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Código Genético

� É o conjunto dos genes humanos.

� Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano.

� Este código está contido em cada uma das nossas células.



Código Genético� Cada conjunto de três bases constitui um códon (RNAm).� 64 códons constituem o código genético.� Os 20 aminoácidos são especificados por mais de um

códon → o código é redundante (degenerado).� Três códons são sinais de parada (UGA, UAA e UAG).� É universal – DNA nuclear e DNA mitocondrial.� A tradução acontece no Ribossomo (RNAt, RNAr e

enzimas).� A tradução de um RNAm processado sempre se inicia

num códon que especifica a metionina (iniciador – AUG) e geralmente é removida antes da síntese de proteína ser terminada.



CÓDIGO GENÉTICO – CÓDONS (RNAm)



Características do Código Genético

� TRIPLO: baseado em trincas de nucleotídeos - permite a formação de 64 códons diferentes, sendo 61 ativos e 3 inativos (stop codon);

� UNIVERSAL: é válido para todos os SV. Permite a transgenia (OGM);

� DEGENERADO: o código genético é repleto de “sinônimos”. Um único aminoácido pode ser codificado por vários códons diferentes.

� Ex: prolina (CCC, CCG, CCU, CCA).



CÓDIGO GENÉTICO – CÓDONS (RNAm)

U C A G

U

UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu

UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser

UAU TyrUAC TyrUAA EndUAG End

UGU CysUGC CysUGA EndUGG Trp

C

CUU LeuCUC LeuCUA LeuCUG Leu

CCU ProCCC ProCCA ProCCG Pro

CAU HisCAC HisCAA GlnCAG Gln

CGU ArgCGC ArgCGA ArgCGG Arg

A

AUU IleAUC IleAUA IleAUG Met

ACU ThrACC ThrACA ThrACG Thr

AAU AsnAAC AsnAAA LysAAG Lys

AGU SerAGC SerAGA ArgAGG Arg

G

GUU ValGUC ValGUA ValGUG Val

GCU AlaGCC AlaGCA AlaGCG Ala

GAU AspGAC AspGAA GluGAG Glu

GGU GlyGGC GlyGGA GlyGGG Gly



� Fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. É uma seqüência do DNA cromossômico que constitui uma unidade transcricional e que contém informação para a síntese de proteínas

� Cada trecho de DNA que contém informações é conhecido como Gene - região do genoma que pode ser transcrita em um RNA funcional no momento e no lugar correto durante o desenvolvimento

� É um Fator hereditário de determina uma característica� Conjunto de nucleotídeos de DNA que especifica a seqüência de

aminoácidos de uma proteína� Assim, em um cromossomo há Genes encarregados das

mensagens que determinaram as características dos seres vivos.� Os genes são seqüências especiais de centenas ou até milhares

de pares (do tipo A-T ou C-G) que oferecem as informações básicas para a produção de compostos necessários que o corpo precisa produzir.

GENES



� A molécula de DNA apresenta ÉXONS (regiões codificadoras) e ÍNTRONS (regiões não codificadoras)

� Os íntrons são eliminados no processo de maturação do RNA mensageiro

� A maioria dos genes são constituídos de éxons e íntrons.

� Apenas 3% do genoma humano é formado por genes. O resto é apenas "lixo", agrupamentos de proteínas que não contêm informações necessárias.

Estrutura e organização dos genes



� Dentro da célula os genes são organizado numa estrutura chamada cromossomo.� Organismos simples como bactérias têm cerca de 500 genes. Humanos: cerca de 30.000 genes� O conjunto de cromossomos forma o que denominamos GENOMA

Gene



� É o conjunto de genes de uma espécie e está contido na célula.

� A área da ciência denominada genética, é responsável pelos estudos hereditários, relacionados à descendência, obtidos após o cruzamento de indivíduos de uma mesma espécie.

� Estudo da reprodução, herança, variação e de aspectos relacionados à descendência

� O DNA inútil compõe 97% do genoma humanoe, apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes.

GENOMA



� Cerca de 6 bilhões de pb.� 23 pares de cromossomos� Aproximadamente 30.000 genes� Controlam a embriogênese,

desenvolvimento, crescimento, reprodução e metabolismo do ser humano

� Um Cromossomo Grande pode ter até 250 milhões de pb como o cromossomo 1.

