Tiago Lopes

Um individuo normal verá o número 5, enquanto um daltônico com cegueira para vermelho ou verde verá um 2.

DALTONISMO OU CEGUEIRA A CORES

Cerca de 8% dos homens e 0,04% das mulheres são daltônicos; Existem três tipos de daltonismo: o Pessoas que não distinguem o azul; o Pessoas que veem o vermelho como se fosse verde; o Pessoas que não distinguem o verde do vermelho,

enxergando um tom de marrom-avermelhado.

O terceiro tipo de daltonismo , em que a pessoa não distingue verde de vermelho, é o mais comum, sendo condicionado pelo

alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X.

XX XY

Mulheres Homens

Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

X X Normal X Y Normal

X X Normal portadora X Y Daltônico

X X Daltônica

D D

D d

D

d d

d

Cruzamentos que ilustram a herança do daltonismo na espécie humana.

Mulher Normal Portadora X Homem Normal

X X

X X X X X

Y X Y X Y

D

D d

D D D d

D d

Mulher Normal Portadora X Homem Daltônico

X X

X X X X X

Y X Y X Y

d

d D

D

D

d d

d

d

Resultados: 1º Cruzamento: 100% Normais 50% Normais 50% Daltônicos 2º Cruzamento: 50% Normais 50% Daltônicas 50% Normais 50% Daltônicos

Cerca de 8% dos homens e 0,04% das mulheres são daltônicos

Hemofilia A

A hemofilia é uma doença hereditária em que há falha no sistema de coagulação do sangue, de tal modo que as pessoas hemofílicas pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenos ferimentos; A hemofilia A é causada pela deficiência em um dos diversos fatores que agem na coagulação, o fator VIII. Esse fator é uma proteína cujo gene codificador (H) encontra-se no cromossomo

X;

Pessoas hemofilicas podem ser tratadas com injeções de fator VIII extraído de pessoas normais.

Mulheres Homens

Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

X X Normal X Y Normal

X X Normal portadora X Y Hemofílico

X X Hemofílica

Genótipos e fenótipos possíveis para a hemofilia A na espécie humana.

H H

H h

h h

h

H

Cruzamentos que ilustram a herança da hemofilia A na espécie humana.

Mulher Normal Portadora X Homem Normal

X X

X X X X X

Y X Y X Y

D

D

D D D

D

d

d

d

Aberrações cromossômicas na espécie humana

Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma aberração ou mutação cromossômica; Geralmente causam graves alterações no funcionamento celular, produzindo doenças sérias ou mesmo a morte da pessoa afetada; São exemplos de mutações cromossômicas: o Síndrome de Down;

o Síndrome de Klinefelter;

o Síndrome de Turner.

Síndrome de Donw

Afeta 0,2% dos recém-nascidos, ou seja 1/500 indivíduos; Trata-se de uma aberração numérica chamada de trissomia do cromossomo 21. Pessoas com essa anomalia cromossômica geralmente sobrevivem, mas apresentam retardamento e uma série de características, que em conjunto, constituem a síndrome de Down.

Esquema das não-disjunções cromossômicas envolvendo o cromossomo 21

Síndrome de Klinefelter

Pessoas com essa síndrome são todas do sexo masculino; Os sintomas são: o Inteligência abaixo do normal; o Braços e pernas alongados; o Ausência de pêlos no corpo; o Orgãos sexuais pouco desenvolvidos; o E alguns casos o desenvolvimento de seios.

A pessoa afetada tem 47 cromossomos (44 autossomos, 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y).

Síndrome de Turner

Pessoas com essa síndrome são todas do sexo feminino; Os sintomas são: o Baixa estatura; o Presença de pregas de pele nas laterais do pescoço; o Atrofia dos ovários, com total esterilidade.

O individuo tem uma monossomia, apenas um cromossomo X no cariótipo (44 autossomos e 1 cromossomo X)