PPt Thuy Vu - Cancer Genetic Risk Assessment - Braz … Genetic Risk Assessment VideoTranscript Avaliação do Risco de Câncer Genético ... Em primeiro lugar, falaremos sobre a identificação

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Cancer Genetic Risk Assessment VideoTranscript

Avaliação do Risco de Câncer Genético Roteiro

Professional Oncology Education Cancer Genetic Risk Assessment Time: 24:32

Educação Para Profissionais em Oncologia Avaliação do Risco de Câncer Genético Duração: 24:32

Thuy Vu, M.S. Genetic Counselor Clinical Cancer Genetics The University of Texas, MD Anderson Cancer Center

Thuy VU, M.S. Geneticista Genética de Câncer Clínico Universidade do Texas, MD Anderson Cancer Center

Cancer Genetic Risk AssessmentCancer Genetic Risk AssessmentCancer Genetic Risk AssessmentCancer Genetic Risk Assessment

Cancer Genetic Risk Cancer Genetic Risk

AssessmentAssessment

Thuy Vu, M.S.

Genetic Counselor

Clinical Cancer Genetics

Hi, my name is Thuy Vu. I am a Genetic Counselor in a Clinical Cancer Genetics Program at MD Anderson Cancer Center. This lesson will focus on cancer genetic risk assessment.

Olá, meu nome é Thuy Vu. Sou Geneticista no Programa de Genética de Câncer Clínico no MD Anderson Cancer Center. O foco desta aula será a avaliação do risco de câncer genético.

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ObjectivesObjectivesObjectivesObjectives

• Upon completion of this lesson, participants will

be able to:

– Identify family history features suggestive for

hereditary cancer syndromes

– Understand the implications of hereditary cancer

– Understand the benefits, limitations and risks of

genetic testing for hereditary cancer

At the end of this lesson, I hope that you should be able to identify some family history features suggestive for hereditary cancer syndromes; to understand what it means for an individual and their family to have hereditary cancer; and also to understand the benefits, limitations, and risks of genetic testing for hereditary cancer.

Ao final desta aula, espero que você seja capaz de identificar algumas características de histórico familiar de síndromes de câncer hereditárias, compreender o que significa para um indivíduo e sua família ter câncer hereditário e também compreender os benefícios, limitações e riscos de testes de câncer hereditário.


How Much of Cancer is Hereditary?How Much of Cancer is Hereditary?How Much of Cancer is Hereditary?How Much of Cancer is Hereditary?

With hereditary cancers, I actually focus on a very small subset of all individuals who develop cancer. That is because the majority of individuals who develop cancer, it is due to sporadic causes or due to personal risk factors, and that accounts for about 70% to 80% of cancers. There are about 15% to 20% of cancers that are attributed to multifactorial inheritance, which is also called familial clustering. In these families, we see that there are multiple --- several individuals with cancer; however, they are diagnosed at later more typical ages of onset and there is really no clear pattern of inheritance in these families. With multifactorial cancers, it is due to a combination of environmental factors as well as some low penetrance or more subtle acting genetic factors. Finally, only 5% to 10% of cancers are actually attributed to inherited or genetic causes. In these families, we see that there are very young ages of cancer onset in the family, they occur in multiple family members, and it can have quite a significant impact on these families. So this is what the talk will focus on today.

No caso de cânceres hereditários, meu foco real será em um subconjunto muito pequeno de todos os indivíduos que desenvolvem câncer. Isto é porque na maioria dos indivíduos que apresentam câncer se deve a causas esporádicas ou a fatores de risco pessoal e responde por cerca de 70% a 80% dos cânceres. Há cerca de 15% a 20% de cânceres que são atribuídos a herança multifatorial, também chamada de agregação familiar. Nestas famílias, vemos que há vários --- diversos indivíduos com câncer; contudo, o diagnóstico ocorre em idades mais avançadas e típicas de aparecimento da doença e não há realmente um padrão nítido de herança nestas famílias. Nos cânceres multifatoriais, isto se deve a uma combinação de fatores ambientais, bem como baixa penetrância ou a ação de fatores genéticos mais sutis. Finalmente, apenas 5% a 10% dos cânceres são realmente atribuídos a causas herdadas ou genéticas. Nestas famílias, vemos o aparecimento de câncer em tenra idade na família, eles ocorrem em vários familiares e podem ter um impacto significativo nestas famílias. Este será, então, o foco de nossa palestra hoje.

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Risk AssessmentRisk AssessmentRisk AssessmentRisk Assessment

• With the discovery of hereditary cancer genes,

genetic testing is available as a tool to identify

patients at high risk for certain cancers

• Role of health care providers

– Inquire about family cancer history

– Identify red flags in family history

– Refer to genetic counseling

With the discovery of hereditary cancer genes, genetic testing has become a valuable tool to identify patients at high risk for certain types of cancers. Therefore, as health care providers, it is your job to inquire about family cancer history, to identify red flags within the family history, and finally to refer these individuals and their families to genetic counseling and testing.

Com a descoberta dos genes de câncer hereditário, os testes genéticos passaram a ser uma valiosa ferramenta para identificar pacientes com alto risco de certos tipos de cânceres. Portanto, como provedores de cuidados de saúde, sua função é perguntar sobre o histórico familiar de câncer, identificar os sinais de alerta no histórico familiar e, finalmente, encaminhar estes indivíduos e seus familiares a aconselhamento e testes genéticos.


Inquire About Family HistoryInquire About Family HistoryInquire About Family HistoryInquire About Family History

Daughter Son

You Your

Partner

SonDaughter

BrotherBrotherSisterSister

FatherPaternal

Uncle

Paternal

UncleMotherPaternal

Aunt

Paternal

Aunt

Maternal

Uncle

Maternal

UncleMaternal

Aunt

Maternal

Aunt

Paternal

GrandfatherPaternal

Grandmother

Maternal

GrandfatherMaternal

Grandmother

We will first talk about identifying the family history features.

Em primeiro lugar, falaremos sobre a identificação de características do histórico familiar.

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Cancer Focused Family HistoryCancer Focused Family HistoryCancer Focused Family HistoryCancer Focused Family History

• 3 generations

• Maternal and paternal families

• Cancer history

– Type of cancer

– Age at onset

– Personal risk factors

• Unaffected relatives

– Ages at death or current ages

As providers, it is important to take a cancer focused family history. This entails asking questions about three generations of the family, to focus on both the maternal and paternal side of the family. And for all individuals diagnosed with cancer it is important to ask about the type of cancers these individuals were diagnosed with, their ages at onset as well as any personal risk factors that may have contributed to that cancer. And for unaffected relatives, it is important to know the ages at death or the current ages of these individuals.

