TRASTORNOS METABÓLICOS Neonatales

7/24/2019 TRASTORNOS METABLICOS Neonatales

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TRASTORNOS METABOLICOS

1. GLUCOSA

METABOLISMO DE LA GLUCOSA NEONATAL

La glucosa es el principal sustrato energtico cerebral, por lo que su

aporte continuo es imperativo para el bienestar del nio. Durante la

gestacin el feto recibe energa en forma de glucosa, lactato derivado de

glucosa y aminocidos. Esta carga de glucosa es alta, g!"g!d. la glucosa

fetal es regulada primariamente por las catecolamina. El feto se prepara

gradualmente para su supervivencia e#trauterina, a travs del depsito

de reservas energticas y de la maduracin de sistemas en$imticos que

permiten una rpida produccin de glucosa. El almacenamiento de

energa est seriamente afectado en nios prematuros y en casos de

retraso de crecimiento fetal, mientras que la movili$acin de glucosa

esta alterada en nios de madres diabticas.

o HIPOGLICEMIA

Disminucin de la glicemia por deba%o de & '( mg!dl en cualquier nio y

a cualquier edad gestacional. Esta cifra crtica es conveniente debido a

que provee un margen de seguridad y a que la sintomatologa es muy

poco com)n *asta que la glicemia cae a valores signi+cativamente

menores de '( mg!dl. En realidad la *ipoglicemia signi+cativa no puede

de+nirse por un simple n)mero que pueda aplicarse universalmente a

cada paciente individual ms bien debera caracteri$arse por un valor

adaptado al recin nacido, de acuerdo a su madures +siolgica,

patologa y sintomatologa clnica. Esto *a conducido a proponer unos

umbrales operacionales de intervencin, en los que el valor crtico de

*ipoglicemia est determinado para varias categoras de recin nacidos.

CAUSAS DE HIPOGLICEMIA Y FACTORES DE RIESGO


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La mayora de los neonatos con *ipoglicemia durante la primera semana

presentan un cuadro ms bien auto limitado *ipoglicemia neonatal

transitoria-. uc*as condiciones patolgicas in/uencian la *omeostasis

de la glucosa neonatal, la mayora de ellas se relacionan con un

aumento de la utili$acin de glucosa, una disminucin de su produccin

o un *iperinsulinismo. 0ay 1 categoras de recin nacidos en quienes la

*ipoglicemia transitoria es altamente prevalente2 nios prematuros,

nios con retraso de crecimiento fetal e *i%os de madres diabticas.

3. 4ios prematuros5 estn predispuestos tanto a *ipoglicemia como

a *iperglicemia. La frecuencia de *ipoglicemia en prematuros

adecuados para su edad gestacional es 3(6 y aumenta a 7(6 si

la prematuridad se acompaa de 89:;. Es probable que esta

*ipoglicemia tenga su origen en m)ltiples factores que incluyen

las pobres reservas de glucgeno, la ingesta limitada de glucosa,

unos sistemas de glucogenolisis y neoglucogenesis inmaduros, y la

demanda energtica aumentada por *ipo#ia, *ipotermia y

di+cultad respiratoria. La *ipoglicemia aparece durante las

primeras


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insulinodependiente, (>?(6 presentan *ipoglicemia pero solo el

3(6 son sintomticos. En contraste, de los *i%os de madres con

diabetes gestacional, ?1>6 e#*iben *ipoglicemia y solo ,>>.


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+nes de sistemati$ar la terapia, la *ipoglicemia se puede categori$ar

como5

sintomtica5 si tolera la va oral, se le administra de#trosa de

(6 o formula. Ai el nio no tolera va oral, se puede colocarde#trosa (6 por catter orogastrico. En caso de imposibilidad de

usar la via digestiva, se administra de#trosa 3>6 a >?B>ml!"g!d

'?(mg!"g!min- Aintomtica5 se administra por bolo una dosis de >mg!"g := de

de#trosa 3>6 >>gramos tienen una

incidencia de


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CONSECUENCIA DE HIPERGLICEMIA

Es probable que la *iperglicemia tenga diversos efectos en el organismo.

