictérico; acianótico; eupneico em ar ambiente; afebril

• ACV: RCR; 2T; BNF s/ sopros ou ES

• AR: MVUA; s/ RA

• Abd: atípico; peristáltico; timpânico; indolor à palpação superficial e profunda. Sem evidências de massas ou VMG;

• Exame osteoarticular: edema em tornozelos, joelhos e mãos, sem outros sinais inflamatórios agudos.

• Exame dermatológico: baqueteamento digital, paquidermia, sudorese profusa de palmas e plantas, acne facial e cutis verticis gyrata

Acne e Infiltração facial

como manifestações

cutâneas da forma completa

da síndrome

Baqueteamento

digital e edema em

punhos

Alterações

crônicas

articulares com

evidente

deformação e

estigma da doença

Edema crônico em

tornozelos

Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial

RELATO DE CASO

• Pela Reumatologia:

Anamnese + Exame Físico + Exames de imagem (periostose das diáfises de ossos longos) = Paquidermoperiostose

• Pela Dermatologia:

Quadro clínico de infiltração facial compatível com hipótese diagnóstica

Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial

DISCUSSÃO

• A Osteoartropatia Pulmonar Hipertrófica Primária – Paquidermoperiostose - se traduz em síndrome rara, com amplo espectro de manifestações cutâneas e muitas alterações crônicas debilitantes, conferindo a esses pacientes, uma má qualidade de vida

• Inicialmente descrita em 1868, trata-se de genodermatose com incidência desconhecida, apresentando 3 formas clínicas:– Completa: Paquidermia e periostite. São evidenciadas ainda, muitas

alterações cutâneas: eczema seborreico, ptose palpebral, cutis verticis gyrata, acne, hiperhidrose palmoplantar, baqueteamento digital

– Incompleta: Alterações ósseas e ausência de paquidermia evidente– Frustra: Paquidermia com alterações osteoarticulares mínimas

Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial

CONCLUSÃO

• Frente ao caso exposto da forma completa de Paquidermoperiostose, dada a raridade da síndrome, é indispensável que Dermatologistas, sobretudo de países endêmicos, exerçam o diagnóstico diferencial com Hanseníase Virchowiana em função da infiltração cutânea

• O papel do Dermatologista sobre esta entidade vai além da correta diagnose sindrômica, e sim, no pronto tratamento das manifestações cutâneas estigmatizantes, a fim de prover melhor aceitação social e qualidade de vida para os pacientes

Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Carvalho TN, Rodrigues Jr CA, Fraguas Filho SR, et al. Osteoartropatia hipertrófica pulmonar primária: Relato de dois casos em irmãos. Radiol Bras. 2004;37(2):147-9.

2. GueriniI MB, BarbatoI MT, Sá NB, Nunes DH, Zeni PR. Paquidermoperiostose - forma completa da síndrome. An Bras Dermatol. 2011;86(3).

3. Sampaio SAP, Rivitti EA. Alterações hereditárias mesenquimais e malformações. In: Sampaio SAP, Rivitti EA. Dermatologia. 3 ed. São Paulo: Artes Médicas; 2008:1095-118.

4. Buense RB, Farias DC, Maia M, Muller H. Você conhece esta síndrome? Paquidermoperiostose. An Bras Dermatol. 2007;82:477-9.