Como provedores, é importante ter um histórico familiar com foco no câncer. Isto implica fazer perguntas sobre três gerações da família, concentrar-se em ambos os lados, materno e paterno, da família. E para todos os indivíduos diagnosticados com câncer, é importante perguntar sobre quais tipos de cânceres foram diagnosticados, sua idade no início, bem como quaisquer fatores de risco pessoais que possam ter contribuído para o câncer. E quanto aos familiares não afetados, é importante saber a idade ao óbito ou sua idade atual.


Autosomal Dominant Inheritance with Autosomal Dominant Inheritance with Autosomal Dominant Inheritance with Autosomal Dominant Inheritance with Incomplete PenetranceIncomplete PenetranceIncomplete PenetranceIncomplete Penetrance

Normal

Susceptible carrier

Carrier, affectedwith cancer

Sporadic cancer

• Penetrance is often incomplete

• May appear to “skip” generations

• Individuals inherit altered cancer susceptibility

genes, not cancerASCO

The majority of hereditary cancer syndromes are inherited in a family in an autosomal dominant manner with incomplete penetrance. With autosomal-dominant inheritance, we see that there are multiple generations affected and that the gene mutation that occurs within the family is passed out in a 50-50 manner. Men and women are equally affected, or at risk to inherit the mutation, and they are at equal risk to pass on the mutation to their sons or their daughters. The gene mutation does not skip generations, but due to incomplete penetrance, the cancer risk don't always occur in each individual who carries a genetic mutation. You can see here that the individuals shaded in orange have cancer history and have the gene mutation; whereas these individuals in the white and with the blue line down the middle, these individuals have the genetic mutation, but have not inherited cancer risk. So this individual here has not developed cancer, but several of their children have developed cancer and you can understand that this is an autosomal-dominant inheritance of this cancer genetic gene.

A maioria das síndromes de câncer hereditário é herdada em uma família de forma autossômica dominante com penetrância incompleta. Com a herança autossômica dominante, vemos que há várias gerações afetadas e que a mutação genética que ocorre dentro da família é passada em iguais proporções. Homens e mulheres são igualmente afetados, ou em risco de herdar a mutação, e eles estão em risco igual de passar a mutação para os filhos ou filhas. A mutação do gene não salta gerações, mas devido à penetrância incompleta, o risco de câncer nem sempre ocorre em cada indivíduo que carrega uma mutação genética. Você pode ver aqui que os indivíduos sombreados em laranja têm histórico de câncer e têm a mutação genética; os indivíduos no branco e com a linha azul no meio, estes indivíduos têm a mutação genética, mas não herdaram o risco de câncer. Então, este indivíduo aqui não desenvolveu câncer, mas vários de seus filhos desenvolveram câncer e você pode entender que esta é uma herança autossômica dominante deste gene do câncer genético.

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The TwoThe TwoThe TwoThe Two----Hit HypothesisHit HypothesisHit HypothesisHit Hypothesis

First Hit

First Hit in

Germline of Child

Second Hit

(Tumor)

Jorde LB, Carey JC, White RL, Medical Genetics 2nd ed. St. Louis: Mosby; 2000

Knudson AG. Proc Natl Acad Sci USA. 1971;68:820-823

ASCO

Alfred Knudson in 1971 described this Two-Hit Hypotheses in families with heritable retinoblastoma. The Two-Hit Hypothesis is the premise behind hereditary cancers in the sense that individuals with hereditary cancers inherit their first genetic mutation from a parent or through the germline and then the second mutation occurs in the normal allele is a somatic hit or is an acquired mutation. This is in contrast to individuals who have sporadic cancers. These individuals are born with two normal copies of the gene and acquire a somatic hit within one of the genes. And, therefore, individuals with sporadic cancers tend to develop their cancers at later ages of onset compared to families or individuals with hereditary cancers.

Alfred Knudson, em 1971, descreveu a hipótese de duas mutações em famílias com retinoblastoma hereditário. A hipótese das duas mutações é a premissa por trás de cânceres hereditários no sentido de que os indivíduos com câncer hereditário herdam sua primeira mutação genética de um dos genitores ou através da linha germinativa e, em seguida, a segunda mutação que ocorre no alelo normal é uma ocorrência somática ou uma mutação adquirida. Isto, contrariamente aos indivíduos que apresentam cânceres esporádicos. Estes indivíduos nascem com duas cópias normais do gene e adquirem uma mutação somática em um dos genes. E, portanto, os indivíduos com cânceres esporádicos tendem a desenvolver o câncer com início tardio em relação às famílias ou indivíduos com cânceres hereditários.


Red Flags for Hereditary CancerRed Flags for Hereditary CancerRed Flags for Hereditary CancerRed Flags for Hereditary Cancer

• Clustering of the same cancer in close relatives

(on the same side of the family)

• Early age of cancer onset

• 2+ primary cancers in a single individual

• Bilateral or multifocal cancers

• Evidence of autosomal dominant inheritance

– Successive generations affected

• Family pattern consistent with a known cancer

predisposition syndrome

After you have taken the family history of cancer, these are some of the red flags that you should look for to identify families that might be suspicious or concerning to have a hereditary cancer syndrome. In these families, we would see that there are close relatives with a same type or related types of cancers and they all occur on the same side of the family. The majority of these individuals are diagnosed with cancers at much younger ages than you would expect to see that cancer occurring. You may see individuals with two or more primary cancers. In organs, where there are paired organs, there may be bilateral cancer involvement or multifocal tumors. Also autosomal-dominant inheritance is seen in these family histories. And if you are familiar with some of the cancer genetic syndromes, you may recognize that the family pattern is consistent with that particular genetic syndrome.

Depois de obter o histórico familiar de câncer, você deve procurar alguns sinais de alerta para identificar famílias que tenham suspeita ou preocupação de serem portadoras da síndrome do câncer hereditário. Nessas famílias, veremos que existem parentes próximos com um mesmo tipo ou tipos de cânceres afins e todos eles ocorrem no mesmo lado da família. A maioria dessas pessoas é diagnosticada com câncer em idade muito mais precoce do que você esperaria ver quando da ocorrência desse câncer. Você pode ver indivíduos com dois ou mais tipos de câncer primário. Nos órgãos, onde há órgãos duplos, pode haver o envolvimento de câncer bilateral ou tumores multifocais. Além disso, vê-se a herança autossômica dominante nestes históricos familiares. E se você está familiarizado com algumas das síndromes genéticas do câncer, pode reconhecer que o padrão familiar é compatível com uma síndrome genética específica.

