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Cuidar do coração é sua especialidade.A nossa é poder contribuir para você cuidar ainda melhor.

Soluções genéticasem Cardiologia

Testes genéticos disponíveis no Fleury para doenças cardíacas hereditárias Painel genético para cardiomiopatias hereditárias (74 genes)ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NRAS, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR e VCLPainel genético para síndrome de Noonan (14 genes)BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1 e SPRED1Painel genético para arritmias hereditárias (35 genes)ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DSP, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, PLN, RYR2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TRDN, DES, DSC2, DSG2, EMD, JUP, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, RBM20, TGFB3 e TMEM43Painel genético para síndrome do QT longo (13 genes)ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, AKAP9, KCNJ5, SCN4B e SNTA1Painel genético para síndrome do QT curto (4 genes)CACNA1C, KCNH2, KCNJ2 e KCNQ1Painel genético para síndrome de Brugada (15 genes)CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, SCN5A, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B e TRPM4Painel genético para taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (9 genes)ANK2, CALM1, CALM3, CASQ2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, TRDN e CALM2Painel genético para fibrilação atrial (24 genes)ABCC9, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, GATA4, GATA6, GJA5, KCNA5,KCND3, KCNJ5, KCNJ8, LDB3, NPPA, NUP155, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B e SCN5APainel genético para ventrículo esquerdo não compactado (24 genes)ACTN2, DSP, HCN4, LMNA, PLN, RYR2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, ACTC1, DTNA, LAMP2, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PRDM16, TAZ, TCAP, TPM1, TTN, VCL e YWHAEPainel genético para síndrome da morte súbita (68 genes)AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1 e PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN e VCLPainel genético para hipercolesterolemia (10 genes)LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL e APOEPainel genético para síndrome de Marfan e aneurisma torácico aórtico (22 genes)ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 e TGFBR2Painel genético para suscetibilidade à doença cerebrovascular (10 genes)ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, NOTCH3, OTC, POLG, SCN1A e SLC2A1Análise completa do exomaO teste analisa o conjunto de éxons, ou seja, a parte do genoma que tem função biológica ativa, onde se encontra a grande maioria das alterações responsáveis pelas doenças genéticas.

Principais indicações dos testes genéticos em Cardiologia

Recomenda-se a realização de testes genéticos para a investigação de cardiomiopatias e arritmias hereditárias nas seguintes condições:

Cardiomiopatias hereditárias

• Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos que apresentam quadro clínico compatível com cardiomiopatia

• Achado acidental anormal, sugestivo de cardiomiopatia, em exames complementares como eletrocardiograma ou ecocardiograma

• História familiar de cardiomiopatia

Arritmias hereditárias

• Confirmação da etiologia genética em indivíduos sintomáticos• Identificação de risco em indivíduos assintomáticos com história

familiar positiva• Diagnóstico diferencial entre arritmia hereditária e outras doenças

cardíacas não genéticas• Aconselhamento genético e estimativa de risco recorrência

Pesquisas e avanços tecnológicos recentes indicam que algumas doenças cardíacas comuns, bem como outras mais raras, podem estar associadas a mutações genéticas. Dessa maneira, a medicina de precisão vem se tornando um recurso fundamental para a investigação das cardiopatias hereditárias, permitindo predição de risco individual e familiar, elucidação diagnóstica e orientação terapêutica e aconselhamento genético específicos.

Nesse cenário, médicos e pesquisadores renomados no Brasil e no mundo, em parceria com o Fleury, desenvolveram um portfólio molecular inovador para diversas condições cardíacas hereditárias com o uso da plataforma de sequenciamento de próxima geração (NGS). O arsenal genético abrange grupos de doenças como cardiomiopatias hereditárias e síndromes associadas, arritmias hereditárias, hipercolesterolemia e síndromes raras que cursam com alterações cardiovasculares.

Além de utilizar uma alta tecnologia, essa solução envolve do diagnóstico ao acompanhamento das cardiopatias, inclusive com a oferta de assessoria para a solicitação e a interpretação dos testes, sendo, portanto, completa. Por fim, todo o seguimento do paciente pode ser feito no Fleury, que conta com recursos de ponta em Cardiologia.

TESTES GENÉTICOS EM CARDIOLOGIA:O FLEURY AGORA OFERECE UMA SOLUÇÃO COMPLETA

Painel genético desenvolvido com a participação do Fleury é destaque no Journal of Molecular DiagnosticsO painel de 74 genes para as cardiomiopatias hereditárias foi desenvolvido em um esforço conjunto do Incor (FMUSP) e do Grupo Fleury, tendo gerado uma publicação científica no Journal of Molecular Diagnostics1. O exame ajuda a investigar a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia dilatada idiopática, além de outras que entram no diagnóstico diferencial dessas condições, a exemplo das doenças de Fabry, de Pompe e de Danon e da síndrome de Noonan.

1Oliveira, T. et al. A Variant Detection Pipeline for Inherited Cardiomyopathy–Associated Genes Using Next-Generation Sequencing, The Journal of Molecular Diagnostics, Volume 17, edição 4, Julho 2015, Páginas 420-430.

Síndrome do QT longo

Caracteriza-se pelo prolongamento do intervalo QT ao ECG, na ausência de uma causa adquirida para o achado. Suspeita-se do diagnóstico em casos de história pessoal ou familiar de síncope, parada cardíaca ou morte súbita em crianças ou adultos jovens.

