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Relatório Final Mestrado Integrado em Medicina
Catarina Rebordão Simões Palma dos Reis Nº 2009145
Junho de 2015
RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO Catarina Rebordão Palma dos Reis !1
“Mas se, indiferente à fortuna, aos prazeres, à ingratidão e, sabendo que te verás, muitas vezes, só entre feras humanas, ainda tens a alma estóica o bastante para
encontrar satisfação no dever cumprido; se te julgas suficientemente recompensado com a felicidade de uma mãe que acaba de dar a luz, com um rosto que sorri
porque a dor passou, com a paz de um moribundo que acompanhaste até ao final; se anseias conhecer o Homem e penetrar na trágica grandeza de seu destino, então,
torna-te médico, meu filho”
Conselhos de Esculápio, autoria desconhecida
RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO Catarina Rebordão Palma dos Reis !2
Índice
1. Introdução 4 .................................................................................2. Objectivos Gerais 5 ........................................................................3. Objectivos Específicos 5 .................................................................
Cirurgia Geral 5 ...........................................................................Medicina 6 ...................................................................................Saúde Mental 7 ............................................................................Medicina Geral e Familiar 7 ........................................................Pediatria 8 ....................................................................................Ginecologia e Obstetrícia 8 .........................................................
4. Reflexão Crítica 9 ..........................................................................Anexos 12...........................................................................................
RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO Catarina Rebordão Palma dos Reis !3
1. Introdução
Recordo com alguma nostalgia a primeira aula de História da Medicina do curso, e o entusiasmo que
senti ao ouvir a Prof. Madalena Esperança Pina recitar os Conselhos de Esculápio. Volvidos seis
anos, e com conhecimento mais real das dificuldades que poderei esperar enquanto futura médica,
as suas palavras revestem-se para mim de um significado especial.
Conforme descrito no documento “O licenciado médico em Portugal” (2005), a formação médica pré-
graduada de qualidade deve assentar em cinco grandes pilares: conhecimentos; atitudes; aptidões
clínicas; aptidões de comunicação e aptidões gerais. O sexto ano do Mestrado Integrado em
Medicina (MIM) na Nova Medical School | Faculdade de Ciências Médicas (NMS| FCM), ao ser um
ano profissionalizante, procura integrar todas estas competências e capacitar o estudante para a
prática da Medicina com autonomia tutorada. Encontra-se para esse efeito dividido em três Unidades
Curriculares (UC): UC Estágio Profissionalizante, sobre a qual incide o presente relatório; UC
Opcional e UC Preparação para a Prática Clínica.
Pretende-se com este documento apresentar um resumo crítico acerca dos diversos estágios
constituintes da UC Estágio Profissionalizante, tendo por base os objectivos específicos de cada um
deles; e reflectir sobre outros elementos valorativos realizados ao longo dos seis anos de curso que
influenciem de forma relevante as competências referidas anteriormente como estruturais na
formação de um Médico.
Procurei então organizar o relatório em três secções: Objectivos Gerais da UC; Objectivos
Específicos dos vários estágios que constituem a UC; e Reflexão Crítica acerca do percurso
efectuado, incluíndo Outros Elementos Valorativos pertinentes.
Nos Anexos poderão ser encontrados os certificados relativos às actividades relevantes
desenvolvidas ao longo do curso: I. Artigos científicos e apresentações em congressos; II. Cursos e
Conferências; III. Colaboração com Departamentos Universitários; IV. Actividade Associativa; V.
Estágios internacionais e extra-curriculares; VI. Prémios e competições; VII. Outros
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2. Objectivos Gerais
Tendo o sexto ano do MIM uma finalidade profissionalizante, o meu objectivo primordial aquando do
seu término seria o de sentir-me capacitada para a prática da Medicina tutelada, sendo capaz de
diagnosticar e conhecer a terapêutica das patologias médicas mais frequentes; mas também a de
ser um veículo promotor da saúde e estilos de vida saudáveis. Baseada nos pilares da formação
médica anteriormente descritos, tracei como metas: a sistematização de conhecimentos prévios
direccionada à sua aplicabilidade clínica e a aquisição de novos saberes; o aperfeiçoar de aptidões
clínicas e a capacitação para a sua prática de forma autónoma; o treino das aptidões gerais e de
comunicação e a consciencialização para as atitudes deontologicamente mais correctas por
confrontação com a prática clínica diária.
3. Objectivos Específicos
O Estágio Profissionalizante decorreu entre os dias 15 de Setembro de 2014 e 22 de Maio de 2015.
Apresentar-se-ão de seguida os objectivos pessoais específicos de cada um dos estágios que
compuseram esta UC e far-se-á uma breve síntese dos elementos representativos de cada um.
Cirurgia Geral
O estágio de Cirurgia Geral foi realizado no Hospital Beatriz Ângelo. Teve uma duração de oito
semanas, decorrendo entre 15 de Setembro e 7 de Novembro de 2014. Constituíram-no, para além
da valência de Cirurgia Geral, uma componente teórica na primeira semana de estágio (com 10
sessões teórico-práticas e 8 sessões teóricas), uma rotação no serviço de urgência (1 semana) e
uma rotação no serviço de Gastrenterologia (2 semanas).
