Resumo de Genética.pdf

Embed Size (px)

DESCRIPTION

- DNA e estrutura molecular dos cromossomos- Transcrição e processamento do RNA- Tradução do mRNA em proteínas- Controle da expressão gênica- Mecanismos de Herança- Herança multifatorial

Text of Resumo de Genética.pdf

  • PROVA DE GENTICA

    O genoma humano e suas influncias nas deficincias

    auditivas

    - Gene: no existe um conceito que seja aceito por toda a comunidade

    cientfica. A definio principal a que gene uma unidade de

    informao gentica que codifica polipeptdeo ou RNA. S que o gene

    possui uma parte que no codificada nenhuma estrutura. A parte inicial do

    gene, uma regio chamada promotor, atua como local de ligao da RNA

    polimerase para inicio da transcrio e, portanto, pode ou no ser

    considerado parte do gene.

    - Um mesmo gene pode ser capaz de sintetizar mais de um

    tipo de protena pelo mecanismo do splicing alternativo, que

    basicamente cliva partes do mRNA j transcrito,

    recombinando-o, para formao de novas sequncias dessas

    molculas.

    - Famlias de gene: unidades de informao presentes vrias vezes no

    genoma que codificam uma mesma estrutura.

    - Pseudogenes: genes que sofrem modificaes e perdem a

    funo, principalmente para atender demanda de

    necessidades da acordo com cada fase da vida. Exemplo da

    hemoglobina: a demanda de oxignio de um embrio

    diferente da demanda de um indivduo adulto. Ento, a medida

    que esse indivduo cresce, determinados genes so ativados,

    enquanto que outros so inativados para otimizar as

    necessidades deste indivduo.

    - 1990 Projeto Genoma Humano: tinha o objetivo de mapear todos os

    genes existentes no genoma e determinar toda a sequncia do DNA que

    compunha os cromossomos humanos. O projeto era pblico, tinha

    durao de 15 anos e contava com a participao de vrios paises, cada

    um sequenciando uma pequena parte de genoma.

    - Em 1998, ainda no havia sido concluida a sequenciao de nenhum

    gene inteiro. Neste mesmo ano uma empresa privada ligada ao maior

    fabricante de equipamentos sequenciadores de DNA anunciou para o

    mundo que iam iniciar os trabalhos para a sequenciao do genoma, e

    iriam fazer isso at o ano de 2001. Isso gerou uma preocupao muito

    grande, j que, se uma empresa privada sequenciasse o DNA, ela iria

    patentear todas as informaes obtidas a partir dali.

    - Devido a essa presso, o projeto finalmente comeou a andar. Em

    1999, foi anunciada a sequenciao do primeiro cromossomo, o

    cromossomo 22, o menor existente.

    - Em 2001, o rascunho do projeto genoma humano foi publicado tanto

    pelo iniciativa pblica quanto pela privada.

    - Em 2003 houve o trmino oficial do projeto.

    - 20 mil genes sequenciados, mas somente 1,5% do genoma

    corresponde aos xons, que so, teoricamente, as regies codificantes de

    protenas.

    - Dos outros 88,5%, 25% corresponde a ntrons e 75% a DNA intergnico.

    O termo DNA lixo, muito utilizado a um tempo atrs para se referir a essa

    parte do genoma no codificante, no entanto, j no pode mais ser

    utilizado. Foi comprovado que essas pores do DNA exercem papel

    muito importante na regulao dos genes.

    - Mais de 50% do nosso genoma formado por material repetitivo:

    - DNA satlite: repeties longas encontradas no centrmero.

    - DNA repetitivo em tandem: sequencias curtas (em torno de 4

    bases) que so encotradas vrias vezes.

    - Microssatlites: so muito utilizados para testes de

    paternidade, pois tm uma variao muito grande de um

    indviduo para outro, tornando essas sequencias bastante

    especficas.

    - No existe correspondncia entre o tamanho do cromossomo com a

    quantidade de genes.

    - Os cromossomos 21, 18 e 13 so os cromossomos autossmicos com

    menor nmero de genes. No coincidncia que as trs sindromes mais

    comuns relacionadas a uma trissomia cromossmica sejam exatamente

    as que afetam esses trs cromossomos: sindrome de Down, sindrome de

    Edwards e sindrome de Patau. Isso ocorre porque h a compatibilidade

    com a vida somente nesses casos em que o nmero de genes menor.

    - Influncias dos genes nas deficincias auditivas:

    - Mutaes de bases em genes que codificam os componentes bsicos

    para a captao e processamento do som.

    - As deficincias auditivas so divididas em sindrmicas e no-

    sindrmicas. Nas deficincias sindrmicas, o indivduo tem uma sndrome

    que foi causada por alterao em um cromossomo e um dos sinais dessa

    sndrome a mal formao do canal auditivo, por exemplo. Nas

    deficincias auditivas no-sindrmicas, o indivduo possui, isoladamente,

    uma deficincia auditiva. Esses casos so mais frequentes e existem

    mais de 100 genes que tem alguma relao com deficincias auditivas.

    Basicamente, esses genes codificam protenas essenciais no processo de

    captao do som e transduo dessa mensagem para o crebro.