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Implications of Hereditary Cancer:

Overview of Common Syndromes

So now we will review some of the common hereditary cancer syndromes.

Agora analisaremos algumas das síndromes hereditárias de câncer mais comuns.


Implications of Hereditary CancerImplications of Hereditary CancerImplications of Hereditary CancerImplications of Hereditary Cancer

• Hereditary breast cancer syndromes

- Hereditary breast and ovarian cancer (BRCA1

and BRCA2 genes)

• Hereditary colorectal cancer syndromes

- Lynch syndrome (DNA mismatch

repair genes)

- Familial adenomatous polyposis (APC gene)

• Other hereditary cancer syndromes

There are over two dozen hereditary cancer predisposition syndromes, but the three that I have listed on this page here are the ones that occur most commonly and the ones that some of you may be more familiar with. Amongst the hereditary breast cancer syndromes, the one that most people are familiar with is called Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome and this condition is associated with mutations within the BRCA1 and BRCA2 genes. For hereditary colorectal cancer syndromes, most individuals are familiar with two particular conditions. One is called Lynch syndrome, which was previously known as Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer or HNPCC, and this condition is associated with mutations in the DNA mismatch repair genes. And the second hereditary colorectal cancer syndrome is called Familial Adenomatous Polyposis or FAP in short and this condition is associated with mutations in the APC gene. There are numerous other hereditary cancer syndromes as well, but we will not focus on that.

Há mais de duas dezenas de síndromes de predisposição hereditária de câncer, mas as três que eu tenho listadas nesta página são as mais comuns e que alguns de vocês devem conhecer. Entre as síndromes de câncer de mama hereditário, a mais conhecida é a Síndrome do Câncer Ovariano e de Mama Hereditário e esta condição está associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Quanto às síndromes hereditárias de câncer colorretal, a maioria das pessoas conhece duas delas em particular. Uma, é a síndrome de Lynch, que era anteriormente conhecida como Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose ou HNPCC; este estado clínico está associado a mutações nos genes de reparo de DNA. A segunda síndrome de câncer colorretal hereditária chama-se Polipose Adenomatosa Familiar ou FAP e está associada a mutações no gene APC. Há várias outras síndromes de câncer hereditário também, mas não serão nosso foco.

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Hereditary Breast and Ovarian CancerHereditary Breast and Ovarian CancerHereditary Breast and Ovarian CancerHereditary Breast and Ovarian Cancer

• Causative for the majority of hereditary breast cancers

• Germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes

Ford D., et al, Am J Hum Genet 1998

We will focus mostly on one particular hereditary form of cancer and that is called Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. This condition accounts for the majority of hereditary breast cancers that occur and the condition is associated with mutations within the BRCA1 and BRCA2 genes.

Nosso foco será principalmente em uma forma específica de câncer hereditário e se chama Síndrome do Câncer Ovariano e de Mama Hereditário. Este estado clínico é responsável pela maioria dos cânceres hereditários de mama que ocorrem e está associado a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.


BRCA1 & BRCA2 Lifetime Cancer RisksBRCA1 & BRCA2 Lifetime Cancer RisksBRCA1 & BRCA2 Lifetime Cancer RisksBRCA1 & BRCA2 Lifetime Cancer Risks

• Breast: 50-85%

– Second primary breast: 40-60%

• Ovarian: 15-45%

– Includes fallopian tube and primary peritoneal

cancers

• Others:

– Male breast cancer

– Prostate cancer

– Pancreatic cancer (BRCA2)

For individuals, who carry a mutation in either one of these genes, the cancer risks are very high. For a woman who has a mutation with an either BRCA1 or BRCA2 genes, her lifetime risk to develop breast cancer increases up to 50% to 85%. And once the woman has developed a breast cancer, she has a high risk to develop a second primary breast cancer and that risk is 40% to 60% lifetime risk. This condition is also associated with ovarian cancer, which can include a fallopian tube and primary peritoneal cancers; and the lifetime risk is approximately 15% to 45% risk. We do see other cancers are associated with this condition and that includes men having breast cancer, prostate cancer as well as pancreas cancer

Para indivíduos que carregam a mutação em um destes dois genes, os riscos de câncer são muito altos. Para uma mulher que tenha uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2, seu risco de desenvolver câncer de mama aumenta em até 50% ou 85%. E depois que a mulher desenvolveu um câncer de mama, ela tem alto risco de desenvolver um segundo câncer de mama primário e o risco é de 40% a 60%. Este estado clínico também está associado ao câncer de ovário, que pode incluir câncer nas tubas uterinas e peritoneal primário, e o risco é de aproximadamente 15% a 45%. Vemos outros cânceres que são associados a este estado clínico, incluindo homens com câncer de mama, câncer da próstata, bem como câncer pancreático.

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Red Flags for Hereditary Breast/Ovarian CancerRed Flags for Hereditary Breast/Ovarian CancerRed Flags for Hereditary Breast/Ovarian CancerRed Flags for Hereditary Breast/Ovarian Cancer

• Multiple family members with ovarian cancer

or breast cancer

• Age of onset of breast cancer:

– under 50 (pre-menopausal)

• Bilateral breast cancer

• Both breast and ovarian cancer in same patient

• Ashkenazi Jewish ancestry

• Male breast cancer

Family history features that are concerning for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome include multiple family members with ovarian or breast cancer. And typically these breast cancers occur at younger age of onset, so you would see many women with premenopausal onset of breast cancer. Women may also have bilateral breast cancer within their lifetime or you may see a woman with both bilateral and ovarian cancer within her lifetime. Individuals of Ashkenazi Jewish descent are considered to have a higher chance of having a mutation in one of these genes than non-Ashkenazi Jewish Caucasians. And male breast cancer is quite rare, but it is common in this particular condition

As características de histórico familiar que sejam objeto de preocupação para a Síndrome do Câncer Ovariano e de Mama Hereditário englobam vários familiares com câncer de ovário ou de mama. E em geral, estes cânceres de mama têm início em idade mais jovem, portanto você vê muitas mulheres com início de câncer de mama na pré-menopausa. As mulheres podem apresentar câncer de mama bilateral durante a vida ou você pode ver uma mulher tanto com câncer bilateral quanto ovariano em sua vida. Considera-se que os judeus com ascendência asquenazita tenham maior chance de ter uma mutação em um destes genes do que judeus caucasianos não asquenazitas. O câncer de mama masculino é bem raro, mas é comum neste estado clínico específico.