Os objectivos que tracei para este estágio, sendo uma terceira experiência na Cirurgia Geral,
passaram por aprofundar os conhecimentos acerca das patologias cirúrgicas mais frequentes (em
contexto de urgência e ambulatório); estar alerta para as possíveis complicações num doente em
pós-operatório; dominar a técnica da desinfecção pré-operatória; compreender os gestos cirúrgicos
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mais frequentes e praticar alguns gestos cirúrgicos mais simples, como as suturas. Durante as cinco
semanas que passei no Serviço de Cirurgia acompanhei a Dra. Rita Roque em variadas valências:
na enfermaria, onde observei doentes de forma autónoma, escrevi diários clínicos e ajudei na
preparação de notas de alta (em média 2 doentes/manhã); nas consultas externas, onde tive a
oportunidade de praticar o exame objectivo e recordar as indicações mais frequentes para cirurgia;
no Bloco Operatório, onde me foi dada a oportunidade de intervir como segunda-ajudante em
algumas cirurgias e na Pequena Cirurgia, onde pude aperfeiçoar a técnica de sutura. Na rotação de
Gastrenterologia observei variadas técnicas endoscópicas e assisti a consultas de hepatologia e
proctologia, contactando com subespecialidades das quais conhecia pouco até então. Na rotação de
Urgência contactei com patologia cirúrgica urgente; treinei exame objectivo em contexto de urgência
e pude ainda praticar suturas no trauma/pequena cirurgia. No final do estágio, apresentei com os
colegas João Ferreira Reis e Bianca Vaz um trabalho intitulado “Quando a Genética Desafia a
Cirurgia- Poderá o trabalho de Equipa derrotar um gene?” que mereceu o prémio de melhor
apresentação, tendo ainda resultado na elaboração de um artigo científico em fase de publicação
na revista do Hospital Beatriz Ângelo (anexo I).
Medicina
O estágio de Medicina teve uma duração de oito semanas, decorrendo entre 10 de Novembro de
2014 e 16 de Janeiro de 2015. Contou com uma componente teórica (seminários semanais na
Faculdade) e uma prática, realizada no Serviço de Medicina II do Hospital Egas Moniz sob a tutoria
da Dra. Raquel Domingos. Os meus objectivos para este estágio eram ambiciosos: capacitar-me
para observar doentes internados, escrever diários, notas de entrada e notas de alta de forma
autónoma; aperfeiçoar técnicas semiológicas e por fim sentir-me habilitada para fazer a marcha
diagnóstica e instituir a terapêutica nas patologias mais comuns em contexto de internamento e
urgência. Durante o estágio, tinha diariamente a meu cargo dois doentes no internamento e pude
escrever diários, notas de alta e notas de entrada com uma autonomia quase sobreponível a uma
interna do ano comum, discutindo-os com a minha equipa no final da manhã; tive a oportunidade de
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apresentar e discutir semanalmente um a dois doentes na reunião de serviço; acompanhei os
elementos da minha equipa na consulta externa e no serviço de urgência, onde treinei exame
objectivo, sistematizei conhecimentos e contactei com a reanimação; e assisti às várias sessões
clínicas do Hospital, que visaram temas transversais a várias especialidades. Apresentei ainda um
trabalho sobre Esclerodermia intitulado: “Uma doença rara, um caso interessante”, com a colega
Inês Azevedo.
Saúde Mental
O estágio de Saúde Mental teve uma duração de quatro semanas, decorrendo entre 26 de Janeiro e
20 de Fevereiro de 2015. Foi dividido numa primeira sessão teórica, acerca de patologia frequente
em contexto de urgência, leccionada pelo Prof. Doutor Miguel Xavier e numa segunda parte, prática,
que decorreu no Hospital de Dia Psiquiátrico do Hospital Dr. Fernando da Fonseca. Os meus
objectivos para este estágio eram sobretudo o contacto próximo e diário com a patologia
psiquiátrica, lacuna que tinha até então; o aperfeiçoar do exame do estado mental, particularmente
em contexto de urgência e a capacitação para entrevistar autonomamente um doente com este tipo
de patologia. Durante o estágio, acompanhei o Dr. João Carlos Melo no Hospital de Dia psiquiátrico.
Pude contactar com patologia muito variada, tanto a nível diagnóstico como de espectro de
gravidade; pelo facto de se tratarem de utentes fixos, pude aprofundar a história e evolução clínica
da maior parte deles; tive ainda a oportunidade de frequentar o Serviço de Urgência, contactando
com a patologia mais frequente a este nível; realizei com o meu colega João Ferreira Reis uma
colheita de história a uma paciente com esquizofrenia e apresentei com sete colegas um trabalho
intitulado “Psicoterapias”.
Medicina Geral e Familiar
O estágio de Medicina Geral e Familiar foi realizado na UCSP da Alameda. Teve uma duração de
quatro semanas, decorrendo entre 23 de Fevereiro e 20 de Março de 2015. Os meus objectivos para
este estágio passavam por familiarizar-me com as indicações para rastreio das patologias mais
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prevalentes e sentir-me capaz para orientar de forma autónoma consultas programadas, de agudos,
saúde infantil, saúde materna e planeamento familiar. Ao longo do estágio com a Dra. Maria Manuel
Barroso pude fazer a observação autónoma de utentes nas várias faixas etárias; realizar educação
para a saúde; e propor exames complementares de diagnóstico quando justificados. Realizei ainda
um DEO (Diário de Exercício Orientado) relativo ao estágio, sujeito a discussão.
Pediatria
O estágio de Pediatria foi realizado no Hospital D. Estefânia (HDE). Teve uma duração de quatro
semanas, decorrendo entre 23 de Março e 24 de Abril de 2015. Os meus objectivos para este
estágio passavam por saber diagnosticar, pedir os exames complementares de diagnóstico
adequados e conhecer a terapêutica para as patologias pediátricas mais frequentes e treinar o
exame objectivo na população pediátrica. Tratou-se de um estágio eclético, em que a maior parte do
tempo foi passada com o Dr. João Farela Neves na Unidade de Infecciologia do HDE. Aqui, tive a
oportunidade de observar crianças de forma autónoma; escrever diários clínicos, notas de entrada e
notas de alta e contactar com os familiares das crianças internadas. Pude frequentar o Serviço de
Urgência, onde contactei com a patologia mais frequente a este nível; realizei bancos na Unidade
de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) onde pude contactar com patologia grave e com os
vários meios artificiais de suporte de vida; assisti ainda a consultas de Imuno-Alergologia pediátrica
e frequentei durante dois dias o internamento de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa
Marta. Para além disto, realizei uma história clínica acerca de um caso de Meningite a Enterovírus
numa criança de 8 anos e apresentei com os meus colegas João Ferreira Reis e Bianca Vaz um
trabalho intitulado “Síndrome de DRESS”.