� Um cromossomo pequeno como o 21 tem 50 milhões de pb.

GENOMA HUMANO



� Os genes estão distribuídos ao longo do genoma;� Cromossomo 1 tem a maioria dos genes (2968), e o Y a menor

parte (231); � Menos de 2% do genoma codifica proteínas;� Maioria do genoma é não codificador.� Estima-se que 99,9% da seqüência é exatamente a mesma

entre todos os seres humanos � Tamanho dos genes: varia enormemente

– Gene médio: 3000 bases– Maior gene conhecido: distrofina (2,4 milhões de bases)

� Número total de genes: estimado em 30.000 (muito menos que as estimativas prévias de 80.000 a 140.000)

� Mais de 50% genes encontrados ainda não tem função definida.

Genoma Humano



Composição do Genoma Humano



� 6 bilhões de pb, 10% codificam genes� 75% consistem de DNA de cópia única -

seqüências de nucleotídeos vistas apenas uma/algumas vezes no genoma.

� 25% são classes de DNA repetitivo.

Tipos de DNA no Genoma Humano



� 1985 – Grupo de cientista pretendiam detectar mutações em homens� Com isso foi criado o Projeto Genoma Humano, que faz parte de um financiamento público. � 1990 - O Departamento de Energia dos Estados Unidos e o Instituto Nacional de Saúde daquele país, investiram no primeiro momento por volta de 3 milhões de dólares, em um audacioso projeto que propunha o mapeamento de todo o material genético encontrado na células de seres humanos.� Mais tarde Craig Venter funda a empresa Celera Genomics, que faz parte de um financiamento particular e que tinha como um dos principais objetivos seqüênciar todo o genoma humano antes do projeto genoma humano.

PROJETA GENOMA



� Para fazer a pesquisa a Celera diz ter usado o DNA de pessoas anônimas e que estas não eram nem atores, políticos e muito menos de pessoas que tenham um intelecto assustador. � No dia 26 de junho de 2000 a Celera anunciou que havia seqüenciado 100% do genoma humano. Logo após a Celera já fez o pedido da patente de 6500 genes, mesmo tendo usado informações do Projeto Genoma Humano� Este projeto foi denominado Projeto Genoma Humano e tinha como prazo inicial para sua conclusão 15 anos, atualmente ainda em andamento conta com a participação de 5.000 cientistas de 250 laboratórios espalhados pelo mundo.

PROJETA GENOMA



� 12 de fevereiro de 2001 – É anunciada a publicação da análise da seqüência do Genoma humano.� Empreendimento internacional (Mais de 50 países)� Celera Genomics� Bioética� Brasil: Xilella

PROJETA GENOMA



� Objetivos do Projeto Genoma: � Principal objetivo: Conseguir identificar todos os genes que constituem o genoma humano.� Identificar e fazer o mapeamento de cerca de 80 mil genes� Determinar as seqüências dos 3 bilhões de bases do DNA�Armazenar e analisar as amostras� Melhorias na Biologia e Medicina

OBJETIVOS DO PROJETA GENOMA



� Existem dois métodos que possibilitaram aos cientistas de todo o mundo a realização desta proposta do projeto genoma humano.

� O primeiro é pela analise da seqüência de proteínas que levaria ao conhecimento da seqüência de DNA correspondente. � O outro método e mapear o gene de um cromossomo e depois isola-lo, processo conhecido como Clonagem.

PROJETA GENOMA



� A compreensão do genoma humano tem como objetivo facilitar o entendimento e o tratamento de doenças genéticas como, por exemplo, a Síndrome de Down, apesar dos vários grupos de estudos que trabalham nesta área, este objetivo não esta tão próximo ainda de ser alcançado.

� Contudo, o efeito mais evidente do PGH (Projeto Genoma Humano) e a disponibilidade de testes genéticos, que auxiliam a medicina na confirmação de diagnósticos, identificação de portadores (sadios) de algum gene patogênico e a informatização de pré-sintomatica, incluindo risco de doenças futuras.

PROJETA GENOMA

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