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Br Ca, dx 52

Family History of Hereditary Breast/Ovarian CancerFamily History of Hereditary Breast/Ovarian CancerFamily History of Hereditary Breast/Ovarian CancerFamily History of Hereditary Breast/Ovarian Cancer

716873Br Ca, dx 40

Ov Ca, dx 45

d. 51

Br Ca, dx 45

36

Br Ca, dx 36

d.47 65

Br Ca, dx 59

86

TAH/BSO, 46

Br Ca = Breast cancer

Ov Ca = Ovarian cancer

Deceased

Noncarrier ofmutation

BRCA 1 mutationcarrier, unaffected

BRCA 1 mutationcarrier with cancer

ASCO

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This is a family history that exemplifies a typical family that may have a BRCA1 or BRCA2 gene. So you can see here in this first generation there are several women affected with breast cancer and ovarian cancer. This particular woman here, she has a BRCA1 mutation, but she has never developed cancer in her lifetime. And that may be due to the fact that she had a complete abdominal hysterectomy and oophorectomy when she was 46 years old. But we will presume that she has the mutation because her daughter was diagnosed with breast cancer at age 59 and does have the BRCA1 mutation. So this is an example of incomplete penetrance for hereditary cancer. You can see here this woman was diagnosed with breast cancer at age 52. She passed the mutation onto her son, who has not developed any cancer history. But his daughter developed breast cancer when she was 36 years old; and this man’s sister had both breast cancer and ovarian cancer. So this family exemplifies some of the typical family history features that we would see commonly in this condition.

Este é um histórico familiar que exemplifica uma família típica que talvez tenha um gene BRCA1 ou BRCA2. Assim, você pode ver aqui, nesta primeira geração, que há várias mulheres afetadas com câncer de mama e câncer de ovário. Especialmente esta mulher aqui, ela tem uma mutação BRCA1, mas nunca desenvolveu câncer. E isso pode ser devido ao fato de que ela passou por uma histerectomia abdominal radical e ooforectomia quando tinha 46 anos. Mas suponhamos que ela apresente a mutação, pois sua filha foi diagnosticada com câncer de mama aos 59 anos e apresenta a mutação BRCA1. Portanto, este é um exemplo de penetrância incompleta para câncer hereditário. Você pode ver aqui esta mulher que foi diagnosticada com câncer de mama aos 52 anos. Ela passou a mutação para o filho, que não desenvolveu nenhum histórico de câncer. Mas a filha dele desenvolveu câncer de mama aos 36 anos de idade; a irmã deste homem teve tanto câncer de mama quanto câncer ovariano. Portanto, esta família exemplifica algumas das características típicas de histórico familiar que veríamos normalmente neste estado clínico.

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Management Options for HBOCManagement Options for HBOCManagement Options for HBOCManagement Options for HBOC

• Breast Cancer

– Increased surveillance – mammogram plus breast MRI every

12 months, clinical breast exams every 6 months, beginning

at age 25

– Chemoprevention – tamoxifen

– Risk reducing bilateral mastectomy

• Ovarian Cancer

– Surveillance – no proven benefit – transvaginal ultrasound

and CA-125 blood test every 6 months, beginning at

age 35

– Chemoprevention – oral contraceptives

– Risk reducing bilateral salpingo-oophorectomyNCCN v1.2010

For families that have this condition, we do recommend that they follow with high-risk cancer surveillance and management options. And these recommendations that I am discussing here are based on the National Comprehensive Cancer Network. For breast cancer, we recommend that women undergo increased surveillance. This would include mammogram plus breast MRI every 12 months, a clinical breast exam every six months and that the screening begins at age 25 years. Women may also consider tamoxifen chemoprevention as well as risk-reducing bilateral mastectomy. For ovarian cancer risk, although the surveillance has no proven benefit, we do recommend that women consider a transvaginal ultrasound and a CA125 blood serum marker performed every six months beginning at age 35. Oral contraceptives may be a chemopreventative option and some women may also consider risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy.

Às famílias que apresentem este estado clínico, recomendamos que sigam opções de vigilância e gerenciamento do câncer de alto risco. E estas recomendações que estou discutindo baseiam-se na National Comprehensive Cancer Network. Quanto ao câncer de mama, recomendamos que as mulheres passem por maior vigilância. Seriam mamograma mais RM da mama a cada 12 meses, um exame de mama clínico a cada seis meses e a triagem começaria aos 25 anos. As mulheres também podem considerar quimioprevenção com tamoxifeno, bem como mastectomia bilateral para redução de risco. Quanto ao risco de câncer de ovário, embora a vigilância não tenha benefício comprovado, recomendamos que as mulheres considerem ultrassonografia transvaginal e um marcador tumoral de sangue CA125 a cada seis meses, com início aos 35 anos. Contraceptivos orais podem ser uma opção de quimioprevenção e algumas mulheres também podem considerar salpingo-ooforectomia bilateral para redução de risco.


Implications of Hereditary Cancer: SummaryImplications of Hereditary Cancer: SummaryImplications of Hereditary Cancer: SummaryImplications of Hereditary Cancer: Summary

• Unique family history features

• Increased cancer surveillance and management

– Begin at younger ages

– Increased frequency

• Range of management options

• High-risk cancer management clinics

often available

In summary, for families that have hereditary cancer, we do recognize that there are very unique family history features and they do follow the red flags for hereditary cancer that we previously discussed. These family members are recommended to undergo increased cancer surveillance and management. And typically this begins at younger ages and at much increased frequency compared to the general population and there is a range of management options for these family members. And often within the United States, there are high-risk cancer management clinics available to coordinate all of these high-risk screening.

Em resumo, para as famílias que apresentam câncer hereditário, temos que reconhecer que há características únicas no histórico familiar e que elas seguem os sinais de alerta para o câncer hereditário que discutimos anteriormente. Recomenda-se que estes familiares passem por maior vigilância e gerenciamento. E, normalmente, isso começa em idades mais jovens e em frequência muito maior em comparação com a população em geral e há uma gama de opções de gerenciamento para estes familiares. E, muitas vezes, dentro dos Estados Unidos, há clínicas de gerenciamento de câncer de alto risco disponíveis para coordenar todas essas triagens de alto risco.

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Genetic Counseling & Testing Process

Finally, we will review the genetic counseling and testing process.

Finalmente, examinaremos o aconselhamento genético e processo de teste.


Genetic CounselingGenetic CounselingGenetic CounselingGenetic Counseling

A process of:

• Providing information about an inherited

condition to an individual or family

• Providing supportive counseling to families

• Providing families with resources

Genetic counseling is a process of providing information about an inherited condition to an individual or their family, of also providing supportive counseling to the families and providing these families with resources.