Ginecologia e Obstetrícia
O estágio de Ginecologia e Obstetrícia foi realizado na Maternidade Alfredo da Costa (MAC). Teve
uma duração de quatro semanas, decorrendo entre 27 de Abril e 22 de Maio de 2015. Os meus
objectivos para este estágio eram ser autónoma na realização de exame objectivo ginecológico,
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colpocitologias e auscultação do foco cardíaco fetal e familiarizar-me com as patologias mais
frequentes na gravidez. Tratou-se também de um estágio em que tive oportunidade para aprofundar
variadas valências, acompanhando as Dras. Filipa Alpendre (Obstetrícia) e Catarina Júlio
(Ginecologia) no internamento de Medicina Materno-Fetal e Puérperas (onde auxiliei no
preenchimento de diários clínicos), consulta de alto risco, infertilidade, consulta de mama,
consulta de planeamento familiar, consulta de ginecologia geral (onde fui autónoma na realização
de exame ginecológico), bloco operatório (onde participei numa cesariana gemelar como segunda-
ajudante), histeroscopias e serviço de urgência. Apresentei ainda um trabalho intitulado
“Dermatoses na Gravidez”.
4. Reflexão Crítica
Organizarei a reflexão acerca do balanço final do sexto ano profissionalizante tendo em conta as
“competências nucleares a serem adquiridas no término da formação médica pré-graduada”,
conforme presentes no documento “O licenciado Médico em Portugal”. Procurarei relacioná-las com
os objectivos a que me propus no início dos estágios, introduzindo sempre que relevante as
actividades de cariz extra-curricular que tenham contribuído para a minha formação.
No que toca aos conhecimentos, atribuo a este ano uma grande utilidade. Findos os anos pré-
clínicos, em que ganhamos as ferramentas com as quais estruturar o raciocínio médico; e os
primeiros anos clínicos, em que contactamos com o meio hospitalar e o foco passa da ciência pura
para o doente, a existência de um ano profissionalizante afigura-se como imprescindível para
sedimentar e integrar os conhecimentos anteriormente adquiridos. Destaco sobretudo os estágios de
Medicina, Cirurgia e Pediatria como aqueles onde a revisão de conceitos prévios e a sistematização
destes, muito graças aos meus tutores, se revelaram como uma mais valia inestimável para o meu
percurso futuro. De referir ainda alguns congressos e conferências aos quais tive a oportunidade de
assistir ao longo deste ano, contextualizados nos estágios que frequentava no momento (anexo II);
de particular relevo o Curso teórico prático de Electrocardiografia que realizei em Novembro de 2014
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com o Dr. Eduardo Antunes e que tanta utilidade teve para o meu estágio de Medicina. Destaco
ainda o estágio de Verão em “Réanimation Cardiaque” que realizei em 2014 no Hôpital Pitié-
Salpêtrière em Paris e que me proporcionou, para além de importantes conhecimentos de
intensivismo, uma experiência inesquecível (anexo V). Concluo, decorrente deste ponto, que são
importantes as bases científicas das quais nos mune a faculdade, mas tão ou mais importantes
serão a sistematização e actualização constantes ao longo do meu percurso futuro.
Em termos de atitudes pessoais e profissionais, de uma forma geral todos os estágios contribuíram
para a minha formação humana enquanto profissional de saúde. Destaco sobretudo o meu estágio
de Pediatria pelo exemplo de humanismo, ética e vocação que foi o Dr. João Farela Neves. De
referir ainda neste âmbito a oportunidade que tive de em Agosto de 2014 participar como voluntária
e ser o elo de ligação entre os alunos da NMS|FCM e o projecto Oceans of Hope, que procura
sensibilizar a população para o problema da Esclerose Múltipla (anexo IV).
Em termos de aptidões clínicas, de forma geral todos os estágios me permitiram aperfeiçoá-las e
ganhar alguma autonomia nas diversas áreas. Destaco o estágio de Medicina Interna, onde a
responsabilização e apoio que me foram dadas pela Dra. Raquel Domingos me permitiram tirar um
enorme proveito desta formação.
Em termos de aptidões de comunicação e aptidões gerais, destaco o estágio de Medicina Geral e
Familiar, que me dotou de uma visão holística do doente inserido nos seus vários sistemas: a família
e a sociedade.
Concluo então que os principais objectivos que impus para este ano foram cumpridos- em particular
a aquisição gradual de autonomia nas diversas áreas ao longo dos respectivos períodos de estágio.
Para tudo isto muito contribuiu a disponibilidade e responsabilização que me foram incutidas pelos
meus tutores, e os rácios tutor:aluno de 1:1 ou 1:2 na maioria dos estágios que frequentei, que
possibilitaram uma integração plena nas equipas.
Como pontos menos positivos, de referir o carácter predominantemente observacional do estágio de
Saúde Mental, e uma responsabilização aquém do desejável no estágio de Ginecologia e
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Obstetrícia - falhas que, se colmatadas, poderiam resultar num maior sentimento de autonomia
adquirida nestas valências.
Não posso deixar de referir alguns elementos estruturantes na minha formação enquanto futura
médica e pessoa: o período de Erasmus no ano lectivo 2013/2014 na Faculté Pierre et Marie Curie,
Sorbonne, Paris, que me abriu horizontes, renovou a paixão pela Medicina e me dotou de uma maior
autonomia (anexo V); o meu percurso associativo na Associação de Estudantes da Faculdade de
Ciências Médicas de Lisboa (AEFCML) nos anos lectivos de 2013/2014 e 2014/2015 como vogal do
Departamento de Comunicação da AEFCML; Editora-Chefe e responsável pela renovação da revista
FRONTAL; coordenadora do inquérito da AEFCML aos alunos acerca da implementação da reforma
curricular e responsável pela apresentação e discussão dos seus resultados em sede de Conselho
Pedagógico; membro da Comissão Organizadora do iMed Conference® 5.0, que trouxe quatro
Laureados Nobel a Portugal; até Outubro de 2014 Presidente do iMed Conference® 6.0, que trouxe
dois Laureados Nobel a Portugal, premiou projectos de investigação de estudantes com bolsas de
12,000 euros e ofereceu seis bolsas para estágios de voluntariado médico em países de língua
oficial portuguesa (anexo IV). Todos estes projectos foram estruturantes na construção do meu
percurso. A responsabilidade de receber personalidades de renome internacional, a capacidade de
trabalho, gestão de equipas, criatividade, resolução de problemas e gestão orçamental que tive a
oportunidade de desenvolver ao longo destes anos serão ferramentas indispensáveis no meu futuro.
