Herança sem Dominância

Alelos MúltiplosTipagem sanguínea

Herança sem dominânciaco-dominânciaTRÊS GENÓTIPOSTRÊS FENÓTIPOS

Ambos os genes produzem seu efeito mesmo em dose única.

O s heterozigotos terão características mistas, resultado da combinação da manifestação de ambos os genes.

Os híbridos não se parecem com nenhum dos homozigotos. Eles apresentam um terceiro fenótipo!

Não se usa letra minúscula para nenhum dos genes

3Professora Ionara Urrutia Moura

Professora Ionara Urrutia Moura 4

Sistema MN

MM NN

N

Fenótipo M HOMOZIGOTO MM

Fenótipo N

HOMOZIGOTO

NN

Fenótipo MN

HETEROZIGOTO MN

Herança com dominância DOIS FENóTIPOS-TRêS GENóTIPOS

O gene dito dominante , em dose única, provoca seu efeito.

Os heterozigotos Aa e os homozigotos dominantes AA são iguais, fenotípicamente.

Os indivíduos de fenótipo recessivo são CERTAMENTE

homozigotos recessivos aa

5Professora Ionara Urrutia Moura

Professora Ionara Urrutia Moura 6

Sistema RH

RR rr

Rr

Fenótipo dominante, Rh positivo, apesar da presença do

gene r, recessivo.

Fenótipo dominante, Rh positivo, Homozigoto dominante

Fenótipo recessivo

Rh negativo,

homozigoto recessivo.

Fenótipo = característica, manifestação do gene

Genótipo = fatores = genes, par de alelos A, a

Alelos = genes que ocupam a mesma posição em cromossomos

homólogos

Parental= “Primeiro” casal , puros= homozigotos = Tem os

dois alelos iguais , recebidos um do pai e um da mãe

Híbridos= heterozigotos= Tem um gene diferente do outro

F1 = filhos de P (resultado do primeiro cruzamento)

F2 = filhos de F1 cruzados entre si ou auto- fecundados

Cruzamento teste: cruzar um indivíduo de fenótipo dominante

A( _ ) e genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo

( aa). Caso apareça um descendente de fenótipo recessivo ,

comprova a presença do gene recessivo no parental de fenótipo

dominante 7Professora Ionara Urrutia Moura

Método ( quase infalível!!! )para resolver exercícios em genética:

1-Identificar os genótipos e fenótipos correspondentes - elabore

uma tabela com os dados fornecidos pelo problema

2- Identificar o “casal” fenótipo ou genótipo. Use as pistas

dadas no enunciado: como são os pais? Como são os filhos que

já tiveram?

3-Descoberto o genótipo dos pais, determinar os gametas que

produzem ( de dois tipos – A ou a - os heterozigotos, de um

tipo só - homozigotos)

4-Montar o quadro de Punnet

5- Realizar os encontros gaméticos e formar os zigotos

6- Ler as proporções genotípicas no quadro. O total de

possibilidades é quatro: ¼ de chance para cada encontro!

8Professora Ionara Urrutia Moura

Sistema ABO

O sangue é um teciido complexo.Imunoglobulinas

Genes co- dominantes e dominantes Reação antígeno anticorpo- Hemaglutinação

Plasma /

Células

Eritroócitos ou

hemácias

Leucócitos ou

glóbulos

brancos

Plaquetas

Soro:

Porção líquida do

sangue onde

estão dissolvidos

os anticorpos

aglutinogênio

MEMBRANA PLASMÁTICA DAS HEMÁCIAS TEM PROTEÍNAS

O Sistema Imune Adaptativo

Sistema Imune Humoral - É formado pelos Linfócitos B, originados na Medula Óssea, e que atuam através da síntese e secreção dos ANTICORPOS.

2. O Sistema Imune Celular - É formado pelos Linfócitos T, originados do Timo, e que atuam diretamente no microrganismo ou pela secreção de CITOCINAS.

Alelos possíveis para tipagemsanguínea

As CÉLULAS MÃE das hemácias

tem Genes I ou i ou ambos.

