Mutações

Alterações bruscas do material genético

• As mutações são raras e

raramente são hereditárias;

• Os efeitos são desde

inconsequentes a fatais;

• São fonte primária de

informação genética;

• São a chave do sucesso

evolutivo dos seres vivos.

Mutações

Cromossómicas

Estruturais Numéricas

Génicas

Alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene

Mutações Génicas

• Uma alteração ao nível dos genes deve-se à substituição de

nucleótidos (como na anemia falciforme ou na fenilcetonúria);

• Noutros casos, a molécula de DNA

perde (deleção) ou ganha (inserção)

um nucleótido.

Substituição de

um nucleótido

por outro

diferente

Altera

completamente a

mensagem, pois

vai repercutir-se

em todos os

codões existentes

a partir daquele

que foi alterado

• É também frequente as mutações terem um efeito neutro, uma vez

que a alteração que introduzem não afeta o funcionamento normal

do gene, porque não há qualquer alteração na proteína que codifica.

Redundância

Mutação silenciosa

O codão mutado codifica o mesmo aa; Não tem efeitos sobre o fenótipo.

Mutação com perda de sentido

O codão mutado implica a substituição de um aa por outro; A proteína codificada pode ser alterada.

Mutação sem sentido

O codão mutado converte-se num codão STOP, ou o contrário; Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a normal.

Mutações Génicas

Linha germinativa Células somáticas

• Pode originar um

conjunto ou um clone

de células mutantes

idênticas entre si

Pode afetar a vida do

indivíduo, mas não afeta a

sua descendência - mitose

• Está presente em

todas as células

É transmitida à

descendência -

meiose

Exemplo…

Mutações de porções maiores que afetam cromossomas

Mutações Cromossómicas

• Podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas

sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas, globalmente

designado por síndroma;

• Ocorrem durante a meiose, em fenómenos de crossing-over.

Mutações

cromossómicas

Estruturais Numéricas

O número de cromossomas mantém-

se, mas o seu material genético

altera-se devido a perdas, ganhos

ou rearranjos de determinadas

porções.

Células com excesso ou com

défice de cromossomas;

Usa-se o sufixo -somia para

indicar a alteração numérica do

cromossoma.

Mutações cromossómicas estruturais

Deleção

Duplica-ção

Inversão

Translo-cação

Representa uma perda de material cromossómico

Repetição de uma porção; são muito importantes sob o ponto de vista da evolução

Segmento cromossómico experimenta uma rotação

de 180 graus

Podem ocorrer a translocação simples e as translocações recíprocas, que são as mais comuns

Mutações cromossómicas numéricas

Distinguem-se as poliploidias e as aneuploidias

Erros que ocorrem durante a meiose podem multiplicar o conjunto de todos os cromossomas.

Os erros na separação dos cromossomas envolvem um par de homólogos correspondendo a nulissomias, trissomias e polissomias.

Estruturais Numéricas

SÍNDROMES

Síndrome de Turner

Anomalia cromossómica

cuja origem é a perda

parcial ou total de um

cromossoma X

obs.: ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e

cavalos.

• Resulta de uma não-disjunção durante a formação do

espermatozóide;

• A constituição cromossómica é 45, X.

CAUSAS

• Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente

de um cromossoma X;

• É mais comum a paciente possuir apenas um cromossoma X.

Outras podem ter dois cromossomas X, mas um deles está

incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois

cromossomas X, mas outras células têm apenas um (mosaicismo)

SINTOMAS

Os possíveis sintomas em bebés incluem:

• Mãos e pés inchados;

• Pescoço alado e largo;

• Orelha em posição baixa;

• Manchas descoloridas na pele;

• Muitos mamilos.

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres

mais velhas:

• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com

pêlos púbicos escassos e peito pequeno;

• Peito liso e largo em forma de escudo;

• Pálpebras caídas;

• Olhos ressecados;

• Infertilidade;

• Falta de menstruação;

• Baixa estatura;

• Ressecamento vaginal, que pode resultar em relações sexuais

dolorosas;

• Deficiência visual;

• Coartação da aorta;

• Infecções nos ouvidos e perda auditiva.

Incidência

• A incidência da síndrome de Turner em nascimentos

do sexo feminino é 1 em 5000;

• Cerca de 98% de todos os fetos com síndrome de

Turner resultam em aborto;

• A síndrome de Turner é responsável por cerca de 10%

do número total de abortos espontâneos nos EU.

EVOLUÇÃO

• A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em

que ocorre uma desaceleração do crescimento.

Os problemas associados à

Síndrome de Turner podem

ocorrer nos sistemas ocular,

auditivo, cardiovascular,

linfático e imunitário.

Apesar de uma inteligência normal

ou até acima do normal, estas

crianças podem apresentar

dificuldades na aprendizagem, como

no cálculo matemático.

• Aneurismas da aorta e aterosclerose;

• Anomalias vasculares, que no trato gastrointestinal pode resultar

em hemorragias;

• Doenças auto-imunes.

DIAGNÓSTICO

• O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo

cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas à

nascença, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.

TRATAMENTO

Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos

sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.

• Hormonas de crescimento;

• Estrogénio para o desenvolvimento

dos caracteres sexuais secundários.

• Uso de um óvulo de um

dador.

EXPETATIVAS

• Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando

cuidadosamente acompanhadas pelo médico.

COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS

• Artrite;

• Cataratas:

• Diabetes;

• Tiróide de Hashimoto;

• Problemas cardíacos;

• Pressão alta;

• Problemas nos rins;

• Otite Média ;

• Obesidade;

• Escoliose (em adolescentes).

CURIOSIDADES…

• Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a

doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço

de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela

Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com

ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica;

• Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de

Turner (ST).

• Apenas 40% das doentes com ST que

engravidam conseguem dar à luz um bebé

vivo e saudável;

• http://www.turnersyndrome.org/reso

urces/story/late-diagnosis

Vídeo

As portadoras de ST poderão ter

uma vida normal, podendo revelar

até grande sucesso

escolar/profissional. Para isso terão

que ter não só acompanhamento

médico como também apoio por

parte da família e sociedade.

Michel de Montaigne

• http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm;

• http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o;

• http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/turner.htm;

• http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner;

• MATIAS, Osório; MARTINS, Pedro. Biologia 12 PARTE 1. Porto: areal editores.

Os alunos:

Carolina Correia

Michelle Gomes

Vitor Aguiar