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Montagem de cariótipo – Aula 2 EXPERIMENTO TRANSMISSÃO DA VIDA ÉTICA E MANIPULAÇÃO GÊNICA OS FUNDAMENTOS DA HEREDITARIEDADE Versão: novembro 11, 2010 4:06 PM

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Montagem de cariótipo – Aula 2•

EXPERIMENTO

transmissão da vida ética e manipulação gênica

os fundamentos da hereditariedade

Versão: novembro 11, 2010 4:06 Pm

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Montagem de cariótipo – Aula 2

1. resumo a atividade aqui proposta poderá ser aplicada quando conceitos de meiose forem abordados. nesse caso, de-

pois da análise comparativa de cariótipos normais e com aberrações cromossômicas, o foco principal da discussão a ser realizada com os alunos pode ser o comportamento dos cromossomos durante esse tipo de divisão celular e o tipo de gametas resultantes desse processo em organismos de reprodução sexuada. o professor poderá discutir a compo-sição de gametas aneuplóides, decorrentes de eventos de não-disjunção na anáfase i ou na anáfase ii. em seguida, poderá relacionar a fecundação de gametas aneuplóides à formação de indivíduos com aneuploidias cromossômicas, como aquelas causadoras das síndromes humanas referidas na presente atividade.

2. o experimento 2.1 materiais:

Papel para a montagem dos cariótipos;•tesouras;•fita crepe.•

Materiais fornecidos no guia

Fotomicrografiadeumametáfasehumanaobtidadeumamulhernormal;•Fotomicrografiadeumametáfasehumanaobtidadeumhomemnormal;•FotomicrografiadeumametáfasehumanaobtidadeumindivíduocomSíndromedeDown;•Fotomicrografiascorrespondentesaocariótipo45,X(característicodaSíndromedeTurner);•Fotomicrografiadeumametáfase,deumindivíduocomSíndromedeKlinefelter;•Cariogramas correspondentes a todos os cariótipos apresentados.•

2.2 procedimento:Contaronúmerodecromossomoscontidosnasfotomicrografiaserecortá-los.Emparelharoscromossomose,em

seguida, ordenar os pares cromossômicos, compondo um cariograma referente a cada um dos cariótipos em análise.

2.2.1 protocolo experimental:

1.Dividirosalunosempelomenosquatroturmaseentregar,paracadaturma,umadasfotomicrografiasencontradasno guia. se os alunos já desenvolveram a atividade 1 descrita neste guia, não é necessário formar turmas para a aná-lisedasfotomicrografiasdemetáfaseshumanasnormais.Nessecaso,bastamostraressescariogramasmontadosousolicitar que os alunos tragam aqueles montados por eles, antes de iniciar a atividade.

2.Pedirquecadagrupoconteonúmerodecromossomoscontidosnasfotomicrografias.Paraauxiliaracontagem,sugerir que aos alunos tracem linhas que dividam cada metáfase em três áreas e que, em seguida, contem os cro-mossomos contidos em cada área.

3.depois de conferir o número de cromossomos contados pelos diferentes grupos, entregar a cada grupo um conjunto

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contendo um cariograma parcialmente montado referente à metáfase em análise e os cromossomos nele ausentes, previamenterecortados.Aescolhadoscromossomosexcluídosdoscariogramasdefiniráograudedificuldadedata-refa. sugerimos que seja fornecido pelo menos um cromossomo de cada par.

4.solicitar que os alunos completem os cariogramas com os cromossomos avulsos. Caberá ao professor, a orientação dessa atividade.

5.Nessemomento,oprofessorpoderáfornecermaterialparaqueosalunosconsultemsobrediferentessíndromesgenéticas(capítulosdelivro,sitesdainternet,artigosderevistas)epoderáinformaraosgruposaquesíndromecadacariótipo se refere. assim o aluno será estimulado a relacionar o cariótipo em análise pelo seu grupo com a síndrome em questão.

6.reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho.

7.Comparar os cariótipos normais com os aneuplóides.

8.discutir as possíveis causas da formação de indivíduos aneuplóides e solicitar que os alunos representem esquema-ticamente a composição cromossômica de gametas que poderiam ter dado origem aos indivíduos em estudo.

9.salientar as diferenças entre eventos de não-disjunção ocorridos na anáfase i e na anáfase ii da meiose, tanto em relação ao processo quanto à sua implicação na formação de gametas.