Gene I induz a produção de

proteínas de membrana, chamadas

imunoglobulinas .

Gene i recessivo, não induz a

produção de imunoglobulinas de

membrana.

As hemácias produzidas por

pessoas com genótipo ii não têm

as imunoglobulinas de membrana,

e produzem anticorpos contra

elas

As cadeias H e L possuem um segmento constante, C-terminal (C) e um variável, N-terminal (V), o qual reconhece o antígeno e se liga ao anticorpo. A região C das cadeias H determina a classe de Ig.

Alelos Múltiplos•Diversas opções de genes para o mesmo par de alelos,

resultantes de leves mutações nos trechos de DNA

correspondentes a característica ( proteína) determinada

pelo gene .

•Cada indivíduo só tem um par de genes alelos dentre os

muitos possíveis .Um gene em cada cromossomo do par

de homólogos recebidos do pai e da mãe.

•Há relação de dominância entre os genes

• Exemplos clássicos de alelos múltiplos:

SIstema ABO de sangue humano ( IA , IB E i)

Pelagem em coelhos.

Um par de genes determina a produção Proteínas do sistema ABO, presentes na membrana das hemácias .

•Entre os GENES I e i HÁ relação

de dominância completa

•O gene I tem duas variantes resultantes de

•pequenas mutações. :I A e IBe entre estes, há CO- dominância

FENÓTIPO

ANTICORPOSAglutininasProteínas livres no soroAglutinam hemácias

Proteínas presas na membrana SÃO osAglutinogênios. Atuam como antígenos em caso de transfusão.

As HemáciasTem proteínas de

membrana produzidas por informação genética da célula mãe, na medula

óssea

GENÓTIPO

IaIa

OU Ia i

IBIB OU

IB iiiIAIB

Não temAnti-Anem

anti-B Tem ambos

Sem antígenos

Tem ambosantígenos

1. Aglutinogêniosde dois tipos sãoproduzidos por informação genética.

2. Fazem parte da membrana das hemácias .

3. São reconhecidos

pelas aglutininas, proteínas livres no soro que

4. As aglutininas são anticorpos específicos, se acoplam aos aglutinogênios . provocando

5.HEMAGLUTINAÇÃO em caso de transfusão de sangue de tipo diferente.

Anti - B

Anti - A

2?

3

7

6

41?

5

8

Não tem aglutininas

Aglutinina anti A

Tem aglutininas anti- A e anti-B

Anticorpos

AglutiNINAS

Antígenos

AglutinoGÊNIOS

Não tem

anticorpos

Anti A nem Anti

B

IA IA

IA i

fenótipo genótipo

IB IB

IB i

IA I B

ii

Tem Anti

B

Tem

anti A

tem anticorpos

Anti e Anti B

Não tem aglutinogênios

?

Anticorpos

AglutiNINAS

Antígenos

AglutinoGÊNIOS

Não tem

anticorpos

Anti A nem Anti

B

IA IA

IA i

fenótipo genótipo

IB IB

IB i

IA I B

ii

Tem Anti

B

Tem

anti A

tem anticorpos

Anti e Anti B

Não tem aglutinogênios

Soro = parte

líquida do

sangue/ Contém

os anticorpos

específicos

livres

chamados

AGLUTININAS

Anticorpos são

proteínas

que o

Sitema

imunológico

produzeritrócito com

antígenos

aglutininasaglutinogênios

LEMBRE_SE

Hemácias contém

aglutinoGÊNIOS

SORO COM ANTICORPOS

( AGLUTININAS) ANTI- A E ANTI -B

SANGUE INTEGRAL, COM HEMÁCIAS

CONTENDO ( OU NÃO )

ANTÍGENOS A OU B( AGLUTINOGÊNIOS)

Formação de grumos indica reação

de aglutinação complexo

antígeno/anticorpo:

Presença do antígeno nas

hemácias.

Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e

não tem aglutinogênios tipo A.

Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB

Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B

Fenótipo AB Genótipo IA IB

Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B

Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi

Sangue sem aglutinogênios

Fenótipo O Genótipo ii

Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e

não tem aglutinogênios tipo A.

Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB

Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B

Fenótipo AB Genótipo IA IB

Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B

Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi

Sangue sem aglutinogênios

Fenótipo O Genótipo ii

Transfusões e sistema ABO

Doador

universal

Não tem

antígenos

Receptor

universal

Não tem

anticorpos

Tipos de transfusão possíveis

A descoberta do fator Rh

Macaca rhesus

Sangue humano contendo o fator

Rh ( Rh + ) aglutina

Ao receber anticorpos anti -D

Soro extraído do sangue docoelho sensibilizado após

receber sangue do macaco

Inoculação desangue de macaco

no coelho

Coelho produz anticorpos

Antígeno

preso

á membrana

das hemácias

=

Fator Rhesus

Sistema RH:

Proteínas de membrana das hemácias

( Fator Rhesus)

Proteína Presente: Fenótipo : Rh+(positivo)

Genótipo : RR ou Rr

Proteína ausente : Fenótipo: Rh- (negativo)

Genótipo rr

hemácia

Anticorpoantígeno

Mãe Rh - , filho Rh + : Alerta!

Mãe Rh + : No stress!!

No sistema descrito por Fisher e Race os pares alélicos produzem 5 antígenos (“D”,”C”,”c”,”E” e “e”). Estes antígenos são lipoproteínasdispersamente distribuídas na superfície das hemácias.

Quando dizemos que um indivíduo é Rh Positivo, quer dizer que o antígeno D está presente na superfície de suas hemácias. Isto porque o antígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como único.

Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D. Isso pode ocorrer por:

•Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente.

•Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gen C está na posição trans em relação ao D.

•Expressão gênica parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D.

Estes casos são chamados na prática de Rh “fraco

O SISTEMA RH E A

ERITROBLASTOSE FETAL

Mãe RH negativo, não tem o fator Rh em suas hemácias

Primeira gestação de

criança Rh positivo

Sensibilização materna

Na hora do parto,hemácias do filho invadem o corpo materno e

sensibilizam a mãe,que não tem as proteínas RH,e passa a produzir

anticorpos anti- rh (ou anti –D)

A mãe,ao receber antígenos

Começa a fabricar anticorpos

SENSIBILIZAÇÃO

Segunda gestação de criança de Rh positivo:

Destruiçào das hemácias do feto por anticorpos maternos

produzidos após a sensibilização

Anticorpos anti Rh

DoençaHemolítica

doRecemNascido

Hemácias

maternas

sem as

proteínas do

fator Rh

Anticorpos produzidos

após sensibilização

As hemácias

do feto tem o

antígeno que

os anticorpos

maternos

combatem

Eritroblastose = presença de hemácias

imaturas no sangue circulante:

Prejuízo da função carreadora de oxigênio

Sobrecarga do fígado do bebê

Icterícia.

DHRN

Quando ocorre DHRNDoença Hemolítica do Recém Nascido

Pai Rh positivo e Mãe Rh negativo A mãe já foi sensibilizada e apresenta

anticorpos anti – Rh.

A sensibilização materna pode ocorrer por ter recebido uma transfusão

ou por já ter ocorrido um parto de filho Rh +.

A sensibilização pode ser evitada com um “soro anti –D” na hora do parto .

Aguti ou selvagem, chinchila, himalaio e albino

Alelos múltiplos e a pelagem de coelhos

Himalaio

albino

Chinchila Aguti ou selvargem

C = Aguti ou selvagem – dominante sobre todos os outros tipos de genes

Há três tipos de genes recessivos “c”:

c(ch)= chinchila

c (h) =himalaio

c= albino

Cada coelho pode ter apenas

dois dentre os quatro tipos

de genes para cor do pêlo:

c

C > cch > ch > c 1. C ( _ )=> pelagem aguti (selvagem)

2. cch ( _ ) => pelagem chinchila

3. ch (_ )=> pelagem himalaia

4. cc => pelagem

albina

CC,C cch,Cch, Cc

aguti

Cch cch,cch ch, cch c

chinchilaCh ch, ch c

himalaiocc=albino