Por fim, o meu percurso como monitora de Anatomia de 2010 a 2014 e monitora de Suporte
Básico de Vida no ano lectivo de 2011/2012, que para além de valiosos conhecimentos me
permitiram descobrir a paixão pelo ensino e desenvolver esta valência (anexo III).
Termino convicta de que construí uma formação sólida, e de que tenho as ferramentas certas
prontas a utilizar. É enorme o sentimento de gratidão ao “ambiente” que mas proporcionou: Família,
Professores, Tutores, colegas e equipas em que estive integrada. Inicio esta nova etapa com um
enorme desejo de continuar este percurso, procurando novos desafios e saberes, mas sobretudo de
concretizar o meu sonho: ser Médica.
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Anexos
I. Artigos e Apresentações em Congressos A) Doença de Von-Hippel Lindau: Pode uma equipa superar um gene? (2015- artigo em fase de publicação
na revista do Hospital Beatriz Ângelo)
II. Cursos e Conferências (Ano Lectivo 2014/2015) A) Young European Scientists Meeting (YES Meeting)- Porto, 19-21 de Setembro de 2014
B) Curso de Electrocardiograma e Arritmias cardíacas- Lisboa, 5-26 de Novembro de 2014
C) Curso de Formação Profissional: Reunião Nacional de Comissões de Ética- Lisboa, 17 de Outubro de 2014
D) Encontros Médicos Associados: Ortopedia e Reumatologia- critérios de referenciação hospitalar, MCDTs obrigatórios, protocolos de admissão e de alta- Lisboa, 12 de Fevereiro de 2015
E) 6o Simpósio do serviço de Psiquiatria do Hospital Dr. Fernando da Fonseca- Lisboa, 27 e 28 de Fevereiro de 2015
F) 1º Curso de Gastroenterologia Oncológica- Lisboa, 8 de Maio de 2015
III. Colaboração com Departamentos Universitários
A) Monitora do Departamento de Anatomia (2010-2014)
B) Monitora da UC Suporte Básico de Vida (2011/2012)
IV. Actividade Associativa A) Vogal DAEFCML 2012/2013
B) Editora-Chefe da Revista FRONTAL (2012/2013)
C) Membro da Comissão Organizadora do iMed Conference® 5.0 (2012/2013)
D) Vogal DAEFCML 2013/2014
E) Presidente da Comissão Organizadora do iMed Conference® 6.0 (2013/2014)
V. Estágios Internacionais e Opcionais A) Documentos referentes ao período de mobilidade na Université Pierre et Marie Curie, Sorbonne, Paris
(2013/2014)
B) Estágio de Verão no serviço de Réanimation cardiaque, Hôpital Pitié- Salpétrière, Paris (2014)
C) Estágio médico no Hospital Cuf Infante Santo (2012)
RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO Catarina Rebordão Palma dos Reis !12
VI. Prémios e Competições A) 1º Lugar no concurso Clinical Mind (iMed Conference® 3.0)- 2011
B) 2º Lugar no concurso Clinical Mind (iMed Conference® 4.0)- 2012
C) Prémio de mérito relativo a um caso clínico elaborado aquando do estágio opcional no Hospital Cuf Infante Santo- 2012
VII. Outros A) Actividade como voluntária no projecto “Oceans of Hope” (2014)
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DOENÇA DE VON HIPPEL-LINDAU. PODE UMA EQUIPA SUPERAR UM GENE? Bianca Vaz1, Catarina Palma dos Reis1, João Ferreira Reis1, Rita Roque2, Joana Costa3, João Strecht 4, José Alberto Teixeira 5, Luísa Glória6, Teresa Martins Lúcio7, Rosa Madureira8, Catarina Gameiro9, Isabel Manita10, Henrique Vaz10, Gonçalo Neto d’Almeida11, Joaquim Marques11, Rui Maio2 1 Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa 2 Serviço de Cirurgia Geral | 3 Serviço de Endocrinologia | 4 Serviço de Radiologia | 5
Serviço de Oncologia | 6 Serviço de Gastrenterologia | 7 Serviço de Medicina Nuclear | 8 Serviço de Anatomia Patológica | 9 Serviço de Urologia, Hospital Beatriz Ângelo 10 Serviço de Endocrinologia, Hospital Garcia de Orta 11 Serviço de Neurocirurgia, Hospital Egas Moniz Resumo Os autores descrevem o caso clínico de uma doente de 68 anos de idade com o diagnóstico de tumor neuroendócrino do pâncreas, no contexto de doença de von Hippel Lindau. Trata-se de uma manifestação pancreática pouco frequente desta rara síndrome genética, destacando-se o concomitante envolvimento renal e do sistema nervoso central característico da patologia. A raridade da síndrome em causa, a heterogeneidade das suas manifestações pancreáticas e as diferenças de prognósticos das mesmas sublinham a importância e a dificuldade do diagnóstico diferencial e estadiamento destas lesões. A idade da doente, as comorbilidades associadas a procedimentos cirúrgicos mais agressivos e a possibilidade de surgimento de lesões metácronas que requeiram intervenção determinaram a opção por procedimentos poupadores de parênquima na abordagem das diferentes lesões: duodenopancreatetomia cefálica e crioablação. O envolvimento sistêmico e síncrono de diversos aparelhos e a possibilidade de surgimento de lesões futuras tornam este caso paradigmático do valor da multidisciplinaridade e do trabalho de equipa nas abordagem ao doente. Introdução A doença de Von Hippel Lindau (DVHL) é uma síndrome hereditária de neoplasias múltiplas de transmissão autossómica dominante, com uma incidência aproximada de 1:36000 indivíduos,1,2 sem predileção de sexo ou raça. Esta síndrome confere predisposição para o desenvolvimento de quistos e neoplasias benignas e malignas, síncronas ou metácronas, sendo as mais características os hemangioblastomas do sistema nervoso central e da retina, os quistos e carcinomas de células renais (CCR), os tumores do saco endolinfático, os quistos e tumores neuroendócrinos (TNE) do pâncreas, os feocromocitomas e os cistadenomas do epidídimo no homem e do ligamento largo do útero na mulher. Além disso, constitui a principal causa de carcinoma de células renais e feocromocitomas hereditários. A idade de aparecimento das manifestações iniciais da DVHL é bastante variável, surgindo geralmente entre os 18 e 30 anos de idade, com uma idade média de apresentação de 26 anos e uma penetrância de aproximadamente 90% aos 65 anos.2 A DVHL deve-se à existência de uma mutação no gene VHL (3p25-26), que funciona como gene supressor tumoral, marcando proteínas para a degradação pela
