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Fundación Universitaria de Ciencia de la Salud Tercer Semestre de Enfermería Informática Nivel Medio

SINDROME DE MARFAN

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Fundacioacuten Universitaria de Ciencia de la Salud

Tercer Semestre de Enfermeriacutea

Informaacutetica Nivel Medio

ldquoNo es grande aquel

que nunca falla si no el

que nunca se da por

vencidordquoThomas Edison

Aprender y aplicar la buacutesqueda

de informacioacuten en bases de

datos especializadas sobre la

enfermedad ldquoSINDROME DE

MARFANrdquo

1 Definicioacuten

2 Descripcioacuten Cliacutenica

bull El Ojo

bull Sistema esqueleacutetico

bull Sistema cardiovascular

3 Pronostico

4 Tratamiento

5 La prevalencia y el

Impacto cliacutenico

6 Siacutendrome del triple

Cromosoma

7 Problemas cardiovasculares en mujeres

embarazadas

Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome

Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan

Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO

CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el

corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones

cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA

VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y

diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen

desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)

extremidades desproporcionadamente largas y

ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia

dural) El siacutendrome de Marfan se debe a

mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un

elemento principal de las microfibrillas

extracelulares del tejido conjuntivo

Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

Es un trastorno hereditario

relativamente frecuente del tejido

conectivo con una morbilidad y

mortalidad significativas El diagnoacutestico

de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya

que muchas de las conclusiones de MFS

estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute

como en la poblacioacuten general

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

Los individuos con MFS tienen un mayor

riesgo de desprendimiento de retina

glaucoma y formacioacuten de cataratas

tempranas Muy a menudo los problemas

oculares del siacutendrome de Marfan se pueden

controlar con el uso de anteojos Otros

problemas pueden ser mitigados mediante

teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten

de lentes artificiales

La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes

comuacuten ya menudo progresa

raacutepidamente durante la nintildeez El

desplazamiento de la lente desde el

centro de la pupila (ectopia lentis) es

una caracteriacutestica fundamental del

siacutendrome de Marfan pero soacutelo se

observa en aproximadamente el 60

de los individuos afectados

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

del tronco (dolichostenomelia) que conduce a

un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervid=5amph

id=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c40sessionmgr11

TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervi

d=5amphid=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-

bf31b409240c40sessionmgr11

LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

tunisiephparticle=1295

RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2051dasbookbody212521366-

310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--

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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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IMAacuteGENES TOMADAS DEhttpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagese

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httpwwwtuendocrinologocomsiteimagesstoriesM-

imagesMARFANjpg

httpwwwdrluisfernandomenacomimagesDrMena2jpg

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oftalmologia15B15Djpg

httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047

oftalmologia15B15Djpg

Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

ldquoNo es grande aquel

que nunca falla si no el

que nunca se da por

vencidordquoThomas Edison

Aprender y aplicar la buacutesqueda

de informacioacuten en bases de

datos especializadas sobre la

enfermedad ldquoSINDROME DE

MARFANrdquo

1 Definicioacuten

2 Descripcioacuten Cliacutenica

bull El Ojo

bull Sistema esqueleacutetico

bull Sistema cardiovascular

3 Pronostico

4 Tratamiento

5 La prevalencia y el

Impacto cliacutenico

6 Siacutendrome del triple

Cromosoma

7 Problemas cardiovasculares en mujeres

embarazadas

Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome

Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan

Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO

CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el

corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones

cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA

VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y

diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen

desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)

extremidades desproporcionadamente largas y

ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia

dural) El siacutendrome de Marfan se debe a

mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un

elemento principal de las microfibrillas

extracelulares del tejido conjuntivo

Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

Es un trastorno hereditario

relativamente frecuente del tejido

conectivo con una morbilidad y

mortalidad significativas El diagnoacutestico

de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya

que muchas de las conclusiones de MFS

estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute

como en la poblacioacuten general

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

Los individuos con MFS tienen un mayor

riesgo de desprendimiento de retina

glaucoma y formacioacuten de cataratas

tempranas Muy a menudo los problemas

oculares del siacutendrome de Marfan se pueden

controlar con el uso de anteojos Otros

problemas pueden ser mitigados mediante

teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten

de lentes artificiales

La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes

comuacuten ya menudo progresa

raacutepidamente durante la nintildeez El

desplazamiento de la lente desde el

centro de la pupila (ectopia lentis) es

una caracteriacutestica fundamental del

siacutendrome de Marfan pero soacutelo se

observa en aproximadamente el 60

de los individuos afectados

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

del tronco (dolichostenomelia) que conduce a

un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervid=5amph

id=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c40sessionmgr11

TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervi

d=5amphid=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-

bf31b409240c40sessionmgr11

LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

tunisiephparticle=1295

RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--

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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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IMAacuteGENES TOMADAS DEhttpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagese

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oftalmologia15B15Djpg

httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047

oftalmologia15B15Djpg

Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

Aprender y aplicar la buacutesqueda

de informacioacuten en bases de

datos especializadas sobre la

enfermedad ldquoSINDROME DE

MARFANrdquo

1 Definicioacuten

2 Descripcioacuten Cliacutenica

bull El Ojo

bull Sistema esqueleacutetico

bull Sistema cardiovascular

3 Pronostico

4 Tratamiento

5 La prevalencia y el

Impacto cliacutenico

6 Siacutendrome del triple

Cromosoma

7 Problemas cardiovasculares en mujeres

embarazadas

Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome

Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan

Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO

CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el

corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones

cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA

VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y

diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen

desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)

extremidades desproporcionadamente largas y

ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia

dural) El siacutendrome de Marfan se debe a

mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un

elemento principal de las microfibrillas

extracelulares del tejido conjuntivo

Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

Es un trastorno hereditario

relativamente frecuente del tejido

conectivo con una morbilidad y

mortalidad significativas El diagnoacutestico

de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya

que muchas de las conclusiones de MFS

estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute

como en la poblacioacuten general

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

Los individuos con MFS tienen un mayor

riesgo de desprendimiento de retina

glaucoma y formacioacuten de cataratas

tempranas Muy a menudo los problemas

oculares del siacutendrome de Marfan se pueden

controlar con el uso de anteojos Otros

problemas pueden ser mitigados mediante

teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten

de lentes artificiales

La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes

comuacuten ya menudo progresa

raacutepidamente durante la nintildeez El

desplazamiento de la lente desde el

centro de la pupila (ectopia lentis) es

una caracteriacutestica fundamental del

siacutendrome de Marfan pero soacutelo se

observa en aproximadamente el 60

de los individuos afectados

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

del tronco (dolichostenomelia) que conduce a

un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

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TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

tunisiephparticle=1295

RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--

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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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oftalmologia15B15Djpg

httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047

oftalmologia15B15Djpg

Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

1 Definicioacuten

2 Descripcioacuten Cliacutenica

bull El Ojo

bull Sistema esqueleacutetico

bull Sistema cardiovascular

3 Pronostico

4 Tratamiento

5 La prevalencia y el

Impacto cliacutenico

6 Siacutendrome del triple

Cromosoma

7 Problemas cardiovasculares en mujeres

embarazadas

Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome

Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan

Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO

CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el

corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones

cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA

VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y

diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen

desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)

extremidades desproporcionadamente largas y

ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia

dural) El siacutendrome de Marfan se debe a

mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un

elemento principal de las microfibrillas

extracelulares del tejido conjuntivo

Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

Es un trastorno hereditario

relativamente frecuente del tejido

conectivo con una morbilidad y

mortalidad significativas El diagnoacutestico

de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya

que muchas de las conclusiones de MFS

estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute

como en la poblacioacuten general

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

Los individuos con MFS tienen un mayor

riesgo de desprendimiento de retina

glaucoma y formacioacuten de cataratas

tempranas Muy a menudo los problemas

oculares del siacutendrome de Marfan se pueden

controlar con el uso de anteojos Otros

problemas pueden ser mitigados mediante

teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten

de lentes artificiales

La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes

comuacuten ya menudo progresa

raacutepidamente durante la nintildeez El

desplazamiento de la lente desde el

centro de la pupila (ectopia lentis) es

una caracteriacutestica fundamental del

siacutendrome de Marfan pero soacutelo se

observa en aproximadamente el 60

de los individuos afectados

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

del tronco (dolichostenomelia) que conduce a

un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

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TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

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bf31b409240c40sessionmgr11

LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

tunisiephparticle=1295

RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2051dasbookbody212521366-

310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--

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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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IMAacuteGENES TOMADAS DEhttpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagese

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httpwwwtuendocrinologocomsiteimagesstoriesM-

imagesMARFANjpg

httpwwwdrluisfernandomenacomimagesDrMena2jpg

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oftalmologia15B15Djpg

httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047

oftalmologia15B15Djpg

Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome

Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan

Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO

CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el

corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones

cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA

VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y

diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen

desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)

extremidades desproporcionadamente largas y

ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia

dural) El siacutendrome de Marfan se debe a

mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un

elemento principal de las microfibrillas

extracelulares del tejido conjuntivo

Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

Es un trastorno hereditario

relativamente frecuente del tejido

conectivo con una morbilidad y

mortalidad significativas El diagnoacutestico

de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya

que muchas de las conclusiones de MFS

estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute

como en la poblacioacuten general

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

Los individuos con MFS tienen un mayor

riesgo de desprendimiento de retina

glaucoma y formacioacuten de cataratas

tempranas Muy a menudo los problemas

oculares del siacutendrome de Marfan se pueden

controlar con el uso de anteojos Otros

problemas pueden ser mitigados mediante

teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten

de lentes artificiales

La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes

comuacuten ya menudo progresa

raacutepidamente durante la nintildeez El

desplazamiento de la lente desde el

centro de la pupila (ectopia lentis) es

una caracteriacutestica fundamental del

siacutendrome de Marfan pero soacutelo se

observa en aproximadamente el 60

de los individuos afectados

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

del tronco (dolichostenomelia) que conduce a

un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervid=5amph

id=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c40sessionmgr11

TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervi

d=5amphid=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-

bf31b409240c40sessionmgr11

LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

tunisiephparticle=1295

RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--

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httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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IMAacuteGENES TOMADAS DEhttpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagese

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httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

Es un trastorno hereditario

relativamente frecuente del tejido

conectivo con una morbilidad y

mortalidad significativas El diagnoacutestico

de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya

que muchas de las conclusiones de MFS

estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute

como en la poblacioacuten general

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

Los individuos con MFS tienen un mayor

riesgo de desprendimiento de retina

glaucoma y formacioacuten de cataratas

tempranas Muy a menudo los problemas

oculares del siacutendrome de Marfan se pueden

controlar con el uso de anteojos Otros

problemas pueden ser mitigados mediante

teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten

de lentes artificiales

La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes

comuacuten ya menudo progresa

raacutepidamente durante la nintildeez El

desplazamiento de la lente desde el

centro de la pupila (ectopia lentis) es

una caracteriacutestica fundamental del

siacutendrome de Marfan pero soacutelo se

observa en aproximadamente el 60

de los individuos afectados

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

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un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

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TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

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RIESGO PARA EL FETO

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El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

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httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

Los individuos con MFS tienen un mayor

riesgo de desprendimiento de retina

glaucoma y formacioacuten de cataratas

tempranas Muy a menudo los problemas

oculares del siacutendrome de Marfan se pueden

controlar con el uso de anteojos Otros

problemas pueden ser mitigados mediante

teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten

de lentes artificiales

La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes

comuacuten ya menudo progresa

raacutepidamente durante la nintildeez El

desplazamiento de la lente desde el

centro de la pupila (ectopia lentis) es

una caracteriacutestica fundamental del

siacutendrome de Marfan pero soacutelo se

observa en aproximadamente el 60

de los individuos afectados

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

del tronco (dolichostenomelia) que conduce a

un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

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TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

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d=5amphid=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-

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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

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RIESGO PARA EL FETO

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El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un

crecimiento excesivo lineal de los huesos largos

y la laxitud articular Las extremidades son

desproporcionadamente largos para el tamantildeo

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un aumento de la envergadura de brazo a la

altura y superior a los iacutendices del segmento

inferior El crecimiento excesivo de las costillas

puede empujar el esternoacuten en (pectus

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Tomado de

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Tomado de

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PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

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TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

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RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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oftalmologia15B15Djpg

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

Tomado de

httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervid=5amph

id=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c40sessionmgr11

TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervi

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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

tunisiephparticle=1295

RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--

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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350

httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

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httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

PRONOSTICO

En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de

vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura

aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al

esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes

efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica

Tomado de

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TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

Tomado de

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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

cabeza femoral y el pie del club estatura alta

Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-

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RIESGO PARA EL FETO

Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619

El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

Tomado de

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

TRATAMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la

intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El

cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma

anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes

frecuente

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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

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RIESGO PARA EL FETO

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El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

muerte dentro de los

primeros 2 antildeos de vida

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN

ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN

La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un

mayor riesgo de complicaciones aoacutertica

Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

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Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

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RIESGO PARA EL FETO

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neonatal conduce a la

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

Peacuterez

SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo

Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la

presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo

47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de

la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno

y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna

avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos

no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se

documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X

asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de

nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca

sentildealada precedentemente

Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en

los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye

en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la

forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la

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Adriana Ivon Nuacutentildeez

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RIESGO PARA EL FETO

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El siacutendrome de Marfan

neonatal conduce a la

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primeros 2 antildeos de vida

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