Síndrome de Brugada

É definida por padrões eletrocardiográficos que incluem elevação do segmento ST nas derivações precordiais. O diagnóstico costuma ser suspeitado diante de história pessoal ou familiar de síncope, parada cardíaca ou morte súbita na ausência de doença estrutural cardíaca.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)

Consiste em uma taquicardia ventricular polimórfica na presença de estímulo adrenérgico, particularmente em indivíduos com menos de 20 anos. O diagnóstico baseia-se na ausência de doença estrutural cardíaca e na indução de uma taquicardia polimórfica por teste de esforço ou por estresse farmacológico adrenérgico.

SAIBA MAIS SOBRE ALGUMAS DAS PRINCIPAIS CONDIÇÕES INVESTIGADAS PELOS PAINÉIS

Traçado de uma criança de 1 ano de idade com síndrome do QT longo.

Fibrilação atrial (FA)

Caracteriza-se por uma contração dessincronizada das câmaras superiores do coração, mostrada, ao ECG, por ausência da onda P e por um tremor de alta frequência na linha de base. Sinais sugestivos de um quadro familiar incluem ausência de uma causa identificável para essa arritmia supraventricular, idade precoce e história familiar de múltiplos membros afetados.

Ventrículo esquerdo não compactado (VENC)

Cardiomiopatia rara, apresenta trabeculações miocárdicas proeminentes e recessos intertrabeculares que se comunicam com a cavidade ventricular.

Síndrome da morte súbita

Em uma pessoa jovem, a morte súbita pode ser causada por doenças cardíacas, incluindo cardiomiopatias e arritmias hereditárias, miocardite e distúrbios genéticos dos tecidos conectivos, entre outras.

Hipercolesterolemia familiar

Níveis muito elevados de colesterol (em geral LDL-C >190 mg/dL) por vezes decorrem de uma condição genética usualmente autossômica dominante associada a mutações no gene do receptor de LDL, entre outros. A identificação precoce da condição no indivíduo suspeito e em seus familiares pode resultar em tratamento adequado e prevenção de eventos ateroscleróticos futuros.

Síndrome de Marfan

Com incidência aproximada de um caso em cada 10.000 indivíduos, essa síndrome hereditária autossômica dominante afeta os tecidos conjuntivos, levando a características típicas como aracnodactilia, alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta.

Suscetibilidade à doença cerebrovascular

Alguns fatores hereditários associados a mutações gênicas vêm sendo cada vez mais relacionados à suscetibilidade ao acidente vascular cerebral e, em situações específicas, devem ser investigados.

Excesso de trabeculação, em especial nas paredes dorsal e inferior do ventrículo esquerdo, mais evidente à TC de coronárias.

CONDIÇÕES DIFERENTES, COM GENES COMUNS

As arritmias cardíacas, definidas como alterações elétricas que causam modificações no ritmo cardíaco, estão associadas a várias condições. Entretanto, em alguns indivíduos, há uma predisposição genética para o quadro, geralmente relacionada a alterações em um dos genes que codificam proteínas dos canais iônicos reguladores da atividade elétrica do coração.

Vale notar que os painéis para as diferentes síndromes de arritmias hereditárias apresentam genes que se sobrepõem e podem ser comuns a diferentes condições. O diagrama ao lado ajuda a compreender esses painéis.

Assessoria médicaO Fleury conta com assessoria médica especializada em Cardiologia e Genética para auxiliar a solicitação e a interpretação dos painéis genéticos solicitados.

Entre em contato com nossos assessores pelo e-mail: aconselhamentogenetico@grupofleury.com.br

Visite nossa página de médicos: www.fleury.com.br/medicos Siga-nos no Facebook para Médicos: facebook.com/FleuryMedicinaeSaude.Medicos

#saúdeépoder

A coleta de amostras de sangue para os testes genéticos é realizada em todas as unidades de atendimento do Fleury.

Assessoria médicaCARDIOLOGIA

Dra. Viviane Zorzanelli Rocha Giraldezviviane.rocha@grupofleury.com.br

GENÉTICA

Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratelawagner.baratela@grupofleury.com.br

CHAT MÉDICO

Aproveite também a facilidade proporcionada pelo nosso chat médico: www.fleury.com.br/medicos/atendimento

ATENDIMENTO MÓVEL

Além de testes laboratoriais, pode realizar holter, eletrocardiograma e MAPA, sempre no local onde seus pacientes acharem mais conveniente. Para agendamentos e informações: 3179-0822, da Grande São Paulo, ou 0800-7040822, de outras localidades.

UNIDADES

Alguns de nossos endereços:

Unidade Alphaville Al. Araguaia, 2.400 – Barueri, SP

Unidade Campinas Av. Aquidabã, 747 – Centro

Unidade Itaim Av. Juscelino Kubitschek, 1.117 – Itaim Bibi

Unidade Paraíso R. Cincinato Braga, 282 – Bela Vista

Unidade Ponte Estaiada Av. Jornalista Roberto Marinho, 85, térreo Edifício Tower Bridge Corporate – Brooklin No mesmo prédio, no 1º andar, funciona o Centro Integrado Cardiológico e Neurovascular

Unidade Rochaverá-Morumbi Av. Dr. Chucri Zaidan, 1.170 Edifício Rochaverá Corporate Towers – Vila Cordeiro

ATENDIMENTO VIP À DISTÂNCIA

Canal exclusivo de atendimento a médicos para acesso a resultados, assessoria médica e agendamento de exames em datas e horários prioritários: 3179-0820.

Centro Integrado Cardiológico e Neurovascular de Medicina Diagnóstica

Além de oferecer exames laboratoriais e métodos de imagem, a Unidade Ponte Estaiada dispõe do Centro Integrado Cardiológico e Neurovascular, onde o paciente pode realizar todos os exames afins numa só oportunidade.

Endereço: Av. Jornalista Roberto Marinho, 85, 1º andar Edifício Tower Bridge Corporate - Brooklin - São Paulo, SP