FACULDADE DE TECNOLOGIA INTENSIVAFACULDADE DE TECNOLOGIA INTENSIVA

CURSOS: FISIOTERAPIA E RADIOLOGIACURSOS: FISIOTERAPIA E RADIOLOGIA

DISCIPLINA: BIOLOGIA GERALDISCIPLINA: BIOLOGIA GERAL

Profa. Dra. Carla Maciel

Polialelia, determinação de grupos sangüíneos na espécie

humana e transfusões sangüíneas

HereditariedadeHereditariedadeRecebemos as características genéticas de nossos antepassados e as repassamos aos nossos descendentes.

Como as caracterComo as caracteríísticas são sticas são transmitidas?transmitidas?

Célula Eucarionte

Em 1930 concluiu-se que por serem entidades físicas, os genes são compostos por moléculas e

dessa forma seria possível estudá-los por técnicas biofísicas e bioquímicos.

Este estudo levou a um novo ramo: BIOLOGIA MOLECULAR, que tinha por objetivos gerais o estudo dos genes.

Os GENES passaram a ser considerados UNIDADES DE INFORMAÇÃO BIOLÓGICA

GENGENÉÉTICATICA

Gregor Mendel Gregor Mendel –– O pai da genO pai da genééticatica

•Proveniente de uma família de recursos limitados, teve uma educação fragmentada e com perseverança conseguiu finalizar os estudos.

• Viveu em um monastério onde realizou experimentos para verificar a herança de características como altura, cor da flor, tipo de sementes usando ervilhas.

• Em 1866 publicou trabalhos importantes para a genética: AS LEIS BÁSICAS DA HEREDITARIEDADE.

GENGENÉÉTICATICA

GENGENÉÉTICATICA

GENGENÉÉTICATICA

Os experimentos de Mendel acabaram com o misticismo que envolvia os genes. Ele mostrou que a hereditariedade segue regras previsíveis.

GENGENÉÉTICATICA

Percebeu-se que os genes são transportados pelos cromossomos de organismos superiores

Após as descobertas de Mendel com ervilhas, outros pesquisadores utilizaram a mosca das frutas: Drosophilamelanogaster, para testes de hereditariedade.

Como explicar?Como explicar?

• Uma caixa de coelhos continha uma fêmea himalaia , um macho albino e um macho chinchila. A fêmea teve oito descendentes: dois himalaias, quatro chinchilas e dois albinos. Qual o coelho foi o pai e quais eram os genótipos da fêmea, do macho e de seus descendentes?

ALELOS MALELOS MÚÚLTIPLOS LTIPLOS --POLIALELIAPOLIALELIA

Alelos MAlelos Múúltiplos (Polialelia)ltiplos (Polialelia)

nn HeranHerançça determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um a determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um ssóó carcarááter, obedecendo os padrões mendelianos.ter, obedecendo os padrões mendelianos.

nn Cada indivCada indivííduo tem, no genduo tem, no genóótipo, apenas dois alelos, um de tipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.origem paterna e outro de origem materna.

nn Novos alelos surgem por mutaNovos alelos surgem por mutaçções que provocam alteraões que provocam alteraçções ões na protena proteíína original.na original.

Alelos MAlelos Múúltiplos (Polialelia)ltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em Ex.: Cor da pelagem em coelhos.coelhos.

4 alelos4 alelosnn C C èè selvagem (selvagem (agutiaguti).).nn ccchch èè chinchila.chinchila.nn cchh èè himalaiahimalaia..nn ccaa èè albino.albino.

C > cch > ch > ca

C _

cch _ch _

caca

•Uma caixa de coelhos continha uma fêmea himalaia , um macho albino e um macho chinchila. A fêmea teve oito descendentes: dois himalaias, quatro chinchilas e dois albinos. Qual o coelho foi o pai e quais eram os genótipos da fêmea, do macho e de seus descendentes?

RESOLUÇÃO: Pai chinchila de genótipo cch ca, Fêmea ch ca e descendentes: cch ch, cch ca, ch ca e ca ca.

A composiA composiçção do sangueão do sangue

nn Componente celular: Componente celular: §§ GlGlóóbulos vermelhos,bulos vermelhos,§§ GlGlóóbulos brancos,bulos brancos,§§ PlaquetasPlaquetas

nn Componente lComponente lííquido: quido: §§ PlasmaPlasma

DescriDescriçção da circulaão da circulaçção sanguão sanguííneanea

nn Willian Harvey, 1627.Willian Harvey, 1627.

nn Primeira transfusão Primeira transfusão saungusaunguííneanea: carneiro: carneiro--homem. homem.

DescriDescriçção da circulaão da circulaçção sanguão sanguííneanea

nn Karl Karl LandesteinerLandesteiner, 1930, percebeu as incompatibilidades , 1930, percebeu as incompatibilidades sangsangüíüíneas, muitas vezes seguida de morte;neas, muitas vezes seguida de morte;

nn PercebeuPercebeu--se que havia o bloqueio de sangue pela formase que havia o bloqueio de sangue pela formaçção ão de code coáágulos em vasos de pequeno calibre, em algumas gulos em vasos de pequeno calibre, em algumas transfusões. transfusões.

Hereditariedade dos grupos Hereditariedade dos grupos sangusanguííneosneos

Landsteiner

Descobriu que os glóbulos vermelhos do sangue de algumas pessoas ficam aglutinados (agarrados) quando são misturados com o sangue de outras pessoas.