Aconselhamento genético é um processo de fornecimento de informações sobre uma doença herdada de um indivíduo ou sua família e também de prestar aconselhamento de apoio às famílias, fornecendo-lhes recursos.

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Genetic Counseling ProcessGenetic Counseling ProcessGenetic Counseling ProcessGenetic Counseling Process

• Risk assessment

– Multi-generation pedigree

– Clarification/documentation of reported cancer

family history

• Identification of appropriate family member to test

• Interpretation of genetic test results

• Psychosocial and insurance issues

• Individualized screening recommendations

So once you have done your part in identifying the appropriate family history features that are concerning for hereditary cancer and have recommended a referral to genetic counseling for these families, they do see us for the genetic counseling and that includes a risk assessment of their family history. We will take a three-generation family history, focus on clarifying the reported cancer histories, as well as looking at all the individuals who have not developed cancer. From the risk assessment, we will identify whether genetic testing is appropriate for the family to consider, and importantly identifying who in the family is the most important person to initiate the genetic testing process. If genetic testing is pursued in the family, we will discuss interpretation of the genetic test results and also we will discuss psychosocial and insurance issues surrounding the genetic counseling and genetic testing process. And whether testing is pursued or not, we discuss individualized screening recommendations based on the family history.

Então, depois de ter feito sua parte na identificação das características de histórico familiar apropriadas que são preocupantes para o câncer hereditário e recomendar um encaminhamento para aconselhamento genético para essas famílias, a consulta conosco inclui uma avaliação de risco do histórico familiar. Veremos o histórico familiar de três gerações, com foco em esclarecer os históricos de câncer reportados, bem como examinar todos os indivíduos que ainda não desenvolveram câncer. A partir da avaliação de risco, identificaremos se o teste genético é apropriado para a família considerar e, mais importante, identificar quem na família é a pessoa mais importante para iniciar o processo de testes genéticos. Se o teste genético for realizado na família, discutiremos a interpretação dos resultados de testes genéticos e também as questões psicossociais e de seguro em torno do processo de aconselhamento e testes genéticos. E se o teste for realizado ou não, discutiremos as recomendações de triagem individualizada com base no histórico familiar.


Genetic Testing ProcessGenetic Testing ProcessGenetic Testing ProcessGenetic Testing Process

Not all patients seen for risk

assessment are offered

genetic testing

Geller G et al. JAMA. 1997;277:1476-1474

Offit K.Clinical Cancer Genetics: Risk Counseling and Management. New York: Wiley-Liss; 1998

Schneider K. Counseling about Cancer: Strategies for Genetic Counseling. 2nd ed New York: John Wiley & Sons

2001

ASCO

The genetic testing process is a multistep process. The first step is that we need to identify who is at risk for having --- potentially having this hereditary cancer syndrome. Now not all patients seen for the genetic risk assessment are actually offered genetic testing. It is important to identify the most informative family member. Once genetic testing is discussed with the family, we want to provide very detailed pre-test information --- pretest counseling providing informed consent to the family or the individual undergoing testing. And then once the results are disclosed to the patient, provide detailed post test counseling and followup regarding management.

O processo de testes genéticos tem várias etapas. O primeiro passo é que precisamos identificar quem está em risco de apresentar --- potencialmente apresentar esta síndrome de câncer hereditário. Agora, a oferta de testes genéticos não é feita a todos os pacientes atendidos para a avaliação de risco genético. É importante identificar o membro da família que ofereça mais informações. Uma vez que o teste genético é discutido com a família, queremos dar informações muito detalhadas antes do teste --- aconselhamento pré-teste proporcionando o consentimento livre e esclarecido para a família ou o indivíduo submetido aos testes. E quando os resultados são divulgados ao paciente, fornecemos aconselhamento e acompanhamento pós-teste detalhados, pertinentes ao gerenciamento.

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American Society of Clinical Oncology: American Society of Clinical Oncology: American Society of Clinical Oncology: American Society of Clinical Oncology: Policy StatementPolicy StatementPolicy StatementPolicy Statement

• Indications for genetic testing for cancer susceptibility

– Personal/family history features suggestive of hereditary

cancer syndrome

– Test can be adequately interpreted

– Results will aid in diagnosis or medical management

• Genetic testing should be done in setting of pre-

and post-counseling

J Clin Oncol 2003; 21(12):2397-2406

The American Society of Clinical Oncology has issued a policy statement back in 2003 based on recommending indications for genetic testing for cancer susceptibility and there are three premises to their recommendation. The first is that the personal or family history actually is suggestive for a particular hereditary cancer syndrome; that the tests being offered can be adequately interpreted; and that the results of the testing will actually aid in the diagnosis or medical management for that individual or their family. An important emphasis is that the genetic testing should always be done in the setting of post- [I am sorry] --- in the setting of pre- and post-test counseling

A Sociedade Americana de Oncologia Clínica publicou uma política em 2003 com base em indicações para recomendar testes genéticos para suscetibilidade ao câncer, e há três premissas para a sua recomendação. A primeira é que o histórico pessoal ou familiar seja verdadeiramente sugestivo de uma síndrome de câncer hereditário em particular, que os testes que estão sendo oferecidos possam ser adequadamente interpretados e que os resultados dos testes realmente sirvam de ajuda no diagnóstico ou tratamento médico para aquele indivíduo ou seus familiares. É importante enfatizar que o teste genético deve ser feito sempre no contexto de pós- [desculpem] --- no cenário de aconselhamento pré e pós-teste.


Genetic Testing: Other ConsiderationsGenetic Testing: Other ConsiderationsGenetic Testing: Other ConsiderationsGenetic Testing: Other Considerations

• Wide range of possible emotional reactions

• How will the patient and their family use

this information?

– Sharing genetic test results with family members

– May change cancer screening and health management

• Cost of genetic testing

• Concerns of genetic discrimination

Other considerations regarding genetic testing that families consider is that there is quite a wide range of possible emotional reactions for the patient as well as members of their family. It is important to ask the family, "How do they intend on using this information?" The patient or the person undergoing the genetic testing. "How do they intend to share this information with the rest of their family members?" And to focus on how the genetic test results may change their cancer screening and health management. So this will provide a lot of useful information for their health care team. Many patients also want to know the more logistical aspects of genetic testing such as the costs involved, the timeframe to receive the results, and the majority of patients do express concerns about genetic discrimination and we have a lot of resources that we can share with the families

Outras considerações sobre testes genéticos que as famílias ponderam é que haja uma gama bastante ampla de possíveis reações emocionais para o paciente, bem como para seus familiares. É importante perguntar à família: "Como vocês pretendem usar esta informação?" O paciente ou a pessoa submetida ao teste genético. "Como vocês pretendem compartilhar esta informação com os outros familiares?" E se concentrar em como os resultados dos testes genéticos podem mudar a triagem do câncer e o gerenciamento da saúde. Então, isso trará muitas informações úteis para sua equipe de cuidados de saúde. Muitos pacientes também querem saber os aspectos mais logísticos dos testes genéticos, como os custos envolvidos, o prazo para receber os resultados; a maioria dos pacientes manifesta preocupação diante de discriminação genética, mas temos uma grande quantidade de recursos que podemos compartilhar com os familiares.

