Organização do Material Genético - Aula

11/02/2015

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Organizao do material gentico

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE

DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR E GENTICA

DISCIPLINA: GENTICA GERAL

Profa. Dra. Ana Helena Sales

Introduo

Seres vivos Constitudos por clulas

As clulas possuem informaesvitais para sua manuteno. As informaes

esto no DNA*

As informaes genticas soarmazenadas, codificadas eprocessadas de maneiraidntica em todas as clulasde todos os organismos

A informao gentica inerente aos seresvivos e transmitida aosdescendentes

*cido desoxirribonucleico

Introduo

Histrico Gentica Sculo XX Primeiros conhecimentos sobre hereditariedade e variabilidade

Publicao das obras de Gregor Mendel (1822-1884)

Monge austraco Pai da gentica

Trabalhou com ervilhas

Obra: "Ensaios com plantas hbridas

As leis da hereditariedade (Leis de Mendel)

1944 Informaes contidas no DNA

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Introduo

Histrico Gentica 1953 Caracterizao da estrutura do DNA

Bilogo James Watson

Fsico Francis Crick

O que o DNA????

uma molcula que determina todas as funescelulares para necessrias para o desenvolvimentodo organismo;

capaz de se autoduplicar de forma precisa;

Possui a capacidade de transmitir a informaogentica atravs de geraes

Introduo

Gentica o estudo de todos os aspectos dos genes

Genes Unidades fundamentais da informao biolgica

Quais os organismos possuem material gentico?

Onde est localizado o material gentico?

Qual a composio do material gentico?

Como est organizado o material gentico?


Natureza da informao biolgica

Os seres vivos podem ser classificados emEUCARIOTOS e PROCARIOTOS conforme o DNAesta disposto no interior da clula.

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Eucariotos

Natureza da informao biolgica99,95% Ncleo

0,05% ?


Procariotos




*Alguns vrus armazenam a informao em molcula de RNA

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DNA

Base Nitrogenada

Acar (desoxirribose)

Fosfato

Purina (com anel duplo: A e G)Pirimidina (com um nico anel: C e T)

Adenina

Timina

Guanina

Citosina

Estrutura qumica Existe dois tipos de cidos nucleicos DNA e RNA

Composio do material gentico

RNA

Base Nitrogenada

Acar (ribose)

Fosfato

Purina (com anel duplo: A e G)Pirimidina (com um nico anel: C e U)

Adenina

Uracila

Guanina

Citosina

Estrutura qumica Existe dois tipos de cidos nucleicos DNA e RNA


c

Pentose + BN = NucleosdeoPentose + BN + Grupo Fosfato = Nucleotdeo

Estrutura qumica Polmeros formados por nucleotdeos


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Pentose + BN = NucleosdeoPentose + BN + Grupo Fosfato = Nucleotdeo

Estrutura qumica


Estrutura molecular do DNA


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Dupla fita de DNA

Fitas complementares

Antiparalelas


5`

5`3`

3`


Dupla fita de DNA

Fitas complementares

Antiparalelas

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C1 do acar + BNC5 do acar + grupo fosfatoC3 do acar + O do grupo fosfato adjacente (do outro nucleotdeo)

Ligaes qumicas





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Pontes de hidrognio Entre as bases do DNA





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Estrutura molecular do DNA Fluxo da Informao Gentica: DNA-RNA-Protena



Processamento do transcrito primrio

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Estrutura molecular do DNAGene eucarioto: MONOCISTRNICO

Eucariotos: genes interrompidos (Introns).

Conceitos da biologia celular para a gentica

Eucariotos

- Maioria diploide;

- Genoma compactado em vrios cromossomos

- Cromatina = DNA e protena

- Interfase: - Sem diferenciao cromossmica - Cromatina distendida e emaranhada

Estrutura molecular do DNAGene Procarioto: POLICISTRNICO (operon)

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Procariotos

- Monoplides;- Genoma geralmente estocado em 1 cromossomo (DNA circular);- Nucleide;- Compactao: protenas bsicas (HU e H1 ou H-NS)


Tipos celulares Procariotos e eucariotos

Procarioto Eucarioto

Ncleo Ausente Presente

Dimetro 1-10m 10-100m

GENOMA DNA circular DNA linear

CITOESQUELETO AUSENTE PRESENTE


Tipos celulares Procariotos e eucariotos

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Importncia da alta fidelidade na replicao do DNA?

Como a vida se replica?

Perpetuao da vida atravs do tempo se baseiana alta fidelidade da replicao do DNA gnmico.