DescriDescriçção da circulaão da circulaçção sanguão sanguííneanea

nn ApApóós investigas investigaçção minuciosa, verificouão minuciosa, verificou--se que nas se que nas superfsuperfíícies das cies das hemhemááceasceas eram encontradas ou não dois eram encontradas ou não dois tipos de protetipos de proteíínas denominadas de A e B. nas denominadas de A e B.

nn Poderiam apresentar as duas protePoderiam apresentar as duas proteíínas, apenas uma delas nas, apenas uma delas ou nenhuma. ou nenhuma.

FenFenóótipo e gentipo e genóótipo do sistema tipo do sistema ABOABO

IA IA ou IA iSangue tipo A

Sangue tipo B

Sangue tipo AB

Sangue tipo O

IB IB ou IB i

IA IB

ii

Fenótipo Genótipo

Alelos: IA, IB e i

IA

IB

i

IA

IB

i

Sistema ABOSistema ABO

Vamos exercitar ...Vamos exercitar ...

nn Entendendo o sistema ABOEntendendo o sistema ABOJoãoO (ii)Filho

FernandoB (IBi)

Pai

MariaA (IAi)Mãe

FernandaAB (IAIB)

Irmã

X X X

O

Curiosidades...

•Os grupos sanguíneos ABO são determinados por um lócus no cromossomo 9.

•Os alelos A, B e O são exemplos de polialelismo,

Sistema Rhesus RhSistema Rhesus Rh

nn Esse sistema sanguEsse sistema sanguííneo recebeu esse nome por ter neo recebeu esse nome por ter sido o resultado de pesquisas feitas com uma espsido o resultado de pesquisas feitas com uma espéécie cie de macacos, a de macacos, a MACACA Rhesus MACACA Rhesus (macaca (macaca resoreso).).

nn Por volta de 1940, Por volta de 1940, LandsteinerLandsteiner e e WienerWiener , injetando , injetando sangue desse macaco em cobaias, verificou que elas sangue desse macaco em cobaias, verificou que elas produziam anticorpos a algum antproduziam anticorpos a algum antíígeno do sangue do geno do sangue do macaco.macaco.

Sistema RhSistema Rh

Mesmo com a identificaMesmo com a identificaçção dos quatro tipos ão dos quatro tipos sangusanguííneos, o sangue de algumas pessoas apneos, o sangue de algumas pessoas apóós s transfusões transfusões continoucontinou a aglomerar. a aglomerar.

Descoberta da proteína Rh

Presença da proteína Rh: +

Ausência da proteína Rh: -

nn Desse experimento esses pesquisadores Desse experimento esses pesquisadores concluconcluííram que no sangue do macaco ram que no sangue do macaco rhesusrhesushavia um anthavia um antíígeno que induzia a produgeno que induzia a produçção de ão de

anticorpos na cobaia. Esse antanticorpos na cobaia. Esse antíígeno foi geno foi denominado denominado fator Rh fator Rh e o anticorpo, e o anticorpo, antianti--Rh.Rh.

Os sangues que aglutinaram em presença do fator Rh (que

correspondem aproximadamente 85% da população) foram denominados Rh

positivos (Rh+) e os 15% que não apresentaram reação foram

denominados negativos (Rh-) por não possuírem fator Rh.

O fenO fenóótipo e o gentipo e o genóótipo do sistema tipo do sistema RhRh

Rh+

Rh-

Fenótipo

RR ou Rr

rr

Genótipo

Rh+Rh+

RhRh--

Marta AB- precisa receber sangue após um acidente. Quais os possíveis tipos sanguíneos dos doadores?

A- B- AB- O-

Num banco de sangue são encontrados Num banco de sangue são encontrados os seguintes tipos sanguos seguintes tipos sanguííneos:neos:

AB+AB+ OO-- BB-- A+A+ O+O+ ABAB--

Algumas pessoas estão precisando Algumas pessoas estão precisando de transfusão, quais os tipos de transfusão, quais os tipos

sangusanguííneos indicados para elas?neos indicados para elas?

O+ A- B+ AB-

EritroblastoseEritroblastose FetalFetalDoenDoençça Hemola Hemolíítica do Rectica do Recéém Nascidom Nascido

Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

Os sintomas no RN que podem ser observados são: Os sintomas no RN que podem ser observados são:

-- Anemia Anemia (devida (devida àà destruidestruiçção de hemão de hemáácias pelos cias pelos anticorpos), anticorpos),

-- IcterIcteríícia cia (a destrui(a destruiçção de hemão de hemáácias aumentada cias aumentada levarlevaráá a produa produçção maior de bilirrubina indireta que ão maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fnão pode ser convertida no fíígado), e apgado), e apóós sua s sua persistência o aparecimento de uma doenpersistência o aparecimento de uma doençça chamadaa chamada

-- KernicterusKernicterus que correspondeque corresponde ao depao depóósito de sito de bilirrubina nos nbilirrubina nos núúcleos da base cerebrais o que cleos da base cerebrais o que gerargeraráá retardo no RN.retardo no RN.

SoluSoluçção para a ão para a eritroblastoseeritroblastose fetal fetal

• A partir de 1970, foi introduzido um método de prevenção que consiste em administrar um anticorpo anti Rh (anti-D) a cada vez que uma mulher Rh- tenha um filho Rh+ ou ainda quando esta mulher tenha sofrido um aborto ou transfusão de sangue Rh+. • Este anticorpo remove as células fetais antes que elas causem sensibilização, na mãe. Por isso deve ser administrado no máximo 72 horas após o parto. Após certo tempo essas aglutininas (anticorpos anti-D) serão metabolizadas, não causando qualquer problema em futuras gestações. Porém após cada parto de um filho Rh + nova aplicação deve ser administrada.

IdentificaIdentificaçção ABOão ABO

CoagulaCoagulaççãoão

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humana e transfusões sangüíneas