O que são e como

atuam os genes?

O que são e como atuam os genes?

• esta questão começou a serrespondida com o médico ArchibaldGarrot, em 1908, com pesquisas sobreuma doença humana chamadaalcaptonúria.

• doença rara, afeta pessoas que nãoconseguem decompor a substânciaalcaptona, que se acumula nascartilagens e tecido conjuntivo.

• sintomas da Alcaptonúria:

pigmentação preta no céu da boca e nosolhos;

artrite degenerativa na coluna vertebral earticulações;

excesso de alcaptona, eliminado pela urinaque em contato com o oxigênio adquire a corpreta.

• Garrot interpretou essa anomaliacomo decorrência da falta de umaenzima no corpo, e que isso era umerro de material genético.

• Afirmou que havia uma relação entreo material genético, o gene e asíntese da enzima.

• a hipótese foi confirmada em 1941 emexperimentos de Beadle e Tatum,ganhadores do Nobel de Fisiologia ouMedicina em 1958.

Um Gene → Uma enzima

• Concluíram que cada gene é

responsável pela síntese de uma

enzima. A alteração do gene pode

provocar alteração na enzima que se

forma.

• Outros estudos mostraram que todas

as enzimas são proteínas, mas que

nem todas as proteínas são enzimas.

Portanto...

Um gene → uma Proteína

Proteínas são moléculas grandes de polipeptídeos.

Tipos de proteínas.

• estruturais: colágeno

• de transporte: hemoglobina

• hormônios

proteínas também podem sofrer alterações causadas por mutações

Atualmente sabe-se que o gene não comanda diretamente a síntese de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é transcrito em moléculas de outro ácido nucléico: o RNA

Um gene – Um polipeptídeo.

O gene não comanda diretamente

a síntese de polipeptídeos no interior

do núcleo, mas é transcrito em

moléculas de outro ácido nucléico: o

RNA.

GENE: região do DNA que pode ser

transcrita em moléculas de RNA.