    - As deficincias mais comuns so autossmicas recessivas.

    DNA e estrutura molecular dos cromossomos

    - A estrutura do DNA foi completamente descoberta por Watson e

    Crick, atravs de um processo chamado de construo de

    modelo, na qual eles reuniram os resultados de experimentos

    anteriores para formar o modelo de dupla-hlice.

    - Informaes que j existiam:

    - Ele contm trs componentes qumicos: (1) fosfato, (2)

    um acar chamado desoxirribose e (3) quatro bases

    nitrogenadas: adenina, guanina, citosina e timina.

    - Duas das bases, adenina e guanina, tem estrutura de

    dois anis caractersticos de um tipo de substncia chamada de

    purina. As outras duas, citosina e timina, tem estrutura de um s

    anel, chamada de pirimidina.

    - Nucleotdeo: componente bsico do DNA (um grupo

    fosfato + uma desoxirribose + uma das bases nitrogenadas).

    - A quantidade de T sempre igual a de A, e a

    quantidade de C sempre igual a de G. Contudo, no

    necessariamente A + T = C + G.

    - A quantidade de purinas (A e G) era igual a quantidade

    de pirimidinas (T e C).

  • - A dupla hlice: a estrutura tridimensional decifrada por Watson e

    Crick composta de duas cadeias lado a lado, antiparalelas (uma

    sendo de 5 3 e a outra de 3 5) de nucleotdeos torcidos na

    forma de dupla hlice. Os dois filamentos de nucleotdeos so

    mantidos juntos por pontes de hidrognio entre as bases de cada

    filamento. O arcabouo de cada

    filamento formado de unidades

    alternadas de fosfato e

    desoxirribose que so conectadas

    por ligaes fosfodister (conecta

    o tomo de carbono 5 de uma

    desoxirribose que contm o

    grupo fosfato ao tomo de

    carbono 3 da desoxirribose

    adjacente que contm o grupo

    OH). A timina se liga a adenina

    por duas pontes de hidrognio,

    enquanto que a citosina se liga

    guanina por meio de trs pontes

    de hidrognio.

    - A estrutura em dupla hlice do DNA permite que esta molcula

    seja bastante estvel. Em contrapartida, a molcula de RNA, que

    composta por fita nica, tem degradao bem mais rpida.

    - Estrutura cromossmica em eucariontes: a organizao do DNA

    em cromossomos na hora da replicao permite que a molcula

    de DNA, que gigantesca, seja dividida de maneira mais rpida.

    - Os humanos contm 22 pares de cromossomos autossmicos e

    um par de cromossomos sexuais.

    - Nveis de compactao cromossmica:

    - 1 nvel: enrolamento do DNA em grupos contendo 8

    protenas histonas, que so fixadas para no permitir o seu

    desenrolamento por uma protena histona H1. Cada grupo

    chamado de nucleossomo e a estrutura resultante parecida com

    um colar de contas.

    - 2 nvel: dobramento e aproximao dos

    nucleossomos, formando uma estrutura chamada de solenide.

    3 nvel: molcula de DNA altamente condensada.

    - Centrmero: local de unio das cromtides irms e local onde as

    fibras do fuso se ligam na hora da separao dessas cromtides.

    - Telmero: uma unidade de repetio curta localizada na

    extremidade dos cromossomos que tem funo protetiva contra as

    enzimas que fazem a degradao do material gentico

    (exonucleases); alm disso, os telmeros marcam a vida til da

    clula, j que seu encurtamento, derivado de cada diviso, sinaliza

    para a clula o momento certo da apoptose; ele tambm evita a

    fuso das pontas com outras molculas de DNA;

    - A replicao do DNA:

    - Semiconservativa: uma molcula de DNA parental separada

    por enzimas especficas e cada filamento serve de molde para a

    sntese de outro filamento que ser complementar ao primeiro e

    idntico ao filamento no molde.

    - Replicao do material gentico de um procarioto: praticamente

    idntico ao de um eucarioto.

    OBS: A bactria possui apenas um cromossomo circular.

    - Existe um ponto nico de incio de replicao, chamada

    de origem de replicao, onde a enzima helicase age quebrando

    as ligaes de hidrognio entre as bases nitrogenadas. A partir

    dessa regio, a replicao bidirecional, formando duas forquilhas

    de replicao.

    - A protena SSB (protenas de ligao ao DNA unifilamentar) no

    permite que as fitas de DNA que j foram separadas se unam

    novamente ou formem grampos, antes da chegada da protena

    que far a adio dos nucleotdeos (polimerase III).

    - Topoisomerase I: Produz quebras numa cadeia do DNA e

    permite o giro da cadeia quebrada sobre a cadeia intacta. Depois

    ela faz a restaurao da ligao fosfodister, ligando novamente

    as partes que foram separadas. Com isso, ela alivia a tenso

    gerada entre as fitas de DNA, gerada pela helicase.

    - Topoisomerase II: tambm alivia a tenso das fitas, mas age

    produzindo quebras nas duas cadeias do DNA de uma vez. Aps

    a quebr