SÍNDROME DE PATAU

Prof: Jesse Budin

Síndrome de Patau

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.

Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado.

Os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas.

* Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;* Pescoço curto;* Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;* Queixo pequeno;* Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;* Distância intermamilar grande;* Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pênis encurvado e nas meninas, vagina dupla;* Mãos com hexadatilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;* Pés também com hexadatilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);* Prega de flexão palmar única.

Atividades Físicas

São atividades anaeróbicas, sendo que maias utilizadas são: alongamentos passivos e, atividades nas quais, não se eleve a pressão arterial e aceleração cardíaca.