STC 7 claudia hemofilia

8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia

1/14

Curso de Educao e Formao para Adultos

Tcnico de Higiene e Segurana no Trabalho

Mutaes Genticas:A Hemofilia

Modulo: STC-7:Sociedade, Tecnologia e Cincia

Formador: Srgio Pombeiro

Trabalho elaborado por: Cludia Mendes

23 de Dezembro de 2009


2/14

Mutaes Genticas: A Hemofilia

2

ndiceIntroduo 2Substituio de Nucletidos 3

Mutaes de sentido trocado 3Mutaes sem sentido 3Mutaes no processo do RNAm 4Inseres ou Excluses 5O que a Hemofilia? 6Quais os tipos de Hemofilia? 7O Sangue 8Como se transmite a Hemofilia 9Sinais e Sintomas da Hemofilia 10Como tratada a Hemofilia 11Concluso 12Referncias electrnicas 13


3/14


3

IntroduoEste trabalho tem como objectivo falar sobre as Mutaes Genticas, que so

definidas como uma alterao permanente do ADN. Podem ocorrer em qualquer clula,

tanto em clulas da linhagem germinativa, como em clulas somticas.

As mutaes podem ocorrer em duas vertentes, podem ser mutaes

cromossomticas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) ou mutaes gnicas.

Dentro das inmeras mutaes que podem ocorrer, destaquei a Hemofilia. Ao longo

deste trabalho vou explicar o que a Hemofilia, quais os tipos de hemofilia que

existem, os fentipos e os gentipos entre Homem/Mulher normal e os Homem/Mulher

hemoflico. Vou falar ainda sobre o sangue, a forma de transmisso da Hemofilia, dos

sinais e dos sintomas da doena e por fim o seu tratamento.


4/14


4

Substituio de Nu cletidosA substituio de um nico nucletido (mutao de ponto), numa sequncia de ADN,

pode levar alterao de um filamento de bases e levar substituio de um filamento

de bases por outra.

Mutaes de sentido trocado

Alteram o sentido do filamento codificador do gene ao especificar um aminocido

diferente (fig.1).

Figura 1- Mutaes de sentido trocado.

Mutaes sem sentido

Normalmente a traduo do RNA acaba quando um codo finalizador (UAA, UAG,

UGA) encontrado. Quando uma mutao ocorre e origina um codo de stop prematuro

dominada de mutao sem sentido.(fig. 2)


5/14


5

Figura 2 -Mutaes sem sentido.

Mutaes no processamento do RNAm

O mecanismo normal pelo qual os intres so extrados do RNA no processado,

depende de determinadas sequncias de nucletidos localizados no stio do receptor

(intro/exo) e do sitio do doador (exo/ntro).

As mutaes podem afectar as bases necessrias no sitio do doador ou do receptor do

filamento, interferindo no filamento normal do RNA, podendo ocorrer substituies de

bases dos intres, originando doadores ou receptores que competem com os normais

durante o processo do RNA.(fig. 3)

Figura 3 - Mutao no processamento do RNAm


6/14


6

Inseres ou Excluses

Causadas pela insero ou excluso de um ou mais pares de bases.

Quando um nmero de bases envolvidos no so mltiplos de trs, a mutao muda a

leitura da traduo a partir do ponto da mutao, originando uma protena com uma

sequncia de aminocidos diferentes(fig. 4)

Figura 4-Insero ou Excluso de uma base.

Quando um nmero de base envolvido mltiplo de trs, a mutao origina uma

protena com adio ou falta de aminocidos(fig. 5)

Figura 5-Excluso de trs bases


7/14


7

O que a Hemofilia?

Hemofilia uma doena hemorrgica hereditria e que acontece maioritariamente

em indivduos do sexo masculino. A doena ocorre devido a mutaes no gene de

factor 8 ou 9 da coagulao sangunea e que se encontram no cromossoma X.(fig. 6)

Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em

duas etapas para interromper o episdio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se

viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas.

Depois, a coagulao do sangue rapidamente repe a rede de plaquetas instveis com

um cogulo de fibrina quimicamente estvel. Isso acontece por uma srie de reaces

enzimticas no sangue envolvendo substncias chamadas factores de coagulao.

Quando h uma deficincia ou ausncia dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupo

no processo de coagulao resultando em uma hemorragia descontrolada que

chamada ento de Hemofilia.

Figura 6-A Hemofilia hereditria.


8/14


8

Quais os tipos de Hem ofilia existentes?

A deficincia do factor 8 conhecida como a Hemofilia A ou a clssica, a do factor 9

chamada de Hemofilia B ou conhecida como a doena de Christmas e por fim a

deficincia ou a ausncia do factor PTA chamada de Hemofilia C.

A Hemofilia A ou B so praticamente idnticas e ambas caracterizam-se por

sangramentos prolongados e repetidos, atingindo principalmente os msculos e as

articulaes. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo.

Usa-se H para representar o gene normal e o h para representar o gene recessivo que

identifica os casos de hemofilia (quadro abaixo indicado)

Quando a Hemofilia no tratada convenientemente, causa dor, limitao funcional,

atrofia muscular, etc.