Multiplicao celular


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Mecanismo de replicao

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Genes esto localizados nos cromossomos


Genes esto localizados nos cromossomos

Filamento de interfase

Filamento de metfase

Fibra cromossmica


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Histonas

Protenas bsicas

Aminocidos: Arginina e Lisina

Altamente conservadas,

5 classes: H1, H2a, H2b, H3, H4

Presente no DNA de todas as clulas

Exceto em espermatozoides (protaminas)

Histonas + DNA = Nucleossomo

Regulao da transcrio do RNA, bloqueando o DNA

Estrutura do cromossomo

CROMOSSOMO

chroma: cor

soma: corpo

Material gentico

Organizao

Condensao

Objetivo

Diviso celular


CROMOSSOMO

chroma: cor

soma: corpo

Material gentico

Organizao

Condensao

Objetivo

Diviso celular

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TelmetroCentrmeroBraos

Telmeros

Pontas os cromossomos

Proteo do cromossomo contra desoxirribonucleases

Facilita a replicao das pontas do DNA sem perda de material

Tamanho varia entre espcies

5-15Kb em humanos

~300pb em levedura


Telmeros


Telmeros

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Telmeros


Telmeros

Essenciais para a sobrevivncia,

Telomerase expressa em clulas ativas e em diviso,

Perda da telomerase - senescncia


Telmeros

Sequncias repetitivas rica em G-T que se estende alm da fita rica em C-A.

Por que uma fita maior que a outra?????

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Telmeros


Telmeros

Telomerase (ribonucleoprotena)

Presente em altas concentraes em clulas embrionrias e cancergenas

Clulas somticas (pouca ou nenhuma).


Telmero

Turritopsis

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Centrmero ou constrio primria

Regio parcialmente descondensada/baixa densidade de DNA

Cinetcoro (situada na regio do centrmero)

Liga qualquer molcula de DNA que o contm ao fuso mittico, durante a diviso celular

Classificao dos cromossomos segundo a posio do centrmero (Levan, 1964)

Centrmero na posio central

Centrmero pouco afastado do centro

Centrmero prximo extremidade

Centrmero na extremidade


v


satlite

haste

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Caritipo

Clulas somticas - Humanos

23 pares

46 cromossomos

Autossomos: 22 pares

Sexual: 01 par (Homem XY e Mulher XX)

Cariotipagem Tcnica Citogentica

Cultura de Leuccitos para anlisedos cromossomos Humanos.

(Fonte: Passarge, 1995)

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Genes podem existir em mais de uma forma: Alelos Homozigoto X Heterozigoto

Dominante X Recessivo

Genes

Mutao Cromossmica: Nmero ou Estrutura

Mutaes Gnicas: Genes individuais

MutaesMudanas no material gentico que podem ser passadas de clula paraclula ou de pai para filho

Genes

Fentipo x Gentipo

Ex: o Albinismo o fentipo de um gentipo recessivo homozigoto aa

Genes

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Genes

Fentipo x Gentipo O gentipo pode possuir uma ampla variao fenotpica

Dependente do ambiente F = G + A

Genes

Fentipo x Gentipo Um nico gene pode afetar vrias caractersticas

Ex: Fenilcetonria doena autossmica recessiva que compromete ometabolismo do aa fenilalanina. Retardo mental, olhos azuis e pele clara.

Ex: Alelo letal Yellow (Y) responsvel pela cor amarela em camundongos,tambm causa diabete, obesidade e propenso ao desenvolvimento detumores

Genes

Fentipo x Gentipo Uma caracterstica afetada por vrios genes

Ex. Caractersticas continuas ou qualitativas

Quanto maior o nmero de genes envolvidos na caracterstica, menor ser acontribuio de cada alelo efetivo na formao do fentipo

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Genes

Fentipo x Gentipo caractersticas atribudas a poucos loci podem ter um padro contnuo

A expressividade dos diferentesgentipos se sobrepe em algunspontos

Para cada gentipo haver umadistribuio separada de fentiposque depende do ambiente

Alguns gentipos possuem ampla variao fenotpica

Genes

Fentipo x Gentipo Uma caracterstica afetada por vrios genes

Ex. Caractersticas continuas ou qualitativas

Conceitos de evoluo

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Conceitos de evoluo

Evoluo biolgica

Mecanismos que permitem a alterao gentica efenotpica da populao ao longo das geraes,sobre a natureza da espcie e sobre especiao.

Mecanismos: mutao, recombinao, seleonatural, alteraes do ambiente, migrao,barreiras geogrficas, hibridizao, derivagentica, poliploidia, etc.

https://www.23andme.com/gen101/genes/

Questes

1. Quais os organismos possuem material gentico?

2. O que o material gentico?

3. Onde est localizado o material gentico?

4. Qual a composio do material gentico?

5. Como est organizado o material gentico?

6. Quais as principais diferenas entre as molculas de DNA e de RNA?

7. Diferencie nucleotdeo de nucleosdeo.

8. Descreva os nveis de compactao no genoma eucaritico.

9. O que um nucleossomo?

10.O que so os Telmeros e qual sua funo?

11.O que um centrmero?

12.Qual a diferena entre cromtides irms e cromossomos homlogos?

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