Padrões de Herança
Edgar Bione
Estudo em Genética Humana
Obstáculos Não são possíveis acasalamentos controlados Tempo de gestação é longo Pequena descendência
Facilidades Documentação histórica (fotos, certidões de
nascimentos, fichas médicas, etc.) Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do
conhecimento.
Aspectos mendelianos
Normal: NN ou NnAfetado: nn
Normal: ddAfetado: DD ou Dd
Herança recessiva
Herança dominante
Heredogramas (Pedigrees)
Representação gráfica da história familiar
Entendendo um heredograma
Herança monogênica
AutossômicaDominanteRecessiva
Ligada ao sexoDominanteRecessiva
Herança autossômica dominante
Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
para filha(o);
Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;
Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);
Herança autossômica dominante
Doença de Huntington (DHq)
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos.
Indivíduo Normal: aaIndivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Acondrolasia
Herança autossômica recessiva
Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
para filha(o);
Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores normais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);
Herança autossômica recessiva
Doença de tay-sachs
Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Albinos: aa
Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos.Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia
Albinismo
Ligada ao sexo dominante
Não se distribui igualmente em homens e mulheres; Não há transmissão de pai para filho;
Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; Manifesta em homozigose, heterozigose ou em
hemizigose nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;
Dominante ligada ao X
Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado.
Síndrome de Rett
Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.
Dominante ligada ao X
Ligada ao sexo recessiva
Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
Não há transmissão de pai para filho; Há mais homens afetados do que mulheres
afetadas; Manifesta em homozigose ou em hemizigose,
nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão
no mínimo portadoras;
Hemofilia
Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII.
Homem Normal: XHYMulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemofílico: XhYMulher hemofílica: XhXh
Herança limitada ao sexo
Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo. Características sexuais
secundárias: Barba nos Homens Volume dos Seios - forma
feminina do quadril nas mulheres.
Herança influenciada pelo sexo Genes localizados nos autossomos com manifestação
diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.
Herança ligada ao Y
Também denominada HOLÂNDRICA.Genes localizados no Y e portanto todos os
homens de uma família vão apresentar a característica em questão
No Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos
Exemplo: Hipertricose auricular.
Fixação
Fixação
Fixação
Fixação
Fixação
Alossômica = ligado ao sexo
Fixação
Alossômica = ligado ao sexo
Fixação
Fixação