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Mutações
Fonte de variabilidade
genéticagenética
Conceito de Mutação
• Alterações no DNA, em nível gênico ou
cromossômico, que podem levar ao
surgimento de novas características.
• Mutações
– Em células germinativas.
– Em células somáticas.
Mutações Cromossômicas
Estruturais e Numéricas
Estruturais
• Deleção: Perda de fragmento de DNA durante
a replicação.
A B C D E F G H
• Exemplo: Síndrome do “miado-de-gato”.
A B C D E F G H
A B C D F G H
Estruturais
• Duplicação: Aparecimento de um fragmento
duplicado.
A B C D E F G H
• Pouco problemática, pois não há falta de
material genético.
A B C D E F G H
A B C D E F G HE F G
Estruturais
• Inversão: Sequência contrária.
A B C D E F G H
• Causa semi-esterilidade (muitos gametas
inviáveis).
A B C D E F G H
A B CDE F G H
Estruturais
• Translocações: Troca de segmentos entre
cromossomos não-homólogos.
• Causam semi-esterilidade.
E F G H
e f g h
A B C D
a b c d
E F
G H e f g h
A B C D
a b
c d
Numéricas
• Alteração na quantidade de cromossomos
– Euploidia: Aberrações em que lotes inteiros estão
em excesso ou em falta.
Ex. Trigo (6n).Ex. Trigo (6n).
– Aneuploidia: Alteração em apenas 1 par de
cromossomos homólogos.
• Monossomia: 1 cromossomo a menos (2n – 1).
• Trissomia: 1 cromossomo a mais (2n + 1).
• Nulissomia: 1 par a menos (2n – 2).
Numéricas• As mutações numéricas são consequências de
defeitos durante a formação dos gametas na meiose.
Numéricas (Exemplos)
Síndrome de Turner (44 + X0)
•Ovários residuais.
•Baixa estatura.•Baixa estatura.
•Amenorréia.
•Infantilismo genital.
•Pescoço alado.
Numéricas (Exemplos)
Síndrome do duplo-Y (44 + XYY) – “Super
machos”
Numéricas (Exemplos)
Trissomia do X (44 + XXX) – “Super fêmeas”
“A maioria fica sem diagnóstico”
Numéricas (Exemplos)
Síndrome de Klinefelter (44 + XXY)
Numéricas (Exemplos)
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
•QI baixo.
•Prega na pálpebra superior.•Prega na pálpebra superior.
•Prega contínua na palma da
mão.
•Altura abaixo da média.
•Orelhas com implantação
baixa.
Numéricas (Exemplos)
• Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
– Malformações graves do S.N.C. e retardamento
mental.mental.
– Defeitos cardíacos e urogenitais.
– Olhos pequenos e afastados.
Numéricas (Exemplos)
• Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
– Retardamento físico emental.
– Problemas cardíacos.
– Pescoço curto.
– Genitália anômala.