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Benefits of Genetic TestingBenefits of Genetic TestingBenefits of Genetic TestingBenefits of Genetic Testing

• Provides information about one’s cancer risk

• Helps determine the cancer risk for family members

• May assist in making decisions about cancer

screening or management

• May provide relief from uncertainty

• May identify individuals who are not at risk in families

with known mutations

Some of the benefits of genetic testing include the ability to provide information to clarify one’s cancer risk, to help determine the cancer risk for their family members. And this is a big motivation for many individuals to undergo genetic testing and counseling. The genetic test results may also aid in making decisions about cancer screening or management. Many families, they experience a sense of relief from uncertainty once the hereditary syndrome has actually been identified in the family or the genetic testing has ruled out that they have not inherited this cancer susceptibility gene. And finally, genetic testing may identify individuals who are not at high risk in families with no mutations and this definitely provides a great sense of relief from knowing that they are not at high risk for certain types of cancers.

Alguns dos benefícios dos testes genéticos incluem a capacidade de fornecer informações para esclarecer o risco do câncer para uma pessoa e ajudar a determinar o risco de câncer para seus familiares. E esta é uma grande motivação para muitos indivíduos se submeterem a testes e aconselhamento genético. Os resultados dos testes genéticos também podem auxiliar na tomada de decisões sobre a triagem ou gerenciamento do câncer. Muitas famílias experimentam uma sensação de alívio em relação à incerteza após a identificação da síndrome hereditária na família ou se os testes genéticos descartaram a possibilidade de não terem herdado esse gene de suscetibilidade ao câncer. E, finalmente, os testes genéticos podem identificar os indivíduos que não estão em alto risco em famílias sem mutações e isso definitivamente proporciona uma grande sensação de alívio em saber que não estão em alto risco para certos tipos de cânceres.


Limitations of Genetic TestingLimitations of Genetic TestingLimitations of Genetic TestingLimitations of Genetic Testing

• Cannot determine with certainty if or when a cancer will develop

• A negative result cannot rule out an increased cancer risk

• Screening and prevention measures are not 100% effective

• All individuals have a background risk for cancer

Unfortunately, there are some limitations to genetic testing. The testing cannot determine with certainty if or when a cancer will develop and this goes back to the incomplete penetrance that we discussed earlier. A negative genetic test result cannot actually rule out an increased cancer risk. And we will talk about the implications and interpretation of genetic test results in a bit. Screening and prevention measures are not 100% effective and all individuals must be reminded that we all have a background risk for cancer development.

Infelizmente, existem algumas limitações para testes genéticos. O teste não pode determinar com certeza se ou quando um câncer desenvolver-se-á e isto remete à penetrância incompleta que discutimos anteriormente. Um resultado negativo do teste genético na verdade não pode afastar um risco maior de câncer. E logo falaremos sobre as implicações e interpretação dos resultados dos testes genéticos. As medidas de triagem e prevenção não são 100% eficazes e todos os indivíduos devem ser lembrados de que todos nós temos um risco a priori para o desenvolvimento do câncer.

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Basics of Genetic TestingBasics of Genetic TestingBasics of Genetic TestingBasics of Genetic Testing

Type of Test Comments

Full Gene Analysis

Analyzes entire gene

for mutations

• May not identify all mutations

• May identify uncertain variants

Known Mutations Testing

Testing for mutation

previously identified in family

• Best method once family mutation

is found

• 100% accuracy for family members

Multi-site Testing

Testing for panel of

specific mutations

• Testing for population-specific

founder mutations

So, some of the basic concepts of genetic testing include the type of genetic test that would be offered to the family. There are several types including full gene analysis, known mutation testing, and Multi-Site testing. For full gene analysis, this involves analyzing the entire gene for mutations. Some of the limitations of this are that not all mutations are identifiable with today’s current genetic testing technology. And also we may identify variants or genetic alterations that have uncertain clinical significance. And this can be quite frustrating for the genetic provider as well as the patient and their family. However, once the mutation has been identified in the family, then at-risk relatives can undergo what is called known mutation testing and this is testing for a mutation that has previously been identified in the family. This is actually the best method once the mutation is found in the family because it provides 100% accuracy whether an individual has inherited the genetic susceptibility gene or not. For some genetic testing, we actually initiate the testing process with what is called Multi-Site testing and this is testing for a panel of specific mutations. I mentioned earlier that one of the red flags for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome is that an individual of Ashkenazi Jewish descent may have a high risk of having a BRCA1 and BRCA2 gene change. For these individuals, we would actually offer Multi-Site testing for the three Ashkenazi Jewish founder mutations.

Assim, alguns dos conceitos básicos de testes genéticos incluem o tipo de teste genético que seria oferecido à família. Há vários tipos, incluindo a análise genética completa, testes de mutação conhecida e testes em vários

locais. A análise completa do gene envolve a análise do gene inteiro quanto a mutações. Algumas das limitações são que nem todas as mutações são identificáveis com a tecnologia atual de testes genéticos. E também podemos identificar as variantes e as alterações genéticas que têm significância clínica incerta. Isto pode ser bastante frustrante para o provedor de teste genético, o paciente e sua família. No entanto, uma vez que a mutação foi identificada na família, então parentes em risco podem sofrer o que é chamado de teste de mutação conhecida e este é o teste para uma mutação que tenha sido previamente identificada na família. Este é realmente o melhor método, pois quando a mutação é encontrada na família, há precisão de 100% se um indivíduo herdou o gene de suscetibilidade genética ou não. Para alguns testes genéticos, realmente iniciar o processo de testes chamado teste em vários locais e este é o teste de um painel de mutações específicas. Mencionei anteriormente que dos sinais de alerta da Síndrome de Câncer de Mama e de Ovário Hereditário é que um judeu de ascendência asquenazita pode ter risco elevado de mudança no gene BRCA1 e BRCA2. Para estes indivíduos, oferecemos testes em muitos locais para as três mutações em judeus asquenazitas.