Fentipos Gentipos

Homem Normal XHY

Homem Hemoflico XhY

Mulher Normal XHXH

Mulher Hemoflica XhXh


9/14


9

O Sangue

O sangue constitudo por vrios elementos. Cada elemento tem uma funoespecfica. Alguns elementos importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias,

a esses chamamos factores de coagulao.

Quando um dos vasos sanguneos sofre uma abertura e o sangue comea a sair, este

derrame pode acontecer fora da pele (hematoma), ou para dentro, onde no pode ser

observado (articulaes ou msculos).

Para que uma coagulao acontea normalmente necessrio que todos os factores,

numerados convencionalmente de 1 a 12, trabalhem na sequncia dos seus nmeros.

Cada um tem a sua importncia e todos eles trabalham em equipa para que a coagulao

possa acontecer. Se um dos membros no trabalha como os outros, o resto da equipa

no pode fazer o trabalho devido para formar o cogulo e parar com a hemorragia.

As pessoas hemoflicas com 1% a 5% de actividade dos factores 8 e 9 esto afectadas

moderadamente e as hemorragias so geralmente causadas por leses.

Com 5% ou mais de actividade, a hemofilia considerada leve e muitas vezes s

diagnosticada tardiamente quando ocorre uma cirurgia ou um grave acidente.

Esta relao entre o nvel de actividade e a gravidade da leso til para determinar

o tipo de tratamento a aplicar pessoa hemoflica, se bem que na prtica, esta relao

no seja assim to exacta.


10/14


10

Como se transmite a Hemofilia?

A Hemofilia uma doena hereditria, tal como se herda a cor dos olhos, da pele, otipo de sangue, etc. Na generalidade, principalmente o sexo masculino que herdam

este tipo de sangue.

Quando a hemofilia aparece numa famlia, e em 30% so casos espordicos, pode

continuar a ser transmitida de pais para filhos (fig. 7) A hemofilia no uma doena

contagiosa, no se pega atravs da convivncia com uma pessoa hemoflica, j se nasce

com hemofilia, no se apanha hemofilia

Figura 7-Exemplo de transmisso do sangue hemoflico.


11/14


11

Sinais e Sintomas da Hem ofiliaA pior hemorragia associada hemofilia, tende a ser interna, porque pode ser

invisvel e difcil de prever. Assim, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em

qualquer lado do corpo e pode danificar as articulaes, ossos, nervos, e outros tecidos.

Os sintomas incluem repetidas hemorragias nas articulaes, como os joelhos e os

cotovelos (fig. 8) Quando o sangramento ocorre no antebrao ou virilha pode causar

presso sobre os nervos, resultando dormncia, dor ou incapacidade de movimentar o

membro. A hemorragia tambm pode ocorrer na face, pescoo, garganta ou na boca.

Hemorragia na cabea, se causada por um ferimento ou sem razo aparente (hemorragia

espontnea) pode no mostrar sintomas por vrios dias. Todos os ferimentos na cabea

so srios e requerem ateno mdica imediata.

Figura 8-Hemorragias nas articulaes e nervos.


12/14


12

I lustrao 9-Epistase ou Hemorragia no nariz

Como tratada a HemofiliaComo a hemofilia resulta da ausncia ou deficincia de certos factores de

coagulao, o tratamento envolve a terapia de reposio do factor ausente por

administrao intravenosa. Na generalidade dos casos este tratamento funciona, a no

ser que o paciente desenvolva anticorpos aos factores de coagulao.


13/14


13

ConclusoCom este trabalho podemos concluir que vrios tipos de mutaes, as mutaes de

sentido trocado, que a alterao do filamento codificador do gene ao especificar um

aminocido diferente. As mutaes sem sentido que uma mutao que origina um

cdon de sotp prematuro. Existem ainda as mutaes no processamento do RNAm, que

podem afectar as bases necessrias no sitio do doador ou receptor do filamento,

interferindo no filamento do RNA, originando doadores ou receptores alternativos.

Podemos tambm concluir que a Hemofilia uma doena hereditria e que a

mutao ocorre no factor 8 e 9. Que existem trs tipos de hemofilia a hemofilia A que

a deficincia no factor 8, a hemofilia B, que a deficincia no factor 9, e a hemofilia C,

que a ausncia ou a deficincia do factor PTA.

A hemofilia A e B agem como cateteres recessivos ligados ao sexo e que se usa o H

para representar o gene para a normalidade e oh para representar o gene recessivo para

a hemofilia. A hemofilia tem como sintomas as repetidas hemorragias nas articulaes

como os joelhos e os cotovelos. Se a hemorragia ocorrer num antebrao ou numa virilha

pode causar presso sobre os nervos, resultando dormncia, dor, ou incapacidade de

movimento do membro Como a hemofilia resulta da ausncia ou deficincia de certosfactores de coagulao, o tratamento envolve a terapia de reposio do factor ausente

por administrao intravenosa.


14/14


14

Referencias Electrnicas

http//www.virtual.epm.br/cursos/gentica/gentica.htm.

http//www.virtual.epm.br/cursos/gentica/htm/hemoglo.htm

http//www.virtual.epm.br/cursos/gentica/htm/mutacoes.htm

Escola Paulista de Medicina

Universidade Federal de So Paulo

Documents

STC 7 claudia hemofilia