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Tcc anemia falciforme

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  • 1. FUNDAO EDUCACIONAL DE FERNANDPOLISFACULDADES INTEGRADAS DE FERNANDPOLISLUIS AUGUSTO VITORINO GALON TATYANE MILAN DOS SANTOSWILLIAM ALMEIDA CANATOANEMIA FALCIFORMEFERNANDPOLIS 2012

2. LUIS AUGUSTO VITORINO GALONTATYANE MILAN DOS SANTOS WILLIAM ALMEIDA CANATOANEMIA FALCIFORME Trabalho de concluso de curso apresentado Banca Examinadora do Curso de Graduao em Farmciada FundaoEducacionalde Fernandpolis como exigncia parcial para obteno do ttulo de bacharel em farmcia. Orientadora: Prof. Ms. Vnia Luiza Ferreira Lucatti SatoFUNDAO EDUCACIONAL DE FERNANDPOLIS FERNANDPOLIS SP2012 3. LUIS AUGUSTO VITORINO GALONTATYANE MILAN DOS SANTOS WILLIAM ALMEIDA CANATO ANEMIA FALCIFORMETrabalho de concluso de curso aprovado comorequisito parcial para obteno do ttulo de bacharelem farmcia.Aprovado em: __ de novembro de 20__.Banca examinadora Assinatura ConceitoProf. Ms. Vnia Luiza Ferreira LucattiSatoProf. Ms.Daiane Fernanda PereiraMastrocolaProf. Dra. Maria Elisa FurlanGandini Castanheira Prof. Ms. Vnia Lucatti Ferreira Sato Presidente da Banca Examinadora 4. Dedicamos este trabalho primeiramente aDeus, pois sem ele, nada seria possvel, enossos sonhos no seriam concretizados.Aos nossos pais, e familiares que semprenos deram apoio, e estiveram presentesacreditando em nosso potencial, nosincentivando na busca de nossos sonhos,novas realizaes e descobertas. 5. AGRADECIMENTOS Primeiramente queremos agradecer a nossa orientadora Prof. Ms. VniaLuiza Ferreira Lucatti Sato, por disponibilizar seu tempo e passar todo seuconhecimento para o sucesso da realizao desse trabalho. Aos pais que mesmo estando longe, deram todo o apoio necessrio e oincentivo para concretizao desse sonho. Parabenizar ao desempenho de todos do grupo para concretizao dotrabalho, onde todos desempenharam seu papel nesse trabalho. 6. Um dia a gente descobre que realmente a vida tem valor e quevoc tem valor diante da vida. Nossas duvidas so traidoras enos fazem perder o bem que poderamos conquistar se nofosse o medo de tentar...William Shakespeare 7. RESUMOA anemia falciforme uma doena monognica codominante autossmicacomum em todo o mundo entre a populao negride, com elevadaincidncia no Brasil, devido miscigenao de sua populao. Desta formao objetivo geral ao desenvolver este estudo foi identificar as principaispeculiaridades que envolvem a anemia falciforme, bem como o diagnstico eo tratamento. Na anemia falciforme ocorre substituio da base nitrogenadaadenina por timina no sexto cdon do gene da globina beta no cromossomo11, levando a substituio de cido glutmico pela valina. A ocorrncia damodificao estrutural causa alteraes nas propriedades fsico -qumicas damolcula da hemoglobina no estado desoxigenado. Com estas alteraes naestrutura da molcula de hemoglobina, ocorre o processo de falcizao, quecontribuem para uma sobrevida diminuda das hemcias, e as alteraesimunolgicas e vasculares levam a uma susceptibilidade aumentando asinfeces, as leses osteoarticulares, dactilite, osteomielite, sndrometorcica aguda e ao comprometimento funcional dos rgos. O diagnsticobaseia-se no hemograma, prova de falcizao, solubilidade e eletroforese dehemoglobina, onde a principal caracterstica a presena da HbS. Para otratamento so fundamentais medidas preventivas, no sentido de diminuir asconseqncias da anemia falciforme, crises de falcizao e susceptibilidades infeces. Uma vez que no existe tratamento especfico, o Hidroxiuriatem sido eficaz, aumentando a quantidade de HbFetal, diminuindo apolimerizao da hemoglobina e consequentemente o fenmeno de vaso-ocluso.Palavra-chave: Anemia Falciforme. Diagnstico. Tratamento 8. ABSTRACTFalciform anemia is a common autosomal codomitant monogenic disease in all theworld between the negroid population, with high incidence in Brazil, due to themiscegenation of its population. Thus, the general objective in developing this studywas to identify the main peculiarities which involve falciform anemia, as well as itsdiagnosis and treatment. In falciform anemia the substitution of adenine nitrogenbased for thymine in the sixth codon of the beta gene in the chromosome 11, leadingto the substitution of the glutamic acid for valine. The occurrence of the structuralmodification causes alterations in the physical-chemical properties of the hemoglobinmolecule in the deoxygenated stage. With these alterations in the structure of thehemoglobin molecule, the sickling process occurs, which contribute to a reducedsurvival of RBCs, and the immune and vascular alterations lead to a susceptibility inincreasing infections, osteoarticular lesions, dactilite, osteomyelitis, acute chestsyndrome and the functional organ commitment. The diagnosis is based on CBC,sickling proof, solubility and hemoglobin electrophoresis, where the maincharacteristic is the presence of HbS. Preventive measures are essential to thetreatment, in the sense of reducing the consequences of falciform anemia, sicklingcrisis and susceptibility to infections. Once there is no specific treatment, thehydroxyurea has been effective, increasing the quantity of HBFetal, diminishinghemoglobin polymerization and consequently thevaso-occlusion phenomenon.Key words: Falciform anemia. Diagnosis. Treatment. 