TRIAGEM NEONATAL

Profª. Maria Joselita Alves

• Termo Triagem – triage (vocábulo francês): seleção, separação de um grupo, ou mesmo, escolha entre inúmeros elementos.

Define em Saúde Pública, a ação primária dos programas de triagem, ou seja, a detecção (através de testes aplicados numa população) de um grupo de indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias.

O QUE É?

• Triagem Neonatal (T.N.) metodologia de rastreamento especificamente na população de 0 a 28 dias incompletos de vida (Período Neonatal).

É uma ação preventiva diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas (ex. fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito).

Lei Federal desde 1990.

• A triagem deve ser feita preferencialmente em fase assintomática.

Tempo de se interferir no curso da doença.Tratamento precoce específico.Diminuição/eliminação das sequelas.

• Nome popular TESTE DO PEZINHO

Gotas de sangue colhidas do calcanhar do RN (rica em vasos sanguíneos)

COMO SURGIU?

Preconiza importância Prog. Populacionais de T.N. (países desenvolvidos).

• Desde anos 60 OMS Criou critérios para a realização.

• 1976 Primeira tentativa - APAE/SP iniciativa pioneira na América Latina.

• Inicialmente – diagnóstico só da Fenilcetonúria.

• 1980 – incorporou Hipotireoidismo congênito.

• 2001 MS (Secretaria de Assistência à Saúde)

reavaliação da T.N. no SUS

Criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – Portaria GM/MS nº 822,2001.

• Objetivando: - ampliação da gama de patologias triadas; - cobertura 100 % n. vivos; - busca ativa dos pac. triados; - tratamento adequado; - acompanhamento multidisciplinar dos pacientes identificados.

• Dessa forma o PNTN cria mecanismos para que seja alcançada a meta principal.

Prevenção e redução da morbimortalidadeprovocada pelas patologias triadas.

QUAIS SÃO AS DOENÇAS TRIADAS?

• Comissão de assessoramento do MS ampliou para 4 o nº de patologias triadas no programa nacional.

FENILCETONÚRIA, HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO, DOENÇAS FALCIMORMES (OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS) E FIBROSE CÍSTICA

• Versão ampliada (30 doenças) – não disponível na rede pública.

QUEM EXECUTA?

• Todos os estados brasileiros contam com pelo menos um Serviço de Referência em T. Neonatal (SRTN) e diversos postos de coleta para o Teste do Pezinho, espalhados por todos os municípios de cada estado.

• Aos SRTN são destinados à opercionalização, execução e controle do PNTN na sua área de abrangência.

O MANUAL

O Programa possui ainda um Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais.

Consolidar e uniformizar as ações nos diversos SRTN no país.

TESTE DO PEZINHO

• Existem vários erros inatos do metabolismo graves que podem se manifestar no período neonatal através de sintomas inespecíficos como: letargia, vômitos, hipotonia, dificuldade de sucção, convulsões, entre outros. Algumas destas doenças podem inclusive cursar com infecções generalizadas.

• Os exames laboratoriais de rotina são muitas vezes inespecíficos e muitas crianças acabam indo ao óbito sem diagnóstico.

• A história familiar pode revelar morte de irmãos por causa desconhecida ou por septicemia no período neonatal, mas na maioria dos casos não há história familiar.

TESTE DO PEZINHO

• É importante enfatizar que crianças assintomáticas podem apresentar doenças metabólicas hereditárias.

• Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família.

COMO É FEITO O EXAME?

Posto de coleta (Hospital, Maternidade e/ou Postos de Saúde)

Ficha cadastral (dados de identificação da criança)

Coleta (realizada por enfermeiro treinado)

Material descartável (seguindo normas internacionais)

Papel filtro (deverá ser mantido, por pelo menos 2 horas, em temperatura ambiente para secagem completa e

depois devidamente acondicionado)

COMO É FEITO O EXAME?

