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PREVENT CODE DIABETES TIPO 2 A Diabetes tipo 2, apesar de pouco compreendida, é conhecida por ser uma doença caracterizada por uma resposta inadequada das células beta do pâncreas a progressiva resistência à insulina. Este evento normalmente acompanha o envelhecimento, o sedentarismo, e o ganho excessivo de massa corporal. A doença é responsável por significativa morbidade e mortalidade em decorrência dos efeitos adversos exercidos sobre o sistema cardiovascular bem como em decorrência de doenças específicas como a cegueira e complicação renais 1 . O aumento da prevalência global de diabetes tipo 2 esta diretamente ligada ao aumento das taxas de obesidade - em parte, uma consequência das tendências sociais de redução do custo e aumento do consumo de alimentos de alto valor calórico associados ao gasto energético reduzido oriundo do estilo de vida sedentário . No entanto, os mecanismos que fundamentam as diferenças individuais na predisposição para a obesidade permanecem ainda parcialmente identificados. Esta incapacidade no mapeamento da fisiopatologia de doenças como a diabetes tipo 2 e a obesidade tem frustrado esforços para o desenvolvimento de melhores estratégias terapêuticas e preventivas 2,3 . A identificação de variantes de DNA que influenciam a predisposição a doença podem fornecer pistas para os processos envolvidos na patogênese da doença oferecendo oportunidades para a utilização da medicina personalizada através da estratificação do individuo de acordo com o risco e na classificação mais precisa do subtipo da doença 3,4 . A recente interação entre as área de informática e biologia molecular (bioinformática) permitiu o aparecimento dos Estudos de Associação Genômica Ampla (do inglês genome-wide association studies, GWAS). Os estudos GWAS comparam as frequências alélicas de diversos marcadores polimórficos (SNPs) simultaneamente em indivíduos não relacionados que possuam um determinado sintoma ou patologia em comparação com um grupo controle de indivíduos saudáveis com o objetivo de identificar SNPs associados com doenças complexas. Recentemente, estudos de GWAS identificaram e validaram dentre todos os marcadores polimórficos identificados para doenças complexas, 4 SNPs em quatro regiões cromossômicas distintas significativamente associadas à susceptibilidade para a diabetes tipo 2. Estes marcadores se localizam em regiões distintas nos seguintes cromossomos:

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Page 1: PREVENT CODE DIABETES TIPO 2 - progenetica.com.br · PREVENT CODE DIABETES TIPO 2 A Diabetes tipo 2, apesar de pouco compreendida, é conhecida por ser uma doença caracterizada por

PREVENT CODE DIABETES TIPO 2

A Diabetes tipo 2, apesar de pouco compreendida, é conhecida por ser uma doença

caracterizada por uma resposta inadequada das células beta do pâncreas a progressiva

resistência à insulina. Este evento normalmente acompanha o envelhecimento, o

sedentarismo, e o ganho excessivo de massa corporal. A doença é responsável por

significativa morbidade e mortalidade em decorrência dos efeitos adversos exercidos sobre o

sistema cardiovascular bem como em decorrência de doenças específicas como a cegueira e

complicação renais1.

O aumento da prevalência global de diabetes tipo 2 esta diretamente ligada ao aumento das

taxas de obesidade - em parte, uma consequência das tendências sociais de redução do custo

e aumento do consumo de alimentos de alto valor calórico associados ao gasto energético

reduzido oriundo do estilo de vida sedentário . No entanto, os mecanismos que fundamentam

as diferenças individuais na predisposição para a obesidade permanecem ainda parcialmente

identificados. Esta incapacidade no mapeamento da fisiopatologia de doenças como a

diabetes tipo 2 e a obesidade tem frustrado esforços para o desenvolvimento de melhores

estratégias terapêuticas e preventivas2,3.

A identificação de variantes de DNA que influenciam a predisposição a doença podem fornecer

pistas para os processos envolvidos na patogênese da doença oferecendo oportunidades para

a utilização da medicina personalizada através da estratificação do individuo de acordo com o

risco e na classificação mais precisa do subtipo da doença3,4.

A recente interação entre as área de informática e biologia molecular (bioinformática)

permitiu o aparecimento dos Estudos de Associação Genômica Ampla (do inglês genome-wide

association studies, GWAS). Os estudos GWAS comparam as frequências alélicas de diversos

marcadores polimórficos (SNPs) simultaneamente em indivíduos não relacionados que

possuam um determinado sintoma ou patologia em comparação com um grupo controle de

indivíduos saudáveis com o objetivo de identificar SNPs associados com doenças complexas.

Recentemente, estudos de GWAS identificaram e validaram dentre todos os marcadores

polimórficos já identificados para doenças complexas, 4 SNPs em quatro regiões

cromossômicas distintas significativamente associadas à susceptibilidade para a diabetes tipo

2. Estes marcadores se localizam em regiões distintas nos seguintes cromossomos:

Page 2: PREVENT CODE DIABETES TIPO 2 - progenetica.com.br · PREVENT CODE DIABETES TIPO 2 A Diabetes tipo 2, apesar de pouco compreendida, é conhecida por ser uma doença caracterizada por

GENE CHR SNP ID

CDKAL1 6 rs7756992

9p21.3 9 rs10811661

PPARG 3 rs1801282

TCF7L2 10 rs7903146

O PreventCode Diabetes tipo 2 é um teste genético rápido desenvolvido pelo Laboratório

Progenetica que se baseia em um painel de 4 SNPs cuidadosamente selecionados por

apresentarem uma forte correlação estatística com a suscetibilidade ou risco do aparecimento

da diabetes tipo 2. O teste genético PreventCode Diabetes tipo 2 faz parte de uma estratégia

para a implementação de medidas preventivas tais como periodicidade de realização de

exames de rastreamento e intervenção precoce baseando-se nas mais avançadas descobertas

científicas relacionadas com o código genético.

Referências:

1. Zimmet P, Alberti KG, Shaw J. Global and societal implications of the diabetes

epidemic. Nature. 2001 Dec 13;414(6865):782-7. Review.

2. McCarthy MI. Genomics, type 2 diabetes, and obesity. N Engl J Med. 2010 Dec

9;363(24):2339-50. doi: 10.1056/NEJMra0906948. Review.

3. Travers ME, McCarthy MI. Type 2 diabetes and obesity: genomics and the clinic. Hum

Genet. 2011 Jul;130(1):41-58. doi: 10.1007/s00439-011-1023-8. Epub 2011 Jun 7.

Review.

VISÃO GENÔMICA

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4. Vimaleswaran KS, Loos RJ. Progress in the genetics of common obesity and type 2

diabetes. Expert Rev Mol Med. 2010 Feb 26;12:e7. doi: 10.1017/S1462399410001389.

Review.