(Lembramosquedentreosrecursosdisponibilizadosavocê,Professor(a),constamalgunsáudiosquepodemauxiliá-lo a despertar o interesse do aluno acerca do assunto em questão, podendo ser um valioso aliado na discussão sobre o serviço de aconselhamento genético – para melhor instrumentá-lo a esse respeito, sugerimos consultar o endereço www.http://genoma.ib.usp.br/aconselhamento/informacoes.php–esobreaspectossociaisrelacionadosàsdoençasgenéticas.)

Atividades complementares

Aofinaldaaula,oprofessorpoderálançarumdesafioaosalunos,queconsisteemapresentarumnovoproblema,descrito a seguir, e solicitar que seja levantada uma hipótese para explicar a sua origem.

enunciado do problema: na atividade realizada em classe, você observou cariótipos encontrados em indivíduos com diferentes síndromes genéticas. naqueles casos, foi considerado que todas as células dos indivíduos apresentavam a mesma composição cariotípica. Considere agora uma nova situação, em que esteja em estudo um indivíduo portador desíndromedeDown,porémcomcaracterísticasmaisatenuadasdoqueasnormalmenteobservadasemcasostípicosde trissomia do 21. a análise citogenética realizada a partir de leucócitos desse indivíduo mantidos em cultura mos-trou, além de células com cariótipo aneplóide, com trissomia do 21, células com cariótipo normal. Caracterizou-se, assim, um caso de mosaicismo. formule uma hipótese que possa explicar o caso em questão.

discussão esperada: eventos de não-disjunção meióticos, ocorridos no momento de formação de gametas, não expli-cariam o caso de mosaicismo em análise. a hipótese mais provável para explicar essa situação envolveria um evento mitótico de não-disjunção de cromátides-irmãs, ocorrido em algum momento que sucedeu a etapa de formação de dois blastômeros, observada logo após a formação do zigoto correspondente ao indivíduo em análise. deve também ser aceita a hipótese que considere que um zigoto aneuplóide tenha sido formado pela união de um gameta normal e um gameta com dois cromossomos 21 e que, durante o desenvolvimento embrionário desse indivíduo, uma célula tenha perdido um dos cromossomos 21, tendo assim dado origem a uma linhagem de células normais.

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Figura 1. Metáfase humana com bandamento G, de uma mulher

normal. (Fotografia cedida por Ana Elizabete Silva,do Departamento de Biologia, Unesp-São José do Rio Preto.)

Figura 2. Cariograma da metáfase humana normal mostrada na Figura 1.

Figura 3. Metáfase humana com bandamento G, de um homem

normal. (Fotografia cedida por Ana Elizabete Silva,do Departamento de Biologia, Unesp-São José do Rio Preto.)

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Figura 4. Cariograma da metáfase humana normal mostrada na Figura 3.

Figura 5. Metáfase humana com trissomia do 21 (47,XY,+21)

Figura 6. Cariograma da metáfase humana mostrada na Figura 5 (47,XY,+21).

(Fotografia cedida por Társis Vieira, do Laboratório de Citogenética Humana

- Dpto de Genética Médica - FCM - Unicamp).

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Figura 7. Metáfase de um indivíduo com Síndrome de Turner.

Figura 8. Cariograma da metáfase da Figura 7 (45,X). (Fotografia cedida por Nilma Viguetti Campos, do Laboratório de Citogenética Humana - Dpto de Genética Médica - FCM – Unicamp).

Figura 9. Metáfase de uma mulher com Síndrome de Turner, corada com Giemsa.

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Figura 10. Cariograma da metáfase da Figura 9 (47,X).

Figura 11. Cromossomos metafásicos de uma metáfase de um homem com Síndrome de Klinefelter.

Figura 12. Cariograma correspondente ao material da Figura 11.(Fotomicrografia cedida por Társis Vieira, do Departamento de Genética Médica, FCM-Unicamp).

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3.sugestão de roteiro de trabalho:a seguir, sugerimos um roteiro de trabalho para ser utilizado na íntegra ou adaptado, e que poderá ser entregue aos

alunos. ele contém todas as orientações necessárias para o desenvolvimento da aula prática e também algumas ques-tões que auxiliarão no fechamento da atividade.

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PRÁTICA LABORATORIAL DE BIOLOGIA

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Nome: __________________________ N°_____ Série: _____ Data: ________

Objetivo da aula prática:

montar cariótipos humanos normais e aneuploides. reconhecer as diferenças entre os cariótipos em

análise e discutir sobre as possíveis causas dessas aneuploidias.