via do proteossoma, como é o caso da subunidade α de HIF1 e HIF2, contribuindo para o aumento dos níveis de eritropoietina e VEGF e fornecendo assim um estímulo para o crescimento tumoral. Simultaneamente, contribui para a manutenção da integridade do cílio primário das células e regulação da matriz extracelular. A sua etiopatogenia enquadra-se na hipótese two-hit de Knudson, segundo a qual uma mutação germinativa inativa um alelo do gene VHL em todas as células somáticas do organismo. Posteriormente, e para que surjam os tumores associados a esta síndrome, é necessário que ocorra inativação do segundo alelo do gene, com perda de heterozigotia, através de mutação somática, deleção do alelo ou por hipermetilação do seu promotor. A síndrome pode ser classificada clinicamente, de acordo com a presença ou ausência de feocromocitoma, como tipo 1 ou 2, respetivamente. O tipo de mutação que afeta o gene VHL tem influência na determinação do fenótipo da doença, sendo que as mutações missense apresentam maior risco de desenvolver feocromocitomas em comparação com outro tipo de mutações. Relativamente às lesões pancreáticas da DVHL, estas surgem em cerca de 77% dos doentes1 e dividem-se em duas categorias: lesões quísticas e lesões sólidas do pâncreas, sob a forma de tumores neuroendócrinos. Os quistos pancreáticos, bastante raros na população geral, estão presentes em 70% destes doentes, são normalmente assintomáticos e apresentam baixa probabilidade de malignização. A intervenção cirúrgica não está geralmente indicada, exceto quando existe compressão de estruturas adjacentes ou quando não é possível excluir com segurança um tumor quístico com potencial maligno (por exemplo, tumores mucinosos papilares intraductais). Por oposição, os TNE, que surgem em apenas 8-17% destes doentes,3 apresentam maior relevância clínica pela maior probabilidade de terem um comportamento maligno. Estes tumores surgem maioritariamente na cabeça do pâncreas e na quase totalidade dos casos (aproximadamente 98%) apresentam-se como tumores não funcionantes. Importa referir que os TNE associados à DVHL, têm uma idade de diagnóstico mais precoce do que os esporádicos (35 anos de idade nos casos associados a DVHL vs 58 anos de idade nos restantes).4 Além disso, os TNE esporádicos apresentam comportamento maligno com disseminação metastática em 60-90% dos casos,3 enquanto que os TNE associados à síndrome cursam com doença metastática em apenas 11-20% dos casos.3 No contexto da DVHL, os TNE são diagnosticados em estadios relativamente precoces, quando do rastreio imagiológico de CCR e feocromocitoma, constituindo assim incidentalomas. Os TNE associados a esta síndrome, tal como os esporádicos, podem ser classificados de acordo com o seu grau de diferenciação histológico em TNE bem diferenciados e em carcinomas neuroendócrinos (classificação da WHO de 2010),5
podendo estas categorias ser subdivididas de acordo com o grau de proliferação celular dado pela atividade mitótica e/ou pelo índice de expressão de Ki 67 (marcador de proliferação celular) em: - G1 (baixo grau; Ki-67≤ a 2%), - G2 (grau intermédio; 3% a 20%) - G3 (alto grau; Ki 67≥ 20%). Os principais fatores determinantes do prognóstico são o estadiamento, o grau de diferenciação tumoral e índice proliferativo avaliado pelo Ki 67.
Caso Clínico Doente do sexo feminino, 68 anos de idade, caucasiana, apresentando como antecedentes pessoais relevantes hipertensão arterial medicamente controlada, hérnia do hiato, ciatalgia e doença venosa periférica. Referia episódios recorrentes de alterações do estado de consciência com cerca de 40 anos de evolução. Estas queixas neurológicas tinham-se tornado mais proeminentes em 2006, culminando num episódio de confusão, vertigem, queda e amnésia transitória bem como hipoacúsia à direita, que condicionou estudo imagiológico. A ressonância magnética (RM) então realizada para estudo da sintomatologia da doente, evidenciou um hemangioblastoma cerebeloso (Fig. 1A) e um tumor do saco endolinfático à direita, pelo que foi intervencionada, em 2007, no serviço de neurocirurgia no Hospital Egas Moniz (HEM), com excisão das lesões em dois tempos operatórios. No ano seguinte, pela história pregressa de lesões do sistema nervoso central (SNC) e por patologia familiar relevante do filho, diagnosticado nesse mesmo ano com um hemangioblastoma cerebral, a doente foi submetida a estudo genético. Foi identificada a mutação genética c.233 p.Asn78Ser, diagnóstica de doença de Von Hippel Lindau (DVHL). Em 2014, a doente foi internada no Hospital Garcia de Orta (HGO) para rastreio de patologia associada à síndrome genética. Na RM crânio-encefálica demonstrou-se a presença de uma lesão nodular cerebelosa superior compatível com o diagnóstico de novo hemangioblastoma cerebeloso (Fig 1B). A RM abdomino-pélvica demonstrou a presença de uma lesão expansiva ao nível do processo uncinado do pâncreas, com cerca de 32 x 26mm de maiores dimensões (Fig. 2), bem como múltiplas imagens quísticas milimétricas dispersas pelo restante parênquima pancreático. Identificaram-se ainda duas lesões no rim direito (Fig. 3), uma com 31 x 24 mm na face posterior do rim, na união do seu terço superior com o terço médio, com características imagiológicas compatíveis com carcinoma de células renais, e outra com 10 x 11mm e com características quísticas sugestivas de benignidade ao nível da face do terço inferior do mesmo rim. No contexto da lesão pancreática, realizou posteriormente uma ecoendoscopia, que confirmou a presença das lesões pancreáticas, nomeadamente pequenos quistos com 3 x 5 mm no istmo e região caudal, bem como massa de 28 mm, no uncinado, adjacente à zona ampular (Fig. 4). A citologia aspirativa da lesão sólida confirmou uma lesão compatível com tumor