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Possible Genetic Test ResultsPossible Genetic Test ResultsPossible Genetic Test ResultsPossible Genetic Test Results

Test Result Comments

Positive

Deleterious mutation

identified

• Confirms diagnosis of cancer syndrome

• Family members can definitively clarify their

risk to inherit syndrome

True Negative

• No mutation detected

• Family mutation known

• Reassuring that individual has not inherited

the cancer syndrome

• Cancer risks return to general population

Once an individual pursues genetic testing, there are several types of results that can be anticipated. The first type of result is called a positive result. This means that a deleterious or disease-causing mutation has been identified in the family. This really means that -- this confirms the diagnosis that the family has this particular hereditary cancer syndrome. And having a positive result allows family members to definitively clarify whether they have inherited the condition or not and they can then pursue the known mutation testing. Another type of result we can expect to receive is called a true negative result. True negative results can be anticipated in individuals who pursue known mutation testing. This is because they are testing only for that mutation that has already been identified in the family and they have tested negative for this. So, we know that they have truly not inherited this gene for cancer susceptibility and this is a very reassuring result for the individual. And these individuals have the same cancer risk as anyone else in the general population now.

Quando um indivíduo procura testes genéticos, há vários tipos de resultados que podem ser previstos. O primeiro é o resultado positivo. Isto significa que uma mutação deletéria ou causadora de doenças foi identificada na família. Isso realmente significa que --- isto confirma o diagnóstico de que a família tem essa síndrome de câncer hereditário específica. Com o resultado positivo, os familiares podem afinal esclarecer se herdaram a condição ou não e realizar o teste para a mutação conhecida. Outro tipo de resultado que se pode esperar é o resultado negativo verdadeiro. Os resultados negativos verdadeiros podem ser previstos em indivíduos que procuram um teste de mutação conhecida. Isso é porque eles estão realizando o teste apenas para aquela mutação que já tenha sido identificada na família e cujo teste para eles foi negativo. Portanto, sabemos que eles realmente não herdaram este gene de suscetibilidade ao câncer, o que é um resultado muito reconfortante para o indivíduo. E estes indivíduos apresentam o mesmo risco de câncer de toda a população.


Possible Genetic Test ResultsPossible Genetic Test ResultsPossible Genetic Test ResultsPossible Genetic Test Results

Test Result Comments

Uninformative Negative

• No mutation detected

• No mutation previously

identified in the family

• Familial mutation cannot be ruled out

• Consider testing another affected

family member

• Cancer risk management based on

family history

Uncertain Variant

DNA change identified

but clinical significance

is unknown

• Testing affected family members

(only) can also help determine

segregation with cancer

• Cancer risk management based on

family history

These two types of results have a little bit more ambiguity in interpretation and it is important to return to the family history to help interpret these results. An uninformative negative result can be received when --- [I am sorry] --- full gene mutation testing is pursued. With uninformed negative results, it means that no mutation has previously been identified in the family and this person has tested also negative for any mutations in that gene. So in these cases the family mutation still cannot be ruled out. Oftentimes, we return to the family history to see if there is a better, more informative test candidate or a family member that could undergo the same genetic testing. And the cancer risk management is based back on the family history and the pattern of cancers that we see. The last type of result we may anticipate receiving is called an uncertain variant. This means that a DNA change or alteration was identified from the genetic

Estes dois tipos de resultados apresentam um pouco mais de ambiguidade na interpretação e é importante retornar ao histórico familiar para ajudar na interpretação destes resultados. Um resultado negativo não informativo pode ser recebido quando --- [desculpe] --- se buscar um teste de mutação de genes completo. No caso de resultados negativos não informativos, isto significa que não houve mutação previamente identificada na família e os resultados de testes deste indivíduo foram negativos para quaisquer mutações naquele gene. Portanto, nestes casos, não se pode descartar a mutação familiar. Muitas vezes, voltamos ao histórico familiar para ver se existe um candidato melhor ao teste, mais informativo ou um familiar que poderia passar pelo mesmo teste genético. E o gerenciamento de risco de câncer fundamenta-se no histórico familiar e no padrão de cânceres que vemos. O último tipo de resultado chama-se variante incerta. Isto

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testing, but the clinical significance is unknown. In this case, testing affected family members only, can help determine whether the gene mutation or gene alteration is segregating with cancer. But there is no utility in testing unaffected family members because we do not know how to interpret these results. The cancer risk management is, therefore, based on the family history of cancer

significa que uma mudança ou alteração no DNA foi identificada no teste genético, mas não se conhece sua significância clínica. Neste caso, o teste que afetou apenas os familiares pode ajudar a determinar se a mutação do gene ou alteração do gene está relacionada com câncer. Mas não há nenhuma utilidade em testes de familiares não afetados porque não sabemos como interpretar estes resultados. E o gerenciamento de risco de câncer fundamenta-se, portanto, no histórico familiar de câncer.


Risk ManagementRisk ManagementRisk ManagementRisk Management

• Regardless if patient pursues genetic testing,

we discuss:

– Individualized cancer screening

– Prevention

– Medical management options, including referrals

to appropriate specialists

• Recommendations based on either positive genetic

test results or family history

Regardless of whether the patient pursues genetic testing, risk management options for cancer are always discussed. We provided detailed individualized cancer screening and a prevention plan based on review of the three-generation family history and we discuss medical management options including referrals to appropriate specialists. So, while some families may not actually have a gene mutation identified in the family, the family history features may be still concerning for hereditary cancer and a referral to high-risk screening clinics may still be indicated for the family.

Independentemente de o paciente procurar testes genéticos, as opções de gerenciamento de risco para o câncer são sempre discutidas. Oferecemos triagem e um plano de prevenção contra o câncer detalhados e individualizados com base na análise do histórico familiar para três gerações e discutimos as opções de gerenciamento clínico, inclusive encaminhamento a especialistas apropriados. Assim, enquanto não é possível identificar uma mutação genética na família, as características de histórico familiar ainda podem se referir ao câncer hereditário e, para esta família, talvez seja indicado o encaminhamento a clínicas para triagem de alto risco.

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Genetic Information Discrimination Act of 2008 Genetic Information Discrimination Act of 2008 Genetic Information Discrimination Act of 2008 Genetic Information Discrimination Act of 2008 (GINA 2008)(GINA 2008)(GINA 2008)(GINA 2008)

• Federal legislation signed into law on May 21, 2008

• Prohibits discrimination in health coverage and employment based on genetic information

• “Genetic information”– An individual or family member’s genetic tests

– Family history

– Genetic testing, counseling or education by an individual or family member

• National Human Genome Research Institute http://www.genome.gov/10002077

Many families are very concerned about the possibility of genetic discrimination. In 2008, Congress passed a law called Genetic Information Nondiscrimination Act. This is also known as GINA. And GINA prohibits discrimination in health coverage and employment based on genetic information. Genetic information is defined as an individual or their family members’ genetic test results, their family history alone, and information obtained from the genetic testing, counseling, or education process by a family member. To learn more about GINA, you can go to this link listed at the bottom of the page.

