Anemia Falciforme
Orientação Genética
Tatiana Dela-Sávia Ferreira Biomédica Especialista em Imunohematologia e Hemoterapia Mestre em Ciências da Saúde Doutoranda em Ciências da Saúde
Universidade Federal de Goiás Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde
Goiânia 2014
Anemia falciforme
componentes sanguíneos
Hemácias
Transporte de oxigênio
Hemácia
Plaqueta
Leucócito
capilar
Anemia falciforme
morfologia celular
A
S
Hemoglobinas
Anemia falciforme
conceito
Anemia hereditária causada pelas células
falciformes decorrentes de mutação genética
Caracteriza –se por um conjunto de sinais e sintomas provocados pela deformação de milhões
de eritrócitos com hemoglobina S (Hb S) induzidos
pela desoxigenação.
Anemia falciforme
origem
Anemia falciforme
fisiopatologia
Obstrução
Destruição – hemólise
Vaso oclusão
Ausência de fluxo sanguíneo para tecidos
Hipóxia
Isquemia tecidual e infarto
Anemia falciforme
nomenclatura
Sem alteração = AA Anemia falciforme = SS Traço falciforme = AS
Obs.: DOENÇA FALCIFORME
Anemia falciforme
hereditariedade
Anemia falciforme
hereditariedade
Anemia falciforme
hereditariedade
Anemia falciforme
hereditariedade
Anemia falciforme
hereditariedade
Anemia falciforme
hereditariedade
Anemia falciforme
traço falciforme
AS
TRAÇO FALCIFORME
Heterozigoto Clinicamente
benigno
Herda de um dos pais o gene para HbS e do outro o gene
para HbA
Assintomático
Identificação gera ansiedade
Importância da orientação
genética
Anemia falciforme
manifestações clínicas
Anemia falciforme
manifestações clínicas Fatores desencadeadores
Frio Infecção Estresse Álcool
Esforço físico Desidratação
Anemia falciforme
epidemiologia • Prevalência mundial
▫ 270 milhões de portadores de alteração Hb.
▫ 300 a 500 mil crianças/ano com Hbp.
Anemia falciforme
epidemiologia
10 milhões Hb anormais 7 milhões de HbAS
3 mil nascimentos de crianças com DF / ano
Anemia falciforme
epidemiologia Goiás
1 a cada 1.400 = DF
4 a cada 100 = HbAS
Anemia falciforme
diagnóstico laboratorial
Teste do pezinho
Hemograma
Eletroforese de hemoglobina
Anemia falciforme
orientação genética
procedimento por meio do qual, profissionais de
equipes multidisciplinares, capacitados, transmitem à pessoa e/ou à família envolvida com a alteração
genética, relacionada à hemoglobina, o significado do resultado do exame laboratorial. As informações deste fato, sob o foco da herança genética, trazem
para os familiares a compreensão da origem da doença.
Orientação genética
Anemia falciforme
orientação genética Método
• individualizada (indivíduos ou casais)
▫ privacidade
• tantas sessões quantas necessárias
• considerar receptividade (emocional e intelectual)
• elementos concretos e visualizáveis (conceitos difíceis)
• Testar assimilação de conceitos
• Complementação com material teórico
Anemia falciforme
orientação genética
Assistência Programa educativo
Fisiopatologia
Consequências e limitações
Tratamento
Hidratação e
alimentação
Crescimento e desenvolvimento
Convivência familiar
Anemia falciforme
orientação genética Aspectos éticos – princípios:
• AUTONOMIA (voluntário – decisões pessoais)
• PRIVACIDADE
• TUTELA (proteção populações vulneráveis – crianças, problemas psiquiátricos, etc.)
• IGUALDADE (acesso aos testes para todos)
• QUALIDADE (exames em laboratórios capacitados)
Anemia falciforme
orientação genética Riscos:
• ROTULAÇÃO: superposição do diagnóstico à identidade
• ESTIGMATIZAÇÃO: discriminação racial do indivíduo
por ser portador de alteração genética
• DISCRIMINAÇÃO: privação de algum direito do indivíduo em função do diagnóstico
• INVASÃO DE PRIVACIDADE: quebra do sigilo diagnóstico
• PERDA DA AUTO-ESTIMA: problemas emocionais
depressão, ansiedade e sentimento de culpa.
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