Mutações

Cromossômicas

Mutações

CromossômicasUNIDADE 6 – PÁG 38

FATORES POSITIVOS:- VARIABILIDADE GENÉTICA- EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIES

FATOR NEGATIVO:- CARACTERÍSTICAS DEFEITUOSAS- ABORTOS ( 42% NO SER HUMANO)

Tipos de Mutações

�1) Mutações gênicas- São modificações na sequência de nucleotídeos;

� 2) Mutações Cromossômicas: São modificações na estrutura ou número de

cromossomos.a) Estruturais- Resultam da quebra de cromossomos e sua posterior perda de um pedaço ou troca de lugar.

b) Numéricas- São alterações naquantidade normal de cromossomos,durante a meiose;

Estruturais

Numéricas

DE ONDE SURGEM ESSES ERROS?

�ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)

Pode acontecer de dois cromossomos

do mesmo par, não se separarem, indo ambos para o mesmo gameta, que ficará com excesso de cromossomos.

Por sua vez o outro gameta apresentará quantidade menor.

Erros na Gametogênese

Principais Aneuploidias

�Nulissomia (2n-2)Perda de dois

cromossomos do mesmo par.

Em geral são letais.

�Monossomia (2n-1)Perda de um dos cromossomos do

par.

Síndrome de Turner.

Síndrome de Turner

� Síndrome de Klinefelter: Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47XXY.

Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.

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Trissomia (2n+1)

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� Síndrome de Down (Trissomiado par 21) : ocorre em pessoascom cariótipo 47 XY + 21 ou dosexo feminino com cariótipo 47, XX+ 21.

� Fendas nas pálpebras edemaciadas, língua grande e grossa, boca

entreaberta, pescoço curto e grosso, hiperflexibilidade ligamentar e

tendinosa, complicações cardíacas e neurológicas.

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Síndrome de Down

�Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis e

leve retardo mental.

�47, (XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento

agressivo.

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�Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem antes dos seis meses de vida

e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e

orelhas deformadas.

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�Síndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13): Os indivíduos com essa síndrome apresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminências, deficiência mental e testa inclinada.

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