Programa nacional de triagem neonatal - PNTN

Profa. Halene Maturana

Triagem NeonatalTriagem Neonatal: metodologia de rastreamento especificamente na

população com idade de 0 a 30 dias de vida.

Conceito de Triagem NeonatalConceito de Triagem Neonatal

Histórico

Década de 60Década de 60 : OMS1976 1976 : São Paulo (APAE) - Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de fenilcetonúriafenilcetonúria, porém a partir de 1980 incorporou- se a detecção precoce do hipotireoidismo congênitohipotireoidismo congênito.1992 1992 : A triagem neonatal foi incorporada ao Sistema Único de Saúde - portaria GM/MS n.º 22, de 15 / 01 / 1992. No início de 2001 o Ministério da Saúde decidiu regulamentar as ações de Saúde Pública em Triagem Neonatal estabeleceu as linhas mestras da Triagem Neonatal no país.O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN foi criado através da Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001.

Ampliar a triagem neonatal existente

(fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito),

incluindo a detecção precoce de outras doenças

congênitas como as doenças falciformesdoenças falciformes, outras

hemoglobinopatias e a fibrose císticahemoglobinopatias e a fibrose cística.

Objetivo Geral do PNTNObjetivo Geral do PNTN

ampliação da cobertura visando 100% dos nascidos vivos,

a busca ativa dos pacientes triados, sua confirmação diagnóstica,

o acompanhamento e tratamento adequados dos pacientes identificados.

Objetivos Específicos:Objetivos Específicos:

1. Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades e/ou Postos de Saúde

2. Exames de triagem em Laboratórios dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados

3. Busca Ativa dos casos suspeitos para realização de exames confirmatórios

4. Busca Ativa de pacientes para consulta de orientação /atendimento /acompanhamento em SRTNs credenciados.

São etapas do processo de Triagem Neonatal:São etapas do processo de Triagem Neonatal:

O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

Teste do Pezinho

A identificação precoce, recomenda-se realizar o teste imediatamente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê. Antes disso os resultados não são muito precisos ou confiáveis. A partir desse prazo, leve seu filho para fazer o exame o mais cedo possível. Assim o tratamento, se for o caso, será mais eficaz.Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família.

Obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos Obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos

vivos : avaliação para fenilcetonúria e hipotireoidismo vivos : avaliação para fenilcetonúria e hipotireoidismo

congênito.congênito.

Teste do Pezinho

O que éO que é Fenilcetonúria? Fenilcetonúria?

Trata-se de uma acometimento hereditário e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.

Trata-se de um comprometimento de caráter hereditário, causado pela falta de uma enzima, impossibilitando que o organismo forme o T4, hormônio tireoidiano, impedindo o crescimento e desenvolvimento de todo o organismo inclusive o cérebro, sendo a deficiência mental uma de suas manifestações mais importantes.

O que é Hipotireoidismo Congênito?O que é Hipotireoidismo Congênito?

EndocrinopatiasEndocrinopatias: hiperplasia congênita de supra-renal e hipotiroidismocongênitoDoenças hematológicasDoenças hematológicas: anemia falciforme e deficiênciade G6PD.Doenças metabólicasDoenças metabólicas: aminoacidopatias aminoacidopatias como fenilcetonúria,leucinose, citrulinemia, hipermetioninemia, etc. organoacidopatiasorganoacidopatias como as acidemiasmetilmalônica, propiônica, glutárica tipo 1, etc. defeitos da betaoxidação de ácidos defeitos da betaoxidação de ácidos graxosgraxos e do ciclo da carnitina, deficiência de biotinidase, Fibrose cística.

Doenças investigadas na triagem neonatal ampliada

Competências:Competências:

Compete aos Estados e ao Distrito Federal :Compete aos Estados e ao Distrito Federal : A organização das redes estaduaisredes estaduais de triagem neonatal, integradas

por:

a a - postos de coleta;

bb - serviços de referência em triagem neonatal / acompanhamento e tratamento de doenças congênitas

A organização/estruturação/cadastramento de serviço(s) de referência em triagem neonatal/acompanhamento e tratamento de doenças congênitas

A organização/estruturação/ cadastramento dos postos de coleta : obrigatória a implantação de pelo menos 01 (um) obrigatória a implantação de pelo menos 01 (um) posto de coleta por município (municípios em que posto de coleta por município (municípios em que ocorram partos).ocorram partos).

Compete aos municípiosCompete aos municípios

Considerando que os partos podem ocorrer em circunstâncias diversas e em vários locais, a responsabilidade pela coleta poderá variar, dependendo do caso.

Responsabilidade pela coletaResponsabilidade pela coleta

O hospital é responsável pela coleta da amostra assim como pela orientação aos pais. no caso de haver impedimento, o hospital é responsável pela orientação de encaminhamento para um posto de saúde.

1. Nascimento em instituições:1. Nascimento em instituições:

O profissional de saúde que tenha assistido ao parto deverá orientar os pais a levarem a criança ao posto de coleta mais próximo no prazo adequado.

2. Nascimento domiciliar:2. Nascimento domiciliar:

Orientação às gestantesOrientação às gestantes:: Os estabelecimentos de

atenção à saúde de gestante são obrigados a prestar

orientação aos pais.

Segunda coletaSegunda coleta:: No caso de uma segunda amostra

ser requisitada para confirmação diagnóstica, fica o

serviço de atenção à saúde responsável pela

orientação,que deve ser comunicada verbalmente e

por escrito.

Recusa na coleta:Recusa na coleta: se os pais ou responsáveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o serviço de atenção à saúde deve orientar sobre os riscos da não realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser então documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsáveis.

0bs:0bs: em qualquer caso, a coleta de amostras para o em qualquer caso, a coleta de amostras para o programa nacional de triagem neonatal (PNTN) programa nacional de triagem neonatal (PNTN) deve ser realizada no período neonatal.deve ser realizada no período neonatal.

Coleta em papel de filtroColeta em papel de filtro

Observe a ilustração indicativa dos locais para coleta. Faça antissepsia do local com álcool 70º, puncione vigorosamente com lanceta estéril com ponta perfurante em torno de 2,5 mm.

Permita que uma quantidade suficiente de sangue aplicada em uma das faces do papel, seja absorvida, até preencher completamente o círculo impresso no papel de filtro.

Coleta em papel de filtroColeta em papel de filtro - - continuação Verifique no verso do papel de filtro para confirmar se houve saturação. Não aplique camadas sucessivas de gotas de sangue, nem aplique sangue mais de uma vez no mesmo círculo coletor. Evite tocar ou esfregar as amostras.Utilize somente o papel de filtro especial, adequado para coleta de amostras de sangue.

O uso de papel inadequado, fora das especificações implicará na não aceitação da amostra para análise.

Modelo de cartão de coleta do teste do pezinhoModelo de cartão de coleta do teste do pezinho