Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Síntese proteica
Docente: Ana Cristina Andrade
Mutações(mutare = mudar)
Definição: alteração permanente do material genético que afecta a expressão de um ou mais genes
Novidade genética
Cariograma humano; indivíduo do sexo masculino (46, XY)
Efeitos das mutações
O código genético
Mutações e descendência
Causas das mutações
Mutações
Génicasenvolvem uma
alteração pontual ao nível dos
nucleótidos de um gene
Cromossómicasenvolvem a estrutura ou o número de cromossomas.
Afectam porções de cromossomas completos ou
até conjuntos de cromossomas
numéricasestruturais
Substituição
Inserção
Delecção
Delecção
Translocação
Duplicação
Inversão
Aneuploidias
Poliploidias
Anemia falciforme – uma mutação génica
Para reflectir...
O conceito do mais apto varia no espaço e no tempo...
Exercício:Mutações na sequência nucleotídica e respectivas consequências na sequência polipeptídica
3’ ... TACTGATCTTTAACCCTAGGATGCACT... 5’ DNA
3’ ... ... 5’ mRNA
... aminoácidos (aa)
A) Mutação na posição 6 do DNA, A por G
B) Mutação na posição 8 do DNA, C por G
C) Mutação na posição 14 do DNA, C por T
D) Mutação no DNA, com perda dos nucleótidos 4 e 5
E) Mutação no DNA, com perda do nucleótido 7
1. Recorrendo ao código genético, determine as sequências de mRNA e de aa que se formam a partir da molécula de DNA molde.
2. Compare os resultados das mutações A) e B).
3. A mutação C) designa-se por “sem sentido”. Explique esta designação com base nos resultados.
4. Simule uma mutação por adição de um ou mais nucleótidos. Indique quais as consequências na composição da cadeia polipeptídica.
Resolução:3’ ... TACTGATCTTTAACCCTAGGATGCACT... 5’ DNA
3’ AUG.ACU.AGA.AAU.UGG.GAU.CCU.ACG.UAG.5’ mRNA
...Met-Treo-Arg-Asn-Trp-Asp-Pro-Treo-Stop... (aa)
A) Mutação na posição 6 do DNA, A por G
B) Mutação na posição 8 do DNA, C por G
C) Mutação na posição 14 do DNA, C por T
D) Mutação no DNA, com perda dos nucleótidos 4 e 5
E) Mutação no DNA, com perda do nucleótido 7
A) ACU muda para ACG. Continua a codificar o aa Treo. Não altera a proteína
B) AGA muda para ACA. Passa a codificar o aa Treo, em vez de Arg. Altera proteína.
C) UGG muda para UAG, codão de finalização. Interrompe a formação da proteína.
D) A adição de nucleótidos pode finalizar precocemente a síntese da proteína ou elevar o número de aa. Em ambos os casos a proteína formada é diferente.
Mutações génicas
Mutação génica silenciosa ou sinónima em que não ocorreu alteração na sequência de aminoácidos
Mutação génica com perda de sentido, em que ocorreu alteração de aminoácido sintetizado na posição 5
Mutações génicas
Mutação génica sem sentido. Apenas um aminoácido étraduzido e nenhuma proteína é sintetizada
Mutação génica por alteração do módulo de leitura. Após a inserção, todos os aminoácidos sintetizados
foram alterados
Mutações cromossómicas estruturais
Mutações cromossómicas numéricas - AneuploidiasAneuploidia:
alteração do número de cromossomas
NulissomiaMonossomia
TrissomiaTetrassomia, Pentassomia
2n-22n-12n+1
Origem das aneuploidias:
Mutações cromossómicas numéricas - AneuploidiasSíndrome de Turner (Monossomia: 45, X0)
Síndrome de Klinefelter (Trissomia: 47, XXY)
Mutações cromossómicas numéricas - Aneuploidias
Síndrome de Edwards (Trissomia: 47, XX + 18 ou 47, XY + 18)
Mutações cromossómicas numéricas - PoliploidiasQuando existe pelo menos um conjunto completo de
cromossomas a mais
3n, 4n, 5n, ...
Triticum aestivum