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O Genoma HumanoUniversidade do Estado do AmazonasEscola Superior
de Cincias da Sade
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O Genoma
HumanoConceitoOgenomahumanoocdigogenticodoHomem,ouseja,oconjuntodosgenesondeesttodaainformaoparaaconstruoefuncionamentodoorganismo.O
genoma humano possui cerca de 27.000 genes, que codificam todas as
protenas humanas com exceo daquelas codificadas pelamitocndria.
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Estrutura de um gene ProcariticoFigura 1: Estrutura tpica de um
gene procarioto. RBS = stio ligador de ribossomo; ATG = cdon de
iniciao da sntese protica; Cds ou ORF = quadro aberto de leitura;
stop = qualquer um dos trs cdons de finalizao da sntese protica;
terminador = regio terminadora da transcrio(ORF =open reading
frame) ou sequncia codificadora (Cds =coding sequence).
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Estrutura de um gene Eucaritico Figura 3: Diagrama de um gene
hipottico eucarioto. Alm das regies, stios e caractersticas j
descritas para o gene procarioto, h ainda sinais (S) entre o
promotor e o cdon de inciao (pequenas sequncias que determinam o
destino do mRNA, sua durao e outros parmetros importantes na
fisiologia da clula) e uma diviso da ORF em regies codificantes
(formadas por exons) e regies intercalares (formadas por
introns).
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ExonntronProcessamentodo RNA - transcrito primrio do DNA - para
gerao do mRNA
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Processamentodo RNA - transcrito primrio do DNA - para gerao do
mRNA
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Processamentodo RNA - transcrito primrio do DNA - para gerao do
mRNA
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Comparao entre trs genes
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Processo de expresso gnica
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Processo de expresso gnica
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Diversidade da estrutura do gene
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Famlias Gnicas e Pseudogene
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Famlias GnicasFigura : Expresso dos genes de globina ao longo do
desenvolvimento do indivduo. Os dois genes fetais G e A tm elevada
expresso antes do nascimento e so silenciados progressivamente,
iniciando algumas semanas antes do nascimento e progredindo at o
bloqueio completo em 24- 36 semanas. Ao contrrio, o gene b (beta)
adulto est pouco expresso na vida fetal e intensamente ativado aps
o nascimento.
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Super - Famlias GnicasFigura 13:Algumas das protenas de membrana
da superfamlia das imunoglobulinas.Os domnios Ig esto marcados em
cinza e os domnios ligadores de antgeno em azul. A superfamlia Ig
tambm inclui muitas protenas de membrana envolvidas na interao
clula a clula, mas que no fazem parte do sistema imune, como a
protena de adeso celular neural (N-CAM) e os receptores para vrios
fatores de crescimento proticos.
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Seqncias Repetidas de DNA DNA Repetitivo 20% a 50%Bandas
satliteDNA satlites1 - Seqncias de DNA de cpia nica 2 - Seqncias de
DNA moderadamente repetitivas
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Seqncias Repetidas de DNA3 - Seqncias de DNA altamente
repetitivas Estrutural e organizacional Pareamento cromossmico
Crossing over ou recombinao Proteo de genes estruturais
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Seqncias Repetidas de DNA Repositrio de seqncias de DNA DNA lixo
a DNA luxo
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Seqncias Repetidas de DNA
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Algumas definies Gentipo e Fentipo
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Algumas definies Locus Gnicos
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Algumas definies Genes Alelos
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Algumas definies Homozigotos e Heterozigotos
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Genes Alelos e Caritipo
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Mapeamento gnico nos cromossomos
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