9ada 3Bmg!dl de aumento de glucosa en sangre eleva la osmolaridad

srica en mCsml!l a travs de este mecanismo, la *iperglicemia provocadiuresis osmtica, perdida de peso, des*idratacin. Ctros efectos mas

serios serian el aumento de riesgo de muerte, *emorragia intracraneana

y retraso en el neuro desarrollo. Ae piensa que la *iperglicemia puede

causar *emorragia intracraneana cuando la osmolaridad sube a niveles

mayores de 1>>mosmm!lm, lo cual condiciona salida de agua de espacio

intracelular al e#tracelular contraccin del volumen cerebral,

desgarramiento capilar y +nalmente sangramiento.

PREVENCION DE LA HIPERGLICEMIA

La frecuencia decreciente de *iperglicemia en las unidades neonatales

obliga a sistemati$ar algunas normas preventivas

TRATAMIENTO

En el caso de *iperglicemia moderada menor de >mg!dl se debe

reducir el aporte parenteral de glucosa disminuyendo la tasa de

disfuncin o de concentracin usualmente, esta se reduce


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>.< ;!"g cada 7 *oras, *asta establecer la glicemia. Es usual que una o

dos dosis sean su+cientes.

BIBLIOGRAFIA:Jaime Furzan

2. CALCIO

E@HCL:AC DEL 9L9:C


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1. La vitamina D se requiere para una accin efectiva de la F@ sobre

*ueso e intestino, el neonato nace con adecuada reserva de esta

vitamina sobre todo en clima tropical.

=LC8EA 4C8LEA DE 9L9:C

La concentracin normal de calscio serico oscila entre B a 33mg!dl.

Luego de nacer, la calcemia decrece rpidamente durante las

primeras 3< a dias. La *ipocalcemia oreco$ puede ser

una e#ageracin de esta cada normal de calcio serico y se de+ne

como una concentracin de calcio menor de Bmg!dl en neonatos a

termino y menor de mg!dl en prematuros, durante los primeros 1

dias de vida.

El calcio srico total reportado por el laboratorio representa la suma

de calcio unido a protena '(6-, calcio disfusible (6-, y calcio

ioni$ado libre (>6-. Aolo la fraccin ioni$ada normalmente ','!',B

mg.!dl, es +siolgicamente activa. Las variaciones de las otras


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fracciones inertes del calcio ocurren con algunas condiciones como

*ipoproteinemia, cambios en el p0 y uso de grupos sanguines

citratados. Es probable que el dato clnico mas sencillo,

correlacionable con la fraccin ioni$ada de calcio sean intervalos I?@.

un intervalo I@ prolongado tiene una sensibilidad de J(6 de

*ipocalcemia verdadera.

o HIPOCALCEMIA


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9;AA DE 0:FC9L9E:

A:K4CA DE 0:FC9L9E:

Los signos principales son temblores y convulsiones. Ctros *alla$gos

menos comunes son tono aumentado, irritabilidad, cianosis y vomitos

o%o ninguno de estos sntomas son espec+cos de *ipocalcemia de

*ec*o es factible que algunos neonatos con *ipocalcemia no

presenten sintomatologa alguna debido a que la *ipoproteinemia y la

acidosis son frecuentes en nios enfermos estos dos factores

aumentan la fraccin de calcio ioni$ado. E#isten 1 formas de

*ipocalcemia neonatal5

- 0ipocalcemia neonatal preco$- 0ipocalcemia neonatal tardia- 0ipocalcemia por disminucin de la fraccin ioni$ada de calcio


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@8@:E4@C

En general, la *ipocalcemia debera tratarse cuando e#istan signos

clnicos sospec*osos o cuando el nivel de calcio srico est por deba%o

de 7mg!dl.

El uso de bolo de calcio se reserva para nios con convulsiones,

temblores, funcin cardiaca deprimida o calcio ioni$ado muy ba%o. Este

bolo consiste degluconato de calcio al 3>6 a una ta$a no mayor de


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9;AA DE 0:FE89L9E:

Las *ipercalcemias ms importantes y relevantes en el neonato son las

siguientes5


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TRATAMIENTO

El primer principio en el tratamiento medico de la *ipercalcemia esaumentar la e#crecin urinaria de calcio *aciendo m#ima la +ltracinglomerular y la e#crecin urinaria de sodio. En el rin normal, elaclaramiento de sodio y el aclaramiento de calcio esta muyestrec*amente ligado durante la diuresis acuosa u osmtica. Loslactantes con *ipercalcemia intensan estn con frecuenciades*idratados. Ae puede infundir por via iv solucin salina entre dostercios de la normal e isotnica que contengan 1> mEq de cloruropotsico por litro a una velocidad que corri%a la des*idratacin.

