SCIDSevere Imunodeficiency Disease

Imunodeficiência Combinada Severa

João Carvalho e Vítor Braz 12ºC

Imunodeficiência Combinada Severa

A imunodeficiência combinada severa é uma imunodeficiência primária caracterizada por um severo défice de linfócitos T e linfocitos B no organismo do individuo que padece dessa doença.

Este enfraquecimento do sistema imunitária normalmente resulta no aparecimento de infecções oportunistas nos primeiros meses de vida. Estas infecções são usualmente bastante graves e podem levar a morte do indivíduo.

São exemplos dessas infecções: Pneumonia Meningite

Linfócitos B Quando um antigénio estranho entra no sangue os linfócitos

TH (do inglês Helper = Auxiliares) induzem os linfócitos B a produzir anticorpos para combater esse antigénio.

Estes anticorpos ligam-se ao antigénio estranho, neutralizam-no e em seguida, os fagócitos digerem-no, eliminando-o por completo.

Linfócitos B Qualquer problema com os Linfócitos B causa uma deficiência ao

nivel da produção de anticorpos que se torna evidente quando surgem infecções oportunistas, geralmente entre os 7 e os 9 meses de vida, altura em que os anticorpos maternos transmitidos pela placenta durante o periodo de gravidez perdem a sua capacidade de combater antigénios estranhos.

Linfócitos T

Os Linfócitos T são sub-divididos em 4 categorias:

T H (helper – linfócitos auxiliares, induzem a produção de anticorpos pelos linfócitos B )

T C (citotoxic – provoca a lise das bactérias pela ruptura da sua membrana celular )

T S (supressor – controlam o processo de produção de anticorpos)

T M (memory – linfócitos memória que “guardam” informação sobre antigénios invasores para preparar possíveis futuras infecções por esses agentes)

Linfócitos T Os linfócitos T regulam grande parte da defesa contra agentes

externos, pelo que a existência destes linfócitos leva à existência da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) cujo diagnóstico é feito poucos meses após o nascimento.

Sintomatologia

Deficiência ou Ausência de Linfócitos T e B (muitas vezes acompanhado da deficiência nas células Natural Killers) leva a:

Infecções Oportunistas antes do 1º ano de Vida Pneumonia Meningite

Hereditariedade SCID transmite-se por:

Hereditariedade Autossómica- é mais comum e a SCID manifesta-se em Homozigotia, pois trata-se de um gene recessivo.

Hereditariedade Heterossómica- manifesta-se apenas em individuos do sexo masculino, visto que herdam o gene recessivo da mãe (genótipo obrigatório XS Xs, pois caso fosse Xs Xs não chegaria à idade adulta e não se reproduziria), ficando assim com genótipo Xs Y.

Tipos de SCID

Legenda:

T(-) Défice de Linfócitos TB(-) Défice de Linfócitos B

B(+) Excesso de Linfócitos BNK(-) Défice de células Natural Killer

NK(+) Excesso de Células Natural Killer

Na tabela acima podemos ver que há 8 tipos de SCID, sendo que 7 deles estão relacionados com mutações de genes nos autossomas e apenas 1 relacionado com mutação de uma cadeia de genes no cromossoma X.

Tratamento – Transplante de Medula

Como os linfócitos que estão em défice no individuo com SCID são produzidos na medula, o tratamento passa por um transplante de um individuo com compatibilidade imunológica perto de 100% (irmãos, no entanto nunca seria um gémeo verdadeiro, pois esse também terá SCID), que promove a produção de linfócitos na medula do indivíduo com SCID, colmatando o défice dos mesmos.

Curiosidade Os bebés com esta imunodeficiência são conhecidos nos EUA

como “bubble boys”, devido à cápsula onde são mantidos enquanto aguardam o transplante de medula óssea, para os proteger das infecções oportunistas derivadas do seu sistema imunitário fortemente debilitado.