Síntese dos artigos de revisão Síntese dos artigos de revisão da grade curricular de genéticada grade curricular de genética

4º Semestre “A”4º Semestre “A”2009.22009.2

Licenciaturas em Ciências BiológicasLicenciaturas em Ciências Biológicas

Distúrbio genético de origem ainda Distúrbio genético de origem ainda desconhecidadesconhecida

A SINDROME DE TURNER CAUSAS E A SINDROME DE TURNER CAUSAS E CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICASCONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS

Causa: Ausência do segundo cromossomo sexual X ou Y;

Conseqüência: Exibe sexo feminino, mas geralmente não possui cromatina sexual.

Charlene Shirlei Nobre

A SINDROME DE TURNER CAUSAS E A SINDROME DE TURNER CAUSAS E CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICASCONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS

Incidência: aproximadamente 1 caso em 3.000 nascimentos;

Cariótipo: representado por 45,X;

Curiosidade: Identificação psicossocial não é afetada.

Charlene Shirlei Nobre

CÓDIGO GENÉTICO: ESQUIZOFRENIACÓDIGO GENÉTICO: ESQUIZOFRENIA

Doença psiquiátrica endógena;

Característica: perda do contato com a realidade;

Causa: Alteração em 20 ou mais genes defeituosos implicando num fator genético;

Curiosidade: sabe-se que não existem 100% de penetrância genética.

Ivy

Doenças Doenças autossômica autossômica

recessivarecessiva

ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA FALCIFORMEFALCIFORME

Doença hemolítica; Causa: uma substituição de nucleotídeos, que muda o

códon do sexto aminoácido da β-globulina de ácido glutâmico para uma valina;

Conseqüência: Torna as hemácias na forma bastante anormal (foiciforme) sob condições de baixa tensão de oxigênio.

Manoela Xavier de Almeida

ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA FALCIFORMEFALCIFORME

Padrão de Herança da Anemia Falciforme:

1. Quando homozigose determinará a condição para a anemia falciforme;

2. Quando em heterozigotos apresenta somente um traço falcêmico.

Manoela Xavier de Almeida

FIBROSE CÍSTICAFIBROSE CÍSTICA

Doença genética letal mais comum em populações caucasianas;

Característica: infecções crônicas como problemas respiratórios, insuficiência pancreática e elevados níveis de cloro no suor.

Lorena Vieira

FIBROSE CÍSTICA: CAUSA E CONSEQÜÊNCIAFIBROSE CÍSTICA: CAUSA E CONSEQÜÊNCIA

Causa: Mutação que ocorre no braço longo do cromossomo 7 no lócus q31;

Conseqüência: Inibe a codificação do RNAm que transcreve uma proteína transmembrana reguladora de transporte iônico.

Lilian Leyve Barbosa Marinho

Fisiopatogenia da fibrose cística

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) SUA ORIGEM GENÉTICASUA ORIGEM GENÉTICA

Doença neurodegenerativa progressiva e fatal;

Causa: uma mutação no gene SOD1 que está ligado ao cromossomo 21 trocando valina por alanina;

Conseqüência: Degeneração dos neurônios motores.

Denison Iuri Santos de Jesus

Perda Auditiva Genética

Fatores e classificação• A perda auditiva (PA) é o déficit sensorial mais comum e resulta na restrição das habilidades de

se comunicar pela linguagem falada. Umas em cada mil crianças nascem surdas ou se tornarão portadores de surdez profunda ou severa antes que a linguagem seja adquirida (período pré-lingual).

Quando a PA congênita ocorre como um sintoma isolado, esta é referida como perda auditiva não sindrômica (PANS). Quando a PA está associada a outros sintomas, esta é referida como perda auditiva sindrômica (PAS). As PANS são responsáveis por aproximadamente 70% das perdas auditivas genéticas. Esta PA genética é predominantemente monogênica e apresenta elevada heterogeneidade, com uma estimativa do número de genes envolvidos entre 50 e 1008.

As perdas auditivas congênitas podem ser transmitidas por meio dos padrões autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo (2-3%) e mitocondrial (1-2%).

A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes da orelha externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no entanto pode haver anomalias da orelha média e interna. Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é não-sindrômica.

Giselle de Almeida da Silva