Muitas famílias estão muito preocupadas com a possibilidade de discriminação genética. Em 2008, o Congresso aprovou a Genetic Information Nondiscrimination Act (Lei sobre Informações Genéticas Não Discriminatórias), também conhecida como GINA, que proíbe a discriminação para cobertura de saúde e emprego com base em informações genéticas. Define-se informação genética como os resultados de testes de um indivíduo ou familiares, seu histórico familiar apenas e as informações obtidas de teste , aconselhamento ou processo de educação genéticos por um familiar. Ao final desta página, há um link para saber mais sobre a GINA.


State Laws on Genetic DiscriminationState Laws on Genetic DiscriminationState Laws on Genetic DiscriminationState Laws on Genetic Discrimination

• 47 states have laws pertaining to genetic

discrimination

• Variable protections for requirement of genetic

test/information, eligibility and risk classification

by insurers

• States with less protection than GINA will need

to comply to minimum protections of GINA

• National Conference of State Legislatures

http://www.ncsl.org

– Issues & Research > health > genetic nondiscrimination

in health insurance laws

Prior to the passage of GINA in 2008, approximately 47 states have passed laws pertaining to genetic discrimination. These states had variable protections for the requirement of genetic test and information, eligibility and risk classification by health --- group health insurers. And states --- now with the passage of GINA, states that had less protection than GINA will actually need to comply with minimum protections of GINA. So this can be good news for families in which you have family members scattered all across the United States because GINA provides a blanket law regardless of where you live in or if you plan on moving to other states. To actually learn about your specific state laws, you can to go the National Conference of State Legislatures and look up more information on that.

Antes da aprovação da GINA em 2008, cerca de 47 estados já haviam aprovado leis relativas à discriminação genética. Estes estados ofereciam proteção variável para a exigência de teste e informação genética, qualificação e classificação de risco por saúde --- seguradoras de saúde em grupo. Os estados --- agora com a aprovação da GINA, os estados que ofereciam menos proteção do que a GINA realmente precisam cumprir as proteções mínimas da lei. Portanto, isto pode ser bom para famílias espalhadas pelos Estados Unidos, pois a GINA oferece cobertura onde você mora, independentemente de onde você morar ou se mudar de estado. Para conhecer mais sobre as leis específicas de seu estado, consulte a National Conference of State Legislatures para obter mais informações.

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Genetic Counseling & Testing: SummaryGenetic Counseling & Testing: SummaryGenetic Counseling & Testing: SummaryGenetic Counseling & Testing: Summary

• Not everyone who presents for risk assessment will be offered genetic testing

• Emphasis on pre- and post-test counseling

• Not all genetic test results are unequivocal

• Cancer risk management based on positive test results or family history

• Consider emotional and psychological impact on family

• Federal and state legislation for genetic discrimination

In summary, not everyone who presents for genetic counseling will actually be offered genetic testing. The genetic counseling process focuses on providing both pre- and post-test genetic counseling. Not all genetic test results are considered unequivocal. We often have to return to the family history for interpretation of these results and also make cancer risk management recommendations based on either the family history or whether a positive genetic test result has been identified in the family. With the genetic counseling and genetic testing process, it is very important to consider the emotional and psychological impacts on the family; as different family members will perceive these results in very different ways. And finally there are federal and state legislation for genetic discrimination.

Em resumo, não se oferece testes genéticos a todos os que se apresentam para aconselhamento genético. O processo de aconselhamento genético se concentra em oferecer aconselhamento pré e pós-teste. Nem todos os resultados de teste são considerados claros. Frequentemente, temos que voltar ao histórico familiar para a interpretação destes resultados e também para fazer recomendações de gerenciamento de risco de câncer com base ou no histórico familiar ou se foi identificado um resultado positivo de teste genético na família. Em relação ao processo de aconselhamento genético e teste genético, é muito importante considerar o impacto emocional e psicológico na família, pois cada familiar percebe os resultados de maneira diferente. E, finalmente, há leis federais e estaduais sobre discriminação genética.


SummarySummarySummarySummary

• Concerning family histories warrant referral to genetic consultation

– Young onset cancer, multiple affected relatives, successive generations, bilateral/multifocal cancers

• Genetic consultation is a risk assessment of personal, medical and family histories for hereditary cancer syndromes

• Genetic testing not appropriate for everyone

• Implications for increased surveillance and cancer management for families with hereditary cancer susceptibility syndromes

In summary, there are many concerning family histories that we have discussed today. And if you have identified a family that meets any of these red flags for hereditary cancer, please make a referral for genetic counseling for these individuals. This will include families with young onset of cancer, multiple affected family members occurring in multiple generations, and individuals with bilateral multifocal or multiple primary cancers. The genetic consultation visit is a risk assessment of an individual’s personal, medical, and family histories for hereditary cancer syndrome. And although patients may undergo genetic counseling, genetic testing may not always be recommended for that individual or their family and, therefore, it may not be appropriate for everyone. Whether testing is discussed or pursued by the patient, implications for increased screening and cancer risk management are always discussed based on the family cancer pattern. This concludes my presentation. Thank you for your time.

Em resumo, há vários históricos familiares preocupantes que discutimos hoje. E se você identificou uma família que atende aos critérios de qualquer um destes sinais de alerta para câncer hereditário, encaminhe estes indivíduos para aconselhamento genético. Isto incluirá famílias com início de câncer em idade precoce, vários familiares afetados ocorrendo em várias gerações e os indivíduos com cânceres multifocais bilaterais ou vários cânceres primários. A consulta genética é uma avaliação de risco do histórico pessoal, médico e familiar de um indivíduo em relação à síndrome de câncer hereditário. E embora os pacientes possam passar por aconselhamento genético, o teste genético nem sempre pode ser recomendado para esse indivíduo ou sua família e, portanto, pode não ser apropriado para todos. Se o teste é discutido ou procurado pelo paciente, sempre são discutidas as implicações de maior triagem e gerenciamento de risco de câncer com base no padrão de câncer familiar. Isso conclui minha apresentação. Obrigada pela atenção.

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PPt Thuy Vu - Cancer Genetic Risk Assessment - Braz … Genetic Risk Assessment VideoTranscript Avaliação do Risco de Câncer Genético ... Em primeiro lugar, falaremos sobre a identificação