Protocolo ExperimentalMateriais:

Procedimento:

Recortarpreviamenteoscromossomosdecadafotomicrografia.Duranteaatividade,oscromossomosserão emparelhados e, em seguida, os pares cromossômicos ordenados, compondo um cariograma referente a cada um dos cariótipos em análise.

Questões:

encontre no quadro abaixo as palavras correspondentes aos itens:

1. Conjunto cromossômico característico de um indivíduo.

2. representação esquemática de um conjunto de cromossomos.

3. região terminal dos cromossomos, constituída por sequências repetitivas de dna.

4.Regiãodocromossomoàqualseligamfibrasdofusomitótico.

5.Classificaçãodocromossomoqueapresentabraçosdeigualtamanho.

Papel para a montagem dos cariótipos;•tesouras;•fita crepe.•

Materiais fornecidos no guiaFotomicrografiadeumametáfasehumanaobtidadeumamulhernormal;•Fotomicrografiadeumametáfasehumanaobtidadeumhomemnormal;•

FotomicrografiadeumametáfasehumanaobtidadeumindivíduocomSíndromedeDown;•

Fotomicrografiascorrespondentesaocariótipo45,X(característicodaSíndromedeTurner);•Fotomicrografiadeumcariótipo47,XXY,deumindivíduocomSíndromedeKlinefelter;•

Cariogramas correspondentes a todos os cariótipos apresentados.•

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6. nome da síndrome humana causada pela trissomia do cromossomo 21.

7. fase do ciclo celular utilizada para estudos cromossômicos.

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4. referências complementares1. Biologia das células.LivrodeBiologia.AMABIS,J.M.;MARTHO,G.R.Biologiadascélulas.1ªed.Rimaeditora.SãoCarlos,SP2001.Volume1.EditoraModerna2005.

2. como observar cromossomos.UmGuiadetécnicasemcitogenéticavegetal,animalehumana.GUERRA,M.;SOUZAM.J.EDITORAFUNPEC,2002.

3. introdução à pesquisa em citogenética de vertebrados.KASAHARA,S.EditoraSBG,2009.

4.portal do mac. site que contém diversas informações.Disponívelem:http://homepage.mac.com/wildlifeweb/cyto/human/index.htmlAcessoem:07/10/2010.

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FicHa técnica

eXecução

oBJeto de aprendiZagem

universidade estadual de campinas reitor: fernando ferreira Costa.vice-reitor: edgar salvadori de decca.pró-reitor de pós-graduação: euclides de mesquita neto.

instituto de Biologia diretor: Paulo mazzafera. vice-diretora: shirlei maria recco-Pimentel.

projeto emBriaocoordenação geral: EduardoGalembeck.

coordenação de mídia - audiovisuais: eduardo Paiva. coordenação de mídia - software: EduardoGalembeckeHeloisaVieiraRocha. coordenação de mídia - experimentos: HelikaA.Chikuchi,MarceloJ.deMoraeseBayardoB.Torres.

apoio logístico/administrativo: EduardoK.Kimura,GabrielG.Hornink,JulianaM.G.Garaldi.

montagem de cariótipo – aula 2

redação:LucianaBolsoniLourençoeLaurecirGomes.imagens: AnaElizabeteSilva,doDepartamentodeBiologia,Unesp-SãoJosédoRioPreto,NilmaViguettiCampos,doDepartamentodeGenéticaMédica,FCM-Unicamp;TársisVieira,doDepartamentodeGenéticaMédica,FCM-Unicamp.adequação linguística: LígiaFranciscoArantesdeSouza,RaquelFaustinoeMarinaGama.diagramação: ThaisGoes.

AUniversidadeEstadualdeCampinasautoriza,soblicençaCreativeCommons–Atribuição2.5Brasil,cópia,distribuição,exibiçãoeexecuçãodomaterialdesenvolvidodesuatitularidade,semfinscomerciais,assimcomoacriaçãodeobrasderivadas,desdequeseatribuaocréditoaoautororiginaldaformaespecificadaporeleoupelolicenciante,assimcomoaobradeverácompartilharLicençaidênticaaesta.Estascondiçõespodemserrenunciadas,desdequeseobtenhapermissãodoautor.OnãocumprimentodestaLicençaacarretaránaspenasprevistaspelaLeinº9.610/98.

LaboratóriodeTecnologiaEducacionalDepartamentodeBioquímica

InstitutodeBiologia-CaixaPostalnº6109universidade estadual de Campinas – uniCamP

CEP13083-970,Campinas,SP,Brasil