neuroendócrino (TNE) (Fig. 5). A cintigrafia com 111In-pentetreótido, mostrou tratar-se de uma lesão com expressão de recetores de somatostatina e não documentou outras lesões com as mesmas características (Fig. 6). Passados cerca de três meses, a doente foi referenciada para o grupo multidisciplinar de tumores neuroendócrinos do Hospital Beatriz Ângelo (HBA) para concluir o estudo e determinar a abordagem das lesões multiorgânicas. Foi proposta duodenopancreatectomia cefálica, que foi realizada sem intercorrências. O diagnóstico histológico mostrou uma lesão constituída por ninhos e trabéculas de células com cromatina em sal e pimenta num estroma denso e vascularizado (Fig. 7). O estudo imunohistocitoquímico demonstrou positividade para os antigénios da cromogranina e sinaptofisina com um Ki 67 superior a 3% e inferior a 20%: tumor neuroendocrino, bem diferenciado (G2) (Fig. 8). Atendendo à maior premência da excisão do tumor pancreático e de acordo com a urologia, o tratamento dos tumores renais foi diferido. Foi proposta a crioablação dos tumores renais, após reavaliação imagiológica por TC. O hemangioblastoma do cerebelo será excisado por craniotomia posterior no HEM.
Discussão A doença de Von Hippel Lindau é uma patologia rara, mas cuja suspeição é importante dado que a vigilância dos doentes e a deteção precoce das patologias associadas a esta síndrome melhoram o seu prognóstico.6 Assim, está indicado o teste genético para a mutação no gene VHL no caso de doentes com uma ou mais lesões suspeitas desta patologia, ou em familiares de doentes com DVHL.1,7 Neste caso, foi a história familiar de lesões suspeitas que levou ao teste genético e ao diagnóstico da doença. As patologias associadas a esta síndrome são variadas, sendo as mais frequentes os hemangioblastomas cerebelosos (em 44-72% dos doentes), os hemangioblastomas da retina (20-60% dos doentes), quistos ou tumores sólidos renais (25-60% dos doentes) e quistos ou lesões pancreáticas (35-70% dos doentes). A idade mais comum de diagnóstico de cada uma delas é também diferente, sendo que as apresentações iniciais se devem frequentemente aos hemangioblastomas da retina e aos feocromocitomas (idade média de apresentação 12-25 anos).8 Este foi um caso atípico pelo diagnóstico tardio da síndrome genética (aos 62 anos) e pela apresentação inicial síncrona de hemangioblastoma do cerebelo e tumor do saco endolinfático (cuja incidência neste grupo de pacientes ronda os 11-16%).8 Os hemangioblastomas da retina ou do sistema nervoso central são as patologias que mais frequentemente se associam à DVHL, estando presentes em cerca de 60-87% de todos os doentes.1 Tendem a ter uma idade de apresentação mais precoce que os hemangioblastomas esporádicos, são frequentemente infratentoriais e múltiplos e têm uma maior probabilidade de recidiva,1 o que se verificou de 2007 para 2014 no caso descrito. Habitualmente, opta-se pela vigilância destas lesões no doente com DVHL, na tentativa de evitar intervenções cirúrgicas múltiplas, pois existe elevada taxa de recidiva. Existe, no entanto, indicação para remoção cirúrgica nos casos de crescimento rápido ou sintomatologia decorrente de compressão extrínseca de outras estruturas.1 À data do diagnóstico do primeiro hemangioblastoma cerebeloso desta doente, a síndrome genética era ainda desconhecida e o diagnóstico diferencial com tumor cerebral primário ou metástase de tumor primário desconhecido puramente baseado em critérios imagiológicos era difícil, pelo que se optou pela remoção cirúrgica da lesão. Por seu lado, os tumores do saco endolinfático são apresentações raras, mesmo neste grupo de doentes. Histologicamente, trata-se de cistoadenomas papilares da porção posterior do osso temporal, sendo que a sua sintomatologia está frequentemente associada a perda de audição (por vezes súbita e irreversível), tinitus, vertigem e fraqueza da musculatura facial.1 Pelo risco associado de hemorragia súbita para o interior da cápsula ótica, o tratamento recomendado é a intervenção cirúrgica com petrosectomia. A cirurgia é geralmente curativa para este tipo de tumores. As manifestações renais da DVHL são bastante frequentes, como referido anteriormente. Ocorrem tumores renais em cerca de dois terços dos doentes com DVHL e virtualmente todos são carcinomas de células renais.1 São frequentemente múltiplos e bilaterais, podendo ou não estar associados a quistos renais, que podem ser lesões pré-malignas, pelo que a sua vigilância é aconselhada.1 A idade média de diagnóstico nesta série de doentes é de 44 anos, estimando-se que 69% dos doentes que sobrevivem até aos 60 anos padecerão desta patologia.1 Neste caso,
as lesões renais foram diagnosticadas no estudo imagiológico abdominal efetuado para rastreio de patologia associada à síndrome genética. A doente apresentava achados sugestivos de quistos renais, bem como uma lesão sólida expansiva com 31 x 24 mm compatível com um carcinoma de células renais. Nestes casos, pela etiologia associada à síndrome genética, em que as recidivas são frequentes e os tumores são múltiplos, são privilegiadas terapêuticas poupadoras de nefrónios, ou vigilância imagiológica para lesões inferiores a 3 cm (abordagem pouco frequente e limitada a doentes idosos ou com mais comorbilidades). As abordagens poupadoras de nefrónios são a nefrectomia parcial, ablação por radiofrequência ou crioablação das lesões.1 Nesta doente, optou-se por crioablação percutânea dos tumores renais, planeada para data posterior a realizar passados três meses do tratamento da lesão pancreática. As vantagens desta abordagem devem-se à mínima invasão do procedimento percutâneo, guiado por TC e realizado sob anestesia local. O procedimento pode ser realizado em regime de ambulatório, causa geralmente apenas dor ligeira e permite a recuperação rápida da atividade física habitual. Pode ser