BIBLIOGRAFIAaime Mur$an tratado de neonatologa de avery


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3 MAGNESIO

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL MAGNESIO

La *omeostasis del magnesio est ntimamente relacionada con la del

calcio y la de la *ormona paratiroidea. Los mecanismos de produccin

de *ipocalcemia incluyen disminucin de la produccin de *ormona

paratiroidea, disminucin de la respuesta del rgano terminal a esta

*ormona y reduccin del intercambio interinico de calcio por magnesio

a nivel del *ueso.

En la prctica se consideran como trastornos ms frecuentes5

o HIPOMAGNESEMIA NEONATAL

La *ipocalcemia sin *iperfosfatemia va a menudo asociada a

*ipomagnesemia.

FACTORES DE RIESGO

3. 0ipoparatiroidismo transitorio.


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TRATAMIENTO. dministrar >,3?>,< ml!"g de sulfato magnsicogAC'- al (>6 por va intravenosa, dosis que se puede repetir cada 7*oras.

9ontrolar los niveles de magnesio y la aparicin de complicaciones como*ipotensin sistmica, prolongacin del tiempo de conduccinauriculoventricular y bloqueo senoauricular o auriculoventricular.

adir 1 mEq!l de magnesio a los lquidos de mantenimiento oadministrar suplementos orales de magnesio si se toleran los lquidospor esta va2 se administra gAC' al (>6 en una dosis de >,< ml!"g!da.

o HIPERMAGNESEMIA NEONATAL

Es consecuencia de una carga e#cesiva de magnesio y una capacidad dee#crecin renal del mismo relativamente ba%a.

Mactores de riesgo

3. dministracin de sulfato de magnesio a la madre por eclampsia,pudiendo permanecer elevadas *asta despus de los tres das de vida.


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La e#anguinotransfusin con sangre citrada es un tratamiento efectivoen los recin nacidos deprimidos *ipermagnesmicos. En los pacientesrefractarios se puede considerar la dilisis peritoneal y la *emodilisis.

El calcio, al ser un antagonista directo del magnesio, puede ser )tilutili$ado de forma intravenosa a la misma dosis que en la *ipocalcemia.

BIBLIOGRAFIA asociacin espaola de pediatra y neonatologa

$" FOSFORO

En el organismo e#iste en forma de fosfatos orgnicos @F,creatinfosfato, glucosafosfatos, fosfolpidos-, de gran importanciametablica y energtica2 supone el 3(6 y no son +ltrados por elglomrulo y de fosfatos inorgnicos Fi-. El fosfato inorgnico FC'- al+nal se valora como fsforo F 3 mmol N 13 mg de F- forma parte delesqueleto, siendo bsico para la normal cristali$acin de *idro#iapatita y

adems constituye un e+ca$ mecanismo para la e#crecin renal de*idrogeniones. 0ay un enriquecimiento progresivo de fosfato en elorganismo 3 g en el 84 *asta >> g en el adulto %oven-. La fosfatemianormal 36 del total- vara con la edad B mg!dL en el pretrmino *asta1 mg!dL en la adolescencia- y, si el p0 sanguneo es normal, el B>6 delFi se encuentra en forma de anin divalente 0FC'


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del 3,


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mayora de las ms de 3>> mutaciones que se *an identi+cado en estaenfermedad son mutaciones del tipo sin sentido del gen de la isoen$imainespec+ca de te%ido, pero en otros pacientes se *an identi+cadomutaciones en el proceso postranscripcional y pequeas delecciones. El)nico fenotipo asociado a estas alteraciones es la *ipofosfatasia.

lgunos pacientes presentan alteraciones en la regulacin del en$ima enve$ de mutaciones en el mismo. E#iste una *eterogeneidad considerableen la gravedad de esta enfermedad.

lgunos casos comien$an al nacer, y se *a llegado a *acer el diagnsticointra)tero mediante e#ploracin radiolgica del feto. Fuede presentaruna forma mortal neonatal o perinatal *ipofosfatasia mortal congnita-,una forma infantil grave o una forma ms leve que comien$a en lainfancia o al +nal de la adolescencia *ipofosfatasia tarda-. La formamortal se caracteri$a por una imagen en sacabocados en los e#tremosde los *uesos largos, por una insu+ciencia grave de la osi+cacin en

todo el esqueleto y por un acortamiento pronunciado de los *uesoslargos. Los pacientes con la forma lev pueden presentar arqueamientode las piernas y una disminucin de estatura variable. Fuede parecerque el paciente presenta raquitismo porque la acumulacin de calciopuede estar impedida por los condrocitos maduros. La *ipercalcemia es*abitual en las formas neonatal e infantil.

