Síndrome de Turner

Monossomia do X

Breve Histórico• MORGAGNI (1748)_ associação entre disgenesia gonodal e

malformações renais (mulher com baixa estatura).

• FUNKE (1902) _ publicação do caso de uma adolescente de 15 anos.

• ULLRICH (1930)_ primeira descrição clínica completa.

• HENRY TURNER (1938)_ apresentação de um estudo com 7 pessoas (ST) e propôs pela 1ª vez a terapêutica com estrogênios.

Origem dos Cariótipos• 45,X : Não disjunção.

Origem dos Cariótipos• 46,X,i(Xq): gameta contendo o isocromossomo.

Origem dos Cariótipos• 45,X/46,XX : mosaicismo.

• 45,X/46,XX/47,XXX

Origem dos Cariótipos• 45,X/46,XX/47,XXX: Não disjunção em uma das divisões

iniciais do embrião.

Cariótipos

Fenótipo observado no RN

• Linfedemas :hipoplasia de vasos linfáticos superficiais;

• Baixa estatura e peso ao nascer;

• Implantação baixa de cabelos na nuca;

Características fenotípicas• Baixa Estatura;• Pescoço alado;• Dentição anormal;• Deficit auditivo e má formação das

orelhas;• Anomalias oculares;• Cúbito valgo; Clinodactilia do 5º

dedo;• Tórax em escudo; • Hipertelorismo e Hipoplasia Mamilar• Disgenesia gonadal: Infantilismo

sexual e amenorréia;

Diagnóstico Molecular

Exames que podem ser Realizados• Níveis hormonais no sangue (hormônio

luteinizante e hormônio folículo estimulante)• Ecocardiograma• Cariotipagem• Ressonância magnética do tórax• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins• Exame pélvico• A síndrome de Turner pode também alterar

diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Manifestações Clínicas

• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas;

• Peito liso e largo em forma de escudo;• Pálpebras caídas;• Olhos ressecados;• Infertilidade;• Falta de menstruação (menstruação ausente);• Pouca altura;• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais

dolorosas. • Anomalias cardiovasculares e renais.

Tratamento

Administração de: • Hormônio do crescimento: Significante na altura

final;

• Estrógenos: Desenvolvimento dos caracteres sexuais femininos;

• Esteroides anabolizantes (OXANDROLONA)

IMPACTO NA SOCIEDADE

Pacientes com Síndrome de Turner apresentam dificuldades emocionais e problemas de comportamento, tais como:

° Dificuldades de interação social

° Dificuldades de relacionamento amoroso

° Experiência sexual tardia

° Imaturidade

° Problemas de atenção/hiperatividade

° Dificuldades específicas de aprendizagem

° Retraimento

° Comportamento agressivo

° Baixa auto-estima

° Infertilidade

IMPACTO NA SOCIEDADE

Grupo:• Bibione Tercia• Safira Rios• Ianny Valério• Lindinalva• Taynara Aragão• Arianne de Almeida• Keyciane• Tatyane Andrade

REFERÊNCIA• SUZIGAN, L. Z. C. et al. A Percepção da doença em portadoras da síndrome de

turner. Vol. 80. Rio de Janeiro. Jornal de Pediatria, N° 4 . 2004.