O que é a anemia falciforme?

É uma doença hereditária Afecta a hemoglobina Muda a formula dos glóbulos vermelhos

Existe um “entupimento” dos capilares sanguíneos

Os portadores do traço podem não apresentar sintomas da doença

Os portadores que apresentam a doença vivem até aos 20/30 anos

Morte dolorosa

Como é transmitida a doença falciforme?

Gene da hemoglobina SGene da hemoglobina normal

Como detectar a doença falciforme?

Traço falciforme

NormalHemoglobina S

Teste do pezinho

Hemoglobina Slíquido

Análise do DNAVisualização microscópica

SintomasHemoglobina

S

Hemácias falciformes

Trombose eHemólise

Isquemia Anemia

NecrosesIcterícia

Fraqueza

CardiopatiasAlterações

Ósseas

Hipodesenvolvimentofísico e mental

Lesões do sistema nervoso

Lesões Musculares

Lesões Renais

Hemorragia do Baço

Como é que acontece?

Existe uma mutação a nível dos genes

Forma-se uma proteína diferente

Forma-se uma célula diferente

GTG CTGCAC ACT CCT GAG GAG AAG TCT GTTGCC

ACT GCC TGGCTG GGC AAG GTG GAT GAA GTT GGTGGT

GAG GCC GGCCTG AGG TTG GTA TCA AGG TTA GACCAA

AGG TTT GAGAAG ACC AAT AGA AAC TGG GCA TGT

GTG CTGCAC ACT CCT GTG GAG AAG TCT GTTGCC

ACT GCC TGGCTG GGC AAG GTG GAT GAA GTT GGTGGT

GAG GCC GGCCTG AGG TTG GTA TCA AGG TTA GACCAA

AGG TTT GAGAAG ACC AAT AGA AAC TGG GCA TGT

Sequência de DNA normal com informação para construir a hemoglobina

Sequência de DNA com informação para construir a hemoglobina S

O glutamato é um aminoácido hidrofilico

(gosta de água)

Valina é um aminoácido hidrofóbico (detesta

água)

Trabalho apresentado por

Carlos Almeida

Isabel Martins

Ano Lectivo

2006/2007