Momento da coleta (não deve ser a 48 horas de alimentação proteíca – amamentação e a 30 dias, o ideal é que seja entre o

3º e o 7º dia de vida, antes desse período o resultado não é confiável)

* Orientar às gestantes

Exame colhido Laboratório Central (do SRTN)

Resultado de volta ao posto de coleta (família)

Resultados alterados (falso + e falso -)

Realizar exames confirmatórios

* Lembrar que o T.P. é um teste de triagem, resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo.

RECOMENDAÇÕES PARA OS PROFISSIONAIS DE SAÚDE

FENILCETONÚRIA (PKU)

• É uma doença genética de caráter autossômico recessivo, na qual o organismo não metaboliza o aminoácido fenilalanina-hidroxilase - FAL, que se acumula nos tecidos devido à deficiência de uma enzima que o converte em tirosina e, apartir daí, em importantes produtos biológicos.

• Sem diagnóstico e tratamento precoces, antes dos 3 meses de vida, os altos níveis de fenilalanina causam uma progressiva lesão no sistema nervoso que, após alguns meses, se manifesta através de convulsões e retardo de desenvolvimento neuromotor.

• A incidência é de 1:12.000 nascidos vivos.

FENILCETONÚRIA (cont.)

• O tratamento instituído a tempo com uma dieta restrita em fenilalanina permite um desenvolvimento normal. E deve ser mantido por toda a vida.

• A dieta é individualizada, sendo calculada para cada paciente, pois a tolerância à FAL varia de acordo com a idade, peso e grau da deficiência enzimática.

• Usualmente a dieta deve conter entre 250 e 500 mg de FAL/dia, quando o normal de ingesta para um paciente não fenilcetonúrico é de 2.500 mg/dia.

• Se não tratada, poderá levar ao retardo mental.

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (T4 ou TSH)

• É uma doença causada pela deficiência total ou parcial de hormônios produzidos pela tireóide (defeitos genéticos e distúrbios da formação da glândula).

• A insuficiência da atividade hormonal da tireóide leva a uma diminuição do metabolismo energético dos tecidos, causando diferentes graus de deficiência física e mental.

• A incidência é de 1:3.000 nascidos vivos.

• O tratamento é simples, constituído na administração oral do hormônio T4 e quando instituído a tempo, permite que crianças afetadas tenham um desenvolvimento normal.

• Se não tratado, o Hipotireoidismo Congênito pode levar ao retardo mental severo.

ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS

• Doenças relacionadas à alterações em genes que afetam ou a estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou sua taxa de produção (talassemia – marcada principalmente pela presença de anemia).

• Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina estão identificados, sendo a anemia falciforme o mais conhecido.

• Crianças com anemia falciforme produzem hemoglobina “S” (em forma de foice) e não hemoglobina “A”(hemoglobina normal), sendo altamente suscetíveis à anemia hemolítica e a infecções que podem levar à sepsis.

• Obstruções em pequenos vasos causam quadro de dor e comprometem a função de órgãos e tecidos.

ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS (cont.)

• O pico de morbidade e mortalidade está ao redor de 2 a 3 anos de vida.

• A incidência é de 1:8.000 nascidos vivos. Ocorrendo com maior frequência na população negra.

• O tratamento emprega apenas terapias de suporte: transfusões de sangue para anemia grave, analgésicos para dor e antibióticos para infecção.

FIBROSE CÍSTICA (FC)• Também conhecida como mucoviscosidade, é uma doença

genética, que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco.

• Nos pulmões, o aumento da secreção bloqueia as vias aéreas propiciando proliferação bacteriana, levando à infecção crônica, lesão pulmonar e óbito por disfunção respiratória.

• No pâncreas, quando os ductos são obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.

• Incidência de 1:2.500 nascidos vivos.

• O tratamento consiste em acompanhamento médico regular e inclui suporte dietético – utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e fisioterapia respiratória – por toda a vida.

RECOMENDAÇÕES

É fundamental que as famílias saibam que a maior parte das

doenças triadas no Teste do Pezinho são assintomáticas no período

neonatal e que, portanto, não devem demorar em procurar a confirmação

diagnóstica dos casos suspeitos.