repetido quando há recidivas. A complicação mais prevalente é a hemorragia e há um risco de recidiva maior do que na cirurgia convencional. O restante parênquima renal mantém a sua função preservada. As lesões pancreáticas nos doentes com DVHL são frequentes, existindo em cerca de 77% dos indivíduos com esta patologia.1 Podem tratar-se de lesões quísticas (em 70% dos casos quistos simples; em 10% dos casos cistoadenomas serosos); tumores neuroendócrinos pancreáticos (8-17% dos doentes); adenocarcinomas do pâncreas (sendo que a sua incidência neste grupo de doentes não se encontra aumentada, sendo igual à da população em geral); e tumores secundários, nomeadamente metástases de carcinoma de células renais (1,6 a 11% dos casos). O seu diagnóstico exato é importante, dado que enquanto as lesões quísticas são frequentemente benignas e raramente requerem intervenção cirúrgica, os TNE e os adenocarcinomas pancreáticos são patologias malignas, que obrigam a considerar a cirurgia.1,9 No caso clínico descrito, a TC mostrou numerosos quistos pancreáticos milimétricos dispersos no parênquima pancreático, bem como uma lesão sólida, expansiva, com 32 x 26 mm junto ao processo uncinado deste órgão. A coexistência de uma lesão renal sugestiva de neoplasia obrigava a colocar também como hipótese diagnóstica, embora rara, a metástase pancreática de carcinoma de células renais. A citologia guiada por ecoendoscopia é um exame que, quando exequível, pode esclarecer a natureza da lesão e que, neste caso clínico, fez o diagnóstico definitivo. Além disso, a correlação com as análises laboratoriais, como o doseamento de marcadores tumorais como o CA 19.9, a cromogranina A ou a enolase neuro-específica, pode também ter um papel no diagnóstico destas lesões e na sua melhor caracterização.10 No entanto, os valores de cromogranina A podem ser normais em cerca de 30% dos doentes com TNE, como é o caso da doente apresentada.11 Uma vez efetuado o diagnóstico, tem importância prognóstica e até terapêutica, caracterizar estes tumores em funcionantes ou não funcionantes através do doseamento hormonal, preferencialmente orientados pela sintomatologia. Quase todos os TNE associados à doença de VHL são não funcionantes,12 como se verificou no caso acima descrito. Os TNE, sobretudo os bem diferenciados, expressam frequentemente recetores de somatostatina (visíveis através da cintigrafia com análogo da somatostatina). A excisão cirúrgica é recomendada como abordagem aos TNE, quando se verifica algum dos seguintes critérios13: - Tumor > 3 cm; - Mutação no exão 3;
- Tempo de duplicação inferior ou igual a 500 dias. As opções cirúrgicas são a duodenopancreatectomia cefálica14 ou a pancreatectomia total. Embora em algumas síndromes hereditárias se possam considerar abordagens cirúrgicas mais radicais, como a pancreatectomia total, dado o risco de lesões múltiplas, neste caso, outros fatores favoreceram a duodenopancreatectomia cefálica, nomeadamente a idade avançada da doente, o comportamento indolente da lesão, a reduzida probabilidade de ocorrência de nova lesão e a menor morbilidade a longo prazo desta opção cirúrgica. Os TNE associados a esta síndrome, tal como os esporádicos, podem ser classificados (classificação da WHO de 2010)5,15,16 de acordo com o seu grau de diferenciação histológica em tumores bem diferenciados e em carcinomas diferenciados, podendo estas categorias ser subdivididas de acordo com o grau de proliferação celular dado pela atividade mitótica e/ ou pelo índice de expressão de Ki-67 (marcador de proliferação celular) em: - G1 (baixo grau; Ki-67≤ a 2%); - G2 (grau intermédio; 3%<Ki67<20%) - G3 (alto grau; Ki67≥ 20%). Os principais fatores determinantes do prognóstico são o estadiamento (extensão da doença) e o grau tumoral dado pelo índice proliferativo Ki67. A contagem mitótica pode também ter alguma utilidade, sendo no entanto menos importante em termos de estratificação prognóstica. Além disso, as lesões devem ser classificadas com base no sistema TMN/ENETS.11 Neste caso, trata-se de um TNE do pâncreas G2, T2N0M0, tendo a resseção sido total (R0) com um prognóstico favorável.11
Quanto maior a diferenciação e menor o índice de Ki67 dos TNE, maior a sua expressão de recetores para a somatostatina, sendo habitualmente dos tipos SSTR 2, 3 e 5. Esta característica permite a sua avaliação cintigráfica com análogos da somatostatina marcados (estadiamento e follow-up).17 O seguimento dos doentes com Von-Hippel-Lindau é recomendado com uma frequência anual, incluindo uma avaliação clínica, laboratorial (com doseamento de cromogranina A) e imagiológica (com TC ou RM) para a deteção precoce de patologias associadas à síndrome.11 Referências 1.Plon SE, Jonasch E. Clinical features, diagnosis, and management of von Hippel-Lindau disease [consultado em 02 novembro 2014] Disponível em www.uptodate.com 2. Plon S. Jonasch E. Molecular biology and pathogenesis of von Hippel-Lindau disease. [consultado em 02 Novembro 2014]. Disponível em www.uptodate.com 3. Tamura K, Nishimori I, Ito T, Yamasaki I, Igarashi H, Shuin T. Diagnosis and management of pancreatic neuroendocrine tumor in von Hippel-Lindau disease. World J Gastroenterol 2010;16:4515-8. 4. Gouveia S, Ribeiro C, Paiva S, Carvalheiro M. Doença de von Hippel-Lindau: da etiopatogenia ao tratamento. Rev Port Endocrinol Diabetes Metab 2012;7:28-35. 5. Bosman F, Carneiro F, Hruban R, Theise N, eds. WHO classification of tumours of the digestive system. Lyon: IARC Press; 2010. 6. Gulani A, Defendi GL. Von Hippel-Lindau disease [consultado em 02 novembro 2014]. Disponível em http://emedicine.medscape.com/article/1219430-overview 7. Binderup M, Bisgaard ML, Harbud V, Møller HU, Gimsing S, Friis-Hansen L, et al. Von Hippel Lindau disease. National clinical guideline for diagnosis and surveillance in Denmark. Dan Med J 2013;60:B4763.