Las manifestaciones clnicas inusuales son los *uesos Rormianos en elcrneo, una calci+cacin inadecuada del frontal, parietal y occipital, yuna prdida prematura de los dientes de lec*e o de+nitivos, debida a la

*ipoplasia del cemento dental. En la forma del lactante puededesarrollarse una nefrocalcinosis por la *ipercalcemia. La forma infantilse caracteri$a por dolor seo, fracturas frecuentes y deformidadesesquelticas leves, as como por una prdida prematura de los dientes.El defecto meta+sario consiste en una osi+cacin irregular, $onasapolilladas y a*uecamiento meta+sario.

En la *ipofosfatasia se encuentran grandes cantidades defosfoetanolamina en la orina porque no puede degradarse en ausenciade actividad M:4@. La concentracin plasmtica de pirofosfatoinorgnico y de pirido#al?(?fosfato est elevada por la misma ra$n. Los

niveles de pirido#al?(?fosfato suelen estar disminuidos en el resto de lasenfermedades seas, lo cual puede ayudar al diagnstico diferencial dela *ipofosfatasia. Las convulsiones en la forma mortal y del lactantepueden

o 0:FE8MCAM@A:


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La *iperfosfatasia se caracteri$a por una elevacin e#agerada de laisoen$ima sea de la fosfatasa alcalina srica y por un retrasosigni+cativo del crecimiento. La proliferacin de osteoide en la reginsubperistica del *ueso produce una separacin del periostio de lacortical del *ueso. Aon *abituales el arqueamiento y engrosamiento de

las di+sis, %unto con osteopenia. La enfermedad suele comen$ar a los


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generalmente latente, que es preciso tratar con la administracin desuplementos de calcio, bien orales o endovenosos. uc*o ms raroresultan las *iperfosfatemias por *ipoparatiroidismo,pseudo*ipoparatiroidismo o por lisis masiva celular por enemas con altocontenido en F. Las manifestaciones clnicas estn marcadas por la

*ipocalcemia por el depsitotisular 9a # Fi G >, e#presado en mg!dL-y, como consecuencia lgica, las calci+caciones e#traseas. nte toda*iperfosfatemia debe estudiarse en paralelo la funcin renal.@ratamiento. En ausencia de insu+ciencia renal no suele ser necesariodebido a la capacidad e#cretora del rin o bien se basa en una*ipottica disminucin del aporte oral de fosfatos. En el caso de :89, losquelantes de fsforo y, en la medida de lo posible, el tratamientoespec+co o de las causas concomitantes.

La *iperfosfatasia transitoria aparece entre los < meses y los < aos deedad, no presenta manifestaciones asociadas, aparte de sntomas

gastrointestinales leves, y suele detectarse al reali$ar anlisis rutinariosde laboratorio por alg)n otro sntoma. Estn elevadas las fracciones delas isoen$imas *eptica y sea. 4o e#iste ninguna otra manifestacin dedisfuncin sea o *eptica. Ae desconoce la causa. Auele desapareceren '?7 meses.

La *iperfosfatemia familiar, un trastorno autosmico dominante, es otrotrastorno benigno que se diferencia de la forma transitoria infantil poruna elevacin mantenida y asintomtica de la concentracin defosfatasa alcalina.

E#iste una variante autosmica dominante ms grave, la *iperplasiaesqueltica e#pansiva, que se caracteri$a por una sordera preco$,prdida prematura de los dientes, ensanc*amiento *iperosttico de los*uesos largos con falanges dolorosas en las manos, *ipercalcemiaepisdica y un aumento de la remodelacin sea. E#iste un defecto en elgen que codi+ca la activacin del receptor del factor nuclear S?T M4?S?T-.Farece que este gen es necesario para la osteognesis, y el defectoprovoca un aumento de la actividad del M4?S?T en el esqueleto.

BIBLIOGRAF!A 4elson . 9ru$

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