9. LISTA DE TABELAS Proporo de nascidos vivos diagnosticados com doenaTabela 1 -20 falciforme pelo Programa de Triagem Neonatal (PNTN). Proporo de nascidos vivos diagnosticados com o traoTabela 2 -21 falciforme pelo PNTN. Alteraes fisiopatolgicas em diferentes nveis nas doenasTabela 3 -29 falciformes 10. LISTA DE FIGURAS OU GRFICOSFigura 1 - Hemoglobina Hb16Figura 2 - Cluster do gene beta e alfa globina dos cromossomo 11 e 1618Figura 3 - Hemoglobina normal e indivduos normais 22Figura 4 - Padro de herana anemia falciforme e trao falciforme23Figura 5 - Bases fundamentais do curso clnico da anemia falciforme25Figura 6 - Fosfolipdios da membrana celular, eritrcito falciforme e normal 26Figura 7 - Eritrcito aderindo ao endotlio vascular 27Figura 8 - Ressonncia magntica de paciente com anemia falciforme 31Figura 9 - Dactilite em criana com anemia falciforme32Figura 10 - Esplenomegalia 36Figura 11 - lcera crnica no malolo medial 40Figura 12Microscopia ptica de esfregao obtido de amostra de sangue com 44 diagnstico de anemia falciformeFigura 13Resistncia Globular osmtica 45Figura 14Teste de falcizao positivo46Figura 15Eletroforese alcalina em acetato de celulose47Figura 16Eletroforese cida de hemoglobinas em gel de agarose50 11. LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLASAF Anemia FalciformeALT Alanina AminotransferaseAST Aspartato AminotransferaseAVC Acidente Vascular Cerebral Alfa BetaDF Doenas FalciformesDNA cido DesoxirribonucleicoGTP Guanosina trifosfatoHbA Hemoglobina NormalHbS Hemoglobina FalciformeHPLC Cromatografia liquida de alta eficinciaMO Medula sseaNO Oxido NtricoOMS Organizao Mundial da SadePAP Presso Arterial PulmonarSTA Sndrome Torcica AgudaTN Triagem NeonatalVO Vaso-oclusoVCM Volume Corpuscular MdioVHS Velocidade de Hemossedimentao 12. SumrioINTRODUO .......................................................................................................... 141 HEMOGLOBINA..................................................................................................... 161.1 EPIDEMIOLOGIA DA HB S ............................................................................. 181.2 PADRO DE HERANA DA HbS.................................................................... 211.3 FISIOPATOLOGIA ........................................................................................... 241.4 QUADRO CLNICO .......................................................................................... 29 1.4.1 Anemia....................................................................................................... 30 1.4.2 Leses Osteoarticulares ............................................................................ 30 1.4.3 Sndrome Torcica Aguda (STA) ............................................................... 33 1.4.4 Crises Dolorosas em Ossos e Articulaes ............................................... 34 1.4.5 Crise Aplsicas .......................................................................................... 34 1.4.6 Sequestro Esplnico .................................................................................. 35 1.4.7 Doena Pulmonar Crnica ......................................................................... 36 1.4.8 Doena Biliar ............................................................................................. 37 1.4.9 Sequestro Heptico ................................................................................... 37 1.4.10 Doena Heptica Crnica ........................................................................ 38 1.4.11 Doena Cardiovascular ............................................................................ 38 1.4.12 Doena do Sistema Nervoso Central ....................................................... 39 1.4.13 Doena Renal .......................................................................................... 39 1.4.14 lceras de Perna ..................................................................................... 40 1.4.15 Deficincia no Crescimento e Desenvolvimento ...................................... 41 1.4.16 Priapismo ................................................................................................. 41 1.4.17 Infeces ................................................................................................. 421.5 DIAGNSTICO DA ANEMIA FALCIFORME ................................................... 43 1.5.1 Hemograma ............................................................................................... 43 1.5.2 Reticulcitos .............................................................................................. 44 1.5.3 Bilirrubina ................................................................................................... 44 1.5