8. VHL Family Alliance. The VHL Handbook: What you need to know about VHL. 4ª Edição [consultado em 02 de novembro de 2014]. Disponível em: www.vhl.it/images/download/Manuale%20VHL%20in%20inglese.pdf 9. Bausch B, von Dobschuetz E, Qi XP, Walz MK, Weryha G. Von Hippel-Lindau disease associated pancreatic neuroendocrine tumors – molecular genetics and clinical aspects. J Transl Med Epidemiol 2014;2:1019. 10. Öberg K, Knigge U, Kwekkeboom D, Perren A, ESMO Guidelines Working Group. Neuroendocrine gastro-entero-pancreatic tumors: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Anna Oncol 2012;23:vii124-30. 11. Falconi M, Bartsch DK, Eriksson B, Klöppel G, Lopes JM, O'Connor JM, et al. ENETS consensus guidelines for the management of patients with digestive neuroendocrine neoplasms of the digestive system: well-differentiated pancreatic non-functioning tumors. Neuroendocrinology 2012;95:120-34. 15. Safo AO, Pambuccian SE. Pancreatic manifestations of von Hippel-Lindau Disease. Arch Pathol Lab Med 2010;134:1080-3. 13. Tamura K, Nishimori I, Ito T, Yamasaki I, Igarashi H, Shuin T. Diagnosis and management of pancreatic neuroendocrine tumor in von Hippel-Lindau disease. World J Gastroenterol 2010;16:4515-8. 14. Morita S, Dackiw A, Zeiger M. McGraw-Hill Manual: Endocrine Surgery. 2010. 15. Klimstra D, Yang Z. Pathology, classification, and grading of neuroendocrine tumors arising in the digestive system [consultado em 02 Novembro 2014]. Disponível em www.uptodate.com 16. Goldfinger S, Strosberg J. Classification, epidemiology, clinical presentation, localization, and staging of pancreatic neuroendocrine tumors (islet-cell tumors) [consultado em 02 Novembro 2014]. Disponível em www.uptodate.com 17. Pepe G, Moncayo R, Bombardieri E, Chiti A. Somatostatin receptor SPECT. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2012;39:S41-51.
!!Figura 1. TC crânio-encefálica T2 - Lesão nodular cerebelosa (A). Recidiva de tumor do saco endolinfático (B) (imagens cedidas pelo serviço de imagiologia do Hospital Egas Moniz).
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Figura 2. RM tóraco-abdomino-pélvica. Lesão expansiva do processo uncinado do pâncreas (imagem cedida pelo serviço de imagiologia do Hospital Garcia de Orta). !!!!
a b
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Figura 3. RM tóraco-abdomino-pélvica. Lesão renal direita (imagem cedida pelo serviço de imagiologia do Hospital Garcia de Orta). !!
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! Figura 4. Ecoendoscopia. Lesão pancreática do processo uncinado do pâncreas (imagem cedida pelo serviço de gastrenterologia do Hospital Garcia de Orta) !!!!!!!!!!!
!!!
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Figura 5. Citologia aspirativa de lesão guiada por ecoendoscopia. Marcação com sinaptofisina (imagem cedida pelo serviço de anatomia patológica do Hospital Garcia de Orta).!
!!!!!!
Figura 6. 111In-Pentetreótido (Octreoscan), estudo tomográfico abdominal. Lesão pancreática com expressão de recetores de somatostatina (imagem cedida pelo serviço de medicina nuclear do Hospital Garcia de Orta)
Figura 7. Imagem microscópica da lesão tumoral, mostrando a neoangiogénese tumoral (H&E, 10x) (A), o estroma hipervascular (H&E, 20x) (B), o padrão trabecular em “roseta” (H&E, 40x) (C) e os núcleos com cromatina em “sal e pimenta” (D)
Figura 8. Imagem microscópica com marcação por imunohistoquímica com cromogranina (A), sinaptofisina (10x) (B), Ki 67 entre 3-20% (C)
A B C
D
A B C
CERTIFICADO DE PARTICIPAÇÃO
Catarina Palma dos Reis Participou nos Encontros Médicos Associados com o tema:
Ortopedia e Reumatologia - Critérios de referenciaçãohospitalar, MCTD obrigatórios, Protocolos de Admissão
e de Alta que se realizou no Hospital Beatriz Ângelo em 12/02/2015.
1º CURSO DEGastroenterologiaOncológicaCERTIFICADOCertifica-se que
participou no 1º Curso de Gastroenterologia Oncológica, organizado pelos Serviços de Gastrenterologia do Grupo Hospitalar Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil, realizado no anfiteatro do Instituto Português de Oncologia de Lisboa , no dia 08 de Maio de 2015.
Lisboa, 08 de Maio de 2015
Director do Serviço de Gastroenterologiado IPO de Lisboa
Dr. António Dias Pereira
CATARINA REBORDÃO SIMÕES PALMA DOS REIS
Teresa NóbregaPresidente
Ana Sofia LopesVice-Presidente
Associação de Estudantes da Faculdade de Ciências Médicas
A AEFCML ce r t i f i ca que
Catarina Rebordão Palma dos Reisf o i Voga l E fec t i vo da D i reção da AEFCML no manda to 2013/2014
e desempenhou com ze lo e ded i cação o ca rgo de Voga l do G rande P ro jec to : iMed Con fe rence 6 .0 .
